新生儿筛查最终版
新生儿筛查最终版PPT课件
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先天性甲状腺机能减低症(ＣＨ)
是一种由于先天性甲状腺功能障碍、不能产生 足够的甲状腺素而引起的生长发育迟缓和智力 落后的疾病。
我国此病的发生率为 1：3000-4000。
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此病在新生儿期往往无明显表现，仅有黄 疸延迟、便秘、脐疝等非特异性的症状， 不易引起家长和医生的注意。
随着年龄的增长，逐渐出现眼距增宽及舌 外伸等表现，智能和体格发育均落后于同 龄正常孩子的水平早期，筛最查终可以成避为免矮后遗小症畸！形的 痴呆儿。
发病率：各国不同1/6000—1/25000
美国 1/14000，日本 1/60000
我国1/16500
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苯丙氨酸
组织蛋白 食物蛋白
苯丙氨酸羟化酶 BH4
酪氨酸
多巴
苯 乙
苯丙酮酸
胺
对羟苯丙酮酸
多巴醌
多巴胺
正
尿黑酸
苯
苯
羟
黑
乙
乳
苯
色
酸
酸
乙
素
酸
CO2+H2O 、T3、T4
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去甲肾上腺素
肾上腺素
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发病机制：
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Newborn Screening System 新生儿筛查体系
Newborn Screening is a combination of:新生儿
筛查是以下几项的结合：
procedures 程序
laboratory tests 实验室检测
diagnostics 诊断
therapeutic measures 治疗
Tracking and recalling rapidly the babies 对婴儿进行跟踪式及召回式调查
串联质谱技术新生儿遗传代谢病筛查
临床特征
多在新生儿期、幼儿或儿童期发病。某些可至成人期开始发病。 新生儿期发病：呕吐、喂奶困难、反应力低下、呼吸暂停、急促等
儿童期发病：可表现为全身多器官受累
以神经肌肉系统、呼吸系统、消化系统等症状为主
乏力、智力发育迟缓、肌张力增高或降低、癫痫、黄疸、肝脾肿大、 呼吸困难
代谢性酸中毒、容貌异常、毛发皮肤色素改变、特殊体味 饮食、应激反应、体能消耗等为疾病急性发作诱因。
遗传代谢病诊断困难
临床症状和体征：缺乏特异性
常规检测：缺乏特异标志物
特殊试验检测
氨基酸分析：氨基酸自动分析仪，高效液相色谱
酰基肉碱分析
串联质谱技术 气相质谱技术
酶学分析
基因诊断 组织活检、成纤维细胞组织培养、脑脊液培养、其他神经病学检查
将分析物离子化为各种质荷比(m/z)不同的带电粒子 应用电磁学原理, 带电粒子按m/z在空间或时间上产生分离排
列成的图谱
根据它们所形成的谱图、离子峰强度对分析物进行鉴定 若同时加入被检测物质对应的内标或外标，既可以进行定
量检测。
MS/MS的基本原理
两个MS经碰撞室(CID)串联而成 最常应用于NBS的是三重四极杆，由两个MS经碰撞室
OH、C18、C18-OH
标本前处理方式
衍生化标本前处理方法
样品处理过程中加入盐酸正丁醇，引入丁基
改变分子结构（除去羧酸功能团），消除潜在负离子，提高正离子模式下
的离子化效率 酯化作用可以减少潜在的溶剂或其他干扰物质 降低分析物极性—更好的去溶剂化，样品更加容易进入仪器真空环境 酯化作用可以引入测量酰基肉碱和氨基酸方式（游离酸形式）无法检测到
需要氮吹设备 丁醇盐酸具有强烈腐蚀性 对实验室环境要求高
新生儿足跟血筛查 最终确诊的竟是妈妈
新生儿足跟血筛查最终确诊的竟是妈妈相信大家都知道，宝宝出生42天后去医院采足跟血。
合肥“应用串联质谱新技术进行新生儿遗传代谢性疾病筛查”以来，共筛查新生儿25576例，筛查出的罕见遗传病有7例。
7例确诊病人中有3例是原发性肉碱缺乏症，其中1例是新生儿，2例是新生儿的母亲。
为什么新生儿采足跟血做筛查，最终确诊的是母亲呢?昨日，记者从合肥市妇幼保健所了解到，原发性肉碱缺乏症可以发生在任何年龄阶段，有相关病症者要及时检测。
据介绍，原发性肉碱缺乏症(PCD)是由于肉碱转化为蛋白的功能缺陷所致的脂肪酸氧化代谢病，属于常染色体隐性遗传病。
在不同国家或地区，新生儿的患病率从1/40000到1/120000不等。
合肥市从2014年7月开始采用串联质谱技术进行新生儿遗传代谢病筛查,其中包括原发性肉碱缺乏症筛查。
正常人肉碱缺乏会导致长链脂肪酸不能进入线粒体参与β氧化，尤其当机体需要脂肪动员供能时不能提供足够能量，且脂肪酸蓄积在细胞内，引起代谢紊乱和脏器损伤。
PCD是潜在的致死性疾病，临床表现个体差异大，可表现为急性能量代谢障碍危象，甚至猝死;也可表现为心肌、骨骼肌、肝脏等组织的慢性进行性损害。
感染、饥饿等应激状态可诱发PCD患儿出现急性能量代谢障碍危象，表现为低酮型低血糖症。
该症常发生在2岁以前，表现为拒食、嗜睡等。
新生儿通过串联质谱检测游离肉碱水平明显降低的可疑阳性儿，妇幼保健所就会通知母子一同来新筛中心复查，主要目的是需与母源性肉碱缺乏相鉴别。
母源性肉碱缺乏是指母亲是PCD 患者或其他原因导致自身肉碱缺乏，致其胎儿在宫内肉碱供应不足，且因母乳肉碱含量低，出生后从母乳中摄入肉碱不足，从而导致婴儿血游离肉碱及酰基肉碱水平降低，出现假阳性，故新生儿或母乳喂养婴儿肉碱缺乏时须同时检测母亲的血游离肉碱水平。
“为什么我从来没有感觉到自己有什么异样，也没有出现过你们所说的这些症状?”两位已经确诊的妈妈都有这样的疑惑。
其实，PCD可于任何年龄发病，因此携带有此基因突变的患者可以表现为无症状或症状轻微，多为耐力降低或易疲劳。
串联质谱和新生儿遗传代谢病筛查
串联质谱筛查遗传代谢病
串联质谱
1990年 美国的Duke University的 lington首次提出
一张血片，2-3分钟时间，筛查20-30种 疾病，开创新纪元
21-羟化酶缺乏症临床特征
失盐型 单纯男性化型
酶活性 0-2%
2-11%
发生率 75%
25%
吐泻、脱水、休克 女性：阴蒂肥大
低血钠、高血钾
阴蒂融合
代谢性酸中毒
男性：阴茎增大
生长加速、骨龄超前
雄激素增高体征 最终矮小
皮肤素色沉者
痤疮 、 性毛早现
非经典型
20-50%
1-2%
多毛 、性毛早现 月经紊乱
先天性甲状腺功能减低症（先天性甲 低） （CH）筛查情况
足底血片筛查TSH＞10mIU/L，为阳性， 通知复查
酶免疫荧光法 确诊检查：TSH升高，T4降低 化学发光法:检测TSH、T3、T4 甲状腺超声 生长发育评价
先天性甲低
全国新筛资料发病率：1：2000 根据临床表现可确诊的病例占6%
发病率1:13000 常染色体隐性遗传 肾上腺皮质类固醇激素合成酶缺乏 皮质醇、醛固酮合成障碍 反馈性ACTH分泌增加，肾上腺皮质增生
酶缺陷
类固醇生成急性调控蛋白 3β-羟类固醇脱氢酶缺乏 17-羟化酶缺乏症 21-羟化酶缺乏症 11β-羟化酶缺乏症 18-羟化酶缺乏症
17-羟孕酮（17-OHP） 21-羟化酶缺乏症 ACTH 睾酮 血皮质醇 醛固酮（ALDO） 危象期有低钠、低氯、高钾、代谢性酸中毒 染色体核型分析
美国、一些欧洲国家、加拿大、美 国、澳大利亚、韩国、卡塔尔等国 已使用串联质谱技术扩大了新生儿 疾病筛查的种类
2020儿科质量指标最终版
儿科护理专科质量监测指标指标一：非计划性拔管发生率指标名称：非计划性拔管发生率1、胃管发生率2、深静脉置管发生率一、指标定义：非计划性拔管是指插管意外脱落或未经医护人员同意，患者将插管拔出，也包括医护人员操作不当所致拔管。
包含以下情况：①未经医护人员同意患者自行拔除；②各种原因导致的导管的滑脱；③因导管质量问题及导管堵塞等情况需要提前拔除的导管。
三、指标类型：结果指标四、对象选择：统计周期内儿科所有留置胃管、深静脉置管的患者五、相关概念：（1）非计划拔管又称意外拔管，任何意外发生的或被患者有意的拔管。
其实质是指非医护人员计划范畴内的拔管，通常包括以下情况：未经医务人员同意患者自行拔除的导管；各种原因导致的导管滑脱；因导管质量问题及导管堵塞等情况需要提前拔除的导管。
（2）导管留置例数：统计周期内住院患者留置某导管的总例数。
六、基本公式：非计划性拔管发生率=同期某导管非计划性拔管例数/统计周期内该导管留置总例数×100%分子：统计周期内发生某导管非计划性拔管的例数，如同一患者某类导管多次发生非计划性拔管，则按频次计算拔管例数。
分母：统计周期内该导管的留置总例数，即统计周期内某管道置管例数之和。
七、统计周期：根据单位自身可以采用月、季度或年。
八、指标现状值：文献检索结果显示，在新生儿胃管非计划性拔管的发生率高达15.6%-18.6%。
新生儿深静脉导管（PICC）非计划性拔管率为5.46%。
九、目标：比率下降或稳定在基线水平，新生儿胃管非计划性拔管的发生率≤18.6%。
新生儿深静脉导管（PICC）非计划性拔管率为≤5.46%。
指标二：新生儿鼻中隔压伤发生率一、指标名称：新生儿鼻中隔压伤发生率二、指标定义：鼻中隔压伤：是指新生儿由于鼻中隔受压，出现局部潮红、瘀黑，甚至发生溃烂、缺损的症状。
三、指标类型：结果指标四、对象选择：统计周期内所有使用NCPAP的新生儿五、相关概念：鼻中隔压伤：是指新生儿由于鼻中隔受压，出现局部潮红、瘀黑，甚至发生溃烂、缺损的症状。
新生儿疾病筛查考核标准
单位科室姓名得分
项目
总分
操作程序
分值
扣分
原因
操
作
前
准
备
10
按医院要求着装
了解新生儿出生时间及哺乳情况
告知家长新生儿采血的相关知识
与家长核对信息及家长签字
环境准备
操
作
过
程
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采集部位：足跟内、外侧缘
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热敷及按摩足跟
75%酒精消毒
待酒精挥发后，使用一次性采血针针刺足跟
选定部位，刺入深度小于3mm
擦去第一滴血，取第二滴血
将血片接触血滴，血液自然渗透至滤纸，避免重复滴血，采集两个血斑。
无菌棉签轻压采血部位止血
血片平放，自然干燥后放置冰箱保存
操
作
后
10
告知家长筛查结果查询方法及重要性
5
新筛本签字、卡片签字、病历盖章
5
理论
提问
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采血的注意事项
10
新筛所筛查的疾病
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新生儿疾病筛查实施方案
新生儿疾病筛查实施方案一、筛查内容1.听力筛查：通过对新生儿进行听觉能力的测试，早期发现听力障碍或聋哑儿童。
可以采用自动听觉脑干反应筛查法（ABR）或自动耳脑计算机辅助诊断系统（OAE）等。
2.先天性甲状腺功能低下筛查：通过对新生儿的血液中甲状腺激素水平的检测，早期发现甲状腺功能低下，并进行干预治疗。
可以采用TSH和T4的血液检测法。
3.先天性半透明白内障筛查：通过对新生儿眼球透明度的检查，早期发现白内障，并进行手术治疗。
可以采用眼底光反射检查法或蓝光筛查法等。
4.先天性脉管性心脏病筛查：通过对新生儿心脏进行听诊和心脏超声检查，早期发现心脏病变，并进行相应的药物治疗或手术干预。
5.酮症性低血糖筛查：通过对新生儿血糖水平的检测，早期发现低血糖症状，并给予及时的补救治疗。
6.先天性代谢性疾病筛查：通过对新生儿的血液中特定代谢产物的检测，早期发现代谢性疾病，并进行饮食、药物或其他治疗手段。
二、筛查方法1.听力筛查：新生儿出生后即可进行，可以在医院、社区医疗机构或妇幼保健院等进行。
操作人员可以是护士、听力师或相关专业人员。
操作方法根据不同的筛查工具和设备有所不同。
2.先天性甲状腺功能低下筛查：新生儿出生48-72小时内进行，可以在医院、妇幼保健院或社区医疗机构等进行。
通过在新生儿的脚跟或指尖获得一滴血液样本，进行TSH和T4的检测。
3.先天性半透明白内障筛查：新生儿出生后可以进行，可以在医院、眼科诊所或妇幼保健院等进行。
通过对新生儿眼睛进行检查，包括观察瞳孔对光反应和眼底光反射等。
4.先天性脉管性心脏病筛查：新生儿出生后可以进行，可以在医院、儿科诊所或妇幼保健院等进行。
通过进行听诊和超声心动图检查，确定心脏是否有异常。
5.酮症性低血糖筛查：新生儿出生后即可进行，可以在医院、儿科诊所或妇幼保健院等进行。
通过对新生儿的血液样本进行血糖检测。
6.先天性代谢性疾病筛查：新生儿出生后即可进行，可以在医院、儿科诊所或妇幼保健院等进行。
新生儿疾病筛查质量控制标准
附件 1：一、新生儿疾病筛查质量控制系统(一)组织网络及职责分工质量控制系统由省级新生儿疾病筛查质量控制中心、各市新生儿疾病筛查分中心、单项听力筛查机构及采血机构等组成。
省级新生儿疾病筛查质量控制中心提供新生儿疾病筛查技术服务，同时负责协助省卫生厅对全省新生儿疾病筛查工作进行业务管理、人员培训、技术指导和质量控制，定期向省卫生厅上报全省筛查工作情况和质控情况，并向各筛查机构反馈质控结果。
新生儿疾病筛查分中心提供筛查服务，负责培训和指导本区域相关筛查人员，做好筛查信息资料的采集、汇总、分析和上报，同时做好本单位和所辖区域的质控工作。
单项听力筛查机构提供听力筛查服务，做好筛查信息资料的采集、上报以及本单位筛查质控工作。
采血机构要做好新生儿疾病筛查的宣传、咨询和筛查血片的采集工作。
(二)工作要求及相关制度各新生儿疾病筛查机构应建立筛查质量控制小组，每月进行质控活动一次，对本筛查机构及所辖区域的筛查工作进行质量控制检查和监督管理，并做好总结，以保证和提高筛查工作的质量和水平。
各新生儿疾病筛查机构要制定新生儿疾病筛查相关部门的工作制度、转诊制度、跟踪追访制度、标本采集及管理制度、统计汇总及上报制度以及相关的操作规程。
二、新生儿听力筛查质量控制标准(一)基本要求机构设置、人员、房屋和设备符合卫生部《新生儿疾病筛查技术规》(卫妇社发[2004]439 号) (以下简称《新筛规》)的要求。
(二)筛查对象所有活产新生儿，特别是高危新生儿。
(三)新生儿听力筛查时间初步筛查(初筛) :新生儿生后3~5天。
第2次筛查(复筛) :婴儿出生42天。
初筛未通过、可疑或者初筛已经通过但属于重症监护病房患儿等听力损失高危儿,需要进行听力复筛。
(四)新生儿听力筛查环境、方法和步骤遵《新筛规》。
其中，听力筛查主要采用畸变产物耳声发射(DPOAE) 或者自动听性脑干诱发电位(AABR)。
(五)目标1个月进行筛查。
对初筛阳性者在出生42天进行复筛， 3个月进行诊断， 6个月进行干预。
新生儿筛查评分表
4.将血液滴到滤纸圆圈上，确保滤纸正、反两面均渗透血液（5分）连续采集3个血滴，每个血斑的直径不小于8mm（5分）抬高新生儿足部，按压止血（2分）
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5.标本水平放置室温下自然干燥，晾干后的标本存放于2～8℃冰箱中。（5分）
5
6.完成操作，流程合理（7分）
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指导
15分
1.告知家属一月内保证所留电话通信畅通（5分）2.告诉家属一月后检验结果出来，正常不通知，有异常需复查（5分）3.告知家属保持采血部位的清洁（5分）
20
合计
100
考核者签名年月日
3.局部血运良好（3分）
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操作要点
45分
1.洗手，带无滑石粉的手套（3分）核实填写卡片是否与被采血者姓名一致（3分）检查新生儿足部是否足够温暖，抬高新生儿的头部（3分）
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2.用75％酒精棉签消毒针刺部位，待酒精在空气中自然挥发针刺取血（6分）
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3.在足跟采血部位刺一下，刺入约2mm（3分）用无菌棉签弃去第一滴血（3分）
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注意事项
Байду номын сангаас20分
1.无菌操作常规进行采血操作，严禁使用注射器采血。2.消毒酒精未干不要进针采血。禁用碘酒消毒。3.采血时避免过度挤压造成血液被组织液稀释，同一滤纸部位不得重复滴血和两面滴血，已凝固的血样不能用于制备血斑标本。4.不在有油漆气味的环境进行采血操作和晾放血斑标本，血斑标本应避免晾置过久、日晒、紫外线照射、福尔马林气味熏染、接触异物污染等，血斑标本之间避免因互相接触而污染。禁止各种方式加热。5.勿用手或其他物品(如水、奶制品、酒精、抗生素、手套滑粉、擦手油、香水等)接触标本卡上的圆圈部位以免污染标本。6.预防血源性污染和感染性疾病，所有血样标本不能直接接触工作台面等环境；母亲患有肝炎、梅毒、爱滋病者，其新生儿血斑标本应单独晾干、用红色笔墨醒目标记疾病名称。
新生儿听力筛查完整ppt课件
------ 邱春艳
精选ppt
定义
新生儿听力筛查（UNHS）是通过耳声 发射、自动听性脑干反应和声阻抗等电 生理学检测，在新生儿出生后自然睡眠 或安静的状态下进行的客观、快速和无 创的检查。
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概述
听力障碍对言语发育的影响 新生儿听力筛查现状 新生儿听力筛查的意义 新生儿听力筛查时间 新生儿听力筛查对象 新生儿听力筛查方法 新生儿听力筛查设备 新生儿听力筛查流程
– 丹麦MADSEN公司AccuScreen听力筛查仪 – 美国（GSI）公司GSI-70耳声发射检测仪
• 自动听性脑干诱发电位仪
– 德国麦科（MAICO）公司MB11全自动听觉
脑干反应测Leabharlann 系统（AABR）精选ppt
筛查型耳声发射
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自动听性脑干反应（AABR）
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一、 耳声发射:
（d）使家长了解听力障碍高危新生儿的意义，让家长 知道高危儿的进一步检测、随访程序。
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四、筛查的特点： 筛查通过仅意味此次筛查未发现异常，还有 出现迟发性听力损害的可能，有害因素依然 存在，因此听力监测是应该持续不断的。
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五、人群及途径
1）育龄及已妊娠的准父母及其家庭成员 首先应接受有关知识的教育，可直接通过孕 妇学习班进行宣教；
• 由此可见对发病率远远高于苯丙酮尿症和先天性 甲状腺功能低下的听力损伤新生儿进行筛查显得 更为紧迫和重要。
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新生儿听力筛查的意义
• 新生儿听力筛查的目的是尽可能早发现有听 力障碍的个体，使其在语言发育的关键年龄 段之前就能得到适当的干预，以使语言发育 不受到损害。
• 早期发现听力障碍是预防听力损害儿童语言 发育障碍的唯一重要因素。
新生儿儿筛查工作总结
新生儿儿筛查工作总结
新生儿筛查工作总结。
新生儿筛查是对新生儿进行一系列的检查和测试，以便及时发现并治疗可能存在的疾病和疾病风险。
这项工作对于保障新生儿健康和生存至关重要，也是医疗机构和社会的责任和义务。
在过去的一段时间里，我们对新生儿筛查工作进行了总结和反思，现在我想分享一下我们的一些经验和收获。
首先，新生儿筛查工作需要全面而系统的规划和安排。
我们需要明确筛查项目和标准，确保每一个新生儿都能够接受到必要的筛查和检测。
同时，我们也需要建立完善的档案和数据库，以便及时追踪和管理筛查结果，确保每一个新生儿都能够得到及时的治疗和干预。
其次，新生儿筛查工作需要高度的专业和技术水平。
我们需要培养和吸引一批具有丰富经验和专业知识的医护人员，他们能够准确地进行筛查和诊断，并能够给予新生儿合理的治疗和护理。
同时，我们也需要不断更新和提升自己的技术水平，以适应新的筛查项目和技术手段。
最后，新生儿筛查工作需要全社会的参与和支持。
我们需要加强对新生儿筛查工作的宣传和教育，让更多的家长和社会人士了解其重要性和必要性，鼓励他们积极参与和支持这项工作。
同时，我们也需要加强与其他相关部门和机构的合作和协调，共同推动新生儿筛查工作的开展和完善。
总的来说，新生儿筛查工作是一项复杂而重要的工作，需要全社会的共同努力和支持。
我们将继续总结和完善我们的工作，不断提升新生儿筛查工作的质量和水平，为保障新生儿的健康和幸福而努力奋斗。
新生儿疾病筛查检查表
日期：
得 分：
1、应配备采足底血所需的物品，如一次性采血
针、手套、消毒物品以及存放血片的置物架和
设施设备
10分
冰箱等。 2、应设置通风良好、环境噪声≤45 dB（A）的
现场查看相关设施设备。
一项不符合要求扣5分。
听力筛查专用房间，并配备耳声发射仪或自动
听性脑干反应仪和接驳网络的计算机。
1、未开展新生儿疾病筛查知情
。
骤采集足跟血，制成滤纸干血片，并在3-5个工
1、每发现1例采血或听力筛查
作日内递送至新生儿遗传代谢病筛查实验室检
操作不规范扣2分。
验。
2、每发现1例血片不合格扣2
规范操作
20分
2、严格按照听力筛查技术操作要求，采用筛查 型耳声发射仪或自动听性脑干反应仪进行听力
现场查看操作和查阅资料。
分；血片未按要求在规定时间 内及时寄送扣2分。
应充分告知监护人筛查的目的、意义、筛查疾 随机抽查产科出院病历10份，查看 同意不得分，并予以通报，限
知情同意 20分 病病种、方法、费用以及潜在的风险等，并取 遗传代谢性疾病筛查和听力筛查知 期整改。
得书面同意。
情同意书签订情况。
2、每发现1份填写不完整扣2分
1、严格按照新生儿遗传代谢病筛查血片采集步
1、查阅相关文件、制度。
2、查看筛查人员培训合格证（采 1、未制定工作制度扣5分；筛
血人员应接受市级及以上专业技术 查工作流程不合理扣2分。
培训并取得培训证书；听筛人员应 2、每发现1例未持证上岗扣10
经过省级专业技术培训并取得培训 分。
证书）。
3、筛查率每下降1%扣1分。
3、查看上一季度筛查率完成情况
新生儿疾病筛查工作检查标准
听力筛查培训试题[最终版]
![听力筛查培训试题[最终版]](https://img.taocdn.com/s3/m/9dd7342cb9f3f90f77c61bd5.png)
新生儿听力筛查培训试题姓名单元一、填空题1、新生儿听力筛查常见技术的是耳声发射、快速脑干诱发电位。
2、在尚不具备条件开展新生儿听力筛查的医疗机构，应当告知新生儿监护人在〔42〕天内将新生儿转诊到有条件的筛查机构完成听力筛查。
3、重度极重度听力障碍 3 个月前明确诊断，并予以干预，中度1 岁听力障碍 6 个月前明确诊断，并予以干预。
轻度听力障碍前明确诊断，并予以干预。
4、常见的耳廓形态畸形有垂耳、杯状耳、耳轮畸形、招风耳、猿耳、耳轮脚横嵴、复合畸形等；可治疗的耳廓布局畸形是隐耳。
5、耳声发射发生部位是耳蜗。
6、人类耳蜗不同部位感受不同频率，蜗顶感受低频的声音，蜗底感受高频的声音，人耳可听的频带范围约为20Hz 至20000Hz7、鼓室内拥有人体最小的一组听小骨：锤骨、砧骨、镫骨。
8、最早进行听力筛查的国家是美国9、耳声发射是一种发生于耳蜗，经听骨链、鼓膜的逆向传导释放入外耳道的音频能量。
它主要反映外毛细胞局部的功能。
10、听阈在26-40 分贝，即轻度听损者可选配小功率助听器；听阈在41-60 分贝，即中度听损者可选配 中功率助听器；听阈在 61-80 分 贝，即重度听损者可选配 大功率 助听器；听阈大于 80 分贝者可选 用特大功率助听器。
二、选择题〔单项选择题〕1 婴幼儿时期的听力损掉的危害不包罗 〔 A.聋哑B.语言发育缓慢C.发展发育缓慢2 新生儿听力障碍发生率是千分之〔 B 〕A.6-8B.1-3C.3-6D.9-12C 〕D.心理障碍3.新生儿出生后〔 D 〕可以通过听力筛查发现听力障碍 A.6 小时 B.24 小时 C.72 小时 D.48 小时4. 在听力计上测得某耳 1 kHz 的听阈为 30dB, 用符号暗示为〔 C 〕。
A. 30 dB A B. 30 dB nHL C. 30 dB HL D. 30 dB SPL 5．听力筛查的对象〔 B 〕A.仅限于新生儿 D.0-3 岁儿童B.新生儿、 婴幼儿及学龄前儿童C.婴幼儿6．新生儿听力测试环境要求为噪声低于〔 C 〕的隔声屏蔽室。
新生儿疾病筛查操作流程
新生儿疾病筛查操作流程
1、确定被筛查的新生儿并有明显标志。
2、告知家属喂奶后抱新生儿入监护室保暖。
3、正确填写告知书及标本卡。
4、准备采血针及采血滤片并携致床边，再次进行查对。
5、选择足跟用酒精消毒针刺部位两次，刺入2.4mm，使血液自行流出，然后轻轻用无菌棉签擦去第一滴血后，取3滴血至干滤纸片上，避免在同一处重复滴血。
6、在滤片上注明标本卡号并查对装订，悬空晾干在15—22℃的空气
中，3小时后放入塑料袋并密封置2—10℃的冰箱中保存。
7、抱回母亲身边再次查对新生儿并讲解有关注意。
医生新生儿疾病筛查记录范文示例
医生新生儿疾病筛查记录范文示例姓名：[患者姓名]
性别：[患者性别]
出生日期：[患者出生日期]
筛查日期：[筛查日期]
筛查医生：[筛查医生姓名]
1. 患者信息
[患者姓名][患者性别][患者出生日期]
2. 筛查内容
2.1 家族史调查
[家族史调查内容]
2.2 体格检查
[体格检查结果]
2.3 实验室检查
[实验室检查结果]
3. 结果评估
根据患者的家族史调查、体格检查和实验室检查结果，对患者进行综合评估。
3.1 疾病筛查结果
[疾病筛查结果]
3.2 风险评估
[风险评估结果]
4. 建议和措施
根据患者的疾病筛查结果和风险评估结果，提出相应的建议和措施。
4.1 疾病预防
[疾病预防措施建议]
4.2 定期复查
[复查时间建议]
4.3 专项检查
[专项检查建议]
5. 复查记录
[复查记录]
6. 备注
[备注信息]
以上为医生新生儿疾病筛查记录的范文示例。
根据患者的具体情况，医生可根据实际需要增加、删除或修改相关内容，以确保记录准确完整。
同时，医生还应根据患者的筛查结果提供恰当的建议和措施，以
保障婴儿的健康成长。
新生儿筛查PPT课件
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我国新生儿筛查的历史
1981年新华医院开始进行新生儿筛查，1983年首次报告三种代谢 病的筛查结果 1986年，上海新华医院研制成功国产低苯丙氨酸奶方，临床试验获 得良好效果。 1988年新华医院在苯丙酮尿症病中鉴定出首例四氢生物喋呤缺乏症。 建立了HPLC方法进行尿喋呤谱分析 1997-1999年，中国——芬兰政府新生儿筛查合作项目 1998年卫生部临床检验中心对全国16省市18个筛查中心进行了新 生儿筛查实验室能力对比检验 1988年卫生部临床检验中心对全国18个新生儿筛查实验室进行能力 对比检验 1999年9月正式成立中华预防医学会儿童保健分会新生儿筛查学组， 召开第一届全国新生儿疾病筛查学术交流会在贵阳
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美国医学遗传学会推荐的首选筛查疾病
先天性甲状腺功能减低症 苯丙酮尿症 瓜氨酸血症 精氨琥珀酸血症 酪氨酸血症ｉ型 同型半胱氨酸尿 枫唐尿病 先天性肾上腺皮质增生症（２１ －羟化酶缺乏症） 甲基丙二酸血症（变位酶缺乏症） 甲基丙二酸血症（ｃｂｌＡ Ｂ） 丙酸血症 生物素酶缺乏症
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新生儿筛查代谢物测定方法
苯丙氨酸测定： 细菌抑制法 高效液相色谱法 荧光分析法※ 定量酶法 串联质谱法
TSH测定： 放射免疫法
酶联免疫吸附法 酶免疫荧光分析法 时间分辨免疫荧光分析法
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1:10.000
G6PD
1:5.000
葡糖6磷脱氢酶缺乏症
Neonatal roadmap 新生儿筛查路标
# babies screened 做过筛查的婴儿 40 35 30 25 20 15 10 5 0
1970 1980 1990 2000 2010
Year 2001 15% of all babies will be screened
CH
CAH
日本 滤纸血片测定TSH筛查新生儿CH
八十年代
酶联免疫法，荧光法等 发达国家大都建立了较完善的体系，把新生儿筛查纳入 国家卫生管理，覆盖率接近100% Wallac 发明时间分辨免疫荧光技术，
九十年代
串联质谱技术（MS/MS）运用于新筛：
氨基酸
一个血片：
近
40
种
脂肪酸 代谢异常
有机酸
中国新生儿筛查现状、意义
先天性甲状腺机能减低症(ＣＨ)
是一种由于先天性甲状腺功能障碍、不能产生
足够的甲状腺素而引起的生长发育迟缓和智力
落后的疾病。
我国此病的发生率为 1：3000-4000。
此病在新生儿期往往无明显表现，仅有黄
疸延迟、便秘、脐疝等非特异性的症状， 不易引起家长和医生的注意。 随着年龄的增长，逐渐出现眼距增宽及舌 外伸等表现，智能和体格发育均落后于同 龄正常孩子的水平，最终成为矮小畸形的 早期筛查可以避免后遗症！ 痴呆儿。
家庭
社会
中国的出生缺陷
人口大国，出生缺陷、先天残疾高发： 每年出生新生儿 2000万
其中肉眼可见的先天性缺陷儿 20-30万 其中“唐氏儿”每年新增 2万-3万
每例“唐氏儿” 元 全国每年经济损失: 神经管畸形 唐氏 2亿多 20多亿 25万
每20分钟出生一例
发病率 1:750 心理负担 精神痛苦
诊断
目标: 目标: 保健策略向预防为主的方向发展 经过选择的高 发病人群 风险人群 30% 10%
监测
筛查
确诊
目前10% 的人群花费90% 的保健预算
新生儿疾病筛查历史
新生儿疾病筛查历史以苯丙酮尿症的筛查为起点。 20世纪六十年代 Guthrie教授 细菌抑制法 PKU
七十年代
放射免疫分析法
1998
卫生部临检中心建立新生儿筛查实验室质评，
进行质量控制
相关法规、政策：
《中华人民共和国母婴保健法》 《中国妇女发展纲要》 《中国儿童发展纲要》 到2010年：
神经管畸形的发生 降低30% 重大体表畸形 降低70%
卫生部和中国残联联合制定
“中国提高出生人口素质、 减少出生缺陷和残疾行动计划”
aiming at a pre-symptomatic recognition of individuals affected by a frequent,
severe but usually treatable disease. 针对的
是已经被一种可以治愈的但多发、严重的疾病所感染， 但没有症状出现的病人群体
临 床 表 现
体格发育障碍：患儿出牙迟，先后顺序不
正常，手宽厚，指短、小指短及内弯。运 动发育落后，骨龄落后，身材矮小，四肢
短，肌张力低下，关节可过度活动。
临 床 表 现
特殊面容：表情呆滞、 眼距宽、眼裂小、两 眼裂外侧上斜、内眦 赘皮、鼻梁低平、腭 弓高、口半张，舌常 伸出口外、流涎多。 头小而圆，颈短而宽。
GALT 半乳糖血症 Biotinidase 生物素酶缺乏
1:10,000-15,000 Hemoglobins 血红蛋白病
T4甲低
MCAD代 谢类疾病 G6PD 蚕豆病 1:5,000 Diabetes Type 1 1型糖尿病 IRT纤维囊肿
GAL
半乳糖氧化酶血症
MSUD 枫叶糖尿病
Average incidence rate 平均发病率
GTP环化水合酶
6丙酮酰四氢喋呤合成酶
鸟苷三磷酸
（GTP） 二氢生物喋呤还原酶
BH4
经典型：肝细胞缺乏PAH
酶缺陷
BH4缺乏型：三种酶缺乏所致
典型PKU：肝细胞缺乏PAH
PA × 酪氨酸
T3 T4
NE E 多巴醌
黑色素 苯丙酮酸 苯乙酸、苯乳酸、 对羟基苯乙酸 典型型： PA及旁路代谢产物在体内堆积，加上甲状腺 素、肾上腺素、黑色素等减少， 导致细胞损 伤，智力下降。
Newborn screening has become one of the best accepted procedure in preventive pediatrics
Screening Process Approach 筛查过程的步骤
Sample collection 样品采集
产生报告 Report generation Sample Preparation 样品准备
甲低面容
筛查
ＣＨ筛查指标最先为T4，此法可以检测下丘脑 -垂体功能时常所致的甲低，但漏诊率高，目 前以ＴＳＨ作为筛查指标，筛查实验室根据各 自条件,分别采用 酶免疫吸附试验(ＥＬＩＳＡ) 酶免疫荧光分析法(ＦＥＩＡ) 时间分辨免疫荧光分析法(ＤＥＬＦＩＡ)
TSH/T4 甲低 17--OHP 17- -羟孕酮 IRT 纤维囊肿
1: 3.000
PKU
1:15.000
苯丙酮尿症
1:10.000 GAL/GALT 1:35.000 半乳糖血症 Biotinidase 1:60.000 生物素 MSUD 枫叶糖尿病 1:75.000
1: 3.000
Hemoglobins 血红蛋白
Screening Analyte 筛查
Sample processing and measuring 样品处理及测定
Data processing from detection 检测数据处理
新生儿筛查疾病项目
PKU 苯丙酮尿症 1:11,000-17,000
17--OHP 先天性肾上腺增生
TSH甲低 1: 3,000-5,000
每年出生新生儿
2000 万 20-30 万
其中肉眼可见的先天性缺陷儿
几年后显现出的累计可达 其中可存活下来 其中CH和PKU年新发病约
75% 80-150 万
提高出生人口素质
减少出生缺陷和残疾
按其自然寿命50年算，累积病人达
6000 例
5000 万
母婴保健法：
至少筛查CH PKU
沉重经济负担 严重社会问题
新生儿筛查
概念
在新生儿群体中,用快速、简便、敏感的检
验方法, 对危及儿童生命、危害儿童生长发
育、导致儿童智能障碍的一些先天性疾病、
遗传性疾病进行群体筛检，做出早期诊断,
有效治疗,避免患儿出现不可逆性的损害,保
障体格发育和智能发育。
意义
新生儿筛查的疾病均为出生时无明显的临
床表现，疾病逐渐发展，如不及时治疗将 导致严重的不可逆的后果，如脏器损伤、 致残等，所筛查的疾病是可以治疗及阻止 病情进一步发展，提高人群健康素质，改 善人群的生活质量。
BH4缺乏型：BH2 (1) PA
×
×
BH4， BH4下降可致： 酪氨酸
(2)酪氨酸
(3)色氨酸
× ×
多巴胺
5-羟色胺
多巴胺、 5-羟色胺均为重要的神经递质，缺乏可 加重神经系统的损害，故BH4缺乏型临床症状重，治 疗困难
临床表现
PKU患儿刚出生时，外表一般无异常，但在出生 后 5 个月左右头发开始由黑变黄，小便有难闻臭 味，不能抬头； 6 个月时症状更明显， 甚至出现抽搐。患儿如能 在出生后 1~3个月内得到治疗，可不发生脑损害； 超过 6 个月开始治疗，严重的智力障碍则很难避 免。 及早发现、诊断此病，并进行及时、正确、长期 的治疗，可以使患儿和正常人一样的生活。
PKU的筛查
时间分辨免疫荧光分析法(ＤＥＬＦＩＡ)
Increased sensitivity with DELFIA DELFIA 技术增强了灵敏
度
方法
筛查对象在出生后72ｈ采血，滴于专用采血滤
纸上,阳性重复测一次，如仍为阳性，则测定血 苯丙氨酸浓度，血苯丙氨酸≥1200μｍｏｌ/ Ｌ者诊断为ＰＫＵ。
组织蛋白 食物蛋白 苯丙氨酸羟化酶 BH4
苯丙氨酸
酪氨酸
多巴
苯 乙 胺
苯丙酮酸
对羟苯丙酮酸
多巴醌
多巴胺
苯 乙 酸
苯 乳 酸
正 羟 苯 乙 酸
尿黑酸 黑 色 素 CO2+H2O 、T3、T4
去甲肾上腺素
肾上腺素
发病机制：
PA 必须AA 需要量 200～500mg/d 1/3合成pro
PA羟化酶
2/3 BH4 酪氨酸 BH2
卫生保健正在经历变化
治疗医学
未来趋势
预防医学
根据症状进行诊断 对患者的治疗
基因缺陷的检测及预防性治疗 为异常个体量身定做的个体化治疗方案 • 专门对疾病的不同阶段进行 不同程度的治疗 • 防止副作用
造福10%的人口
造福100%的人口
健康市场的发展趋势
风险分析
随访
目标: 总体人群 健康人群 100% 人群覆盖率
先天性心脏病 120亿
中国新生儿筛查历史
1981-1993 都）
中国七大城市相继开展
（北京、上海、天津、沈阳、济南、广州、成
1994 《中华人民共和国母婴保健法》颁布，提出在全 开展新生儿筛查
国范围内逐步
（PKU CH）
1996-1999
卫生部和芬兰政府在5个中心启动合作项目 (上海、天津、河南、湖南、江西）