人类遗传病和遗传病的预防2010

21三体综合征（先天性愚型） 21三体综合征（先天性愚型） 三体综合征
常染色体异常遗传病 常染色体异常遗传病
原因： 原因：第5号染色体 号染色体 部分缺失。 部分缺失。 症状： 症状 ： 两眼距离较 耳位低下， 远 ， 耳位低下 ， 生 长发育缓慢， 长发育缓慢 ， 存在 着严重的智力障碍。 着严重的智力障碍 。 患儿哭声轻， 患儿哭声轻 ， 音调 很像猫叫。 高，很像猫叫。
舅姨的曾孙子女 （或曾外孙子女） 或曾外孙子女）
旁系血亲
直系血亲
旁系血亲
旁系血亲
六、遗传病的预防措施 2、遗传咨询 、 （主要手段） 主要手段） 基本程序： 基本程序： 需咨询的对象： 需咨询的对象：
六、遗传病的预防措施 3、产前诊断 、
（重要措施） 重要措施） • • • • • • • 方法： 方法： 羊水检查 Ｂ超检查 孕妇血细胞检查 绒毛检查 基因诊断 优点： 优点：及早发现有严重遗传病和严重畸形 的胎儿。 的胎儿。
一些资料表明，近亲结婚后代中， 一些资料表明，近亲结婚后代中，患 病率大大高于非近亲结婚的子女。 病率大大高于非近亲结婚的子女。
六、遗传病的预防措施
1、禁止近亲结婚
• 原因：近亲结婚的情况下，近亲双方 原因：近亲结婚的情况下， 从共同的祖先那里继承同一种致病基 从共同的祖先那里继承同一种致病基 因的机会大增，使所生子女患隐性遗 的机会大增，使所生子女患隐性遗 传病的机会大增。 传病的机会大增。 • 我国婚姻法规定：直系血亲和三代以 我国婚姻法规定：直系血亲和三代以 旁系血亲禁止结婚 内的旁系血亲禁止结婚。 内的旁系血亲禁止结婚。
中国东北某地有一山村，地理环境封闭。 中国东北某地有一山村，地理环境封闭。 全村近百户人家，只有两姓， 全村近百户人家，只有两姓，这两姓世代通 村中所有夫妻几乎都是近亲结婚。 婚。村中所有夫妻几乎都是近亲结婚。他们 的后代中，或者是呆傻低能（ 的后代中，或者是呆傻低能（占儿童总数 90%以上），或者体弱多病 以上），或者体弱多病（ 90%以上），或者体弱多病（加上又有智力 低下者有30%），早死儿的比例很高 30%），早死儿的比例很高， 低下者有30%），早死儿的比例很高，畸形 儿占群体中的8%...... 8%......在建国后的三十多年 儿占群体中的8%......在建国后的三十多年 全村中找不到一位能写帐目的会计。 内,全村中找不到一位能写帐目的会计。
猫叫综合征
性染色体异常遗传病 性染色体异常遗传病
Turner综合症（性腺发育不良） Turner综合症（性腺发育不良） 综合症
原因：患者缺少一条 染色体 女性） 染色体（ 原因：患者缺少一条X染色体（女性）
遗传病的危害
我国遗传的发病现状： 我国遗传的发病现状：
1、我国遗传病患者占总人口比例：20%-25% 我国遗传病患者占总人口比例：20%新生儿先天性遗传缺陷约为1.3% 2、新生儿先天性遗传缺陷约为1.3% 在自然流产中， 50%是染色体异常引起 是染色体异常引起！ 3、在自然流产中，约50%是染色体异常引起！ 我国人口中患21三体综合症的人在100 以上。 21三体综合症的人在100万 4、我国人口中患21三体综合症的人在100万以上。 每年仅由染色体畸变 造成52 例自发流产。 染色体畸变， 52万 5、每年仅由染色体畸变，造成52万例自发流产。
只在男性中有
四、多基因遗传病： Байду номын сангаас基因遗传病： (由多对基因控制的人类遗传病 由多对基因控制的人类遗传病) 由多对基因控制的人类遗传病
产生的原因： 产生的原因：遗传与环境共同作 用的结果 典例：原发性高血压、冠心病、 典例：原发性高血压、冠心病、 唇裂、精神分裂症、糖尿病、 唇裂、精神分裂症、糖尿病、 无脑儿等
有资料报道， 30s就会有一个先 有资料报道，每30s就会有一个先 天性缺陷的婴儿出生， 天性缺陷的婴儿出生，其中大部分是由 于遗传物质的改变而导致的疾病——遗 于遗传物质的改变而导致的疾病 遗 传病， 传病，遗传病已成为威胁人类健康的一 个重要因素！ 个重要因素！
一、遗传病概念： 遗传病概念： 是由于遗传物质发生变化 是由于遗传物质发生变化 而引起的疾病。 而引起的疾病。
1. 常染色体显性遗传病 典例：软骨发育不全症、 典例：软骨发育不全症、 短指症、并指、多指等 短指症、并指、
软骨发育不全症
软骨发育不全是由 常染色体上的显性基因 控制的遗传病。 控制的遗传病。患着表 现出异常的体态： 现出异常的体态：四肢 短小畸形， 短小畸形，上臂和大腿 表现得尤为明显； 表现得尤为明显；腰椎 过度前凸； 过度前凸；腰部明显隆 臀部后凸； 起；臀部后凸；身材短 纯合子病情严重， 小。纯合子病情严重， 大多死于胎儿期或新生 儿期
经济 负担
一个病残儿平均寿命为50 一个病残儿平均寿命为50年，50年国家和家庭 50年 50年国家和家庭 需为孩子承担40 40万人民币的基本生活费用 需为孩子承担40万人民币的基本生活费用 每年出生:120万人*40万元=4800亿元 :120万人 万元=4800 每年出生:120万人*40万元=4800亿元
甜蜜的婚姻苦涩的果
达尔文 女 儿 夭 折 女 儿 夭 折 女 儿 终 身 不 育 儿 子 终 身 不 育 儿 子 终 身 不 育 女 儿 表姐艾玛 表姐艾玛 儿 子 儿 子 儿 子 儿 子 夭 折
病魔缠身， 病魔缠身，智力低下
甜蜜的婚姻苦涩的果
曾经创立了“基因” 曾经创立了“基因”学说的 20世纪美国著名遗传学家摩尔根 世纪美国著名遗传学家摩尔根， 20世纪美国著名遗传学家摩尔根， 也有一场不该出现的婚姻。 也有一场不该出现的婚姻。他与 表妹玛丽结婚后 玛丽结婚后， 表妹玛丽结婚后，科研工作取得 了杰出的成就。 了杰出的成就。但是他们的两个 女儿都是“莫名其妙的痴呆” 女儿都是“莫名其妙的痴呆”， 从而过早地离开了人间。 从而过早地离开了人间。他们唯 一的男孩也有明显的智力残疾。 一的男孩也有明显的智力残疾。
1.常染色体显性遗传病 1.常染色体显性遗传病 2.常染色体隐性遗传病 2.常染色体隐性遗传病 3.X连锁显性遗传病 3.X连锁显性遗传病 （伴X染色体显性遗传病） 染色体显性遗传病） 4.X连锁隐性遗传病 4.X连锁隐性遗传病 （伴X染色体隐性遗传病） 染色体隐性遗传病） 5.伴 5.伴Y染色体遗传病
二、遗传病类型： 遗传病类型：
多 基 因
遗 传 病
单基因遗传病 染色体遗传病
三、单基因遗传病 ： (由一对等位基因控制的疾病) 由一对等位基因控制的疾病) • 产生原因： 产生原因： • 主要由基因突变引起的。 主要由基因突变引起的。
基因位于染色体的类型、显隐性）： 分类（基因位于染色体的类型、显隐性）：
祖父母
外祖父母
叔、伯、姑 叔伯姑的子女
叔伯姑的孙子女 （或外孙子女） 或外孙子女）
父 自己 子女
母 兄弟姐妹 兄弟姐妹的子女
舅、姨 舅、姨的子女
舅姨的孙子女 或外孙子女） （或外孙子女）
叔伯姑的曾孙子女 或曾外孙子女） （或曾外孙子女）
孙子女（ 孙子女（外 孙子女） 孙子女）
兄弟姐妹的孙子女 或外孙子女） （或外孙子女）
4、 X连锁隐性遗传病 、 连锁隐性遗传病 染色体隐性遗传病） （伴X染色体隐性遗传病） 染色体隐性遗传病 典例：红绿色盲、血友病、 典例：红绿色盲、血友病、 进行性肌营养不良等
进行性肌营养不良 进行性肌营养不 良的患儿肌肉萎 缩无力， 缩无力，行走困 难。患者后期双 侧腓肠肌呈假性 肥大。一般于4 肥大。一般于4-5 岁发病，20岁前 岁发病，20岁前 死亡。 死亡。
X连锁隐性遗传病（伴X染色 连锁隐性遗传病（ 连锁隐性遗传病 染色 体隐性遗传病）的遗传特点 体隐性遗传病）的遗传特点: 1. 往往隔代遗传 2. 男性发病的概率远远超过女性
5. 伴Y染色体遗传病 染色体遗传病
典例：外耳道多毛症等 典例：外耳道多毛症等
外耳道多毛症
染色体遗传病的遗传特点: 伴Y染色体遗传病的遗传特点 染色体遗传病的遗传特点
六、遗传病的预防措施 4、倡导婚前体检 、 5、提倡“适龄生育” 、提倡“适龄生育” (女子 女子24—29岁生育最佳 岁生育最佳) 女子 岁生育最佳
小结： 小结： 单 基 因 遗 传 病 ： ： ： ： ：
遗传病的预防措施
禁止近亲结婚 遗传咨询 • 措施 产前诊断 倡导婚前体检 提倡“适龄生育” 提倡“适龄生育”
常染色体隐性遗传病的遗传特点 1. 往往隔代遗传 2. 男女发病的概率相等
3. X连锁显性遗传病 连锁显性遗传病
染色体显性遗传病） （伴X染色体显性遗传病） 染色体显性遗传病 • 典例：抗维生素 佝偻病等 典例：抗维生素D佝偻病等
抗维生素D佝偻病 抗维生素D
X连锁显性遗传病（伴X染色体 连锁显性遗传病（ 显性遗传病）的遗传特点: 显性遗传病）的遗传特点: 1. 常在家属中世代相传 2. 女性发病的概率高于男性
唇 裂
无脑儿
五、染色体遗传病： 染色体遗传病：
（由染色体畸变引起的人类遗传病） 由染色体畸变引起的人类遗传病） • 产生的原因：染色体畸变 产生的原因： • 典例：唐氏综合征、猫叫综合症等 典例：唐氏综合征、猫叫综合症等.
常染色体异常遗传病 常染色体异常遗传病
原因： 原因：患者比正常 人多了一条21号 人多了一条 号 染色体。 染色体。 症状： 症状：患者智力低 身体发育缓慢， 下，身体发育缓慢， 常表现出特殊的面 眼间距宽， 容：眼间距宽，外 眼角上斜， 眼角上斜，口常半 舌常伸出口外， 张，舌常伸出口外， 又叫伸舌样痴呆。 又叫伸舌样痴呆。
并指
多指
常染色体显性遗传病的遗传特点 1. 常在家属中世代相传 2. 男女发病的概率相等
2. 常染色体隐性遗传病 典例：白化病、 典例：白化病、苯丙酮尿症等
白化病
苯丙酮尿症
智力低下，60%患儿有脑电图异 智力低下，60%患儿有脑电图异 头发细黄， 常。头发细黄，皮肤色浅和虹膜淡 黄色，惊厥，尿有“发霉” 黄色，惊厥，尿有“发霉”臭味或 鼠尿味。 鼠尿味。
对策：除重视对人类生存环境和医疗卫生条件的 对策：除重视对人类生存环境和医疗卫生条件的 改善外,最有效的方法:提倡和实行优生 改善外,最有效的方法:提倡和实行优生
遗传病的预防
—让每一个家庭生育出健康的孩子
六、遗传病的预防措施
1. 禁止近亲结婚 最简单有效的方法） （最简单有效的方法）
生物进化论创始人，英 生物进化论创始人， 国伟大的科学家查理达 尔文， 尔文，不顾亲朋好友的 劝告反对， 劝告反对，感情胜过了 理性， 理性，跟他舅父的女儿 埃玛（表姐）结了婚， 埃玛（表姐）结了婚， 婚后，他们共生育6子 婚后，他们共生育6子4 数量不少， 女。数量不少，但他们 的子女， 的子女，有3个夭折，3 个夭折， 个终生不育或不嫁， 个终生不育或不嫁，4 个病魔缠身，智力低下。 个病魔缠身，智力低下。 其所有活下来的子女， 其所有活下来的子女， 没有一位在科学上有成 都属低能。 就，都属低能。