遗传学经典课件 第08章 染色体畸变
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第八章染色体结构变异(共27张PPT)
段的个体。 a b c d e d e f
abcdedef
二、重复的细胞学特征
重复杂合体在减数分裂的偶线期、粗线期产
生重复圈。
重复纯合体与正常染色体的联会一样。
缺失和重复的区别：二者都形成环形突起，但有
本质的区别，缺失圈是正常染色体形成的，而重复圈
是重复染色体形成的。
识别缺失和重复的最好材料是果蝇的唾液腺染色体〔右 图〕，因为唾液腺染色体特别大，而且是体细胞联会〔 somatic synapsis〕的，上边有明显的横带条纹，易于识别 ，根据带纹的位置、多少等可以确定是缺失还是重复。
缺失：染色体少了自己的某一区段。
一、缺失的类型
顶端缺失〔terminal deficiency〕：缺失的区段在染色体臂的外端。
中间缺失〔interstitial deficiency〕：缺失的区段在染色体臂的内部。
顶端缺失染色体外部有断头是不稳定的。
中间缺失染色体没有断头外露，比较稳定。
缺失杂合体〔deficiency heterozygote〕：体细胞内同源染色体一条正常，一条缺失的
：环形和“8〞字形，每种在后期Ⅰ的别离方式
又有两种：
1二／、4缺T失T 的细〔: 胞1学〕2特／中征4 T期t Ⅰ: 环1形／4排t t 列时，后期Ⅰ是相邻式 别离。 含缺失染色体的配子一般是败育的，但相对来说，雌配子的忍受力比雄配子强，在授粉过程中，花粉即使不败育，也竞争不过正常配子；
在倒位圈内发生一次交换：
对臂间杂倒位来说，产生的4个配子是一个配子含正常染色体，一个配子是倒
位染色体，另两个是重复缺失染色体。
对臂内杂倒位而言，产生的配子是一个含正常染色体，一个含倒位染色体，另两个为缺失
染色体。
生物的变异之染色体变异课件PPT
囊性纤维化
由于囊性纤维化基因突变，导致肺 部和消化道问题、生长发育障碍等。
染色体变异与出生缺陷
出生缺陷是指婴儿出生时存在的 身体结构或功能异常，其中许多
是由染色体变异引起的。
常见的出生缺陷包括先天性心脏 病、先天性唇裂、先天性足畸形
等。
染色体变异导致的出生缺陷通常 比较严重，需要及时的诊断和治、四倍体等。
非整倍性变异
非整倍性变异是指染色体数目变 异中，不以染色体组形式出现的
变异。
非整倍性变异包括染色体结构变 异和染色体数目变异。
染色体结构变异包括缺失、重复、 倒位、易位等；染色体数目变异 包括个别染色体的增加或减少。
多倍体与单倍体
染色体变异的影响
01
02
03
遗传性疾病
染色体变异可能导致遗传 性疾病的发生，如唐氏综 合征、威廉姆斯综合征等。
生殖障碍
染色体变异可能导致不孕、 流产、胎儿畸形等生殖障 碍。
肿瘤发生
染色体变异可能增加肿瘤 发生的风险，如肺癌、乳 腺癌等。
02
染色体结构变异
染色体缺失
总结词
染色体缺失是指染色体上某一区段及其带有的基因的丢失，通常会导致生物体的 生长和发育异常。
染色体易位
总结词
染色体易位是指染色体上的某一 片段与另一非同源染色体的某一 片段交换位置，导致基因的重新 排列。
详细描述
染色体易位可能导致基因表达的 混乱，引发遗传疾病。易位可能 导致某些基因的增强或抑制，从 而影响生物体的生理功能。
染色体倒位
总结词
染色体倒位是指染色体的某一片段发 生180度的旋转，导致基因顺序的颠 倒。
05
染色体变异研究的意义与 展望
染色体畸变ppt课件
1. 染色体数目异常及产生机制
三倍体（triploid）
整倍性改变 ：染色体数目 四倍体（polyploid）
以染色体组为
单位的增减 。 超二倍（hyperdiploid） 非整倍性改变 ：染色体数目
如：三体（trisomy）
只有少数几条 亚二倍（hypodiploid）
的增减 。
如：单体（monosomy）
改变了的染色体的带纹组成来描述。
简式：46，XX，del （1）（q21）
染色体 总数 性染色 体组成 畸变 符号 变化染 色体号
断裂点
繁式：46，XX，del（1）（pter→q21：）
染色体 性染色 总数 体组成 畸变 畸变 符号 染色体号 改变了的染色体 带纹组成
q21
•染色体结构畸变的类型 二、染色体结构畸变
2N＋1
2N＋1
2N－1
2N－1
M I 分裂：同源染色体不分离
第二次减数分裂不分离
2N N N
染色体不分离发生 在减数分裂后期Ⅱ； 在形成的成熟配子 中 ， 1/2 有 n 条 染 色 体 ， 1/4 有 (n ＋ 1) 条染色体， 1/4有(n－1)条染色体； 正常受精后， 1/2 为 二倍体 ， 1/4 形成超二倍 体 (2n＋ 1) ， 1/4 形成亚二 倍体(2n－1)。
45
46
46
45
45
46
46
有丝分裂不分离与嵌合体形成图解
染色体丢失与嵌合体形成图解
二、染色体结构畸变
定义： 指染色体部分片段的缺失、重复或重排。 产生基础： 染色体断裂和/或断裂后的异常连接
•人类染色体畸变核型的描述
染色体结构畸变的表示方法有两种 1 、简式：在这一方式中，染色体的结构畸变只用 断裂点来表示。 2、繁式： 在这一方式中，对染色体的结构畸变用
《动物遗传学》教学课件：第8章 遗传病的发病机理——染色体畸变
第八章 遗传病的发病机理— —染色体畸变
第一节 染色体结构变异 第二节 染色体数目变异
第一节 染色体结构变异
一 、染色体结构变异的概述
1. 染色体结构变异的概念：由于染色体
断裂后或不结合或进行差错结合而产生的 染色体某区段发生改变，从而改变了基因 的数目、位置和顺序。
2.引起结构变异的因素
内因：营养、温度、生理等异常变化 外因：物理因素、化学药剂的处理
二. 染色体数目变异类型
整倍体变异 非整倍体变异
三. 整倍体变异
单倍体和一倍体 (n和x) 同源三倍体
同源多倍体
多倍体
同源四倍体
异源多倍体
依据生物细胞中染色体组(X)的数目可分为一倍体、 二倍体和多倍体。
1.整倍体的类型
整倍体（euploid）——指体细胞中染色体数是完 整染色体组的倍数的生物个体。用mX表示
3.倒位的遗传学效应
①改变了倒位区段内的基因和倒位区段两侧基因之间 的顺序和距离；
②由于在倒位杂合体中倒位圈内发生交换的染色单体 都带有缺失和重复，引起配子死亡，最后得到的配 子都是未发生交换的，因此导致
倒位区段内的基因表现很强的连锁 倒位杂合体上基因的重组率降低了
③倒位圈内非姐妹染色单体发生奇数次交换导致配子 不育
断头之间易发生错接，形成双着丝粒染色体 或易位； 一条染色体发生缺失，会形成异形二价体
倘若缺失区段很小，在形态上很难看出
2.中间缺失
中间缺失至少牵涉到两个位点的断裂； 同源染色体配对时，往往形成缺失环 比末端缺失常见
3.缺失产生的原因
染色体损伤断裂：末端缺失 染色体纽结：中间缺失（或反接重复） 不等交换（unequal crossing over)：缺失
第一节 染色体结构变异 第二节 染色体数目变异
第一节 染色体结构变异
一 、染色体结构变异的概述
1. 染色体结构变异的概念：由于染色体
断裂后或不结合或进行差错结合而产生的 染色体某区段发生改变，从而改变了基因 的数目、位置和顺序。
2.引起结构变异的因素
内因：营养、温度、生理等异常变化 外因：物理因素、化学药剂的处理
二. 染色体数目变异类型
整倍体变异 非整倍体变异
三. 整倍体变异
单倍体和一倍体 (n和x) 同源三倍体
同源多倍体
多倍体
同源四倍体
异源多倍体
依据生物细胞中染色体组(X)的数目可分为一倍体、 二倍体和多倍体。
1.整倍体的类型
整倍体（euploid）——指体细胞中染色体数是完 整染色体组的倍数的生物个体。用mX表示
3.倒位的遗传学效应
①改变了倒位区段内的基因和倒位区段两侧基因之间 的顺序和距离；
②由于在倒位杂合体中倒位圈内发生交换的染色单体 都带有缺失和重复，引起配子死亡，最后得到的配 子都是未发生交换的，因此导致
倒位区段内的基因表现很强的连锁 倒位杂合体上基因的重组率降低了
③倒位圈内非姐妹染色单体发生奇数次交换导致配子 不育
断头之间易发生错接，形成双着丝粒染色体 或易位； 一条染色体发生缺失，会形成异形二价体
倘若缺失区段很小，在形态上很难看出
2.中间缺失
中间缺失至少牵涉到两个位点的断裂； 同源染色体配对时，往往形成缺失环 比末端缺失常见
3.缺失产生的原因
染色体损伤断裂：末端缺失 染色体纽结：中间缺失（或反接重复） 不等交换（unequal crossing over)：缺失
课件：染色体畸变
“原型2系”1·18 和 2·17的易位纯合体； “原型3系”11·21 和12·22的易位纯合体； “原型4系”3·21 和4·22的易位纯合体。 易位染色体再次发生易位也可形成新变系。 已发现曼佗罗有近100个变系是通过易位形成的易位纯 合体，其外部形态都彼此不同。
D．造成染色体融合而改变染色体数：
1、缺失是指染 色体部分片段 的丢失。
缺失往往不会
发生回复突变， 从而使得未发 生缺失的染色 体上的隐性等 位基因得以表 现，也可能造 成表达产物不 平衡
2、缺失的类型
• 中间染色体缺失：ABCDEF ABCD F • 端点染色体缺失：ABCDEF ABCDE • 缺失纯合体： A B C D F
脆性位点是染色体上在特 殊条件下易断裂的位点， 可能为收缩或缝隙。在人 类染色体上已发现一系列 的脆性位点。其中研究最
详尽的位于 X 染色体上，目前发现其 与智障有关。脆性X综合 症为X连锁遗传，出现几 率在男婴中为1/2500，
主要成因可能是因为 CGG三核苷片段重复数
目的变化。
三联体密码子的重复与疾病
Fig 8.22 Double crossing over in an inversion heteroygote.
4、倒位的遗传学效应
A．倒位杂合体的部分不育：含交换染色单体的孢子大多数是不 育的
B．位置效应：倒位区段内、外各个基因之间的物理距离发生改 变，其遗传距离一般也改变。
C．降低倒位杂合体上连锁基因的重组率：产生的交换型配子数 明显减少，故重组率降低。 倒位杂合体非姐妹染色单体之间在倒位圈内外发生交换 后可以产生以下4种情况： ①．无着丝点断片(臂内倒位杂合体)，在后期Ⅰ丢失； ②．双着丝点的缺失染色体单体(臂内倒位杂合体)，在成 为后期桥折断后形成缺失染色体，得到这种缺失染色体的孢 子不育； ③．单着丝点的重复染色体(臂间倒位杂合体)和缺失染色 体(臂内倒位杂合体)，得到它们的孢子也是不育； ④．正常或倒位染色单体，孢子可育。
D．造成染色体融合而改变染色体数：
1、缺失是指染 色体部分片段 的丢失。
缺失往往不会
发生回复突变， 从而使得未发 生缺失的染色 体上的隐性等 位基因得以表 现，也可能造 成表达产物不 平衡
2、缺失的类型
• 中间染色体缺失：ABCDEF ABCD F • 端点染色体缺失：ABCDEF ABCDE • 缺失纯合体： A B C D F
脆性位点是染色体上在特 殊条件下易断裂的位点， 可能为收缩或缝隙。在人 类染色体上已发现一系列 的脆性位点。其中研究最
详尽的位于 X 染色体上，目前发现其 与智障有关。脆性X综合 症为X连锁遗传，出现几 率在男婴中为1/2500，
主要成因可能是因为 CGG三核苷片段重复数
目的变化。
三联体密码子的重复与疾病
Fig 8.22 Double crossing over in an inversion heteroygote.
4、倒位的遗传学效应
A．倒位杂合体的部分不育：含交换染色单体的孢子大多数是不 育的
B．位置效应：倒位区段内、外各个基因之间的物理距离发生改 变，其遗传距离一般也改变。
C．降低倒位杂合体上连锁基因的重组率：产生的交换型配子数 明显减少，故重组率降低。 倒位杂合体非姐妹染色单体之间在倒位圈内外发生交换 后可以产生以下4种情况： ①．无着丝点断片(臂内倒位杂合体)，在后期Ⅰ丢失； ②．双着丝点的缺失染色体单体(臂内倒位杂合体)，在成 为后期桥折断后形成缺失染色体，得到这种缺失染色体的孢 子不育； ③．单着丝点的重复染色体(臂间倒位杂合体)和缺失染色 体(臂内倒位杂合体)，得到它们的孢子也是不育； ④．正常或倒位染色单体，孢子可育。
遗传学-染色体畸变ppt课件
段染色体易位到第4染色体的异染色质区，表现
为红、白两种颜色的斑驳色眼.
二、染色体数目的改动
(一)染色体组及其倍性
染色体组(genome)：来自生物一个配子的全部染
色体称为一个染色体组。
单倍体(haploid):细胞内含有一个完好染色体组的
二倍体〔diploid〕:含有两个染色体组的
三倍体〔triploid〕
〔permanent hybrid 〕 ：利用倒位杂合体的交换抑
制因子效应，以永久的杂合形状，同时保管两个隐
性致死基因的品系。
假设蝇显性基因D(展翅)为隐性致死基因
果蝇第2染色体上的显性基因Cy为隐性致死基因
Cy品系在其第2染色体的左臂存在倒位；右臂也
有很大片段的倒位。
(五)易位(Inversion)
现两份或两次份以上的景象，使其上的基因
串联反复(tandem duplication):反复片段紧接在固有
的区段之后,两者的基因顺序一致.
倒位串联反复(reverse duplication): :反复片段与固
有片段衔接在一同,但反复片段中的基因陈列顺序
相反.
2.反复产生的缘由
倒180o，其上的的基因顺序重排。
1、倒位的类型
臂间倒位(pericentric)：
假设颠倒的片段包括着丝粒在内的倒位
臂内倒位(paracentric)：
假设颠倒的片段不包括着丝粒在内的倒位
2.倒位的细胞学效应
倒位纯合体的减数分裂完全正常，只是原来连锁群
的基因顺序发生了改动，交换值也相应发生改动。
相互易位的纯合体没有明显的细胞学特征，
为红、白两种颜色的斑驳色眼.
二、染色体数目的改动
(一)染色体组及其倍性
染色体组(genome)：来自生物一个配子的全部染
色体称为一个染色体组。
单倍体(haploid):细胞内含有一个完好染色体组的
二倍体〔diploid〕:含有两个染色体组的
三倍体〔triploid〕
〔permanent hybrid 〕 ：利用倒位杂合体的交换抑
制因子效应，以永久的杂合形状，同时保管两个隐
性致死基因的品系。
假设蝇显性基因D(展翅)为隐性致死基因
果蝇第2染色体上的显性基因Cy为隐性致死基因
Cy品系在其第2染色体的左臂存在倒位；右臂也
有很大片段的倒位。
(五)易位(Inversion)
现两份或两次份以上的景象，使其上的基因
串联反复(tandem duplication):反复片段紧接在固有
的区段之后,两者的基因顺序一致.
倒位串联反复(reverse duplication): :反复片段与固
有片段衔接在一同,但反复片段中的基因陈列顺序
相反.
2.反复产生的缘由
倒180o，其上的的基因顺序重排。
1、倒位的类型
臂间倒位(pericentric)：
假设颠倒的片段包括着丝粒在内的倒位
臂内倒位(paracentric)：
假设颠倒的片段不包括着丝粒在内的倒位
2.倒位的细胞学效应
倒位纯合体的减数分裂完全正常，只是原来连锁群
的基因顺序发生了改动，交换值也相应发生改动。
相互易位的纯合体没有明显的细胞学特征，
遗传学ppt课件第8章 染色体变异
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8
三．染色体变异的自发和诱发
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9
自发变异的诱因 A．遗传因素 B．营养条件和生理状况 C．自然辐射 D．微生物尤其是病毒的侵染
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10
营养条件和生理状况与chr结构变异：
在植株生长期间，如果缺Ca、Mg，chr结 构变异显著增加，而且这种植株对X-ray也 特别敏感。
●易位的产物：易位的结果使某一条染色体增加了 一个片段，由于染色体上有些片段在整个染色体组中并 不是唯一的，从而可能导致易位片段的重复。
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47
(3) 重复的细胞学鉴定
➢根据重复杂合体（duplication heterozygote）在减数分裂过程中的联合 现象。
➢ 要求熟悉正常染色体的形态和结构，如染色粒、 染色带、染色纽、随体和核仁组织区等染色体特 殊结构的有无、大小和位置等。
●转座因子引起染色体的缺失和倒位。
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32
(3)缺失的鉴定
观察分析同源染色体联会时的细胞学特征 顶端缺失杂合体：最初发生缺失的细胞进行分裂时， 一般都可以见到遗弃在细胞质里无着丝粒的断片。 中间缺失染色体：缺失环（deficiency loop或 deletion loop）。
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39
2．缺失与假显性现象
在缺失杂合体内，如果某一隐性基因所 对应的等位显性基因正好位于缺失区段 内，而缺失区段又很小，不至于影响基 本生命活动，则该隐性基因因处于半合 状态而得以表现。
从表面现象上看，似乎该基因是显性的。 因而称之为假显性现象 （pseudodominance）。
据此，Bridges推测子一代中之所以出现正常红
《染色体畸变》PPT课件
→qter)
臂间倒位（inv） ❖ 简式：46，XX，inv(2)(p15q21) ❖ 详式：46，XX，inv(2)(pter →p15::q21→p15::q21
→qter)
环状染色体（r） 简式： 46，XY，r(2)(p21q31) 详式： 46，XY，r(2)(p21 → q31)
相互易位（t）—两条非同源染色体发生断裂后形成的两 个断裂片段，相互交换、连接形成的两条衍生染色体 ❖ 简式：46，XY，t(2；5)(q21；q31) ❖ 详式： 46，XY，t(2；5)(2pter →2q21::5q31
中间缺失
❖ 简式：46，XX，del(3)(q21q31) ❖ 详式：46，XX，del(3)(pter →q21::q31 →qter)
倒位
臂内倒位（inv） ❖ 简式：46，XX，inv(1)(p22p34) ❖ 详式：46，XX，inv(1)(pter →p34::p 22→p34::p22
❖ 简式：45，XX，-14，-21，+t(14；21)(p11；q11) ❖ 详式： 45，XX， -14，-21，+t(14；21) (14qter
→14p11::21q11 →21qter)
等臂染色体（i） 简式： 46，X，i(Xq) 详式： 46，X，i(qter →cen →qter)
→5qter；5pter →5q31::2q21 →2qter)
❖ 2/5染色体平衡易位携带者—具有原发性易位但表型正 常的个体。
❖ 其核型为：46，XX(XY)，-2,-5，+der(2)，+der(5)， t(2；5)(q21；q31)
罗伯逊易位（rob）
发生于D、G组近端着丝粒染色体之间的易位，着丝 粒发生断裂后，长臂或短臂在着丝粒处重接或融合成新 染色体；是染色体重组的一种主要形式，是整臂易位的 一种特殊形式。
臂间倒位（inv） ❖ 简式：46，XX，inv(2)(p15q21) ❖ 详式：46，XX，inv(2)(pter →p15::q21→p15::q21
→qter)
环状染色体（r） 简式： 46，XY，r(2)(p21q31) 详式： 46，XY，r(2)(p21 → q31)
相互易位（t）—两条非同源染色体发生断裂后形成的两 个断裂片段，相互交换、连接形成的两条衍生染色体 ❖ 简式：46，XY，t(2；5)(q21；q31) ❖ 详式： 46，XY，t(2；5)(2pter →2q21::5q31
中间缺失
❖ 简式：46，XX，del(3)(q21q31) ❖ 详式：46，XX，del(3)(pter →q21::q31 →qter)
倒位
臂内倒位（inv） ❖ 简式：46，XX，inv(1)(p22p34) ❖ 详式：46，XX，inv(1)(pter →p34::p 22→p34::p22
❖ 简式：45，XX，-14，-21，+t(14；21)(p11；q11) ❖ 详式： 45，XX， -14，-21，+t(14；21) (14qter
→14p11::21q11 →21qter)
等臂染色体（i） 简式： 46，X，i(Xq) 详式： 46，X，i(qter →cen →qter)
→5qter；5pter →5q31::2q21 →2qter)
❖ 2/5染色体平衡易位携带者—具有原发性易位但表型正 常的个体。
❖ 其核型为：46，XX(XY)，-2,-5，+der(2)，+der(5)， t(2；5)(q21；q31)
罗伯逊易位（rob）
发生于D、G组近端着丝粒染色体之间的易位，着丝 粒发生断裂后，长臂或短臂在着丝粒处重接或融合成新 染色体；是染色体重组的一种主要形式，是整臂易位的 一种特殊形式。
遗传学--第8章 染色体畸变
0.012
0.01
0.008
0.006
0.004
0.002
0 y15-19 y20-24 y25-29 y30 y32 y35 y38 y40
生育年龄与21-三体发病率的关系
Down氏综合症 （21三体）
21－三体照片
低耳位
手呈特殊握拳
18-三体综合征照片
13-三体综合征
• 1957年Bartholin首先描述；1960年Patau确认为13-三 体，又称Patau综合征。 • 发病率为1/25000，女性多余男性。发病率与母亲年龄 有关。45%患儿在一个月内死亡，90% 患儿在六个月内死亡 临床表现：
3) 易位的遗传效应：
①易位杂合体产生半不育性。配子50% 不育，故结实率为50%，用能育的50%繁 殖后代，还是50%不育。
机理:
邻近式分离: 配子不育 交互式分离: 配子能育
a A 易位 a A 减数分裂 A
b B b B “十” 字配对 b
a
B
交互分离 邻近分离 a b
A
B
a
a
A
b A
A B
3)细胞学图象:
形成一个拱形的 结构。重复可引起死亡, 但危害程度较缺失缓和 一点。
4) 重复的遗传效应: 重复可引起死亡， 但危害程度较缺失缓和一点。
①剂量效应:
②位置效应: 一个基因的作用至少有时取决于它 在染色体上跟其它基因的关系。即它的 作用是受到它在染色体上的位置影响的。 位置改变了，相邻的基因不一样，相互 的影响就不一样，因而对性状的影响也 改变，这种现象叫位置效应。
第一节
染色体结构变异
染色体与其他物质一样，稳定是相对 的， 而变异是绝对的。 引起变异的原因: 1)外因的作用：某些物理因素(紫外线、 x射线、γ射线、中子等);化学药剂;温度 的剧变等。 2)内因的变化：生物体的生理生化过程 和代谢的失调、衰老等。 3)远缘杂交。
《染色体变异》课件
避免接触有害的环境因素，如 辐射、化学物质等，以降低染 色体变异的风险。
合理饮食与运动
保持合理的饮食和适度的运动 ，增强身体免疫力，有助于预
防染色体变异。
染色体变异的治疗方法
药物治疗
针对染色体变异引起的 疾病，采用相应的药物
治疗。
手术治疗
对于某些染色体变异引 起的器质性病变，采取
手术治疗。
基因治疗
02
CATALOGUE
染色体变异的原因
物理因素
紫外线
长时间暴露在紫外线下会导致 DNA损伤，进而引发染色体变异 。
辐射
高能辐射如X射线和γ射线等，能 够直接或间接地作用于染色体， 导致结构或数目的变异。
化学因素
有机物
某些有机化合物如苯和多环芳烃等， 能够与DNA结合，导致染色体变异 。
重金属
如铅、汞等重金属离子能够影响DNA 的复制和转录过程，增加染色体变异 的风险。
03
CATALOGUE
染色体变异的表现
数量变异
染色体数目变异
包括整倍性变异和非整倍性变异。整 倍性变异涉及染色体数目的成倍增加 或减少，而非整倍性变异则涉及染色 体数目的增加或减少。
染色体片段重复或缺失
指染色体上特定片段的重复或缺失， 可能导致基因表达的异常。
结构变异
01
02
03
染色体倒位
指染色体上某段区域的颠 倒，导致基因顺序的改变 。
通过跨物种比较研究，可以更全面地 了解染色体变异的共性和特性，为进 化生物学研究提供更多线索。
人工智能与大数据分析
利用人工智能和大数据分析技术，可 更高效地挖掘染色体变异的遗传信息 和功能机制。
染色体变异与人类健康
染色体异常与出生缺陷
合理饮食与运动
保持合理的饮食和适度的运动 ，增强身体免疫力，有助于预
防染色体变异。
染色体变异的治疗方法
药物治疗
针对染色体变异引起的 疾病，采用相应的药物
治疗。
手术治疗
对于某些染色体变异引 起的器质性病变，采取
手术治疗。
基因治疗
02
CATALOGUE
染色体变异的原因
物理因素
紫外线
长时间暴露在紫外线下会导致 DNA损伤，进而引发染色体变异 。
辐射
高能辐射如X射线和γ射线等，能 够直接或间接地作用于染色体， 导致结构或数目的变异。
化学因素
有机物
某些有机化合物如苯和多环芳烃等， 能够与DNA结合，导致染色体变异 。
重金属
如铅、汞等重金属离子能够影响DNA 的复制和转录过程，增加染色体变异 的风险。
03
CATALOGUE
染色体变异的表现
数量变异
染色体数目变异
包括整倍性变异和非整倍性变异。整 倍性变异涉及染色体数目的成倍增加 或减少，而非整倍性变异则涉及染色 体数目的增加或减少。
染色体片段重复或缺失
指染色体上特定片段的重复或缺失， 可能导致基因表达的异常。
结构变异
01
02
03
染色体倒位
指染色体上某段区域的颠 倒，导致基因顺序的改变 。
通过跨物种比较研究，可以更全面地 了解染色体变异的共性和特性，为进 化生物学研究提供更多线索。
人工智能与大数据分析
利用人工智能和大数据分析技术，可 更高效地挖掘染色体变异的遗传信息 和功能机制。
染色体变异与人类健康
染色体异常与出生缺陷
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第十五章 染色体畸变
本章学时数：3-4学时 本章重点：
术
突变
只有遗传物质的改变，才出现新的基因， 形成新的表型。 染色体畸变（在显微镜下可见） 突变 基因突变（显微镜下不可见）
果蝇的唾腺染色体是研究染色 体变异的理想材料
（1）果蝇的唾腺细胞染色体为多线 染色体(polytene chromosome)，比 其他体细胞的中期染色体长约100200倍，很容易在显微镜下看见。 （2）果蝇的唾腺染色体上有横纹结 构，横纹可以作为基因定位的依据， 横纹数目和排列的变化可以作为染 色体结构改变的依据。
罗伯逊易位
易位杂合体配对
十字型 环型 8字型
易位
产生原因：
断裂非重建性愈合 转座因子的作用
易位与交换有什么不同？
易位
鉴定：
分带染色 减数分裂双线期“十”或“T”结构
易位的遗传学效应
位置效应（V型）
位于常染色质的基因经过易位到异染色质区时， 不能表达。引起的表型效应改变是不稳定的。 果蝇白眼基因位于X染色体的常染色质区，杂 合体X+Xw的野生型“+”基因易位到另一染色体 的异染色质区（No4的着丝粒附近），杂合体 的复眼呈现红白嵌合的花斑。
缺失的遗传学效应
拟显性 Pseudodominance：一个显性基因的 缺失导致其同源染色体上相应的隐性等位基因 表达的现象。
AaBb缺失A所在片段时，表型为aB。
果蝇缺刻翅
1.F1缺刻雌蝇都 是白眼； 2.雄蝇中没有缺 刻性状； 3.雌雄个体比例 不是1：1；
果蝇唾腺染色体的缺失环
缺失的鉴定：
人类的非整倍体
嵌合体
合子形成后，出现染色体不分开现象，结果出 现基因型不同的细胞。 第一次卵裂时不分开 X丢失 不分开发生较迟 XO/XYY嵌合体 XO/XX嵌合体 XO/XY/XYY三重嵌合体
染色体变异在进化中的意义
Pericentric
paracentric
reciprocal translocation
缺失
类别
顶端缺失：少见。不稳定，常附着于其他染色 体。 中间缺失：多见。稳定。
缺失
缺失
产生原因：
染色体断裂 染色体扭结 不等交换 转座因子插入
缺失
1 (a)末 端 缺 失
断裂
1
2
3
丢失 1
2
3
4
5
花斑型位置效应
易 位 的 遗 传 学 效 应
假连锁
a A 易位 a A 减数分裂 A
b B b B “十” 字配对 b
a
B
易 位 的 遗 传 学 效 应
假连锁
交互分离 邻近分离 a b
A
B
a
a
A
b A
A B
b a
B 产生的配子是正常的和平衡 易 位 的 ， 可 存 活 。 a ,b 或 A， B 同 在 一 个 配 子 中 。
6
末端缺失 自我连接 断裂－融合桥 双着丝粒染色体 环状染色体 平衡易位
2
(b) 中 部 缺 失 断裂
1
2
3
丢失
1 1
2 3
3 2
中部缺失 图 22-1 染 色 体 缺 失 的 类 型 及 异 常 染 色 体 的 形 成
缺失的遗传学效应
致死或异常：缺失影响个体的生活力，缺失片 段大时引起个体甚至配子死亡；缺失片段较小 不致死时，往往引起异常的表型效应。
同源多倍体
同源三倍体
不育。减数分离时形成三价体或二价体 和单价体。其分离是随机的，形成可育 配子的概率为(1/2)n-1。
同源四倍体
育性不高
同源三倍体
同源四倍体
同源四倍体
自交子代有5种 基因型
AAAA AAAa AAaa Aaaa aaaa
自交子代表型 比为35：1
异源多倍体
异源多倍体allopolyploid 异源四倍体也叫 双二倍体amphidiploid
染色体数目的改变
染色体倍数性改变
生物增加或减少整套的染色体。
染色体非整倍性改变
以二倍体（2n）为标准，增加或减少一条或几条染色体。 单体monosomic 2n-1 ；双单体2n-1-1； 缺体nullisomic 2n-2 ； 三体trisomic 2n+1；双三体ditrisomic2n+1+1 四体tetrasomic 2n+2；
家蚕性别自动鉴别品系
染色体数目的改变
染色体在数目上的变化，会导致其性 状的遗传方式发生变化。 染色体组genome（单倍体数）
一个配子所含的全部染色体数，以n表示。
一倍体数：一套基本的染色体数目（基数），
各个染色体在形态、结构和功能方面互不相同 以x表示
整倍体euploid
染色体倍性
染色体结构变异
产生原因：染色体断裂和断裂片段的愈合。
理化因素和自身代谢物都可导致染色体断裂成两个片段。
重建性愈合：同一断裂的两个片段重新愈合恢复原结构。 不愈合：产生无着丝粒片段，丢失。 非重建性愈合：不同断裂的片段相互间愈合，产生重组 的染色体。
包括染色体型（断裂发生在G1期）和染色单 体型（断裂发生在G2期）
可育。植物中不同的种的杂交，其杂种 经加倍后形成，可形成2n个双价体，因 而可育。
烟草2倍 体，4倍 体和8倍 体叶片表 皮细胞的 比较
2倍体和4倍体葡萄的比较
六倍体小麦的起源
多倍体的诱发
物理法
高低温、离心、超声波、嫁接等。
化学法
秋水仙素等 秋水仙素溶液最为有效（0.01～1.0%）。作用： 抑制纺锤体的形成，对分裂中的细胞起作用。 注意处理时间、温度、浓度。
重复
鉴定：
非配对环 分带染色 长度变化
意义：产生新基因的基础 应用
检测致癌、致畸、致突变的物质 研究位置效应
倒位
倒位是常见的染色体结构变异 类别：
臂内倒位、臂间倒位、多倒位
产生原因
非重建性愈合 染色体扭结愈合 转座因子
倒位杂合体配对
倒位的遗传学效应
减数分裂时产生 倒位环，导致 假连锁。 抑制或大大降低 了基因重组的 发生。
一倍体monoploid：含有一套基本的染色体数目的细胞 或个体。1x 二倍体：含有二套基本染色体数目的细胞或个体。2x 三倍体：含有三套基本染色体数目的细胞或个体。3x 多倍体polyploid：含有多个基本染色体数目的细胞或个 体。 单倍体haploid：具有配子染色体数的细胞或个体。1n 二倍体diploid：具有二套配子染色体数的细胞或个体。 2n
1960年发现，女性多，比21三体严重。平 均寿命120天。核型为47，XX/XY，+13
常染色体增加 2n+1
Edwards综合症（18三体）发病率为 1/3500
女性多，多患有先天性心脏病，平均寿命71 天，核型为47，XX/XY，+18 表型特征有智力低下、小头、前额窄、枕部 突、小颌且张口范围小，腭弓高窄、低位耳、 肾畸形、肌张力增高及手紧握等。
重复
1 2 2 2 3 4 1 2 2 3 4 3 3 3 4 4 4 3 5 3 4 4 6 4 3 5 5 5 6 5 6 6 6
类别
1同臂重复 （串联重复） 2异臂重复 3移位重复 4反接重复 (反向串联重复)
1 1 1
顺接重复 反接重复 异臂重复 移位重复
a
b
图 22-
重复的类型
重复的细胞学
1.长度变化
2.非配对环
有丝分裂和减数 分裂均存在。
缺失的应用
检测致癌、致畸、致突变的物质 基因定位
利用缺失的拟显性现象和染色体分带技术把 基因定位在染色体的特定位置。
利用缺失进行基因定位
果蝇的白眼-缺刻翅区域的缺失作图
建立一系列X染色体缺失类型；不同缺失类 型缺失片段大小不同 用待测定的X染色体隐性突变体与缺失类型 杂交 后代中雄性个体如果出现该隐性性状，表明 位于交配缺失区段 不同杂交的结果进行分析，结合染色体染色 显带，可以知道该基因位于染色体上的位置。
单倍体
正常的单倍体
蜜蜂 ♂n=16，♀2n=32。产生配子n=16
异常的单倍体
不育。减数分裂时，各单价体随机分离，形 成可育配子的概率为(1/2)n，因而高度不育。
同源多倍体
autopolyploid 产生
杂交或细胞分裂时胞质不分裂。 多数育性不高。 自然界中的香蕉、黄花菜、水仙都是同 源三倍体。
先 天 愚 型
先天愚型
母亲年龄是影响发病率的重要原因
21三体患儿的母亲平均年龄34.4，正常为 28.8 孕妇年龄的增长，产出患儿的风险就增高
21三体患者智力低下的原因
SOD1活性增高，患者比正常人的SOD1酶 活性高50%，sod1基因位于21q22
常染色体增加 2n+1
Patau综合症（13三体）发病率为 1/5000
多倍体的应用
三倍体无籽西瓜
八倍体小黑麦
人类的非整倍体
性染色体增减
克氏综合症（47，XXY） 特纳氏综合症（45，XO） XYY个体（47，XYY）
2n+1 2n-1 2n+1
常染色体增加 2n+1
先天愚型（21三体）Down氏综合症， 发病率为1/500~1/1000
英国医生Down最早描述这个病例。 1959年法国细胞遗传学家Lejeune观察到患 者细胞中多了一条21号染色体。 1965年Yunis等证明多出来的并不是21号， 而是22号。 1971年巴黎会议决定将21和22染色体编号 对换，以保持人们早已习惯的21三体的称呼。
本章学时数：3-4学时 本章重点：
术
突变
只有遗传物质的改变，才出现新的基因， 形成新的表型。 染色体畸变（在显微镜下可见） 突变 基因突变（显微镜下不可见）
果蝇的唾腺染色体是研究染色 体变异的理想材料
（1）果蝇的唾腺细胞染色体为多线 染色体(polytene chromosome)，比 其他体细胞的中期染色体长约100200倍，很容易在显微镜下看见。 （2）果蝇的唾腺染色体上有横纹结 构，横纹可以作为基因定位的依据， 横纹数目和排列的变化可以作为染 色体结构改变的依据。
罗伯逊易位
易位杂合体配对
十字型 环型 8字型
易位
产生原因：
断裂非重建性愈合 转座因子的作用
易位与交换有什么不同？
易位
鉴定：
分带染色 减数分裂双线期“十”或“T”结构
易位的遗传学效应
位置效应（V型）
位于常染色质的基因经过易位到异染色质区时， 不能表达。引起的表型效应改变是不稳定的。 果蝇白眼基因位于X染色体的常染色质区，杂 合体X+Xw的野生型“+”基因易位到另一染色体 的异染色质区（No4的着丝粒附近），杂合体 的复眼呈现红白嵌合的花斑。
缺失的遗传学效应
拟显性 Pseudodominance：一个显性基因的 缺失导致其同源染色体上相应的隐性等位基因 表达的现象。
AaBb缺失A所在片段时，表型为aB。
果蝇缺刻翅
1.F1缺刻雌蝇都 是白眼； 2.雄蝇中没有缺 刻性状； 3.雌雄个体比例 不是1：1；
果蝇唾腺染色体的缺失环
缺失的鉴定：
人类的非整倍体
嵌合体
合子形成后，出现染色体不分开现象，结果出 现基因型不同的细胞。 第一次卵裂时不分开 X丢失 不分开发生较迟 XO/XYY嵌合体 XO/XX嵌合体 XO/XY/XYY三重嵌合体
染色体变异在进化中的意义
Pericentric
paracentric
reciprocal translocation
缺失
类别
顶端缺失：少见。不稳定，常附着于其他染色 体。 中间缺失：多见。稳定。
缺失
缺失
产生原因：
染色体断裂 染色体扭结 不等交换 转座因子插入
缺失
1 (a)末 端 缺 失
断裂
1
2
3
丢失 1
2
3
4
5
花斑型位置效应
易 位 的 遗 传 学 效 应
假连锁
a A 易位 a A 减数分裂 A
b B b B “十” 字配对 b
a
B
易 位 的 遗 传 学 效 应
假连锁
交互分离 邻近分离 a b
A
B
a
a
A
b A
A B
b a
B 产生的配子是正常的和平衡 易 位 的 ， 可 存 活 。 a ,b 或 A， B 同 在 一 个 配 子 中 。
6
末端缺失 自我连接 断裂－融合桥 双着丝粒染色体 环状染色体 平衡易位
2
(b) 中 部 缺 失 断裂
1
2
3
丢失
1 1
2 3
3 2
中部缺失 图 22-1 染 色 体 缺 失 的 类 型 及 异 常 染 色 体 的 形 成
缺失的遗传学效应
致死或异常：缺失影响个体的生活力，缺失片 段大时引起个体甚至配子死亡；缺失片段较小 不致死时，往往引起异常的表型效应。
同源多倍体
同源三倍体
不育。减数分离时形成三价体或二价体 和单价体。其分离是随机的，形成可育 配子的概率为(1/2)n-1。
同源四倍体
育性不高
同源三倍体
同源四倍体
同源四倍体
自交子代有5种 基因型
AAAA AAAa AAaa Aaaa aaaa
自交子代表型 比为35：1
异源多倍体
异源多倍体allopolyploid 异源四倍体也叫 双二倍体amphidiploid
染色体数目的改变
染色体倍数性改变
生物增加或减少整套的染色体。
染色体非整倍性改变
以二倍体（2n）为标准，增加或减少一条或几条染色体。 单体monosomic 2n-1 ；双单体2n-1-1； 缺体nullisomic 2n-2 ； 三体trisomic 2n+1；双三体ditrisomic2n+1+1 四体tetrasomic 2n+2；
家蚕性别自动鉴别品系
染色体数目的改变
染色体在数目上的变化，会导致其性 状的遗传方式发生变化。 染色体组genome（单倍体数）
一个配子所含的全部染色体数，以n表示。
一倍体数：一套基本的染色体数目（基数），
各个染色体在形态、结构和功能方面互不相同 以x表示
整倍体euploid
染色体倍性
染色体结构变异
产生原因：染色体断裂和断裂片段的愈合。
理化因素和自身代谢物都可导致染色体断裂成两个片段。
重建性愈合：同一断裂的两个片段重新愈合恢复原结构。 不愈合：产生无着丝粒片段，丢失。 非重建性愈合：不同断裂的片段相互间愈合，产生重组 的染色体。
包括染色体型（断裂发生在G1期）和染色单 体型（断裂发生在G2期）
可育。植物中不同的种的杂交，其杂种 经加倍后形成，可形成2n个双价体，因 而可育。
烟草2倍 体，4倍 体和8倍 体叶片表 皮细胞的 比较
2倍体和4倍体葡萄的比较
六倍体小麦的起源
多倍体的诱发
物理法
高低温、离心、超声波、嫁接等。
化学法
秋水仙素等 秋水仙素溶液最为有效（0.01～1.0%）。作用： 抑制纺锤体的形成，对分裂中的细胞起作用。 注意处理时间、温度、浓度。
重复
鉴定：
非配对环 分带染色 长度变化
意义：产生新基因的基础 应用
检测致癌、致畸、致突变的物质 研究位置效应
倒位
倒位是常见的染色体结构变异 类别：
臂内倒位、臂间倒位、多倒位
产生原因
非重建性愈合 染色体扭结愈合 转座因子
倒位杂合体配对
倒位的遗传学效应
减数分裂时产生 倒位环，导致 假连锁。 抑制或大大降低 了基因重组的 发生。
一倍体monoploid：含有一套基本的染色体数目的细胞 或个体。1x 二倍体：含有二套基本染色体数目的细胞或个体。2x 三倍体：含有三套基本染色体数目的细胞或个体。3x 多倍体polyploid：含有多个基本染色体数目的细胞或个 体。 单倍体haploid：具有配子染色体数的细胞或个体。1n 二倍体diploid：具有二套配子染色体数的细胞或个体。 2n
1960年发现，女性多，比21三体严重。平 均寿命120天。核型为47，XX/XY，+13
常染色体增加 2n+1
Edwards综合症（18三体）发病率为 1/3500
女性多，多患有先天性心脏病，平均寿命71 天，核型为47，XX/XY，+18 表型特征有智力低下、小头、前额窄、枕部 突、小颌且张口范围小，腭弓高窄、低位耳、 肾畸形、肌张力增高及手紧握等。
重复
1 2 2 2 3 4 1 2 2 3 4 3 3 3 4 4 4 3 5 3 4 4 6 4 3 5 5 5 6 5 6 6 6
类别
1同臂重复 （串联重复） 2异臂重复 3移位重复 4反接重复 (反向串联重复)
1 1 1
顺接重复 反接重复 异臂重复 移位重复
a
b
图 22-
重复的类型
重复的细胞学
1.长度变化
2.非配对环
有丝分裂和减数 分裂均存在。
缺失的应用
检测致癌、致畸、致突变的物质 基因定位
利用缺失的拟显性现象和染色体分带技术把 基因定位在染色体的特定位置。
利用缺失进行基因定位
果蝇的白眼-缺刻翅区域的缺失作图
建立一系列X染色体缺失类型；不同缺失类 型缺失片段大小不同 用待测定的X染色体隐性突变体与缺失类型 杂交 后代中雄性个体如果出现该隐性性状，表明 位于交配缺失区段 不同杂交的结果进行分析，结合染色体染色 显带，可以知道该基因位于染色体上的位置。
单倍体
正常的单倍体
蜜蜂 ♂n=16，♀2n=32。产生配子n=16
异常的单倍体
不育。减数分裂时，各单价体随机分离，形 成可育配子的概率为(1/2)n，因而高度不育。
同源多倍体
autopolyploid 产生
杂交或细胞分裂时胞质不分裂。 多数育性不高。 自然界中的香蕉、黄花菜、水仙都是同 源三倍体。
先 天 愚 型
先天愚型
母亲年龄是影响发病率的重要原因
21三体患儿的母亲平均年龄34.4，正常为 28.8 孕妇年龄的增长，产出患儿的风险就增高
21三体患者智力低下的原因
SOD1活性增高，患者比正常人的SOD1酶 活性高50%，sod1基因位于21q22
常染色体增加 2n+1
Patau综合症（13三体）发病率为 1/5000
多倍体的应用
三倍体无籽西瓜
八倍体小黑麦
人类的非整倍体
性染色体增减
克氏综合症（47，XXY） 特纳氏综合症（45，XO） XYY个体（47，XYY）
2n+1 2n-1 2n+1
常染色体增加 2n+1
先天愚型（21三体）Down氏综合症， 发病率为1/500~1/1000
英国医生Down最早描述这个病例。 1959年法国细胞遗传学家Lejeune观察到患 者细胞中多了一条21号染色体。 1965年Yunis等证明多出来的并不是21号， 而是22号。 1971年巴黎会议决定将21和22染色体编号 对换，以保持人们早已习惯的21三体的称呼。