缺乏性佝偻病PPT课件
合集下载
相关主题
- 1、下载文档前请自行甄别文档内容的完整性，平台不提供额外的编辑、内容补充、找答案等附加服务。
- 2、"仅部分预览"的文档,不可在线预览部分如存在完整性等问题,可反馈申请退款(可完整预览的文档不适用该条件!)。
- 3、如文档侵犯您的权益，请联系客服反馈,我们会尽快为您处理(人工客服工作时间：9:00-18:30)。
1、粘多糖病：常多器官受累，表现 头大、头型异常、下肢畸形、脊柱畸形。 主要依据骨骼的x线及尿中粘多糖测定 鉴别
2 软骨发育不良：是遗传性软骨发育障碍
根据特殊的体态（短肢型矮小）头大、前额突 出 以及X线可以鉴别
3、脑积水：前囟进行性增大,头部CT可鉴别
4、颅锁骨发育不良：前囟晚闭、牙发育不 良
出生
天然食物 日光皮肤合成
2周
含量少
主要来源
食物VitD的含量
母乳
1 µg /L
牛奶
0.5~1µg /L
蛋
1.75 µg /100g
黄油
0.75~1.5µg /100g
强化食物VitD含量
AD强化奶 15 µg /L ( 9.75µg /660ml)
婴儿配方奶 1 0µg /100g （758ml）
自 身 反 馈
自 身 反 馈
病因
1、围产期缺乏 2、日照不足 3、生长过快 4、其他：食物中补充维生素D不足，
疾病影响
发病机理
VitD
小肠Ca、P吸收 血钙
佝偻病
（甲状旁腺） PTH调节
肾重吸收P
PTH
迟钝，PTH
低血磷
细胞外液(Ca、P浓度不足)
破骨细胞 作用
骨重吸收
低血钙不能恢复 继续
骨正常矿化受阻
佝偻病的骨骼改变常在维生素D缺乏 后数月出现；围生期维生素D不足的婴儿 佝偻病骨骼改变出现较早。
重症佝偻病患儿可有消化和心肺功能 障碍，并可影响行为发育和免疫功能。
(一）、初期（早期）多见于6月内，特别是3月内小婴儿
非特异性神经精神症状(参考依据): 1、多为神经兴奋性增高的表现，如易激
惹、烦闹、汗多刺激头皮而摇头等。
二、其他病因导致的佝偻病
1、低血磷抗维生素D佝偻病:肾小管重吸收磷及肠道 吸收磷的原发性缺陷。多于1岁后出现症状，尿磷增加，用维
生素D治疗无效
2、远端肾小管性酸中毒:为远曲小管泌氢不足，从尿中丢失大量钠、 钾、 钙，继发甲状旁腺功能亢进。 多有代谢性酸中毒，血钾低，血氨增高
3、维生素D依赖性佝偻病:Ⅰ型－肾脏1-羟化酶缺陷；高氨基酸 尿症
佝偻病同时有骨质软化症，长骨与生 长板同时受损。
成人维生素D不足使成熟骨矿化不全， 则表现为骨质软化症(Osteomalacia)。
发病情况
年龄：婴幼儿是高危人群，特别是 小婴儿，生长快、户外活动少。
地区：北方患病率高于南方。 流行现状：发病率逐年降低，病情趋于
轻度。
维生素D的来源和调节
VitD来源
2、血生化改变:
血清25-(OH)D下降 PTH升高 血钙下降、血磷降低 碱性磷酸酶正常或稍高
3、X线：正常或钙化线稍模糊
（二）、活动期（激期） 生长最快部位的骨骼改变
< 6月 ：以颅骨病变为主 颅骨软化 craniotabes
（乒乓感 a ping-pong-ball sensation )
> 6月 以骨样组织堆积表现为主 肋骨串珠 rachitic Rosary 手脚、镯 widening of wrists and ankles 方 颅 caput quadratum 前囟宽大 wide open anterior fontanels,
正常下肢长骨X线
佝偻病下肢长骨X线
(三) 、恢 复 期
以上任何期经日光照射或治疗后，临 床症状和体征逐渐减轻或消失。
血生化改变 ：血钙、磷逐渐恢复正常； 碱性磷酸酶约需1~2月降 至正常水平。
X线：治疗2~3周后出现不规则钙化线，骨 骺软骨盘逐渐恢复正常。
逐渐恢复正常
恢复正常
（四）、后遗症期
奶米粉
1 0µg /100g（4µg /40（g·d））
* Vit D 1 µg = 40IU
汁 胆
Vitamin D 的生理功能和代谢
VitD是一组具有生物活性的脂溶性维生素，包括 VitD2和VitD3
VitD2
UVL
7脱氢胆固醇
VitD3
PTH
百度文库
1,25 (OH)2D3
1-a羟化 酶
25-OHD3
VitD缺乏性佝偻病
目的要求
• 1、熟悉维生素D缺乏的病因及发病机理 • 2、了解维生素D缺乏症的鉴别诊断 • 3、掌握维生素D缺乏性佝偻病，维生素D缺乏性手
足抽搐症的临床表现、诊断及防治。
定义： 维生素D缺乏佝偻病是由于儿童
体内维生素D不足使钙、磷代谢紊乱， 导致生长着的长骨干骺端和骨组织 矿化不全产生的一种以骨骼病变为 特征的全身慢性营养性疾病。
鸡胸
赫氏沟
O型腿（膝内翻） X型腿（膝外翻）
血生化改变:
血清25-(OH)D显著下降 PTH显著升高 血钙稍低 血磷显著降低 碱性磷酸酶显著升高
X线:
长骨钙化带消失; 干骺端呈毛刷样、杯口状改变； 骨骺软骨盘增宽（>2mm）； 骨质稀疏，骨皮质变薄； 可有骨干弯曲畸形
正常上肢长骨X线 佝偻病上肢长骨X线
球 蛋 白
24,25 (OH)2D
Ca P
VitD营养的评价
血 清 25-OHD3
浓度较稳定，可反 映体内维生素D营 养状况
正常含量
25-OHD 3 1, 25-(OH)2D 3
11ng/ml~60ng/ml 25~49pg/ml
VitD的调节
VitD2,3
25-(OH)D3
1,25-(OH)2D3
Secondary Hyperparathyroidism
肋骨串珠 手镯、脚镯
方颅
全身肌肉松弛，肌张力、肌力下降
（1岁左右）鸡胸 ( pigeon breast deformity) 赫氏沟 (Harrison’s groove) O、X腿（bowlegs） 萌牙迟（eruption of teeth ：delayed）
多见于2岁以后的儿童 血生化：完全恢复正常
X线：骨骼干骺端病变消失残留 不同程度的骨骼畸形。
SUCCESS
THANK YOU
2021/3/24
膝外翻畸形
二、诊断
正确的诊断必须依据维生素D缺乏的 病因、临床表现、血生化及骨骼X线检查。
“金标准”：血生化与骨骼X线检 查
三、鉴别诊断
一、与佝偻病类似的表现和体征
← 血钙恢复 或降低
手足搐搦 （Tetany）
成骨细胞代偿增生（肥大软骨细胞凋亡 ） 骨样组织堆积（Rickets），“肋串珠”，“手足镯”
骨骺
骨松质 骨皮质
骨膜
骺板
一、临床表现：
1、 必须有维生素D缺乏的高危因 素。
2、可以维生素D缺乏的发病机理 解释临床表现与血生化改变。
3、主要表现为生长最快部位的骨骼 改变，并可影响肌肉发育及神经兴奋性 的改变。
2 软骨发育不良：是遗传性软骨发育障碍
根据特殊的体态（短肢型矮小）头大、前额突 出 以及X线可以鉴别
3、脑积水：前囟进行性增大,头部CT可鉴别
4、颅锁骨发育不良：前囟晚闭、牙发育不 良
出生
天然食物 日光皮肤合成
2周
含量少
主要来源
食物VitD的含量
母乳
1 µg /L
牛奶
0.5~1µg /L
蛋
1.75 µg /100g
黄油
0.75~1.5µg /100g
强化食物VitD含量
AD强化奶 15 µg /L ( 9.75µg /660ml)
婴儿配方奶 1 0µg /100g （758ml）
自 身 反 馈
自 身 反 馈
病因
1、围产期缺乏 2、日照不足 3、生长过快 4、其他：食物中补充维生素D不足，
疾病影响
发病机理
VitD
小肠Ca、P吸收 血钙
佝偻病
（甲状旁腺） PTH调节
肾重吸收P
PTH
迟钝，PTH
低血磷
细胞外液(Ca、P浓度不足)
破骨细胞 作用
骨重吸收
低血钙不能恢复 继续
骨正常矿化受阻
佝偻病的骨骼改变常在维生素D缺乏 后数月出现；围生期维生素D不足的婴儿 佝偻病骨骼改变出现较早。
重症佝偻病患儿可有消化和心肺功能 障碍，并可影响行为发育和免疫功能。
(一）、初期（早期）多见于6月内，特别是3月内小婴儿
非特异性神经精神症状(参考依据): 1、多为神经兴奋性增高的表现，如易激
惹、烦闹、汗多刺激头皮而摇头等。
二、其他病因导致的佝偻病
1、低血磷抗维生素D佝偻病:肾小管重吸收磷及肠道 吸收磷的原发性缺陷。多于1岁后出现症状，尿磷增加，用维
生素D治疗无效
2、远端肾小管性酸中毒:为远曲小管泌氢不足，从尿中丢失大量钠、 钾、 钙，继发甲状旁腺功能亢进。 多有代谢性酸中毒，血钾低，血氨增高
3、维生素D依赖性佝偻病:Ⅰ型－肾脏1-羟化酶缺陷；高氨基酸 尿症
佝偻病同时有骨质软化症，长骨与生 长板同时受损。
成人维生素D不足使成熟骨矿化不全， 则表现为骨质软化症(Osteomalacia)。
发病情况
年龄：婴幼儿是高危人群，特别是 小婴儿，生长快、户外活动少。
地区：北方患病率高于南方。 流行现状：发病率逐年降低，病情趋于
轻度。
维生素D的来源和调节
VitD来源
2、血生化改变:
血清25-(OH)D下降 PTH升高 血钙下降、血磷降低 碱性磷酸酶正常或稍高
3、X线：正常或钙化线稍模糊
（二）、活动期（激期） 生长最快部位的骨骼改变
< 6月 ：以颅骨病变为主 颅骨软化 craniotabes
（乒乓感 a ping-pong-ball sensation )
> 6月 以骨样组织堆积表现为主 肋骨串珠 rachitic Rosary 手脚、镯 widening of wrists and ankles 方 颅 caput quadratum 前囟宽大 wide open anterior fontanels,
正常下肢长骨X线
佝偻病下肢长骨X线
(三) 、恢 复 期
以上任何期经日光照射或治疗后，临 床症状和体征逐渐减轻或消失。
血生化改变 ：血钙、磷逐渐恢复正常； 碱性磷酸酶约需1~2月降 至正常水平。
X线：治疗2~3周后出现不规则钙化线，骨 骺软骨盘逐渐恢复正常。
逐渐恢复正常
恢复正常
（四）、后遗症期
奶米粉
1 0µg /100g（4µg /40（g·d））
* Vit D 1 µg = 40IU
汁 胆
Vitamin D 的生理功能和代谢
VitD是一组具有生物活性的脂溶性维生素，包括 VitD2和VitD3
VitD2
UVL
7脱氢胆固醇
VitD3
PTH
百度文库
1,25 (OH)2D3
1-a羟化 酶
25-OHD3
VitD缺乏性佝偻病
目的要求
• 1、熟悉维生素D缺乏的病因及发病机理 • 2、了解维生素D缺乏症的鉴别诊断 • 3、掌握维生素D缺乏性佝偻病，维生素D缺乏性手
足抽搐症的临床表现、诊断及防治。
定义： 维生素D缺乏佝偻病是由于儿童
体内维生素D不足使钙、磷代谢紊乱， 导致生长着的长骨干骺端和骨组织 矿化不全产生的一种以骨骼病变为 特征的全身慢性营养性疾病。
鸡胸
赫氏沟
O型腿（膝内翻） X型腿（膝外翻）
血生化改变:
血清25-(OH)D显著下降 PTH显著升高 血钙稍低 血磷显著降低 碱性磷酸酶显著升高
X线:
长骨钙化带消失; 干骺端呈毛刷样、杯口状改变； 骨骺软骨盘增宽（>2mm）； 骨质稀疏，骨皮质变薄； 可有骨干弯曲畸形
正常上肢长骨X线 佝偻病上肢长骨X线
球 蛋 白
24,25 (OH)2D
Ca P
VitD营养的评价
血 清 25-OHD3
浓度较稳定，可反 映体内维生素D营 养状况
正常含量
25-OHD 3 1, 25-(OH)2D 3
11ng/ml~60ng/ml 25~49pg/ml
VitD的调节
VitD2,3
25-(OH)D3
1,25-(OH)2D3
Secondary Hyperparathyroidism
肋骨串珠 手镯、脚镯
方颅
全身肌肉松弛，肌张力、肌力下降
（1岁左右）鸡胸 ( pigeon breast deformity) 赫氏沟 (Harrison’s groove) O、X腿（bowlegs） 萌牙迟（eruption of teeth ：delayed）
多见于2岁以后的儿童 血生化：完全恢复正常
X线：骨骼干骺端病变消失残留 不同程度的骨骼畸形。
SUCCESS
THANK YOU
2021/3/24
膝外翻畸形
二、诊断
正确的诊断必须依据维生素D缺乏的 病因、临床表现、血生化及骨骼X线检查。
“金标准”：血生化与骨骼X线检 查
三、鉴别诊断
一、与佝偻病类似的表现和体征
← 血钙恢复 或降低
手足搐搦 （Tetany）
成骨细胞代偿增生（肥大软骨细胞凋亡 ） 骨样组织堆积（Rickets），“肋串珠”，“手足镯”
骨骺
骨松质 骨皮质
骨膜
骺板
一、临床表现：
1、 必须有维生素D缺乏的高危因 素。
2、可以维生素D缺乏的发病机理 解释临床表现与血生化改变。
3、主要表现为生长最快部位的骨骼 改变，并可影响肌肉发育及神经兴奋性 的改变。