单纯性大疱性表皮松解症
先天性单纯性大疱性表皮松解症1例护理体会
毒； 在病情严重时 ， 加服用皮质激素类药 物。（ ： 的松） 具 如 强 ， 体用量根据患儿体重决定 ，． ～１０ｍｇ／ ｋ ／ ， ０ ５ ． ｇｄ 一般疗程为
１ ￣２ ， ５ ０ｄ 用后若创 面干燥 、 不再 有新 发水疱 视 为有 效 ， 再 则
患儿发生 口内粘膜大疱 ２ ， 次 给常规 口腔护理 ， 部给溃疡贴 局 或龙胆紫涂搽后治愈 。 ２ ３ 日常生活护理 ． 选择宽松、 透气性好 的 白色及淡色棉质
衣服 ， 以免刺激皮肤。尽 量避 免摩 擦、 外伤 。采用分 开腿再抱 的抱姿 ， 减少腿 、 足摩擦 。耐 心细致 喂养 ， 针对该 患儿 的营养
需要 ， 口腔疱疹发病 期给营养 丰富 的流质半 流质温 度稍低 在 饮食 ， 少吃多餐保证营养供给。
任心认真细致地治疗 护理患 儿 ， 使该 患儿 的治疗 获得成 功并
健康成长 。
（ 稿 日期 ：０ ０ Ｏ —２ ） 收 ２ １ 一 ２ ６
ቤተ መጻሕፍቲ ባይዱ
用１ 周后逐渐减 量至 停。（ 激素 副作用 大 ， 量应缓 慢 、 不 减 且
能长期使用 ， 以防不 良反应 ） 。该 患儿服用皮质激 素类 药物时 间短 ， 未出现明显副作用。本例服 用复方甘草酸苷片 （ 每次半 片、 日 ３次） 服药期 间， 发现 明显 副作用 。 每 ， 未 ２ ６ 心 理护 理 ． 给患 儿安排 相对 安静 的环境 ， 少儿 童躁 减
８ ２
云 南 中 医 中 药 杂 志
２１ 年第 ３ 卷第６ ００ １ 期
先天性单纯性大疱性表皮松解症 １ 例护理体会
段 培金 ，李 荣
先天性大疱性表皮松解症的诊断与治疗
治疗
• 1.维生素E100mg，3次/d和枸橼酸钠2g，3次/d。严重患
者特别足致死型患者，可应用皮质类固醇激素。苯妥英钠 是治疗营养不良性大疱性表皮松解症有希望的药物，该药 能抑制皮肤的胶原酶。
• 抗生素预防或控制继发感染。 • 贫血严重者，常需输血或其他支持疗法。 • 必要时苯巴比妥或水合六氯醛口服。 • 营养支持：应加强营养支持， 必要时给予白蛋白、 血浆、
• 本病的诊断靠基因定位、透视电子显微镜和免疫
荧光检测抗原或抗体。皮肤活检的超微结构分析 可以明确皮肤中裂隙的位置，将单纯型同其他类 型的EB区别开来。也可进一步区别其他水疱性皮 肤病，需与金黄色葡萄球菌感染所致的烫伤样综 合征（ssss）相鉴别
12
鉴别：ssss
• 发生于出生1～5周的婴儿，多有发热等感染中毒
合并有气管水疱、狭窄或阻塞，声音嘶哑是早期 婴儿恶化的征兆。显著的生长迟缓和顽固性混合 性贫血使治疗更加困难。患儿常死于败血症、多 器官衰竭和营养不良。
11
诊断
• 出生时或生后不久即有皮肤大泡，伴黏膜损伤。
主要见于易受压部位，初为水泡，逐渐扩大、破 溃，容易继发细菌感染，皮损反复发作，可致疤 痕形成。
先天性大疱性表皮松解症
特点
• 大疱性表皮松解症（EB，Epidermolysis bullosa）。 • 是以出生时或生后不久，出现皮肤损伤，主要见
于易受压部位，初为水泡，逐渐扩大、破溃，护 理不当容易继发细菌感染，皮损反复发作，可致 疤痕形成。
• 遗传性皮肤病，该病为常染色体隐形或显性遗传。 • 根据皮肤分离的显微结构，可以将其分为单纯型、
交界型和营养不良型3种类型。
• 大约5万个新生儿中会有一个患EB。所有的种族
Weber-Cockayne亚型单纯型大疱性表皮松解症一家系报告
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照 者 不 存 在此 突变 。 水 细 胞 Ｄ Ａ不 存 在 此 突 变 的 胎 儿 ， 羊 Ｎ 出生 后 未 患 大疱 性 表皮 松 解 症 。 论 ： Ｒ ５第 ７外显 子 的 突变 是 引 结 Ｋ Ｔ 起 该 家 系 临 床 症状 的特 异 性 突 变 。
『 关键词１ 表皮松解症 ， 大疱性 ， 纯型 ；角蛋 白 ５ 单 ；突变 ， 因 基
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单纯型遗传性大疱性表皮松解症分子遗传学研究进展
ＫＲＴ５基因定位于１２ｑ１３，包含８个外显子，ｃＤＮＡ
的长度总共包括２１６４ ｂｐ，基因组长度大约６ ｋｂ。正常
基因产物是角蛋白５，由５９０个氨基酸组成。ＫＲＴｌ４
万方数据
２８０
堡堕堕』堡匹坠望堕！：叁匹至Ｑ塑：№！：箜：塑！：兰 皮肤病，该病极大地影响了患者健康，甚至危及生命。 根据临床的表现不难诊断。本病尤特效治疗方法，产
Ｌ１、Ｌ１２和Ｌ２分为１Ａ、１Ｂ、２Ａ和２Ｂ ４段。两型角蛋白 通过杆区装配成更高级结构，形成成熟的角蛋白丝。 １Ａ的起始段和２Ｂ的尾段与相邻的角蛋白分子重叠， 对角蛋白丝的稳定性非常重要。常见的三型ＥＢＳ致 病突变集中于Ｋ５和Ｋ１４分子的四个区，即头段的Ｈ１
身任何部位的严重性水疱聚集，又称疱疹样型。此
后基因治疗指明了方向。
参考文献
ｌ
Ｋｅｍｐ等９对澳大利亚一个ｊ代患病的家系研究证明，
ＫＲＴ５的剪切位点突变将导致Ｈｌ区域和杆状ｌ Ａ区域
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小儿遗传性大疱性表皮松解症有哪些症状
小儿遗传性大疱性表皮松解症有哪些症状*导读：本文向您详细介绍小儿遗传性大疱性表皮松解症症状，尤其是小儿遗传性大疱性表皮松解症的早期症状，小儿遗传性大疱性表皮松解症有什么表现？得了小儿遗传性大疱性表皮松解症会怎样？以及小儿遗传性大疱性表皮松解症有哪些并发病症，小儿遗传性大疱性表皮松解症还会引起哪些疾病等方面内容。
……*小儿遗传性大疱性表皮松解症常见症状：疱疹、血疱、丘疹、脱皮、结痂、肌肉萎缩、内出血*一、症状：遗传性大疱性表皮松解症虽分为三型及诸多亚型，但有共同的临床特点，多为出生后或2岁内发病，摩擦部位如手、足、膝、肘、踝、臀部。
摩擦即出现大小不等的水疱血疱，糜烂、结痂、色素沉着。
可见粟丘疹、萎缩、瘢痕、甲营养不良、秃发和继发感染等。
指趾瘢痕后影响功能甚至致残。
现将三型及亚型简述如下：1.单纯性大疱性表皮松解症(epidermolysis bullosa simplex，EBS)(1)局限性(localized)：①手足单纯性大疱性表皮松解症(EBS of hands and feet)：亦称Weber-Cockayne型，是最常见的EBS亚型。
水疱主要发生于足跖，其次为手掌，机械摩擦严重时，水疱可发生于身体任何部位，在新生儿或婴儿期发病，少数延迟至青春期或成年期。
冬轻夏重，长时间行走及机械摩擦均可使病情加重，常形成局限或广泛胼胝。
随年龄增长有些病人的病情有所缓解，少数患者有甲营养不良、粟丘疹和瘢痕形成，无皮肤外病变。
②牙或牙发育不全性单纯性大疱性表皮松解症(EBS with anodontia/hypodontia)：亦称Kallin综合征。
此型少见，除局限性水疱外，伴有脆发、部分秃发和牙发育不全。
(2)全身性(generalized)：①Koebner型单纯性大疱性表皮松解症(EBS，Koebner variant)：为EBS的第二常见亚型。
常在出生时或生后不久发病。
全身泛发水疱，受压部位明显，可有甲营养不良、粟丘疹和(或)瘢痕。
大疱性表皮松解症演示课件
THANKS
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鉴别诊断
EB需要与一些具有相似临床表现的疾病进行鉴别，如天疱疮、类天疱疮、线状 IgA大疱性皮肤病等。这些疾病的发病机制、治疗及预后与EB不同，因此需仔 细鉴别。
02
遗传因素与基因突
变
基因突变类型及影响
显性遗传基因突变
导致皮肤脆性增加，容易形成水 疱和血疱，可能伴有甲营养不良 、牙齿发育不良等症状。
吞咽困难等。
分型
根据遗传方式、临床表现和基因突变类型，EB可分为单纯型、交界型和营养不良型三 种类型。其中单纯型最为常见，症状相对较轻；交界型和营养不良型较为少见，但症状
较重。
诊断标准与鉴别诊断
诊断标准
根据患者的临床表现、家族史和基因检测结果，可作出EB的诊断。基因检测可 发现编码皮肤结构蛋白的基因突变。
05
患者教育与生活质
量改善
提高患者对疾病的认知程度
疾病知识普及
向患者详细解释大疱性表皮松解症的病因、症状、治疗及预后， 帮助患者全面了解疾病。
强调遵医嘱的重要性
教育患者遵循医生的治疗建议，包括药物使用、定期检查和注意事 项等。
提高患者对并发症的认识
指导患者了解可能出现的并发症，如感染、营养不良等，并教会患 者如何预防和处理。
大疱性表皮松解症是一种遗传性疾病，国内外学者在相关 基因突变筛查、基因诊断和遗传咨询等方面取得了重要进 展。
临床表现与分型
根据临床表现和遗传方式的不同，大疱性表皮松解症可分 为多种类型，各类型在发病年龄、病情严重程度和预后等 方面存在差异。
治疗手段与效果评估
目前尚无根治大疱性表皮松解症的方法，但国内外学者在 药物治疗、局部护理、光疗和手术治疗等方面进行了积极 探索，取得了一定的疗效。
大疱性表皮松解症能治好吗
大疱性表皮松解症能治好吗
*导读：“卫生纸男孩”宋刘臣刚出生就被确诊为先天大疱性表皮松解症，全身皮肤一碰就烂，被医生预言活不过3岁。
不过，他如今已坚强地挺过了8个年头。
什么是大疱性表皮松解症？大疱性表皮松解症能治好吗？……
“卫生纸男孩”宋刘臣最近成了“红人”，但是红的原因却让人心酸。
宋刘臣刚出生就被确诊为先天大疱性表皮松解症，全身皮肤一碰就烂，被医生预言活不过3岁。
不过，他如今已坚强地挺过了8个年头。
*什么是大疱性表皮松解症
宋刘臣所患的这种“怪病”究竟是什么病？
大疱性表皮松解症是一种自身免疫性疾病，分为遗传性（先天性）和获得性两种。
病因不明，目前认为是由于编码表皮和基底膜带结构蛋白成分的基因突变，使这些蛋白合成障碍或结构异常，导致不同解剖部位水疱的产生。
先天大疱性表皮松解症在全球范围内的发病率为百万分之一，婴儿出生后即出现广泛水疱、大疱及糜烂面，多在2岁内死亡。
大疱性表皮松解症的特点是皮肤受到轻微摩擦或碰撞后出现水疱及血疱，好发于肢端及四肢关节伸侧，严重者可累及机体任何部位。
皮损愈合后可形成瘢痕或粟丘疹，肢端反复发作的皮
损可使指趾甲脱落。
*大疱性表皮松解症能治好吗
面对这个坚强却又让人心疼的孩子，许多人都会问，大疱性表皮松解症能治好吗？
据了解，目前，大疱性表皮松解症尚无特效疗法。
患者应该保护皮肤，防止摩擦和压迫，可用非粘连性合成敷料、无菌纱布或广谱抗生素软膏防治感染，同时应加强支持疗法。
大疱性表皮松解症一例
大疱性表皮松解症一例【摘要】本文报道1例婴儿的大疱性表皮松解症，“大疱性表皮松解”(epidermolysis bullosa，EB)由Koebner在19世纪晚期首次提出，用以描绘一种不留瘢痕的水疱性皮肤病。
随后用于描述一组以皮肤和黏膜对机械损伤易感并形成大疱为特征的多基因遗传性皮肤病，为一组典型的侵及皮肤基底膜区的疾病。
内脏器官也可累及。
临床上病情表现出极大的变异性。
本文现对我院收治的1例大疱性表皮松解症进行报道，总结诊断、相关临床特点及预后。
【关键词】婴儿大疱表皮松解症，遗传性皮肤病入院情况及相关检查：患儿男，年龄9月30天，因“发热4天伴咳嗽，出疹2天”入院，患儿于入院前4天出现间断发热，测体温39.0℃，给予口服退热药物（布洛芬），入院前2天出现皮疹，起初为散在红色皮疹，逐渐颜面及躯干部出现散在红色皮疹，无明显瘙痒症状，门诊行血常规分析：白细胞计数18.76×109/L、中性细胞比率57.3%、淋巴细胞比率31.7%、中性粒细胞10.76×109/L，超敏C反应蛋白>10.00mg/L、C-反应蛋白38.70mg/L。
入院后查体：神志清，颜面、颈部及躯干可见散在分布的红色皮疹，疹间皮肤正常，咽部充血，咽腭弓可见密集的疱疹，双肺呼吸音粗，可闻及少许痰鸣音。
白细胞波动于（5.66-18.80）×109/L，CRP波动于（38.7-95.1）mg/L，胸部CT（2022-02-03）示：肺炎。
疱疹穿刺液检查：细胞50.00%、外观淡黄色浑浊、李凡它试验+++、白细胞计数19800.00×10~6/L、单核细胞50.00%,过敏原检测示：牛奶++，牛肉+，羊肉+，总IgE测定+++，麻风四项：麻疹-IgG阳性（+），麻疹IgM弱阳性，风疹病毒IgG、IgM均阴性，单纯疱疹病毒I型-IgG331.55AU/ml,单纯疱疹病毒I型-IgM阴性，单纯疱疹病毒II型-IgG，单纯疱疹病毒II型-IgM均阴性。
家有“蝴蝶宝贝”防护治疗须知
家有“蝴蝶宝贝”防护治疗须知作者：吕传彬来源：《家庭医学·下半月》2016年第09期遗传性大疱性表皮松解症俗称为“泡泡龙”或“蝴蝶孩子”，患者的皮肤犹如蝴蝶翅膀般脆弱，轻碰、掀开衣服、拥抱及站立等，这些平常的肢体动作都能够伤害患者皮肤，引起水泡或让皮肤撕裂脱落，严重者甚至就连吞咽食物也可能会导致食道黏膜破裂与结疤。
遗传性大疱性表皮松解症是一种罕见并且无法根治的遗传性皮肤病，可以是常染包色体隐性遗传或显性遗传，就算父母没有病发，只要有这种遗传基因，就有可能产下患有遗传性大疱性表皮松解症的孩子。
患儿的皮肤异常脆弱，稍微碰触或摩擦就会导致皮肤受伤并形成水泡，若不幸病情较严重的话，脆弱的皮肤甚至可能会在没有任何擦伤的情况下白行形成水泡。
遗传性大疱性表皮松解症的发病原因是编码角蛋白的基因突变，由于编码表皮和基底膜带结构蛋白成分的基因突变，使这些蛋白合成障碍或结构异常，导致不同的皮肤层解产生水泡。
如果家族有遗传性大疱性表皮松解症病史，夫妻应先做检查再决定是否要怀孕，透过检查可查出基因内是常染色体隐性遗传或显性遗传，从而计算出下一代孩子遗传此病症的可能性有多高；若已怀孕，也可在孕期11～12周时检查。
现代医疗只需要把羊水穿刺样本送过去，便可以确诊胎儿患病与否。
了解遗传性大疱性表皮松懈症目前临床发现的遗传性大疱性表皮松解症至少有23种不同类型，可根据临床表现和家族病史做出诊断。
为了确切地诊断该病症的类型，医生一般会建议进行皮肤切片及抽血检查异常的基因。
根据病发皮层的不同，主要被分为以下3大类（排序由轻微至严重）。
1.单纯性大疱性表皮松解症：水泡发生在表皮内，单纯型患者由于受伤时并没有伤及皮肤黏膜，只损坏表皮最浅层，所以愈合后一般不会留下疤痕。
2.交界性大疱性表皮松解症：水泡发生于真皮层，交界型病例比较罕见，患者一出生即出现广泛、全身性水泡，预后不理想，患者多在2岁内死亡。
3.营养不良性大疱性表皮松解症：水泡发生在皮下组织，并可发生在身体的任何部位。
大疱性表皮松解症的五大症型
大疱性表皮松解症的五大症型大疱性表皮松解症是一组由遗传而发生在皮肤黏膜的水疱性疾病，属于中医的“天疱疮”范畴，由于大疱性表皮松解症多在出生后不久发生，所以中医又称之为“胎赤疱”。
根据大疱性表皮松解症患者的不同症状表现，临床上一般把大疱性表皮松解症分为五大类型。
大疱性表皮松解症多在患儿出生后不久发病，皮疹好发于四肢伸侧，尤其是肘膝关节附近。
皮疹为大小不等的水疱或大疱，偶见血疱，疱壁紧张，破则有汁液外溢，干燥结痂，痂脱后又可新发。
常伴有四肢冰冷、牙齿缺少和毛发脱落。
临床类型主要有单纯型大疱表皮松解症、显性遗传性营养不良型大疱性表皮松解症、隐性遗传营养不良型大疱性表皮松解症、致死性大疱性表皮松解症及手足复发性大疱性表皮松解症。
1.单纯型大疱性表皮松解症：主要表现为手足掌跖部、四肢骨骼突出部及易摩擦部位出现水疱及大疱，尼氏征阴性，愈后不留疤痕，不累及黏膜及指甲。
常发生于出生后不久，也可发生于任何年龄。
随病情发展可逐渐减轻，为常染色体遗传。
2.显性遗传营养不良型大疱性表皮松解症：主要表现为四肢伸侧出现水疱和大疱，特别以足趾、手指、肘、踝关节等易受摩擦部位最为明显。
指甲可增厚，尼氏征阳性，常继外伤后发生，愈后常遗留瘢痕和萎缩。
常伴有皮囊肿，黏膜常受累，也可伴指甲营养障碍、脱发、侏儒、爪形手、指骨萎缩及假性并指等，少数可诱发皮肤癌变，如基底细胞癌、鳞状细胞癌。
为常染色体显性遗传。
3.隐性遗传营养不良型大疱性表皮松解症：主要表现与显性遗传性营养不良型大疱性表皮松解症相似。
为常染色体隐性遗传。
4.致死性大疱性表皮松解症：出生时即有严重广泛的大水疱和大面积的剥脱，如烫伤一样的鲜红创面，黏膜的水疱也很严重。
往往在出生后不久死亡。
为常染色体隐性遗传。
5.手足复发性大疱性表皮松解症：皮损局限于手足，热天或走路多时可使损害加重。
主要发生于夏天，到成年可自愈，为常染色体显性遗传。
尼氏征的含义：(1)牵扯患者破损的水疱壁，尼氏征阳性者可将角质层剥离相当长的一段距离，甚至包括看来是正常的皮肤。
单纯性大疱性表皮松解症
单纯性大疱性表皮松解症(epidermolysis bullosa simplex)定义大疱性表皮松解症是一组以皮肤和粘膜起疱为特征的遗传性疾病。
可以由轻微机械性损伤引起，或自动发生。
分类按遗传方式、临床表现、电镜检查，可分为以下六类：1.单纯性大疱性表皮松解症（Koebner)，呈常染色体显性遗传。
变种：Ogna型。
2.手足大疱性表皮松解症，，呈常染色体显性遗传。
3.显性遗传营养不良性大疱性表皮松解症，变种：白色丘疹样型，胫骨前型，伴发育不良型。
4.隐性遗传全身营养不良型大疱性表皮松解症，呈常染色体隐性遗传。
变种：疣状大疱性表皮松解症。
5.局限性营养不良型大疱性表皮松解症，6.致死性大疱性表皮松解症（Herlity)，呈常染色体隐性遗传。
单纯性大疱性表皮松解症：本病属于呈常染色体显性遗传。
发病率占出生存活者1/5万，有遗传多代的报道。
临床表现大疱通常发生在出生后的第一年，可以迟至青春期或成人期，出生后的最初几个星期内罕见。
暴露部位关节面如手足、膝肘、颈为好发部位。
尤以手、足数量最多，但其它部位包括衣服遮盖处均可累及。
损害常在受压或机械损伤处发生，在大疱出现前几个小时，受累皮肤可以出现暗淡的红斑，和伴有轻度的瘙痒或烧灼感，以后清澈紧张的大疱发生，在皮肤薄嫩处及婴儿偶见血疱。
大疱可以破裂、糜烂，但迅速痊愈。
在无感染并发的情况下，不留痕迹，亦无粟丘疹，仅可留下暂时性色素沉着。
掌、跖大疱持久存在可以形成色素沉着性鳞屑斑。
约2%的患者口腔、生殖器、肛周粘膜可轻度受累。
患者一般身体发育状况如毛发、牙齿、甲均可正常。
病程呈慢性，通常终身存在。
温暖、摩擦往往使发病增多。
妇女在月经前加剧。
妊娠时，损害数量减少。
少数病例在青春期由于表皮增厚，避免创伤，症状可获改善。
可伴掌跖多汗及划痕现象。
组织病理电镜观察，本病原发缺陷位于基底细胞层内，由于基底细胞的变性，而致表皮下大疱。
疱内可见中性粒细胞和嗜酸性粒细胞，有时可见红细胞。
皮肤科大疱性表皮松解症的诊疗护理
皮肤科大疱性表皮松解症的诊疗护理大疱性表皮松解症(epidermo1ysisbu11osa,EB),分遗传性和获得性两类。
遗传性大疱性表皮松解症是一组临床上以轻微外伤后皮肤和黏膜水疱形成为共同特征的基因遗传性皮肤病，皮肤脆性增加，常伴有皮肤外表现，临床表现依分型不同轻重不O【病因及发病机制】所有类型的大疱性表皮松解症，其特征性的表现为皮肤对机械力脆性增加。
原因涉及十多个编码结构蛋白中的基因突变，这些蛋白质通常位于表皮、真表皮交界处或者真皮乳头上层。
发生突变的蛋白质在皮肤的分布决定大疱性表皮松解症大疱的位置。
绝大多数单纯型大疱性表皮松解症都是常染色体遗传。
所有类型的交界型大疱性表皮松解症都是常染色体隐性遗传，从父母各遗传了一个突变单体，父母是携带致病基因的健康人，每一次怀孕都有1/4的可能性使孩子患病。
而每个孩子都有1/2的概率成为像其父母一样的健康携带者。
营养不良型EB为常染色体显性遗传或常染色体隐性遗传。
【临床类型及表现】1临床类型遗传性大疱性表皮松解症分为单纯型大疱性表皮松解症(EBS).交界型大疱性表皮松解症(JEB).营养不良型大疱性表皮松解症(DEB)及Kind1er综合征。
2.临床表现机械性脆性皮肤、张力性大疱和糜烂结痂是各型遗传性大疱性表皮松解症共有的特点。
瘢痕（几乎都是萎缩性）可发生于任何类型和亚型的大疱性表皮松解症，包括单纯型大疱性表皮松解症。
皮肤外的表现：大疱性表皮松解症患者皮肤的分子缺陷同样会出现在其他存在上皮的组织，包括眼、口腔、消化道和泌尿生殖道。
当眼部受累时，可导致新生血管形成和失明。
若食管慢性持续性受累，则可形成瘢痕、缩窄甚至完全堵塞。
小肠受累引起慢性营养吸收不良，大肠受累少见，但也可导致严重的便秘、肛裂和肛门狭窄。
严重的患者还可出现食管反流。
所有交界型大疱性表皮松解症患者都有牙釉质发育不良，乳牙和恒牙表面有点状缺损。
隐性遗传性营养不良型大疱性表皮松解症（RDEB）患者可发生假性并指，最初表现为近端的指（趾）噗融合，如未予治疗，继续发展，指（趾）就会被瘢痕组织包绕形成永久性的并指（趾）。
Dowling—Meara亚型单纯型大疱性表皮松解症基因突变分析
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产物进行序 列分析 。结果 在患者 中，位 于 Ｋ１ ４第 １外显子 的 ９ ４位 密码 子 由 ＧＣ 突变成 ＡＣ Ｔ Ｔ，导致 由丙氨 酸 （ ｌ ｉｅ Ａａ ｎ ， ａ ｎ ） 突变为苏氨 酸 （ ｈｅｎｎ ，Ｔｈ） Ｔ ｒｏ ｉｅ ｒ ，即 ｐ ｌ ４ ｈ ，而家 系中正常人及 与 家系无血缘 关 系的 ５ ．ａ Ｔ ｒ Ａ ９ ０例正 常人 无此 突变。结论 该 Ｅ Ｓ Ｂ—
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大疱性表皮松解症到底有多可怕
大疱性表皮松解症到底有多可怕由上海德博蝴蝶宝贝关爱中心主办，罕见病发展中心(CORD)及法国优格公司协办的EB患者生存状况调查发布会暨2015全国EB患者大会在京举行。
会议邀请了多名国内知名专家参加，来自全国各地的70多家大疱性表皮松解症患者家庭参加了会议。
北京大学第一医院皮肤科主任李若瑜和北京儿童医院皮肤科主任马琳为大会致开幕词，北京大学第一医院、北京儿童医院，北京积水潭医院等多家医院的专家为患者讲解了疾病的知识和护理及治疗方案；法国优格公司为患者们赠送了护理包和儿童节礼物；罕见病发展中心(CORD)的代表为患者家庭介绍了病友组织的强大作用，增强了患者的生活信心和抱团取暖的凝聚力。
大疱性表皮松解症是一组罕见的遗传性皮肤疾病，表现为皮肤的脆性增加，容易产生水疱和血疱，疾病的英文缩写是EB。
这是人类最痛苦的疾病之一，发病率约为十万分之一，目前国内患者估计为一万人。
因为皮肤像蝴蝶的翅膀一样脆弱，并且绝大多数为婴儿期开始发病，人们形象地叫他们“蝴蝶宝贝”。
这种病是由基因缺陷导致的，EB患者的皮肤和眼睛、口腔、食道等粘膜组织在受到轻微摩擦或没有明显原因的情况下就会发生水疱或血疱，进而导致创伤溃烂，每天需要换药包扎，痛苦万分，且终生不能痊愈，生活难以自理。
由于社会公众缺乏对EB以及该群体的了解，患者在医疗、教育、就业、关怀等方面的基本权益无法得到保障。
截止目前，蝴蝶宝贝关爱中心已登记了全国28个省市区的279名患者信息。
统计信息反应出国内患者做详细诊断的比例不高，国内的医疗政策对患者的支持太少，患者的就学就业都面临困难，一些从技术上能够避免的新生儿缺陷没有得到预防，有相当多患者的生活困难，护理水平极低等各种问题。
2015年1月，媒体密集报道了河南商丘卫生纸男孩的故事。
在蝴蝶宝贝关爱中心的统计信息中，全国有44名患者用卫生纸包扎。
蝴蝶宝贝关爱中心致力于提高整个社会对患者的包容和支持，希望通过公开这些问题推动社会的进步。
单纯型大疱性表皮松解症(EBS)的遗传突变及其发病机制
单纯型大疱性表皮松解症（EBS）的遗传突变及其发病机制摘要：单纯型大疱性表皮松解症（EBS）是大疱性表皮松解症的主要类型，其发病机制与表皮角质细胞内角蛋白丝合成缺陷有关。
目前发现的与EBS相关的突变基因有EXPH5，KRT5，KRT14，TGM5，以及KLHL24等，其中最主要的是KRT5/KRT14基因的突变。
本文主要对这两种基因的常见突变致病机制进行综述。
关键词：单纯型大疱性表皮松解症；KRT5/KRT14；基因突变；机制大疱性表皮松解症（epidermolysis bullosa，EB）是一组以皮肤和黏膜对机械损伤易感并形成大疱为特征的遗传性皮肤病，致病基因杂合性明显，呈常染色体显性或隐性遗传。
其发病机制与表皮角质细胞内角蛋白丝合成缺陷有关。
角蛋白丝参与构成细胞骨架、桥粒、半桥粒，因此其合成缺陷可能会导致表皮与真皮之间连接的结构完整性缺失，进而引起皮肤破裂。
此外，EB可以进展为多系统疾病，发病率与死亡率高。
目前大疱性表皮松解症主要有4种类型：EBS，DEB，JEB和Kindler Syndrome[1-3]。
其中，EBS通常呈常染色体显性遗传，是最常见的EB[4]。
目前发现的与EBS相关的突变基因有EXPH5，KRT5，KRT14，TGM5，以及KLHL24等[5]。
对EBS患病家系进行基因检测的研究大都发现75%的病例都是由于KRT5/KRT14的突变所致的。
[6]本文主要对EBS主要的KRT5/KRT14基因突变及相关致病机制进行综述如下。
1 角蛋白基本结构角蛋白中间丝由中央的α-螺旋杆域和非螺旋头端（氨基端）以及尾端（碳端）组成。
α-螺旋杆域由四个螺旋结构1A、1B、2A和2B及其间的连接片段1、12、2组成。
表皮的基底角质形成细胞特异性表达角蛋白-5（keratin-5，KRT5）和角蛋白-14（keratin-14，KRT14），KRT5与KRT14单体相互缠绕形成异源二聚体分子，这种二聚体复合物又以反向平行的方式组装成四聚体，多个四聚体组装成原丝，多个原丝组成角蛋白丝，最后形成了细胞内的角蛋白中间丝网络。
大疱性表皮松解应该做哪些检查？
大疱性表皮松解应该做哪些检查？*导读：本文向您详细介大疱性表皮松解应该做哪些检查，常用的大疱性表皮松解检查项目有哪些。
以及大疱性表皮松解如何诊断鉴别，大疱性表皮松解易混淆疾病等方面内容。
*大疱性表皮松解常见检查：常见检查：真菌组织病理学、涂片*一、检查单纯性大疱性表皮松解症的分子病理生理学：角蛋白多肽的突变位点与单纯性大疱性表皮松解症的严重性之间有密切关系。
D-M型角蛋白突变位于多肽中央螺旋杆区的氨基(1A)或羟基(2B)端，K型突变的位置较倾向于杆区的中央部分，W-C型突变位置经常或者位于杆区的非螺旋连接(L12)区，或位于K5的前端。
*以上是对于大疱性表皮松解应该做哪些检查方面内容的相关叙述，下面再来看看大疱性表皮松解应该如何鉴别诊断，大疱性表皮松解易混淆疾病。
*大疱性表皮松解如何鉴别？：*一、鉴别1、新生儿脓疱疮极易传染，可呈流行性。
水疱易破裂，内容迅速变为脓性，可查见葡萄球菌或链球菌，炎症显著，易于治愈。
2、皮肤卟啉病水疱多见于于背、面部、耳等曝光部位，对光敏感。
可见多毛，常伴发肝损害。
尿及粪中尿卟啉及粪卟啉增高。
3、儿童线状IgA大疱性皮病发病不限于摩擦部位，无遗传史，愈后不留萎缩性瘢痕。
直接免疫荧光检查可见IgA沿基底膜带呈线状沉积。
4、新生儿天疱疮往往泛发全身，疱壁松弛，用抗生素可迅速控制。
5、大疱性丘疹性荨麻疹常伴有明显的瘙痒，且有水肿性丘疹存在。
6、获得性大疱性表皮松解症可由药物、感染、卟啉病，淀粉样变等引起，常伴有相关疾病的其他表现。
此外，在青春期，足部的水疱应与足癣、卟啉病等相鉴别。
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单纯性大疱性表皮松解症(epidermolysis bullosa simplex)
定义大疱性表皮松解症是一组以皮肤和粘膜起疱为特征的遗传性疾病。
可以由轻微机械性损伤引起，或自动发生。
分类按遗传方式、临床表现、电镜检查，可分为以下六类：
1.单纯性大疱性表皮松解症（Koebner)，呈常染色体显性遗传。
变种：Ogna型。
2.手足大疱性表皮松解症，，呈常染色体显性遗传。
3. 显性遗传营养不良性大疱性表皮松解症，变种：白色丘疹样型，胫骨前型，伴发育不良型。
4.隐性遗传全身营养不良型大疱性表皮松解症，呈常染色体隐性遗传。
变种：疣状大疱性表皮松解症。
5.局限性营养不良型大疱性表皮松解症，
6.致死性大疱性表皮松解症（Herlity)，呈常染色体隐性遗传。
单纯性大疱性表皮松解症：
本病属于呈常染色体显性遗传。
发病率占出生存活者1/5万，有遗传多代的报道。
临床表现大疱通常发生在出生后的第一年，可以迟至青春期或成人期，出生后的最初几个星期内罕见。
暴露部位关节面如手足、膝肘、颈为好发部位。
尤以手、足数量最多，但其它部位包括衣服遮盖处均可累及。
损害常在受压或机械损伤处发生，在大疱出现前几个小时，受累皮肤可以出现暗淡的红斑，和伴有轻度的瘙痒或烧灼感，以后清澈紧张的大疱发生，在皮肤薄嫩处及婴儿偶见血疱。
大疱可以破裂、糜烂，但迅速痊愈。
在无感染并发的情况下，不留痕迹，亦无粟丘疹，仅可留下暂时性色素沉着。
掌、跖大疱持久存在可以形成色素沉着性鳞屑斑。
约2%的患者口腔、生殖器、肛周粘膜可轻度受累。
患者一般身体发育状况如毛发、牙齿、甲均可正常。
病程呈慢性，通常终身存在。
温暖、摩擦往往使发病增多。
妇女在月经前加剧。
妊娠时，损害数量减少。
少数病例在青春期由于表皮增厚，避免创伤，症状可获改善。
可伴掌跖多汗及划痕现象。
组织病理电镜观察，本病原发缺陷位于基底细胞层内，由于基底细胞的变性，而致表皮下大疱。
疱内可见中性粒细胞和嗜酸性粒细胞，有时可见红细胞。
真皮内轻度细胞浸润、血管扩张及水肿。
Ogna型伴出血性大疱和容易擦破皮肤。