协和医学遗传学基础考试总结(个人整理)
医学遗传学总结报告范文(3篇)
第1篇一、引言医学遗传学是一门研究遗传病的发生、发展、诊断、治疗和预防的学科。
随着分子生物学和遗传学的快速发展，医学遗传学在临床医学、预防医学和基础医学等领域发挥着越来越重要的作用。
本文将对医学遗传学的基本概念、研究方法、常见遗传病及其诊断与治疗等方面进行总结。
二、医学遗传学基本概念1. 遗传病：指由遗传因素引起的疾病，包括单基因遗传病、多基因遗传病和染色体异常遗传病。
2. 基因：生物体内具有遗传效应的DNA片段，是生物遗传信息的载体。
3. 基因组：一个生物体内所有基因的总和。
4. 基因表达：基因通过转录和翻译产生蛋白质的过程。
5. 遗传模式：指遗传病在家族中的传递规律。
三、医学遗传学研究方法1. 基因组学：研究生物体全部基因的结构、功能及其相互作用。
2. 分子遗传学：研究基因的结构、功能及其表达调控。
3. 细胞遗传学：研究染色体结构、数目和异常。
4. 遗传流行病学：研究遗传病在人群中的分布规律、遗传因素与环境因素的作用。
四、常见遗传病及其诊断与治疗1. 单基因遗传病（1）囊性纤维化：是一种常见的单基因遗传病，主要表现为肺部疾病、消化系统疾病和汗腺功能障碍。
诊断方法包括基因检测、临床表现等。
治疗主要包括药物治疗、手术治疗和基因治疗。
（2）唐氏综合征：是一种常见的染色体异常遗传病，主要表现为智力障碍、生长发育迟缓和特殊面容。
诊断方法包括染色体核型分析、基因检测等。
治疗主要包括康复训练、药物治疗等。
2. 多基因遗传病（1）高血压：是一种常见的多基因遗传病，主要表现为血压持续升高。
诊断方法包括血压测量、临床表现等。
治疗主要包括药物治疗、生活方式干预等。
（2）糖尿病：是一种常见的多基因遗传病，主要表现为血糖升高。
诊断方法包括血糖检测、临床表现等。
治疗主要包括药物治疗、饮食控制、运动等。
3. 染色体异常遗传病（1）地中海贫血：是一种常见的染色体异常遗传病，主要表现为贫血、黄疸等症状。
诊断方法包括血常规、基因检测等。
遗传学考试总结
连锁遗传linkage：两对非等位基因并不总是能进行独立分配及自由组合，而更多地时候是作为一个共同的单位传递的，从而表现为另一种遗传现象。
孟德尔分离定律（遗传学第一定律）：在配子形成过程中，成对的遗传因子相互分离，结果在杂合体中，半数的配子带有其中的一个遗传因子，另一半的配子带有另外一个遗传因子。
等位基因alleles：位于同源染色体相对应的位置上，负责控制表达同一性状的DNA片段互称为等位基因。
遗传学第二定律（自由组合定律）：形成配子时等位基因分离，非等位基因以同等的机会再胚子内自由组合。
适合度检验（卡平方检验）：测验或观察中出现的实际次数与某种理论或预期出现的理论次数是否相符合，当假设成立时，它能告诉我们随机得到的观察结果的概率。
定义式为：自由度为子代分类数-1等位基因间的相互作用：显隐性关系、并显性关系完全显性complete dominance：杂合子患者(Aa)表现出和显性纯合子(AA)完全相同的表型。
不完全显性incomplete dominance:杂合子(Aa)的表型介于显性纯合子(AA)和正常的隐性纯合子(aa)之间。
也称半显性。
紫茉莉共显性codominance:是指不同等位基因之间没有显性和隐性的关系，在杂合子中这些等位基因所决定的性状都能充分完全的表现出来。
ABO血型系统超显性overdominance：杂合体Aa的性状表现超过纯合显性AA的现象。
人镰刀形贫血症抵抗疟疾致死基因lethal genes：使生物体不能存活的等位基因。
表达与个体的生理状态及环境有关。
隐性致死基因：小鼠（AA）、墨西哥无毛狗；显性致死（杂合体即致死）：亨廷顿舞蹈病复等位现象（多态性polymorphism）：一个基因存在很多等位形式。
复等位基因multiple alelles 基因型数目：n（纯合体）+n(n-1)/2（杂合体）例：ABO血型；植物的自交不亲和self-incompatibility（烟草自交不育）拟等位基因pseudoalleles：表型效应相似、功能密切相关、在染色体上的位置又密切连锁的基因。
遗传题的归纳总结 (2)
遗传题的归纳总结1. 遗传题基本概念遗传题是指涉及基因和遗传传递的题目，通常涉及到基因组、基因型、表现型、基因突变等概念。
遗传题的解答需要掌握基本遗传学的知识，了解遗传的规律和遗传传递的方式。
2. 遗传题的基本规律遗传题涉及的基本规律有以下几点：•遗传物质是DNA：DNA是遗传信息的携带者，是生物体内基因的主要组成部分。
•基因的特性：基因由DNA编码，可以决定生物的性状，包括形态和功能等。
•遗传的基本单位：基因是遗传的基本单位，由DNA分子组成。
•基因的组合：基因以不同的组合方式出现，决定了个体的表现型。
•两性遗传：一部分基因表现在同一染色体上，遵循两性遗传规律，另一部分基因表现在不同的染色体上，遵循无性别的遗传规律。
3. 基因型和表现型•基因型：指个体所携带的基因的组合方式，通常用字母或符号表示。
例如，AA表示同一基因的两个等位基因，Aa表示不同等位基因的一对基因。
•表现型：指个体在形态、生理和行为上显示出来的特征。
表现型受基因型和环境的双重影响。
基因型和表现型之间的关系是基因表达的结果，但并非所有基因型都会表现出来。
有些基因会被其他基因所掩盖，表现为隐性表型。
4. 基因突变和遗传疾病•基因突变：指基因发生永久性改变的现象。
基因突变是遗传变异的主要来源，可以导致个体的表现型发生变化。
•遗传疾病：由基因突变引起的疾病称为遗传疾病。
遗传疾病可以以不同方式传递，包括常染色体显性遗传、常染色体隐性遗传和X连锁遗传等。
5. 遗传题的解题方法解答遗传题需要深入理解基本遗传学知识，在解题过程中可以采用以下方法：1.分析题目：仔细阅读题目，理解题目中给出的信息和要求。
2.画图示意：根据题目中的信息，画出相关的遗传图或染色体图，帮助理清思路。
3.列出基因型：根据题目中的描述，列出相关个体的基因型，包括父母和后代。
4.推导可能的结果：根据基因型的组合规律，推导可能的遗传结果，并结合题目要求进行分析。
5.检查答案：根据题目要求，检查答案的合理性，并与已有知识进行验证。
医学遗传学大题总结
医学遗传学大题总结第一部分：（第一个老师）一、染色体遗传1、根据染色体的改变，先天愚型可分为几种类型？不同类型形成的机制如何？分为以下三种类型：（1）完全型（游离型）：占95%，其发病机制主要是减数分裂时21号染色体不分离，发病率会随母亲年龄增高而增大，再发风险低。
（2）嵌合型：占2~4%，其发病机制是早期卵裂时21号染色体不分离，再发风险低（3）易位型：占5%，其发病机制是增加的一条21号染色体并不是独立存在，而是与D组/G组的一条染色体发生罗伯逊易位，染色体总数为46，但是其中一条是易位染色体。
2、一对表型正常的夫妻，生育了一个先天愚型的孩子，前来遗传咨询，请问你此如何处理和解决？（1）首先了解其家族史，家族中是否有人患有先天愚型；（2）然后让他们将患儿带来进行临床诊断，如果症状较轻，说明为嵌合型并进行核型分析如果症状严重，则进行核型分析（3）然后进行再发风险估计并提出对策与措施：①如果为47，+21，说明是由于减数分裂时21号染色体不分离造成，可以再生育②如果为46/47，+21，说明是由于早期卵裂时21号chr不分离生成，可以再生育③如果为46，-D，+rob(Dq21q)或者46，-22，+rob(22q21q)，说明父母中有一人为平衡易位携带者，再育正常儿的概率为1/3，可以选择人工授精但是如果为46，-21，+rob(21q21q)，虽然父母中有一个为平衡易位携带者，但是100%生育为患儿，应当选择不生育。
3、分析下列案例的发病原因，确定能否再次生育？（1）一对表型正常的夫妇生育一个47，XY，+21的小孩完全型，主要由于减数分裂时21号染色体不分离造成，再发风险低，可以选择再生育。
（2）一对表型正常的夫妇生育一个46，XY，-14，+t(14q, 21q)的小孩嵌合型，由于一条21号chr与一个14号chr发生罗伯特易位造成，亲代有平衡易位携带者，再生风险高，建议人工受精。
（3）一对表型正常的夫妇生育一个46，XY，-21，+t(21q, 21q)的小孩嵌合型，由于两条21号chr发生罗伯特易位造成，亲代有平衡易位携带者，且携带者的配子只有两种核型，一种为22，-21，另一种为23，-21，+t（21q, 21q）。
医学遗传学考试复习重点知识总结
·了解医学遗传学的发展简史·掌握遗传病的概念、特征以及分类1.遗传学：研究遗传和变异的科学。
是揭示生命本质和遗传规律的科学遗传：是指生物亲代繁殖与其相似的后代的现象。
变异：是指同种个体之间的差异。
（遗传和变异的表现与环境不可分割）遗传学的研究范围包括遗传物质的本质、遗传物质的传递和遗传信息的实现三个方面。
2.医学遗传学：应用遗传学的理论和方法研究人类遗传性疾病和人类疾病发生的遗传学问题的一门综合性学科。
主要任务：研究遗传病的发生机制、传递方式、诊断、治疗、预后。
（尤其是预防方法）3.遗传病：遗传物质发生改变（基因突变或染色体畸变）所引起的疾病。
（1）遗传病特征：①垂直传递②基因突变或染色体畸变是其发病原因③生殖细胞或受精卵发生的遗传物质改变才能遗传，体细胞中遗传物的改变不能向后代传递④常有家族性聚集现象⑤常有先天性相关概念区分：遗传病：遗传物质改变所引起的疾病先天性疾病：婴儿出生时即显示症状的疾病家族性疾病：是指某些表现出家族性聚集现象的疾病（大多数遗传病，特别是显性遗传病，常看到连续传递的家族性聚集。
但也有不少遗传病，特别是隐性遗传病，常常散发，无家族发病史。
一些传染病（如肝炎、结核病）和某些维生素缺乏症（如夜盲）可有家族性聚集现象，但这类疾病并不是遗传病。
）（2）遗传病的类型：①单基因病：染色体上某一等位基因发生突变所导致的疾病a.常染色体显性遗传病：软骨发育不全等b.常染色体隐形遗传病：白化症、苯丙酮尿症等c.X连锁显性遗传病：抗维生素D佝偻病d.X连锁隐形遗传病：红绿色盲e.Y连锁遗传病：人类外耳道多毛症、SRY（Y染色体上的性别决定基因）f.线粒体遗传病：mtDNA，线粒体心肌病②多基因病：两对以上等位基因和环境因素共同作用所致的疾病原发性高血压、冠心病等③染色体病：染色体数目或结构的改变所致的疾病Down综合征等④体细胞遗传病：体细胞中遗传物质改变所致的疾病一般不向后代遗传，各种肿瘤的发病中都涉及特定组织中的染色质和癌基因或抑癌基因的变化，是体细胞遗传病；一些先天畸形和免疫缺陷属于体细胞遗传病。
临床遗传学考试复习重点知识总结
名解：1、遗传病：因遗传因素（生殖细胞、受精卵或体细胞内遗传物质的结构和功能的改变）而罹患的疾病。
2、割裂基因: 真核生物的结构基因，由编码序列和非编码序列两部分构成，非编码序列将编码序列隔开，这种基因称为割裂基因3、点突变：是指DNA分子中一个碱基被另一个不同的碱基替代而造成的突变4、无义突变：是编码某一种氨基酸的三联体密码经碱基替换后，变成不编码任何氨基酸的终止密码UAA、UAG或UGA。
5、错义突变：错义突变是编码某种氨基酸的密码子经碱基替换以后，变成编码另一种氨基酸的密码子，从而使多肽链的氨基酸种类和序列发生改变。
6、移码突变：是由于基因组DNA链中插入或缺失1个或几个（非3或3的倍数）碱基对，从而使自插入或缺失的那一点以下的三联体密码的组合发生改变，进而使其编码的氨基酸种类和序列发生变化。
7、动态突变：为串联重复的三核苷酸序列随着世代的传递而拷贝数逐代累加的突变方式。
8、人类基因组学：是研究人类基因组组成，基因组内各基因的精细结构、相互关系以及表达调控的科学9、表观遗传：通过有丝分裂或减数分裂来传递非DNA序列信息的现象10、表观遗传学：是研究不涉及DNA序列改变的基因表达和调控的可遗传的变化，或者说是研究从基因演绎为表型的过程和机制的一门新兴的遗传学分支11、基因组印迹：是表观遗传学调节的一种形式，是指两个亲本等位基因的差异性甲基化造成了一个亲本等位基因的沉默，另一个亲本等位基因保持单等位基因活性12、X染色质：在正常女性的间期细胞中的紧贴核膜内缘的染色极深，直径在1μm左右的椭圆形小体，此为失活的X染色体在间期呈高度固缩而成13、罗伯逊易位：是相互易位的一种特殊形式，只发生在两条近端着丝粒染色体(D/D,D/G,G/G)，其断裂发生在着丝粒处或其附近，重接后形成两条衍生染色体，一条由两者长臂构成，几乎具有全部遗传物质，而另一条由两者的短臂构成，常于第二次分裂14、染色体病：是指由于先天性的染色体数目异常或结构畸变而引起的具有一系列临床症状的综合征15、系谱分析：对具有某种性状的家系成员的性状分布进行观察，通过对该性状在家系后代的分离或传递方式进行分析16、先证者：是指某个家族中第一个被医生或研究人员发现的罹患某种遗传病的患者或具有某种性状的成员17、系谱：是指从先证者入手，追溯调查其所有家庭成员（直系和旁系亲属）的数目、亲属关系及某种遗传病（或性状）的分布等资料，并按一定格式将这些资料绘制成的一个图解18、同源染色体：形态大小相同、结构相似、一条来自父方一条来自母方，上面载有等位基因的一对染色体19、等位基因：基因在染色体上的位置称为基因座位。
医学遗传学考点总结
1、遗传病：遗传物质改变所引起的疾病。
特征：①垂直传递。
②基因突变或染色体畸变是遗传病发生的根本原因。
③生殖细胞或受精卵发生的遗传物质改变才能遗传。
④遗传病常有家族性聚集现象。
2、某一对等位基因发生突变所导致的疾病称为单基因病。
3、基因是DNA分子中具有特定功能的核苷酸序列；构成染色体的主要化学成分是脱氧核糖核酸。
4、反向重复顺序分为：①两个互补拷贝之间有一段间隔顺序；②两个互补拷贝串连在一起，中间无间隔顺序。
5、断裂基因：编码顺序在DNA分子中是不连续的，被非编码顺序分隔开，形成镶嵌排列的断裂形式。
6、侧翼顺序包括启动子、增强子、终止子等。
①启动子是RN A聚合酶的结合位点，能促进转录过程；②增强子可以增强启动子发动转录的作用；③终止子起终止转录的作用。
7、基因复制的基本特征主要表现为双向复制、半不连续复制和半保留复制等。
不能编码蛋白质的基因成为假基因。
8、RNA编辑：导致生成的mRNA分子在编码区的核苷酸顺序不同于它的DNA模版相应顺序的过程。
意义：①通过编辑的mRNA具有翻译活性；②使该mRNA能被通读；③在一些转录物5＇末端可创造生成起始密码子A UG，以调节翻译活性；④RNA编辑可能与生物进化有关；⑤RNA编辑不偏离中心法则。
9、⑴siRNA小干扰RNA，它是由人工合成的双链RNA或病毒得来的双链RNA分子切割为21～25个核苷酸的片段，与蛋白质共同组成了RNA诱惑的沉默复合体。
⑵miRNA微小RNA，它是普遍存在于细胞中的长度约为22个核苷酸的非编码小分子RNA，它们主要参与基因转录后水平的调控，还参与翻译水平的调控。
⑶相同点①二者的长度都约在22个核苷酸左右；②二者都是Dice r 酶的产物，具有Dicer产物的特点；③二者生成都需要A rgonaute家族蛋白存在；④二者都是沉默复合体组分，其功能界限不清晰；⑤都是由双链RNA或RNA前体形成的。
不同点①miRNA是内源的，是生物的固有因素；siRNA是人工合成的，是RNA干涉的中间产物；②miRNA是单链RN A，siRNA是双链RNA③Dic er酶对二者的加工过程不同，miRN A是不对称加工，siRN A 是对称的；④miRNA主要作用在靶标基因，siRNA可作用在RNA的任何部位；⑤miRNA主要在发育过程中起作用，调节内源基因表达，siRNA 不参与生物生长，是RNAi的产物，原始作用是抑制转座子活性和病毒感染。
医学遗传学重点整理
医学遗传学重点整理老师划的考试重点整理1、遗传病：遗传因素作为唯一或主要病因的疾病。
2、黑尿症：第一个发现的先天性代谢病，遵循孟德尔遗传规律。
3、遗传病的特点：垂直传递(上下代之间）、数量分布（患者在亲祖代和子孙中是以一定数量比例出现的）、先天性（生来就有的特性）、家族性（家族聚集性）、传染性（一般遗传病没有传染性）。
4、单基因遗传病：由一对等位基因控制而发生的遗传性疾病，这对等位基因为主基因。
6、常染色体完全显性遗传（AD）的特点：男女患病机会均等；双亲无病时，子女无病，除非基因突变；患者的同胞和后代有1/2的发病可能；连续传递；患者双亲必有一患。
7、常染色体隐性遗传（AR）的遗传特征：男女患病机会均等；患者双亲为表型正常的致病基因携带者；患者同胞有1/4的发病风险，患者有2/3的表型正常的同胞可能为携带者，患者的子女一般不发病，但都是携带者；散发分布，通常无连续传递现象；近亲婚配发病率增加。
8、某连锁隐性遗传(某R)的遗传特征：患者多为男性；双亲无病，女儿不发病，儿子患病率1/2，致病基因都是从母亲获得；交叉遗传；女性患者，父必患，母携带。
9、表现度：不同遗传背景和环境因素的影响下，相同基因型的个体在性状或疾病的表现程度上产生的差异。
10、基因的多效性：一个基因可以决定或影响多个性状。
11、遗传异质性：一种遗传性状可以由多个不同的遗传改变所引起。
12、限性遗传：位于常染色体上的基因，由于基因表达的性别限制，只在一种性别表现，而在另一种性别完全不能表现。
13、拟表型：由于环境因素的作用使个体产生的表型恰好与某一特定基因所产生的表型相同或相似。
14、质量性状：指单基因遗传的性状变异在群体中分布不连续，多峰。
数量性状：指多基因遗传性状变异的分布连续，呈现单峰分布，临近两个个体间差异很小。
如身高、血压。
主要取决于两点：多基因性状中多对微效基因累加效应、基因随机组合、等位基因共显性。
15、易感性：由遗传基础决定一个个体患病的风险。
医学遗传学整理
名词解释1、动态突变：某些单基因遗传性状的异常改变或疾病的发生，是由于DNA分子中某些短串联重复序列，尤其是基因编码序列或侧翼序列的三核苷酸重复扩增所引起。
因为这种三核苷酸的重复次数可随着世代交替的传递而呈现逐代递增的累加效应，故而被称之为动态突变。
2、系谱：系谱是从先证者或索引病例开始，追溯调查其家族各个成员的亲缘关系和某种遗传病的发病（或某种性状的分布）情况等资料，用特定的系谱符号按一定方式绘制而成的图解。
3、易患性：将遗传因素和环境因素共同作用决定个体患某种遗传病的风险称为易患性，也就是说易感性+环境因素=易患性。
易感性：由遗传基础决定一个个体患病的风险。
4、遗传率：遗传率是在多基因疾病形成过程中，遗传因素的贡献大小。
5、Hardy-Weinberg定律：在没有受到外在因素影响的情况下，随机婚配的大群体中显性性状并不会随着隐性性状的减少而增加，不同基因型的相对频率在一代代传递中保持稳定，这就是Hardy-Weinberg。
6、近婚系数：由于夫妇二人是近亲，他们可能从共同祖先传递到同一基因，婚后又可能把同一基因传递到他们子女。
这样，子女的这一对基因是相同的。
近亲婚配使子女中得到这样一对相同基因的概率，称为近婚系数。
7、遗传漂变：在大群体中，正常合适度条件下繁衍的后代数量趋于平衡，因此基因频率保持稳定；但是在小群体中可能出现后代中某基因比例较高，在一代代传递中基因频率明显改变，破坏了Hardy-Weinberg平衡，这种现象称为随机遗传漂变。
8、罗伯逊易位：又称着丝粒融合。
这是发生于近端着丝粒染色体的一种易位形式。
当两个近端着丝粒染色体在着丝粒部位或着丝粒附近部位发生断裂后，二者的长臂在着丝粒处接合在一起，形成一条由长臂构成的衍生染色体；两个短臂则构成一个小染色体，小染色体往往在第二次分裂时丢失这可能是由于其缺乏着丝粒或者是由于其完全由异染色质构成所致。
9、破碎红纤维：肌阵挛性癫痫和粗糙纤维病患者肌纤维絮乱，粗糙，线粒体形态异常并在骨骼肌细胞中积累，用Gomori Trichrome染色显示为红色，称破碎红纤维。
遗传学知识考点最全总结
遗传病（genetic disease）：因遗传因素而罹患的疾病称为遗传性疾病，简称遗传病。
核型（karyotype）：一个体细胞中的全部染色体，按其大小、形态特征顺序排列所构成的图像就成为核型。
X染色体的剂量补偿（dosage compensation）：由于正常女性体细胞中一条染色体发生了异固缩，失去了转录活性，保证了男女性在个体X染色体上的基因产物在数量上基本一致，称为……。
失活的染色体上的基因并非都失去或许，有一部分基因仍保持一定活性。
多基因家族（multigene family）：是指基因组中由一个祖先基因经过重复和变异所形成的一组来源相同、结构相似、功能相关的基因。
遗传印记（genetic imprinting）：一个个体来自双亲的某些同源染色体或等位基因存在着功能上的差异，因此当他们发生相同的改变时，所形成的表形却不同，称为遗传印记，或基因组印记/亲代印记。
典型代表：Prader-willi综合征和Angelman综合征。
基因突变（gene mutation）：基因在结构上发生碱基对组成或排列顺序的改变称为基因突变。
碱基替换+移码突变+动态突变。
转换：指一个嘌呤被另一个嘌呤所取代，或是一个嘧啶被另一个嘧啶所取代。
颠换：指嘌呤取代嘧啶，或嘧啶取代嘌呤。
错义突变（missense mutation）：指碱基替换导致改变后的密码子编码另一种氨基酸，使多肽链氨基酸种类和顺序发生改变，产生异常蛋白质分子。
移码突变（frame shift mutation）：基因组DNA链中插入或缺失一个或多个碱基对，从而使该点之后的部分或所有三联体遗传密码子组合发生改变的基因突变形式。
动态突变（dynamic mutation）：是由基因组中脱氧三核苷酸串联重复拷贝数增加，拷贝数的增加随着世代的传递而不断扩增。
（脆性X 综合征、肌强直性萎缩、亨廷顿舞蹈症）。
不完全显性（incomplete dominance）：是杂合子Aa的表型现介于显性纯和子AA和隐形纯和子aa表现之间的一种遗传方式。
(完整版)遗传学知识点归纳(整理)3篇
(完整版)遗传学知识点归纳(整理)（一）基因、DNA和染色体1.基因：指遗传信息在染色体上的基本单位，是控制个体形态、结构、功能以及遗传特征的遗传物质。
2.DNA：脱氧核糖核酸，是一种大分子聚合物，包含四种碱基，分别是腺嘌呤（A）、鸟嘌呤（G）、胸腺嘧啶（T）、胞嘧啶（C），这四种碱基的不同排列组合构成了不同的基因。
3.染色体：指遗传信息在细胞有丝分裂过程中可被观察和测定的可见的结构，是由DNA、蛋白质等构成的细胞核的主要组成部分，人类体细胞中通常有46条染色体（23对），其中一对性染色体决定个体的性别。
4.基因表达：指基因信息从DNA转录成RNA再翻译成蛋白质的过程，是生物体表现出各种形态、性状和生理功能的基础。
5.突变：指基因的突发性的基因变异，可导致个体的遗传特征发生变化，阳性突变可能会导致疾病的发生。
（二）遗传规律1.孟德尔遗传规律：指在同种基因型的个体之间产生的后代，表现出明显的分离和随机性。
2.随机吸配规律：指不论个体（除果蝇外），只要其一对染色体上的基因位点相互独立，其分离组合在后代的频率和概率不受影响而呈随机排列的规律。
3.连锁和基因重组：指一对染色体上的多个基因位点由于位置的接近而具有连锁性，但两个染色体在有丝分裂和减数分裂中的重组作用会破坏连锁基因，从而形成新的联合和分离组合。
4.多因素遗传规律：指人类遗传性状和疾病的发生、发展和表现受多个基因和环境因素相互作用的影响。
5.基因剪接：指在转录过程中RNA前体在剪接过程中剪下不必要的外显子以及与此同时，选择性的保留某些外显子与内含子并将其接合在一起，形成成熟RNA的过程。
（三）遗传学应用1.遗传学诊断：利用遗传学原理对个体遗传信息进行检测和分析，以确定某些遗传性状或疾病的遗传方式和危险程度。
2.基因治疗：指通过利用细胞和基因工程技术，将正常基因导入患者体内来代替缺少或异常的基因，以治疗某些遗传性疾病。
3.基因编辑：指使用CRISPR/Cas9等技术对人类基因进行修饰和编辑，可用于去除病原体基因、纠正遗传缺陷等。
医学遗传学-总结
医学遗传学第一章绪论1、遗传病的特点：第一、遗传病是垂直传播的，不同于传染病的水平传播。
第二、遗传病的患者在亲祖代与子孙中是以一定数量比例出现的，患者与正常者有一定的数量关系。
第三、遗传病是先天性的但不是所有的先天性疾病都是遗传病（如孕妇妊娠时风疹感染在成患儿的先天性心脏病）同时也不是所有的遗传病都在出生时都表现出来（如亨廷顿氏病）第四、遗传病往往呈现出家族聚集性。
但不是所有的有家族聚集性的疾病都是遗传病（如某些与饮食习惯有关的疾病）。
第五、遗传病的传染性。
由于朊病毒的发现，现代遗传病的概念得到了进一步的拓展。
PrP基因的突变会影响蛋白质的构象称为蛋白折叠病。
错误折叠的蛋白可以诱导正常蛋白的变化所以也具有传染性。
故从这个角度来讲遗传病也有传染性。
2、遗传病的分类可以分为：1.单基因病⏹常染色体显性AD⏹常染色体隐性AR⏹性染色体显性XD⏹性染色体隐性XR2.多基因病3.染色体病4.体细胞遗传病（这类疾病包括恶性肿瘤、自身免疫缺陷、衰老等。
传统意义上的遗传病不包括这种）5.线粒体疾病第三章基因突变1、一切生物细胞内的基因都能保持其相对稳定性，但在一定内外因素的影响下，遗传物质就可能发生变化，这种遗传物质的变化及其所引起的表型改变称为突变（mutation）。
2、基因突变的特征：多向性（同一基因座上的基因可独立发生多次不同的突变而形成复等位基因）、重复性、随机性、稀有性（在自然状态下发生突变的频率很低）、可逆性（可以发生回复突变）、有害性、突变（多数是有害的）3、基因突变可以分为：自发突变、诱发突变。
增加突变率的物质称为诱变剂。
4、诱变因素：1.物理因素a)紫外线（嘧啶二聚体，光复活修复（photoreactivation repair），哺乳动物没有）b)电离和电磁辐射（DNA链的断裂与染色体链的断裂；染色体重排、染色体结构改变）所引起的修复为：●超快修复：修复速度极快，在适宜条件下，大约2分钟内即可完成修复。
医学遗传学知识考点整理
医学遗传学知识考点整理●突变(mutation)●一切生物细胞内的基因都能保持其相对稳定性，但在一定内外因素的影响下，遗传物质就可能发生变化，这种遗传物质的变化及其所引起的表型改变称为突变●类型广义上●染色体畸变●发生在细胞水平上，染色体数目组成及结构的异常●⭐基因突变狭义●它主要指在分子水平上DNA碱基对组成与序列结构的变化●它通常只涉及到某一基因的部分变化●第一节基因突变的本质及其特性●一般特性●多向性●任何基因座(locus)上的基因，都有可能独立地发生多次不同的突变而形成其新的等位基因，这就是基因突变的多向性●比如●在不同条件下，位于染色体某一基因座上的基因A，可以突变为它的等位基因a1，也可以突变为a2或a3、a4、an等等其他等位基因形式，突变的多向性可以形成复等位基因●复等位基因( multiple alleles )●遗传学上把群体中存在于同一基因座上，决定同一类相对性状经由突变而来，且具有3种或3种以上不同形式的等位基因互称为复等位基因●重复性●已经发生突变的基因，在一定的条件下，还可能再次独立地发生突变而形成其另外一种新的等位基因形式●对于任何一个基因位点来说，其突变并非仅囿（you,4）于某一次或某几次的发生，而是会以一定的频率反复发生●比如●以A为例，它可以突变为其等位基因a，a又可以独立的发生突变形成其新的等位基因a1，a1也可能再次形成突变而形成其另外的等位基因a2、a3等，在这个过程中，后续突变当然也可以重新突变为原先的形式，即回复突变，从而掩盖突变的存在●突变的重复性也可以形成复等位基因●随机性●基因突变是一种随机的概率事件，也是生物界普遍存在的一种遗传事件●对于任何一种生物任何一个个体，任何一个细胞乃至任何一个基因来说，突变的发生也都是随机的●只是不同的物种、不同的个体、不同的细胞或者基因，其各自发生基因突变的频率可能并不完全相同而已●突变率 (mutation rate)衡量●基因的一种等位形式在某一世代突变成其另外等位形式的概率●一般用每个世代每个生殖配子中的每个基因座的突变数目来表示●稀有性●尽管基因突变是生物界普遍存在的一种遗传事件，但却也是一种非频发的稀有事件●在自然状况下，各种生物的突变率都是很低的●但考虑到人类群体中能够进行遗传信息传递的有效个体数和生殖细胞个数是巨大的，其实人群中存在的突变负荷还是非常大的●可逆性●基因的突变是可逆的●任何一种野生型基因，都能够通过突变而形成其等位的突变型基因；反过来，突变型基因也可以突变为其相应的野生型基因●前者为正向突变(forward mutation)，后者为回复突变(reverse mutation)●一般情况下，正向突变率总是远远高于回复突变率●有害性●生物遗传性状的形成，是在长期的进化过程中与其赖以生存的自然环境相互作用、相互适应的结果，是自然选择的产物●对性状具有决定性意义的基因一旦发生突变，通常都会对生物的生存带来消极或不利的影响，即有害性●基因突变的有害性往往只是相对的，有条件的；并非所有的基因突变都会对生物的生存及其种群繁衍带来不利或者有害的影响●木村资生的“中性学说”中大多数突变，往往只引起非功能性DNA序列组成的改变，并不造成核酸和蛋白质正常功能的损害●第二节基因突变的诱发因素●发生的原因●自发突变●在自然条件下，没有人为干涉，未经任何人工处理而发生的突变●诱发突变●在人为的干涉下，经过特殊的人工处理所产生的突变●⭐诱变剂(mutagen)致突变因素●凡是能够诱发基因突变的各种内外环境因素●体内●DNA修复机制的缺陷●体外（主要类型）就其性质和对遗传物质的作用方式而言●物理因素●紫外线●是我们生活当中相对常见的物理诱变剂●到达地球的紫外线主要包括●UVA●UVB●UVC●在过量紫外线照射下，尤其是UVB的照射下，可以诱发我们的胸腺嘧啶形成二聚体，破坏了DNA结构和稳定性●我们平时用的防晒霜呢主要就是针对UVA和UVB的，大家要认准针对UVA的PA指数和针对UVB的SPF指数，户外时间长要及时补涂，预防皮肤损伤以及皮肤癌等。
医学遗传学考试重点(精华版)
第一章遗传病的概念: 把遗传因素作为唯一或者主要病因的疾病遗传病的特点：1、如果遗传，则以垂直方式2、有特定的数量关系3、有先天性；（并非所有的遗传病都是先天的）4、家族性；（遗传病都表现为家族性；不是所有的家族性疾病都是遗传的）5、传染性（垂直）遗传病的分类：1、单基因病2、多基因病3染色体病4、体细胞遗传病5、线粒体遗传病遗传病的预防分三个阶段（孕前、产前、新生儿筛查）第二章基因的概念:基因是细胞内遗传物质的结构和功能单位，它以DNA的化学形式存在于染色体上人类的两个相对独立而关联的基因组:核基因组，线粒体基因组假基因的概念:是一种畸变基因，核苷酸序列和有功能的正常基因有很大同源，但突变，缺失或插入以致不能表达，因而没有功能侧翼序列、每个割裂基因中第一个外显子的上游和最末一个外显子的下游，都有一段不能被转录的非编码区GT-AG法则、5`端起始的两个碱基是GT，3`端最后的两个碱基是AG，这种接头形式叫做GT-AGAlu家族、是人类基因组含量最丰富的散在重复序列Kpn1家族、遗传密码、4种碱基以三联体形式组合成64种遗传密码，其中61个分别为20种氨基酸，其余三个为终止密码子遗传密码的特性、1、遗传密码的通用性2、遗传密码的简并性3、起始密码和终止密码DNA复制的特点、1、互补性2、半保留性3、反向平行性4、不对称性5、不连续性转录产物加工和修饰的过程、1、加帽（5·加上7-甲基鸟嘌呤核苷酸）2、加尾（3·加上多聚腺苷酸）3·剪辑RNA编辑、导致形成的mRna分子在编码区的核苷酸序列不同于它的DNA模板相应序列的过程真核生物基因表达调控多阶段水平（五个水平）、转录前，转录水平，转录后，翻译，翻译后人类基因组计划的基本任务是建立4张图（遗传图、物理图、转录图、序列图）第三章紫外线常见的DNA结构的损伤是形成胸腺嘧啶二聚体、基因突变的一般特性、多向性，重复性随机性可逆性稀有性有害性点突变、DNA多核甘酸链中耽搁碱基或碱基对的改变转换、同类碱基间的替换颠换、嘌呤置换嘧啶同义突变、由于存在遗传密码子的兼并现象，替换的发生，尽管改变了原有的密码子的碱基组成，但是新旧密码所编码的氨基酸种类不变无义突变、碱基替换为终止密码子（UAA UAG UGA）错意突变、碱基替换后变成另外一种氨基酸的密码子，从而在翻译上改变了多肽链中氨基酸的种类的序列组成移码突变、基因组DAN多核甘酸链中碱基对的插入或缺失，以致自插入或缺失点之后部分的，或所有的密码子组合发生改变的基因突变形式动态突变的概念、三核苷酸的重复次数可随着时代交替的传递而呈现逐代递增的累加突变效应紫外线引起DNA损伤的修复途径（三个）、光修复切除修复重组修复第五章人类单基因遗传病分为三种主要的遗传方式、（核基因遗传线粒体基因遗传）系谱、先证者或索引病例开始，追溯调查其家庭成员的亲缘关系和某种遗传病的发病情况等资料，用特定的系谱符号按一定方式绘制而成的图解先证者概念、家族中第一个就诊或被发现的患者成员几种不同遗传方式的遗传特征及婚配类型和子代发病风险、1、常显——男女患病机会相同；夫妇一人患病子女1/2 都为患者子女3/42、常隐——男女机会相等；患者同胞1/4的风险患者表型正常的同胞中2/3的可能为携带者患者子女一般不发病但为携带者3、X显——女患病数目约为男的2倍男患者女儿都为患者儿子正常女患者子女有50%风险4、X隐——男多余女5、伴Y遗传半合子、男性的X染色体在Y上缺少相对应的等位基因称半合子交叉遗传、男性的X染色体及连锁基因只能从母亲传来，又只能传给女儿，不存在男性——男性的传递外显率、在一定的条件下，群体中某一基因型个体表现出相应表型的百分率表现度、在不同遗传背景和环境因素的影响下，相同基因型的个体在性状或疾病的表现程度上产生的差异拟表型、环境因素的作用使个体产生的表型恰好与某一特定基因所产生的表型相同或相似，这种由环境因素引起的表型称为拟表型遗传的异质性、一种遗传性状可以由多个不用的遗传改变所引起的基因的多效性、一个基因可以决定或影响多个性状遗传早现、一种遗传病在连续几代的遗传过程中，发病年龄逐代提前，程度逐代加重从性遗传、位于常染色体的基因，由于受到性别的影响而显示出男女表型分布比例差异或基因表达程度的差异限性遗传、位于常染色体，由于基因表达的性别限制，只在一种性别表现，而在另一种性别则完全不能表现遗传印记、一个个体来自双亲的某些同源染色体或等位基因存在功能上的差异，不同性别的亲代传给子代的同一染色体或等位基因发生改变时，可以引起不同的表型形成半显性遗传的概念、杂合子的表型介于显性纯合子和隐形纯合子表型的一种遗传方式Lyon假说、女性两条X染色体在胚胎发育早期就有一天随机失活。
医学遗传学考试重点整理
单基因遗传病：简称单基因病，指由一对等位基因控制而发生的遗传性疾病，这对等位基因称为主基因。
上下代传递遵循孟德尔遗传定律。
分为核基因遗传和线粒体基因遗传。
常染色体显性（AD）遗传病：遗传病致病基因位于1-22号常染色体上，与正常基因组成杂合子导致个体发病，即致病基因决定的是显性性状。
常染色体完全显性遗传的特征⑴由于致病基因位于常染色体上，因而致病基因的遗传与性别无关即男女患病的机会均等⑵患者的双亲中必有一个为患者，致病基因由患病的亲代传来；双亲无病时，子女一般不会患病（除非发生新的基因突变）⑶患者的同胞和后代有1/2的发病可能⑷系谱中通常连续几代都可以看到患者，即存在连续传递的现象一种遗传病的致病基因位于1～22号常染色体上，其遗传方式是隐性的，只有隐性致病基因的纯合子才会发病，称为常染色体隐性（AR）遗传病。
带有隐性致病基因的杂合子本身不发病，但可将隐性致病基因遗传给后代，称为携带者。
常染色体隐性遗传的遗传特征⑴由于致病基因位于常染色体上，因而致病基因的遗传与性别无关，即男女患病的机会均等⑵患者的双亲表型往往正常，但都是致病基因的携带者⑶患者的同胞有1/4的发病风险，患者表型正常的同胞中有2/3的可能为携带者；患者的子女一般不发病，但肯定都是携带者⑷系谱中患者的分布往往是散发的，通常看不到连续传递现象，有时在整个系谱中甚至只有先证者一个患者⑸近亲婚配时，后代的发病风险比随机婚配明显增高。
这是由于他们有共同的祖先，可能会携带某种共同的基因由性染色体的基因所决定的性状在群体分布上存在着明显的性别差异。
如果决定一种遗传病的致病基因位于X染色体上，带有致病基因的女性杂合子即可发病，称为X连锁显性（XD）遗传病男性只有一条X染色体，其X染色体上的基因不是成对存在的，在Y染色体上缺少相对应的等位基因，故称为半合子，其X染色体上的基因都可表现出相应的性状或疾病。
男性的X染色体及其连锁的基因只能从母亲传来，又只能传递给女儿，不存在男性→男性的传递，这种传递方式称为交叉遗传。
遗传期末考试总结
遗传期末考试总结在这个学期的遗传课程中，我学习了许多关于遗传学的基本概念和原理，以及遗传学在实践中的应用。
本次期末考试是对这个学期所学内容的总结和检验，经过认真的复习和准备，我对遗传学的知识有了更深入的理解，并且学会了如何解决遗传学相关问题。
下面是我对本次考试的总结。
一、知识掌握程度在学习过程中，我掌握了遗传学的基本知识和概念，包括基因、等位基因、基因型、表现型等重要概念的定义和关系。
我了解到基因是决定个体性状的单位，等位基因是同一个基因位点上的不同版本，基因型是一个个体的基因组成，表现型是基因型在环境影响下的表现。
这些基本概念在遗传学中起着非常重要的作用，对于理解遗传学的原理和应用都至关重要。
此外，我还学习了遗传物质的组成和结构，深入了解了DNA分子和染色体的结构，以及DNA复制、转录和翻译的过程。
我了解到DNA是遗传信息的存储和传递介质，通过复制和遗传物质的转录和翻译过程，实现了基因的表达和蛋白质的合成。
这一系列的过程对于遗传学的研究和应用起着至关重要的作用，同时也让我更好地理解了遗传学的原理和基本过程。
在遗传变异方面，我学习了突变的类型和机制。
突变是指基因组中发生的变异，包括点突变、插入突变和缺失突变等等。
不同类型的突变会导致不同程度的基因型和表现型的变化，这些变化在研究遗传学和进行生物技术应用时都非常重要。
此外，我还学习了遗传多样性的概念和评价方法，了解了不同个体和群体之间的遗传差异。
二、问题解决能力在本次考试中，我遇到了一些与遗传学相关的问题，通过运用所学的知识和理论，我能够分析和解决这些问题。
例如，一个问题要求解释同源染色体、同源基因和同源染色质的概念。
通过分析问题所涉及的基本概念，我得出了同源染色体指的是同一个个体的一对染色体，同源基因是同一个基因的不同等位基因，而同源染色质则是具有相似基因组和功能的染色质区域。
通过理解这些概念的定义和关系，我可以更好地区分它们之间的差异。
另一个问题是关于基因的位点和等位基因的定义和关系。
医学遗传学简答题整理
第一章1、遗传病可以分成哪几类？基因病，染色体病，体细胞遗传病三大类。
基因病又可以分为单基因和多基因病。
染色体病又可分为结构畸变和数目畸变导致的遗传病。
2、简述先天性疾病与遗传性疾病的关系？遗传性疾病指生殖细胞或受精卵的遗传物质发生异常所引起的疾病；先天性疾病指婴儿出生时就表现出来的疾病。
3、简述遗传性疾病与家族性疾病的关系？遗传性疾病指生殖细胞或受精卵的遗传物质发生异常所引起的疾病；家族性疾病指表现出有家族聚集现象的疾病。
4、单基因遗传病的研究策略有哪些？功能克隆，位置克隆，连锁分析。
5、多基因一窜并的研究策略有哪些？患病同胞对法，患者家系成员法，数量性状位点分析，生物统计模型拟合。
6、试述遗传病的主要特点？遗传病一般具有垂直传递，先天性，家族性等主要特点，在家族中的分布具有一定的比例：部分遗传病也可能因感染而发生。
7、试述疾病的发生与遗传因素和环境因素的相互关系。
①完全有遗传因素决定发病；②基本上有遗传决定，但需要环境中一定诱因的作用；③遗传因素和环境因素对发病都有作用，在不同的疾病中，在遗传度各不相同；④发病完全取决于环境因素，与遗传基本上无关。
第二章1、基因的功能主要表现在哪两个方面？①以自身为模板准确的复制出遗传信息；②通过转录和翻译，指导蛋白质合成，从而表达各种遗传性状。
2、DNA分子和RNA分子不同之处？①碱基组成不同②戊糖不同③分子结构不同3、试述DNA分子的双螺旋结构特点。
①反向平行双股螺旋②磷酸和脱氧核酸位于外侧，构成基本骨架，碱基位于内侧，以氢键相连③嘌呤=嘧啶，A与T配对G与C配对。
4、人类基因组中的功能序列可以分为哪几类？可以分为四类：单一基因，基因家族，假基因，串联重复基因。
5、DNA复制有哪些特性？互补性。
半保留性，反向平行性，不对称性，不连续性。
6、结构基因组学主要包括那几张图？遗传图，物理图，转录图，序列图。
第三章1、基因突变有哪些一般特性？多向性，可逆性，有害性，稀有性，随机性，可重复性。
- 1、下载文档前请自行甄别文档内容的完整性，平台不提供额外的编辑、内容补充、找答案等附加服务。
- 2、"仅部分预览"的文档,不可在线预览部分如存在完整性等问题,可反馈申请退款(可完整预览的文档不适用该条件!)。
- 3、如文档侵犯您的权益，请联系客服反馈,我们会尽快为您处理(人工客服工作时间：9:00-18:30)。
1.医学遗传学(Medical Genetics)：是遗传学与医学相结合而产生的一门研究人类病理性状的遗传规律和物质基础的一门学科。
其研究对象为人类遗传病，研究遗传病发生机理、传递方式、诊断、治疗、预后、再发风险和预防方法，从而控制遗传病在一个家庭中的再发，降低它在人群中的危害，提高人口素质。
2.遗传病（inherited disease）：由于遗传物质改变导致的人类疾病3.基因（Gene）:是位于染色体上具有遗传效应的DNA片段4.基因型（Genotype）:个体一定基因位点上等位基因的组成5.表现型（phenotype）:一定基因型的生物体所表现的形态、机能、行为和生化等表现6.遗传病的分类：根据在疾病形成过程中遗传因素和环境因素所起作用的大小，将人类疾病分为四大类：1.遗传因素决定发病，看不到特定环境因素的作用，如短指（趾）2.基本由遗传因素决定发病，但需要一定的环境因素诱发，如苯丙酮尿症等3.遗传因素和环境因素都起作用4.基本上是环境因素决定发病，与遗传因素无关。
7.遗传病的特征：（1）家族聚集性：遗传病往往表现为家族聚集性，但家族聚集的疾病并非都为遗传病，如坏血病等。
（2）先天性：遗传病多数为先天性疾病，但先天疾病并非都为遗传病，如由于母亲感染风疹病毒引起的胎儿白内障。
（3）遗传物质突变。
（4）垂直传递。
（5）终生性。
细胞分裂周期：连续分裂的细胞，从一次细胞分裂结束开始，到下次细胞分裂结束为止所经历的全过程，叫做一个细胞分裂周期，一个细胞分裂周期所需要的时间叫做细胞周期时间。
细胞周期可分为间期和有丝分裂期。
突变Mutation致病突变Disease-causing mutationExon外显子Intron内含子核型：一个体细胞中全部染色体系统排列所构成的图像核型分析：将一个细胞的全部染色体按照染色体的大小、着丝粒位置及其他特征配对、排列，以确认其是否具有正常的核型组成的过程。
染色体组(chromosome set)：人类等二倍体生物的每一个正常的精子或卵子的全部染色体。
亚二倍体(hypodiploid): 染色体数目少于二倍体数。
缺失一条染色体的那对染色体将构成单体型(monosomy)。
典型病例为45,X的女性性腺发育不全(Turner综合征）。
相互易位（平衡易位）(reciprocal translocation)：两条染色体发生断裂后形成的两个断片，相互交换连接而形成两条衍生的染色体。
罗伯逊易位(robertsonian translocation)：近端着丝粒染色体着丝粒处发生断裂，在着丝粒处重接，也称着丝粒融合(centric fusion)。
1. 三倍体形成的原因？1）双雄受精（dindry):受精时同时有两个精子入卵受精，可形成69，XXX；69，XXY；69XYY。
2）双雌受精（digyny):卵子发生第二次减数分裂时，次级卵母细胞由于某种原因，其第二极体的那一染色体组没有排出卵外，而仍留在卵内这样的与一个正常的精子受精后，即可形成核型为69，XXX或69，XXY 的受精卵。
2. 四倍体形成的原因？1）核内复制（endoreduplication):在一次细胞分裂时，染色体不是复制一次，而是复制两次。
每个染色体形成4条，染色体两两平行排列在一起，经过正常的分裂中期、后期和末期后，形成的两个子细胞均为四倍体细胞。
核内复制与四倍体形成是癌细胞较常见的染色体异常特征之一。
2)核内有丝分裂（endomitosis)：是在进行细胞分裂时，染色体正常地复制一次，但至分裂中期时，核膜仍未破裂、消失，也无纺锤丝形成和无后期、末期的胞质分裂，结果细胞内的染色体不是二倍体，而形成四倍体。
3.常见的染色体结构畸变的类型？（1）缺失(deletion):末端缺失(terminal deletion)中间缺失(interstitial deletion)（2）易位(translocation):相互易位(reciprocal translocation)罗伯逊易位(robertsonian translocation)（3）倒位(inversion):臂内倒位(paracentric inversion)臂间倒位(pericentric inversion)（4）环状染色体(ring chromosome)（5）等臂染色体(isochromosome)（6）双着丝粒染色体(dicentric chromosome)（7）标记染色体(marker chromosome) 204.一个正常男性(46,XY)与一个14与21号染色体易位携带者女性[45XX,-14,-21,+t(14;21)]婚配生育子女的可能情况有哪些？平衡易位携带者在形成生殖细胞时，经过减数分裂可以产生4种配子，受精后，可生出正常个体、核型为45,-21的个体（流产）、核型为46,-14,+t(14q21q)的先天愚型，以及核型为45,-14,-21,+t(14q21q)的平衡易位携带者。
三.描述下列核型1.46,XX,del(1)(pter→q21)2.46,XX,del(3)(pter→q21::q31 →qter)3.46,XY,(2;5)(2pter→2q21::5q31 →5qter;5pter →5q31::2q21 →2qter)4.45,XX,-14,-21,+t(14;21)(14qter→14p11::21q11→21qter)5.46,XX,-14,+t(14q21q)6.46, XX(XY), del (5 )( p15 )1.临床遗传学的目标是什么？帮助具有遗传缺陷的个体和他们的家庭，使他们过上尽可能好的生活和生育结局。
使他们在生育和健康方面进行知情选择。
帮助他们获得相应的医学服务（诊断、治疗、康复和预防）及社会体系的支持。
使他们适应本身的特殊处境。
使他们了解有关的最新进展。
2. 产前基因诊断的取材时机早孕诊断明确怀孕后，及时寻求产前诊断服务膜绒毛活检10-13周羊膜腔穿刺17-22周脐带血穿刺20周后（孕妇外周血中胎儿DNA或胎儿细胞）6-9周3. 我国目前常规开展的新生儿筛查项目是什么？黏多糖储积症，苯丙酮尿症4. 什么是遗传咨询？遗传咨询（genetic counseling）遗传咨询是指咨询医师与咨询者就其家庭中遗传病的病因、遗传方式、诊断、治疗、预防、复发风险等所面临的全部问题进行讨论和商谈，最后作出适当的对策和选择，并在咨询医师的帮助下付诸实施，以达到最佳防治效果的过程。
5. 医学遗传学服务中的伦理学原则是什么？⏹尊重个人自主权原则（Respect for the autonomy of persons）：尊重个体在获得充分的信息后的自主决定，保护自我保护能力弱的个体（例如儿童或智力有障碍的个体）；⏹有利原则（Beneficence）：提供最高的福利和给予最大限度的利益；⏹无害原则（Non-maleficence）：保护个体，避免伤害，或者起码将伤害减少到最小程度；⏹公平原则（Justice）：公正、平等地对待每一个人，在民众中尽可能做到权利与义务均摊。
6. 限制食物中苯丙氨酸摄入是---苯丙酮尿症--的治疗原则生玉米淀粉可以治疗----肝糖原累积病(GSDI)遗传检测目标对象与检测目的1已患病的个体——确诊、个性化治疗2症状前患者——筛查，早期发现、早期治疗——为了生育的目的3携带者——为了生育目的：高发的地区性疾患——筛查；以家族史为线索——特定人群4风险胎儿——产前诊断、确定胎儿是否受累方法手段1细胞遗传学：核型分析，FISH，aCGH2生化遗传学代谢物（显色、电泳; 质谱、色谱、串质）蛋白：1电泳：Western印迹杂交2免疫组化3分子遗传学项目和方法在应用之前，需获得IRB的审查、批准临床病例的分析策略确诊（拟诊），警惕遗传异质性鉴别诊断：临床亚型、可能的生物学指标家族性病例排除性诊断等位基因共享分析连锁分析候选基因分析缺失/插入检测点突变检测已知点突变检测DNA测序突变热点外显子测序全基因外显子测序cDNA定量及测序（注意基因表达的时空特点及白细胞的代表性） 全基因组测序散发病例候选基因分析一揽子分析缺失/重复检测aCGH二代测序二代测序候选基因测序全基因组测序核酸分子杂交可按作用环境大致分为固相杂交和液相杂交两种类型：固相杂交是将参加反应的一条核酸链先固定在固体支持物上，探针游离在溶液中。
固体支持物有硝酸纤维素滤膜、尼龙膜、乳胶颗粒、磁珠和微孔板等。
常用的固相杂交类型有：菌落原位杂交、斑点杂交、狭缝杂交、Southern印迹杂交、Northern印迹杂交、组织原位杂交等。
液相杂交则是所有反应物都在同一溶液中，为杂交的探针混杂在溶液中，产生非特异性信号，一般不采用。
核酸杂交的类型按照所检测核酸的种类分为：DNA杂交：Southern Blotting；Dot Blotting；Array analysisRNA杂交：Northern Blot；Gene Expression Array原位杂交（In Situ Hybridization）：非荧光原位杂交，荧光原位杂交核酸杂交的原理1.DNA双螺旋结构2.DNA双链的变性3.DNA互补单链的复性4.核酸分子可以标记分子杂交两个必要条件：1.特异的核酸探针；2.基因组DNA或RNA。
当两者都变性呈单链状态时，就能进行分子杂交。
基因检测技术基于分子杂交Southern印迹杂交寡核苷酸探针杂交(ASO)ASO反向斑点杂交SNP DNA 芯片多重探针杂交扩增(MHP)探针连接反应多重连接探针扩增(MLPA)FISH阵列比较基因组杂交(Array CGH)基于PCR 、电泳多重PCR检测有无、缺失STRP 连锁分析等位基因特异性PCR（AS-PCR）逆转录PCR（RT-PCR）PCR产物酶切基于构象分析单链构象多态性(SSCP)变性梯度凝胶电泳(DDGE)基因Tm高效液相色谱(DHPLC)高分辨溶解曲线分析(HRM)多色熔解曲线分析(MMCA)定量分析PCR(real time PCR)多重连接探针扩增(MLPA)DNA序列测定双脱氧末端终止法焦磷酸法NGS引物延伸FISH的优缺点优点：显示探针的位置和排序可以确定缺失、重复、倒位和基因扩增间期核FISH不需要培养细胞缺点有限探针操作繁复需要特殊装备（显微镜、计算机图像分析系统）分辨率仍然有限MLPA（多重连接探针扩增技术）原理（multiplex ligation-dependent probe amplification, mlpa 探针设计和合成——变性——杂交——连接——扩增——PCR产物变性——毛细管电泳——数据分析单基因病（monogenic disease;single gene disorder）是指由单一基因突变引起的疾病，该病符合孟德尔遗传方式，所以称为孟德尔式遗传病。