07第七章染色体畸变
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遗传学 (07)
37．非整倍体的形成原因可以是______。
A．双雌受精 B．双雄受精 C．核内复制
D．染色体不分离 E．核内有丝分裂
38．体细胞中染色体数目为45，称为______。
A．单倍体 B．三倍体 C．单体型 D．三体型 E．超二倍体
39．近端着丝粒染色体之间通过着丝粒融合而形成的易位称为______。
6．染色体长臂紧靠着丝粒的带描述为__C____。
A．Q11 B．P11 C．q11 D．p11 E．P00
7．正常人体细胞核型中具有随体的染色体是__E____。
A． 中央着丝粒染色体 B．亚中着丝粒染色体 C．近端着丝粒染色体
D．端着丝粒染色体 E．以上都不是
21．下列染色体中，不存在次级缢痕（副缢痕）的是______。
A．1号染色体 B．6号染色体 C．9号染色体
D．21号染色体 E．22号染色体
22．在人类染色体组中，所有染色体成员均为中央着丝粒染色体的是______。
A．A组 B．B组 C．C组 D．E组 E．F组
本章共分四大部分，既正常核型、分子细胞遗传学、染色体畸变和染色体病。从正常染色体识别及相应发展起来的染色体技术介绍，逐渐深入到分子细胞遗传学技术和应用，着重讨论了染色体畸变类型、发生机制及几种染色体病病的细胞、分子遗传学特征及发生机制。
在正常核型一节中讲解了染色体形态结构和类型，着重对染色体分组、核型与各种显带技术介绍。在介绍分子细胞遗传学内容时，列举最新、适用、有发展前景的新技术，如荧光原位杂交(FISH)技术、引物原位标记（PRISH）技术、DNA纤维荧光原位杂交（DNA fiber-FISH）技术、比较基因组杂交（CGH）技术、染色体涂染检测技术。在讲解染色体畸变一节中，从数目畸变和结构畸变两大类进行分析，前者分为整倍性改变和非整倍性改变两种；后者主要有缺失、重复、插入、易位和倒位等。不管数目畸变，还是结构畸变，其实质是涉及染色体或染色体节段上基因群的增减或位置的转移，使遗传物质发生了改变，都可以导致染色体异常综合征，或染色体病。详细分析了染色体畸变发生的原因，重点讨论了染色体数目异常及其产生机制和染色体结构畸变及其产生机制，并说明了染色体畸变的分子细胞生物学效应。由染色体畸变引起的染色体病又称为染色体畸变综合征，包括常染色体病、性染色体病。这类疾病对人类危害很大，无特异性治疗措施。目前主要通过遗传咨询和产前诊断予以预防。本节着重介绍了几种典型的常染色体病、性染色体病的细胞、分子遗传学特征及发生机制，扼要介绍了染色体异常携带者的分类和相应的遗传效应。
A．双雌受精 B．双雄受精 C．核内复制
D．染色体不分离 E．核内有丝分裂
38．体细胞中染色体数目为45，称为______。
A．单倍体 B．三倍体 C．单体型 D．三体型 E．超二倍体
39．近端着丝粒染色体之间通过着丝粒融合而形成的易位称为______。
6．染色体长臂紧靠着丝粒的带描述为__C____。
A．Q11 B．P11 C．q11 D．p11 E．P00
7．正常人体细胞核型中具有随体的染色体是__E____。
A． 中央着丝粒染色体 B．亚中着丝粒染色体 C．近端着丝粒染色体
D．端着丝粒染色体 E．以上都不是
21．下列染色体中，不存在次级缢痕（副缢痕）的是______。
A．1号染色体 B．6号染色体 C．9号染色体
D．21号染色体 E．22号染色体
22．在人类染色体组中，所有染色体成员均为中央着丝粒染色体的是______。
A．A组 B．B组 C．C组 D．E组 E．F组
本章共分四大部分，既正常核型、分子细胞遗传学、染色体畸变和染色体病。从正常染色体识别及相应发展起来的染色体技术介绍，逐渐深入到分子细胞遗传学技术和应用，着重讨论了染色体畸变类型、发生机制及几种染色体病病的细胞、分子遗传学特征及发生机制。
在正常核型一节中讲解了染色体形态结构和类型，着重对染色体分组、核型与各种显带技术介绍。在介绍分子细胞遗传学内容时，列举最新、适用、有发展前景的新技术，如荧光原位杂交(FISH)技术、引物原位标记（PRISH）技术、DNA纤维荧光原位杂交（DNA fiber-FISH）技术、比较基因组杂交（CGH）技术、染色体涂染检测技术。在讲解染色体畸变一节中，从数目畸变和结构畸变两大类进行分析，前者分为整倍性改变和非整倍性改变两种；后者主要有缺失、重复、插入、易位和倒位等。不管数目畸变，还是结构畸变，其实质是涉及染色体或染色体节段上基因群的增减或位置的转移，使遗传物质发生了改变，都可以导致染色体异常综合征，或染色体病。详细分析了染色体畸变发生的原因，重点讨论了染色体数目异常及其产生机制和染色体结构畸变及其产生机制，并说明了染色体畸变的分子细胞生物学效应。由染色体畸变引起的染色体病又称为染色体畸变综合征，包括常染色体病、性染色体病。这类疾病对人类危害很大，无特异性治疗措施。目前主要通过遗传咨询和产前诊断予以预防。本节着重介绍了几种典型的常染色体病、性染色体病的细胞、分子遗传学特征及发生机制，扼要介绍了染色体异常携带者的分类和相应的遗传效应。
染色体畸变
易位得遗传学效应
可造成染色体融合,从而改变染色体数目
整臂易位得子代群体内,有可能出现少一对染色体 得易位纯合体
融合
配子 配子
易位得遗传学效应
位置效应
由于基因改变了在 染色体上得位置而 带来表型效应改变 得现象
Burkitt淋巴癌得发生与易位有关
染色体数目变异
染色体组
维持生物体生命活动所需最低限度得一套基本染色 体
基因得剂量效应:细胞内某基因出现次数越多, 则表现型越显著
基因得位置效应:基因得表现型因其所在染色 体位置得不同而有一定程度得改变
倒位
染色体某一区段得 正常顺序颠倒了
倒位得类型
臂内倒位 臂间倒位
倒位得细胞学效应
倒位纯合体减数分裂完全正常,只就是倒位区段 上得基因与连锁群其她基因得重组值发生改变
单倍体
大多数动物得单倍体因发育异常,在胚胎期便死 亡
植物中自发产生得单倍体几乎都就是生殖过程 不正常得产物,也可通过花粉或花药培养,人工 培育单倍体
单倍体
和正常得二倍体相比,单倍体植株弱小,生活力 差,并且高度不育
若单倍体中得染色体数为 n,则形成可育配子得 概率为 (1/2)n,而使雌雄配子结合得概率就更小
整倍体
多倍体
三倍体和三倍以上得整倍体统称为多倍体 多倍体在动物中较少见,在植物中较普遍 根据多倍体中染色体组得来源可将之分为同
源多倍体和异源多倍体
多倍体
同源多倍体
染色体组组成相同得多倍体,其增加得染色体组来自 同一物种
通常由同一个体、同一纯种得染色体数目加倍而成, 也可由同一物种未减数配子结合产生
三倍体
同上
3X
A AA BB CC AAA AAAA
染色体畸变 ppt课件
我们可以称它为二倍体或三倍体，这种说法 对吗？
二倍体：由受精卵发育而来，体细胞中含有 两个染色体组。
多倍体：由受精卵发育而来，体细胞中含有 三个或三个以上染色体组。 三倍体：香蕉、无子西瓜、黄花菜 四倍体：烟草 六倍体：普通小麦、燕麦
单倍体：由配子发育而来，体细胞中含有 本物种配子染色体数目的个体
果 蝇 体 细 胞 染 色 体
1、果蝇的性别决定方式是什么？
2、果蝇体细胞中有几对同源染色体？其中有几对常染色体和性染 色体？
3、请画出雄果蝇经过减数分裂产生的配子中染色体构成情况?
▪ 4.如果将果蝇的配子中的染色体看成一组， 称为染色体组，那么果蝇的一个染色体组 中有几条染色体，果蝇的体细胞中有几个 染色体组？
2.其他原因：减数分裂过程中，形成染色 体数目加倍的配子
单倍体的特点：
1. 植株小而弱
2、往往高度不育
思考：1.为什么高度不育呢？ 2.单倍体植株有什么用途呢？育种过
程中如何得到单倍体的植株？
体细胞在有丝分裂过
二倍体、多倍体程和中单，染倍色体体比完较成了
复制，某些因素导致
比较项 二倍体纺锤体形多成倍受 染细色胞体也不不被能≥拉分3 向裂两成极两，1～几个
个子细胞
未受精配子
/
直接发育形
成
实例
绝大多数动 3n无子西瓜、4n 物过半植物 葡萄、8n小黑麦
染色体数目变异在生物界较为普遍，对育种 有重要意义。
1、非整倍体变异: 细胞内的个别染色体增加或减少
如痴哪些2呆遗1、三传唐病体是氏综由综合于合这征种征（原）先因、导天致愚？型、伸舌样 人正类常卵巢发育增不多全症（减特少纳氏综合征）
2、整倍体变异： 细胞内的染色体数目以染色体组
二倍体：由受精卵发育而来，体细胞中含有 两个染色体组。
多倍体：由受精卵发育而来，体细胞中含有 三个或三个以上染色体组。 三倍体：香蕉、无子西瓜、黄花菜 四倍体：烟草 六倍体：普通小麦、燕麦
单倍体：由配子发育而来，体细胞中含有 本物种配子染色体数目的个体
果 蝇 体 细 胞 染 色 体
1、果蝇的性别决定方式是什么？
2、果蝇体细胞中有几对同源染色体？其中有几对常染色体和性染 色体？
3、请画出雄果蝇经过减数分裂产生的配子中染色体构成情况?
▪ 4.如果将果蝇的配子中的染色体看成一组， 称为染色体组，那么果蝇的一个染色体组 中有几条染色体，果蝇的体细胞中有几个 染色体组？
2.其他原因：减数分裂过程中，形成染色 体数目加倍的配子
单倍体的特点：
1. 植株小而弱
2、往往高度不育
思考：1.为什么高度不育呢？ 2.单倍体植株有什么用途呢？育种过
程中如何得到单倍体的植株？
体细胞在有丝分裂过
二倍体、多倍体程和中单，染倍色体体比完较成了
复制，某些因素导致
比较项 二倍体纺锤体形多成倍受 染细色胞体也不不被能≥拉分3 向裂两成极两，1～几个
个子细胞
未受精配子
/
直接发育形
成
实例
绝大多数动 3n无子西瓜、4n 物过半植物 葡萄、8n小黑麦
染色体数目变异在生物界较为普遍，对育种 有重要意义。
1、非整倍体变异: 细胞内的个别染色体增加或减少
如痴哪些2呆遗1、三传唐病体是氏综由综合于合这征种征（原）先因、导天致愚？型、伸舌样 人正类常卵巢发育增不多全症（减特少纳氏综合征）
2、整倍体变异： 细胞内的染色体数目以染色体组
染色体畸变ppt课件
1. 染色体数目异常及产生机制
三倍体（triploid）
整倍性改变 ：染色体数目 四倍体（polyploid）
以染色体组为
单位的增减 。 超二倍（hyperdiploid） 非整倍性改变 ：染色体数目
如：三体（trisomy）
只有少数几条 亚二倍（hypodiploid）
的增减 。
如：单体（monosomy）
改变了的染色体的带纹组成来描述。
简式：46，XX，del （1）（q21）
染色体 总数 性染色 体组成 畸变 符号 变化染 色体号
断裂点
繁式：46，XX，del（1）（pter→q21：）
染色体 性染色 总数 体组成 畸变 畸变 符号 染色体号 改变了的染色体 带纹组成
q21
•染色体结构畸变的类型 二、染色体结构畸变
2N＋1
2N＋1
2N－1
2N－1
M I 分裂：同源染色体不分离
第二次减数分裂不分离
2N N N
染色体不分离发生 在减数分裂后期Ⅱ； 在形成的成熟配子 中 ， 1/2 有 n 条 染 色 体 ， 1/4 有 (n ＋ 1) 条染色体， 1/4有(n－1)条染色体； 正常受精后， 1/2 为 二倍体 ， 1/4 形成超二倍 体 (2n＋ 1) ， 1/4 形成亚二 倍体(2n－1)。
45
46
46
45
45
46
46
有丝分裂不分离与嵌合体形成图解
染色体丢失与嵌合体形成图解
二、染色体结构畸变
定义： 指染色体部分片段的缺失、重复或重排。 产生基础： 染色体断裂和/或断裂后的异常连接
•人类染色体畸变核型的描述
染色体结构畸变的表示方法有两种 1 、简式：在这一方式中，染色体的结构畸变只用 断裂点来表示。 2、繁式： 在这一方式中，对染色体的结构畸变用
7第七章染色体畸变
一、缺失
染色体片段的丢失，称缺失。 （一）缺失的类别 顶端缺失：染色体某臂的外端片段丢失 中间缺失：染色体某臂的中间片段丢失 染色体整臂缺失：染色体短臂或长臂丢失， 产生顶端着丝粒染色体
（二）缺失的鉴定
1.最初细胞质含有无着丝点片段。 2.中间缺失的杂合体中，联会时形成环状 突起，但易与重复混淆，必须： ①参照染色体的正常长度 ②染色粒和染色节的正常分布 ③着丝粒的正常位置 3.顶端缺失的杂合体，联会时出现一长一 短的现象。
（一）非整倍体变异的产生 有丝分裂的异常和减数分裂的异常 都可以产生非整倍体变异。
有丝分裂异常
A A
后期分离异常
A三体
A单体
A A
丢失
单体 正常
减数分裂异常
减数分裂Ⅰ 正常
AA
Ⅱ异常
Ⅱ正常
异常配子
减数分裂异常
减数分裂Ⅰ 异常
AA
异常配子
Ⅱ正常
Ⅱ正常
异常配子结合时，可能产生单体、缺体和三体：
（三）易位的遗传学效应
1、假连锁现象。 由于相互易位杂合体总是以相间式分离产生可育 配子，而使两对染色体上原来不连锁的基因， 因靠近易位断点，而不能自由组合，表现出连 锁现象，称假连锁现象。 2、半不育性。 相互易位杂合体产生1/2可育配子和1/2不育配子。 3、降低重组率。 易位杂合体中，易位点附近的染色体区段联会不 紧密，使该段内基因间的重组率下降。
11 12 13 1 2 3
11 12 13 1 2 3 11 12 13
★逻伯逊易位－两条近端着丝粒染色体在靠近着 丝粒处断裂后，短短、长长连接，重新形成大小 不同的两条亚中着丝粒染色体，其中小片段丢失。
罗伯逊易位动画 1
细胞遗传学染色体畸变
32
染色体结构畸变-易位
易位 translocation 两条染色体同时发生一次断裂和变位重接，形成 两条结构重排的染色体
复杂易位 3条或3条以上染色体同时发生一次断裂和变位重 接，形成具有结构重排的染色体
常见的易位类型： 相互易位 整臂易位 插入易位
An Introduction to Genetic Analysis，Anthony J.F. Griffiths，
细胞遗传学染色体畸变
23
Genetics—Encyclopedias，Richard Robinson
细胞遗传学染色体畸变
24
细胞遗传学染色体畸变
25
1866年Down记载该病；
1959年Lejeune证明其与一个额外的G组染色体相关，以后 多数作者认为该类患者的21号染色体有三条；
1965年Yunis等用放射自显影方法证明该类患者的G组中小 的染色体(即22号)有三条；
细胞遗传学染色体畸变
34
7号染色体与10号染色体易位
细胞遗传学染色体畸变
35
染色体结构畸变-相互易位携带者的遗传
携带者
带有异常染色体结构但表型正常的个体，其配 子形成过程中经同源染色体配对和交换产生各种 异常配子，通过受精后形成各种部分单体和部分 三体综合征的患儿，是人群中部分单体和部分三 体综合征产生的主要原因。
细胞遗传学染色体畸变
9
染色体数目异常-整倍性改变
在人类中已知有三倍体和四倍体的个体，但只有 极少数三倍体的个体能存活到出生，存活者多为 2n/3n的嵌合体。
四倍体比三倍体更为罕见，往往是四倍体和二倍 体（4n/2n）的嵌合体，或在流产的胚胎中发现。
有调查资料表明，在自发流产的胎儿中，有染色 体畸变的占42%。其中，三倍体占18%，四倍体占 5%，可见在流产的胎儿中三倍体是常见的类型。
课件：染色体畸变
“原型2系”1·18 和 2·17的易位纯合体； “原型3系”11·21 和12·22的易位纯合体； “原型4系”3·21 和4·22的易位纯合体。 易位染色体再次发生易位也可形成新变系。 已发现曼佗罗有近100个变系是通过易位形成的易位纯 合体，其外部形态都彼此不同。
D．造成染色体融合而改变染色体数：
1、缺失是指染 色体部分片段 的丢失。
缺失往往不会
发生回复突变， 从而使得未发 生缺失的染色 体上的隐性等 位基因得以表 现，也可能造 成表达产物不 平衡
2、缺失的类型
• 中间染色体缺失：ABCDEF ABCD F • 端点染色体缺失：ABCDEF ABCDE • 缺失纯合体： A B C D F
脆性位点是染色体上在特 殊条件下易断裂的位点， 可能为收缩或缝隙。在人 类染色体上已发现一系列 的脆性位点。其中研究最
详尽的位于 X 染色体上，目前发现其 与智障有关。脆性X综合 症为X连锁遗传，出现几 率在男婴中为1/2500，
主要成因可能是因为 CGG三核苷片段重复数
目的变化。
三联体密码子的重复与疾病
Fig 8.22 Double crossing over in an inversion heteroygote.
4、倒位的遗传学效应
A．倒位杂合体的部分不育：含交换染色单体的孢子大多数是不 育的
B．位置效应：倒位区段内、外各个基因之间的物理距离发生改 变，其遗传距离一般也改变。
C．降低倒位杂合体上连锁基因的重组率：产生的交换型配子数 明显减少，故重组率降低。 倒位杂合体非姐妹染色单体之间在倒位圈内外发生交换 后可以产生以下4种情况： ①．无着丝点断片(臂内倒位杂合体)，在后期Ⅰ丢失； ②．双着丝点的缺失染色体单体(臂内倒位杂合体)，在成 为后期桥折断后形成缺失染色体，得到这种缺失染色体的孢 子不育； ③．单着丝点的重复染色体(臂间倒位杂合体)和缺失染色 体(臂内倒位杂合体)，得到它们的孢子也是不育； ④．正常或倒位染色单体，孢子可育。
D．造成染色体融合而改变染色体数：
1、缺失是指染 色体部分片段 的丢失。
缺失往往不会
发生回复突变， 从而使得未发 生缺失的染色 体上的隐性等 位基因得以表 现，也可能造 成表达产物不 平衡
2、缺失的类型
• 中间染色体缺失：ABCDEF ABCD F • 端点染色体缺失：ABCDEF ABCDE • 缺失纯合体： A B C D F
脆性位点是染色体上在特 殊条件下易断裂的位点， 可能为收缩或缝隙。在人 类染色体上已发现一系列 的脆性位点。其中研究最
详尽的位于 X 染色体上，目前发现其 与智障有关。脆性X综合 症为X连锁遗传，出现几 率在男婴中为1/2500，
主要成因可能是因为 CGG三核苷片段重复数
目的变化。
三联体密码子的重复与疾病
Fig 8.22 Double crossing over in an inversion heteroygote.
4、倒位的遗传学效应
A．倒位杂合体的部分不育：含交换染色单体的孢子大多数是不 育的
B．位置效应：倒位区段内、外各个基因之间的物理距离发生改 变，其遗传距离一般也改变。
C．降低倒位杂合体上连锁基因的重组率：产生的交换型配子数 明显减少，故重组率降低。 倒位杂合体非姐妹染色单体之间在倒位圈内外发生交换 后可以产生以下4种情况： ①．无着丝点断片(臂内倒位杂合体)，在后期Ⅰ丢失； ②．双着丝点的缺失染色体单体(臂内倒位杂合体)，在成 为后期桥折断后形成缺失染色体，得到这种缺失染色体的孢 子不育； ③．单着丝点的重复染色体(臂间倒位杂合体)和缺失染色 体(臂内倒位杂合体)，得到它们的孢子也是不育； ④．正常或倒位染色单体，孢子可育。
染色体畸变的遗传学分析课件
在染色体复制或分离的过程中产生的错误。
Hale Waihona Puke 染色体异常的类别染色体结构异常
包括缺失、倒位、重复、互换和断裂。
染色体数量异常
包括三体性和单体性。
染色体畸变的原因
遗传因素
包括基因突变、遗传性疾病和家族史。
错误的细胞分裂
在染色体复制或分离过程中出现错误。
环境因素
如辐射、化学物质和药物的暴露。
染色体畸变的表现和症状
染色体畸变的遗传学分析 课件
染色体畸变是指染色体结构或数量的异常，有多种原因引起。本课件将介绍 染色体异常的类别、症状、诊断和治疗方法，以及预防染色体畸变的措施。
什么是染色体畸变
1 结构异常
染色体的一部分缺失、重复、倒位、互换或断裂。
2 数量异常
染色体的数量增加（三体性）或减少（单体性）。
3 细胞遗传异常
通过使用药物来减轻相关的症状。
2
手术
例如修复染色体结构异常。
3
辅助生殖技术
如试管婴儿技术来避免染色体异常。
预防染色体畸变的方法
1 健康生活方式
如合理饮食、锻炼和避免有害物质。
3 遗传筛查
提前了解携带染色体异常的风险。
2 遗传咨询
寻求专业遗传咨询师的建议。
身体特征异常
例如面部畸形、身材异常。
智力和发育延迟
如学习困难、运动发育迟缓。
其他症状
包括心脏病、免疫系统问题。
染色体畸变的诊断和检测方法
基因检测
通过分析个体的DNA确定染色 体异常。
羊水穿刺
通过取得胎儿细胞进行染色体 分析。
唾液或血液检测
通过检测细胞中的染色体异常。
染色体畸变的治疗方法
1
药物治疗
Hale Waihona Puke 染色体异常的类别染色体结构异常
包括缺失、倒位、重复、互换和断裂。
染色体数量异常
包括三体性和单体性。
染色体畸变的原因
遗传因素
包括基因突变、遗传性疾病和家族史。
错误的细胞分裂
在染色体复制或分离过程中出现错误。
环境因素
如辐射、化学物质和药物的暴露。
染色体畸变的表现和症状
染色体畸变的遗传学分析 课件
染色体畸变是指染色体结构或数量的异常，有多种原因引起。本课件将介绍 染色体异常的类别、症状、诊断和治疗方法，以及预防染色体畸变的措施。
什么是染色体畸变
1 结构异常
染色体的一部分缺失、重复、倒位、互换或断裂。
2 数量异常
染色体的数量增加（三体性）或减少（单体性）。
3 细胞遗传异常
通过使用药物来减轻相关的症状。
2
手术
例如修复染色体结构异常。
3
辅助生殖技术
如试管婴儿技术来避免染色体异常。
预防染色体畸变的方法
1 健康生活方式
如合理饮食、锻炼和避免有害物质。
3 遗传筛查
提前了解携带染色体异常的风险。
2 遗传咨询
寻求专业遗传咨询师的建议。
身体特征异常
例如面部畸形、身材异常。
智力和发育延迟
如学习困难、运动发育迟缓。
其他症状
包括心脏病、免疫系统问题。
染色体畸变的诊断和检测方法
基因检测
通过分析个体的DNA确定染色 体异常。
羊水穿刺
通过取得胎儿细胞进行染色体 分析。
唾液或血液检测
通过检测细胞中的染色体异常。
染色体畸变的治疗方法
1
药物治疗
染色体畸变
染色体畸变指染色体数目的增减或结构的改变。
因此，染色体畸变可分为数目畸变和结构畸变两大类。
正常人的生殖细胞具有23条染色体为一个染色体组，称为单倍体(n），体细胞具有46条染色体，含两个染色体组，称为二倍体(2n）。
染色体偏离正常数目称为染色体数目畸变，又分整倍体和非整体改变。
染色体组成倍地增减即为整倍体。
在人类三倍体(3n=69）和四倍体(4n=92）的整倍体多发现于自然流产儿中。
比二倍体多或少一条或几条染色体的个体称为非整倍体。
在人类可见单体型、三体型和四体型。
单体型：细胞染色体数为45条，即某号染色体少一条。
主要见于X染色体的单体型，核型为45，X。
三体型：细胞染色体数47条，即某号染色体有3条。
除21、13、18和22三体型外，其他多导致流产。
性染色体三体型常见。
四体型：细胞染色体数48条，即某号染色体有4条。
主要有性染色体的四体型。
结构畸变见“染色体结构畸变”。
染色体畸变是指染色体发生数目或结构上的改变。
包括整个染色体组成倍的增加，成对染色体数目的增减，单个染色体某个节段的增减，以及染色体个别节段位置的改变。
这些畸变，可在显微镜下观察和识别，它是染色体病形成的根本原因。
染色体畸变分为数目畸变和结构畸变。
1、染色体数目畸变人们把一个正常精子或卵子的全部染色体称为一个染色体组（简写n）也称单倍体。
正常人体细胞染色体，一半来自父亲，另半来自母亲，共46条即23对，即含有两个染色体组为2n，故称为二倍体。
以二倍体为标准所出现的成倍性增减或某一对染色体数目的改变统称为染色体畸变。
前一类变化产生多倍体，后一类称为非整体畸变。
多倍体:如果一个细胞中的染色体数为单倍体的3倍，称为三倍体（3n=69条）；为单倍体的4倍，称为四倍体（4n=92条）。
余类推，三倍体以上的通称为多倍体。
人类多倍体较为罕见，偶可见于自发流产胎儿及部分葡萄胎中。
非整倍体:一个细胞中的染色体数和正常二倍体的染色体数相比，出现了不规则的增多或减少，即为非整倍体畸变。
染色体畸变
体之间发生交换，产生双着丝粒染色单
体，出现后期Ⅰ桥或后期Ⅱ桥。
图7-9 倒位染色体的联会和电镜照片
图7-9 倒位圈内交换与配子败育机制
1)形成新的连锁群，促进物种进化
2)倒位导致倒位杂合体的部分不育 非姊妹染色单体之间在倒位圈内外发生交换， 产生四种交换染色单体：
→无着丝粒断片(臂内)，后期Ⅰ丢失 →双着丝粒缺失染色单体(臂内)，后期桥折断→缺失 染色体→配子不育 →单着丝粒重复缺失染色体(臂间)和缺失染色体(臀内 )→配子不育 →正常或倒位染色单体→配子可育
第七章 染色体畸变
在正常情况下，一个物种(species)染色
体的数目、形态和结构都是相对稳定的。
细胞分裂时，染色体准确地复制和分配到
子细胞中去，保证了物种的遗传稳定性。
自然辐射、温度、营养、生理环境等因素 的异常变化，都可能使染色体发生断裂。 人为地用某些物理因素（如UV、x－ray、 γ-ray、中子等）或化学试剂处理生物体、 细胞，染色体断裂的频率还会大大提高。
一、染色体数目变异的发现 19世纪90年代，H.de Vries在普通月见草中
发现一些植株的组织和器官特别大。1901
年命名为巨型月见草。
1907-1909 年发现，巨型月见草的体细胞中
含有 28 条染色体，即 2n=28，而普通月见
草2n =14。
一种生物维持其生命活动所需要的一套基本
的染色体称为染色体组 (genome)。
3)降低倒位杂合体的连锁基因重组率
应用：果蝇的ClB检验法
ClB测定法的原理：倒位杂合体的重组率很低，把倒位区段 作为抑制交换的显性基因或标志，而把正常染色体区段作为 不能抑制交换的隐性标志。 X射线 果蝇 倒位杂合体的雌蝇（XClBX+）
人类染色体染色体畸变讲课课件
染色体畸变可以发生在任何时候，从受精卵分裂到胚胎发育过程中，都可能发生染 色体畸变。
染色体畸变可能是由于遗传因素或环境因素引起的，如辐射、化学物质、病毒等。
染色体畸变的类型
染色体数目异常
染色体异常的遗传方式
如唐氏综合征、威廉姆斯综合征等， 是由于染色体数目异常引起的。
包括常染色体显性遗传、常染色体隐 性遗传、性染色体遗传等。
致癌物质
长期接触某些致癌物质，如亚硝胺、 多环芳烃等，会增加染色体畸变的几 率。
生物因素
病毒
某些病毒如巨细胞病毒、风疹病毒等，能引起染色体的畸变。
细菌
某些细菌及其毒素，也可能导致染色体畸变。
遗传因素
遗传疾病
某些遗传疾病，如唐氏综合征、威廉姆斯综合征等，是由于 染色体畸变引起的。
基因突变
某些基因突变可以影响染色体的稳定性，导致染色体畸变。
04
染色体畸变的后果
遗传性疾病
唐氏综合征
由于21号染色体多了一条 ，导致智力低下、生长发 育迟缓等症状。
威廉姆斯综合征
7号染色体片段缺失，表现 为心血管疾病、智力障碍 等。
囊性纤维化
由于CFTR基因突变，导致 肺部和消化道问题。
生长发育异常
先天性畸形
如先天性心脏病、先天性肾脏疾 病等。
身材矮小
03
染色体畸变的表现
数量畸变
染色体数目异常
多一条或少一条染色体，如唐氏综合征（21号染色体多一条）。
染色体片段重复或缺失
染色体上某一片段多出或缺失，如威廉姆斯综合征（7号染色体缺失片段）。
染色体某一段倒转180度 ，如9号染色体臂间倒位 。
易位
染色体某一段交换位置， 如罗伯逊易位（13号染色 体长臂与14号染色体短臂 易位）。
染色体畸变可能是由于遗传因素或环境因素引起的，如辐射、化学物质、病毒等。
染色体畸变的类型
染色体数目异常
染色体异常的遗传方式
如唐氏综合征、威廉姆斯综合征等， 是由于染色体数目异常引起的。
包括常染色体显性遗传、常染色体隐 性遗传、性染色体遗传等。
致癌物质
长期接触某些致癌物质，如亚硝胺、 多环芳烃等，会增加染色体畸变的几 率。
生物因素
病毒
某些病毒如巨细胞病毒、风疹病毒等，能引起染色体的畸变。
细菌
某些细菌及其毒素，也可能导致染色体畸变。
遗传因素
遗传疾病
某些遗传疾病，如唐氏综合征、威廉姆斯综合征等，是由于 染色体畸变引起的。
基因突变
某些基因突变可以影响染色体的稳定性，导致染色体畸变。
04
染色体畸变的后果
遗传性疾病
唐氏综合征
由于21号染色体多了一条 ，导致智力低下、生长发 育迟缓等症状。
威廉姆斯综合征
7号染色体片段缺失，表现 为心血管疾病、智力障碍 等。
囊性纤维化
由于CFTR基因突变，导致 肺部和消化道问题。
生长发育异常
先天性畸形
如先天性心脏病、先天性肾脏疾 病等。
身材矮小
03
染色体畸变的表现
数量畸变
染色体数目异常
多一条或少一条染色体，如唐氏综合征（21号染色体多一条）。
染色体片段重复或缺失
染色体上某一片段多出或缺失，如威廉姆斯综合征（7号染色体缺失片段）。
染色体某一段倒转180度 ，如9号染色体臂间倒位 。
易位
染色体某一段交换位置， 如罗伯逊易位（13号染色 体长臂与14号染色体短臂 易位）。
染色体畸变
染色体畸变
染色体畸变
染色体畸变(chromosomal aberration)
染色体数目异常(numerical abnormality) 染色体结构畸变(structural aberration)
染色体畸变
染色体畸变的原因
自发畸变
自发产生或看不出明显诱因产生的染 色体畸变。
倒位环(inversion loop)
染色体结构畸变的种类
缺失 —— 部分单体型(partial monosomy)
重复 —— 部分三体型(partial trisomy) 倒位(inversion) 易位(translocation)
易位(translocation，t)
相互易位(reciprocal translocation)
易位(translocation，t)
罗伯逊易位(robertsonian translocation)
染色体结构畸变的种类
缺失 —— 部分单体型(partial monosomy)
重复 —— 部分三体型(partial trisomy) 倒位(inversion) 易位(translocation) 环状染色体(ring chromosome)
核内复制(endoreduplication)
染色体数目异常
整倍体(euploid)
三倍体(triploid)：3n＝69 四倍体(tetraploid)：4n＝92
形成原因
双雄受精(diandry)或双雌受精(digyny)
核内复制(endoreduplication)
三倍体(triploid)：3n＝69
染色体数目异常
染色体畸变
染色体畸变(chromosomal aberration)
染色体数目异常(numerical abnormality) 染色体结构畸变(structural aberration)
染色体畸变
染色体畸变的原因
自发畸变
自发产生或看不出明显诱因产生的染 色体畸变。
倒位环(inversion loop)
染色体结构畸变的种类
缺失 —— 部分单体型(partial monosomy)
重复 —— 部分三体型(partial trisomy) 倒位(inversion) 易位(translocation)
易位(translocation，t)
相互易位(reciprocal translocation)
易位(translocation，t)
罗伯逊易位(robertsonian translocation)
染色体结构畸变的种类
缺失 —— 部分单体型(partial monosomy)
重复 —— 部分三体型(partial trisomy) 倒位(inversion) 易位(translocation) 环状染色体(ring chromosome)
核内复制(endoreduplication)
染色体数目异常
整倍体(euploid)
三倍体(triploid)：3n＝69 四倍体(tetraploid)：4n＝92
形成原因
双雄受精(diandry)或双雌受精(digyny)
核内复制(endoreduplication)
三倍体(triploid)：3n＝69
染色体数目异常
第七章 染色体病
使着丝粒区和第1、9、16号及Y染色体次 缢痕区深染，称为C显带。 N带：用硝酸银染色，专门显示随体及 核仁组织区的显带技术。 T带：加热处理，再用Giemsa染色，使染 色体末端深染，专门显示染色体端粒， 称为T显带。
人类Q带核型
人类G带核型
C带—专门显示着丝粒
T带：专门显示染色体端粒
2、显带染色体核型的命名
4、母亲年龄
5、遗传因素
二、染色体数目异常
整倍体改变
染色体数目异常
非整倍体改变 嵌合体
（一）整倍体改变及产生的机制
人类正常生殖细胞中的全套染色体称为一 个染色体组，含有一个染色体组的细胞称 为单倍体，以n表示（n = 23）。 人类正常体细胞中含2个染色体组，称为 二倍体，以2n表示（2n = 46）。 整倍体改变：指细胞中染色体数目整组 增加或减少。
人类染色体的特征和类型
人类染色体的特征
染色单体
端粒 短臂(p) 着丝粒 长臂(q) 端粒
亚中央着丝粒染色体 近端着丝粒染色体
人类染色体和染色体病
随体 柄
副缢痕
根据染色体着丝粒的位置，人类染色体分为三种 类型： ①近中着丝粒染色体 着丝粒位于1/2~5/8处 着丝粒位于7/8~近末端
②亚中央着丝粒染色体 着丝粒位于5/8~7/8处 ③近端着丝粒染色体
3、高分辨显带及命名 （了解）
高分辨显带是细胞分裂早中期、前中期、晚 前期或更早时期的染色体带纹，分裂中期一 般显示320条带。70年代后期，改进了显带技 术，能显示550-850甚至2000条带。高分辨显 带技术，对染色体的分析达到了亚带的水平。
能够确认那些微小的染色体结构改变。
3q26.12
核型描述 ① 染色体总数目
人类Q带核型
人类G带核型
C带—专门显示着丝粒
T带：专门显示染色体端粒
2、显带染色体核型的命名
4、母亲年龄
5、遗传因素
二、染色体数目异常
整倍体改变
染色体数目异常
非整倍体改变 嵌合体
（一）整倍体改变及产生的机制
人类正常生殖细胞中的全套染色体称为一 个染色体组，含有一个染色体组的细胞称 为单倍体，以n表示（n = 23）。 人类正常体细胞中含2个染色体组，称为 二倍体，以2n表示（2n = 46）。 整倍体改变：指细胞中染色体数目整组 增加或减少。
人类染色体的特征和类型
人类染色体的特征
染色单体
端粒 短臂(p) 着丝粒 长臂(q) 端粒
亚中央着丝粒染色体 近端着丝粒染色体
人类染色体和染色体病
随体 柄
副缢痕
根据染色体着丝粒的位置，人类染色体分为三种 类型： ①近中着丝粒染色体 着丝粒位于1/2~5/8处 着丝粒位于7/8~近末端
②亚中央着丝粒染色体 着丝粒位于5/8~7/8处 ③近端着丝粒染色体
3、高分辨显带及命名 （了解）
高分辨显带是细胞分裂早中期、前中期、晚 前期或更早时期的染色体带纹，分裂中期一 般显示320条带。70年代后期，改进了显带技 术，能显示550-850甚至2000条带。高分辨显 带技术，对染色体的分析达到了亚带的水平。
能够确认那些微小的染色体结构改变。
3q26.12
核型描述 ① 染色体总数目
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第一节 染色体结构变异
Section 5.1 Chromosome Structural Change
结构变异的形成 一、缺失(deficiency) 二、重复(duplication) 三、倒位(inversion) 四、易位(translocation)
结构变异的形成：断裂—重接
u 使染色体产生折断的因素：
染色体变异
u 染色体变异(染色体畸变, ~ aberration)：
Ø 染色体结构变异(Structural Change) §染色体上基因的重排(rearrangement)
Ø 染色体数目变异(Numerical Change) §细胞内染色体组成的变化
u 染色体变异的效应
Ø 染色体形态、数目 Ø 细胞分裂(减数分裂)过程中异常 Ø 细胞内基因组成及其排列方式变化遗传方式
u 改变了基因在染色体上的排列顺序：
Ø 基因间距离关系发生改变 Ø 可能引起倒位区段基因的位置效应 Ø 倒位杂合体的基因间交换值降低：
§倒位圈的结构影响联会复合体的正常形成 §倒位圈内发生交换后产生的交换型配子不育
➢ 致死
缺失杂合体：
➢ 缺失区段较长时，生活 力差、配子(尤其是花粉) 败育或竞争不过正常配 子
➢ 缺失区段较小时，可能 会造成假显性现象或其 它异常现象(例：猫叫综 合症)
*缺失杂合体的假显性现象
PL PL PL
PL PL
二、重复(duplication)
(一)、重复的类别与形成：染色体多了自身某一区段
缺失的细胞学特征
玉米缺失杂合体粗线期缺失环
果蝇唾腺染色体的缺失圈
(三)、缺失的遗传效应
缺失区段上基因丢失导致： 缺失纯合体：
➢ 基因所决定、控制的生物功能丧 失或异常
➢ 基因间相互作用关系破坏 ➢ 基因排列位置关系改变
影响缺失对生物个体危害程度 的因素：
➢ 缺失区段的大小 ➢ 缺失区段所含基因的多少 ➢ 缺失基因的重要程度 ➢ 染色体倍性水平
重复的类别
重复的形成
（二）重复的细胞学特征
(三)、重复的遗传效应
u 重复对个体综合表现的影响：
Ø 重复区段内基因重复，影响基因间平衡 Ø 影响个体的生活力(程度与重复区段大小、重要性有关)
果蝇X染色体上16A区段重复的形成
果蝇眼面大小遗传的位置效应
三、倒位(inversion)
指一条染色体上同时出现两处断裂，中间片段扭转180°重新连接 起来而使这一片段上基因的排列顺序颠倒的现象。
(一)、倒位的类别与形成：
Ø 臂内倒位(paracentric inversion) Ø 臂间倒位(pericentic inversion) Ø 倒位的形成
u 相关术语
Ø 倒位染色体 Ø 倒位杂合体(inversion heterozygote) Ø 倒位纯合体(inversion homozygote)
Ø 臂间倒位(图) Ø 臂内倒位(图)
注意：
Ø 区分倒位圈与缺失、重复圈的结构差异 Ø 倒位纯合体无明显细胞学特征
(三)、倒位的遗传效应
u 倒位杂合体的部分不育：
Ø 倒位圈内发生交换，含重复缺失染色单体的配子不育 Ø 仅部分孢母细胞的倒位圈内会发生交换 Ø 将倒位点当作一个显性基因位点看待(性状表现：部分不育)
Ø 顺接重复(tanden duplication) Ø 反接重复(reverse duplication) Ø 替位重复（displace duplication) Ø 重复的形成
§*同源染色体的不等交换
u 相关术语：
Ø 重复染色体 Ø 重复杂合体(duplication heterozygote) Ø 重复纯合体(duplication homozygote)
(二)、缺失的细胞学鉴定
u 无着丝粒断片
Ø 最初发生缺失的细胞，在分裂时可见无着丝粒断片
u 中间缺失：缺失环(环形或瘤形突出)
Ø 中间缺失杂合体偶线期和粗线期出现
u 顶端缺失：末端突出
Ø 顶端缺失杂合体粗线期、双线期，交叉未完全端化的二 价体末端不等长
注意：
Ø 较小的缺失往往并不表现出明显的细胞学特征 Ø 缺失纯合体减数分裂过程也不表现明显的细胞学特征
(一)、缺失的类型与形成：染色体丢失了一个区段
Ø 顶端缺失(terminal deficiency) Ø 中间缺失(interstitial deficiency) Ø 缺失的形成
u 顶端缺失的“断裂—融合—桥”循环
Ø 断头与无着丝粒断片(fragment) Ø 双着丝粒染色体(decentric chromosome) Ø “断裂—融合—桥”循环(裂合周期)
臂内倒位与臂间倒位
倒位的形成
倒位杂合体的联会
臂内倒位形成的“后期 I 桥”
臂内倒位杂合体的交换
染色体桥
臂间倒位杂合体的交换
(二)、倒位的细胞学鉴定
u 倒位杂合体减数分裂前期
Ø 倒位区段过长 Ø 倒位区段较短时—倒位圈
u 臂内倒位杂合体
Ø 后期 I 桥和染色体断片(图)
u 倒位圈内的交换(图)
u 相关术语
Ø 缺失染色体 Ø 缺失杂合体(deficiency heterozygote) Ø 缺失纯合体(deficiency homozygote)
缺失的形成
断裂—融合—桥
顶端缺失的形成 (断裂)
复制
姊妹染色单体顶 端断头连接(融 合)
有丝分裂后期桥 (桥)
新的断裂
缺失染色体联会(二价体形态)
Ø 自然：温度剧变、营养生理条件异常、遗传因素等 Ø 人为：物理射线、化学药剂处理等
u 染色体折断的结果：
Ø 正确重接：重新愈合，恢复原状 Ø 错误重接：产生结构变异 Ø 保持断头：产生结构变异
u 结构变异的基本类型：缺失、重复、倒位、易位
Ø 形成、类型与特点 Ø 细胞学特征与鉴定 Ø 遗传效应
一、缺失(deficiency)
第七章 染色体畸变
染色体变异 第一节 染色体结构变异 第二节 染色体数目变异及其应用
经典遗传学的染色体
u 遗传的细胞学基础、基因论
Ø 染色体是基因的载体，基因在染色体上具有特定位置、 成线性排列
Ø 染色体在细胞分裂过程中准确复制、分配、分离和组合， 各物种染色体数目稳定
Ø 减数分裂过程中，非姊妹染色单体可发生对应片段交换 (精确到碱基对水平)，改变非等位基因间组合，但不改 变染色体上基因位点间排列顺序和距离(染色体结构稳 定)