数量遗传(QTL)定位的原理及研究进展
主要农作物QTL定位和克隆研究进展
主要农作物QTL定位和克隆研究进展摘要：随着遗传图谱的日趋饱和QTL定位分析方法的日益完善，近年来农作物QTL的研究发展非常迅速。
本文首先从总体上对水稻、玉米、小麦、棉花、大豆这几个农作物的QTL定位作了简要的介绍，然后详细介绍了番茄、水稻、玉米被克隆出的几个QTL的克隆过程及基因功能，对整个QTL的分析方法作了系统的介绍。
关键词：QTL、定位、克隆、基因作物的许多农艺性状和经济性状是数量性状,研究作物数量性状的遗传对农作物育种具有十分重要的意义。
近几年，作物QTL定位和克隆发展迅速，本文详细阐述了主要农作物近几年的发展状况。
1.QTL定位研究进展QTL定位是检测分子标记和QTL间的连锁关系,估计QTL的效应利用分子标记进行遗传连锁分析,检测出QTL。
分子遗传学的发展和RFLP,RAPD,SSR,AFLP等分子标记技术的完善,加上日趋饱和的遗传图谱为工具和日益完善的QTL定位分析方法,已在许多作物上定位了不少QTL,并分析了各QTL的效应。
1.1 水稻水稻QTL的研究近年来发展非常迅速,已进行QTL定位的性状很多。
自Wang等[1]利用RFLP连锁图定位了水稻对稻瘟病有部分抗性的14个QTL以来,有关水稻QTL 定位的研究报道不断增加.目前,世界各国的科学家应用不同的群体,对水稻大多数性状进行了QTL定位,这些性状包括水稻的生育期、株高及其组成性状、产量及产量构成性状、谷粒外观品质、食味和营养品质等农艺性状、以及水稻种子的休眠性、水稻叶片叶绿素和过氧化氢含量等生理性状。
目前的数据表明水稻遗传图谱上的分子标记数已超过6000个,平均间距为75-100 kb,基本覆盖了水稻基因组的所有区域，为进一步精细定位及克隆提供了便利。
1.2玉米玉米的许多产量相关性状[2]，如穗长、穗粗、行数、行粒数等，国内外都进行了较为深入的研究，定位了大量的QTL位点，并分析了它们的遗传规律，为玉米育种提供了很好的指导意义。
数量遗传性状基因定位方法研究进展
植物的大部分农艺性状、产量性状和品质性状属于数量遗传性状[1，2]。
数量遗传性状由多基因调控，在分离群体中表现为连续分布，且易受到环境影响。
数量遗传性状的深度解析与现代分子生物学技术的发展密切相关，分子标记、作图群体以及统计分析方法的应用和发展显著提高了数量遗传性状基因定位效率。
1分子标记分子标记反映不同个体间DNA 序列的变异，可以较为直观地反映DNA 水平的遗传多态性，具有共显性的特点[3]。
与利用表型进行目标性状筛选相比，分子标记具有不影响目标性状表达、不受环境影响、数量极多、能够对隐性遗传性状准确筛选、与基因变异直接相关、不与其他性状连锁等优点。
分子标记检测手段简单、迅速，因此作为作物遗传改良的重要工具广泛应用于遗传育种、基因挖掘、基因定位、基因库的设计与构建等方面。
根据其基础技术发展的过程，分子标记可分为3代：第1代：以分子杂交技术为基础的RFLP 标记。
DNA 序列改变时酶切位点会同时发生变化，从而产生RFLP 标记扩增条带的多态性。
RFLP 标记因其要求DNA 模板量大、分析过程繁琐、价格高昂、灵敏度不高等问题，目前逐渐被新兴分子标记所取代[4]。
摘要：解析数量遗传性状基因是作物遗传改良的重要手段。
分子生物学、各种组学和基因组测序技术的不断突破促进了分子育种技术的快速发展，分子标记技术也不断更新，逐渐成为数量遗传性状基因挖掘的重要方式之一。
简要介绍了数量遗传性状基因定位方法分子标记技术的发展历程和现状，并展望了分子标记技术的发展方向。
关键词：分子标记；数量性状；基因定位中图分类号：Q943.2文献标识码：A 文章编号：1008-1631（2021）05-0088-04收稿日期：2021-08-07基金项目：国家重点研发计划专项（2017YFD0300407）；河北省农林科学院创新工程项目（2019-4-1B-5）；河北省农林科学院科技创新人才队伍建设项目（C21R1302）；科技部科技伙伴计划项目（KY202002003）作者简介：田玉（1988-），男，河北石家庄人，助理研究员，主要从事园艺作物栽培技术研究及示范推广工作。
数量性状的分子标记(QTL定位的原理和方法讲义)
数量性状的分子标记(定位的原理和方法讲义)作物中大多数重要的农艺性状和经济性状如产量、品质、生育期、抗逆性等都是数量性状。
与质量性状不同，数量性状受多基因控制，遗传基础复杂，且易受环境影响，表现为连续变异，表现型与基因型之间没有明确的对应关系。
因此，对数量性状的遗传研究十分困难。
长期以来，只能借助于数理统计的手段，将控制数量性状的多基因系统作为一个整体来研究，用平均值和方差来反映数量性状的遗传特征，无法了解单个基因的位置和效应。
这种状况制约了人们在育种中对数量性状的遗传操纵能力。
分子标记技术的出现，为深入研究数量性状的遗传基础提供了可能。
控制数量性状的基因在基因组中的位置称为数量性状基因座（）。
利用分子标记进行遗传连锁分析，可以检测出，即定位（）。
借助与连锁的分子标记，就能够在育种中对有关的的遗传动态进行跟踪，从而大大增强人们对数量性状的遗传操纵能力，提高育种中对数量性状优良基因型选择的准确性和预见性。
因此，定位是一项十分重要的基础研究工作。
年，等发表了第一篇应用连锁图在番茄中定位的论文。
之后，随着分子标记技术的不断发展以及许多物种中分子连锁图谱的相继建成，全世界出现了研究的热潮，每年发表有关研究的论文数量几乎呈指数增长（图），显示了该研究领域的勃勃生机。
目前，定位研究已在许多重要作物中展开，并且进展迅速。
本章主要介绍定位的原理和方法。
图年期间国际上每年发表有关研究的论文的数量. 数据从英国信息系统检索得到第一节数量性状基因的初级定位定位就是检测分子标记（下面将简称为标记）与间的连锁关系，同时还可估计的效应。
定位研究常用的群体有、、和。
这些群体可称为初级群体（）。
用初级群体进行的定位的精度通常不会很高，因此只是初级定位。
由于数量性状是连续变异的，无法明确分组，因此定位不能完全套用孟德尔遗传学的连锁分析方法，而必须发展特殊的统计分析方法。
年代末以来，这方面的研究十分活跃，已经发展了不少定位方法。
一、定位的基本原理和方法孟德尔遗传学分析非等位基因间连锁关系的基本方法是，首先根据个体表现型进行分组，然后根据各组间的比例，检验非等位基因间是否存在连锁，并估计重组率。
数量性状基因定位的原理及方法
数量性状基因定位的原理及方法随着现代分子生物学的发展和分子标记技术的成熟，已经可以构建各种作物的分子标记连锁图谱。
基于作物的分子的标记连锁图谱,采用近年来发展的数量性状基因位点（QTL)的定位分析方法,可以估算数量性状的基因位点树目、位置和遗传效应。
本文介绍了数量性状基因定位的原理以及分析方法.每一种方法都有自己的优点，但也存在相应的缺陷。
1 数量性状基因定位的原理孟德尔遗传学分析非等位基因间连锁关系的基本方法是，首先根据个体表现型进行分组，然后根据各组间的比例，检验非等位基因间是否存在连锁，并估计重组率。
QTL定位实质上就是分析分子标记与QTL之间的连锁关系，其基本原理仍然是对个体进行分组,但这种分组是不完全的。
2 数量性状基因定位的方法自然界存在生物个体的性状、品质等多为数量性状，它们受多基因的控制,也易受环境影响。
.多基因及环境的共同作用结果使得数量性状表现为连续变异，基因型与表现型间的对应关系也难以确定.因此,长期以来，科学工作者只是借助数理统计方法，将复杂的多基因系统作为一个整体，用平均值和方差来表示数量性状的遗传特征,而对单个基因的效应及位置、基因间的相互作用等无法深入了解，从而限制了育种中数量性状的遗传操作能力。
20 世纪80 年代以来发展的分子标记技术为深入研究数量性状的遗传规律及其操作创造了条件, 提高了植物育种中目标数量性状优良基因型选择的可能性、准确性及预见性。
下面主要介绍了几种定位方法。
2。
1 QTL 定位方法连锁是QTL定位的遗传基础.QTL 定位是通过数量性状观察值与标记间的关联分析,即当标记与特定性状连锁时,不同标记基因型个体的表型值存在显著差异，来确定各个数量性状位点在染色体上的位置、效应，甚至各个QTL 间的相关作用。
因此，QTL 定位实质上也就是基于一个特定模型的遗传假设，是统计学上的一个概念，有可信度(如99％，95％等）,与数量性状基因有本质区别（图1）。
作物QTL分析的原理与方法
作物QTL定位方法与技术作物QTL定位的方法主要有传统连锁分析、基因芯片 技术和深度学习等。连锁分析通过群体遗传学手段，鉴定两个或多个基因位点 间的连锁关系，进而确定控制性状的QTL。基因芯片技术利用基因组wide的标 记分布，对大量基因位点进行同时检测，高效地定位QTL。深度学习则利用神 经网络等算法，自动化学习和识别数据中的特征，实现对QTL的精准定位。
四、自然群体
自然群体是指在没有人为干预下自然形成的群体，如野生种、地方品种、自然 变异群体等。这些群体通常具有丰富的遗传变异和复杂的遗传结构，对于研究 作物的适应性、抗逆性和产量等性状的遗传基础非常有用。此外，自然群体还 可以用于发现和克隆稀有或特殊的QTL。
五、基于基因组的作图群体
随着基因组学技术的发展，基于基因组的作图群体越来越受到重视。这种群体 可以通过重测序技术获得大量的SNP（单核苷酸多态性）标记，并利用这些标 记构建高密度的遗传图谱。这种图谱可以用于精细定位和克隆QTL，以及研究 基因组中的结构变异和非编码区基因组。
2、QTL分析的具体步骤
（1）数据采集：收集作物的基因型和表型数据。基因型数据可以通过高通量 测序技术获得，而表型数据则可以通过田间试验和室内分析等方法获得。
（2）作图：利用作图软件将基因型和表型数据组装成图，以展示它们之间的 关系。常用的作图软件包括QTL Cartographer、QTL IciMapping等。
原理
1、QTL的概念及定义
QTL是指作物基因组中控制数量性状的基因座位，它们可以通过影响表型变异 来影响作物的农艺性状。QTL通常分为两类：主效QTL和微效QTL。主效QTL是 指对表型变异起主要作用的QTL，而微效QTL则是指对表型变异起较小作用的 QTL。
数量性状基因座(QTL)定位的原理及研究进展
利用染色体上1个QTL两侧的各1对标记，建立个体数量性 状观察值对双侧标记基因型指示变量的线性回归关系，以 分离检验统计量中重组率和QTL效应;
其统计原理是对基因组上两邻近分子标记间，按一定遗 传距离的片段逐一分析。
优点
能从支撑区间推断QTL的可能位置；
可利用标记连锁图在全染色体组系统地搜索QTL，如果一条染色体上 只有一个QTL，则QTL的位置和效应估计趋于渐进无偏；
3、QTL定位方法
根据采用的统计分析方法的不同分为：方差与 均值分析法、回归及相关分析法、最大似然法 等； 根据标记区间数分为：零区间作图、单区间作 图和多区间作图。
将不同方法结合起来的综合分析方法：QTL复合区间作图、多 区间作图、多QTL作图、多性状作图等。
(1) 均值比较(mean comparison，MC)
容易出现假阳性； 检测效率不高，所需的个体数较多；
目前MC法仅用于对数据的初步分析。
(2) 联合定位法(joint mapping，JM)
原理
针对MC无法对多个QTL定位的缺点，一种改进方法是将同 一条染色体上各标记的t测验或方差分析联合于一个回归分 析之中，即JM法。
优点
JM法可同时估计多个QTL的位置和效应，适用范围广(与 性状分布无关)，计算简单。
优点
将多维检测问题简化为一维检测问题，单个QTL的效应和位置的估计是渐进无偏的；
以连锁标记为检验条件，极大地提高了QTL作图的精度；
利用了所有信息，比其它QTL作图方法更为有效； 可利用QTL似然图谱来表示整个基因组上每一点上QTL的证据强度，从而保留 了区间作图的特征。 因此，它是目前普遍认为同时标定多个QTL更有效、更精确的方法。
异大和亲缘关系较远的材料
QTL
植物分子生物技术—QTL定位的研究摘要：分子标记技术和数量遗传学的发展，使得分子遗传学与数量遗传学相互渗透和融合，从而形成了一个新的研究领域—分子数量遗传学（Molecular Quantitative Genetics）。
分子数量遗传学研究的内容，就是借助分子标记，采用适当的统计分析方法明确QTL 在染色体上的位置及其效应。
而QTL 定位的原理是：利用适当的分离群体，构建较高密度的、分布较均匀的、覆盖全基因组的分子标记连锁图。
根据遗传连锁的基本遗传学原理，对分离群体中单株的标记基因型和性状的表型值进行一定的统计分析，将决定数量性状的QTL 定位在分子标记连锁图中。
目前，QTL 定位的方法主要有单标记分析法（Edwards et al, 1987），区间作图法（Lander and Botstein, 1989）和复合区间作图法（Zeng, 1994）等。
关键词： QTL 植物分子生物技术QTL 定位就是采用类似单基因定位的方法将QTL定位在遗传图谱上，确定QTL与遗传标记间的距离( 重组率表示)。
根据标记数目的不同，可分为单标记、双标记和多标记几种方法。
根据统计分析方法的不同，可分为方差与均值分析法、回归及相关分析法、矩估计及最大似然法等根据标记区问数可分为零区间作图、单区间作图和多区间作图。
此外，还有将不同方法结合起来的缘音分析方法，如QTL复合区间作图(CIM)、多区问作图(MM)、多QTL作图、多性状作图(MTM)等等。
建立在标记与数量性状之间相互关联基础上的关联分析方法主要有两类：1)以标记为基础(MarkerBased)的平均值差异法(简称MB法)；2)以性状为基础(Trait—Based method)的方法(简称TB法) 许多学者根据不同群体的遗传特性，分别提出了相应的标记座位与QTL 相互关联的检测方法，所涉及到的群体包括；近交系闸分离群体，异交系间分离群体，加倍单倍体(DH)群体，两个近交系间的重组近变系(RIL)，一粒传群体(SSD)，单倍体群体等。
数量性状基因定位的原理及方法
数量性状基因定位的原理及方法随着现代分子生物学的发展和分子标记技术的成熟,已经可以构建各种作物的分子标记连锁图谱.基于作物的分子的标记连锁图谱,采用近年来发展的数量性状基因位点(QTL)的定位分析方法，可以估算数量性状的基因位点树目、位置和遗传效应。
本文介绍了数量性状基因定位的原理以及分析方法。
每一种方法都有自己的优点，但也存在相应的缺陷。
1 数量性状基因定位的原理孟德尔遗传学分析非等位基因间连锁关系的基本方法是，首先根据个体表现型进行分组，然后根据各组间的比例，检验非等位基因间是否存在连锁，并估计重组率。
QTL定位实质上就是分析分子标记与QTL之间的连锁关系，其基本原理仍然是对个体进行分组，但这种分组是不完全的。
2 数量性状基因定位的方法自然界存在生物个体的性状、品质等多为数量性状，它们受多基因的控制，也易受环境影响。
多基因及环境的共同作用结果使得数量性状表现为连续变异,基因型与表现型间的对应关系也难以确定。
因此,长期以来,科学工作者只是借助数理统计方法,将复杂的多基因系统作为一个整体,用平均值和方差来表示数量性状的遗传特征,而对单个基因的效应及位置、基因间的相互作用等无法深入了解, 从而限制了育种中数量性状的遗传操作能力。
20 世纪80 年代以来发展的分子标记技术为深入研究数量性状的遗传规律及其操作创造了条件, 提高了植物育种中目标数量性状优良基因型选择的可能性、准确性及预见性。
下面主要介绍了几种定位方法。
2.1 QTL 定位方法连锁是QTL定位的遗传基础。
QTL 定位是通过数量性状观察值与标记间的关联分析,即当标记与特定性状连锁时,不同标记基因型个体的表型值存在显著差异,来确定各个数量性状位点在染色体上的位置、效应, 甚至各个QTL 间的相关作用。
因此, QTL 定位实质上也就是基于一个特定模型的遗传假设, 是统计学上的一个概念, 有可信度(如99% , 95%等) ,与数量性状基因有本质区别( 图1)。
数量性状的分子标记（QTL定位的原理和方法讲义）
数量性状的分⼦标记（QTL定位的原理和⽅法讲义）数量性状的分⼦标记(QTL定位的原理和⽅法讲义)作物中⼤多数重要的农艺性状和经济性状如产量、品质、⽣育期、抗逆性等都是数量性状。
与质量性状不同，数量性状受多基因控制，遗传基础复杂，且易受环境影响，表现为连续变异，表现型与基因型之间没有明确的对应关系。
因此，对数量性状的遗传研究⼗分困难。
长期以来，只能借助于数理统计的⼿段，将控制数量性状的多基因系统作为⼀个整体来研究，⽤平均值和⽅差来反映数量性状的遗传特征，⽆法了解单个基因的位置和效应。
这种状况制约了⼈们在育种中对数量性状的遗传操纵能⼒。
分⼦标记技术的出现，为深⼊研究数量性状的遗传基础提供了可能。
控制数量性状的基因在基因组中的位置称为数量性状基因座（QTL）。
利⽤分⼦标记进⾏遗传连锁分析，可以检测出QTL，即QTL定位（QTL mapping）。
借助与QTL连锁的分⼦标记，就能够在育种中对有关的QTL的遗传动态进⾏跟踪，从⽽⼤⼤增强⼈们对数量性状的遗传操纵能⼒，提⾼育种中对数量性状优良基因型选择的准确性和预见性。
因此，QTL定位是⼀项⼗分重要的基础研究⼯作。
1988年，Paterson等发表了第⼀篇应⽤RFLP连锁图在番茄中定位QTL的论⽂。
之后，随着分⼦标记技术的不断发展以及许多物种中分⼦连锁图谱的相继建成，全世界出现了研究QTL的热潮，每年发表有关QTL 研究的论⽂数量⼏乎呈指数增长（图5.1），显⽰了该研究领域的勃勃⽣机。
⽬前，QTL定位研究已在许多重要作物中展开，并且进展迅速。
本章主要介绍QTL定位的原理和⽅法。
图5.11986~1998年期间国际上每年发表有关QTL研究的论⽂的数量. 数据从英国BIDS信息系统检索得到第⼀节数量性状基因的初级定位QTL定位就是检测分⼦标记（下⾯将简称为标记）与QTL间的连锁关系，同时还可估计QTL的效应。
QTL定位研究常⽤的群体有F2、BC、RI和DH。
这些群体可称为初级群体（primary population）。
数量性状基因座(QTL)精细定位的研究进展
数量性状基因座（QTL）精细定位的研究进展来源：卢超的日志本文转自博士论坛，希望与大家分享！生物界的许多性状是以数量性状为基础的，该类性状的发生不是决定于一对等位基因，而是受到两对或更多对等位基因的控制，每对等位基因彼此之间没有显性与隐性的区别，而是共显性。
这些等位基因对该遗传性状形成的作用微小，所以也称为微效基因（minor gen e），它们在染色体上的位置称为数量性状基因座（quantitative trait loci, QTL）。
数量性状就是由许多对微效基因的联合效应造成的一类具有正态分布特性的性状，具有这种性状的个体在正态分布中的位置决定于它们所具有的微效基因的多少。
数量性状之所以复杂，是因为这种性状与基因型之间没有一一对应的关系，并且环境因素对它有显着的影响[1]。
1961年，Thoday首次利用一对侧翼标记定位一个QTL[2]，随后QTL的研究得到飞速发展。
现已证明，只要是控制连续分布性状的数量性状基因座，就能在实验群体或远交群体中定位[3] 。
在整个QTL的研究中，可分为发现QTL，QTL的定位估计和精细定位[4]。
Glazier认为可分成四个步骤：连锁和关联分析，精细定位，序列分析和候选基因的功能检测[5]。
在模式生物小鼠的QTL研究，已描述的实验步骤更为详细[6]：第一，把QTL定位到染色体的区段上。
典型的QTL定位方法须对几百个杂交后代进行恰当的表型检测；利用覆盖整个基因组的75-100个遗传标记进行基因组扫描，遗传标记的平均跨度为15-20个厘摩（cM）；准确基因分型，然后对性状和遗传标记之间进行连锁和关联分析；计算QTL与某标记位点靠近的可能性大小。
这种方法即使经过成百上千次的表型和基因型的分析，定位的QTL在染色体上还是一个较大的区间。
第二，把一个QTL的作用与其它QTL的作用分开。
通常在同源系（congenic strain）中进行，这样就把多基因遗传的性状转化成单基因性状进行研究。
QTL定位的原理和方法
通过QTL定位技术，可以找到控制植物产量和品质的关键基因，为提高作物产量和品质提 供理论依据。
动物QTL定位
动物生长性状的QTL定位
利用QTL定位技术，研究动物生长性状的相关基因，有助于提高动 物的生长速度和生产效益。
动物繁殖性状的QTL定位
通过QTL定位技术，可以找到与动物繁殖性状相关的基因，为动物 繁殖育种提供分子标记辅助选择。
QTL定位精度
QTL定位精度是指通过QTL定位方法确定QTL位置的准确性。重组率越高，QTL与遗传标记之间的距离越短，定 位精度越高。
统计推断在QTL定位中的作用
统计推断
统计推断是指根据样本数据和概率模型，对未知参数或假设进行估计或验证的过程。在QTL定位中， 统计推断用于估计QTL的位置和效应大小。
关联分析
将QTL定位与关联分析相结合，可以更全面地揭示基因 变异与表型变异之间的关系。
功能基因组学
将QTL定位与功能基因组学相结合，有助于深入了解QTL 的功能和作用机制。
感谢您的观看
THANKS
QTL定位就是通过统计学方法，将数量性状与 基因组中的特定区域关联起来，从而确定控制 该数量性状的基因在基因组中的位置。
QTL定位的意义
揭示数量性状遗传
机制
通过QTL定位，可以了解控制特 定数量性状的基因及其变异等位 基因，从而揭示其遗传机制。
辅助育种
QTL定位可以为育种提供重要信 息，帮助育种家针对特定性状进 行选择和改良，提高育种效率和 准确性。
标记密度
增加遗传标记的密度可以提高QTL定 位的精度和分辨率，但同时也增加了 实验成本和数据处理难度。QTL互Fra bibliotek与复杂性状研究
qtl原理
qtl原理QTL原理。
QTL（Quantitative Trait Loci）是指定位于染色体上的控制数量性状的基因或基因组区域。
数量性状是指受多个基因和环境因素影响的性状，如生长速率、产量等。
QTL分析是一种通过遗传连锁和相关分析，来确定数量性状的遗传基础的方法。
QTL的发现对于理解数量性状的遗传机制、育种改良和基因定位都具有重要意义。
QTL分析的基本原理是通过构建遗传连锁图谱，确定数量性状与分子标记之间的遗传关系。
首先，需要构建一个包含足够密度的分子标记的遗传图谱，这些分子标记可以是单核苷酸多态性（SNP）、简单重复序列（SSR）等。
然后，通过测定不同个体的数量性状表型值，结合分子标记的基因型数据，利用统计方法来分析数量性状与分子标记之间的遗传关系。
最终确定数量性状的QTL位置和效应大小。
QTL分析的关键是构建遗传图谱和选择合适的统计方法。
构建遗传图谱需要选择合适的分子标记，保证标记的分布均匀和密度足够。
同时，统计方法的选择也是至关重要的，常用的方法包括单因素方差分析、双因素方差分析、QTL定位等。
QTL分析的应用范围非常广泛，涉及到农业、医学、动植物育种等多个领域。
在农业领域，QTL分析可以帮助育种者快速筛选出具有优良数量性状的种质资源，加速育种进程。
在医学领域，QTL分析可以帮助研究者发现与疾病相关的基因，为疾病的预防和治疗提供理论依据。
在动植物育种领域，QTL分析可以帮助育种者理解数量性状的遗传机制，指导育种方向。
总之，QTL分析是一种重要的遗传分析方法，通过构建遗传图谱和统计分析，可以确定数量性状的遗传基础，为育种改良和基因定位提供重要依据。
随着分子标记技术和统计方法的不断发展，QTL分析将在更多领域发挥重要作用，推动遗传学研究和应用的进步。
数量遗传(QTL)定位的原理及研究进展课件
QTL定位的未来发展趋势
01
整合多维度数据
未来QTL定位将进一步整合多维度数据，包括基因组、转录组、蛋白质
组和表型组等数据，以提高QTL定位的精度和可靠性。
02
跨物种比较研究
通过比较不同物种的QTL定位结果，可以发现更多的保守QTL区域，有
助于深入理解基因变异的进化机制。
03
人工智能和机器学习方法的应用
数量遗传学在生物研究中的重要性
农业育种
通过研究作物产量、品质等数量 性状的遗传规律，为农业育种提 供理论依据和实践指导，提高农 作物的产量和品质。
医学研究
研究人类疾病相关数量性状的遗 传基础，为疾病诊断、预防和治 疗提供理论支持和实践指导。
生物多样性保护
揭示生物多样性形成和维持的机 制，为生物多样性保护和生态恢 复提供科学依据。
02 QTL定位原理
QTL的概念
QTL
数量性状基因座，是指控制数量性状 的基因在基因组中的位置。
数量性状
受多个基因控制的表型变异，如人的 身高、体重等。
QTL定位的基本步骤
收集具有表型差异的遗传 材料，构建分离群体。
进行基因组扫描，检测标 记与表型的连锁关系。
进行表型测定，获取表型 数据。
进行QTL的定位分析，确 定QTL的位置和效应。
数量遗传(qtl)定位的原理及研究 进展
contents
目录
• 数量遗传学基础 • QTL定位原理 • QTL定位的研究进展 • QTL定位的应用 • QTL定位的挑战与展望
01 数量遗传学基础
数量遗传学定义
数量遗传学定义：数量遗传学是一门 研究生物体数量性状遗传规律的学科。 数量性状是指那些受到多个基因和环 境因素共同影响的表型特征，如人的 身高、体重、智力等。
数量遗传学论文
猪QTL定位研究进展罗琰(华中农业大学动物科技学院，湖北武汉 430070)摘要：数量性状位点(QTL)的定位是鉴别家畜控制重要经济性状基因的第一步。
人类基因组计划和分子生物学技术的飞速发展及其应用，推动了猪基因图谱的研究进展，使猪的QTL定位研究取得长足的进展，从而为利用分子标记进行数量性状位点的鉴别和定位奠定了坚实的基础。
本文概述了影响猪繁殖、生长、肉质、胴体等主要经济性状的QTLs定位研究进展情况。
关键词：猪；QTL；定位；研究进展猪是人类最早驯养的动物之一，具有重要的经济价值，且其经济性状多受数量性状位点（quantitative trait loci,QTL）控制，因而QTL的研究已成为国际上的研究热点，并已取得了一定的成果。
目前，对猪数量性状的研究已发展为直接将研究目标指向各个数量性状位点，借助各种分子遗传标记，构建遗传连锁图谱，通过一定的统计分析方法，从而将影响数量性状的多个基因剖分开来，将其定位于特定的染色体区域，确定它们与其它基因的关系，最终分析出其DNA序列。
现今，已经检测出了与猪各种性状相关的4928个QTL，为猪的品种改良和数量性状主效基因的检测及应用研究提供了重要的参考依据和前提条件。
1 QTL及其定位QTL的概念是由Geldermann(1975年)最先提出的，是指数量性状的基因在基因组中的位置，是对某一数量性状有一定决定作用的单个基因或微效多基因簇[1]。
猪的生长速度、瘦肉率、采食量、肉质性状、产仔率和抗病性等大多数经济性状受数量性状基因座控制。
目前，猪的应激敏感基因、高产仔数基因、瘦肉率和脂肪率座位等具有重要经济价值的基因已被定位或发现了与其连锁的DNA标记，其中部分已定位的基因，在育种中发挥着重要的作用，展现出基因定位和遗传图谱研究的价值。
虽然分子标记取得了许多进展，但尚处于初始阶段，QTL的特点是多基因的微效性，且在染色体上存在着数以百计甚至千计的QTL，已显出很好的发展前景。
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、营销人员必备知识
3、数量性状的遗传特征
1、市场营销基本概念 孟德尔性状遗传特征 2 、电信市场介绍 受单基因或寡基因控制 3、市场分析方法
不存在基因间的互作 基因表现不受环境影响而变异
复杂数量性状的遗传特征 1、市场营销基本概念
多基因的效应不是累加的，存在基因 2、电信市场介绍 间的上位性； 3、市场分析方法 基因的表现因环境而异，存在基因型 与环境的互作； 存在基因的多效性和异质性； 较低的外显率； 随机机误影响较大，统计功率较低。
二、营销人员必备知识
1、市场营销基本概念 染色体水平（细胞遗传学） 2 二、营销人员必备知识 1、电信市场介绍 、市场营销基本概念 RNA 水平（分子遗传学） 3 2、市场分析方法 、电信市场介绍 1 、市场营销基本概念 DNA 水平（分子数量遗传学—主要研究数量性状）。
二、营销人员必备知识
2、数量性状 3、市场分析方法
营销人员必备知识
四、QTL定位的原理及方法
1 、 QTL 定位的原理 营销人员必备知识
QTL 定位是通过分析整个染色体组的DNA标记和数量性状表 1、市场营销基本概念 型值的关系，将 2、电信市场介绍 QTL逐一定位到连锁群的相应位臵，并估计 营销人员必备知识 其遗传效应 ; 3、市场分析方法 QTL 定位就是采用类似单基因定位的方法将QTL定位在遗传 1、市场营销基本概念 图谱上，确定 QTL与遗传标记间的距离(以重组率表示)； 2、电信市场介绍 QTL 定位实质是分析分子标记与QTL之间的连锁关系，是基 3 1、市场分析方法 、市场营销基本概念 于一个特定模型的遗传假设，是统计学上的一个概念，与数 2、电信市场介绍 量性状基因有本质区别。 3、市场分析方法
(3) 性状-标记回归(trait-marker regression，TMR)
原理 1、市场营销基本概念 即将个体的数量性状表型值对单个标记或多个标记的基因型进行回归分析， 2、电信市场介绍
从而根据各标记回归系数的显著性，判断出可能存在QTL的染色体区域。
营销人员必备知识
营销人员必备知识 优点 1、市场营销基本概念
3、市场分析方法 由于形成 F2个体的2个配子都含有重组事件的信息，因此
其信息量是回交群体的2倍，而且F2群体包含亲本任意一
个位点的所有基因型(如AA，Aa和aa)，因此，与回交群体 比较，F2更适合于估算基因效应和检测不同类型的互作。
销人员必备知识
(2) 永久性分离群体
1、市场营销基本概念 特点是基因型是一致的、染色体大部分区段完全相同，可以 12 、市场营销基本概念 、电信市场介绍 重复进行试验和消除其他背景的干扰以增加QTL检测的准确 23 、电信市场介绍 、市场分析方法
无法确切估计QTL的可能位臵； 由于遗传效应与重组率混合在一起，导致低估了QTL的遗传效应等。
3、市场分析方法
(4) 性状-QTL回归 (trait-QTLregression，TQR)
原理 1、市场营销基本概念 2、电信市场介绍 即将个体的数量性状表型值对被检 QTL的基因型进 行回归分析。 3、市场分析方法 QTL的基因型需根据其相邻的单侧标 营销人员必备知识 记或双侧标记的基因型加以推断。若回归关系显著， 则表明该QTL存在，并能估计出该QTL的位臵和效 应。
其统计原理是对基因组上两邻近分子标记间，按一 定遗传距离的片段逐一分析。
1、市场营销基本概念 优点
可利用标记连锁图在全染色体组系统地搜索 QTL，如果一 3、市场分析方法 条染色体上只有一个QTL，则QTL的位臵和效应估计趋于 渐进无偏； QTL检测所需的个体数大大减少。
营销人员必备知识 1、分离群体
3、市场分析方法 按保存时间的长短，分离群体分为两类。 1、市场营销基本概念 2、电信市场介绍 3、市场分析方法
营销人员必备知识
营销人员必备知识
(1) 临时性群体
1、市场营销基本概念 包括回交群体、 F2及其衍生的F3、F4家系等； 2 特点是群体内个体间基因型不同，各个体的基因 1、电信市场介绍 、市场营销基本概念 3 型杂合； 2、市场分析方法 、电信市场介绍
(2) 联合定位法(joint mapping，JM)
1、市场营销基本概念 营销人员必备知识 原理
2、电信市场介绍 针对 MC无法对多个QTL定位的缺点，一种改进方 法是将同一条染色体上各标记的 t测验或方差分析 3、市场分析方法 联合于一个回归分析之中，即JM法。 营销人员必备知识 优点 1、市场营销基本概念 JM 法可同时估计多个QTL的位臵和效应，适用范 2、电信市场介绍 围广 (与性状分布无关)，计算简单。 3、市场分析方法 1、市场营销基本概念 缺点 2、电信市场介绍 使用矩量 (均值)而非原始观察数据，因而要求有较 3、市场分析方法 。 大的实验群体
销人员必备知识 不能估算显性效应；
由于群体内基因型的一致性，因而这类群体的 1、市场营销基本概念 具有以下缺点 : 2、电信市场介绍
在群体数量有限的情况下，它们提供的信息不如F2等临时群 体； 由于在染色体加倍过程中可能存在基因型丢失。
3、市场分析方法
1、市场营销基本概念 对于异花授粉植物，由于存在严重的自交衰退 2、电信市场介绍 现象，这类植物构建近等基因系意义不大。 3、市场分析方法
1优点 、市场营销基本概念 2简单 、电信市场介绍 3缺点 、市场分析方法 1 、市场营销基本概念 不能确定标记是与一个QTL连锁还是与几个QTL连锁； 2、电信市场介绍
无法确切估计QTL的可能位臵；
容易出现假阳性； 检测效率不高，所需的个体数较多； 目前MC法仅用于对数据的初步分析。
3、市场分析方法 由于遗传效应与重组率混合在一起，导致低估了 QTL的遗传效应；
营销人员必备知识
2
自然群体
营销人员必备知识
自然群体指具有很长的世代间隔，很高的遗传杂合性 1、市场营销基本概念 和遗传负荷的群体。主要为林木。 缺点 1、市场营销基本概念
2、电信市场介绍 近交系、高世代材料和纯系等遗传材料很难获得；人
3、市场分析方法 2、电信市场介绍
工杂交比较困难，难以获得足够大的家系; 自然群体在QTL定位研究上存在较大的困难。
4、数量性状（基因）的研究方法
借助数理统计方法，将复杂的多基因系统作为一个整体或灰色 1、市场营销基本概念 、营销人员必备知识 系统，用平均值和方差来表示数量性状的整体遗传特征，而对 2、电信市场介绍 单个基因的效应及位置、基因间的相互作用及基因与环境的 3、市场分析方法 互作等无法深入了解，从而限制了育种中数量性状的遗传操作 能力；
仅使植物育种中对目标数量性状优良基因型选择的可能性、准 2、电信市场介绍 确性及预见性得到极大提高，而且在植物QTL定位的研究方法
上也取得了巨大的进展。
3、市场分析方法
营销人员必备知识
二、QTL定位的群体
由于 QTL定位的精度在一定程度上取决于 1、市场营销基本概念 分离群体的重组信息量，因此分离群体是 2、电信市场介绍 目前QTL定位研究的主要群体。
销人员必备知识
这类群体的优点是不但可提供丰富的遗传信息， 1 、市场营销基本概念 3 、市场分析方法 而且可以用来估算加性效应及显性效应，这在杂 2、电信市场介绍 种优势机理研究中是其他群体不可替代的。 3、市场分析方法
营销人员必备知识
由于个体间存在分离，因此，这类群体的缺点是 1、市场营销基本概念 难以进行多年、多点试验和消除环境的干扰 ; 2、电信市场介绍 3 、市场分析方法 最早用于 QTL定位研究的主要分离群体是F2和回 1 、市场营销基本概念 交群体 2、电信市场介绍
3、市场分析方法
可根据各标记回归系数的显著性，能够判断出可能存在 QTL的染色体区域； 2、电信市场介绍
可用于育种中的标记辅助选择 (marker-assisted selection，MAS)，即利用 3、市场分析方法 连锁标记对目标QTL的跟踪选择。
缺点 1、市场营销基本概念 能确定标记是与一个 2、电信市场介绍 QTL连锁还是与几个QTL连锁；
数量遗传(QTL)定位原理及 研究进展
2013年12月10日
讲座内容
一、绪言 二、QTL定位的群体 三、QTL定位必要条件 四、QTL定位的原理及方法 五、QTL定位的应用 六、QTL定位的展望 七、林木遗传图谱构建及QTL定位研究进展
二、营销人员必备知识
二、营销人员必备知识
一、绪 言
1、对遗传物质的研究层次
1、市场营销基本概念 根据采用的统计分析方法的不同分为：方差与 2、电信市场介绍 均值分析法、回归及相关分析法、最大似然法 营销人员必备知识 3、市场分析方法 等； 1、市场营销基本概念 根据标记区间数分为：零区间作图、单区间作 2、电信市场介绍 图和多区间作图。 3、市场分析方法 1、市场营销基本概念 将不同方法结合起来的综合分析方法： QTL复合区间 作图、多区间作图、多 QTL作图、多性状作图等。 2、电信市场介绍 3、市场分析方法
3、市场分析方法 2 、电信市场介绍
受多基因控制，易受环境影响，而且多基因及环境 1、市场营销基本概念 的共同作用结果使得数量性状表现为连续变异，也 2、电信市场介绍 使基因型与表现型间的对应关系难以确定； 3、市场分析方法 动植物中大多数重要的性状如产量、品质、抗病、 1、市场营销基本概念 抗逆性等多为数量性状。 2、电信市场介绍
性，因此这类群体QTL定位效率较高;
销人员必备知识 包括回交近交系、双单倍体群体、近等基因系和重组近交系;
3、市场分析方法 在植物中，重组近交系和双单倍体群体分别用单粒传和 F1花 1、市场营销基本概念 药培养的方法来建立，优点是一般由纯合株系组成的，因而 2、电信市场介绍
一旦建成便是永久性的，不但能长期保存、反复使用，而且 3、市场分析方法 可进行多重复、多年、多点实验。这样不仅能够降低试验误 差和提高QTL定位的准确性，而且还能用来研究QTL与环境 间的相互作用。