遗传学经典课件 第08章 染色体畸变

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同源多倍体
同源三倍体
不育。减数分离时形成三价体或二价体 和单价体。其分离是随机的,形成可育 配子的概率为(1/2)n-1。
同源四倍体
育性不高
同源三倍体
同源四倍体
同源四倍体
自交子代有5种 基因型




AAAA AAAa AAaa Aaaa aaaa
自交子代表型 比为35:1
异源多倍体
异源多倍体allopolyploid 异源四倍体也叫 双二倍体amphidiploid
染色体结构变异
产生原因:染色体断裂和断裂片段的愈合。
理化因素和自身代谢物都可导致染色体断裂成两个片段。
重建性愈合:同一断裂的两个片段重新愈合恢复原结构。 不愈合:产生无着丝粒片段,丢失。 非重建性愈合:不同断裂的片段相互间愈合,产生重组 的染色体。
包括染色体型(断裂发生在G1期)和染色单 体型(断裂发生在G2期)
染色体结构变异类型
根据断裂的数目和位置、是否连接以及连接的方式 等进行划分: 缺失 deletion 失去了某一染色体片段。 重复 duplication 增加了某一同源染色体片段。 倒位 inversion 某一染色体片段180倒接。 易位translocation 非同源染色体间相互交换 染色体片段或单向转移
6
末端缺失 自我连接 断裂-融合桥 双着丝粒染色体 环状染色体 平衡易位
2
(b) 中 部 缺 失 断裂
1
2
3
丢失
1 1
2 3
3 2
中部缺失 图 22-1 染 色 体 缺 失 的 类 型 及 异 常 染 色 体 的 形 成
缺失的遗传学效应
致死或异常:缺失影响个体的生活力,缺失片 段大时引起个体甚至配子死亡;缺失片段较小 不致死时,往往引起异常的表型效应。
第十五章 染色体畸变
本章学时数:3-4学时 本章重点:
染色体结构变异的四种类型 染色体数目变异 平衡致死、ClB技术
突变
只有遗传物质的改变,才出现新的基因, 形成新的表型。 染色体畸变(在显微镜下可见) 突变 基因突变(显微镜下不可见)
果蝇的唾腺染色体是研究染色 体变异的理想材料
(1)果蝇的唾腺细胞染色体为多线 染色体(polytene chromosome),比 其他体细胞的中期染色体长约100200倍,很容易在显微镜下看见。 (2)果蝇的唾腺染色体上有横纹结 构,横纹可以作为基因定位的依据, 横纹数目和排列的变化可以作为染 色体结构改变的依据。
花斑型位置效应
易 位 的 遗 传 学 效 应
假连锁
a A 易位 a A 减数分裂 A
b B b B “十” 字配对 b
a
B
易 位 的 遗 传 学 效 应
假连锁
交互分离 邻近分离 a b
A
B
a
a
A
b A
A B
b a
B 产生的配子是正常的和平衡 易 位 的 , 可 存 活 。 a ,b 或 A, B 同 在 一 个 配 子 中 。
一倍体monoploid:含有一套基本的染色体数目的细胞 或个体。1x 二倍体:含有二套基本染色体数目的细胞或个体。2x 三倍体:含有三套基本染色体数目的细胞或个体。3x 多倍体polyploid:含有多个基本染色体数目的细胞或个 体。 单倍体haploid:具有配子染色体数的细胞或个体。1n 二倍体diploid:具有二套配子染色体数的细胞或个体。 2n
b
B
产 生 的 配 子 都 有 缺 失 和 重 复 , 是 不 可 育 的 。 这 些 重 组 的 类 型 A -b a -B ,a -A ,b -B 都 是 不 能 存 活 的 。
图 2 2 -1 9 相 互 易 位 在 减 数 分 裂 中 形 成 了 “ 十 ” 字 配 对 和 四 体 环 , 不 同 分 离 的 结 果 产 生 了 假 连 锁

人类的非整倍体
嵌合体
合子形成后,出现染色体不分开现象,结果出 现基因型不同的细胞。 第一次卵裂时不分开 X丢失 不分开发生较迟 XO/XYY嵌合体 XO/XX嵌合体 XO/XY/XYY三重嵌合体
染色体变异在进化中的意义

重复
1 2 2 2 3 4 1 2 2 3 4 3 3 3 4 4 4 3 5 3 4 4 6 4 3 5 5 5 6 5 6 6 6
类别
1同臂重复 (串联重复) 2异臂重复 3移位重复 4反接重复 (反向串联重复)
1 1 1
顺接重复 反接重复 异臂重复 移位重复
a
b
图 22-
Hale Waihona Puke Baidu
重复的类型
重复的细胞学
多倍体的应用
三倍体无籽西瓜
八倍体小黑麦
人类的非整倍体
性染色体增减
克氏综合症(47,XXY) 特纳氏综合症(45,XO) XYY个体(47,XYY)

2n+1 2n-1 2n+1
常染色体增加 2n+1
先天愚型(21三体)Down氏综合症, 发病率为1/500~1/1000
英国医生Down最早描述这个病例。 1959年法国细胞遗传学家Lejeune观察到患 者细胞中多了一条21号染色体。 1965年Yunis等证明多出来的并不是21号, 而是22号。 1971年巴黎会议决定将21和22染色体编号 对换,以保持人们早已习惯的21三体的称呼。
倒位
鉴定 测定交换值 观察倒位环 观察后期染色体桥 分带染色 意义
形成生殖隔离,为新物种的 进化提供了有利条件
倒位的应用
检测有害物质和致死基因
倒位的应用
保存带有致死基因的品系
果蝇No.3染色体
展翅基因D为纯合致死
D/+ × D/+
在保存这样的品系时, 必须每代进行选择,否 则D基因的数目会逐代降 低。
重复产生的原因

不等交换 染色体扭结

断裂融合桥
重复的遗传学效应
比缺失缓和,但重复片段大时,也影响个体生活 力,甚至死亡。 位置效应: 由于染色体畸变,某一基因与其临近基因位置发 生改变,引起遗传性状的改变。S型(稳定型) 表型异常
位置效应
正常780-800个 小眼 B/B有68个小眼 BB/+有45个小 眼
果蝇中,可存活到成虫阶段的最大的纯合缺失约占 基因组的0.1%
缺失的遗传学效应
猫叫综合症(cat cry syndrome)5万分 之一发病率 No.5 P- ,哭声似猫叫;女性多于男性,生 长和智能发育不全。 慢性骨髓性白血病(chronic myrlocytic leukemia, CML) Ph染色体,费城染色体, No.22q缺失片段易位到No.9或其他染色体上

1960年发现,女性多,比21三体严重。平 均寿命120天。核型为47,XX/XY,+13
常染色体增加 2n+1
Edwards综合症(18三体)发病率为 1/3500
女性多,多患有先天性心脏病,平均寿命71 天,核型为47,XX/XY,+18 表型特征有智力低下、小头、前额窄、枕部 突、小颌且张口范围小,腭弓高窄、低位耳、 肾畸形、肌张力增高及手紧握等。
D/D
D/+ +/+
死亡 展翅 正常翅
利用倒位抑制构建永久杂种
平衡致死品系:永 远以杂合状态保存 下来,不发生分离 的品系,也叫永久 杂种。
易位
类别
相互易位:对称 不对称:产生双着丝粒染色体 单向易位:相当于转座 整臂易位:整臂转移或交换 罗伯逊易位(一种整臂易位):着丝粒融合 移位(片段在染色体上改变位置)
缺失的遗传学效应
拟显性 Pseudodominance:一个显性基因的 缺失导致其同源染色体上相应的隐性等位基因 表达的现象。
AaBb缺失A所在片段时,表型为aB。
果蝇缺刻翅
1.F1缺刻雌蝇都 是白眼; 2.雄蝇中没有缺 刻性状; 3.雌雄个体比例 不是1:1;
果蝇唾腺染色体的缺失环
缺失的鉴定:
果蝇唾腺染色体
果蝇唾腺染色体
体联会
Puff结构
又称染色体疏松, 表明基因在活跃 地转录RNA
染色体畸变
染色体畸变指染色体的结构或数目发生了异常的 变化。可能是自发的,也可通过理化处理而诱 发。 研究染色体畸变的意义: 揭示染色体结构变异的规律和机制;探讨物种形 成机制;进行基因定位;作为诱变和致癌物质 的检测指标;获得嵌合体进行行为遗传学研究; 为染色体疾病诊断和预防提供依据;培育优良 的动植物品种

罗伯逊易位
易位杂合体配对
十字型 环型 8字型
易位
产生原因:
断裂非重建性愈合 转座因子的作用

易位与交换有什么不同?
易位
鉴定:
分带染色 减数分裂双线期“十”或“T”结构

易位的遗传学效应
位置效应(V型)
位于常染色质的基因经过易位到异染色质区时, 不能表达。引起的表型效应改变是不稳定的。 果蝇白眼基因位于X染色体的常染色质区,杂 合体X+Xw的野生型“+”基因易位到另一染色体 的异染色质区(No4的着丝粒附近),杂合体 的复眼呈现红白嵌合的花斑。
单倍体
正常的单倍体
蜜蜂 ♂n=16,♀2n=32。产生配子n=16
异常的单倍体
不育。减数分裂时,各单价体随机分离,形 成可育配子的概率为(1/2)n,因而高度不育。
同源多倍体
autopolyploid 产生
杂交或细胞分裂时胞质不分裂。 多数育性不高。 自然界中的香蕉、黄花菜、水仙都是同 源三倍体。
易位的遗传学效应
7、9平衡易位
易位的遗传学效应
Burkitt淋巴瘤 No.8与No.14或与其他染色体相互易位 t(8;14)(q24;q32) 8q24上的癌基因c-myc,易位到14号染 色体上后被激活。
易位
应用:
控制虫害:射线诱发易位的不育。 育种:雄蚕对桑叶利用率高且生丝质量好。
可育。植物中不同的种的杂交,其杂种 经加倍后形成,可形成2n个双价体,因 而可育。
烟草2倍 体,4倍 体和8倍 体叶片表 皮细胞的 比较
2倍体和4倍体葡萄的比较
六倍体小麦的起源
多倍体的诱发
物理法
高低温、离心、超声波、嫁接等。
化学法
秋水仙素等 秋水仙素溶液最为有效(0.01~1.0%)。作用: 抑制纺锤体的形成,对分裂中的细胞起作用。 注意处理时间、温度、浓度。

染色体数目的改变
染色体倍数性改变
生物增加或减少整套的染色体。
染色体非整倍性改变
以二倍体(2n)为标准,增加或减少一条或几条染色体。 单体monosomic 2n-1 ;双单体2n-1-1; 缺体nullisomic 2n-2 ; 三体trisomic 2n+1;双三体ditrisomic2n+1+1 四体tetrasomic 2n+2;

先 天 愚 型
先天愚型
母亲年龄是影响发病率的重要原因
21三体患儿的母亲平均年龄34.4,正常为 28.8 孕妇年龄的增长,产出患儿的风险就增高

21三体患者智力低下的原因

SOD1活性增高,患者比正常人的SOD1酶 活性高50%,sod1基因位于21q22
常染色体增加 2n+1
Patau综合症(13三体)发病率为 1/5000

家蚕性别自动鉴别品系
染色体数目的改变
染色体在数目上的变化,会导致其性 状的遗传方式发生变化。 染色体组genome(单倍体数)
一个配子所含的全部染色体数,以n表示。
一倍体数:一套基本的染色体数目(基数),
各个染色体在形态、结构和功能方面互不相同 以x表示
整倍体euploid
染色体倍性

Pericentric
paracentric
reciprocal translocation
缺失
类别
顶端缺失:少见。不稳定,常附着于其他染色 体。 中间缺失:多见。稳定。
缺失
缺失
产生原因:
染色体断裂 染色体扭结 不等交换 转座因子插入
缺失
1 (a)末 端 缺 失
断裂
1
2
3
丢失 1
2
3
4
5
重复
鉴定:
非配对环 分带染色 长度变化
意义:产生新基因的基础 应用
检测致癌、致畸、致突变的物质 研究位置效应
倒位
倒位是常见的染色体结构变异 类别:
臂内倒位、臂间倒位、多倒位
产生原因
非重建性愈合 染色体扭结愈合 转座因子
倒位杂合体配对
倒位的遗传学效应
减数分裂时产生 倒位环,导致 假连锁。 抑制或大大降低 了基因重组的 发生。
1.长度变化
2.非配对环
有丝分裂和减数 分裂均存在。
缺失的应用
检测致癌、致畸、致突变的物质 基因定位
利用缺失的拟显性现象和染色体分带技术把 基因定位在染色体的特定位置。
利用缺失进行基因定位
果蝇的白眼-缺刻翅区域的缺失作图
建立一系列X染色体缺失类型;不同缺失类 型缺失片段大小不同 用待测定的X染色体隐性突变体与缺失类型 杂交 后代中雄性个体如果出现该隐性性状,表明 位于交配缺失区段 不同杂交的结果进行分析,结合染色体染色 显带,可以知道该基因位于染色体上的位置。
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