产前筛查申请单填写注意事项

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• 11，云南省第一人民医院产前筛查及产前
诊断总结：1996年—2005年共行产筛 13690例，其中2003—2005年共筛查出唐 氏高风险343例，18三体33例，开放性神经 管缺陷89例；2000—2005年共行羊穿手术 598例，胎儿染色体检查发现异常核型共34 例，其中唐氏综合征患儿7例，18三体患儿 4例，其余为其他异常核型。
• 选择原则：一是有高风险而危害较大的遗
传病；二是对该病已有进行产前诊断的方 法。
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• 具有下列情况之一者，应做产前诊断：
自然流产病史，新生儿死亡病史，其它异常妊娠 生育史。
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• 8，筛查项目选项 • 早孕期[8—13周] • PAPP-A＋HCG • 唐氏综合征的检出率大约为65%，假阳性率为5%，
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• 产前筛查申请单填写注意事项
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• 10，产前诊断适应症：
• 定义：产前诊断是指通过直接或间接的方
法对胎儿是否患有某种遗传病或先天畸形 做出明确的诊断，也叫做宫内诊断。目的 是预防患有严重遗传病及先天畸形的患儿 出生，对一些可以治疗的遗传病患儿，经 产前诊断确诊后可进行早期治疗。
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• 6Leabharlann Baidu常用标记物的风险切断值
• Marker
• ◆AFP • ◆freeβhCG • ◆PAPP-A • ◆ uE3 • ◆ Inhibin-A
Median MoMin DS 0.55 2.5 0.8 0.6 1.5
in NTD ＞2.5
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•如何判定产筛报告单
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• 产前筛查报告中常用的术语： • 1，正常中位数的倍数：由于各个实验室报告的数值不同，
• （1）35岁以上的高龄孕妇，或孕妇丈夫年龄在55岁以上； • （2）曾生育过染色体异常婴儿的孕妇； • （3）夫妇之一是染色体结构异常者； • （4）夫妇之一家庭成员中有染色体病患者； • （5）具有不明原因的自然流产史，死产或新生儿死亡史的孕妇； • （6）夫妇一方是某种可进行产前诊断的单基因患者； • （7）夫妇双方是同一种常染色体隐性致病基因携带者； • （8）已知或推测为严重X连锁隐性遗传病携带者的孕妇； • （9）夫妇一方是神经管畸形者； • （10）生育过多发畸形或先天性神经管缺陷婴儿的孕妇； • （11）夫妇一方有明显致畸，致突变因子接触史； • （12）孕早期受到致畸、致突变、致癌剂作用的孕妇； • （13）患有血液系统恶性肿瘤的孕妇； • （14）有遗传病家族史的近亲婚配者； • （15）脆性X染色体综合征家系中的孕妇。
1、孕妇的年龄
• Downs综合征的发病率随母亲的年龄增加而增高，年龄
在30岁以下时，发病率约1‰，35岁时1/270，40岁时 1/100，45岁时1/25。
2、孕龄
• 母血清AFP，uE3随孕龄增加而增高；而HCG随孕龄增加
而降低。不同的孕周将得出不同的风险值。正确的孕龄 至关重要。
3、月经周期
• 8,产前筛查中的超声指标: • (1)颈部半透明度(NT):胎儿头臀长度以及颈椎部
位皮肤与颈椎软组织间的最大透亮厚度。孕10— 14周时胎儿NT增加≧6mm与胎儿三体风险增加呈 正相关。在中孕及晚孕期，胎儿颈部水囊状淋吧 管瘤或颈部水肿与染色体异常有密切关系。
• （2）胎儿脑积水：脑室扩张≧10mm。 • （3）脊柱裂、无脑儿、脊膜膨出 • （4）消化道闭缩 • （5）肾积水 • （6）多囊肾 • （7）心脏强回声、心脏结构异常
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• 9，高危孕妇的处理：
• 筛查前应让孕妇及家属知情同意。讲
明检出率和假阳性率的意义以及可能 羊水穿刺的风险。一般将风险率 <1/270为低危人群,不需进一步检查, 但有20-30%的漏诊率.风险率>1/270 为高危人群,应提供遗传咨询,建议行羊 水穿刺,作染色体检查。
• 7，筛查数据分析： • Downs综合征高风险：AFP<0.6MoM,而
HCG>2.0MoM
• ,inhibin A>1.5MoM。 • 18三体综合征高风险：AFP、HCG、uE3的
MoM值均低于正常切断值.
• 开放性神经管缺陷:AFP MoM值显著高于切
断值，即大于2.5MoM.
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•
对于妊娠前3个月月经规则，周期为28---30天的孕妇
以末次月经第一天起至采血的 当天止计算孕龄。
• 对于平时月经不规则的孕妇则以B超测量胎儿头臀长
（早孕期）或者双顶径（中孕期）来估算孕周。
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出的病例占所有病例的比例。
• 3，假阳性率（false positive rate,FPR）：正常人群中筛
查为阳性结果所占的比例。检出率和假阳性率反映了一种 测试方法其区分能力的大小，并且受截断值的影响很大。 如果降低截断值会同时提高检出率和假阳性率。
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• 4，孕妇的体重 • 随体重增加，母血清AFP，UE3，HCG下降 • 5，其它因素 • 糖尿病孕妇，母血清AFP平均低20﹪。 • 吸烟者，HCG低20﹪--30﹪。 • 6，B超检查 • 复核孕龄，检查胎儿有无病理妊娠情况，是否多
胎，有无超声软性指标。
• 7，异常妊娠史 • 是否生育过染色体异常的患儿，神经管缺陷患儿，
风险人群的一个风险数值。截断值的调整将会得 到不同的检出率和假阳性率，通常国际上将截断 值的假阳性率确定在5—8﹪之间。
• 云南省产前诊断中心的截断值定为1：270。
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• 4，风险率（risk rate,RR）：在唐氏综合征筛查
中，风险率是以1：n的可能机率表示的，即在n个 正常新生儿中，会有一个患儿。唐氏综合征筛查 结果中包括2种风险率，一种是基于年龄的风险率， 另一种是基于生物化学/物理指标再加年龄因素的 风险率。
• 5，筛查截断值（cut off）:用以区别高风险和低
所以，所有实验室均以正常人群中位数的倍数（multiple of the unaffected population median,MoM）作为检验结 果的标准。正常人群为1.0MoM。由于产前筛查标志物的 水平随孕周的增加会有很大的变化，因此起值必须转化为 MoM，使其标准化，便于临床判断。
• 在正常的人群中为1.0MoM。 • 2，检出率（detectable rate,DR）：通过筛查阳性结果检
是孕早期筛查唐氏综合征的最佳组合。
• 中孕期 • -AFP+HCG • 假阳性率为5%时的检出率是71%。 • -AFP+HCG+UE3 • 假阳性率为5%时的检出率是86%。 • -AFP+HCG+Inhibin-A • 加用inhibin A，可提高Downs儿的检出率8-10%。
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