医学遗传学试题集汇总讲解

第一单元医学遗传学概论

1.表现为母系遗传的遗传病是。

A.染色体病

B.单基因病

C.多基因

病 D.线粒体病 E.体细胞病

2.先天性疾病是指。

A.出生时即表现出来的疾病

B.先天畸形

C.遗传病

D.非遗传病

E.以上都不是

3.遗传病最主要的特点是。

A.先天性

B.不治之症

C.家族性

D.

罕见性 E.遗传物质改变

4.遗传病中种类最多的是。

A.常染色体显性遗传病

B.X连锁隐性遗传

病 C.多基因遗传病 D.单基因遗传病

E.Y连锁遗传病

5.遗传病中发病率最高的是。

A.常染色体隐性遗传病

B.X连锁隐性遗传

病 C.单基因遗传病 D.多基因遗传病

E.体细胞遗传病

6.不能在世代间垂直传递的遗传病是。

A.常染色体遗传病

B.多基因遗传病

C.

单基因遗传病 D.体细胞遗传病 E.性连锁隐性遗传病

7.研究遗传病的诊断、预防、治疗、遗传咨询等

内容的学科属于。

A. 医学遗传学

B. 临床遗传学

C. 群

体遗传学 D. 人类遗传学 E.群体遗传学

8.细胞遗传学研究遗传的细胞生物学基础和染

色体行为与的关系。

A. 遗传变异

B. 疾病发生

C. 遗传性

疾病 D. 先天性疾病 E.家族性疾病

9.下列属于单基因遗传病的疾病是。

A.冠心病

B.糖尿病

C.血友病

D.唇

裂 E.脊柱裂

二、问答题

1.怎样区别遗传病、先天性疾病和家族性疾病?

2.遗传性疾病有哪些特征？

3.什么是遗传病？有那些类型？

4.简要说明多基因遗传病、体细胞遗传病和线粒体遗传病的遗传特点。

一、选择题：

1.D

2.A

3.E

4.D

5.D

6.D

7.B 8.A 9.C

二、问答题

1.先天性疾病是指婴儿出生时已发生的发育异常或疾病，不论是否具有遗传物质的改变，故先天性疾病不一定都是遗传病。遗传病多数是先天性疾病，但有些遗传病出生时无症状，发育到一定年龄才患病，甚至年近半百时才发病。

家族性疾病是指某种疾病的发生具有家族聚集现象，即在一个家族中不止一个成员罹患同一种疾病，表现为亲代和子代中或子代同胞中多个成员患同一种疾病，很多显性遗传病家族聚集现象尤为明显。某些家族性疾病并不是遗传病，而是由共同生活环境所造成，遗传病往往表现为家族性疾病，具有家族聚集现象，但也可呈散发性，无家族史。

2.（1）是由遗传物质的改变所引起的疾病；（2）表现为垂直传递；（3）具有相对的家族聚集性；（4）无论先天或后天发病，均具有先天的遗传素质。（并非先天性疾病都是遗传性疾病。）

3.遗传病是指由于遗传物质改(染色体或DNA)变所引起的疾病。包括单基因病(又可分为常染色体显性、常染色体显性、X连锁显性、X连锁隐性、Y连锁和线粒体病)、多基因病、染色体病和体细胞遗传病。

4.多基因遗传病是由遗传因素和环境因素共同作用而发生的疾病，遗传因素中有多个基因同时作用，每个基因作用微小，发兵风险方面不遵循孟德尔定律。体细胞遗传病是指由特定的体细胞中遗传物质的改变导致的疾病，不涉及生殖细胞，因此，疾病不再世代间垂直传递。线粒体遗传病是指由线粒体结构或功能异常所导致的疾病，可能有线粒体基因组的基因突变致病，也可能是由于线粒体结构与功能相关的核基因突变所致，病因若属前者，该病呈母系遗传，病因若系后者，

呈孟德尔遗传。

第二单元遗传的细胞和分子基础

一、单选题

1.真核生物细胞断裂基因的编码顺序是：

A．外显子B．内含子C．增强子

D．启动子E．终止子

2.DNA的编码链为ATCGCCTAG，其转录形成

的RNA链为：

A．TAACGGATC B．UAGCGGAUC

C．AUCGCCUAG D．TAGCGGATC

E．GUCCGGCU

3._ 主要分布在单一序列中。

A．间隔序列B．端粒DNA C．结构

基因D．微卫星DNA E．卫星DNA 4.染色质的一级结构单位是：

A．染色丝B．断裂基因C．染色

单体D．核小体E．核体

5.受精卵第二次分裂时，卵裂球若发生有丝

分裂染色体不分离，可以导致：

A. 三倍体或单倍体

B. 三体或单体的

纯合体 C. 部分三体或部分单体

D. 二倍体、三体和单体的嵌合体

E.

二倍体、部分三体和部分单体的嵌合体6.减数分裂第二次分裂发生个别染色体不分

离，形成的配子中，将是：

A．1/4有n+1条染色体B．1/2有n+1

条染色体C．1/2有n-1条染色体

D．全部为n+1条染色体E．3/4有n+1

条染色体

7.产生移码突变可能是由于碱基对的：

A．转换B．颠换C．点突变

D．插入E．替换

8.一男性患有脆性X综合征(CGG)n，其病因

是n由60变为300。请问是发生一下那种

现象：

A．同义突变B．错义突变C．无义

突变D．移码突变E．动态突变9.Alu序列是：

A．单一序列B．高度重复序列

C．短分散核单元D．长分散核单元

E．回文结构

10.断裂基因内含子和外显子的接头形式称：

A．GT-AG法则B．GA-UG法则

C．GT-TA法则D．GU-AG法则

E．AG-UC法则

11.密码子是指：

A．DNA分子中的三个随机的碱基对顺序

B．rRNA分子中的三随机的碱基顺序

C．tRNA分子中密码环上的三个碱基顺序

D．mRNA分子中三个随机的碱基顺序

E．mRNA分子中三个相邻的碱基顺序12.一个tRNA上的反密码子是5’AGC3’，它能

识别的密码子是：

A．5’UGC3’ B．5’UCG3’ C．5’CGU3’

D．5’GCU3’ E．5’TCG3’

13.关于X染色质下列哪种说法是错的？

A．是间期细胞核中无活性的异染色质

B．出现在胚胎发育的16～18天以后C．在

卵细胞发生过程中X染色质可恢复活性

D．由常染色质转变而来

E．在细胞周期中形态不变

14.发生联会染色体是：

A．姐妹染色体B．非姐妹染色体

C．同源染色体D．非同源染色体

E．常染色体

二、名词解释

1外显子和内含子2．编码链和反编码链

3．常染色质和异染色质4．密码子和反密码子

5．联会和交换6．复制子和复制叉

7．单一序列和高度重复序列8．剂量补偿

9．减数分裂