新生儿期先天性心脏病的诊断和治疗
新生儿先心病筛查项目实施流程
新生儿先心病筛查项目实施流程
新生儿先心病筛查项目实施流程如下：
1. 筛查：在新生儿早期进行，一般情况下，助产机构在获得监护人知情同意后，通过心脏听诊和经皮脉搏血氧饱和度测定，对出生后6-72小时之内、
出院之前的新生儿进行筛查。
出生后因为各种原因即转诊至重症监护病房
的新生儿则在由重症监护病房所在机构完成筛查。
2. 诊断：儿童先天性心脏病诊断机构对筛查阳性患儿进行复诊，出具《超声心动图诊断报告单》并解释诊断结果。
诊断阳性者转诊至儿童先天性心脏
病治疗机构。
3. 治疗：儿童先天性心脏病治疗机构为确诊患儿治疗或提出可行的指导建议。
如需更多先心病筛查相关的问题，建议阅读儿科学教材或者向专业的医师、护士寻求帮助。
新生儿先天性心脏病的诊断(附67例临床分析)
【 摘
要 】 目的：提高新生儿先天性心脏病 的诊断率 。方法 ： ６ 对 ７例新生儿先 天性心脏病 患儿 的临床表现 、辅 助检查、
诊断情况进 行 分 析 。结 果 ：新 生 儿 先 心病 单 纯 左 向 右 分 流 型 占 ６ ．６ ，多 种 畸 形 并 存 （ ．６ ７１％ ７４ ％） 及 青 紫 型 复 杂 畸形 （９４ ％）较年长儿多 ，２ ．９ １．０ ０ ８ ％合并心外畸形 ；新生儿期死亡率为 ２８ ％ ，３个月内总死亡率达 ５７ ％ 。新生儿先天性 心脏病 ．９ ．８ 的主要临床表现有 ：心脏 杂音 、青紫 、呼吸急促 、体重不增 、吃奶 困难 ；心 电图可明确心律失常 的性质 ；Ｘ线胸 片可显示肺 血 多少 、心脏外形及大小 ；彩色多普勒超声心动图已成 为先心病最重要 、最理想 的无创 诊断技术 。结论 ：新生儿 先心病 的临床 表 现不典型 ，早期诊断较 困难 ，死亡率高 ，对可疑 临床 表现者应引起重视 ，定期随访 ，结合辅助检查尽早诊断。
（ ０６０ ・８ 收稿） ２０ －５１
［ 校 编
徐
强］
新 生 儿先天 性心 脏病 的诊 断 （ ６ 附 ７例 临床分 析 ）
徐 素 文 河北省石家庄市第二医院 ００５ ５０ １
中国图书分类号 Ｒ ２．１ ７ ２ １ 文献标识码 Ｂ 文章编号 １０ － １ ２０ ０ １４ １（０ ７）２ ． ３ －２ ４ ８４ ６０ ０
— －
丘脑一垂体一卵巢轴 ，抑制 Ｆ Ｈ、 Ｈ分泌和阻止卵泡发育 。 Ｓ Ｌ 有研究表 明 ，米非司酮抑制排卵 ，但血清 Ｅ ２保 持在卵泡早 中
期水平 Ｈ ，因此不 出现低雌 激素 所引起 的 出汗 、潮热 、干 涩 】 等症状。研究表明米非 司酮对子 宫内膜 的作用 是短期 雌孕激 素降调节 ，可治疗子宫 出血 和控制 内膜增殖 ，未 发 现致癌 危
新生儿常见心血管系统疾病及治疗方法
新生儿常见心血管系统疾病及治疗方法导语：心血管系统是人体内一组重要的器官，承担着血液输送与供氧的重要功能。
新生儿的心血管系统发育尚不完善，因此容易出现各类心血管疾病。
本文将介绍一些新生儿常见的心血管系统疾病，以及相应的治疗方法。
一、先天性心脏病先天性心脏病是指出生时就存在的心脏结构异常。
常见的先天性心脏病包括房间隔缺损、室间隔缺损、动脉导管未闭等。
治疗方法包括药物治疗和手术矫正。
在药物治疗方面，可应用利尿剂、洋地黄等药物进行控制。
对于需要手术矫正的患儿，通常会安排手术修复或介入治疗。
二、法洛四联症法洛四联症是一种严重的先天性心脏病，常见于新生儿。
该病的特征是肺动脉狭窄、室间隔缺损、主动脉骑跨、右室肥厚。
治疗方面需要根据患儿的具体情况进行综合治疗，可能需要手术矫正、外科手术或介入治疗。
三、缺血性心脏病缺血性心脏病是由冠状动脉疾病引起的一组心脏病变，包括冠状动脉供血不足、心肌缺血等。
由于新生儿的心脏系统较为幼小，缺血性心脏病的发生率相对较低。
治疗方法主要包括药物治疗、心血管介入术和心脏搭桥等手术治疗。
四、心力衰竭心力衰竭是指心脏无法满足机体对氧和营养的需要，导致全身循环功能减退的病症。
在新生儿中，常见的原因包括先天性心脏病、心瓣膜异常等。
治疗方法包括药物治疗和外科手术治疗。
常用的药物包括洋地黄、利尿剂等，外科手术可以进行心脏移植或矫正手术等。
五、心律失常心律失常是指心脏搏动节律异常，包括心动过速、心动过缓、心房颤动等。
对于新生儿心律失常的治疗，首先需要找出引起心律失常的原因，进行综合考虑后再制定相应的治疗方案。
常见的治疗方法包括药物治疗、导管射频消融等。
六、未闭的动脉导管动脉导管是胚胎期存在的一种通道，负责连接肺动脉和主动脉。
在正常情况下，动脉导管在几天或几周内会自行关闭。
然而，有些新生儿动脉导管无法自行关闭，这就会引起动脉导管未闭。
治疗方法主要包括药物治疗和导管介入治疗。
结语：新生儿的心血管系统疾病是儿科医生需要重视并及时处理的问题。
新生儿先天性心脏病的早期诊断及干预
１９ ９６年 １ 月至 ２０ ０ ６年 ４月在深圳市第七人 民医院儿科住 院临床疑诊新生儿先天性心脏病 患儿 ４ ２例 ，
全部经彩色 多普勒超声心动图检查 （ 部分手术 ） 诊断 ， 早期 干预 ， 出院后定期随访。结果 ４ ２例新生儿
先心病 中， ２ ， ２ 男 ２例 女 ０例。胎龄 ＜３Ｗ ，７— ２ ３ ７ ５例 ３ ４ Ｗ ７例 。出生体 重 ＜２ ５ ｇ６例 ，． ４ ｇ３ ．ｋ ２ ５— ｋ ５
症状 。彩色多普勒超声心动图能早期确诊及判断 预后 ； 部分 先心病有 自然 闭合 的可 能； 新生儿科 医师
不仅要早期诊断先心病 ， 尤其是复杂性青紫型先心病 ， 而且要及 时处 理合并症及 帮助家长选择 正确手 术时机 ； 依赖 动脉导管开放而存活的完全性大动脉错 位患儿禁止吸氧 。
【 关键词】 新生儿； 先天性心脏缺损； 超声心动描记术 ； 干预研究
Ｗ Ｎ ，Ｈ Ｕ Ｗ ｎ ｉＴ Ｎ Ａ ＧＱ Ｚ Ｏ ｅ —Ｙ ，Ａ Ｇ舶 ． ｅａｔ ｅｔｆＰ ｄ ｔｃ，ａ Ｔａ ｔ ｎ ｌ ｎ ｈｌ ｅｌ ａｅ Ｄｐ ｒ ｎ ｏ ｅｉ ｒ ｓＹｎ ｉｎＭａｅ ａ ｄＣ ｉ Ｈ ａｈＣ ｒ ｍ ａｉ ｒ ａ ｄ ｔ
Ｈ ｓ ｉ ｌ Ｓ ｅ ｚ ｅ ，Ｇ ａ ｇ ｏ ｇ ５ ８ ８ ， ｈ ｎ ｏｐ ｔ ， ｈ ｎ ｈ ｎ ａ ｕ ｎ ｄ ｎ １ ０ １ Ｃ ｉａ
Ｓ ｕ ｉｓｏ ａ ｌ ｉ ｇ ｏ ｉ ｇ ａ ｄ ｉ ｔｒ ｅ ｔ ｎ ｏ ｏ ｇ ｎ ｔ ｌｈ ａ ｔ ｄ ｓ ａ ｅ ｉ ｅ ｏ ｎ Ｌ Ａ Ｈｏ ｇ， ｔ ｄ ｅ ｎ ｅ ｒｙ ｄ ａ ｎ ｓｎ ｎ ｎ ｅ ｖ ｎ ｉ ｆ ｃ ｎ ｅ ｉ ｅ ｒ ｉｅ ｓ ｎ ｎ ｗｂ ｒ ｓ ｏ ａ Ｉ Ｏ ｎ
临床分析新生儿疾病的诊断与治疗
临床分析新生儿疾病的诊断与治疗新生儿期是婴儿出生后的28天内，是儿童生理和病理状态发生快速变化的时期。
由于新生儿免疫系统尚未完全发育，其抵抗力较弱，易于感染和发生疾病。
因此，在临床实践中，医生需要掌握新生儿疾病的常见症状、诊断方法和治疗原则，以便及时有效地提供适当的医疗救治。
1. 新生儿传染性疾病的诊断与治疗新生儿传染性疾病包括新生儿肺炎、新生儿败血症等。
这些疾病通常由细菌、病毒或真菌感染引起，临床表现为呼吸困难、发热、皮肤黄疸等。
诊断方法包括临床症状分析、实验室检查如血常规和体液培养等。
治疗常采用抗生素治疗、呼吸支持和抗病毒药物等，必要时还需行血浆或血小板输注。
2. 新生儿先天性畸形的诊断与治疗新生儿先天性畸形是指婴儿在胎儿发育过程中出现的结构异常。
常见的先天性畸形包括唇裂、脑脊髓管闭合不全、先天性心脏病等。
诊断方法包括体格检查、超声波检查和染色体分析等。
治疗取决于畸形的类型和程度，可能需要外科手术矫正、药物治疗或康复训练等。
3. 新生儿呼吸系统疾病的诊断与治疗新生儿呼吸系统疾病是指影响婴儿呼吸功能的疾病，如新生儿呼吸窘迫综合征、呼吸窒息等。
临床表现为呼吸困难、气喘和发绀等症状。
诊断方法包括肺部X射线检查、动脉血气分析和心电图等。
治疗包括供氧、呼吸支持和抗炎等药物治疗。
4. 新生儿消化系统疾病的诊断与治疗新生儿消化系统疾病包括新生儿腹泻、新生儿黄疸等。
这些疾病常与消化系统发育不良或胆红素代谢异常有关。
诊断方法包括肠道镜检查、肝功能检查和血清胆红素测定等。
治疗通常包括改善饮食、药物治疗和光疗等。
5. 新生儿神经系统疾病的诊断与治疗新生儿神经系统疾病包括脑损伤、脑膜炎和抽搐等。
诊断方法包括神经影像学检查、脑电图和脑脊液检查等。
治疗包括提供良好的护理环境、药物治疗和康复训练等。
6. 新生儿代谢性疾病的诊断与治疗新生儿代谢性疾病主要指由于遗传缺陷引起的新陈代谢异常，如苯丙酮尿症和甲状腺功能低下等。
诊断方法包括新生儿筛查和基因检测等。
新生儿先天性心脏病筛查项目技术规范(试行)
新生儿先天性心脏病筛查项目技术规范（试行）新生儿先天性心脏病筛查是早期发现先天性心脏病，开展早期诊断和早期干预的有效措施，是减少先天性心脏病对儿童健康危害、促进儿童健康发展的有力保障。
一、基本要求（一）机构设置。
项目省（区、市）卫生行政部门根据本行政区域规划的实际情况，指定具有相应能力的医疗机构开展新生儿先天性心脏病筛查和诊断治疗工作。
1。
筛查机构应当设在助产机构以及接受新生儿转诊的医疗机构，配有专职人员及相应设备和设施。
2。
诊治机构应当设在具有较强的先天性心脏病诊治技术水平的医疗机构中，应当具有较强新生儿和婴幼儿先天性心脏病诊治水平和团队，并配置相应的设备和设施。
（二）人员要求。
1。
筛查人员：经过培训具有相应能力的医师或护士。
2。
诊断人员：经过培训具有相应能力的医师。
3。
治疗人员：具有中级以上临床专业技术职称的心脏专科医师。
4。
文案人员：熟练掌握计算机操作技术且有档案管理工作经验的人员。
（三）房屋与设备要求。
1。
房屋。
筛查机构：设置1间通风良好、环境安静的专用房间，并配备诊察床。
诊治机构：设置1间诊室，有“专窗”和“专人”接待筛查阳性转诊者，为先天性心脏病筛查阳性患儿提供绿色挂号就医通道。
开展临床诊治的机构，除了满足作为诊断机构的要求外，还应设置用于收治先天性心脏病的心脏重症监护室至少1间。
2。
设备。
（1）筛查机构。
设备用途听诊器；经皮脉搏血氧饱和度测定仪新生儿先天性心脏病筛查计算机及相关设备数据录入、上报及分析（2）诊断机构。
设备用途诊断先天性心脏病的类型、评估严重程度多功能彩色超声心动图诊断仪及治疗效果计算机并接驳网络数据管理（保留结果原始数据）（3）治疗机构。
设备用途多功能彩色超声心动图诊断仪、监护仪、呼开展临床治疗的机构，应配备有这些设备，吸机、DSA、体外循环机、麻醉机、除颤仪、用于进一步评估病情和治疗起搏器等计算机并接驳网络数据管理（保留结果原始数据）二、机构职责（一）筛查机构。
1。
新生儿先天性心脏病筛查制度
新生儿先天性心脏病筛查制度-标准化文件发布号：（9456-EUATWK-MWUB-WUNN-INNUL-DDQTY-KII新生儿先天性心脏病筛查技术规范儿童先天性心脏病（以下简称先心病）筛查是为了早期发现先天性心脏病儿童，及时给予诊断、治疗，提高儿童健康生存水平，减少死亡。
一、筛查对象与时间（一）对象：在本辖区出生及居住的新生儿。
（二）时间：在新生儿初次访视、满月访视时，以及1月龄的定期健康检查时进行。
二、筛查设备（一）听诊器：医用听诊器。
配备钟式和膜式两种胸件。
（二）经皮测氧仪：经皮测氧仪参考技术参数：1、血氧饱和度测量范围：0～100%，精确度±1%。
2、测试探头：适合各年龄段（新生儿、婴儿、幼儿）儿童使用的不同测试探头，耗材较少，能够持续性使用。
3、视窗显示：血氧饱和度、心率。
视窗明亮易读，字体明显清晰。
4、温湿度：适于四季外出携带并进入室内测量的温湿环境。
5、电源要求：电源充电和（或）普通电池充电，测量耗电少、价格低廉。
6、体积、重量：外观体积应小于15㎝（高）×10㎝（宽）×㎝（厚）；重量应小于250克。
三、筛查方法及步骤（一）告知：告知家长本次筛查目的、方法，征得家长同意。
（二）询问：询问家长，儿童是否有喂养困难、呼吸急促或困难、多汗等表现。
（三）观察：观察儿童是否有紫绀（面色、口唇、舌、指趾甲床）、声音嘶哑、生长发育迟缓等表现。
（四）心脏听诊：1、听诊环境相对安静，并尽可能在儿童平静状态下听诊。
2、在听诊前需检查听诊器是否处于正常状态，使用时耳具要恰好封住外耳道口。
3、听诊部位：分别在胸部体表的二尖瓣听诊区、主动脉瓣听诊区、肺动脉瓣听诊区进行心脏听诊。
4、听诊时注意心率、心律、心音以及心脏杂音的性质、时间、程度。
（五）使用经皮测氧仪进行测试1、测试时间：新生儿初次访视、满月访视时均要使用经皮测氧仪测试血氧饱和度；定期健康检查中如发现先心病可疑征象时要加测血氧饱和度。
先天性心脏病标准
LA、 LV 、RV 内径增宽，AO内径缩小
• 二维超声
可见室间隔连续回声中断
• Doppler超声
可直接见到分流的大小、位置和方向
• 声学造影
负性造影区或左室显影
36
心导管检查
（Cardiac catheterzation） • 缺损小
分流量亦小，RV的血氧饱和度和压力可正常。
• 缺损大
10
• （二）房室增长速度
• 生后第1年心房增长速度比心室快，第2年二者 增长速度相接近，10岁之后心室生长超过心房。 • 左、右心室增长也不平衡。胎儿期右室负荷大， 左室负荷小而右心占优势。新生儿期左、右室 壁厚度为1：1，约为5mm。随着年龄的增长， 体循环的量日趋扩大，左室负荷明显增加，左 室壁厚度较右侧增长为快。6岁时，左室壁厚 达10mm，右室则为6mm，即1.6：1（成人2.6： 1）。15岁时左室壁厚度增长到初生时2.5倍， 但右室仅增长原来厚度的1/3。
20
正常小儿的血压平均数（收缩压舒张压mmHg ）
• • • • • • • • • • 年龄 足月新生儿 1岁 4岁 6岁 8岁 10岁 12岁 14岁 16岁 平均血压 65/40 85/50 90/50 94/60 95/62 100/65 108/67 112/70 118/75
•
附：1mmHg=0.133kPa 1kPa=7.5mmHg
一根脐 V （含 A 血）和两根脐 A （含 V 血）以及胎
盘与母体之间进行营养和气体的代谢是通过弥
散的方式进行交换的。
除脐V内是氧合血外，其他都是混合血。
卵圆孔和动脉导管都正常地开放着。 几乎左、右心室都向全身输送血液。 胎儿肺组织处于萎陷状态，当然也就无气体交 换之功能。因此只有体循环而无肺循环。
国家新生儿先天性心脏病筛查项目技术规范
国家新生儿先天性心脏病筛查项目技术规范（试行）新生儿先天性心脏病筛查是早期发现先天性心脏病，开展早期诊断和早期干预的有效措施，是减少先天性心脏病对儿童健康危害、促进儿童健康发展的有力保障。
一、基本要求（一）机构设置。
项目省（区、市）卫生行政部门根据本行政区域规划的实际情况，指定具有相应能力的医疗机构开展新生儿先天性心脏病筛查和诊断治疗工作。
1.筛查机构应当设在助产机构以及接受新生儿转诊的医疗机构，配有专职人员及相应设备和设施。
2.诊治机构应当设在具有较强的先天性心脏病诊治技术水平的医疗机构中，应当具有较强新生儿和婴幼儿先天性心脏病诊治水平和团队，并配置相应的设备和设施。
（二）人员要求1.筛查人员：经过培训具有相应能力的医师或护士。
2.诊断人员：经过培训具有相应能力的医师。
3.治疗人员：具有中级以上临床专业技术职称的心脏专科医师。
4.文案人员：熟练掌握计算机操作技术且有档案管理工作经验的人员。
—1—（三）房屋与设备要求1.房屋筛查机构：设置1间通风良好、环境安静的专用房间，并配备诊察床。
诊治机构：设置1间诊室，有“专窗”和“专人”接待筛查阳性转诊者，为先天性心脏病筛查阳性患儿提供绿色挂号就医通道。
开展临床诊治的机构，除了满足作为诊断机构的要求外，还应设置用于收治先天性心脏病的心脏重症监护室至少1间。
2.设备（1）筛查机构（2）诊断机构。
（3）治疗机构。
二、机构职责（一）筛查机构1.严格按照《新生儿疾病筛查管理办法》要求，加强对新生儿先天性心脏病筛查工作的管理。
—2—2.建立各种筛查规章制度，遵守技术操作常规。
3.做好筛查前的宣传教育，遵循知情同意原则，尊重监护人个人意愿选择。
4.对进入筛查程序者，应当向其监护人出具筛查报告单并解释筛查结果，负责转诊及随访。
5.进行新生儿先天性心脏病筛查基本信息登记、上报。
（二）诊断机构1.严格按照《新生儿疾病筛查管理办法》要求，加强对新生儿先天性心脏病诊断工作的管理。
新生儿先天性心脏病严重吗该怎么治疗呢【母婴健康常识】
新生儿先天性心脏病严重吗该怎么治疗呢
文章导读
\n 新生儿先天性心脏病可能会严重威胁到我们新生儿的生命健康，新生儿心脏病可能会造成我们的心肌出现供血不足的情况，会使血液循环出现变缓的症状，导致我们自身出现头痛头晕的情况，尽快的了解一下新生儿先天性心脏病严重吗及治疗方法非常有必要。
(1)手术治疗为主要治疗方式，实用于各种简单先天性心脏病(如：室间隔缺损、房间隔缺损、动脉导管未闭等)及复杂先天性心脏病(如：合并肺动脉高压的先心病、法乐氏四联征以及其他有紫绀现象的心脏病)。
介入治疗为近几年发展起来的一种新型治疗方法，主要适用于动脉导管未闭、房间隔缺损及部分室间隔缺损不合并其他需手术矫正的畸形患儿可考虑行介入治疗。
两者的区别主要在于，手术治疗适用范围较广，能根治各种简单、复杂先天性心脏病，但有一定的创伤，术后恢复时间较长，少数病人可能出现心律失常、胸腔、心腔积液等并发症，还会留下手术疤痕影响美观。
而介入治疗适用范围较窄，价格较高，但无创伤，术后恢复快，无手术疤痕。
治疗时医生穿刺病人血管(一般采用大腿根部血管)，通过特制的直径为2—4毫米的鞘管，在X线和超声的引导下，将大小合适的封堵器送至病变部位封堵缺损或未闭合的动脉导管，以达到治疗目的。
通过临床实践证实，先心病介入封堵具有创伤小、手术时间短(约1小时)、恢复快(术后第二天即可下床)、不需特殊麻醉及体外循环、住院周期短(约1周)等优点。
只有当病人年龄小、不能配合手术者才需要全身麻醉。
该封堵术的适应症很广，房间隔缺损、动脉导管未闭、室间隔缺损均可以采用介入方法进行治疗。
介入治疗先心病也有其局限性，不适合于已有右向左分流、严重肺动脉高压、合并需要外科矫正的畸。
新生儿先天性心脏病的诊治分析
新生儿先天性心脏病的诊治分析作者：李克伟张强来源：《中国保健营养·下旬刊》2013年第07期【关键词】新生儿先天性心脏病；诊治分析doi：10.3969/j.issn.1004-7484（x）.2013.07.058文章编号：1004-7484（2013）-07-3562-02我国小儿先天性心脏病（简称先心病）的发生率约为活儿的7%-8%，它是新生儿最常见的先天畸形，其病情严重，病死率高。
本文对我院新生儿科近7年来经多普勒彩色超声心动图检查（CFM）确诊的先心病例，就其床特点进行分析，以提高对本病的早期认识。
1资料与方法1.1临床资料2003年1月——2013年2月，我院新生儿科共收治先心病新生儿164例，其中男94例，女70例（男女比例1.34∶1）；低出生体重儿32例，其中早产儿14例，足月小样儿18例，入院日龄1h-28d。
1.2临床表现①本组患儿中有青紫症状86例，吸氧后缓解42例，其中单纯室间隔缺损（VSD）和房间隔缺损（ASD）25例，均以其他疾病入院，查体发现先心病。
另17例心血管复杂畸形，吸氧后青紫也有不同程度的缓解。
吸氧后青紫不缓解44例中35例为心脏复杂畸形，29例在新生儿早期即有青紫。
②呼吸异常124例，主要为气促104例，其他呼吸改变10例，早期出现呼吸异常61例，复杂先心病占35例，其余26例为ASD或VSD，均有严重的心脏外疾患，早期主要为围产期疾病。
③心脏杂音112例，收缩期杂音96例，双期杂音16例，其中17例在心衰控制后才出现杂音。
≤Ⅱ级者37例，≥Ⅲ级者75例，传导38例，心前区触及震颤23例。
④合并心衰者78例；其他还有呛咳、浮肿、烦躁、喂奶困难。
⑤另外合并其他心脏外畸形24例，占14.6%，以合并消化道畸形较多见。
1.2诊断方法1.2.1超声检查所有病例均采用东芝PV6000型彩色多普勒超声心动图仪按超声顺序分段诊断，先心病类型：非青紫型120例，占73.2%，居前3位的分别为：室间隔缺损（VSD）81例（49.3%），房间隔缺损（ASD）69例（21.3%），主动脉缩窄（COA）3例（1.8%），右位心1例。
新生儿先天性心脏病的诊断与治疗进展
单纯房缺极少在新生儿期出现症状，不必给予 治疗，可待年长后行介人或手术治疗，如有心衰倾 向，可给予强心和减轻心脏负荷药物。继发孔型房 缺亦有自然闭合的可能，但其可能性低于室缺，较小 房缺自然闭合率较大者为高。
新生儿伴有发绀时，行超声心动图检查可明确 诊断。室间隔完整的ＴＧＡ生后数小时即可由于血 液混合不良而出现青紫。如伴有ＡＳＤ、ＶＳＤ或ＰＤＡ 血液混合良好，青紫常被忽视。ＡＳＤ可形成有效的 双向分流，稳定患儿的生命体征，从而减少前列腺素
的使用。胎儿时期明确诊断，生后早期干预，可改善 预后。
治疗：前列腺素Ｅ静点保持ＰＤＡ开放，新生儿 期房间隔球囊造口术［６ Ｊ，生后两周内完成Ｓｗｉｔｃｈ手 术（大动脉调转术）。
９．室间隔完整的肺动脉闭锁（ｐｕｌｍｏｎａｒｙ ａｔｒｅｓｉａ ｗｉｔｈ ｉｎｔａｃｔ ｖｅｎｔｒｉｃｕｌａｒ ｓｅｐｔｕｍ，ＰＡ／ＩＶＳ）Ｌｓ Ｊ：是较少见 的紫绀型先天性心脏病，占先天性心脏病的１％～ ３％，占出生新生儿的０．０８３／１０００，但占新生儿紫绀 型先心病２５％。本病因右室流出道梗阻，肺循环血 流不足（主动脉血经动脉导管进入肺动脉供血），新 生儿期即可发生发绀、低氧血症、酸中毒等，如不早 期治疗约５０％患儿新生儿期死亡，仅约２．５％左右 可活至３岁。
５．主动脉瓣狭窄（ａｏｒｔｉｃ ｖａｌｖｅ ｓｔｅｎｏｓｉｓ，ＡＳ）：主 动脉瓣发育不良引起的瓣膜水平梗阻，西方报道发 生率约占先心的３％一６％，我国较少。主动脉瓣狭 窄使左心室的压力负荷增高。
严重的主动脉瓣狭窄，可在新生儿期就出现心 力衰竭，临床表现为呼吸急促、心动过速、面色苍白、 双肺水泡音、肝脏肿大等，症状可急剧恶化导致死 亡。如为轻度狭窄，可至成人期都无明显症状，部分 患者可因冠状动脉缺血和体循环灌注不足而有胸 痛，疲劳等主诉，亦有以杂音为首次发现者。轻度狭 窄者，新生儿期无症状；而对于狭窄程度较重药物治 疗难以奏效者，应积极对狭窄的瓣膜进行球囊扩张。
先天性心脏病诊断治疗指南
先天性心脏病诊断治疗指南一、房间隔缺损【概述与分型】房间隔缺损(atrialseptaldefect，ASD)简称房缺，是指原始心房间隔在发生、吸收和融合时出现异常，左右心房之间仍残留未闭的房间孔。
根据房间隔缺损发生的部位，分为原发孔型房间隔缺损和继发孔型房间隔缺损。
原发孔型房间隔缺损位于心房间隔下部，其下缘缺乏心房间隔组织，而由心室间隔的上部和.共尖瓣与二尖瓣组成;常伴有二尖瓣前瓣叶的裂缺，导致二尖瓣关闭不全，少数有三尖瓣隔瓣叶的裂缺。
继发孔型房间隔缺损系胚胎发育过程中，原始房间隔吸收过多，或继发性房间隔发育障碍导致左右房间隔存在通道所致。
继发孔型房间隔缺损根据其发生的部位，通常可分为4型：1.中央型：又称卵圆孔型，最常见，发病率占总数的75%以上;绝大多数病例，缺损为单发性的，呈椭圆形，长1-3cm，位于冠状窦的后上方，相当于卵圆窝的部位，周围有良好的边缘。
缺损距离传导系统较远，术后良好。
但个别病例的缺损，可呈筛孔形。
2.下腔型：缺损位于房间隔的后下方，位置较低，呈椭圆形，下缘缺如，与下腔静脉入口相延续，左心房的后壁构成缺损的后缘，有时伴有下腔静脉瓣，手术操作时应特别注意。
3.上腔型：又称静脉窦型，位于房间隔的后上方，紧靠上腔静脉的入口，缺损下缘为明显的新月型房间隔，上界缺如，常和上腔静脉连通，常合并有部分性右肺静脉异位引流。
4.混合型：即同时兼有上述2种以上的房隔缺损。
【临床表现和辅助检查】（一）临床表现：根据缺损的大小及分流量的多少不同，症状轻重不一。
缺损较小者，可长期没有症状，一直潜伏到老年。
缺损较大者，症状出现较早，婴儿期发生充血性心力衰竭和反复发作性肺炎。
一般。
房间隔缺损儿童易疲劳，活动后气促。
心悸，可有劳力性呼吸困难。
患儿容易发育不良.易发生呼吸道感染。
在儿童时期，房性心律失常、肺动脉高压、肺血管栓寒和心力衰竭发生极少见。
随着右心容量负荷的长期加重。
病程的延长，成年后，这些情况则多见。
先天性心脏病诊断治疗指南
先天性心脏病诊断治疗指南一、房间隔缺损【概述与分型】房间隔缺损(atrialseptaldefect，ASD)简称房缺，是指原始心房间隔在发生、吸收和融合时出现异常，左右心房之间仍残留未闭的房间孔。
根据房间隔缺损发生的部位，分为原发孔型房间隔缺损和继发孔型房间隔缺损。
原发孔型房间隔缺损位于心房间隔下部，其下缘缺乏心房间隔组织，而由心室间隔的上部和.共尖瓣与二尖瓣组成;常伴有二尖瓣前瓣叶的裂缺，导致二尖瓣关闭不全，少数有三尖瓣隔瓣叶的裂缺。
继发孔型房间隔缺损系胚胎发育过程中，原始房间隔吸收过多，或继发性房间隔发育障碍导致左右房间隔存在通道所致。
继发孔型房间隔缺损根据其发生的部位，通常可分为4型：1.中央型：又称卵圆孔型，最常见，发病率占总数的75%以上;绝大多数病例，缺损为单发性的，呈椭圆形，长1-3cm，位于冠状窦的后上方，相当于卵圆窝的部位，周围有良好的边缘。
缺损距离传导系统较远，术后良好。
但个别病例的缺损，可呈筛孔形。
2.下腔型：缺损位于房间隔的后下方，位置较低，呈椭圆形，下缘缺如，与下腔静脉入口相延续，左心房的后壁构成缺损的后缘，有时伴有下腔静脉瓣，手术操作时应特别注意。
3.上腔型：又称静脉窦型，位于房间隔的后上方，紧靠上腔静脉的入口，缺损下缘为明显的新月型房间隔，上界缺如，常和上腔静脉连通，常合并有部分性右肺静脉异位引流。
4.混合型：即同时兼有上述2种以上的房隔缺损。
【临床表现和辅助检查】（一）临床表现：根据缺损的大小及分流量的多少不同，症状轻重不一。
缺损较小者，可长期没有症状，一直潜伏到老年。
缺损较大者，症状出现较早，婴儿期发生充血性心力衰竭和反复发作性肺炎。
一般。
房间隔缺损儿童易疲劳，活动后气促。
心悸，可有劳力性呼吸困难。
患儿容易发育不良.易发生呼吸道感染。
在儿童时期，房性心律失常、肺动脉高压、肺血管栓寒和心力衰竭发生极少见。
随着右心容量负荷的长期加重。
病程的延长，成年后，这些情况则多见。
新生儿先天性心脏病的筛查和治疗
作者：XXX
20XX-XX-XX
目 录
• 引言 • 新生儿先天性心脏病筛查 • 新生儿先天性心脏病治疗 • 新生儿先天性心脏病预防 • 新生儿先天性心脏病筛查与治疗
的挑战与展望 • 案例分享
01
引言
背景介绍
01
新生儿先天性心脏病（简称先心 病）是一种常见的出生缺陷，其 发病率较高，且早期症状不明显 ，容易错过最佳治疗时机。
定期产检
通过产检及时发现胎儿是否存在先天 性心脏病的高危因素。
调整生活方式
孕妇应保持良好的生活习惯，避免接 触有害物质。
新生儿先天性心脏病预防 预防策略
遗传咨询
对有先天性心脏病家族史的夫妇进行遗传咨询，了解疾病风险。
基因检测
通过基因检测技术，预测胎儿是否存在先天性心脏病相关基因突变。
05
新生儿先天性心脏病筛查 与治疗的挑战与展望
感谢观看
THANKS
筛查失误与后果
案例一
某医疗机构在新生儿筛查中，未能及时 发现一名新生儿的先天性心脏病，导致 宝宝错过了最佳治疗时机。随着宝宝成 长，病情逐渐加重，最终导致心功能不 全和肺动脉高压等严重并发症。
VS
案例二
某医疗机构在新生儿筛查中，由于操作不 当和技术失误，导致多名新生儿漏诊先天 性心脏病。这些宝宝在成长过程中出现不 同程度的发育迟缓、呼吸困难等症状，给 家庭和社会带来沉重负担。
03
新生儿先天性心脏病治疗
新生儿先天性心脏病治疗
• 请输入您的内容
04
新生儿先天性心脏病预防
新生儿先天性心脏病预防 预防策略
建立完善的筛查机制
通过新生儿筛查，早期发现先天性心脏病，采取相应措施。
新生儿常见先天性疾病的早期筛查与治疗
新生儿常见先天性疾病的早期筛查与治疗随着医学科技的不断发展，新生儿常见先天性疾病的早期筛查与治疗也取得了重大突破。
早期筛查和治疗对于预防和减轻儿童疾病的发生和发展具有重要意义。
本文将从先天性心脏病、唇腭裂以及先天性甲状腺功能减退症三个方面，探讨新生儿常见先天性疾病的早期筛查与治疗。
先天性心脏病是新生儿最常见的先天性疾病之一。
早期筛查对于及时发现和治疗先天性心脏病至关重要。
目前，新生儿先天性心脏病的筛查主要通过听诊和超声心动图来进行。
听诊可以检测到心脏杂音等异常情况，而超声心动图可以更直观地观察到心脏结构和功能。
一旦发现异常，就需要进一步进行诊断和治疗。
治疗方面，早期手术干预是关键。
对于一些严重的先天性心脏病患儿，如果不及时手术，可能会导致生命危险。
因此，早期筛查和治疗对于先天性心脏病的患儿来说具有重要意义。
唇腭裂是一种常见的口腔颌面畸形，也是新生儿常见的先天性疾病之一。
唇腭裂的早期筛查和治疗对于患儿的正常生活和发展至关重要。
早期筛查主要通过新生儿体检来进行，医生可以观察到婴儿的口腔和面部是否有明显的畸形。
如果发现异常，就需要进一步进行诊断和治疗。
治疗方面，唇腭裂患儿需要接受手术修复。
手术可以改善患儿的外貌和功能，使其能够正常进食和说话。
此外，手术后还需要进行康复训练，帮助患儿恢复正常的咀嚼和发音功能。
先天性甲状腺功能减退症是一种常见的内分泌疾病，也是新生儿常见的先天性疾病之一。
早期筛查和治疗对于预防和减轻患儿的智力发育障碍具有重要意义。
早期筛查主要通过新生儿血液检测来进行，医生可以检测到患儿的甲状腺激素水平是否正常。
如果发现异常，就需要及时进行治疗。
治疗方面，患儿需要接受甲状腺激素替代治疗。
甲状腺激素的补充可以帮助患儿正常生长和发育，避免智力发育障碍的发生。
总结起来，新生儿常见先天性疾病的早期筛查与治疗对于预防和减轻儿童疾病的发生和发展具有重要意义。
通过早期筛查，可以及时发现异常情况，进而进行诊断和治疗。
新生儿先天性心脏病的分子基础研究
新生儿先天性心脏病的分子基础研究先天性心脏病是新生儿最常见的先天畸形之一，是指婴幼儿在出生时就存在的心脏结构或功能缺陷。
根据世界卫生组织的统计数据，全球每1000名活产新生儿中大约有8名患有不同程度的先天性心脏病。
这种疾病对患儿和家庭造成了巨大的负担，因此对于先天性心脏病的分子基础进行深入研究至关重要。
一、先天性心脏病的定义与分类先天性心脏病是指在胚胎发育期间或孕初期因遗传突变、环境因素或两者的相互影响导致心脏发育异常所引起的异常体征和功能缺陷。
根据异常部位和发展过程不同，先天性心脏病可分为动静脉化合物异常型、导管型以及节段型等多种类型。
二、与遗传相关的先天性心脏病基因突变许多先天性心脏病存在着明显的家族遗传倾向，近年来基因突变与先天性心脏病之间的关系受到了广泛研究。
一些研究表明，一些特定基因的突变可以导致胚胎期间心脏神经系统、瓣膜或流动通道等部位发育异常。
1. 心脏发育相关基因通过对先天性心脏病患者进行基因测序分析，科学家们发现多个与心脏发育相关的基因可能存在突变。
例如，NKX2-5、GATA4、TBX20等调控心脏分化和形态形成重要的转录因子基因，其突变可导致室间隔缺损、房间隔缺损以及二尖瓣畸形等多种先天性心脏病。
2. 线粒体DNA突变除了核基因的影响外，线粒体DNA突变也是导致先天性心脏病的一个重要原因。
线粒体是细胞内能量产生的主要场所，其中编码有一部分耦合作用于能量代谢和氧化应激防御相关的编码序列。
线粒体DNA突变可能会导致能量代谢功能受损，在胚胎发育过程中影响心脏的正常形成。
三、环境因素对先天性心脏病的影响除了基因突变外，环境因素也是导致先天性心脏病的重要原因之一。
大量研究表明，孕期母体遭受感染、暴露于有害物质或药物等环境条件都可能增加新生儿患有先天性心脏病的风险。
1. 母体感染孕期母体感染，尤其是胚胎早期感染，可能会对胚胎的正常发育产生不良影响。
例如，风疹病毒感染可以导致胎儿先天性心脏病的发生率增加。
- 1、下载文档前请自行甄别文档内容的完整性，平台不提供额外的编辑、内容补充、找答案等附加服务。
- 2、"仅部分预览"的文档,不可在线预览部分如存在完整性等问题,可反馈申请退款(可完整预览的文档不适用该条件!)。
- 3、如文档侵犯您的权益，请联系客服反馈,我们会尽快为您处理(人工客服工作时间：9:00-18:30)。
（二）新生儿先心病合并心力衰竭的治疗
※一般治疗:
半卧位、合理供氧 镇静镇痛：芬太尼，适用于伴有PH的CHD患儿，0.5~1.0μg/(kg.h)，
最大量2~4μg/(kg.h)，新生儿3~8μg/(kg.h) 充足热卡：心衰婴儿热卡150~160kcal/kg.d)，可经口喂养、间断/持续
2．心电图
较特征的心电图改变有: ※左冠状动脉畸源:新生儿持续烦躁哭闹时出现
病理性Q波及胸前导联ST-T改变 ※青紫+电轴左偏:TA、PA、右室发育不良等 ※V1~V6导联QRS波形一致:单心室 ?
3．多普勒超声心动图
先心病最重要最理想的无创诊断方法 ①直接观察心脏解剖畸形: ※对单纯左 右分流先心病(VSD/ASD)诊断符合率可达99％ ※对包括复杂型在内的新生儿先心病的诊断
TGA并PDA ※若下肢发绀而上肢无青紫：
导管前主动脉缩窄合并PDA
3．呼吸浅促
心源性
肺源性
呼吸增快为主
气促
鼻扇和三凹征少见 鼻扇
三凹征
均明显
4．心力衰竭
※新生儿期最常见原因为先心病 ※上海新华医院1980~1990年
住院新生儿心脏病636例 伴心力衰竭216例（34％） 其中先心病181例（83.8％）
完全符合率79.4％，主要诊断符合率99.8％ ②测量心腔大小:根据血流动力学改变间接分析可能的
心脏畸形
心脏超声测量正常值（简易记忆法）
——省立医院286例总结
cm 新生儿 1岁
3岁
LV 2.0±0.3 2.5±0.3 3.0±0.3
RV =（1/3~1/2）LV
AO 0.8±0.1 1.0±0.1 1.2±0.1
1．心脏杂音
●AS、PS杂音典型且出现早 ●PDA、VSD杂音可不典型、不稳定 ●有杂音不一定有先心病（生理性杂音、心肌炎等） ●无杂音也不一定无先心病 （SV、TGA）
1．心脏杂音
Rein曾观察20323名活产婴儿
3年后
生后即有杂音者170例 UCG证实
CHD 147/170（86.5％） （包括左向右分流97例，占66％）
糊阴影，有时可见叶间积液现象 （2）确诊心力衰竭 具备以上三项加以下任何一项或以上二项加以下二项可诊断心衰 ①肝脏肿大≥3cm，短期内进行性肿大，治疗后缩小 ②奔马律 ③明显肺水肿 (急性左心衰竭的表现) （3）严重心力衰竭:出现周围循环衰竭
5. 其他
※原因不明的苍白、肢软、脉弱、体重不增
※心音改变有重要的提示价值
新生儿期先天性心脏病的诊 断和治疗
发病率
1995年Hoffman:1980~1990新生儿 10186 /1606236，占6.3‰
1989年上海新华医院：1984~1985年杨浦区 76/11420，占6.7‰
先心病分布（上海杨浦区）
非青紫型 61（81％） 青紫型 15（19％）
共76例
心电图
心肌损伤
+
心电轴异常，房室肥大+
超声心动图
功能结构异常
+
败血症、低血容量休克 ↓
－ 不增大或轻度 正常或缩小
－ －
－
（二）辅助检查
１．胸部X线 2．心电图 3．多普勒超声心动图 4．心导管及心血管造影
1．胸部X线
不能直接显示心脏畸形 可显示肺血多少、心脏外形及其他内脏的位置
有价值的特殊Ｘ线影像—— ※ 靴形心:ＴＯＦ ※ 卵圆形心：ＴＧＡ ※ “8”字形心：TAＰＶD（心上型） ※ 右房扩大为主的球形心：Ebstein’s畸形 ※ 心脏右位：右位心 ※ 不定位心：无脾症或多脾症，常伴复杂心内畸形
LA ＜1.3×AO
CA ＜0.16×AO
IVS 0.25
LVPW ≈IVS
6岁 3.6 1.6
0.5
9岁 12岁 15岁 3.9 4.2 4.5 2.0 2.4 2.8
0.8
4．心导管及心血管造影
※为有创检查方法 ※复杂型CHD术前获取全面
的解剖和生理资料 ※TGA或PA合并完整的IVS
等严重青紫型先心病，在 新生儿早期行房间隔造口 术等介入导管治疗
二者常同时存在 ④新生儿心衰时容易出现周围循环衰竭征象
新生儿心力衰竭的诊断标准
（上海新华医院参考加拿大多伦多儿童医院（1992年）制订）
（1）提示心力衰竭 具备以下三项者考虑心力衰竭 ①心动过速＞160次/分 ②呼吸急促＞60次/分 ③心脏扩大（X线及超声心动图检查心胸比＞0.6) ④两肺底部出现不固定的湿罗音，X线表现为肺血增多，两肺出现斑片模
TOF 4（5.3％）
TGA 3（4.0％）
TAPVD 2（2.6％）
ห้องสมุดไป่ตู้
PA
1（1.3％）
F3
1（1.3％）
TA
1（1.3％）
新生儿先心病特点
复杂畸形较多见 临床表现常不典型 急诊发生率高 病死率高 手术难度大
一、新生儿先心病的诊断
心脏杂音 青紫 （一）主要临床呼表吸现急促 心力衰竭 其次: 苍白、肢软 声音嘶哑、吃奶呛咳 合并心外畸形等
※心外畸形有时与CHD同时存在，发生率约25.45％
如: 先天愚型
马凡综合征
常 合
心脾综合征 并
ASD/VSD 主动脉畸形 复杂CHD
6.心源性休克
主要见于左心发育不良或CHD术后所致低心排
新生儿心源性休克与败血症、低血容量休克的鉴别
心源性休克
静脉压 奔马律
↑＞10cmH2O +
肝脏增大
增大
X线
心影增大
二、新生儿先心病的治疗
（一）急危重症监护
①温度及环境:置红外线床或监护暖箱中 ②心电、呼吸、血压、SaO2监测
③供氧：鼻导管或nCPAP供氧(PDA依赖者慎用！)
④纠正水电解质及代谢紊乱 ⑤保证热量供应，必要时肠道外营养
（二）新生儿先心病合并心力衰竭的治疗
※ 基础病因和恶化因素的治疗 复杂型CHD及时手术 心律失常的积极处理 积极抗感染 输注浓缩RBC维持HCT≥35%
左 右分流型83例（38.4％），生后2周内出现心衰 TGA-45例（20.8％），出生15天后出现心衰 其他（左、右室梗阻型）
新生儿心衰的特点
不典型、进展快、全心受累、周围循环衰竭多见 ①心率不一定快，呼吸不一定促 ②颈静脉怒张少见，而肝增大发生较早且明显 ③新生儿左心衰竭与右心衰竭不易明确区分，
无CHD 23/170 （13.5％）
1．心脏杂音
应注意: ①正常新生儿可出现轻度收缩期杂音 ②多数严重复杂性先心病常不伴有心 脏杂音 ③许多新生儿先心病需在控制心力衰 竭后才出现心脏杂音
2．青 紫
中央型 按部位周围型
差异性青紫
持续性 按暂持时续性时间
2．青 紫
差异性青紫: ※上半身青紫重于下半身：