常见遗传性疾病PPT优秀课件
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《遗传病的诊断》PPT课件
分布
不同类型的遗传病在地理分布上也有 所不同，一些地区或种族的遗传病发 病率可能更高。
REPORT
CATALOG
DATE
ANALYSIS
SUMMAR Y
02
遗传病的诊断方法
临床诊断
总结词
通过观察患者的症状和体征，结合家族史和遗传学知识，对遗传病进行初步判 断。
详细描述
医生通过询问患者的病史、观察患者的症状和体征，了解家族遗传情况，从而 对可能的遗传病进行初步判断。这种方法简单易行，但准确度有限，需要结合 其他诊断方法进行确认。
基因组学技术
液体活检技术
随着基因组学技术的不断进步，未来 遗传病的诊断将更加精准和高效，能 够检测出更多的基因变异和遗传病相 关标记。
随着液体活检技术的发展，未来可能 实现无创、无痛、实时监测遗传病病 情，为患者提供更好的诊疗体验。
人工智能与大数据分析
人工智能和大数据分析的结合将为遗 传病诊断提供更强大的支持，通过深 度学习和模式识别技术，提高诊断的 准确性和效率。
REPORT
《遗传病的诊断》 ppt课件
汇报人：可编辑
2024-01-11
CATALOG
DATE
ANALYSIS
SUMMARY
目录
CONTENTS
• 遗传病概述 • 遗传病的诊断方法 • 常见遗传病的诊断 • 遗传病的预防与治疗 • 展望未来
REPORT
CATALOG
DATE
ANALYSIS
SUMMAR Y
详细描述
镰状细胞贫血是由血红蛋白β链基因突变导致的疾病，患者可能会出现贫血、黄疸、脾肿大等问题。 诊断主要通过血液检测进行确认。
REPORT
CATALOG
不同类型的遗传病在地理分布上也有 所不同，一些地区或种族的遗传病发 病率可能更高。
REPORT
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DATE
ANALYSIS
SUMMAR Y
02
遗传病的诊断方法
临床诊断
总结词
通过观察患者的症状和体征，结合家族史和遗传学知识，对遗传病进行初步判 断。
详细描述
医生通过询问患者的病史、观察患者的症状和体征，了解家族遗传情况，从而 对可能的遗传病进行初步判断。这种方法简单易行，但准确度有限，需要结合 其他诊断方法进行确认。
基因组学技术
液体活检技术
随着基因组学技术的不断进步，未来 遗传病的诊断将更加精准和高效，能 够检测出更多的基因变异和遗传病相 关标记。
随着液体活检技术的发展，未来可能 实现无创、无痛、实时监测遗传病病 情，为患者提供更好的诊疗体验。
人工智能与大数据分析
人工智能和大数据分析的结合将为遗 传病诊断提供更强大的支持，通过深 度学习和模式识别技术，提高诊断的 准确性和效率。
REPORT
《遗传病的诊断》 ppt课件
汇报人：可编辑
2024-01-11
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目录
CONTENTS
• 遗传病概述 • 遗传病的诊断方法 • 常见遗传病的诊断 • 遗传病的预防与治疗 • 展望未来
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SUMMAR Y
详细描述
镰状细胞贫血是由血红蛋白β链基因突变导致的疾病，患者可能会出现贫血、黄疸、脾肿大等问题。 诊断主要通过血液检测进行确认。
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遗传性疾病知识概述课件演示(35张)
这类遗传病在近亲婚配中发病率 高，遗传与性别无关。
③性链显性遗传病，如遗传性慢 性肝炎等。
致病基因在X染色体上，有一个 致病基因即可显示病状，女性患 者的子女各有50％发病率，男性 患者将致病基因只传给女儿，不 传儿子。
④性链隐性遗传病，如血友病、 色盲等
致病基因在X染色体上，因为是 隐性的，所以女性纯合子才发病； 杂合子类型正常，但可把致病基 因传给后代。男性只有一个X染 色体，若带有致病基因即为患者， 并将致病基因传给女儿，不传儿 子。
海伦娜Alice，嫁给了德意志帝国黑森 大公爵Louis二世的一个孙子，将血 友病带给了黑森家族，致使她的女儿 Irene也成为血友病基因携带者。 Irene的丈夫是维多利亚Victoria大女 儿(1)与德国皇帝的儿子，虽然王子本 人是正常的，但是由于与Irene结婚， 从而把血友病基因带到普鲁士家系中。 海伦娜Alice(3)还有一个女儿Alix也是 携带者，她嫁给俄国沙皇尼古拉二世 Nicholasll，致使沙皇儿子也有血友 病。
例如，半乳糖血症，这种病常常 没有家 族史，但它却是遗传病。
怎样才能预防遗传病儿的产生?
我们知道，多数遗传病是由亲代遗 传下来的，但也有可能是由于某些 条件使子代或者父母的配子细胞的 基因发生致病性变异，这样他们即 成为新的传播遗传病的源头。这些 遗传病基因代代相传，给人类社会 带来了极大危害。
（2）多基因遗传病：是异常基因 不只一个或两个，而是在染色体 的不同位置上，许多基因协同外 界环境相互作用的结果。如唇裂、 腭裂、精神分裂症、先天性心脏 病等。
在多基因遗传病中，参与性状决 定的基因对越多，表现类型就越 多，类型间差别也就越小。每对 基因彼此不存在显性或隐性关系， 受环境因素影响程度大。在环境 影响下基因作用有累积效应，可 以增强或抑制基因的表现作用。 本病血缘关系越近发病率就越高。 某些多基因遗传病的复发危险率 还与性别有关。
③性链显性遗传病，如遗传性慢 性肝炎等。
致病基因在X染色体上，有一个 致病基因即可显示病状，女性患 者的子女各有50％发病率，男性 患者将致病基因只传给女儿，不 传儿子。
④性链隐性遗传病，如血友病、 色盲等
致病基因在X染色体上，因为是 隐性的，所以女性纯合子才发病； 杂合子类型正常，但可把致病基 因传给后代。男性只有一个X染 色体，若带有致病基因即为患者， 并将致病基因传给女儿，不传儿 子。
海伦娜Alice，嫁给了德意志帝国黑森 大公爵Louis二世的一个孙子，将血 友病带给了黑森家族，致使她的女儿 Irene也成为血友病基因携带者。 Irene的丈夫是维多利亚Victoria大女 儿(1)与德国皇帝的儿子，虽然王子本 人是正常的，但是由于与Irene结婚， 从而把血友病基因带到普鲁士家系中。 海伦娜Alice(3)还有一个女儿Alix也是 携带者，她嫁给俄国沙皇尼古拉二世 Nicholasll，致使沙皇儿子也有血友 病。
例如，半乳糖血症，这种病常常 没有家 族史，但它却是遗传病。
怎样才能预防遗传病儿的产生?
我们知道，多数遗传病是由亲代遗 传下来的，但也有可能是由于某些 条件使子代或者父母的配子细胞的 基因发生致病性变异，这样他们即 成为新的传播遗传病的源头。这些 遗传病基因代代相传，给人类社会 带来了极大危害。
（2）多基因遗传病：是异常基因 不只一个或两个，而是在染色体 的不同位置上，许多基因协同外 界环境相互作用的结果。如唇裂、 腭裂、精神分裂症、先天性心脏 病等。
在多基因遗传病中，参与性状决 定的基因对越多，表现类型就越 多，类型间差别也就越小。每对 基因彼此不存在显性或隐性关系， 受环境因素影响程度大。在环境 影响下基因作用有累积效应，可 以增强或抑制基因的表现作用。 本病血缘关系越近发病率就越高。 某些多基因遗传病的复发危险率 还与性别有关。
多基因遗传病的科普知识PPT课件
多基因遗传病 的科普是多基因遗传病 常见的多基因遗传病 遗传模式和风险评估 预防和治疗策略 未来的发展方向 总结
引言
引言
研究发现，许多疾病都有基因 遗传的成分，这种疾病被称为 多基因遗传病。
本PPT将介绍多基因遗传病的科 普知识，帮助大家了解这类疾 病。
什么是多基因 遗传病
未来的发展方 向
未来的发展方向
随着基因科学的不断发展，对多基因遗 传病的研究也在不断进步。
未来可能会发展出更准确的遗传风险评 估方法以及更有效的治疗策略。
总结
总结
多基因遗传病是由多个基因一 起作用引起的疾病。 了解多基因遗传病的科普知识 有助于预防和治疗这类疾病。
总结
未来基因科学的发展将为多基因遗传病 的研究和治疗带来新的进展。
遗传模式和风 险评估
遗传模式和风险评估
多基因遗传病的遗传模式多样，可以是 多个基因的加性效应、多基因间的相互 作用等。
风险评估是了解某个人发生多基因遗传 病的可能性，包括家庭史、基因检测等 。
预防和治疗策 略
预防和治疗策略
预防多基因遗传病包括健康生 活方式、良好的环境保护等。
治疗多基因遗传病一般采用个 性化治疗，根据个体的基因特 征制定治疗方案。
什么是多基因遗传病
多基因遗传病是指由多个基因一起作用 引起的疾病。
与单基因遗传病不同，多基因遗传病的 发生与多个基因的相互作用和环境因素 的影响有关。
常见的多基因 遗传病
常见的多基因遗传病
多基因遗传病包括但不限于： 高血压、糖尿病、哮喘、癌症 等。
这些疾病的发生往往由多个基 因的变异导致，环境因素也可 以与基因互动，影响疾病的发 展。
谢谢您的观赏聆听
引言
引言
研究发现，许多疾病都有基因 遗传的成分，这种疾病被称为 多基因遗传病。
本PPT将介绍多基因遗传病的科 普知识，帮助大家了解这类疾 病。
什么是多基因 遗传病
未来的发展方 向
未来的发展方向
随着基因科学的不断发展，对多基因遗 传病的研究也在不断进步。
未来可能会发展出更准确的遗传风险评 估方法以及更有效的治疗策略。
总结
总结
多基因遗传病是由多个基因一 起作用引起的疾病。 了解多基因遗传病的科普知识 有助于预防和治疗这类疾病。
总结
未来基因科学的发展将为多基因遗传病 的研究和治疗带来新的进展。
遗传模式和风 险评估
遗传模式和风险评估
多基因遗传病的遗传模式多样，可以是 多个基因的加性效应、多基因间的相互 作用等。
风险评估是了解某个人发生多基因遗传 病的可能性，包括家庭史、基因检测等 。
预防和治疗策 略
预防和治疗策略
预防多基因遗传病包括健康生 活方式、良好的环境保护等。
治疗多基因遗传病一般采用个 性化治疗，根据个体的基因特 征制定治疗方案。
什么是多基因遗传病
多基因遗传病是指由多个基因一起作用 引起的疾病。
与单基因遗传病不同，多基因遗传病的 发生与多个基因的相互作用和环境因素 的影响有关。
常见的多基因 遗传病
常见的多基因遗传病
多基因遗传病包括但不限于： 高血压、糖尿病、哮喘、癌症 等。
这些疾病的发生往往由多个基 因的变异导致，环境因素也可 以与基因互动，影响疾病的发 展。
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遗传性疾病和产前诊断ppt课件
风疹病毒
• 在孕8周内感染，先天性风疹综合征的发病率为 85%，9-12周为52%，而20周以后就很罕见。因 此，妊娠期确定风疹感染时间很重要； • 早期妊娠妇女若确诊为RV应行人工流产 • 风疹感染后累及胎儿致先天性风疹综合征 • 有四个主要缺陷，其发生频率从高到低为： • 先天性耳聋 • 智力障碍 • 先天性心脏病（室间隔缺损、动脉导管未闭） • 眼异常（白内障、青光眼）
第二节 遗传性疾病常用的筛查试验
（一） 早孕期母体外周血PAPP-A、hCG（free β-hCG）二 联筛查试验 hCG由胎盘滋养层细胞分泌，其β亚基具有特异序列，少量 可呈游离状态存在。怀孕时，母血清free β-hCG的水平约是 总hCG水平的1%，在妊娠早期，free β-hCG浓度升高很快， 孕8周时达最高峰，后逐渐下降，至18周时维持在一定水平。 在唐氏综合征胎儿母血清中hCG 和free β-hCG均呈现持续上 升趋势，分别为正常孕妇的1.8～2.3 MOM和2.2～2.5 MOM。 结合母亲年龄分别用hCG和free β-hCG作指标进行唐氏综合 征筛查时发现，DR分别为50%和59%，FPR同为5%。因此认 为free β-hCG较hCG在筛查中更有特异性，在孕14～16周时 尤佳，而且在早孕筛查时，free β-hCG是高特异性的指标。 在18-三体筛查中，free β-hCG表现为降低异常。 上一页 下一页 返回
第二节 遗传性疾病常用的筛查试验
（一） 早孕期母体外周血PAPP-A、hCG（free β-hCG）二 联筛查试验 PAPP-A是1974年报道的一种妊娠期母体血浆中逐渐增多的 高分子糖蛋白，90年代初分离出PAPP-A亚基，由胎盘合体滋 养细胞分泌，孕妇血清中可能由因子刺激其合成，非孕妇子 宫内膜、卵泡液、黄体、男性精液中也有少量分泌。PAPP-A 在单胎受精后32天，双胎受精后21天即可在孕妇血清中检出， 孕7周时血清浓度上升比hCG显著，随孕周持续上升，足月时 达高峰，产后开始下降，产后6周即测不到。通常在21-三体 综合征胎儿母体外周血PAPP-A下降。结合孕妇年龄、孕周、 孕妇体重等因素计算得出胎儿罹患21-三体的风险率。 上一页 下一页 返回
遗传性疾病PPT课件
20
第二节 染色体病
染色体病是由于各种原因引起的染色体 的数目或/和结构异常的疾病，常造成机 体多发畸形、智力低下、生长发育迟缓 和多系统的功能障碍,故又称之为染色体 畸变综合征(chromosomal aberration syndrome)
21
一、染色体畸变分类
染色体数目异常 染色体结构异常 染色体数目异常和结构异常同时存在
44
临床表现
体检发现男性第二性征不明显，无胡须， 无喉结，皮肤白皙，睾丸小，阴茎亦小， 阴毛发育差 智商水平处于正常范围内，能够正常学习 并且适应社会工作，平均智商较正常人群 低10～15分左右
45
实验室检查
染色体核型分析 染色体标准型为三体型 47，XXY 生化检验 患者血清中睾酮降低，垂体促性 腺激素黄体生成激素（LH）、卵泡刺激素（ FSH）升高 其他检验 患者精液中无精或少精，曲细精 管玻璃样变，其睾丸间质细胞（Leydig氏细 胞）虽有增生，但内分泌活力不足
遗传病的预防
一级预防 二级预防 三级预防
16
病史
全身检查，家系调查和家谱分析， 记录母亲妊娠史 详细询问母亲孕期用药史及病史
17
体格检查
注意头面、耳位、眼距，眼裂，鼻翼、唇 腭裂和高腭弓，上下部量、指距、乳间、 脊柱、胸廓异常，关节活动、皮肤和毛发 色素，手纹，外生殖器 注意黄疸、肝脾肿大和神经系统症状 注意特殊汗味、体味或尿味
46
治疗
自11～12岁始进行雄激素疗法。采用长 效睾酮制剂,如庚酸睾酮治疗,开始每次 肌注50mg，每3周1次，每隔6～9个月增 加剂量50mg，直至达到成人剂量（每3周 200mg）
第二节 染色体病
染色体病是由于各种原因引起的染色体 的数目或/和结构异常的疾病，常造成机 体多发畸形、智力低下、生长发育迟缓 和多系统的功能障碍,故又称之为染色体 畸变综合征(chromosomal aberration syndrome)
21
一、染色体畸变分类
染色体数目异常 染色体结构异常 染色体数目异常和结构异常同时存在
44
临床表现
体检发现男性第二性征不明显，无胡须， 无喉结，皮肤白皙，睾丸小，阴茎亦小， 阴毛发育差 智商水平处于正常范围内，能够正常学习 并且适应社会工作，平均智商较正常人群 低10～15分左右
45
实验室检查
染色体核型分析 染色体标准型为三体型 47，XXY 生化检验 患者血清中睾酮降低，垂体促性 腺激素黄体生成激素（LH）、卵泡刺激素（ FSH）升高 其他检验 患者精液中无精或少精，曲细精 管玻璃样变，其睾丸间质细胞（Leydig氏细 胞）虽有增生，但内分泌活力不足
遗传病的预防
一级预防 二级预防 三级预防
16
病史
全身检查，家系调查和家谱分析， 记录母亲妊娠史 详细询问母亲孕期用药史及病史
17
体格检查
注意头面、耳位、眼距，眼裂，鼻翼、唇 腭裂和高腭弓，上下部量、指距、乳间、 脊柱、胸廓异常，关节活动、皮肤和毛发 色素，手纹，外生殖器 注意黄疸、肝脾肿大和神经系统症状 注意特殊汗味、体味或尿味
46
治疗
自11～12岁始进行雄激素疗法。采用长 效睾酮制剂,如庚酸睾酮治疗,开始每次 肌注50mg，每3周1次，每隔6～9个月增 加剂量50mg，直至达到成人剂量（每3周 200mg）
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通常在家族中表现为隔代相传 家族中男女发病的概率相等 如：白化病、苯丙酮尿症、黑蒙性痴呆等
33
白化病
34
白化病
缺少酪氨酸酶， 不能将酪氨酸 转化为黑色素， 表现出毛发白 色、皮肤呈淡 红色、畏光等 症状。
常染色体上的隐性遗传病
35
白化病
36
苯丙酮尿症
Phenylketonurinia，PKU
问:这对夫妇再生育一正常孩子的概率是多少？ （ １）/生４一患病男孩的概率是（ 3/８）
10
常染色体显性遗传病
一般在家族中代代相传 家族中男女发病概率相等
11
马凡综合征 （ Marfan syndrome ）
最常见的常染色体显性遗传性疾病之一，由一位法国 儿科医师于 1896 年首次描述。
眼与心脏的畸形治疗往往比骨关节畸形 更为重要，必须全面评估。在心血管与 呼吸道情况允许时，才能考虑骨与关节 及脊柱的矫形治疗。
23
软骨发育不全
病因：长骨两端的 软骨细胞形成障碍
症状：上臂、小腿 短小畸形，前额突 出，鼻梁马鞍形， 垂手不过髋关节， 腹部隆起，腰椎向 前突出。
24
短指、并指：
称为蜘蛛指 ( 趾 ) 综合征 arachnodactyly) 。
13
临床表现
累及多个器官系统， 眼晶状体移位，蜘蛛脚样指（趾），身材瘦高，关
节活动过度，胸廓畸形 （漏斗胸或鸽子胸），脊 柱侧凸或后凸畸形及扁平足，复发性髋脱位等。全 身结缔组织张力不足引起腹股沟疝、膈疝、自发性 气胸及肺气肿等。
伴Ｘ显性遗传： 抗ＶＤ性佝偻病、钟摆型眼球震颤。
伴Ｙ遗传： 鸭蹼病、人类印第安毛耳、外耳廓多毛症。
7
单基因遗传病的类型
病例
常显 常隐
多指、并 白化病、 指、软骨 先天性聋 发育不全、哑、苯丙 马凡综合 酮尿症 征
伴X隐性
色盲、血 友病、进 行性肌营 养不良
伴X显性
抗维生素 D佝偻病
伴Y遗传
外耳道 多毛症
25
多指症
26
多指症
27
X染色体上显性遗传病
通常在家族中表现为代代相传 女性患者多于男性患者 父亲生病，女儿必生病；母亲正常，儿
子必正常。 如：抗维生素D佝偻病
28
抗维生素D佝偻病
病因：患者小肠对Ca、 P吸收不良，导致骨发 育障碍
症状：X型（或 O型 ） 腿，骨骼发育畸形 （如鸡胸），生长缓 慢
37
苯丙酮尿症
是一种常见的氨基酸代谢病，是由于苯丙氨酸 代谢途径中的酶(苯丙氨酸羟化酶)缺陷，使得 苯丙氨酸不能转变成为酪氨酸，导致苯丙氨酸 及其酮酸蓄积并从尿中大量排出。
其发病率随种族而异，
美国约为1/14000， 日本1/60000， 我国1/16500。
38
苯丙酮尿症
出生时患儿正常，随着进奶以后，一般在 3—6个月时，即出现症状，1岁时症状明 显。
主要表现：
智能低下，惊厥发作和色素减少。
39
临床表现
1、神经系统 早期可有神经行为异常，如兴奋不安、多 动或嗜睡、萎靡、少数呈现肌张力增高， 腱反射亢进，出现惊厥（约25％），继之 智能发育落后日渐明显，80％有脑电图异 常。
29
抗维生素D佝偻病
30
隐性遗传病
判断依据——无中生有
31
常隐婚配遗传图解：
Aa
Aa
Ⅰ
１
２
Ⅱ
AA
Aa
aa
３
４
５
遗传特点：无中生有、隔代遗传、男女患病机会均等
问： Ⅱ 代4号与一个正常人(其母亲患白化病) 婚配，生育
患病男孩的概率是（1/8 ）生一正常男孩的概率是（3/8 ） 32
常染色体上隐性遗传病
特点
通常为代 代相传、 男女发病 概率相等
通常为隔 代遗传、 男女发病 概率相等
通常为隔 通常为代 代遗传和 代遗传、 交叉遗传、男患者少 男患者多 于女患者 于女患者
后代只有 男性患者， 且代代发 病
8
显性遗传病
9
常显婚配遗传图解：
Aa
Aa
Ⅰ
1
2
AA
Aa
aa
Ⅱ
3
4
5
遗传特点： 有中生无；连续性；男女患病机会均等
由显性基因引起的
X 由隐性基因引起的
性染色体
遗传病
由显性基因引起的
Y 由隐性基因引起的
常显 常隐 X显
X隐 Y显 Y隐
6
常见病例：
常染色体隐性： 先天性聋哑、苯丙酮尿症、镰刀型细胞贫血症、白化病。
常染色体显性： 马凡综合征、软骨发育不全、多指、并指、短指。
伴Ｘ隐性遗传： 进行性肌营养不良、红绿色盲、血友病
14
临床表现
心血管系统病变中，以二尖瓣脱垂最常见，也可出 现升主动脉扩张，扩张严重（直径超过 60mm ） 时可导致主动脉破裂
充血性心衰是马凡综合征病人最常见的死亡原因。
15
16
美国著名排球运动员海曼在一场比赛当中猝死，年仅33岁不到。 猝死的原因在于胸主动脉夹层动脉瘤破裂
——这是Marfan综合征的严重并发症。
环境污染是导致遗传病发病率上升的主要原因。 危害———患者、后代、家庭、社会……
3
单基因遗传病
4
单基因遗传病：
一对主基因突变造成的疾病，其遗传符合孟德 尔定律，因此亦称为孟德尔式遗传性疾病。
目前世界上已发现6600种，且每年以10~50 种的速度递增。
5
分类
单基因 遗传病
常染色体 遗传病
由显性基因引起的 由隐性基因引起的
人类遗传病
1
概述
定义：指由于遗传物质改变而引起的人 类疾病。
分类：
单基因遗传病 多基因遗传病 线粒体遗传病 染色体病
2
遗传病现状、发展趋势及危害
1、我国遗传病患者占总人口比例：20%-25% 2、新生儿先天性遗传缺陷约为1.3% 3、在自然流产中，约50%是染色体异常引起！ 4、我国人口中患21三体综合症的人在100万以上。 5、每年仅由染色体畸变，造成52万例自发流产。
17
一对双胞胎早期即出现Marfan综合征严重表现。 图示胸骨异常——漏斗胸和腹股沟斜疝。
18
19
marfan综合征 手指细长，拇指长过掌宽
20
marfan综合征 蜘蛛样手指
21
22
治疗
骨科治疗主要是对症治疗，将脱位的关 节复位，纠正脊柱侧弯，纠正畸形，
手术前，对气管软骨支架状态必须有充 分的估计，以免出现麻醉意外。
其发病率约为 1/10,000 。约 2 ／ 3 有父母患病， 另 1 ／ 3 为散发病例，常与父亲年龄相对较大有关。
该综合征是由于纤维素原基因（ FBN1 ）突变引起。
12
马凡综合征 （ Marfan syndrome ）
以骨骼、眼及心血管三大系统的缺陷为主要特征。 因累及骨骼使手指细长，呈蜘蛛指 ( 趾 ) 样，故又
33
白化病
34
白化病
缺少酪氨酸酶， 不能将酪氨酸 转化为黑色素， 表现出毛发白 色、皮肤呈淡 红色、畏光等 症状。
常染色体上的隐性遗传病
35
白化病
36
苯丙酮尿症
Phenylketonurinia，PKU
问:这对夫妇再生育一正常孩子的概率是多少？ （ １）/生４一患病男孩的概率是（ 3/８）
10
常染色体显性遗传病
一般在家族中代代相传 家族中男女发病概率相等
11
马凡综合征 （ Marfan syndrome ）
最常见的常染色体显性遗传性疾病之一，由一位法国 儿科医师于 1896 年首次描述。
眼与心脏的畸形治疗往往比骨关节畸形 更为重要，必须全面评估。在心血管与 呼吸道情况允许时，才能考虑骨与关节 及脊柱的矫形治疗。
23
软骨发育不全
病因：长骨两端的 软骨细胞形成障碍
症状：上臂、小腿 短小畸形，前额突 出，鼻梁马鞍形， 垂手不过髋关节， 腹部隆起，腰椎向 前突出。
24
短指、并指：
称为蜘蛛指 ( 趾 ) 综合征 arachnodactyly) 。
13
临床表现
累及多个器官系统， 眼晶状体移位，蜘蛛脚样指（趾），身材瘦高，关
节活动过度，胸廓畸形 （漏斗胸或鸽子胸），脊 柱侧凸或后凸畸形及扁平足，复发性髋脱位等。全 身结缔组织张力不足引起腹股沟疝、膈疝、自发性 气胸及肺气肿等。
伴Ｘ显性遗传： 抗ＶＤ性佝偻病、钟摆型眼球震颤。
伴Ｙ遗传： 鸭蹼病、人类印第安毛耳、外耳廓多毛症。
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单基因遗传病的类型
病例
常显 常隐
多指、并 白化病、 指、软骨 先天性聋 发育不全、哑、苯丙 马凡综合 酮尿症 征
伴X隐性
色盲、血 友病、进 行性肌营 养不良
伴X显性
抗维生素 D佝偻病
伴Y遗传
外耳道 多毛症
25
多指症
26
多指症
27
X染色体上显性遗传病
通常在家族中表现为代代相传 女性患者多于男性患者 父亲生病，女儿必生病；母亲正常，儿
子必正常。 如：抗维生素D佝偻病
28
抗维生素D佝偻病
病因：患者小肠对Ca、 P吸收不良，导致骨发 育障碍
症状：X型（或 O型 ） 腿，骨骼发育畸形 （如鸡胸），生长缓 慢
37
苯丙酮尿症
是一种常见的氨基酸代谢病，是由于苯丙氨酸 代谢途径中的酶(苯丙氨酸羟化酶)缺陷，使得 苯丙氨酸不能转变成为酪氨酸，导致苯丙氨酸 及其酮酸蓄积并从尿中大量排出。
其发病率随种族而异，
美国约为1/14000， 日本1/60000， 我国1/16500。
38
苯丙酮尿症
出生时患儿正常，随着进奶以后，一般在 3—6个月时，即出现症状，1岁时症状明 显。
主要表现：
智能低下，惊厥发作和色素减少。
39
临床表现
1、神经系统 早期可有神经行为异常，如兴奋不安、多 动或嗜睡、萎靡、少数呈现肌张力增高， 腱反射亢进，出现惊厥（约25％），继之 智能发育落后日渐明显，80％有脑电图异 常。
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抗维生素D佝偻病
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隐性遗传病
判断依据——无中生有
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常隐婚配遗传图解：
Aa
Aa
Ⅰ
１
２
Ⅱ
AA
Aa
aa
３
４
５
遗传特点：无中生有、隔代遗传、男女患病机会均等
问： Ⅱ 代4号与一个正常人(其母亲患白化病) 婚配，生育
患病男孩的概率是（1/8 ）生一正常男孩的概率是（3/8 ） 32
常染色体上隐性遗传病
特点
通常为代 代相传、 男女发病 概率相等
通常为隔 代遗传、 男女发病 概率相等
通常为隔 通常为代 代遗传和 代遗传、 交叉遗传、男患者少 男患者多 于女患者 于女患者
后代只有 男性患者， 且代代发 病
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显性遗传病
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常显婚配遗传图解：
Aa
Aa
Ⅰ
1
2
AA
Aa
aa
Ⅱ
3
4
5
遗传特点： 有中生无；连续性；男女患病机会均等
由显性基因引起的
X 由隐性基因引起的
性染色体
遗传病
由显性基因引起的
Y 由隐性基因引起的
常显 常隐 X显
X隐 Y显 Y隐
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常见病例：
常染色体隐性： 先天性聋哑、苯丙酮尿症、镰刀型细胞贫血症、白化病。
常染色体显性： 马凡综合征、软骨发育不全、多指、并指、短指。
伴Ｘ隐性遗传： 进行性肌营养不良、红绿色盲、血友病
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临床表现
心血管系统病变中，以二尖瓣脱垂最常见，也可出 现升主动脉扩张，扩张严重（直径超过 60mm ） 时可导致主动脉破裂
充血性心衰是马凡综合征病人最常见的死亡原因。
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美国著名排球运动员海曼在一场比赛当中猝死，年仅33岁不到。 猝死的原因在于胸主动脉夹层动脉瘤破裂
——这是Marfan综合征的严重并发症。
环境污染是导致遗传病发病率上升的主要原因。 危害———患者、后代、家庭、社会……
3
单基因遗传病
4
单基因遗传病：
一对主基因突变造成的疾病，其遗传符合孟德 尔定律，因此亦称为孟德尔式遗传性疾病。
目前世界上已发现6600种，且每年以10~50 种的速度递增。
5
分类
单基因 遗传病
常染色体 遗传病
由显性基因引起的 由隐性基因引起的
人类遗传病
1
概述
定义：指由于遗传物质改变而引起的人 类疾病。
分类：
单基因遗传病 多基因遗传病 线粒体遗传病 染色体病
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遗传病现状、发展趋势及危害
1、我国遗传病患者占总人口比例：20%-25% 2、新生儿先天性遗传缺陷约为1.3% 3、在自然流产中，约50%是染色体异常引起！ 4、我国人口中患21三体综合症的人在100万以上。 5、每年仅由染色体畸变，造成52万例自发流产。
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一对双胞胎早期即出现Marfan综合征严重表现。 图示胸骨异常——漏斗胸和腹股沟斜疝。
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marfan综合征 手指细长，拇指长过掌宽
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marfan综合征 蜘蛛样手指
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治疗
骨科治疗主要是对症治疗，将脱位的关 节复位，纠正脊柱侧弯，纠正畸形，
手术前，对气管软骨支架状态必须有充 分的估计，以免出现麻醉意外。
其发病率约为 1/10,000 。约 2 ／ 3 有父母患病， 另 1 ／ 3 为散发病例，常与父亲年龄相对较大有关。
该综合征是由于纤维素原基因（ FBN1 ）突变引起。
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马凡综合征 （ Marfan syndrome ）
以骨骼、眼及心血管三大系统的缺陷为主要特征。 因累及骨骼使手指细长，呈蜘蛛指 ( 趾 ) 样，故又