人类遗传病专题复习
生物必修二人类遗传病知识点
生物必修二人类遗传病知识点生物必修二人类遗传病知识点1一、人类遗传病与先天性疾病区别：遗传病：由遗传物质变化引起的疾病。
（可以生来就有，也可以后天发生）先天性疾病：生来就有的疾病。
（不愿定是遗传病）二、人类遗传病产生的原因：人类遗传病是由于遗传物质的变化而引起的人类疾病三、人类遗传病类型（一）单基因遗传病1、概念：由一对等位基因掌控的遗传病。
2、原因：人类遗传病是由于遗传物质的变化而引起的人类疾病3、特点：呈家族遗传、发病率高（我国约有20%——25%）4、类型：显性遗传病伴X显：抗维生素D佝偻病常显：多指、并指、软骨发育不全隐性遗传病伴X隐：色盲、血友病常隐：先天性聋哑、白化病、镰刀型细胞贫血症、黑尿症、苯丙酮尿症（二）多基因遗传病1、概念：由多对等位基因掌控的人类遗传病。
2、常见类型：腭裂、无脑儿、原发性高血压、青少年型糖尿病等。
（三）染色体异常遗传病（简称染色体病）1、概念：染色体异常引起的遗传病。
（包含数目异常和结构异常）2、类型：常染色体遗传病结构异常：猫叫综合征数目异常：21三体综合征（先天智力障碍）性染色体遗传病：性腺发育不全综合征（XO型，患者缺少一条X染色体）分子与细胞知识点细胞是生物体结构和功能的基本单位，生物学当然要研究"细胞"了，所以第一本教材便紧紧围绕"细胞"这一中心。
紧要包含以下内容：（1）构成细胞的分子：此部分需掌握的内容紧要为六大化合物的分布、结构、紧要功能及鉴定方法。
（2）细胞结构：细胞膜、细胞质（各种细胞器的结构及功能）、细胞核此部分需掌握各部分的结构和功能。
（3）细胞代谢（细胞中的各种生物化学反应统称细胞代谢）①物质的跨膜运输：细胞代谢跟随着物质的输入与输出该部分需掌握三种跨膜运输方式的特点及实例。
②ATP：细胞代谢跟随着能量的释放或吸取，而细胞生命活动直接利用的能量形式是ATP。
③酶：细胞代谢需要酶的催化该部分包含的考点紧要有酶的化学本质、酶的作用特点、影响酶促反应速率的因素。
高三第一轮复习人类遗传病
异常遗传病。
常染色体
由于常染色体变异而引起的 遗传病。如21三体综合征
由于性染色体变异而引起的遗 性染色体 传病。如性腺发育不良
并指
软骨发育不全
•
软骨发育不全
一种常染色体上显性遗传病 (显性致病基因引起的)。这种病 的患者表现出异常的体态：四肢 短小畸形，上臂和大腿表现得尤 为明显； 腰椎过度前凸；腹部明 显隆起；臀部后凸；患者身材短 小。据研究，软骨发育不全是由 致病基因A导致长骨端部软骨细胞 的形成出现障碍而引起的一种侏 儒症。这种病的纯合子患者的病 情严重，大多数死于胎儿期或新 生儿期。
男性正常，其母亲和女儿必正常
男患多于女患
隔代交叉遗传
伴X显性遗传
抗V-D佝偻病
男性患病，其母亲和女儿必患病 女性正常，其父亲和儿子必正常 女患多于男患 连续遗传
伴Y遗传 外耳道多毛
• 特点：连续遗传，父是患者，子必是患者，
•
女性中无患者（父传子，子传孙）
下图是人类中某遗传病的系谱图，请推测其最可 能的遗传方式是：
性腺发育不良
（一）制定调查计划
调查目的 调查对象 调查方法 调查过程 调查分工
• （二）调查报告实施步骤
制定调查计划
开展调查活动
调查数据整理
表达与交流
调查结果与结 论
六、遗传病的监测和预防 （1）进行遗传咨询
（2）产前诊断
（3）提倡“适龄生育” （4）禁止近亲结婚
我国婚姻法规定：“直系血亲和三代以 内的旁系血亲禁止结婚。”
1 禁止近亲结婚 祖父母 外祖父母
叔、伯、姑
父、母
舅、姨
叔伯姑的子女
自己
兄弟姐妹
舅姨的子女
叔伯姑的子女
生物必修2专题五人类遗传病
生物必修2 专题五人类遗传病考点1 人类遗传病的类型多基因遗传病的特点：1）常表现出家族聚集现象 2）在群体中发病率比较高 3）易受环境的影响考点2 人类遗传病的检测与预防一、遗传病的监测和预防1、禁止近亲结婚：近亲之间携带相同隐性致病基因的概率较大，致使后代患隐性遗传病的几率增大2、提倡适龄生育3、遗传咨询：身体检查—了解家庭病史—推算出后代的再发风险率—并且提出防治政策和建议4、产前诊断：羊水检查、B超检查、孕妇血细胞检查、基因诊断二、调查人群中的遗传病①确定调查内容；②设计调查方案；③收集、整理和分析数据；④撰写调查研究报告三、人类基因组计划与人体健康1、人类基因组：人体DNA所携带的全部遗传信息。
2、测定人类基因组．．，需测量24（22条常染色体+X+Y）条染色体上的基因。
．．．的全部DNA．．．序列【历年广东省学业水平考试试题】考点1 人类遗传病的类型1.人的染色体结构或数目变异可能导致遗传病的发生。
下列遗传病中，由染色体数目改变引起的是：A.21三体综合症B.白化病C.猫叫综合症D.红绿色盲2.先天性愚型(21三体综合征)是一种常见的人类遗传病，该病属于A.单基因显性遗传病B.单基因隐性遗传病C.多基因遗传病D.染色体异常遗传病考点2 人类遗传病的检测与预防3.人类遗传病有多种诊断方法，通过患者对颜色的判断来进行诊断的遗传病是A．21三体综合症B．人类红绿色盲症 C．镰刀型细胞贫血症 D．抗维生素D佝偻病4.人类遗传病有多种诊断方法。
可通过显微镜观察细胞形状而做出诊断的遗传病是A．苯丙酮尿症 B．人类红绿色盲症 C．青少年型糖尿病 D．镰刀形细胞贫血症5.人类遗传病是指由于遗传物质改变而引起的疾病。
关于人类遗传病及其预防的叙述，正确的是： A．人类疾病都是遗传病 B．都为单基因遗传病且发病率不高 C．都由显性基因引起且发病率很低 D．可通过遗传咨询和产前诊断来监测6.下列有关监测和预防遗传病的做法，正确的是A.为了倡导婚姻自由，允许近亲结婚B.为了保护个人隐私，严禁基因诊断C.为了减少遗传病的发生，尽量减少运动D.为了优生优育，进行遗传咨询和产前诊断7.人类遗传病的调查对人类遗传病的防治具有重要意义，调查的基本步骤包括：①确定调查内容；②收集、整理和分析数据；③设计调查方案；④撰写调查研究报告。
人类遗传病(一轮复习)
入疾病患者机体细胞内，取代致病的突变基因，表达所缺乏的基
因产物；或者是通过基因调控的手段，有目的地抑制异常基因表
达或重新开启已关闭的基因，达到治疗遗传病、肿瘤、艾滋病、
心血管等疾病的目的。
绒毛取样（CVS）是用于早期妊娠的产前
诊断方法。当妊娠进行到8∽10周时，用
针管吸取绒毛后在实验室中进行短期或
指
软骨发育不全 苯丙酮尿症
单 基 因 遗 传 病
隐 性
白化病
先天性聋哑 镰刀型细胞的贫血症
(1)无性别差异 (2)隐性纯合发病
伴 X 染 色 体
显 性
抗维生素D佝偻病
遗传性慢性肾炎
进行性肌营养不良
(1)与性别有关，含致病基因就患病， 女性多发 (2)有筛选叉遗传现象 (1)与性别有关，纯合 女性或含致病基因 的男性患病，男性多发 (2)有筛选叉遗传现象 具有“男性代代传”的特点
C．遗传病的发病，在不同程度上需要环境因素的作用， 但根本原因是遗传因素的存在 D．遗传病是仅由遗传因素引起的疾病
解析： 先天性疾病如果是由遗传因素引起的，肯定是遗传病，
但有的则是由于环境因素或母体条件的变化引起的就不是遗
传病，如病毒感染或服药不当。而有的遗传病则是由于环境
因素引发遗传因素起作用导致的后天性疾病。家族性疾病中
③遗传病中只有单基因遗传病遗传时符合遗传定律，多基因遗
传病和染色体异常遗传病不符合遗传定律。
1．下列关于人类遗传病的叙述，不正确的是(
)
A．人类遗传病是指由于遗传物质改变而引起的疾病
B．人类遗传病包括单基因遗传病、多基因遗传病和染色
体异常遗传病
C．21三体综合征患者体细胞中染色体数目为47条 D．单基因遗传病是指受一个基因控制的疾病
高中生物专题练习试题——人类遗传病含答案解析
高中生物专题练习试题——人类遗传病含答案解析一、单选题1. 囊性纤维病是北美白种人常见的一种单基因遗传病。
下列关于该遗传病的叙述正确的是（）A.分析异常基因的碱基种类可以确定变异的类型B.调查该病的发病率应在自然人群中随机取样调查计算C.该遗传病一定会传给子代个体D.基因突变可能造成某个基因的缺失，引起该遗传病【答案】B【解析】1、基因突变是指基因中碱基对的增添、缺失或替换，导致基因结构的改变。
2、调查人类遗传病时，最好选取群体中发病率相对较高的单基因遗传病，如色盲、白化病等；若调查的是遗传病的发病率，则应在群体中抽样调查，选取的样本要足够的多，且要随机取样；若调查的是遗传病的遗传方式，则应以患者家庭为单位进行调查，然后画出系谱图，再判断遗传方式。
【详解】A、正常基因和异常基因都含有四种碱基，因此分析异常基因的碱基种类不能确定变异的类型，A错误；B、调查该病的发病率应在自然人群中随机取样调查计算，B正确；C、该遗传病可以遗传给后代，而不是一定会传给子代个体，C错误；D、基因突变会造成某些碱基对的缺失，但不会引起基因缺失，D错误。
故选B。
【点睛】本题考查基因突变及人类遗传病的相关知识，要求考生识记基因突变的概念，掌握染色体他结构变异与基因突变的区别；识记人类遗传病的类型，掌握调查人类遗传病的调查内容及调查范围，能结合所学的知识准确判断各选项。
2. 甲病和乙病均为单基因遗传病。
如图为某家族有关甲病、乙病的遗传家系图。
下列叙述错误的是（）A.甲病为常染色体显性遗传病，乙病为常染色体隐性遗传病B.图中表现正常的人都不携带甲病的致病基因C.Ⅱ7和Ⅲ10基因型相同的概率为11/18D.Ⅲ9的致病基因直接来自Ⅱ6和Ⅱ7【答案】C【解析】分析遗传系谱图，由于Ⅱ5的双亲均患病，而正常，故甲病为显性遗传病，若致病基因位于X染色体上，则Ⅰ1患甲病，Ⅱ5必患甲病，因此甲病为常染色体显性遗传病，Ⅰ3、Ⅰ4正常，Ⅱ8为女性患者，因此乙病是常染色体隐性遗传。
高三生物复习——人类遗传病的主要类型
3．人类遗传病研究最基本的方法和预测发病风险
(1)人类遗传病研究最基本的方法：家系分析法。
(2)各类遗传病在人体不同发育阶段的发病风险
①一般来说，染色体异常的胎儿50%以上会因自发流产而不出生。
②新出生婴儿和儿童容易表现单基因病和多基因病。
③各种遗传病在青春期的患病率很低。
(1)单基因遗传病：①④⑥⑧。
(2)多基因遗传病：③⑤。
(3)染色体异常遗传病：②⑦。
2．判断下列遗传系谱图的遗传方式
(1)图1最可能的遗传方式是伴Y染色体遗传。
(2)图2最可能的遗传方式是伴X染色体隐性遗传。
(3)图3的遗传方式是常染色体隐性遗传。
(4)图4最可能的遗传方式是伴X染色体显性遗传。
(5)图5的遗传方式是常染色体显性遗传。
遗传物质发生改变引起的
关系
(1)先天性疾病不一定是遗传病；(2)家族性疾病不一定是遗传病；(3)大多数遗传病是先天性疾病，但有些遗传病在个体生长发育到一定年龄才表现出来，后天性疾病不一定是遗传病
举例
先天性遗传病：先天愚型、多指、白化病、苯丙酮尿症；先天性非遗传性疾病：胎儿在子宫内受天花病毒感染，出生时留有瘢痕；家族性非遗传病：由于饮食中缺乏维生素A，一个家族中多个成员患夜盲症
命题点二 人类遗传病的发病机理
3．(2019·咸宁模拟)三体综合征患者体细胞中染色体数目为47条，三体的产生多源于亲代减数分裂异常，基因型为AaXBXb的个体产生的一个卵细胞的基因型为aXBXb(无基因突变和交叉互换)，该异常卵细胞形成最可能的原因是()
A．减数第二次分裂中姐妹染色单体着丝粒未能分开
④成人很少新发染色体病，但成人的单基因病比青春期发病率高，更显著的是多基因遗传病的发病率在中老年群体中随着年龄增加快速上升。
人类遗传病专题复习最全面的
婚配
正常男女
Ⅲ
7
8
9
10
有病男女
（3）Ⅲ10可能的基因型是____A_A_或__A_a_____， 他是杂合体的几率是__2_/_3__。
（4）如果Ⅲ10与有该病的男性结婚，则不宜生 育，因为出生病孩的几率为___1_/3___，出生一个
健康男孩的几率为_____1_/3____。
2、多基因遗传病 ——由多对基因控制的人类遗传病
(或外孙子女)
兄弟姐妹的孙子女 舅姨的曾孙子女
(或外孙子女)
(或曾外孙子女)
旁系血亲
旁系血亲
3、关于两种遗传病的概率计算：
假设 甲遗传病的患病概率为m，则不患甲遗传病的概率为1-m 乙遗传病的患病概率为n，则不患乙遗传病的概率为1-n
（1）同时患甲、乙两种遗传病的概率：m×n （2）只患甲病的概率：m×（1-n） （3）只患乙病的概率：n×（1-m） （4）只患一种遗传病的概率：
父病——女儿全病
•病例： 抗维生素D佝偻病
（1）抗维生素D佝偻病家系图分析：
特点：①连续遗传； ②患者——女性多于男性； ③父亲患病，女儿必患病；
ห้องสมุดไป่ตู้
5、伴Y遗传
Ⅰ
Ⅱ
男性患者的儿子都患病 极可能是伴Y性遗传
外耳道多毛症
（1）伴Y遗传的典型图谱分析：
患者全部是男性, 男性患者的儿子都患病 父传子,子传孙
3、染色体变异遗传病——由染色体异常引 起的遗传病。
遗传系谱题的解题思路
隐性 显性
判断遗传系谱类型
常染色体 性染色体
确定有关个体基因型
概率计算等
遗传系谱类型
1、常染色体隐性遗传 2、常染色体显性遗传 3、X染色体隐性遗传 4、X染色体显性遗传 5、Y染色体遗传 6、细胞质遗传
高中生物会考知识要点10人类遗传病
高二生物会考复习要点10人类遗传病一、遗传病的类型、原因和特点、常见遗传病。
1、单基因遗传病：单基因遗传病是指受一对等位基因控制的遗传病（1）常染色体显性：如：软骨发育不全、多指、并指、短指。
(2)常染色体隐性：如：先天性聋哑、苯丙酮尿症、镰刀型细胞贫血症、白化病。
(3)伴Ｘ显性遗传：如：抗维生素D佝偻病。
(4)伴Ｘ隐性遗传：如：红绿色盲、血友病。
(5)伴Ｙ遗传：如：外耳廓多毛症。
2、多基因遗传病：多基因遗传病是指受两对以上的等位基因控制的人类遗传病。
多基因遗传病主要包括一些先天发育异常和一些常见病如：无脑儿、唇裂(兔唇)、原发性高血压、冠心病、精神分裂、哮喘和青少年型糖尿病等。
3、染色体病：由染色体异常引起的遗传病叫做染色体异常遗传病（简称染色体病）。
如：“猫叫综合征”（人的5号染色体部分缺失）、21三体综合征（患者多了一条21号染色体）、性腺发育不良症（患者缺少一条X染色体）二、遗传病监测和预防的方法、及其与优生的关系1、遗传病监测和预防的方法：（1）禁止近亲结婚。
（直系血亲与三代以内旁系血亲禁止结婚）（2）进行遗传咨询，体检、对将来患病分析（3）提倡“适龄生育”（4）产前诊断2、及其与优生的关系：就是让每一个家庭生育出健康的孩子。
三、人类基因组计划的研究对象、目标、应用价值和意义1、人类基因组计划的研究对象、目标：（1）研究对象、目标：认识到人类基因的组成、结构、功能及其相互关系（2）人类基因组：人类基因组共组成24个染色体，分别是22个体染色体、X染色体与Y染色体。
（3）基因组与染色体组的区别：例:果蝇的染色体组：Ⅱ、Ⅲ、Ⅳ、X或Ⅱ、Ⅲ、Ⅳ、Y（4条)，果蝇的基因组：Ⅱ、Ⅲ、Ⅳ、X、Y（5条）；人的染色体组： 22 + X 或 22+Y（23条），人的基因组： 22 + X + Y （24条）。
2、应用价值和意义：人类的许多疾病与基因有关，人类基因组计划的实施，对人类疾病的诊断和预防具有重要意义。
2025届高考生物学复习：历年优质真题、模拟题专项(人类遗传病)练习(附答案)
2025届高考生物学复习：历年优质真题、模拟题专项(人类遗传病)练习 1．遗传病是生殖细胞或受精卵遗传物质改变引发的疾病。
下列叙述正确的是() A．血友病是一种常染色体隐性遗传病B．X连锁遗传病的遗传特点是“传女不传男”C．重度免疫缺陷症不能用基因治疗方法医治D．孩子的先天畸形发生率与母亲的生育年龄有关2．用光学显微镜对胎儿的体细胞进行观察，难以发现的遗传病是()A．白化病B．21三体综合征C．猫叫综合征D．镰状细胞贫血3．下列关于人类遗传病的叙述，正确的是()A．一个家族仅一代人中出现过的疾病不是遗传病B.一个家族几代人中都出现过的疾病是遗传病C．携带遗传病基因的个体会患遗传病D．不携带遗传病基因的个体也可能患遗传病4．有关多基因遗传病特点的叙述错误的是()A．由多对等位基因控制B．常表现出家族聚集现象C．易受环境因素的影响D．发病率极低5．国家开放三胎政策后，生育三胎成了人们热议的话题。
计划生育三胎的准父母们都期望能再生育一个健康的无遗传疾病的“三宝”。
下列关于人类遗传病的叙述正确的是()A．调查某单基因遗传病的遗传方式，应在人群中随机抽样，而且调查群体要足够大B．人类遗传病的监测和预防的主要手段是遗传咨询和产前诊断C．通过基因诊断确定胎儿不携带致病基因，可判断其不患遗传病D．胎儿所有先天性疾病都可通过产前诊断来确定6．下列关于人类遗传病及其实例的分析，不正确的是()A．多指、苯丙酮尿症、原发性高血压是单基因遗传病B．唐氏综合征(21－三体综合征)、猫叫综合征都是染色体异常引起的，可通过遗传咨询推测后代发病率C．多基因遗传病易受环境因素的影响，在群体中发病率比较高D．遗传咨询的第二步就是分析确定遗传病的传递方式7．[2024ꞏ山东枣庄期中]法布雷病是一种罕见的X染色体隐性遗传病，患者因溶酶体中α-半乳糖苷酶缺乏，体内代谢产物三己糖酰基鞘脂醇(GL3)不能被水解，而在溶酶体中贮积。
酶替代疗法可特异性地补充患者体内缺乏的酶，使患者症状得以缓解。
高中生物必修二第3节人类遗传病复习
•
严格把控质量关，让生产更加有保障 。2020年12月 上午1时 18分20.12.1801:18December 18, 2020
•
作业标准记得牢，驾轻就熟除烦恼。2020年12月18日星期 五1时18分25秒 01:18:2518 December 2020
•
好的事情马上就会到来，一切都是最 好的安 排。上 午1时18分25秒 上午1时18分01:18:2520.12.18
染色体组成为47条，可能是由于该病人的亲代
在形成配子时
（ ABCD ）
A．次级精母细胞分裂的后期，两条21号染色
体移向一侧
B．次级卵母细胞分裂的后期，两条21号染色体
移向一侧
C．初级精母细胞分裂的后期，21号两条同源染
色体移向一侧
D．初级卵母细胞分裂的后期，21号两条同源染
色体移向一侧
例：(06年江苏生物)下列关于人类遗传 病的叙述不正确的是
•
爱情，亲情，友情，让人无法割舍。20.12.182020年 12月18日星期 五1时18分25秒20.12.18
谢谢大家！
•
精益求精，追求卓越，因为相信而伟 大。2020年12月18日 星期五 上午1时 18分25秒01:18:2520.12.18
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让自己更加强大，更加专业，这才能 让自己 更好。2020年12月上 午1时18分20.12.1801:18December 18, 2020
•
这些年的努力就为了得到相应的回报 。2020年12月18日星 期五1时 18分25秒01:18:2518 December 2020
(1)先天性疾病和家族性疾病中的许多疾病与遗传病 有一定关系，但不能说先天性疾病和家族性疾 病都是遗传病
(完整word版)人类遗传病专题复习
人类遗传病专题复习一、专题说明：随着人们生活水平的不断进步和提高，人类的健康问题受到了大家的注意。
随着医疗技术的发展和医药卫生条件的改善，人类的传染性疾病，已经得到了明显的控制，而人类的遗传性疾病的发病率和死亡率并没有出现下降的趋势，据统计，我国目前病人中大约有25%~30%患有各种遗传病，遗传性疾病越来越受到了人们的关注。
在近几年的高考试题中也经常出现与人类遗传病有关的试题。
在高中生物教材中并没有系统地讲解人类遗传病的问题的专题知识，而是在各章节中零零散散地讲到与人类遗传病有关的问题，如在遗传规律（基因的分离定律、基因的自由组合定律、伴性遗传）中涉及了一些遗传病的遗传概率计算问题，在生物变异（基因突变、染色体变异）和减数分裂中涉及了遗传病的产生问题，在人类遗传病与优生中涉及了遗传病的分类和遗传病的预防与措施的知识；在高三生物基因工程中涉及了一些基因检测和基因治疗在遗传病的检测和诊断的应用问题，等等。
通过这个人类遗传病的专题复习，让学生构建知识网络，形成一个与人类遗传病有关的知识概念图。
二、教学重难点分析1、教学重点：（1）遗传病知识概念图的构建（2）遗传系谱图的分析及遗传概率的计算2、教学难点：遗传病知识概念图的构建三、课时安排：一课时四、专题知识内容：1、人类遗传病的概念：由于遗传物质改变而引起的疾病。
遗传病是指生殖细胞或受精卵的遗传物质（染色体和基因）发生突变（或畸变）所引起的疾病。
通常具有垂直传递的特征。
注意遗传病与先天性疾病的区别：先天性疾病是指个体出生后即表现出来的疾病。
如果主要表现为形态结构异常，则称为先天畸形。
大多数先天性疾病实际上是遗传病，但也有某些先天性疾病是在子宫中获得的，如风疹病毒感染引起的某些先天性心脏病，药物引起的畸形等。
反之，有些出生时未表现出来的疾病，也可以是遗传病。
如原发性血色素病是一种铁代谢障碍疾病，但铁要积累到15克以上才发病，80%的病例发病年龄在40岁以上。
【生物.新高考总复习】第21讲 人类遗传病
必修2
第21讲 人类遗传病
考点1
考点2
-13-
必备知识 核心素养 关键能力
(4)根据人类遗传病系谱图中各世代个体的表现型,分析回答下列 有关问题。
①图甲一定是 常染色体隐性
遗传病,判断依据
是 双亲正常,女儿患病 ;致病基因不可能位于X染色体上,原
因是 若致病基因位于X染色体上,女患者的父亲必患病 。
未精“分X子b离Y,”种导和类“致Y及的”比两例种为类X型b,∶因X此bX产b∶生X含bYY∶精Y子=的2∶比1例∶理2∶论1上,含为Y1精/2子,B项包错括误; 这D对.患夫病妇男的孩基的因致型病为X基BX因b和XbX来BY自,可祖判辈断中患的病外男祖孩的父染或色外体祖异母常是由
母亲减数第二次分裂后期时,含Xb的姐妹染色体单体未分离导致的,C
必备知识
必修2
第21讲 人类遗传病
考点1
考点2
核心素养 关键能力
-18-
2.明确遗传病中的5个“不一定” (1)携带遗传病致病基因的个体不一定患遗传病。如女性红绿色 盲基因携带者XBXb,不患色盲。 (2)不携带遗传病基因的个体不一定不患遗传病。如21三体综合 征、猫叫综合征等。 (3)先天性疾病不一定是遗传病。如母亲妊娠前三个月内感染风 疹病毒而使胎儿患先天性白内障。 (4)家族性疾病不一定是遗传病。如由于食物中缺少维生素A,家 族中多个成员患夜盲症。 (5)后天性疾病不一定不是遗传病。有些遗传病可在个体生长发 育到一定阶段才表现出来。
提示:不需要。由细胞分化可知,有缺陷的基因只在特定的细胞 中表达,所以基因治疗只需要对特定的细胞进行基因修复。
必备知识
必修2
第21讲 人类遗传病
考点1
考点2
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周 舟
Image
21三体综合征（先天性愚型）
.
13
（2）性染色体病
性腺发育不良
No （特纳氏综合征）
Image
（45条染色体） .
少了一条 X染色体
14
例、人类21三体综合征的成因是在生殖细胞形 成的过程中，第21号染色体没有分离。若女患 者与正常人结婚后可以生育，其子女患该病的
No 概率为（ C）。 A.0 B.1/4 C.1/2 D.1
No
人 类
遗
Image
传 病
.
1
一、人类遗传病概述
（一）人类遗传病的概念：
No 由于遗传物质改变而引起的人类疾病。
（二）人类遗传病的主要类型：
1、单基因遗传病——指受一对等位基因控制
Image 的遗传病。
2、多基因遗传病——指由多对基因控制的人 类遗传病。
3、染色体变异遗传病——由染色体异常引 起的遗传病。
(或外孙子女)
叔伯姑的曾孙子女
孙子女
(或曾外孙子女) (或外孙子女)
兄弟姐妹的孙子女 舅姨的曾孙子女 (或外孙子女) (或曾旁系血亲
旁系血亲
.
20
No 如何优生优育，防止遗传病？
2、产前诊断和遗传咨询
3、适I龄m生育age
21
.
.
11
No 例、下列关于人类遗传病的叙述，错误的是
（ D ）。 A.单基因突变可以导致遗传病 B.染色体结构的改变可以导致遗传病 C.近亲婚配可增加隐性遗传病的发病风险
Image D.环境因素对多基因遗传病的发病无影响
.
12
3、染色体异常遗传病： ——由染色体异常引起的遗传病
（1）常染色体病：
No
伴X隐性、常显、常隐亦可
Image Ⅰ
Ⅰ
Ⅱ
Ⅱ
极有可能伴X隐性
极有可能伴Y遗传
伴X显性、常显、常隐亦可 伴X隐性、常显、常隐亦可
.
母亲患病，所有孩子都患病， 极可能是细胞质遗传
10
2、多基因遗传病 ——由多对基因控制的人类遗传病
No 传递特点： 表现出家族聚集现象， 较容易受环境因素影响。
病例：Image 唇裂、无脑儿、原发性高血压、 青少年型糖尿病
生育三个子女，两个女儿 莫名其妙的痴呆，儿子智 障。
18
.
事例 No
达尔文和表妹爱玛
Image 生育子女中，三个中途
夭折，三个终生不育。
19
.
2、直系血亲与旁系血亲
叔.伯.姑 叔伯姑的子女
祖父母
外祖父母
No 父 母
自己
兄弟姐妹
舅.姨 舅姨的子女
Image 叔伯姑的孙子女 (或外孙子女)
子女
兄弟姐妹的子女 舅姨的孙子女
•病例：
进行性肌营养不 良、
其父也一定病
红绿色盲、
血友病
.
5
4、伴X显性遗传
Ⅰ
1
2
Ⅱ1
23
No 4 5
6
Ⅲ
Image 1 2 3 4 5
6 7 8 9 10 11 12
某男病，其女必病， 其母必病。
•病例： 抗维生素D佝偻病
.
6
5、伴Y遗传
Ⅰ
1
2
Ⅱ1
23
No 45
6
Ⅲ
Image 1 2 3 4 5
Image
.
15
请大家指出下列遗传病各属于何种类型？
No （1）苯丙酮尿症
（2）21三体综合征 （3）抗维生素D佝偻病
A. X隐 B.常隐 C.常染色体病
（4）软骨发育不全
D. X显
Image （5）进行性肌营养不良
（6）青少年型糖尿病 （7）性腺发育不良
E.多基因遗传病 F.常显 G.性染色体病
（8）男人毛耳
H.Y显
.
16
1、某种遗传病的发病率 = 某种遗传病的患病人数
No 某种遗传病的被调查人数 选择人群 2、某种遗传病的发病方式
×100%
Image 选择患者家族
.
17
如何优生优育，防止遗传病？
一、我国婚姻法规定：直系血亲和三代以内的
No 旁系血亲禁止结婚。
事例
Image 摩尔根和表妹玛丽
.
2
1、常染色体隐性遗传
Ⅰ
No
Ⅱ
Image•病例： •白化病、 •先天性聋哑、 苯丙酮尿症等
.
3
2、常染色体显性遗传
并指
Ⅰ
No
Ⅱ
Imag病e例： •并指、
•多指、
•软骨发育不全
.
4
3、伴X隐性遗传
Ⅰ
1
Ⅱ1
23
2
No 4 5
6
Ⅲ
Image 1 2 3 4 5
6 7 8 9 10 11 12
某女病，其子全病；
6 7 8 91 1 1 01 2
男性患者的儿子都患病
极可能是伴Y性遗传
外耳道多毛症
.
7
6、细胞质遗传
No
Image 母亲患病，所有孩子都患病，
极可能是细胞质遗传
如线粒体肌病，
病例：线粒体基因病 神经性肌肉衰弱
.
8
No Image
.
9
Ⅰ
Ⅰ
Ⅰ
Ⅱ 一定是常染色体隐性
No Ⅱ
Ⅱ
一定是常染色体显性
极有可能伴X显性