诺禾致源高分文章集锦-动物基因组

川金丝猴全基因组测序解析其植食性机制与进化史
Whole-genome sequencing of the snub-nosed monkey provides insights into folivory and evolutionary history
研究对象：川金丝猴期刊：Nature Genetics 影响因子：29.352
合作单位：中国科学院动物研究所发表时间：2014年11月
摘 要
Colobines are a unique group of Old World monkeys that principally eat leaves and seeds rather than fruits and insects. We report the sequencing at 146× coverage, de novo assembly and analyses of the genome of a male golden snub-nosed monkey (Rhinopithecus roxellana ) and resequencing at 30× coverage of three related species (Rhinopithecus bieti , Rhinopithecus brelichi and
Rhinopithecus strykeri ). Comparative analyses showed that Asian colobines have an enhanced ability to derive energy from fatty acids and to degrade xenobiotics. We found evidence for functional evolution in the colobine RNASE1 gene, encoding a key secretory RNase that digests the high concentrations of bacterial RNA derived from symbiotic microflora. Demographic reconstructions indicated that the profile of ancient effective population sizes for R. roxellana more closely resembles that of giant panda rather than its congeners. These findings offer new insights into the dietary adaptations and evolutionary history of colobine primates.
关键词
金丝猴；重测序；植食性；进化
研究背景
金丝猴（Rhinopithecu spp.)隶属于灵长目（Primates）、疣猴亚科（Colobinae）、仰鼻猴属
（Rhinopithecus ）
，目前共有5个种，即川、滇、黔、缅甸和越南金丝猴。

通过对金丝猴基因组以及肠道基因组进行全面系统的研究，解析了金丝猴的植食性分子遗传机制，为了解疣猴亚科的系统进化、功能适应性奠定了遗传基础，同时开展了仰鼻猴属的进化历史和遗传多态性分析。

物
4、进化分析
对与植食性紧密相关的基因RNASE1进行研究，结果支持“一次复制假说”，同时结果也支持“平行进化假说”。

进化分析发现北部物种（川金丝猴和黔金丝猴）与喜马拉雅物种（滇金丝猴和缅甸金丝猴）约在160万年以前发生了分化；北部物种形成时间约在62万年前，喜马拉雅物种形成时间约在15万年前。

5、群体遗传学分析
结合重测序对来自云南的滇金丝猴、贵州的黔金丝猴和云南怒江的缅甸金丝猴进行群体遗传分析，黔、滇和缅甸金丝猴的群体趋势则与川金丝猴分歧较大，其中黔金丝猴在末次盛冰期的时候有一个小的上升（图2）。

研究结果
1、金丝猴基因图谱采用全基因组de novo 测序
获得金丝猴基因组大小为3.05 Gb，组装结果contig N50: 25.5 Kb，scaffold N50: 1.55 Mb。

其中蛋白编码基因为21,813个，转座元件比例为44.17%。

2、基因家族分析
金丝猴基因组与其他已发表的灵长类动物进行了比对分析，结果发现它们共有基因家族10,244个；与旧世界猴及人猿物种比较分析，金丝猴基因家族未出现明显的基因家族扩张或收缩。

3、金丝猴植食性适应的分子机制解析
比较基因组学分析发现金丝猴外源物质降解基因和唾液分泌蛋白编码基因发生显著扩张；与牛的趋同进化分析鉴定出33个快速进化嗅觉基因，其中69.7%的基因可能与水果、植物等气味相关；此外分析发现金丝猴的肠道微生物群落与牛的相似，其群落与前肠发酵相关（图
1）。

图1 金丝猴植食性机制的分析
图2 金丝猴有效群体大小分析
参考文献
Zhou X, Wang B, Pan Q, et al . Whole-genome sequencing of the snub-nosed monkey provides insights into folivory and evolutionary history [J]. Nature genetics, 2014, 46(12): 1303-1310.
巴克夏猪的起源和驯化机制
Whole-genome sequencing of Berkshire (European native pig) provides insights into its origin
研究对象：巴克夏猪期刊：Scitenfic Reports 影响因子：5.578
合作单位：四川农业大学发表时间：2014年4月
摘 要
Domesticated organisms have experienced strong selective pressures directed at genes or genomic regions controlling traits of biological, agricultural or medical importance. The genome of native and domesticated pigs provide a unique opportunity for tracing the history of domestication and identifying signatures of artificial selection. Here we used whole-genome sequencing to explore the genetic relationships among the European native pig Berkshire and breeds that are distributed worldwide, and to identify genomic footprints left by selection during the domestication of Berkshire. Numerous nonsynonymous SNPs-containing genes fall into olfactory-related categories, which are part of a rapidly evolving superfamily in the mammalian genome. Phylogenetic analyses revealed a deep phylogenetic split between European and Asian pigs rather than between domestic and wild pigs. Admixture analysis exhibited higher portion of Chinese genetic material for the Berkshire pigs, which is consistent with the historical record regarding its origin. Selective sweep analyses revealed strong signatures of selection affecting genomic regions that harbor genes underlying economic traits such as disease resistance, pork yield, fertility, tameness and body length. These discoveries confirmed the history of origin of Berkshire pig by genome-wide analysis and illustrate how domestication has shaped the patterns of genetic variation.
关键词
巴克夏猪；驯化机制；全基因组测序
研究背景
巴克夏猪是典型的欧洲地方驯化品种，早在18世纪早期就开始经历高强度人工选择，使其能够快速积累肌肉组织和人们期望的猪肉品质，如多汁、风味、嫩度、粉红色调和加深纹理。

为了综合探讨猪的丰富表型的遗传基础，本文研究了巴克夏猪（3个个体）和世界各地的猪（38头）之间的遗传关系，探索巴克夏猪在人工选择下的遗传变异规律。

and domestication
动
物研究结果
1、通过进行变异检测发现大量非同义SNP变异基因与嗅觉功能相关，该类基因是哺乳动物基因组中一
个迅速发展的基因家族的一部分。

2、系统发育分析结果表明欧亚的地理隔离造成的遗传结构差异超过了野生和驯化的差异（图1）。

图1 系统发育分析
图2 种群基因交流分析
图3 巴克夏猪中受强选择的基因区域
4、选择性清除分析结果证实，巴克夏猪对于潜在的经济性状相关基因具有强选择信号，如抗病、猪肉产
量、生育、温顺和体长等。

在受选择性信号最强的区域发现NR6A1基因，而该基因是与脊背的伸长和椎骨数
量增加非常相关的候选基因（图3）。

参考文献
Li M, Tian S, Yeung C K L, et al. Whole-genome sequencing of Berkshire (European native pig)
provides insights into its origin and domestication [J]. Scientific reports, 2014, 4: 4678.
3、种群基因交流分析（D-statistics）结果显示巴克夏猪中具有更高比例的中国猪的遗传物质，这与该
猪的历史起源记录一致（图2）。

基因组测序揭示藏猪高原适应机制与家猪驯化机制
Genomic analyses identify distinct patterns of selection in domesticated pigs and Tibetan wild boars
研究对象：藏猪
期刊：Nature Genetics 影响因子：29.648
合作单位：四川农业大学发表时间：2013年10月
摘 要
We report the sequencing at 131× coverage, de novo assembly and analyses of the genome of a female Tibetan wild boar. We also resequenced the whole genomes of 30 Tibetan wild boars from six major distributed locations and 18 geographically related pigs in China. We characterized genetic diversity, population structure and patterns of evolution. We searched for genomic regions under selection, which includes genes that are involved in hypoxia, olfaction, energy metabolism and drug response. Comparing the genome of Tibetan wild boar with those of neighboring Chinese domestic pigs further showed the impact of thousands of years of artificial selection and different signatures of selection in wild boar and domestic pig. We also report genetic adaptations in Tibetan wild boar that are associated with high altitudes and characterize the genetic basis of increased salivation in domestic pig.
关键词
藏猪；基因组图谱；重测序；高原适应性；驯化
研究背景
来自四川农业大学、北京诺禾致源的研究人员完成了藏猪基因组测序。

藏猪是一种生活在高原低氧恶劣环境的野生型品种，它对恶劣环境具有极强的适应能力；2004年，藏猪列入《中国畜牧品种志》，被正式确定为地方原始猪种。

研究结果
1、藏猪基因组图谱绘制
采用全基因组de novo测序，绘制完成了高质量的藏猪基因组序列图谱：全长为2.43 Gb，contig N50
达到20.6 Kb，scaffold N50达到1.06 Mb。

2、藏猪和家猪比较基因组学分析
通过比较基因组学分析发现藏猪和家猪的祖先可能早在690万年前就开始向不同方向进化，分化时间可
能早于牦牛和家牛（490万年前）以及人类和黑猩猩（500-700万年前）。

3、藏猪高原适应性遗传机制解析
通过对6个藏猪群体和4个四川盆地家猪群体的选择性清除分析，鉴定出低氧适应、能量代谢等共268
个适应高原环境的快速进化基因。

通过基因的进化速度分析，发现家猪唾液分泌基因受到了强烈的人工选择，
快速进化（图1）。

物
图1 各品种猪的地理分布与邻接进化树
4、群体遗传学分析
对野生种和驯养种的群体遗传学分析结果表明：与自然选择相比，人工选择可更有效地塑造驯养动物基
因组；而欧亚猪种存在明显的遗传背景差异，欧亚地理隔离造成的遗传结构差异甚至超过了野生和驯化的差
异（图2）。

图2 藏猪及其他猪种的群体遗传结构分析
参考文献
Li M, Tian S, Jin L, et al. Genomic analyses identify distinct patterns of selection in domesticated
pigs and Tibetan wild boars [J]. Nature genetics, 2013, 45(12): 1431-1438.
地山雀基因组揭示高原适应性遗传机制与分类地位
Ground tit genome reveals avian adaptation to living at high altitudes in the Tibetan plateau
研究对象：地山雀
期刊：Nature Communications 影响因子：10.742
合作单位：中国科学院动物研究所发表时间：2013年7月
摘 要
The ground tit (Parus humilis ) is endemic to the Tibetan plateau. It is a member of family Paridae but it was long thought to be related to the ground jays because of their morphological similarities. Here we present the ground tit's genome and re-sequence two tits and one ground jay, to clarify this controversially taxonomic status and uncover its genetic adaptations to the Tibetan plateau. Our results show that ground tit groups with two tits and it diverges from them between 7.7 and 9.9 Mya. Compared with other avian genomes, ground tit shows expansion in genes linked to energy metabolism and contractions in genes involved in immune and olfactory perception. We also found positively selected and rapidly evolving genes in hypoxia response and skeletal development. These results indicated that ground tit evolves basic strategies and 'tit-to-jay' change for coping with the life in an extreme environment.
关键词
地山雀；de novo ；重测序；进化；高原适应
研究背景
地山雀（Pseudopodoces humilis ）主要分布于青藏高原，隶属于雀形目（Passeriformes）山雀科（Paridae）地山雀属（Pseudopodoces ），由于其形态特征与地鸦相近，曾长期被认为是鸦科鸟类。

地山雀为我国特有种，具有特有的性状特征，如飞行活动能力退化、鸣声特征退化、地下土洞筑巢繁殖（其他近缘种在地上树洞）等。

通过对地山雀基因组进行了全面系统地研究，填补了高原鸟类基因组及分子生物学研究的空白。

这些信息将对地山雀的生态、进化和行为方式等研究领域产生深远的影响，为人们了解高原鸟类这一特殊种群提供重要的遗传学和生物学基础，也将为地山雀这种独有物种的保护提供科学依据。

动
物
研究结果
1、基因组图谱
组装完成的地山雀基因组序列图谱全长为1.08 Gb，contig N50达到88.3 Kb，scaffold N50达到1.62 Mb，包括17,520条蛋白编码基因。

2、进化分析
（1）大山雀、黄颊山雀与地山雀基因组的序列比对率为78-80％，而黑尾地鸦的比对率仅有9.7％，从全基因组水平明确了地山雀的分类问题。

（2）地山雀与大山雀和黄颊山雀大约在7.7-9.9百万年前产生了分化（图1）。

图1 进化分析结果图2 基因家族分析
3、基因家族分析
将注释的地山雀基因集序列与其他已表的鸟类（斑胸草雀、火鸡、鸡）进行比对和聚类，地山雀基因家族8,479个，特有基因家族1,035个。

4、高原适应性遗传机制
（1）地山雀低氧适应及能量代谢相关的基因发生了快速进化，分析发现地山雀脂肪酸代谢相关基因受到正选择作用（图3）；
（2）免疫基因，尤其是和MHC 相关的基因家族发生了显著收缩或者丢失；
（3）地山雀骨骼发育相关的基因发生了快速进化，而羽毛角蛋白相关的基因数目明显减少； （4）嗅觉相关的基因家族也发生了显著收缩 。

图 3 脂肪酸能量代谢途径
（蓝色表示正选择基因；红色表示特异性基因）
参考文献
Qu Y, Zhao H, Han N, et al . Ground tit genome reveals avian adaptation to living at high altitudes in the Tibetan plateau [J]. Nature communications, 2013, 4(4): 2071.。