基因治疗(概述)
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因产物，以达到治疗目的。 生殖细胞基因治疗将：正常基因转移到患者的生殖细胞
（精细胞、卵细胞中早期胚胎）使其发育成正常个体， 显然，这是理想的方法。实际上，这种靶细胞的遗传修 饰至今尚无实质性进展。
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基因治疗的概述 生殖细胞的基因治疗不仅可使遗传疾病在当代得到治疗，
而且还能将新基因传给患者后代，使遗传病得到根治。 但生殖细胞的基因治疗涉及问题较多，技术也较复杂。 因此，如今更多地是采用体细胞基因治疗。 体细胞应该是在体内能保持相当长的寿命或者具有分裂 能力的细胞，这样才能使被转入的基因能有效地、长期 地发挥“治疗”作用。因此干细胞、前体细胞都是理想 的转基因治疗靶细胞。
世界首深圳市赛百诺基因技术有限公司研制开发的抗癌 新药——“重组人p53腺病毒注射液”（商品名“今又 生”），10月16日获得国家仪器药品监督管理局颁发的 新药证书。这标志着我国在基因治疗药物研制和产业化 方面已达世界领先水平，在国际竞争中抢占了先机。
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基基因因治治疗的疗基本的内容概： 述
基因诊断：产生基因缺陷的原因除了进化障碍因素 外，主要包括点突变、缺失、插入、重排等DNA分子 畸变事件的发生。 目前已建立多种病变基因的诊断和定位方法：如 PCR扩增序列法、单链构型多态性分析法、人类基因 库搜寻法等
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基因治疗的发展史 基因分离：利用DNA重组技术克隆、鉴定、扩增、纯
1993 中国制定第一部基因治疗质控要点 1997 重组病毒的产业化及其技术改进 至今
研究者
Avery Watson and Crick Brenner Mulligan and Berg Cline
Blasé and Anderson
美国等 中国
美国
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基因治疗的发展史 上世纪九十年代初，一位因ADA(腺苷酸脱氨酶)基
从广义说，凡是在基因水平上进行操作而达到治疗疾病 的所有疗法。
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基时因间 治疗的发生发事件展史 1944 DNA是转化物质
1953 DNA双螺旋结构模型 1963 遗传密码的破译 1979 重组体DNA技术、基因转染 1980 临床地贫研究 1990 第一个临床试验（ADA)基因 1992 大量癌症临床试验
化用于治疗的正常基因，并根据病变基因的定位，与 特异性整合序列和基因表达调控原件进行体外重组操 作。 载体构建：主要有病毒和非病毒两大类，病毒载体一 般都需要重新构建。 基因转移：关系到基因治疗成败的关键单元操作
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基因治疗的概述 根据靶Hale Waihona Puke Baidu胞不同，基因治疗分为：
体细胞基因治疗将：正常基因转移到体细胞，使之表达基
基因治疗
目录
1 2 3 4 5
基因治疗的发展史 基因治疗的概述 基因治疗的策略 基因治疗的方式
问题互动
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基因治疗的定义 基因治疗（gene therapy）
是指将外源正常基因导入靶细胞，以纠正或补偿因基因 缺陷和异常引起的疾病，以达到治疗目的。也包括转基 因等方面的技术应用。也就是将外源基因通过基因转移 技术将其插入病人的适当的受体细胞中，使外源基因制 造的产物能治疗某种疾病。
但目前在技术上还无法做到。因为要在人基因组的某个特 异部位上进行重组是一个非常复杂的过程。然而原位修复 的方法无疑是进行基因治疗最理想的途径和目的。
基（二因）基治因置疗换 的策略
基因置换指去除整个变异基因，用有功能的正常基因 取代之，使致病基因得到永久地更正。传统上所谓基 因治疗实际上就是指基因替代疗法，就像外科移植手 术一样。
基（四因）基治因增疗补 的策略
又称基因修饰，是指将目的基因导入病变细胞或其他 细胞，目的基因的表达产物能修饰缺陷细胞的功能会使原 有的某些功能得以加强。
在这种治疗方法中，缺陷基因仍然存在于细胞内，目 前基因治疗多采用这种方式。
（基五）因基因治干疗扰 的策略
又称基因失活，有两种干扰方法： 1、抑制有害的基因表达：导入肿瘤抑制基因， （如rb或 p53),以抑制癌基因的异常表达。 2、封闭有害基因：用反义RNA或小分子干扰RNA来疯币癌基 因，同样不能恢复癌基因的正常功能，但可用来抑制病原体 的关键基因。
因缺陷导致严重免疫缺损的四岁女孩，由美国国立 卫生研究院用ADA基因治疗，取得疗效。“基因治疗” 研究热从此波及全世界，起而效颦，为保障人类健 康展现了美好的前景。
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基因治疗的发展史 世界第一个基因治疗药物在中国诞生
人民网深圳2003年10月22日15：30急电 正在这里召开 的深圳市政府新闻发布会向世界公布了一项振奋人心的 消息：“个基因治疗药物在中国诞生” 。
基（三因）基治因激疗活 的策略
有些正常基因不能表达并发生了基因突变，而是由 于被错误地甲基化或编码区组蛋白去乙酰化所致；也有的 是编码区是正常的但调控区发生了突变。
前者可以通过去甲基化或乙酰化使基因恢复活性；后 者可以加入正常启动子来激活基因。
但是实现定点去甲基化和乙酰化也非易事；原位修复 调控序列也是很难的。
如向肿瘤细胞导入单纯疱疹病毒胸苷激酶基因，然后 给予患者无毒性的环氧鸟苷药物。肿瘤细胞被杀死，而对 正常细胞无影响。
基因治一些疗常见的疾策病的略基因治疗策略：
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基因治体细疗胞基的因治策疗的略策略：
基因修正 基因置换 基因激活 基因增补 基因干扰 免疫调节 药物敏感疗法
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基因治疗的策略
（一）基因修正
通过特定的方法如同源重组或靶向突变等对突变的DNA进 行原位修复,将致病基因的突变碱基序列纠正，而正常部 分予以保留。
基（六因）免治疫调疗节 的策略
将抗体、抗原或细胞因子的基因导入患者体内，改变患者 的免疫状态，达到预防和治疗疾病的目的。 如将白细胞介素-2导入肿瘤患者体内，提高患者IL-2的水 平，激活体内免疫系统的抗肿瘤活性，达到防治肿瘤复发 的目的。
基（七因）药治物敏疗感疗的法 策略
应用药物敏感基因转染肿瘤细胞，以提高肿瘤细胞对 药物的敏感性。
（精细胞、卵细胞中早期胚胎）使其发育成正常个体， 显然，这是理想的方法。实际上，这种靶细胞的遗传修 饰至今尚无实质性进展。
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基因治疗的概述 生殖细胞的基因治疗不仅可使遗传疾病在当代得到治疗，
而且还能将新基因传给患者后代，使遗传病得到根治。 但生殖细胞的基因治疗涉及问题较多，技术也较复杂。 因此，如今更多地是采用体细胞基因治疗。 体细胞应该是在体内能保持相当长的寿命或者具有分裂 能力的细胞，这样才能使被转入的基因能有效地、长期 地发挥“治疗”作用。因此干细胞、前体细胞都是理想 的转基因治疗靶细胞。
世界首深圳市赛百诺基因技术有限公司研制开发的抗癌 新药——“重组人p53腺病毒注射液”（商品名“今又 生”），10月16日获得国家仪器药品监督管理局颁发的 新药证书。这标志着我国在基因治疗药物研制和产业化 方面已达世界领先水平，在国际竞争中抢占了先机。
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基基因因治治疗的疗基本的内容概： 述
基因诊断：产生基因缺陷的原因除了进化障碍因素 外，主要包括点突变、缺失、插入、重排等DNA分子 畸变事件的发生。 目前已建立多种病变基因的诊断和定位方法：如 PCR扩增序列法、单链构型多态性分析法、人类基因 库搜寻法等
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基因治疗的发展史 基因分离：利用DNA重组技术克隆、鉴定、扩增、纯
1993 中国制定第一部基因治疗质控要点 1997 重组病毒的产业化及其技术改进 至今
研究者
Avery Watson and Crick Brenner Mulligan and Berg Cline
Blasé and Anderson
美国等 中国
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基因治疗的发展史 上世纪九十年代初，一位因ADA(腺苷酸脱氨酶)基
从广义说，凡是在基因水平上进行操作而达到治疗疾病 的所有疗法。
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基时因间 治疗的发生发事件展史 1944 DNA是转化物质
1953 DNA双螺旋结构模型 1963 遗传密码的破译 1979 重组体DNA技术、基因转染 1980 临床地贫研究 1990 第一个临床试验（ADA)基因 1992 大量癌症临床试验
化用于治疗的正常基因，并根据病变基因的定位，与 特异性整合序列和基因表达调控原件进行体外重组操 作。 载体构建：主要有病毒和非病毒两大类，病毒载体一 般都需要重新构建。 基因转移：关系到基因治疗成败的关键单元操作
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基因治疗的概述 根据靶Hale Waihona Puke Baidu胞不同，基因治疗分为：
体细胞基因治疗将：正常基因转移到体细胞，使之表达基
基因治疗
目录
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基因治疗的发展史 基因治疗的概述 基因治疗的策略 基因治疗的方式
问题互动
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基因治疗的定义 基因治疗（gene therapy）
是指将外源正常基因导入靶细胞，以纠正或补偿因基因 缺陷和异常引起的疾病，以达到治疗目的。也包括转基 因等方面的技术应用。也就是将外源基因通过基因转移 技术将其插入病人的适当的受体细胞中，使外源基因制 造的产物能治疗某种疾病。
但目前在技术上还无法做到。因为要在人基因组的某个特 异部位上进行重组是一个非常复杂的过程。然而原位修复 的方法无疑是进行基因治疗最理想的途径和目的。
基（二因）基治因置疗换 的策略
基因置换指去除整个变异基因，用有功能的正常基因 取代之，使致病基因得到永久地更正。传统上所谓基 因治疗实际上就是指基因替代疗法，就像外科移植手 术一样。
基（四因）基治因增疗补 的策略
又称基因修饰，是指将目的基因导入病变细胞或其他 细胞，目的基因的表达产物能修饰缺陷细胞的功能会使原 有的某些功能得以加强。
在这种治疗方法中，缺陷基因仍然存在于细胞内，目 前基因治疗多采用这种方式。
（基五）因基因治干疗扰 的策略
又称基因失活，有两种干扰方法： 1、抑制有害的基因表达：导入肿瘤抑制基因， （如rb或 p53),以抑制癌基因的异常表达。 2、封闭有害基因：用反义RNA或小分子干扰RNA来疯币癌基 因，同样不能恢复癌基因的正常功能，但可用来抑制病原体 的关键基因。
因缺陷导致严重免疫缺损的四岁女孩，由美国国立 卫生研究院用ADA基因治疗，取得疗效。“基因治疗” 研究热从此波及全世界，起而效颦，为保障人类健 康展现了美好的前景。
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基因治疗的发展史 世界第一个基因治疗药物在中国诞生
人民网深圳2003年10月22日15：30急电 正在这里召开 的深圳市政府新闻发布会向世界公布了一项振奋人心的 消息：“个基因治疗药物在中国诞生” 。
基（三因）基治因激疗活 的策略
有些正常基因不能表达并发生了基因突变，而是由 于被错误地甲基化或编码区组蛋白去乙酰化所致；也有的 是编码区是正常的但调控区发生了突变。
前者可以通过去甲基化或乙酰化使基因恢复活性；后 者可以加入正常启动子来激活基因。
但是实现定点去甲基化和乙酰化也非易事；原位修复 调控序列也是很难的。
如向肿瘤细胞导入单纯疱疹病毒胸苷激酶基因，然后 给予患者无毒性的环氧鸟苷药物。肿瘤细胞被杀死，而对 正常细胞无影响。
基因治一些疗常见的疾策病的略基因治疗策略：
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基因治体细疗胞基的因治策疗的略策略：
基因修正 基因置换 基因激活 基因增补 基因干扰 免疫调节 药物敏感疗法
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基因治疗的策略
（一）基因修正
通过特定的方法如同源重组或靶向突变等对突变的DNA进 行原位修复,将致病基因的突变碱基序列纠正，而正常部 分予以保留。
基（六因）免治疫调疗节 的策略
将抗体、抗原或细胞因子的基因导入患者体内，改变患者 的免疫状态，达到预防和治疗疾病的目的。 如将白细胞介素-2导入肿瘤患者体内，提高患者IL-2的水 平，激活体内免疫系统的抗肿瘤活性，达到防治肿瘤复发 的目的。
基（七因）药治物敏疗感疗的法 策略
应用药物敏感基因转染肿瘤细胞，以提高肿瘤细胞对 药物的敏感性。