地中海贫血防治知识
中国地中海贫血蓝皮书2020
中国地中海贫血蓝皮书2020引言：中国地中海贫血蓝皮书2020是对中国地中海贫血现状进行全面调查和分析的一份权威报告。
地中海贫血是一种遗传性疾病，世界范围内患者数量众多，给患者的生活和健康带来了严重影响。
本蓝皮书旨在深入了解中国地中海贫血患者的现状，并提出相应的防治策略，以改善患者的生活质量。
第一章中国地中海贫血概述地中海贫血是一种由遗传缺陷引起的血液病，主要分为α型和β型。
患者的红细胞无法正常合成血红蛋白，导致贫血、疲劳和器官功能受损等症状。
地中海贫血主要分布在地中海沿岸地区，但在中国也存在一定数量的患者。
本章将介绍地中海贫血的基本情况，包括病因、发病机制和临床表现等。
第二章中国地中海贫血现状调查本章将通过对全国范围内的医疗机构进行调查，了解中国地中海贫血患者的分布和数量。
调查结果显示，中国地中海贫血患者主要集中在沿海地区，尤其是广东、福建和海南等省份。
同时，患者的年龄分布呈现出一定的特点，多见于儿童和青少年。
第三章地中海贫血的诊断与治疗本章将详细介绍地中海贫血的诊断和治疗方法。
地中海贫血的确诊需要通过血液检查和基因检测等手段，以确定患者的基因型。
治疗方面，目前主要采用输血和脾切除等方法来缓解贫血和相关症状。
同时，基因治疗和造血干细胞移植等新技术也在不断发展中。
第四章地中海贫血防治策略本章将提出针对中国地中海贫血患者的防治策略。
首先是加强对患者和家庭的宣教工作，提高对地中海贫血的认识和了解。
其次是加强遗传咨询和筛查工作，帮助有生育意愿的患者进行风险评估和遗传咨询。
此外，还需要加强医疗队伍建设，提高对地中海贫血的诊断和治疗水平。
结语：中国地中海贫血蓝皮书2020对中国地中海贫血的现状进行了全面调查和分析，为相关部门和医疗机构提供了重要的参考。
通过加强防治策略的实施，我们有信心能够改善患者的生活质量，减少地中海贫血的发病率。
我们希望通过持续的努力，为地中海贫血的防治做出更大的贡献，让患者能够享受到更好的健康和幸福生活。
地中海贫血预防及控制
• 血红蛋白H病（中间型α-地贫）：会有轻度到中度 贫血，可有肝脾肿大和黄疸，地中海贫血面容， 部分病例需要定期输血治疗。 --/ --SEA, --SEA/ --SEA,
--SEA/ αα
• 携带者：通常只有1个基因突变，无临床症状，血
液学表型（血液常规＋血红蛋白电泳）大多数阳
性，少数阴性。 αTα/ αα, α3.7α/ αα, -SEAα/ αα,等
• HGB: 反应受检者是否贫血及贫血程度： • 轻、中，重，极重度贫血：100/105-90g/l，90-
60g/l，60-40g/l，<40g/l
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血红蛋白电泳：
• 正常参考值：2.5%﹤Hb A2﹥3.5 %, Hb F ﹤2%， 无异常血红蛋白
• 若Hb A2 ≦2.5%，和或者出现Hb CS（Constant spring)、Hb H、 Hb Bart’s则疑为α地中贫血
• 我院在云南人群中发现的β地贫基因突变： CD26 （G→A）、CD17（A→T）、CD41-42（-TCCT）、 IVS-2-654（C→T）、-28（A→G）、CD71-72（+A ）、CD27-28（+C）、IVS1-1 nt1（G→T）、Hb New York（341T→A）、Hb D-Los Angeles（ 364G→C）等16种突变。
• β0/βN、 β0/β+ 、 β+ /β+：中间型β地贫。可能是β基 因的单独突变导致，也可能修饰基因作用，或者 由于合并异常血红蛋白（如Hb E）所致。
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三、地贫筛查诊断及其基因诊断
• 实验室的血液学表型分析是筛查的一线指标，基 于DNA分析的基因分析是确诊指标
地中海贫血治.
地中海贫血的防治地中海贫血（Thalassemia）是一组由于珠蛋白基因的缺陷导致珠蛋白合成障碍所引起的遗传性溶血性疾病，以α和β地中海贫血最为常见。
主要见于地中海地区、东南亚地区和中国南方等地。
全世界7%的人群携带有地中海贫血基因，每年出生的重型地中海贫血患儿约50万，对家庭和社会带来很大的影响。
地中海贫血是通过人群干预即可以预防的遗传病之一。
通过公众教育，人群筛查，遗传咨询，对可能生育重型地中海贫血患儿的高危夫妇实施产前诊断和选择性流产，避免重型患儿出生是预防地中海贫血的重要措施。
一、地中海贫血的分子基础与临床表现：（一）β地中海贫血1. 分子缺陷：β珠蛋白基因簇位于11号染色体（11p15.5），包括ε，Gγ，Aγ，δ，β基因和2个假基因。
β珠蛋白基因的点突变，核苷酸缺失与插入，导致β珠蛋白链的合成减少或完全缺乏。
β0-地中海贫血：突变导致β 链的合成完全受抑制，无β链生成。
β+-地中海贫血：突变导致β链的合成部分受抑制，有少量β链生成。
非典型β地贫：分子缺陷位于β珠蛋白基因的启动区或位点控制区（LCR），导致β珠蛋白基因表达受影响。
β地中海贫血基因突变与临床类型：重型β地中海贫血（β-thalassemia major）：纯合子：β0/β0，β+/β+双重杂合子：β0/β+中间型(β-thalassemia intermedia)：纯合子：β+/β+双重杂合子：β0/β+合并α地中海贫血等轻型(β-thalassemia minor)：杂合子β+, β0, δβ等。
2. 病理生理：当β链减少，多余的α链与γ链结合成为Hb F（α2γ2），使Hb F增高。
Hb F氧的亲和力高，使组织缺氧。
多余的α链沉积在幼红细胞和红细胞中形成包涵体，包涵体附着于红细胞膜使其变僵硬：幼红细胞在骨髓内被破坏，导致无效造血(ineffective erythropoiesis)，而红细胞在通过外周血微循环时被破坏。
地中海贫血培训课件
由于遗传的基因缺陷，使得血红蛋白 中一种或一种以上珠蛋白链合成缺如 或不足，进而导致贫血或病理状态。
流行病学特点
分布地区
本病广泛分布于世界许多地区，东南亚为高发区之一。在我国，广东、广西、 四川较为多见，长江以南各省区有散发病例，北方则少见。
发病率与遗传方式
地中海贫血的发病率因地区和族群而异，遗传方式主要为常染色体隐性遗传。
地中海贫血培训课件
演讲人：
日期：
目录
• 地中海贫血概述 • 遗传学基础与分子机制 • 临床治疗策略及进展 • 预防措施与公共卫生政策 • 患者心理支持与社会关爱
01
地中海贫血概述
定义与发病原因
定义
地中海贫血，又称珠蛋白生成障碍性 贫血，是一组由于血红蛋白珠蛋白基 因缺陷导致的遗传性溶血性贫血疾病 。
制定和完善地中海贫血相关的公共卫生政策，包括婚前检查、孕期 筛查、产前诊断、新生儿筛查等方面的政策。
资源整合与协作
整合医疗资源，加强各部门之间的协作，形成合力，共同推进地中 海贫血的防治工作。
监督与评估
对地中海贫血防治工作进行监督和评估，确保各项政策措施得到有效 落实和执行。同时，根据评估结果及时调整和优化防治策略。
效果评估
脾切除术后，患者贫血症状可得到一 定改善，但需注意手术并发症及术后 护理。
干细胞移植技术进展
干细胞移植技术
近年来，干细胞移植技术在治疗地中海贫血方面取得了一定进展。通过移植健康的造血干细胞，可重建患者的造 血系统，达到治疗目的。
技术优势与风险
干细胞移植技术具有治愈率高、复发率低等优势，但同时也存在移植排斥、感染等风险。因此，在选择干细胞移 植治疗时，需全面评估患者病情及身体状况。
地中海贫血专题知识宣讲
• Hb Barts(γ4)----对氧亲和力强-----胎儿水肿------胎儿缺氧
地中海贫血根据缺乏旳珠 蛋白链种类和缺乏程度 分下列几类。
• 1.α珠蛋白链缺乏(α地中 海贫血)
• 2.β珠蛋白链缺乏( β地中 海贫血）
• 3.完全无生成旳αβ珠蛋 白生成障碍性贫血
• 与慢性病贫血鉴别： 1. 有感染、炎症史及相应旳临床体现 2. 贫血大多为小细胞正色素性 3. 无溶血，RET ↓ 4. 结合蛋白电泳
• 与铁粒幼红细胞性贫血鉴别 1. 顽固贫血，铁剂治疗无效， 2. 无溶血、RET ↓ 3. 铁利用障碍，铁染色：骨髓外铁↑铁粒幼红
细胞↑可见环铁 4. 结合蛋白电泳
• 中间型α地贫是α0和 a +地贫旳杂合子状态， 是由3个a珠蛋白基因缺失或缺陷所造成， 患者仅能合成少许α链，其多出旳β链即合 成HbH(β4)。HbH 对氧亲合力较高，又是 一种不稳定血红蛋白，轻易在红细胞内变
性沉淀而形成包涵体，造成红细胞膜僵硬 而使红细胞寿命缩短。
• 轻型α地贫 :是a+地贫纯合子或a0地贫杂合 子状态，它仅有2个a珠蛋白基因缺失或缺 陷，故有相当数量旳a链合成，病理生理变 化轻微。静止型a地贫是a+地贫杂合子状态， 它仅有一种α基因缺失或缺陷，a链旳合成 略为降低，病理生理变化非常轻微。
• 轻型β地贫是β0或β+地贫旳杂合子状态，β 链旳合成仅轻度降低，故其病理生理变化 极轻微。
• 中间型β地贫是某些β+地贫旳双重杂合子和 某些地贫旳变异型旳纯合子，或两种不同 变异型珠蛋白生成障碍性贫血旳双重杂合 子状态，其病理生理变化介于重型和轻型 之间。
地贫防治知识培训总结
地贫防治知识培训总结篇一：地贫学习总结地贫知识总结地贫的全称叫地中海贫血，是一种因珠蛋白合成障碍所致的遗传性溶血性疾病。
是由于珠蛋白基因（地贫基因）缺陷，使血红蛋白中的珠蛋白链中有一种或几种合成减少或不能合成，导致血红蛋白的组成成份改变，严重时发生溶血和贫血。
根据血红蛋白的珠蛋白链受损不同，地贫可分为α地贫和β地贫两大类。
在我国的广西，海南，云南和广东发病率较高。
轻度地贫患者和正常人一样，无特别不良反应，但中、重度地贫患者有贫血症状，如浑身无力、营养不良、肝脾肿大等，随着年龄增长会越来越严重。
重型α地贫患儿在出生24－48 小时之内死亡，而且产妇因胎儿水肿、大胎盘，极易导致死产。
重型β地贫以及部分中间型α地贫患者在出生后半年左右出现进行性贫血，只能靠输血维持生命，多在童年夭折，给家庭和社会带来沉重的精神和经济负担。
地贫是由基因缺陷导致的，没有传染性。
正常人都拥有两组血红蛋白基因，其中一组来自母亲，另一组来自父亲。
假如父母双方都携带地贫基因，其下一代就有可能得地贫疾病。
因此，地贫不会传染给别人，但会遗传给下一代。
目前，地贫尚无有效的治疗方法，但可预防！通过婚前检查和产前检查诊断，可避免重度地贫患儿的出生，这是目前国际上预防地贫最有效的措施。
对于轻型患者一般无需治疗但要忌用铁剂和避免服用氧化性药物，可适当补充叶酸和vitc，由于长期去铁的难熬折磨加上高额的治疗费用等等为地贫患者家庭带来沉重负担，而这恰恰又是可以避免的但却只因宣传力度不够，植入民心不强！为进一步宣传普及地预防中海贫血知识，降低对地中海儿童的出生，倡导大家关怀帮助地中海贫血者，提高全社会对地中海患者的共同关注，我部在XX年5月26日开展了“全社会共同关注，预防地中海贫血”的主题班会和征文比赛，同学们积极参与地贫知识的普及。
此次宣传活动，使预防地中海贫血知识得以在群众中传播开来，我们还将开展各种形式的宣传活动，努力引导广大学生追求科学、文明、健康的生活方式，有效的预防地中海贫血的发生。
地中海贫血如何预防？
地中海贫血如何预防？地中海贫血是一种常见的遗传性疾病，主要发生在地中海沿岸及其周边地区的人群中。
该病以红血球中血红蛋白合成异常为主要特征，导致红细胞功能异常，引起缺氧、贫血等一系列临床表现。
地中海贫血的预防是非常重要的，能够帮助减少疾病的发病率和病情的严重程度。
本文将详细介绍地中海贫血的预防措施，并探讨其有效性和可行性。
地中海贫血的预防可以分为基因咨询、基因筛查和婚前检查三个方面。
首先，基因咨询是地中海贫血预防的重要环节。
通过提供相关常识和知识，帮助人们了解地中海贫血的遗传规律、发病机制以及相关的临床表现，从而增加人们对该病的认识，提高防范意识。
基因咨询还可以指导人们在日常生活中采取积极措施预防地中海贫血的发生，比如合理饮食、增加营养摄入、避免接触传染病源等。
其次，基因筛查是地中海贫血预防的有效手段之一。
可以通过血液检查或基因技术的手段快速、准确地筛查出携带地中海贫血基因的个体，从而及早发现携带者并采取相应的预防措施。
这对于避免地中海贫血的遗传传递至下一代非常重要。
基因筛查可以在新生儿筛查阶段进行，也可以在少年儿童、青少年或成年人进行。
携带者可以通过婚前检查以及避免近亲结婚等措施，避免地中海贫血的遗传。
最后，婚前检查也是地中海贫血预防的重要手段之一。
婚前检查可以通过甲状腺功能检测、血红蛋白电泳、基因突变检测等方式，对潜在的地中海贫血的患者进行筛查。
对于双方携带地中海贫血基因的夫妻，应当谨慎选择是否结婚生育。
如果存在较高的风险，可以选择其他生育方式，如人工授精、代孕等。
婚前检查对于预防地中海贫血的发生至关重要，也是保证下一代健康的重要手段。
此外，加强公众宣传和教育也是地中海贫血预防的重要环节之一。
通过开展各种形式的健康教育活动，如健康讲座、患者座谈会、病友小组等，向公众普及地中海贫血的知识，提高防范地中海贫血的意识和能力。
同时，通过开展科普活动，提高公众对于基因咨询、基因筛查以及婚前检查等预防手段的认识和了解，从而提高地中海贫血预防的效果。
地中海贫血的主要症状及治疗
地中海贫血的主要症状及治疗地中海贫血是一种严重影响人类生命安全的一种疾病，作为一种基因遗传病，它所能够带来的危害是非常大的。
在未来的发展过程中，我们应当不断的加强地中海贫血症研究和探讨，只有这样在未来的发展过程中我们才能够从根本上降低地中海贫血症给我们带来的危害。
在本篇文章中，笔者重点对地中海贫血的主要症状和治疗现状进行了研究和探讨，希望这些内容能够给广大的读者朋友带来更多的有关于这一方面的知识。
与此同时，笔者也希望本文中的这些内容能够让更多的读者朋友了解和认识地中海贫血症，只有更加客观的认知和了解，我们才能够更加客观地看待这种疾病，在未来的发展过程中我们才能够真正的投入时间和精力全部解决这个疾病给我们带来的各种问题。
一、地中海贫血的主要症状及危害地中海贫血作为一种基因遗传病，能够严重地威胁到我们人类的生命安全。
那么这这病害有哪些具体的表现和症状呢？他给我们所带来的伤害又有哪些呢？据笔者调查发现发现主要有以下几点，首先，地中海贫血的一些症状与其他类型的贫血症状有相似之处，但是它也有其自身他有的症状。
地中海贫血患者体内的血红蛋白的数目会大大的减少，因为这类患者的体内没有办法正常的合成血红蛋白，因此，这种贫血的危害往往会更加严重；除此之外，这类地中海贫血患者除了不能够合成正常的血红蛋白之外，他还可能会伴随着一系列的并发症的发生，这类并发症往往也会对患者的身体健康造成非常严重的影响，例如：大量的无效的血红蛋白会使得脾脏对其破坏增加，导致脾肿大、脾亢，故合并症状性脾肿大、脾亢者可进行脾切除。
但是，脾脏本身对机体中的有毒铁有一定的清除作用，并能清除异常的血小板和红细胞。
一旦脾脏遭到切除，患者会随着时间推移会出现血栓形成、铁超载及严重的术后感染（如脑膜炎和败血症）等并发症；最后，地中海贫血对患者的影响是非常大的，它除了能够影响患者的正常生活之外，还会在一定程度上给患者造成极大的精神压力，这种过大的精神压力往往会不利于患者的治疗和康复。
中国地中海贫血蓝皮书2020
中国地中海贫血蓝皮书2020地中海贫血是一种常见的遗传性血液病，主要表现为红细胞数量减少、形态异常和功能障碍，导致机体缺氧和贫血。
根据《中国地中海贫血蓝皮书2020》，该病在我国的发病率和患病人数呈逐年增加趋势，对患者和社会经济产生了严重影响。
一、地中海贫血的病因和分类地中海贫血主要由基因突变引起，与红细胞中的血红蛋白合成异常有关。
根据突变基因的不同，地中海贫血可分为地中海贫血α型和β型。
α型地中海贫血是由α-地中海贫血基因的缺失或突变引起的，β型地中海贫血则是由β-地中海贫血基因的缺失或突变引起的。
二、地中海贫血的临床特征地中海贫血的临床特征主要表现为贫血、肝脾肿大、黄疸等。
患者的红细胞数量减少，红细胞形态异常，导致机体缺氧和贫血。
肝脾肿大是由于机体产生过多的红细胞破坏产物，使肝脾代偿性增大。
黄疸则是由于红细胞破坏释放的胆红素过多，肝脏无法正常处理引起的。
三、地中海贫血的诊断和鉴别地中海贫血的诊断主要依靠临床表现和实验室检查。
血液学检查可发现患者红细胞数量减少、形态异常和功能障碍。
基因检测可明确地中海贫血的类型。
与其他贫血病相比，地中海贫血的特点是红细胞数量明显减少，形态异常明显，而其他贫血病常伴有其他血细胞系的异常。
四、地中海贫血的治疗和管理地中海贫血目前尚无根治方法，治疗主要是通过输血、铁螯合剂和造血干细胞移植等手段进行。
输血可以补充患者缺乏的红细胞，缓解贫血症状。
铁螯合剂可以帮助患者排除体内过多的铁负荷，预防铁过多对器官的损害。
造血干细胞移植是目前治疗地中海贫血的唯一根治方法，但由于配型困难和移植后并发症的风险，适应症有限。
五、地中海贫血的预防和筛查地中海贫血的预防和筛查对于减少患者发病率和减轻社会经济负担至关重要。
预婚和孕前遗传咨询可以帮助夫妻了解自身携带地中海贫血基因的风险，采取相应的避孕措施。
新生儿地中海贫血筛查可以在婴儿出生后早期发现患者，进行早期治疗和管理。
六、地中海贫血的研究进展和展望地中海贫血的研究一直是学术界关注的热点。
地方病防治知识
地方病防治知识地方病是指在特定地域内发生的一种或多种疾病，通常与该地区的地理、气候、环境因素以及生活习惯等有关。
针对不同类型的地方病，我们需要采取相应的防治措施，以保障人民群众的健康。
下面将介绍几种常见的地方病及其防治知识。
一、碘缺乏病碘缺乏病是由于长期饮食中缺少碘元素而引起的疾病，主要表现为甲状腺肿大、甲状腺功能减退等。
为了预防碘缺乏病，我们可以采取以下措施：1. 食用富含碘的食物，如海带、紫菜、海鱼等；2. 在饮用水中添加适量的碘盐；3. 加强宣传教育，提高公众对碘缺乏病的认识，引导人们合理补充碘元素。
二、地中海贫血地中海贫血是一种常见的遗传性疾病，主要发生在地中海沿岸地区。
为了预防地中海贫血，我们可以采取以下措施：1. 进行基因检测，及早发现携带地中海贫血基因的人群；2. 避免近亲结婚，减少地中海贫血基因的传播；3. 注重孕前检查，避免患有地中海贫血基因的夫妻生育患病后代。
三、砷中毒砷中毒是由于长期接触含砷物质而引起的一种慢性中毒病。
为了预防砷中毒，我们可以采取以下措施：1. 饮用水要选择符合卫生标准的水源，避免饮用含砷水源；2. 合理使用农药和化肥，避免砷污染土壤和农作物；3. 加强环境监测，及时发现和处理砷污染的地区。
四、硒中毒硒中毒是由于长期摄入过量的硒元素而引起的一种中毒病。
为了预防硒中毒，我们可以采取以下措施：1. 控制硒的摄入量，避免过量摄入硒元素；2. 合理选择食物，避免摄入过量的含硒食物；3. 加强环境监测，防止硒污染土壤和水源。
五、骨质疏松症骨质疏松症是一种常见的骨骼系统疾病，主要表现为骨密度降低、易骨折等。
为了预防骨质疏松症，我们可以采取以下措施：1. 合理饮食，摄入足够的钙和维生素D，如牛奶、豆制品、鱼类等；2. 增加户外活动，适度晒太阳，有助于合成维生素D；3. 远离烟草和酒精，减少对骨骼的损害；4. 适量运动，保持良好的体力和骨骼健康。
地方病的防治是一个综合性的工作，需要政府、医疗机构、科研机构和公众的共同努力。
地中海贫血怎么调理
地中海贫血怎么调理
地中海贫血怎么调理
一，正确饮食，切勿挑食，其实生活中的地中海贫血患者有轻度的，可尽量在食物中增添少许富有铁因子的食品，以便纠正贫血，其中含铁丰富的食物有猪肝、瘦肉、蛋黄、绿叶蔬菜、土豆等都是地中海贫血患者可以多吃的食物。
二，多吃水果蔬菜，地中海贫血的患者可以多食用一些蔬菜、瓜果，其中常吃富含维c的绿色蔬菜和各种瓜果等对患者的康复很有利，比如茄子、西红柿、马铃薯、草莓、橘子、柿子、苹果、葡萄、桃子、梨子、甘薯等，然后再多吃一些黑豆、胡萝卜、面筋、菠菜、龙眼肉、萝卜干等补血食物更能够加快康复速度。
三，不宜喝牛奶。
四，茶疗，顾雪和茶是一种以中医理论为基础，精选黑豆、甘草、山楂、山药、桑葚等名贵中草药，以祖方茶疗为核心研制成新一代科学又安全的饮品，最大的作用是可以和血滋阴、除风润燥，治疗气血不足引起的内分泌失调、贫血等症。
地中海贫血相关知识#(精选.)
地中海贫血基本知识及其实验室诊断地中海贫血（Thalassemia），地贫是一组由于珠蛋白基因突变导致某一种珠蛋白肽链缺乏或合成不足所引起的遗传性溶血性贫血病。
由Cooley 和Lee 于1925 年在地中海国家意大利人后裔中首次发现，故称地中海贫血（简称地贫），亦称海洋性贫血。
该病遍布全世界，但高发于地中海沿岸国家、中非洲、亚洲、南太平洋地区等。
在我国长江以南也为地贫的高发区，但以广西、广东、海南、贵州、四川、香港等省区多见。
一、血红蛋白病是由于血红蛋白分子结构的异常或珠蛋肽链合成速率变化而引起的遗传性血液病。
Hb病包括异常Hb病（Hb结构异常）和地中海贫血（Hb的珠蛋白肽链合成不平衡）。
Hb为球形蛋白质，分子量为64458，每条珠蛋白肽链结合一个亚铁血红素，构成一个血红蛋白单体。
人体Hb分子就是由4个Hb单体聚合而成的多聚体。
人体发育过程中Hb的组成：在胚胎发育早期，大约妊娠第5周，ξ与ε基因即表达于卵黄囊的成红细胞中，形成了个体发育中第一个有功能的胚胎血红蛋白四聚体Hb Gower1(ξ2ε2)，,在妊娠第6周，成红细胞开始由卵黄囊游移到肝脏，此时ξ表达水平显著降低，α和γ基因开始表达，由这些肽链组成三种胚胎期血红蛋白Gower1，GowerⅡ，Portland和1种胎儿血红蛋白Hb F(α2γ2),到胚胎发育第8周，ξ和ε链逐渐消失，γ链合成达到高峰，而且开始有β链合成，即有Hb A(α2β2)产生。
36周后β链合成迅速增加，γ链合成速率减低，出生后不久β和γ合成大致等量，出生3个月由于β链合成继续增加，Hb A逐渐占绝对优势。
而Hb F逐渐下降到小于2%。
δ链开始合成的确切时间不很清楚，由于脐带血中有微量的δ链，说明它在胎儿期已经开始合成。
发育期Hb 肽链组成胚胎期Gower1GowerⅡPortland ξ2ε2 α2ε2 ξ2γ2胎儿期 FA α2γ2α2β2成人 AA2 α2β2α2δ2F α2γ2（一）、α地贫由于α珠旦白基因缺失或突变导致α珠蛋白链生成减少或完全缺乏所致。
地中海贫血防治健康教育知识读本(文稿)
地中海贫血防治健康教育知识读本（文稿）一、什么是地中海贫血？地中海贫血简称地贫，又称海洋性贫血、珠蛋白合成障碍性贫血，因最早发现于地中海沿岸国家而得名。
地贫是一组遗传性溶血性贫血，是由于珠蛋白基因（地贫基因）的缺陷使血红蛋白中的一种或几种珠蛋白肽链合成减少或不能合成，导致血红蛋白的组成成分改变，继而引发慢性溶血和贫血。
根据血红蛋白中珠蛋白肽链受损的不同，地贫主要分为α地贫和β地贫两类。
根据临床症状，α地贫又可分为静止型、轻型（标准型）、中间型（即血红蛋白H病，病）以及重型（即胎儿水肿综合征），β地贫又可分为轻型、中间型和重型。
二、只有南方人才会有地贫吗？地贫是全球分布最广、累及人群最多的一种单基因遗传病，主要见于地中海沿岸国家和东南亚各国。
我国长江以南的广大区域地贫高发，其中尤以广西、广东和海南三省（区）为甚，其他还有云南、贵州、福建、江西、湖南、四川、重庆、香港、台湾等省（区、市）。
我国北方则主要见于古“丝绸之路”的陕西、甘肃、新疆一些地区，推测与东西方人群交流有关。
近年来随着经济社会发展和改革开放，人口流动频繁，湖北、江苏、浙江、上海和北京等省（市）也出现少量病例。
三、地贫与一般贫血有什么区别？贫血是指血液中红细胞数量或者血红蛋白含量减少。
一般轻微贫血不会对人体造成影响，但严重贫血会使人体组织得不到足够的氧供而致病。
贫血有很多种类，最常见的有营养性缺铁性贫血和地贫。
营养性缺铁性贫血是由于人体内没有足够的铁元素，可能是从食物中摄取不足，也可能因失血导致铁丢失过多，使用铁剂或常吃含铁量较高的食物可以纠正此类贫血；但地贫却完全不同，它是一种因基因缺失或突变导致的遗传性贫血，目前用药物无法治愈。
四、什么是地贫基因携带者？什么是地贫患者？地贫是一种常染色体隐性遗传病。
多数人携带有缺陷的地贫基因但不表现出临床症状，被称之为地贫基因携带者，主要包括静止型α地贫、轻型α地贫和轻型β地贫，通常在地贫筛查或家系调查时才被发现，全世界约有3.5亿地贫基因携带者。
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地中海贫血防治知识
地中海贫血（简称：地贫）是一种遗传性疾病，广西人群的地贫基因携带率约25%，即每4个人当中就有1个是地贫基因携带者，发病率位居全国首位。
地贫主要分为重型、中间型、轻型和静止型基因携带4个等级:
1.重型地贫一般都会死胎；
2.重型、中间型患者表现为严重贫血等一系列症状，需定期输血，或者进行脾脏切除、骨髓肝细胞移植等才能存活，治疗费用非常昂贵，给家庭和社会带来十分沉重地负担。
3.轻型和静止型基因携带者仅有轻度贫血甚至不贫血如正常人一样。
地贫遗传概率：如果男女双方都是同类型地贫患者，结婚后所生子女有50%的概率是正常，25%的概率是轻型地贫，25%的概率是重型地贫；如果一个正常人和一个轻度地贫者结婚，所生子女有50%的概率是轻型地贫，有50%的概率是正常。
如何预防重型地贫儿出生：为了后代的健康，防止重型、中间型地贫患儿出生，请您在婚前、孕前、产前做好地贫筛查及遗传咨询：
1、如果您的地贫筛查结果为阳性，务必动员您的配偶去医院同时做地贫筛查。
2、如果双方地贫筛查都是阳性，双方必须进一步做地贫基因诊断确诊，若地贫基因诊断双方都是同类型地贫的，孕妇必须在怀孕的18-23周及时做胎儿地贫产前诊断。
3、曾经生育过重型、中间型地贫胎儿的孕妇，一定要在18-23周做胎儿地贫产前诊断了解胎儿情况。
作为青少年应该了解和掌握以上知识，在你到达婚育年龄时期，重视并自觉参与地贫的筛查与诊断，接受医师专业的遗传咨询，只有做好以上工作才有把握生下健康的宝宝，保障全家健康、快乐、和谐幸福！。