人类基因组计划ppt
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【高中生物】人类基因组计划ppt
国际人类基因组计划大事记
1990年10月国际人类基因组计划启动 1999年9月中国跻身人类基因组计划，承担1％测序任务 2000年4月人类基因组“中国卷”绘就 2001年2月人类基因组草图完成 2003年4月人类基因组精细图问世
2004年10月人类基因组完成图公布
人类基因组计划的延伸
料的，但它已经越来越多地掌握在了人类自己的手中。
《文汇报》2004年10月21日
英国《自然》杂志今公布 精度大于99％的人类基因组完成图
国际人类基因组计划合作组织在今天出版的英国《自然》杂志上 宣布，一张精度大于99％、误差小于10万分之一的人类基因组完成图 已成功绘就。经过多国科学家近3年的精心“修纂”，原本遗漏了15 万个细节的“人类生命天书”几近完美。 透过这张完成图，科学家们发现了许多诱人的新秘密。尤为引人 注目的是，完成图显示，庞大的人类基因组似乎只包含2万至2.5万个 基因，大大少于此前估计。 国际人类基因组计划核心成员之一、美国冷泉港实验室教授林 肯· 斯坦在接受本报网上采访时指出：“在整个人类基因组测序工程中， 研究者已经胜利攀登了一座高山，走过了一条漫长而艰险的道路。但 这仅仅是‘开始的结束’。
作为参与这一计划的唯一发展中国家，我国于１９９９年跻身人 类基因组计划，承担了１％的测序任务。虽然参加时间较晚，但
是我国科学家提前两年于２００１年８月２６日绘制完成“中国
卷”，赢得了国际科学界的高度评价。
人类基因组计划
目标：完成对人类基因组DNA中大约30亿个碱基对全部序列的 测定，阐明人类所用基因的结构、功能、位置、表达调控方式 以及疾病突变的遗传信息，使人类在分子水平上全面地认识自 我。
后基因组计划（功能基因组学）：
人类基因组计划与基因测序ppt课件
ppt课件.
31
第四代测序技术——纳米孔测序技术
原理：分子在通过纳米孔道时，会对通过纳米孔的电流，或横 穿过纳米孔的电流（隧穿电流）产生影响，而每种不同的分子 通过时，对电流产生的影响具有可区别的差异。于是利用这种 差异，纳米孔测序技术就可以识别基因中碱基（对）的排列顺 序。
ppt课件.
9
1号染色体——生命。讲生命的诞生，来源。 2号染色体——物种。人类发展和近亲之间的分别。
人
3号染色体——历史。孟德尔以及其他科学家在遗传学上做出的贡献。 4号染色体——命运。你的命运完全在你的基因里。
种
5号染色体——环境。推翻让读者觉得基因是简单的分割开来的。
自
6号染色体——智慧。基因的存在不是为了致病的 7号染色体——本能。解释行为遗传学和进化心理学结论对人类的影响。
对的碱基在原样品DNA分子上
的位置。此后各组反应物通过聚
丙烯酰胺凝胶电泳进行分离，通
过放射自显影检测末端标记的分
子，并直接读取待测DNA片段
的核苷酸序列。
ppt课件.
22
第二代测序技术
特点：
大大降低了测序成本的同时，
大幅提高了测序速度，
持了高准确性，
序列读长方面起第一代ppt课测件. 序技术则要短很多。
ppt课件.
7
人类基因组计划——概述
人类基因组计划(human genome project, HGP)： 是由美国科学家于1985年率先提出，于1990年正式启动的。美 国、英国、法国、德国、日本和我国科学家共同参与了这一预 算达30亿美元的人类基因组计划。 意义： •人类基因组计划与曼哈顿原子弹计划和阿波罗计划并称为三大 科学计划。 •被誉为生命科学的“登月计划”。 中国： 中国于1999年9月积极参加到这项研究计划中的，承担其中1% 的任务，即人类3号染色体短臂上约3000万个碱基对的测序任 务。中国因此成为参加这项研究计划的唯一的发展中国家。
人类基因组计划 .ppt
人类基因组结构庞大、复杂：基因组 DNA总长度为3×109bp，3-4万个基因分布 在24条染色体上，非编码区远远多于编码区， 占90%以上，结构基因占3%，以单拷贝形
式存在。
1、DNA序列中的组成结构
可分为3种类型：
（1）单一序列(非重复序列、单拷贝序列）
占60-65%，绝大多数为蛋白质编码的结
构基因 201103
青岛农业大学
（2）中度重复序列：占20-30%，拷贝数 为104-105 ， 包括组蛋白基因、免疫球蛋白 基因及RNA基因，绝大多数中度重复序列 为不编码序列，成为间隔区，如人类Alu序 列家族由300bp的短序列构成，重复达30万 -50万拷贝，占基因组3-6%。 （3）高度重复序列：又称为卫星DNA
分。
（3）功能：内含子的长度比外显子的大好几倍， 一起转录成RNA以后，必须经过剪接加工过程， 将内含子部分切除，使外显子连接起来，才能形 成成熟的mRNA，成为翻译蛋白质的模板。内含 子，含而不显的片段对基因的表达有重要的调控 作用。图4-3。
3、多基因家族和基因簇： （1）多基因家族：真核生物的基因组中有许
4、线粒体基因组
（1）概述：核基因组、线粒体基因组、叶绿 体基因组 （2）线粒体基因组：很小、但是数量不少， 因为一个细胞中有几十到几千个线粒体，所以 线粒体基因组总数达到几千份拷贝 （3）结构：线粒体DNA上只有1.7万个碱基对， 只能编码2种rRNA ， 22种tRNA 和13种蛋白质
（图4-4）。
（4）特点：严格细胞质遗传，又称为母系 遗传，即只有母亲的线粒体基因传递给子 女，为什么？先了解受精过程：精子所携 带的父亲的线粒体位于精子的颈部，只有 精子的头部（精核）进入卵细胞而颈部
及以下的尾巴却被折断留在卵细胞的外部，
式存在。
1、DNA序列中的组成结构
可分为3种类型：
（1）单一序列(非重复序列、单拷贝序列）
占60-65%，绝大多数为蛋白质编码的结
构基因 201103
青岛农业大学
（2）中度重复序列：占20-30%，拷贝数 为104-105 ， 包括组蛋白基因、免疫球蛋白 基因及RNA基因，绝大多数中度重复序列 为不编码序列，成为间隔区，如人类Alu序 列家族由300bp的短序列构成，重复达30万 -50万拷贝，占基因组3-6%。 （3）高度重复序列：又称为卫星DNA
分。
（3）功能：内含子的长度比外显子的大好几倍， 一起转录成RNA以后，必须经过剪接加工过程， 将内含子部分切除，使外显子连接起来，才能形 成成熟的mRNA，成为翻译蛋白质的模板。内含 子，含而不显的片段对基因的表达有重要的调控 作用。图4-3。
3、多基因家族和基因簇： （1）多基因家族：真核生物的基因组中有许
4、线粒体基因组
（1）概述：核基因组、线粒体基因组、叶绿 体基因组 （2）线粒体基因组：很小、但是数量不少， 因为一个细胞中有几十到几千个线粒体，所以 线粒体基因组总数达到几千份拷贝 （3）结构：线粒体DNA上只有1.7万个碱基对， 只能编码2种rRNA ， 22种tRNA 和13种蛋白质
（图4-4）。
（4）特点：严格细胞质遗传，又称为母系 遗传，即只有母亲的线粒体基因传递给子 女，为什么？先了解受精过程：精子所携 带的父亲的线粒体位于精子的颈部，只有 精子的头部（精核）进入卵细胞而颈部
及以下的尾巴却被折断留在卵细胞的外部，
人类基因组学与基因组计划ppt课件
遗传距离： 连锁图中两个基因间图距以1厘摩（cM） 1厘摩（cM）=减数分裂时两个基因间重组 值为1%。
遗传标记（genetic marker） 可以是任何一种呈孟德尔遗传的性状或物
质形式，如：基因、血型、血清蛋白、DNA 多态标记等。确定其在基因组中的位置后， 可作为参照标记用于遗传重组分析。
DNA遗传标记
Detecting microsatellites from genomic DNA.
A microsatellite motif (CT) in a DNA sequence
2、中度重复DNA（intermediate repeat DNA）
以不同的量分布于整个基因组的不同部位，占整个基因组的 25％～40％。
…………… ACGTCCGATCGGTTCATGCC TCGGTTCATGCCAATGCCGTCC…………
基因图（gene map）
即在序列图基础上，用不同的方法测定各 个基因所在区域位置。
基因图测定方法： 1.CpG岛的应用：大多数持家基因和40%
组织特异性基因5’端均存在CpG岛序列。制 备 探针，染色体涂染指示基因位置分布。
2.计算机识别：研发计算机GRAIL系统，可 识别每个基因区的外显子-内含子接头区保守序 列。
3.cDNA策略：由组织细胞中表达mRNA， 逆转录合成cDNA片段，称为表达序列标签 （EST），将收获EST定位后，构建的图称为 转录图，是人类基因图雏形。
人类基因组结构的分析
1. 人类基因组DNA全长约3×109bp，相当 3600厘摩（cM）。其中仅有约5%的序列为编 码序列（编码蛋白或tRNA、rRNA等）。
是研究与环境因素相关的疾病易感性基因的。
环境相关的疾病易感基因
遗传标记（genetic marker） 可以是任何一种呈孟德尔遗传的性状或物
质形式，如：基因、血型、血清蛋白、DNA 多态标记等。确定其在基因组中的位置后， 可作为参照标记用于遗传重组分析。
DNA遗传标记
Detecting microsatellites from genomic DNA.
A microsatellite motif (CT) in a DNA sequence
2、中度重复DNA（intermediate repeat DNA）
以不同的量分布于整个基因组的不同部位，占整个基因组的 25％～40％。
…………… ACGTCCGATCGGTTCATGCC TCGGTTCATGCCAATGCCGTCC…………
基因图（gene map）
即在序列图基础上，用不同的方法测定各 个基因所在区域位置。
基因图测定方法： 1.CpG岛的应用：大多数持家基因和40%
组织特异性基因5’端均存在CpG岛序列。制 备 探针，染色体涂染指示基因位置分布。
2.计算机识别：研发计算机GRAIL系统，可 识别每个基因区的外显子-内含子接头区保守序 列。
3.cDNA策略：由组织细胞中表达mRNA， 逆转录合成cDNA片段，称为表达序列标签 （EST），将收获EST定位后，构建的图称为 转录图，是人类基因图雏形。
人类基因组结构的分析
1. 人类基因组DNA全长约3×109bp，相当 3600厘摩（cM）。其中仅有约5%的序列为编 码序列（编码蛋白或tRNA、rRNA等）。
是研究与环境因素相关的疾病易感性基因的。
环境相关的疾病易感基因
第十二讲 人类基因组计划PPT课件
• 人类基因组计划（Human Genome Program，HGP）
是人类第一次系统全面地解读和研究人类遗传物质 DNA的全球性合作计划，它是人类生命科学史上最伟 大的工程之一。
１、人类基因组计划的提出
• 1985年，由美国能源部（DOE）率先提出，旨
在阐明人类基因组 DNA长达3×109碱基对 （ base pair，bp）的序列，发现所有人类基因 并阐明其在染色体上的位置，从而在整体上破 译人类遗传信息。
（linkage map），是指基因或DNA在染色体 上的相对位置与遗传距离。
• 物理图谱（physical map）是指DNA序列上
两点的实际距离，通常由DNA的限制酶片段 或克隆的DNA片段有序排列而成。物理图谱 反应的是DNA序列上两点之间的实际距离， 而遗传not be waited! 世界上每分钟有10个儿童死于营养不良
曼哈顿原子计划 人类基因组计划 阿波罗登月计划
内容
除了具体的测序目标外，HGP的另一个 重要内容是研究人类基因组计划的论理学、 法学和社会学影响与后果，发展生物信息 学和计算生物学也是HGP的重要内容。
人类基因组计划大事记
• 1986 年 3 月诺贝尔奖获得者雷纳托·杜贝科在
《科学》杂志上撰文，呼吁早日实施人类基因 组（HGP）测序计划；
• （1）美国“肿瘤计划”的搁浅
• （2）科学家的胆略
• 诺贝尔奖获得者 Renato Dulbecco（杜伯克）
1986 年发表于《 Science》杂志 的短文《 肿瘤 研究的转折点：人类基因组测序 》中指出：
“如果我们想更多地了解肿瘤，我们从现在起 必须关注细胞的基因组 。…… 从哪个物种着 手努力 ？如果我们想理解人类肿瘤，那就应 从人类开始 … … 。 人类肿瘤研究将因对 DNA 的详细知识而得到巨大推动。”
是人类第一次系统全面地解读和研究人类遗传物质 DNA的全球性合作计划，它是人类生命科学史上最伟 大的工程之一。
１、人类基因组计划的提出
• 1985年，由美国能源部（DOE）率先提出，旨
在阐明人类基因组 DNA长达3×109碱基对 （ base pair，bp）的序列，发现所有人类基因 并阐明其在染色体上的位置，从而在整体上破 译人类遗传信息。
（linkage map），是指基因或DNA在染色体 上的相对位置与遗传距离。
• 物理图谱（physical map）是指DNA序列上
两点的实际距离，通常由DNA的限制酶片段 或克隆的DNA片段有序排列而成。物理图谱 反应的是DNA序列上两点之间的实际距离， 而遗传not be waited! 世界上每分钟有10个儿童死于营养不良
曼哈顿原子计划 人类基因组计划 阿波罗登月计划
内容
除了具体的测序目标外，HGP的另一个 重要内容是研究人类基因组计划的论理学、 法学和社会学影响与后果，发展生物信息 学和计算生物学也是HGP的重要内容。
人类基因组计划大事记
• 1986 年 3 月诺贝尔奖获得者雷纳托·杜贝科在
《科学》杂志上撰文，呼吁早日实施人类基因 组（HGP）测序计划；
• （1）美国“肿瘤计划”的搁浅
• （2）科学家的胆略
• 诺贝尔奖获得者 Renato Dulbecco（杜伯克）
1986 年发表于《 Science》杂志 的短文《 肿瘤 研究的转折点：人类基因组测序 》中指出：
“如果我们想更多地了解肿瘤，我们从现在起 必须关注细胞的基因组 。…… 从哪个物种着 手努力 ？如果我们想理解人类肿瘤，那就应 从人类开始 … … 。 人类肿瘤研究将因对 DNA 的详细知识而得到巨大推动。”
人类基因组计划及其意义ppt课件1
元。
人类基因组计划的进展，对未来生命科学研
究的思想和方法论也带来了革命性的改变。人们
将从基因组和比较生物基因组的水平，而不是孤
立的、单基因水平，来重新探讨和认识生命的进
化、遗传、发育，生物和环境，脑功能等重要生
2019物/7/1学6 问题。
高邮市第一中学 王兆银
8
人类基因组计划产生的背景
人类基因组计划的产生与“肿瘤计划”的搁浅是 分不开的。美国从70年代起启动了“肿瘤计划”，但
是，不惜血本的投入换来的是令人失望的结果。人们
渐渐认识到，包括癌症在内的各种人类疾病都与基因
直接或间接相关。测出基因的碱基序列，则是基因研 究的基础。这时，科学家们面临两种选择：要么“零 敲碎打”地从人类基因组中分离和研究出几个肿瘤基
因，要么对人类基因组进行全测序。
2019/7/16
高邮市第一中学 王兆银
四张图：物理图、转录图、遗传图、序列图 “人类基因组计划”是解读人的基因组
上的所有基因，共分析24个染色体DNA分子 中的四种碱基对。30亿个碱基对是一个很长 的序列，为了更好地搞清这个长序列，需要 有其他辅助工作配合。在“人类基因组计划” 中，分为两个阶段：DNA序列图以前的计划 和DNA序列图计划。序列图以前的计划包括 物理图、转录图、遗传图。
2019/7/16
高邮市第一中学 王兆银
11
2019/7/16
高邮市第一中学 王兆银
12
文章每一段的一些关键词都有 助于我们把握相应的关键信息
第1段： “重大工程”、“科学计划’’ 第2段： “具体目标”、“基础”
第3段： “意义” 第4段： “规模化’’ 第5段： “序列化” 第6段： “以序列为基础”“特点”
高中生物 5.3.2《人类基因组计划》课件(1) 新人教版必修2
6
教材P94中的“练习”
人类人类传病的 类型
定义
实例
单基因
显性遗 传病
由显性致病基因引起的遗传病
多指、并指等
遗传病
隐性遗 传病
由隐性致病基因引起的遗传病 白化病、症苯等丙酮尿
多基因遗传病
受两对以上的等位基因控制的 遗传病
原发性高血压等
染色体异常遗传 病
由染色体异常引起的遗传病
21三体综合征等
7
第五章 基因突变与其他变异
第3节：人类遗传病
课题1：人类遗传病
1
1、遗传病的概念： 人类遗传病通常是指由于 遗传物质改变 而引起的人类疾病。
2、人类遗传病的类型：主要可以分为 单基因遗传病
、
多基因遗传病 和 染色体异常遗传病 三大类。
（1）定义： 单基因遗传病：是由 一对等位基因 控制的遗传病。
多基因遗传病：是由两对以上的等位基因 控制的人类遗传病。
染色体异常遗传病：由
染色体异常
引起的遗传病。
（2）多基因遗传病的特点是：在家族聚集群体中的发病率比较高。 （3）染色体遗传病是由 染色体异常 引起的，其中数量异常通常 是 减数 分裂时 同源染色体 不分离造成的。
（4）21三体综合征的病症是 智力低下，身体发育缓慢，患儿常表现特殊的面容 。
50%的患儿有 先天性心脏病 ，部分患儿在发育过程中 夭折 。
；
（4）提出防治对策和建议。
2、产前诊断方法
（1） 羊水 检查；
（2） B超 检查； （3） 孕妇血细胞 检查；
（4）胎盘绒毛细胞检查；
（5）基因诊断。
5
例2：一个患抗维生素D佝偻病的男子与正常女子结婚，为预防生 下患病的孩子，进行了遗传咨询。你认为有道理的指导应是 （C） A、不要生育 B、只生女孩 C、只生男孩 D、妊娠期多吃含钙食品
教材P94中的“练习”
人类人类传病的 类型
定义
实例
单基因
显性遗 传病
由显性致病基因引起的遗传病
多指、并指等
遗传病
隐性遗 传病
由隐性致病基因引起的遗传病 白化病、症苯等丙酮尿
多基因遗传病
受两对以上的等位基因控制的 遗传病
原发性高血压等
染色体异常遗传 病
由染色体异常引起的遗传病
21三体综合征等
7
第五章 基因突变与其他变异
第3节：人类遗传病
课题1：人类遗传病
1
1、遗传病的概念： 人类遗传病通常是指由于 遗传物质改变 而引起的人类疾病。
2、人类遗传病的类型：主要可以分为 单基因遗传病
、
多基因遗传病 和 染色体异常遗传病 三大类。
（1）定义： 单基因遗传病：是由 一对等位基因 控制的遗传病。
多基因遗传病：是由两对以上的等位基因 控制的人类遗传病。
染色体异常遗传病：由
染色体异常
引起的遗传病。
（2）多基因遗传病的特点是：在家族聚集群体中的发病率比较高。 （3）染色体遗传病是由 染色体异常 引起的，其中数量异常通常 是 减数 分裂时 同源染色体 不分离造成的。
（4）21三体综合征的病症是 智力低下，身体发育缓慢，患儿常表现特殊的面容 。
50%的患儿有 先天性心脏病 ，部分患儿在发育过程中 夭折 。
；
（4）提出防治对策和建议。
2、产前诊断方法
（1） 羊水 检查；
（2） B超 检查； （3） 孕妇血细胞 检查；
（4）胎盘绒毛细胞检查；
（5）基因诊断。
5
例2：一个患抗维生素D佝偻病的男子与正常女子结婚，为预防生 下患病的孩子，进行了遗传咨询。你认为有道理的指导应是 （C） A、不要生育 B、只生女孩 C、只生男孩 D、妊娠期多吃含钙食品
人类基因组计划ppt讲解
1人类基因组计划的内涵是什么呢？计划是如何进行的呢？为什么会提出它？它的由来是什么呢？带着这几个问题我们一起学习以下内容。
2人类基因组计划简称HGP，它是测定人体24条染色体中的30亿个碱基序列，基因的排列顺序，发现所有人类基因并搞清其在染色体上的具体位置，揭示基因的功能和相互间关系，从而揭发生命的基因密码，破译人类全部遗传信息。
这是关于人类基因计划的概念。
3这项计划为20人类科学史上的三大创举之一。
其中包括40年代的曼哈顿计划研究制造原子弹，60年代的阿波罗计划也就是登月计划，还有就是这个人类基因组计划。
4那么这么一项伟大的计划是如何发起的呢? 他的产生与肿瘤计划的搁浅是分不开的，早在美国七十年代起启动了“肿瘤计划”但是，不惜血本的投入换来的是令人失望的结果，人们渐渐意识到，包括癌症在内的各种人类疾病都与基因直接或间接相关。
测出基因的碱基序列，则是基因研究的基础。
这时候专家们面临两种选择，要么“零敲碎打”地从人类基因组中分离和研究出几个肿瘤基因，要么对人类基因组进行全测序。
于是部分专家们初步决定要对人类基因组进行全测序，在1986年，美国能源部向国会正式提出了“人类基因组计划简称”的初步草案，同时美国开始筹建“人类基因组计划”的实验室。
5就是这位美国生物学家，诺贝尔医学奖获得者杜尔贝科。
他于1986年在美国《科学》杂志上发表了一篇短文《肿瘤研究的转折点：人类基因组测序》大力宣传了开展人类基因组计划的意义。
为推动人类基因组计划的推动起了举足轻重的作用。
6经过四年的积极准备和筹建，美国政府于1990年10月正式启动了这项将耗资30亿美元、为时15年的计划，到2005年，要把人体内约10万个基因的密码全部解开，同时绘制出人类基因的谱图——换句话说，要揭开组成人体10万个基因的30亿个碱基对的秘密。
官方把10月1日正式定为HGP的启动日。
7第二年，美国建立了第一批基因组研究中心。
1993年，英国的桑格研究中心在剑桥附近成立、1997年，法国国家基因组测序中心成立……自此之后相继有英法德日中四国科学家先后加盟，于是人类基因组计划扩展成国际性合作计划。
《基因工程》第七章 人类基因组计划PPT课件
生化缺陷－－功能蛋白；分离纯化蛋白－－测 定部分氨基酸顺序－－推测mRNA 序列；核 基因组研究的策略
人类基因组研究的基本思路
3. 定位克隆 遗传分析－－基因在染色体上的位置
4. 鉴定基因 氨基酸序列分析－－确定蛋白－－突变体体 外功能实验和基因敲除动物－－鉴定基因
22
在基础理论研究方面的应用
❖ 基因的序列－－－ 基因的功能 相互之间在表 达和调控机制
❖ 转录和剪接调控元件的结构与位置 －－－基因 组结构的宏观水平 基因转录与转录后的调控
❖ 发现新的基因和蛋白质
23
在生物学研究领域的应用
1. 生物进化研究 人类基因组 人类的进化史 人和其它生物基
因组的全序列－－－人类基因的起源
35
染色体
4 基因的确定和分析
❖ 确定每一个基因的结构、特性和功能
利用计算机找出分布在DNA两条互补链上所有 可能编码蛋白质的基因。
37
返 回 38
人类基因组计划的内涵和外延将不断地扩展
❖ 后基因组计划”（post-genome project） ❖ 对基因组的功能进行探索 ❖ “蛋白质组”（proteome）计划 ❖ “环境基因组学”（environmental
28
遗传图谱的绘制
早期 多态性标志 80年代后期 短串联重复序列（short tandem repeat, STR）, 又称微卫星(microsatellite, MS) 近期 单个核苷酸的多态性（single nucleotide polymorphism, SNP）
29
2 建立物理图谱
物理图谱
达成协议，共同管理和实施这一计划。
5
❖1990年10月由美国国会批准正式启动ＨＧＰ研究， 随后法国、英国、意大利、德国、日本等也相继宣 布开始各自的ＨＧＰ研究。
人类基因组研究的基本思路
3. 定位克隆 遗传分析－－基因在染色体上的位置
4. 鉴定基因 氨基酸序列分析－－确定蛋白－－突变体体 外功能实验和基因敲除动物－－鉴定基因
22
在基础理论研究方面的应用
❖ 基因的序列－－－ 基因的功能 相互之间在表 达和调控机制
❖ 转录和剪接调控元件的结构与位置 －－－基因 组结构的宏观水平 基因转录与转录后的调控
❖ 发现新的基因和蛋白质
23
在生物学研究领域的应用
1. 生物进化研究 人类基因组 人类的进化史 人和其它生物基
因组的全序列－－－人类基因的起源
35
染色体
4 基因的确定和分析
❖ 确定每一个基因的结构、特性和功能
利用计算机找出分布在DNA两条互补链上所有 可能编码蛋白质的基因。
37
返 回 38
人类基因组计划的内涵和外延将不断地扩展
❖ 后基因组计划”（post-genome project） ❖ 对基因组的功能进行探索 ❖ “蛋白质组”（proteome）计划 ❖ “环境基因组学”（environmental
28
遗传图谱的绘制
早期 多态性标志 80年代后期 短串联重复序列（short tandem repeat, STR）, 又称微卫星(microsatellite, MS) 近期 单个核苷酸的多态性（single nucleotide polymorphism, SNP）
29
2 建立物理图谱
物理图谱
达成协议，共同管理和实施这一计划。
5
❖1990年10月由美国国会批准正式启动ＨＧＰ研究， 随后法国、英国、意大利、德国、日本等也相继宣 布开始各自的ＨＧＰ研究。
5.1.2.人类基因组计划及其意义(实用课件共29张PPT)
《物种起源》的深远影响
•
达尔文远离大城市的烦嚣， 在他
宁静的庄园里准备一个革命，马克思
自己在世界喧嚷的中心所准备的也是
这种革命，差别只在杠杆是应用于另
一点而已。
•
【德国 】李卜克内西
说明文《〈物种起源〉绪论》的特色
1 内容有很强的科学性、概括 性以及专业知识性。
2 语言准确而严密，尤其擅长 运用结构复杂的句式表达周密严谨 的意思。
护”、 “平等”
11
第13段：“共同财富与遗产” 第14段：“隐私” 第15段：“自然进化的产物’’ 第16段：“知情权” 第17段：“非和平使用的可能性” 第18段：“基因安全”
12
依照这些关键信息，文章的大致 脉络是先交代人类基因组计划的启动 及其宗旨与目标，接着是这一计划的 意义，最后是谈这一计划对人类社会 生活的影响。
说明人类基因组计划给社会带来的冲击， 明确基因是人类的共同财富，人类在遗传上是 平等的，应该善待自己，善待他人。 第二层（第17—18段）
阐述基因组研究的非和平使用的可能性， 强调基因安全的重要性。
15
讨论：文章结构有什么特点？
《人类基因组计划及其意义》是一篇
学术报告，语言通俗易懂，文章在结构
上的特点也是为了适应学术演讲的需要
3 充分体现了作者高尚的精神 和人格魅力。
专题内涵解说 专题版块构成
探索与发现
• 《 物种起源》绪论
侧重人在科学领域的探究， 对客观世界内在规律的把握， 同时对科学家的精神品格， 对科学的价值进行认识与思 考；
[
]
三 • 人类基因组计划及其意义
必 修 五
个 版
奇异的自然
把目光转向神奇的自然界，展 示它的丰富多彩、绮丽多姿，
•
达尔文远离大城市的烦嚣， 在他
宁静的庄园里准备一个革命，马克思
自己在世界喧嚷的中心所准备的也是
这种革命，差别只在杠杆是应用于另
一点而已。
•
【德国 】李卜克内西
说明文《〈物种起源〉绪论》的特色
1 内容有很强的科学性、概括 性以及专业知识性。
2 语言准确而严密，尤其擅长 运用结构复杂的句式表达周密严谨 的意思。
护”、 “平等”
11
第13段：“共同财富与遗产” 第14段：“隐私” 第15段：“自然进化的产物’’ 第16段：“知情权” 第17段：“非和平使用的可能性” 第18段：“基因安全”
12
依照这些关键信息，文章的大致 脉络是先交代人类基因组计划的启动 及其宗旨与目标，接着是这一计划的 意义，最后是谈这一计划对人类社会 生活的影响。
说明人类基因组计划给社会带来的冲击， 明确基因是人类的共同财富，人类在遗传上是 平等的，应该善待自己，善待他人。 第二层（第17—18段）
阐述基因组研究的非和平使用的可能性， 强调基因安全的重要性。
15
讨论：文章结构有什么特点？
《人类基因组计划及其意义》是一篇
学术报告，语言通俗易懂，文章在结构
上的特点也是为了适应学术演讲的需要
3 充分体现了作者高尚的精神 和人格魅力。
专题内涵解说 专题版块构成
探索与发现
• 《 物种起源》绪论
侧重人在科学领域的探究， 对客观世界内在规律的把握， 同时对科学家的精神品格， 对科学的价值进行认识与思 考；
[
]
三 • 人类基因组计划及其意义
必 修 五
个 版
奇异的自然
把目光转向神奇的自然界，展 示它的丰富多彩、绮丽多姿，
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国际人类基因组计划大事记
1990年10月国际人类基因组计划启动 1999年9月中国跻身人类基因组计划，承担1％测序任务 2000年4月人类基因组“中国卷”绘就 2001年2月人类基因组草图完成 2003年4月人类基因组精细图问世
2004年10月人类基因组完成图公布
人类基因组计划的延伸
人类科学史上
三大工程
曼哈顿计划（原子弹）
阿波罗计划（登月）
人类基因组计划
– 了解人类自身，操纵生命 – 其意义比以上两个计划更为深远
人类基因组计划
Human Genome Project HGP
问题的提出 :
愿望：解开生命之谜的愿望——未实现 教训：从失败中认识到：单一学科独自研究具 有局限性，难以完成人类对自身的认识和保护。 （如：美国投入巨资的肿瘤十年计划，基本上 以失败告终） 总结：先认识全局，再研究局部，也许会更加 迅捷和方便 方针：回过头来决定，开始进行人的整个基因 组的研究，形成了：
料的，但它已经越来越多地掌握在了人类自己的手中。
《文汇报》2004年10月21日
英国《自然》杂志今公布 精度大于99％的人类基因组完成图
国际人类基因组计划合作组织在今天出版的英国《自然》杂志上 宣布，一张精度大于99％、误差小于10万分之一的人类基因组完成图 已成功绘就。经过多国科学家近3年的精心“修纂”，原本遗漏了15 万个细节的“人类生命天书”几近完美。 透过这张完成图，科学家们发现了许多诱人的新秘密。尤为引人 注目的是，完成图显示，庞大的人类基因组似乎只包含2万至2.5万个 基因，大大少于此前估计。 国际人类基因组计划核心成员之一、美国冷泉港实验室教授林 肯· 斯坦在接受本报网上采访时指出：“在整个人类基因组测序工程中， 研究者已经胜利攀登了一座高山，走过了一条漫长而艰险的道路。但 这仅仅是‘开始的结束’。
物制药产业知识和技术创新的源泉。
从目前研究来看，一些困扰人类健康的主要疾病，例如心脑 血管疾病、糖尿病、肝病、癌症等都与基因有关，依据已知 的基因序列和功能，找出这些基因并针对相应的靶位进行药 物筛选，甚至基于已有的基因知识来设计新药。
人类基因组计划内容 • • • • 遗传图（连锁图） 物理图 序列图 基因图
基因组如何改变未来？
如果创造出的基因组能够在其周围制造出细胞，生
成的细胞又能够可靠地增殖，那么就有可能凭空制
造出全新的生命。
人类基因组研究的知名专家、美国塞莱拉公司首席
科学家范特教授说的一句话是最好的答案：“破译基 因组密码的意义就如同在刚发现电的那个时代，没有
人能想像出个人电脑、互联网一样。”未来是难以预
后基因组计划（功能基因组学）：
功能基因组学的主流：
– 序列起到的作用是什么？
– 具有那一类的功能？
• • • • • • • • • • • • • • • • • •
1、许多人企求着生活的完美结局，殊不知美根本不在结局，而在于追求的过程。 2、慢慢的才知道：坚持未必就是胜利，放弃未必就是认输，。给自己一个迂回的空间，学会思索，学会等待，学会调整。人生没有假设，当下即是全部。背不动的，放下了；伤不起的，看淡了；想不通的，不想了；恨不过的，抚平了。 3、在比夜更深的地方，一定有比夜更黑的眼睛。 4、一切伟大的行动和思想，都有一个微不足道的开始。 5、从来不跌倒不算光彩，每次跌倒后能再站起来，才是最大的荣耀。 6、这个世界到处充满着不公平，我们能做的不仅仅是接受，还要试着做一些反抗。 7、一个最困苦、最卑贱、最为命运所屈辱的人，只要还抱有希望，便无所怨惧。 8、有些人，因为陪你走的时间长了，你便淡然了，其实是他们给你撑起了生命的天空；有些人，分开了，就忘了吧，残缺是一种大美。 9、照自己的意思去理解自己，不要小看自己，被别人的意见引入歧途。 10、没人能让我输，除非我不想赢！ 11、花开不是为了花落，而是为了开的更加灿烂。 12、随随便便浪费的时间，再也不能赢回来。 13、不管从什么时候开始，重要的是开始以后不要停止；不管在什么时候结束，重要的是结束以后不要后悔。 14、当你决定坚持一件事情，全世界都会为你让路。 15、只有在开水里，茶叶才能展开生命浓郁的香气。 16、别想一下造出大海，必须先由小河川开始。 17、不要让未来的你，讨厌现在的自己，困惑谁都有，但成功只配得上勇敢的行动派。 18、人生最大的喜悦是每个人都说你做不到，你却完成它了！ 19、如果你真的愿意为自己的梦想去努力，最差的结果，不过是大器晚成。 20、不忘初心，方得始终。
意义：人类基因组是全人类的共同财富。国内外专家普遍认为， 基因组序列图首次在分子层面上为人类提供了一份生命“说明
书”，不仅奠定了人类认识自我的基石，推动了生命与医学科
学的革命性进展，而且为全人类健康带来福音。
基因组如何改变未来？
国家人类基因组南方中心主任陈竺院士认为，人类10万个基
因的信息以及相应的染色体位置被阐明后，将成为医学和生
作为参与这一计划的唯一发展中国家，我国于１９９９年跻身人 类基因组计划，承担了１％的测序任务。虽然参加时间较晚，但
是我国科学家提前两年于２００１年８月２６日绘制完成“中国
卷”，赢得了国际科学界的高度评价。
人类基因组计划
目标：完成对人类基因组DNA中大约30亿个碱基对全部序列的 测定，阐明人类所用基因的结构、功能、位置、表达调控方式 以及疾病突变的遗传信息，使人类在分子水平上全面地认识自 我。
基因组学（genomics） 人类基因组计划（Human Genome Project ）
人类基因组计划
始于１９９０年的 国际人类基因组计 划，被誉为生命科 学的“登月”计划， 原计划于２００５ 年完成。
人类基因组计划
２００３年４月１４日，美国联邦国家人类基因组研究项目负责 人弗朗西斯· 柯林斯博士在华盛顿宣布，美、英、日、法、德和中 国科学家经过１３年努力共同绘制完成了人类基因组序列图，人 类基因组计划所有目标全部实现。