基因基因组的结构

长度<500bp，拷贝数>105．如人Alu序列
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*人类基因组中的重复序列标记
1、A1u序列
2、可变数目串联重复序列（VNTR） （小微卫星DNA）
3、微卫星DNA（microstallite DNA）
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1、A1u序列
– 含有Alu酶切位点 – 重复单位长300bp：
130bp+31bp+130bp，其5′端有-1721bp的正向重复序列。 – 通过RNA，再反转录成cDNA，插入人类 基因组
• 具有编码一定生物功能分子的核苷酸序列。
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一个典型的真核基因 ①编码序列：外显子(exon) ②插入外显子之间的非编码序列：内合子(intron) ③5'-端和3'-端非翻译区(UTR) ④调控序列(可位于上述三种序列中)
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基因组(genome)
• 是指一种生物体中的整套遗传信息，一般为一个 受精卵或一个体细胞的细胞核中所有DNA分子的 总和。
基因、基因组的结构
李凌
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讨论题
• 基本概念： 基因、基因组、基因组学、人类基因组 计划
• 真核生物基因组与原核生物基因组有何 主要区别？以图解说明真核细胞编码蛋
白质的基因的一般结构。
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第一节 基因的概念
• 遗传因子，“一个因子决定一个性状” 。
• “基因论”，基因是直线排列在染色体上的遗传颗 粒
三位一体的概念：
–携带生物体遗传信息的结构单位。
–控制一个特定性状的功能单位。
–突变单位和交换单位。
• “一个基因一个酶”
• “一个顺反子，一条多肽链；一个基因一条多肽链
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基因的定义
基因 (gene)
• 合成有功能的蛋白质多肽链或RNA所必需的 全部核苷酸序列。
• 一般是DNA序列（或RNA病毒中的RNA）。
– 可转录成hnRNA，但在mRNA成熟过程中 被切除
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2、可变数目串联重复序列
• Variable number tandem repeat， VNTR． 又称小卫星DNA (minisatellite DNA)
• 短重复单位(6-70bp)串联重复(6-100次以上)， 核心序列：GGT GGG 。
1．细菌DNA大部分为编码序列。
2．结构基因中没有内含子，也无重叠现象。
3．具有操纵子结构。
• 质粒：某些细菌中独立于染色体外的能自主复制 的共价环状双链DNA。
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第二节 原核生物基因组
二、病毒基因组的特点
1．每种病毒核酸只有一种，或者DNA，或者RNA； 2．病毒核酸大小差别很大，3 kb－300kb； 3．大部分病毒核酸是由一条双链或单链分子(RNA
②有些基因家族的成员也可位于不同的染色 体上，如珠蛋白基因；
③有些成员不产生有功能的基因产物，这种
基因称为假基因 (Pseudogene)．
Ψa1表示与a1相似a 的假基因．
1. 卫星DNA (Satellite DNA)
2. 反相重复DNA： 回文结构： GGTACC
CCATGG 常见于基因的调控区和特异蛋白结合区。
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卫星DNA (Satellite DNA)
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(二)中度重复序列
1．中度重复序列的特点 ① 重复单位序列相似，但不完全一样， ② 散在分布于基因组中． ③ 序列的长度和拷贝数非常不均一， ④ 中度重复序列一般具有种属特异性，可作 为DNA标记． ⑤ 中度重复序列可能是转座元件。
• 一特定生物体的整套(单倍体)遗传物质的总和。
• 基因组的大小用全部DNA的碱基对总数表示。
• 每种真核生物的单倍体基因组中的全部DNA量称 为C值 (C-Value)。
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人的23对染色体
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C值 (C-Value)
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第二节 原核生物基因组
一、细菌基因组的特点
• 细菌染色体基因组：通常仅由一条环状双链DNA 分子组成
• 新一代遗传标记，人类基因组研究，肿瘤，遗 传病．
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三、基因家族(gene family)
•
一组功能相似、核苷酸序列具有同源性 的基因．
•
可能由某一共同祖先基因经重复和突变 产生。
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基因家族的特点：
① 基因家族的成员可以串联排列在一起，形 成基因簇(gene cluster)或串联重复基因， 如rRNA、tRNA和组蛋白的基因；
或DNA)，仅少数RNA病毒由几个核酸片段组成． 4．具有操纵子的结构，具有重叠基因的结构． 5．真核病毒基因有内含子，而噬菌体（感染细菌的
病毒）基因中无内含子．
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6．除逆病毒外，所有病毒基因都是单拷贝的。
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第三节 真核生物基因组
一、真核生物基因组的特点：
1. 体细胞内的基因组为二倍体。 2. 基因组远远大于原核生物的基因组，具有多
复制起点。
3. 基因组中不编码的区域多于编码区域。 4. 大部分基因含有内含子，因此，基因是不连
续的（断裂基因）。
5. 真核细胞基因转录产物为单顺反子。一个结 构基因经过转录和翻译生成一个mRNA分子和 一条多肽链。
6. 单一序列为主，存在大量重复序列。
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真核生物基因组
二、真核基因组中DNA序列的分类
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(二)中度重复序列
2．中度重复序列的分类 ① long interspersed repeated segments， LINES，长散在重复序列
长度>1000bp(可达7Kb)，拷贝数104-105，如人 LINES
② Short interspersed repeated segments， SINES，短散在重复序列
• VNTR多态性—分子标记—DNA指纹图 （fingerprint）
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3、微卫星DNA （microstallite DNA）
• Simple repeat sequence， SRS
• 2-6个核苷酸组成的重复单位串联重复(10-60 次)，两侧为特异的单拷贝序列。
• 双核苷酸重复：（AC）n、（TG）n， 5万10万拷贝．
(一)高度重复序列(重复次数：>1O6)
(二)中度重复序列(重复次数： 1O2 －1O5)
(三)单拷贝序列(Unique Sequence)
包括大多数编码蛋白质的结构基因和基因间
间隔序列。
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Types of repeat
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二、真核基因组DNA序列的分类
(一)高度重复序列（重复次数>lO6） 约占10-60％，在人基因组中约占20％