医学遗传学习题word版
医学遗传学试题(含答案)
22．应进行染色体检查的是( )
A先天愚型B．苯丙酮尿症
C白化病D．地中海贫血
E．先天性聋哑
23．基因中插入或丢失一或两个碱基会导致( )
A变化点所在密码子改变B变化点以前的密码子改变
C变化点及其以后的密码子改变D．变化点前后的几个密码子改变
E基因的全部密码子改变
E．4
四、简答题(每题5分，共10分)
L一个大群体中A和a等位基因的频率分别为o．4和o．6，则该群体中基因型的频率是多少?
2．简述人类结构基因的特点。
五、问答题(共25分)
1．遗传三大定律的内容是什么?以其中一个定律为例来分析其细胞学基础。(10分)
2．简述苯丙酮尿症的分子机理及其主要临床特征。(8分)
7．整倍性非整倍性
8．基因突变蛋白质分子
9．。珠蛋白基因。珠蛋白链
lo．转换颠换
11．脆性X染色体
12．人数病情
三、选择题(单选题，每题1分，共30分)
1．B 2．A 3．D 4．B 5．B
6．D 7．D 8．C 9．B 10．E
11．A 12．C 13．C“．B 15．D
16．D 17．D 18．D 19．A 20．E
五、问答题(共25分)
1．遗传学三大定律包括分离律、自由组合律、连锁与互换律。分离律的内容是生物在形成生殖细胞时，成对的遗传因子(等位基因)彼此分离，分别进入不同的配子中去(2分)。减数分裂时，同源染色体彼此分离，分别进入不同的生殖细胞是分离律的遗传学基础(3分)。自由组合律的内容是生物在形成生殖细胞时，不同对遗传因子(非等位基因)独立行动，可分可合，以均等的机会组合到一个配子中去(2分)。(减数分裂中，非同源染色体随机组合于生殖细胞是自由组合律的细胞学基础。)连锁与互换律的内容是生物在形成生殖细胞时，位于同一染色体上的基因相伴随而联合传递称连锁；同源染色体上的等位基因之间可发生交换称互换(3分)。(减数分裂中，同一条染色体上的基因作为一个单位联合传递是连锁律的细胞学基础，而同源染色体联会和交换是互换律的细胞学基础。)
(完整word版)医学遗传学习题(附答案)第2章基因
（一）选择题（A 型选择题）1. DNA 双螺旋链中一个螺距为2. DNA 双螺旋链中，碱基对与碱基对之间相对于螺旋轴移动翼顺序不包括4.终止密码不包括5•下列不是DNA 复制的主要特点的是A.半保留复制 B .半不连续复制 C .多个复制子D.多个终止子E.以上均不是 6. ___________________________ 下列属于侧翼顺序的是 。
A.外显子 B.内含子 C.CAAT 框 D.端粒 E.5 ‘帽子7. 下列顺序中哪些没有调控功能？ _______A. 启动子B.外显子C.增强子 D.多聚腺苷酸化附加信号E.以上均不是 8. ________________ 在1944年， ■等用实验的方法直接证明了 DNA 是生物的遗传物质。
A. Pai nter TSB. Beadle GWC. Hardy GHD. Tatum ELE. Avery OT9. _______________________________________________________________ 在1944年, Avery OT 等实验方法中，肺炎球菌S M 型有关多糖荚膜的 ___________ 进 入R U 型细菌后使该菌转化成了 S M 型细菌。
A.多糖 B.脂类 C. RNA D.蛋白质 E. DNA 10. ____ 年Watson J 和Crick F 在前人的工作基础上，提出了著名的DNA 分子双第—二章 基因A.0.34nm C.3 4nm D.0.34mm E.3.4mmA.18B.180C. 36D.360 °E.90 A •启动子;B.增强子；C.密码子D.多聚腺苷酸化附加信号E.外显子 B.UCA C.UG A D.UAG E.以上均不是。
螺旋结构模型。
A. 1985B.1979C. 1956D. 1953E.186411. 在1944年，科学家用实验的方法就直接证明了______ 是生物的遗传物质。
医学遗传学试题集及答案
医学遗传学试题集及答案一、单项选择题（每题2分，共20分）1. 下列哪项不是遗传病的特点？A. 家族聚集性B. 先天性C. 传染性D. 终身性答案：C2. 医学遗传学研究的主要对象是？A. 基因B. 染色体C. DNAD. RNA答案：A3. 人类遗传病中，最常见的遗传方式是？A. 常染色体显性遗传B. 常染色体隐性遗传C. X连锁遗传D. Y连锁遗传答案：B4. 下列哪项是遗传病的诊断方法？A. 临床检查B. 实验室检查C. 影像学检查D. 以上都是答案：D5. 染色体结构异常包括以下哪些类型？A. 缺失B. 重复C. 倒位D. 以上都是答案：D6. 单基因遗传病中，显性遗传病的特点是？A. 男性患病率高于女性B. 女性患病率高于男性C. 患病率与性别无关D. 患病率与年龄有关答案：C7. 多基因遗传病的发病机制是？A. 单一基因突变B. 多个基因突变C. 环境因素D. 基因与环境共同作用答案：D8. 遗传咨询的主要目的是？A. 诊断疾病B. 预防疾病C. 治疗疾病D. 以上都是答案：B9. 遗传病的预防措施包括以下哪些？A. 婚前检查B. 产前筛查C. 新生儿筛查D. 以上都是答案：D10. 基因治疗的基本原理是？A. 替换异常基因B. 抑制异常基因表达C. 增强正常基因表达D. 以上都是答案：D二、多项选择题（每题3分，共15分）1. 遗传病的诊断依据包括以下哪些？A. 家族史B. 临床表现C. 实验室检查结果D. 影像学检查结果答案：ABCD2. 下列哪些是遗传病的预防措施？A. 避免近亲结婚B. 婚前遗传咨询C. 产前诊断D. 遗传病筛查答案：ABCD3. 染色体数目异常的类型包括？A. 三体综合征B. 单体型C. 多倍体D. 染色体缺失答案：ABC4. 遗传病的常见类型包括以下哪些？A. 单基因遗传病B. 多基因遗传病C. 染色体病D. 线粒体遗传病答案：ABCD5. 下列哪些是遗传病的诊断方法？A. 基因测序B. 染色体核型分析C. 基因芯片D. 基因编辑答案：ABC三、判断题（每题1分，共10分）1. 遗传病都是先天性疾病。
医学遗传学习题word版
医学遗传学习题word版医学遗传学习题集第⼀单元医学遗传学概论⼀、填空题1.细胞遗传学研究遗传的基础和⾏为与的关系。
2.免疫遗传学研究免疫反应的和遗传调控。
3.肿瘤遗传学研究的遗传基础，包括的改变，的作⽤及其异常改变。
4.临床遗传学研究遗传病的等。
5.根据遗传物质改变是染⾊体畸变还是基因突变，遗传性疾病可分为和。
基因病⼜可分为和，其中病种类较多，⽽发病率较⾼。
6.细胞遗传学⽅法可对染⾊体病做出诊断，⽽⽣物化学或分⼦⽣物学的⽅法适⽤于的诊断。
7. 是由特定体细胞的遗传物质改变所致的疾病，可在基因层次或染⾊体层次，特点是。
线粒体遗传病是由线粒体基因或是与线粒体成分、功能相关的核基因突变所致的疾病，线粒体基因突变⽽致的线粒体遗传病呈⽅式。
⼆、选择题1.表现为母系遗传的遗传病是。
A.染⾊体病B.单基因病C.多基因病D.线粒体病E.体细胞病2.先天性疾病是指。
A.出⽣时即表现出来的疾病B.先天畸形C.遗传病D.⾮遗传病E.以上都不是3.遗传病最主要的特点是。
A.先天性B.不治之症C.家族性D.罕见性E.遗传物质改变4.遗传病中种类最多的是。
A.常染⾊体显性遗传病B.X连锁隐性遗传病C.多基因遗传病D.单基因遗传病E.Y连锁遗传病5.遗传病中发病率最⾼的是。
A.常染⾊体隐性遗传病B.X连锁隐性遗传病C.单基因遗传病D.多基因遗传病E.体细胞遗6.不能在世代间垂直传递的遗传病是。
A.常染⾊体遗传病B.多基因遗传病C.单基因遗传病D.体细胞遗传病E.性连锁隐性遗传病7.研究遗传病的诊断、预防、治疗、遗传咨询等内容的学科属于。
A. 医学遗传学B. 临床遗传学C. 群体遗传学D. ⼈类遗传学E.群体遗传学8.细胞遗传学研究遗传的细胞⽣物学基础和染⾊体⾏为与的关系。
A. 遗传变异B. 疾病发⽣C. 遗传性疾病D. 先天性疾病E.家族性疾病9.下列属于单基因遗传病的疾病是。
A.冠⼼病B.糖尿病C.⾎友病D.唇裂E.脊柱裂三、问答题1.怎样区别遗传病、先天性疾病和家族性疾病?2.遗传性疾病有哪些特征？3.什么是遗传病？有那些类型？4.简要说明多基因遗传病、体细胞遗传病和线粒体遗传病的遗传特点。
医学遗传学习题
单选题答题说明：每个考题下面都有A,B,C,D,E五个备选答案，答题时只许从中选出一个最合适的答案，将此答案的编号字母圈出．1、关于先天性疾病、家族性疾病和遗传性疾病，下列哪种说法是正确的？A.先天性疾病一定是遗传性疾病B.家族性疾病都是遗传性疾病C.大多数遗传性疾病为先天性疾病，且往往表现为家族性疾病D.遗传性疾病一定是先天性疾病，但不一定是家族性疾病E.遗传性疾病一定是家族性疾病，但不一定是先天性疾病2、一个患有先天性心脏病的幼儿，由母亲带领前来就诊．体检发现患儿呈满月脸，眼距增宽，内眦赘皮，哭声如猫叫，你认为此孩子有何种遗传病？A.21三体综合征B.18三体综合征C.13三体综合征D.5p-综合征E.4P-综合征3、有一个20岁女青年，因原发闭经前来妇产科就诊.体检见该女青年身高1.45米,乳房未发育，外阴幼女型，无阴毛，无腋毛，肘关节外翻，妇科检查子宫似蚕豆大小.你对此女青年有何印象？A.先天性卵巢发育不全综合征（Turner综合征）B.超雌综合征C.睾丸女性化综合征D.女性假两性畸形E.真两性畸形4、易位型先天愚型（Down综合征）核型的正确书写是：A.45,XY,-14,-21,+t(14q21q)B.46,XY,-14,+t(14q21q)C.46,XY,-21,+t(14q21q)D.46,XY,t(14q21q)E.46,XY,-14,+t(14q；21q)5、一个1岁男孩因高热肺炎前来门诊,经检查又发现此男孩有特殊的脸容,其鼻梁比较低,二眼外眼角向上。
常张口，伸舌，孩子智力发育落后，生长发育较同年龄迟缓。
你认为此男孩可能是A.13三体综合征(Patau综合征)B.18三体综合征(Edwards综合征)C.21三体综合征(Down综合征)D.4p-综合征(Wolf综合征)E.XYY综合征6.X-连锁隐形遗传病中出现显示杂合子是因为:A.遗传异质性B.基因突变C.女性的X染色体随机失活D.X染色体非随机失活引起E.以上都不对7.下列哪种遗传是没有父传子的现象：A.常染色体显性遗传B.常染色体隐性遗传C.X伴性遗传D.Y伴性遗传E.多基因遗传8.男女间期细胞中X连锁基因的产物在数量上基本相等。
(完整word版)医学遗传学习题(附答案)第10章生化遗传学
2021年7月30日星期五多云文档名称：《(完整word版)医学遗传学习题(附答案)第10章生化遗传学》文档作者：凯帆创作时间：2021.07.30第九章生化遗传学一般情况下，像血红蛋白病、膜转运蛋白病和受体病等非酶蛋白的遗传缺陷均被称为分子病（molecular disease）；像溶酶体沉积病、内分泌代谢缺陷等酶蛋白引起的遗传缺陷均为先天性代谢缺陷（inborn errors of metabolism）。
（一）选择题（A 型选择题）1．α珠蛋白位于号染色体上。
A．6 B．14 C．11 D．22 E．162．β珠蛋白位于号染色体上A．22 B．11 C．16 D．14 E．63．不能表达珠蛋白的基因是。
A．α B．ψα C.δ D．γ E．β4．在胚胎发育阶段人体血红蛋白Gower I的分子组成为。
A．α2Gγ2B．ζ2Aγ2、 C．ζ2ε2D．α2δ2E．α2β25．在胚胎发育阶段人体血红蛋白Portland的分子组成为。
A．ζ2 Aγ2、ζ2Gγ2B．ζ2Aγ2、 C．ζ2ε2D．α2δ2E．α2β26．成人期正常人体血红蛋白的分子组成为。
A．ζ2Aγ2、ζ2Gγ2B．ζ2Aγ2、 C．ζ2ε2D．α2δ2、α2β2E．α2Aγ2、α2Gγ27．胎儿期血红蛋白HbF的分子组成为。
A．ζ2Aγ2、ζ2Gγ2B．ζ2Aγ2、 C．ζ2ε2D．α2δ2、α2β2E．α2Aγ2、α2Gγ28．镰状细胞贫血的突变方式是。
A．GAG→GGG B．GAG→GTG C．GAG→GCG D．GAG→GAT E．GAG→TAG9．导致镰状细胞贫血的β珠蛋白基因突变类型是。
A. 单个碱基替代B. 移码突变C. 无义突变D. 终止密码突变E. 融合突变10．Hb Bart’s胎儿水肿征的基因型为。
A．αα/αα B．––/α– C．––/αα或–α/–αD．–α/αα E．––/––11．Hb Bart’s胎儿水肿征为缺失________个α珠蛋白基因。
邵阳医专医学遗传学练习题(护理、助产)(DOC)
护理（助产）专业《医学遗传学》习题集(说明：红色字体; 选择题；为参考答案，名词解释、问答题为重点内容)第一章医学遗传学概述一、选择题1、医学遗传学研究的对象是______。
A.遗传病B.基因病C. 分子病D. 染色体病2、由于生殖细胞或受精卵细胞里的遗传物质发生突变引起的疾病称为：A、遗传病B、先天性疾病C、家族性疾病D、分子病3、一个基因或一对基因发生突变引起的疾病，叫：A、遗传病B、多基因病C、单基因病D、染色体病4、由多对基因和环境因素共同作用产生的疾病称为：A、遗传病B、多基因病C、单基因病D、染色体病5、染色体数目和结构发生改变引起的疾病是：A、先天性疾病B、后天性疾病C、遗传病D、染色体病6、不是医学遗传学研究技术和方法是哪一项：A、系谱分析B、群体筛选C、家系调查D、血型鉴定7、________于1953年提出DNA双螺旋结构，标志分子遗传学的开始。
A. Jacob和MomodB. Watson和CrickC. Khorana和HolleyD. Avery和McLeod8、多数恶性肿瘤的发生机制都是在____ __的基础上发生的A. 微生物感染B.放射线照射C.化学物质中毒D. 遗传物质改变9、发病率最高的遗传病是________。
A.单基因病B.多基因病C.染色体病D.体细胞遗传病二、多选题1、遗传病的特征多表现为（）Ａ、家族性Ｂ、先天性C传染性D、同卵双生同病率高于异卵双生E、不累及非血缘关系者2、判断是否为遗传病的指标为（）A、患者亲属发病率随亲属级别下降而下降B、患者亲属发病率随亲属级别下降而升高C、患者亲属发病率不随亲属级别变化而变化D、患者家族成员发病率高于一般群体E、患者血缘亲属发病率高于非血缘亲属三、填空题1、医学遗传学是一介于基础与临床之间的桥梁学科，是______与______相互结合的结果。
2、单基因病包括______、______、______、______和______等3、遗传病分为_____________和___________两大类。
《医学遗传学》word版参考模板
（一）单项选择题*1．mtDNA是双链环状DNA; mtDNA转录方式类似于原核细胞; mtDNA有重链和轻链之分; mtDNA的两条链都有编码功能.2．mtDNA中编码mRNA基因的数目为：(13个 )3．线粒体遗传具有的特征为：异质性\母系遗传\阈值效应\高突变率*4．受精卵中的线粒体：( 几乎全部来自卵子。
*5．线粒体疾病的遗传特征是：母系遗传6．最早发现与mtDNA突变有关的疾病是：Leber遗传性视神经病。
7．最易受阈值效应的影响而受累的组织是：中枢神经系统。
8.遗传瓶颈效应指：卵细胞形成期mtDNA数量剧减。
9．狭义的线粒体病是：mtDNA突变所致的疾病。
10．点突变若发生于mtDNA rRNA基因上，可导致：呼吸链中多种酶缺陷。
11．常见的mtDNA的大片段重组是：( 缺失 )12．mtDNA大片段的缺失往往涉及：多个多种基因。
14．与增龄有关的mtDNA突变类型主要是：缺失。
15．线粒体脑肌病的特征是：呼吸链酶活性正常的肌纤维与酶活性缺失的肌纤维混合。
16．mtDNA突变诱导糖尿病的机制可能是：( β细胞不能感受血糖值 )（二）多项选择题1．线粒体遗传系统：可编码线粒体中全部的tRNA、rRNA 、在细胞中有多个拷贝、进化率极高，多态现象普遍、所含信息量小2．mtDNA的D环区含有： H链复制的起始点、H链转录的启动子、L链转录的启动子。
3．mtDNA的转录特点是：两条链均有编码功能、两条链的初级转录产物都很大、tRNA兼用性较强。
4．线粒体DNA复制的特点是：复制过程中，H链长时间持单链状态、两条链的复制起始点相隔2/3个mtDNA、复制方式以D-环复制为主。
5．关于线粒体遗传的正确描述是：突变mtDNA具有复制优势、父方的mtDNA对表型无明显作用6．影响阈值的因素包括：组织器官对能量的依赖程度、mtDNA的突变类型、组织的功能状态、组织细胞的老化程度、个体的发育阶段7．mtDNA高突变率的原因是：缺乏有效的修复能力、基因排列紧密、缺乏非组蛋白保护8．mtDNA的修复机制是：( 转移修复、切除修复)9．mtDNA突变类型包括：缺失、点突变、mtDNA数量减少、重复10．与线粒体功能障碍有关的疾病是肿瘤、帕金森病、Ⅱ型糖尿病11．Leber遗传性视神经病的特点是：家系中mtDNA可有多个点突变、mtDNA突变均为点突变、细胞中突变mtDNA超过96％12．线粒体疾病随年龄渐进性加重是因为：突变mtDNA积累、细胞增殖能力减退、mtDNA的修复能力减退13．线粒体异常导致糖尿病的机制可能是：mtDNA tRNALys基因点突变、tRNALeu （UUR）基因点突变糖原异生降低、mtDNA缺失、β细胞不能感受血糖值 15．与衰老有关的线粒体异常包括缺失型mtDNA积累、氧自由基积累、组织中8-OH-dG含量增多一、选择题（一）单项选择题1．精神分裂症的发病属于：(多基因遗传病 )2．精神分裂症临床特征：联想散慢、意想倒错、缺乏自知力、言行怪异3．糖尿病属于：( 复杂性疾病 )4．关于糖尿病发病哪种说法是正确的：( 具有很强的遗传异质性的复杂性疾病 )5．哮喘的遗传方式：( 复杂的多基因 )6．研究表明与哮喘相关基因多集中在哪号染色体上？(5q )7．下列关于多基因遗传的哪些说法是错误的：( 遗传基础是主要的)*8．多基因遗传的遗传基础是2对或2对以上微效基因，这些基因的性质是：( 显性和隐性)*9．多基因遗传病的遗传度越高，则表示该种多基因病：( 主要是遗传因素的作用，环境因素作用较小 )10．人类的身高属多基因遗传，如果将某人群的身高变异的分布绘成曲线，可以看到：( 曲线是连续的一个峰 )*11．癫痫是一种多基因遗传病，在我国该病的发病率为0.36%，遗传率约为70%。
医学遗传学习题(附答案)第10章 生化遗传学
第九章生化遗传学一般情况下，像血红蛋白病、膜转运蛋白病和受体病等非酶蛋白的遗传缺陷均被称为分子病（molecular disease）；像溶酶体沉积病、内分泌代谢缺陷等酶蛋白引起的遗传缺陷均为先天性代谢缺陷（inborn errors of metabolism）。
（一）选择题（A 型选择题）1．α珠蛋白位于号染色体上。
A．6 B．14 C．11 D．22 E．162．β珠蛋白位于号染色体上A．22 B．11 C．16 D．14 E．63．不能表达珠蛋白的基因是。
A．α B．ψα C.δ D．γ E．β4．在胚胎发育阶段人体血红蛋白Gower I的分子组成为。
A．α2Gγ2B．ζ2Aγ2、 C．ζ2ε2D．α2δ2E．α2β25．在胚胎发育阶段人体血红蛋白Portland的分子组成为。
A．ζ2 Aγ2、ζ2Gγ2B．ζ2Aγ2、 C．ζ2ε2D．α2δ2E．α2β26．成人期正常人体血红蛋白的分子组成为。
A．ζ2Aγ2、ζ2Gγ2B．ζ2Aγ2、 C．ζ2ε2D．α2δ2、α2β2E．α2Aγ2、α2Gγ27．胎儿期血红蛋白HbF的分子组成为。
A．ζ2Aγ2、ζ2Gγ2B．ζ2Aγ2、 C．ζ2ε2D．α2δ2、α2β2E．α2Aγ2、α2Gγ28．镰状细胞贫血的突变方式是。
A．GAG→GGG B．GAG→GTG C．GAG→GCG D．GAG→GAT E．GAG→TAG9．导致镰状细胞贫血的β珠蛋白基因突变类型是。
A. 单个碱基替代B. 移码突变C. 无义突变D. 终止密码突变E. 融合突变10．Hb Bart’s胎儿水肿征的基因型为。
A．αα/αα B．––/α– C．––/αα或–α/–αD．–α/αα E．––/––11．Hb Ba rt’s胎儿水肿征为缺失________个α珠蛋白基因。
A．1 B．2 C．3 D．4 E．0 12．HbH病的基因型为。
A．––/–α B．––/–– C．––/αα或–α/–αD．–α/αα E．αα/αα13．HbH病为________个α珠蛋白基因缺失或缺陷A．1 B．2 C．3 D．4 E．0 14．标准型α地中海贫血的基因型是。
医学遗传学试题.doc
医学遗传学试题1. 什么是遗传性疾病？分为哪几类？各有什么特点（系谱学特征）？答：遗传性疾病，是指因受精卵中的遗传物质（染色体，DNA）异常或生殖细胞所携带的遗传信息异常所引起的子代的性状异常。
通俗的情况是精子和卵子里携带有病基因，然后传给子女并引起发病，而且这些子女结婚后还会把病传给下一代。
这种代代相传的疾病，医学上称之为遗传病。
类型有：一、单基因遗传病指由于一堆等位基因一擦汗那个引起的遗传性疾病。
单基因遗传按照传递方式又分：1、常染色体显性遗传病;2、常染体隐性遗传疾病;3、X连锁显性遗传病;4、X连锁隐性遗传病;5、Y连锁遗传病；6、线粒体病。
1、常染色体显性遗传的特征（1）、由于致病基因位于常染色体上，它的遗传与性别无关, 男女均有相同的概率获得致病基因，故男女患病的机会均等。
（2）、致病基因在杂合状态下，即可致病。
(3) 、患者的双亲中，有一个患者，患者的同胞中，有竝的可能性为患者。
(4) 、无病患的个体的后代不会患此病。
(5) 、在系谱中，疾病连续相传，无间断现象。
(6) 、相当一部分散在病例起因于新产生的突变，疾病的适合度(fitness)越低来源于新突变的比例越高。
2、常染色体隐性遗传特征(1) 、由于致病基因位于常染色体上，所以它的发生与性别无关，男女发病机会相等。
(2) 、致病基因只有在纯合状态下才会致病(3) 、患者的双亲表型往往正常，但都是致病基因的携带者，出生患儿的儿率是圳，患儿的正常同胞中有给的可能性为携带者。
(4) 、近亲婚配时，子女中隐性遗传病的发病率要比非近亲婚配考高得多，这是市于他们来自共同的祖先，往往具有某种共同的基因。
(5) 、系谱中患者的分布散在的，通常看不到连续遗传现象,有时系谱中甚至只有先症者一个患者。
3、X连锁显性遗传病特征(1) 、人群中女性患者比男性患者多一倍，前者病情常较轻(2) 、患者的双亲中必有一名是该病患者；(3) 、男性患者的女儿全部都为患者，儿了全部正常；(4) 、女性患者(杂合子)的子女中各有50%的可能性是该病的患者；(5) 、系谱中常可看到连续传递现象，这点与常染色体显性遗传一致。
(完整word版)医学遗传学习题(附答案)第4章染色体
第四章染色体（一）选择题（A 型选择题）1．细胞周期中分裂极的确定发生于分裂期的期。
A。
前期 B.中期 C.后期D。
末期E。
间期2．有丝分裂器是细胞分裂过程中的特征性结构，下列哪种结构不属于有丝分裂器？A。
中心体 B.纺锤体 C.染色体D。
联会复合体 E.以上均不是3．减数分裂发生于配子发生的期。
A。
增殖期B。
生长期C。
成熟期 D.变形期 E.以上均不是4．同源非姐妹染色单体间的交换发生于 .A。
细线期 B.偶线期 C.粗线期 D.双线期 E.终变期5.下列哪一观点在Lyon假说中没有体现出来？ .A。
失活的X染色体是随机的B。
失活的X染色体仍有部分基因表达活性C。
由失活的X染色体的细胞增殖产生的所有细胞都是这条X染色体失活D。
失活发生于胚胎发育早期E。
以上均不是6．染色单体是染色体包装过程中形成的。
A.一级结构B.二级结构C。
三级结构D。
四级结构E。
多级结构7．核小体核心由146bp长的DNA链缠绕圈而成.A。
1 B。
2 C.1.75 D。
1。
5 E。
1.7 8．在细胞周期G1期的限制点，造血干细胞属于。
A.继续增殖细胞B。
暂不增殖细胞 C. 永不增殖细胞D。
G0期细胞 E.G2期细胞9。
当发生下列那种突变时，不会引起表型的改变。
A。
移码突变 B.同义突变C。
无义突变D。
动态突变E。
错义突变10.在细胞周期中处于的染色体结构最清楚、最典型、最有利于观察和计数.A.分裂前期B。
分裂中期C。
分裂后期 D.分裂末期E。
以上均不是11．人类染色体中，形态最小的是______。
A．21号染色体B．22号染色体C．Y染色体D．X染色体E．1号染色体12．按照ISCN的标准系统，10号染色体，长臂，2区，5带第3亚带应表示为______。
A．10p25.3 B．10q25.3 C．10p2.53 D．10q2。
53 E．10q253 13．人类染色体不包括______.A.中央着丝粒染色体B．亚中着丝粒染色体C．近端着丝粒染色体D．端着丝粒染色体E．性染色体14．核型为47,XXY的细胞中可见到______个X染色质。
(完整word版)医学遗传学习题(附答案)第1章绪论
第一章绪论（一）选择题（A 型选择题）1.医学遗传学研究的对象是______。
A。
遗传病B。
基因病C。
分子病D. 染色体病E.先天性代谢病2.遗传病是指______。
A．染色体畸变引起的疾病B．遗传物质改变引起的疾病C．基因缺失引起的疾病D．“三致"物质引起的疾病E。
酶缺乏引起的疾病3。
多数恶性肿瘤的发生机制都是在______的基础上发生的A. 微生物感染B。
放射线照射 C.化学物质中毒D. 遗传物质改变E.大量吸烟4。
成骨不全症的发生______。
A. 大部分遗传因素和小部分环境因素决定发病B。
遗传因素和环境因素对发病都有作用C。
完全取决于环境因素D. 基本上由遗传因素决定发病E. 完全由遗传因素决定发病5．唇裂的发生______.A。
完全由遗传因素决定发病B。
遗传因素和环境因素对发病都有作用C。
发病完全取决于环境因素D。
基本上由遗传因素决定发病E. 大部分遗传因素和小部分环境因素决定发病.6．维生素C缺乏引起的坏血病的发生______。
B。
大部分遗传因素和小部分环境因素决定发病C. 发病完全取决于环境因素D。
基本上由遗传因素决定发病E. 遗传因素和环境因素对发病都有作用7．苯丙酮尿症的发生______。
A。
完全由遗传因素决定发病B. 遗传因素和环境因素对发病都有作用C。
大部分遗传因素和小部分环境因素决定发病D. 基本上由遗传因素决定发病E. 发病完全取决于环境因素8．蚕豆病的发生______。
A。
完全由遗传因素决定发病B. 遗传因素和环境因素对发病都有作用C。
发病完全取决于环境因素D. 基本上由遗传因素决定发病E。
大部分遗传因素和小部分环境因素决定发病。
9．白化病的发生______。
A. 完全由遗传因素决定发病B。
遗传因素和环境因素对发病都有作用C. 发病完全取决于环境因素D. 基本上由遗传因素决定发病E。
大部分遗传因素和小部分环境因素决定发病。
10．原发性高血压的发生______.B。
(完整word版)医学遗传学习题(附答案)第16章遗传病的预防
第十五章遗传病的预防遗传咨询的主要步骤包括准确诊断、确定遗传方式、对再发风险的估计、提出对策和措施、随访和扩大咨询。
目的是确定遗传病患者和携带者，并对其后代患病的危险率进行预测，以便商谈应采取的预防措施，减少遗传病患儿的出生，降低遗传病的发病率，提高人群遗传素质和人口质量。
遗传咨询是预防遗传病的重要措施。
（一）选择题（A 型选择题）1．对一些危害严重、致残的遗传病，目前尚无有效疗法，也不能进行产前诊断，再次生育时的再发风险很高,宜采取的对策 .A．遗传咨询B．出生后诊断C．人工授精D．不再生育E．药物控制2．曾生育过一个或几个遗传病患儿，再生育该病患儿的概率，称为。
A．再发风险B．患病率C．患者D．遗传病E．遗传风险3．杂合子的显性基因或纯合体中的隐性基因所产生的可检出遗传病百分率称为。
A．百分比B．外显率C．不完全外显D．半显性遗传E．完全显性遗传4. 不属于遗传咨询范围的种类是。
A．婚前咨询B．行政咨询C．有心理障碍的咨询D．产前咨询E．一般咨询5．遗传咨询医师必须掌握诊断各种遗传病的基本技术，包括。
A．临床诊断B．酶学诊断C．细胞遗传学诊断D．基因诊断E．以上都是6．遗传咨询的主要步骤为A．准确诊断B．确定遗传方式C．对再发风险的估计D．提出对策和措施E．以上都是7．我国目前列入新生儿筛查的疾病有。
A．PKU B．SARS C．甲状腺炎D．非细菌感染E．DMD8．遗传咨询中的概率计算不包括。
A．中概率B．条件概率C．前概率D．联合概率E．后概率9．不适合进行人工授精的情况是。
A．一对夫妇婚后出生了严重的常染色体遗传病患儿B．再次生育时再发风险高，但有产前诊断方法C．丈夫为染色体易位的携带者D．已生出了遗传病患儿E．丈夫患严重的常染色体遗传病10．在遗传咨询中应用Bayes定理的要求是。
A．熟练地运用孟德尔定律、掌握各种单基因遗传病的遗传规律B．熟悉各种遗传方式在不同组合下亲代与子代的关系C．并应具有分析推理能力，善于思考各种情况下的因果关系D．运用概率论于医学遗传学的领域，对每一实例做出判断E．以上都是11．Bayes定理在遗传咨询中的应用的目的是 .A．了解双亲之一或双方的基因型B．估计出生子女的风险率C．使遗传咨询结果更为准确D．计算亲缘关系E．统计遗传规律12. 冒险再次生育的选择条件是先证者所患遗传病不太严重且只有 .A．低度再发风险B．中度再发风险C．高度再发风险D．无再发风险E．肯定再发风险13. 采取不再生育对策的条件是一些危害严重、致残的遗传病，目前尚无有效疗法，也不能进行产前诊断，再次生育时。
医学遗传学复习题精编版.doc
⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯最新料推荐⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯医学遗传学一、选择题1、运用遗传学的规律和原理，研究人类遗传病的传递方式、发病机理、诊断和防治的科学，称为：（A）A 、医学遗传学B 、人类遗传学C、遗传学D、优生学2、由于生殖细胞或受精卵细胞里的遗传物质发生突变引起的疾病称为（ A ）：A 、遗传病B 、先天性疾病C、家族性疾病D、分子病3、一个基因或一对基因发生突变引起的疾病，叫：（ C ）A 、遗传病B 、多基因病C、单基因病 D 、染色体病4、由多对基因和环境因素共同作用产生的疾病称为：（B）A 、遗传病B、多基因病C、单基因病D、染色体病5、染色体数目和结构发生改变引起的疾病是：（D）A 、先天性疾病B 、后天性疾病C、遗传病 D 、染色体病6、不是医学遗传学研究技术和方法是哪一项：（D）A 、系谱分析B、群体筛选C、家系调查 D 、血型鉴定7、 ___ （ B） _____于 1953 年提出 DNA 双螺旋结构，标志分子遗传学的开始。
A.Jaco 和 MomodB. Watson 和CrickC. Khorana 和HolleyD. Avery 和McLeod8、种类最多的遗传病是____（ A ） ____。
D.体细胞遗传病A. 单基因病B. 多基因病C.染色体病9、发病率最高的遗传病是____（ B ） ____。
A. 单基因病B. 多基因病C.染色体病D.体细胞遗传病二、多选题）ABDE 遗传病的特征多表现为（、 1．⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯最新料推荐⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯Ａ、家族性Ｂ、先天性C传染性D、同卵双生同病率高于异卵双生E、不累及非血缘关系者2、判断是否为遗传病的指标为（ADE）A、患者亲属发病率随亲属级别下降而下降B、患者亲属发病率随亲属级别下降而升高C、患者亲属发病率不随亲属级别变化而变化D、患者家族成员发病率高于一般群体E、患者血缘亲属发病率高于非血缘亲属第二章遗传的细胞学基础一、选择题1.染色质和染色体是（B）A．不同物质在细胞周期不同时期的存在形式B．同一种物质在细胞周期不同时期的两种存在形式C．同一种物质在细胞周期同一时期的两种形态表现D．同一种物质在细胞周期同一时期的两种叫法2.下列关于细胞周期的叙述正确的是（ C ）A．细胞周期是指细胞从开始分裂到分裂结束B．从上一次分裂开始到下一次分裂结束C．从上一次分裂结束开始到下一次分裂结束为止．从上一次分裂开始到下一次分裂开始之前 D ．⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯最新料推荐⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯3、下列哪一种细胞始终保持增殖能力，不断地进行分裂：（A）A 、造血干细胞B 、成熟红细胞C、角质化细胞 D 、肝细胞4、下列哪一项不属于细胞分裂期：（D）A 、前期B 、中期C、后期D、S期5、 DNA 自我复制发生的时期是：（ B ）A 、G 期B、S 期C、G 期 D 、M 期216、在细胞有丝分裂时，染色单体发生分离是在：（C）A 、前期B 、中期C、后期D、末期7、单分体出现在减数分裂的哪个时期：（D）A 、后期ⅠB 、末期ⅠC、中期Ⅱ D 、后期Ⅱ8、生殖细胞成熟过程中，染色体数目减半发生在哪个时期：（C）A 、增殖期B、生长期 C 、第一次成熟分裂期D、第二次成熟分裂期9、对人类而言，下列哪种细胞中有23 条染色体：（ D ）A 、精原细胞B 、初级精母细胞C、初级卵母细胞 D 、卵细胞或精细胞10、同源染色体发生分离是在：（C）A 、前期ⅠB 、中期ⅠC、后期Ⅰ D 、后期Ⅱ11、同源染色体发生联会是在：（A）A 、前期ⅠB 、中期ⅠC、后期Ⅰ D 、前期Ⅱ12、同源染色体成为二价体的时期是：（B）A 、细线期B、偶线期C、粗线期D、双线期13、同源染色体发生联会的时期是：（B）A 、细线期B、偶线期C、粗线期D、终变期14、四分体出现的时期是：（C）A 、细线期B 、偶线期C、粗线期 D 、双线期） C（、同源非姊妹染色单体发生交叉互换的时期是：15．⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯最新料推荐⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯A 、细线期B、偶线期 C 、粗线期 D 、双线期16、人类次级精母细胞中的染色体应为23 个：（ B ）A 、二价体B、二分体C、单分体 D 、四分体17、在减数分裂过程中，染色单体的分离发生在（ B ）：A 、中期ⅡB、后期ⅡC、末期Ⅱ D 、后期Ⅰ18、人类精子中的染色体应为：（C）A 、 23,XB 、 23,YC、23,X 或 YD、23,X 和 Y19、人类卵子中的染色体应为：（A）A 、 23,XB 、 23,YC、 23,X 或 YD、 23,X 和 Y20、 100 个初级精母细胞完成减数分裂后，可产生的Y 型精子应是：（ B）A、100 个B、200 个C、300 个D、400 个21、 100 个初级精母细胞完成分裂后可产生的精子应为：（ C）A、100 个B、200 个C、400 个D、800 个22、人类精子中含有的性染色体应为：（ C）A、X 染色体B、 Y 染色体C、X或YD、X和Y23、 100 个初级卵母细胞完成减数分裂后能产生的卵子是：（ A ）A、100 个B、200 个C、300 个D、400 个24、 100 个初级卵母细胞完成减数分裂后能产生的第二极体是：（ C）A、100 个B、200 个C、300 个D、400 个25、人类女性所产生的第二极体中含的染色体是：（ A ）A、23，XB、23，YC、23X 或 YD、23X 和 Y26、人类卵子形成时不经历的时期是：（D）A 、增殖期B、成熟期C、生长期 D 、变形期27、人类卵细胞中所含的染色体是：（D）个单分体23、 D个二分体23、 C 条染色体23、B色体染条46、A．⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯最新料推荐⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯28、人类次级精母细胞所含的染色体应为：（C）A、46 条染色体B、23 条染色体C、23 个二分体D、23 个单分体29、下列何者不是减数分裂的特征：（D）A 、同源染色体联会B 、同源染色体分离D、发生在体细胞增殖过程中C、非姊妹染色体交叉30、下列何者不是细胞有丝分裂的特征：（C）A、每一条染色体的两条单体分离B、染色体移向两极C 、同源染色体联会D、形成两个子细胞31、细胞增殖周期所经历的是：（A）A 、从上次细胞分裂结束开始到下次细胞分裂结束为止。
医学遗传学习题(附答案)-免疫遗传学资料
免疫遗传学（一）选择题（A 型选择题）1．决定个体为分泌型ABO抗原者的基因型是。
A．i/i B．I B/I B C．Se/se D．se/se E．I A/I B2．孟买型个体的产生是因为基因为无效基因。
A．I A B．I B C．i D．Se E．H3．Rh血型的特点是。
A．具有天然抗体 B．无天然抗体 C．具有8种抗体D．具有3种抗体 E．由3个基因编码。
4．Rh溶血病很少发生于第一胎的原因是。
A．Rh阳性的胎儿血细胞不能进入母体B．母体初次致敏，未能产生足量的抗体C．母体具有足量的抗体，但不能进入胎儿内D．胎儿组织能够吸收母体的抗体E．以上都不是5．HLA-A、HLA-B和HLA-C编码一类抗原的重链，而轻链则由编码A．HLA-E B．HLA-F C．HLA-GD．β2微球蛋白基因 E．HLA－Ⅱ类基因6．HLA-L、HLA-H、HLA-J和HLA-X这些基因均因突变而无表达产物，它们被称为。
A．假基因 B．非经典基因 C．MIC 基因D．补体基因 E．肿瘤坏死因子基因7．在同一染色体上HLA各座位等位基因紧密连锁，完整传递，这种组成称为。
A．单倍体 B．单倍型 C．单体型D．单一型 E．单位点8．同胞之间HLA完全相同的可能性是。
A．0 B．1/4 C．1/2 D．3/4 E．1 9．父子之间HLA完全相同的可能性是。
A．0 B．1/4 C．1/2 D．3/4 E．1 10．与无丙种球蛋白血症疾病相关的基因是。
A．酪氨酸蛋白激酶基因 B．补体基因 C．HLA 基因D．红细胞抗原基因 E．21-羟化酶基因11．ABO抗原的决定与下列基因无关A．MIC B．I A I B i C．H D．I B E．Se12．Rh血型系统由基因编码。
A．hsp70 B．RHD C．I A I B i D．MIC E．Se13．新生儿溶血症多数由原因造成。
A．HLA不相容 B．ABO血型不相容 C．Rh血型不相容D．缺乏γ球蛋白 E．细胞免疫缺陷14．HLA复合体所不具有特点是。
医学遗传学习题(附答案)
医学遗传学习题（附答案）第十二章免疫遗传学（一）选择题（A型选择题）1．决定个体为分泌型ABO抗原者的基因型是。
A．i/i B．IB/IB C．Se/se D．se/se E．IA/IB2．孟买型个体的产生是因为基因为无效基因。
A．IA B．IB C．i D．Se E．H3．Rh血型的特点是。
A．具有天然抗体B．无天然抗体C．具有8种抗体D．具有3种抗体E．由3个基因编码。
4．Rh溶血病很少发生于第一胎的原因是。
A．Rh阳性的胎儿血细胞不能进入母体B．母体初次致敏，未能产生足量的抗体C．母体具有足量的抗体，但不能进入胎儿内D．胎儿组织能够吸收母体的抗体E．以上都不是5．HLA-A、HLA-B和HLA-C编码一类抗原的重链，而轻链则由编码A．HLA-E B．HLA-F C．HLA-G D．β2微球蛋白基因E．HLA－Ⅱ类基因6．HLA-L、HLA-H、HLA-J和HLA-X这些基因均因突变而无表达产物，它们被称为。
A．假基因B．非经典基因C．MIC基因D．补体基因E．肿瘤坏死因子基因7．在同一染色体上HLA各座位等位基因紧密连锁，完整传递，这种组成称为。
A．单倍体B．单倍型C．单体型D．单一型E．单位点8．同胞之间HLA完全相同的可能性是。
A．0B．1/4C．1/2D．3/4E．19．父子之间HLA完全相同的可能性是。
A．0B．1/4C．1/2D．3/4E．110．与无丙种球蛋白血症疾病相关的基因是。
A．酪氨酸蛋白激酶基因B．补体基因C．HLA基因D．红细胞抗原基因E．21-羟化酶基因11．ABO抗原的决定与下列基因无关A．MIC B．IIi C．H D．I E．Se12．Rh血型系统由基因编码。
A．hsp70B．RHD C．IAIBi D．MIC E．Se13．新生儿溶血症多数由原因造成。
A．HLA不相容B．ABO血型不相容C．Rh血型不相容D．缺乏γ球蛋白E．细胞免疫缺陷14．HLA复合体所不具有特点是。
医学遗传学试题及答案解析word精品
1. ___________________ 遗传病特指__C 。
A. 先天性疾病 B. 家族性疾病 C. 遗传物质改变引起的疾病 D.不可医治的疾病E.既是先天的，也是家族性的疾病2、 B 于1953年提岀DNA 双螺旋结构，标志分子遗传学的开始。
A.Jacob 和 Momod B. Watson 和 CrickC.E.Khorana 和 Holley Arber 和 Smith D. Avery 和 McLeod4.传染病发病__D ______ 。
仅受遗传因素控制主要受遗传因素影响，但需要环境因素的调节 以遗传因素影响为主和环境因素为辅 以环境因素影响为主和遗传因素为辅 仅受环境因素影响 5 .种类最多的遗传病是 A&有些遗传病家系看不到垂直遗传的现象，这是因为 __D _____ 。
A.该遗传病是体细胞遗传病 B. 该遗传病是线粒体病 C.该遗传病是性连锁遗传病 D. 该遗传病的患者活不到生育年龄或不育 9、下列 D 碱基不存在于 DNA 中。
A.胸腺嘧啶B. 胞嘧啶C. 鸟嘌呤D. 尿嘧啶E. 腺嘌呤10. 基因表达时，遗传信息的基本流动方向是__C ______ 。
A. RNL DNA ＞蛋白质B.h nRNA 宀mRNA 蛋白质C.DNA 宀mRNA ＞蛋白质D.DNA^ tRNA ^蛋白质 E.DNA 宀rRNA^蛋白质11、人类基因组中存在着重复单位为 2~6bp 的重复序列，称为：__C _______ ＜A. tRNAB. rRNAC.微卫星 DNA D.线粒体 DNA E.核 DNA12. 基因突变对蛋白质所产生的影响不包括 A.影响活性蛋白质的生物合成 B. C. 改变蛋白质的空间结构 D. E .影响蛋白质分子中肽键的形成13•脱氧核糖核酸分子中的碱基互补配对原则为 —C _____ 。
A. A-U , G-CB.A-G , T-CC.A-T , C-G3.环境因素诱导发病的单基因病为 A. Hu nti ngton 舞蹈病 B.D.血友病AE. _B ____ 。
完整word版医学遗传学大题总结
第一部分：（第一个老师） 、染色体遗传根据染色体的改变，先天愚型可分为几种类型？不同类型形成的机制如何？分为以下三种类型：（1）完全型（游离型）：占95%其发病机制主要是减数 分裂时21号染色体不分离，发病率会随母亲年龄增高而增大，再发风险低。
（2） 嵌合型：占2~4%其发病机制是早期卵裂时21号染色体不分离，再发 风险低（3） 易位型：占5%其发病机制是增加的一条21号染色体并不是独立存在， 而是与D 组/G 组的一条染色体发生罗伯逊易位，染色体总数为46,但是其中 一条是易位染色体。
一对表型正常的夫妻，生育了一个先天愚型的孩子，前来遗传咨询，请问你 此如何处理和解决？ （1） 首先了解其家族史，家族中是否有人患有先天愚型；（2） 然后让他们将患儿带来进行临床诊断， 如果症状较轻，说明为嵌合型并进行核型分析 如果症状严重，则进行核型分析（3）然后进行再发风险估计并提出对策与措施：如果为47, +21，说明是由于减数分裂时21号染色体不分离造成，可以 再生育 如果为46/47, +21，说明是由于早期卵裂时 再生育如果为 46, -D, +rob （Dq21q ）或者 46, -22 , 一人为平衡易位携带者，再育正常儿的概率为嵌合型，由于一条21号chr 与一个14号chr 发生罗伯特易位造成， 亲代有平衡易位携带者，再生风险高，建议人工受精。
一对表型正常的夫妇生育一个 46, XY -21 , +t （21q, 21q ）的小孩 嵌合型，由于两条21号chr 发生罗伯特易位造成，亲代有平衡易位携 带者，且携带者的配子只有两种核型，一种为 22, -21，另一种为23, -21 , +t （21q, 21q ）。
子代中或为21单体，易流产；或为21三体综 合征，所以建议不生育。
二、分子遗传病1、血红蛋白的分子结构有何特点？（1）为四聚体，由4个亚单位构成；一个亚单位由一条珠蛋白链和一个血 红素辅基组成1、 2、 21号chr 不分离生成，可以 +rob （22q21q ），说明父母中有3、 但是如果为46, -21 , +rob （21q21q ），虽然父母中有一个为平衡易位携带者， 但是100%生育为患儿，应当选择不生育。
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医学遗传学习题集第一单元医学遗传学概论一、填空题1.细胞遗传学研究遗传的基础和行为与的关系。
2.免疫遗传学研究免疫反应的和遗传调控。
3.肿瘤遗传学研究的遗传基础，包括的改变，的作用及其异常改变。
4.临床遗传学研究遗传病的等。
5.根据遗传物质改变是染色体畸变还是基因突变，遗传性疾病可分为和。
基因病又可分为和，其中病种类较多，而发病率较高。
6.细胞遗传学方法可对染色体病做出诊断，而生物化学或分子生物学的方法适用于的诊断。
7. 是由特定体细胞的遗传物质改变所致的疾病，可在基因层次或染色体层次，特点是。
线粒体遗传病是由线粒体基因或是与线粒体成分、功能相关的核基因突变所致的疾病，线粒体基因突变而致的线粒体遗传病呈方式。
二、选择题1.表现为母系遗传的遗传病是。
A.染色体病B.单基因病C.多基因病D.线粒体病E.体细胞病2.先天性疾病是指。
A.出生时即表现出来的疾病B.先天畸形C.遗传病D.非遗传病E.以上都不是3.遗传病最主要的特点是。
A.先天性B.不治之症C.家族性D.罕见性E.遗传物质改变4.遗传病中种类最多的是。
A.常染色体显性遗传病B.X连锁隐性遗传病C.多基因遗传病D.单基因遗传病E.Y连锁遗传病5.遗传病中发病率最高的是。
A.常染色体隐性遗传病B.X连锁隐性遗传病C.单基因遗传病D.多基因遗传病E.体细胞遗传病6.不能在世代间垂直传递的遗传病是。
A.常染色体遗传病B.多基因遗传病C.单基因遗传病D.体细胞遗传病E.性连锁隐性遗传病7.研究遗传病的诊断、预防、治疗、遗传咨询等内容的学科属于。
A. 医学遗传学B. 临床遗传学C. 群体遗传学D. 人类遗传学E.群体遗传学8.细胞遗传学研究遗传的细胞生物学基础和染色体行为与的关系。
A. 遗传变异B. 疾病发生C. 遗传性疾病D. 先天性疾病E.家族性疾病9.下列属于单基因遗传病的疾病是。
A.冠心病B.糖尿病C.血友病D.唇裂E.脊柱裂三、问答题1.怎样区别遗传病、先天性疾病和家族性疾病?2.遗传性疾病有哪些特征？3.什么是遗传病？有那些类型？4.简要说明多基因遗传病、体细胞遗传病和线粒体遗传病的遗传特点。
答案一、填空题1.细胞生物学染色体遗传变异2.遗传基础3.肿瘤发生染色体癌基因、抑癌基因4.诊断、预防、治疗、遗传咨询5.染色体病基因病单基因病多基因病单基因多基因病6.基因病7.体细胞遗传病不能垂直传递母系遗传二、选择题：1.D2.A3.E4.D5.D6.D7.B8.A9.C三、问答题1.先天性疾病是指婴儿出生时已发生的发育异常或疾病，不论是否具有遗传物质的改变，故先天性疾病不一定都是遗传病。
遗传病多数是先天性疾病，但有些遗传病出生时无症状，发育到一定年龄才患病，甚至年近半百时才发病。
家族性疾病是指某种疾病的发生具有家族聚集现象，即在一个家族中不止一个成员罹患同一种疾病，表现为亲代和子代中或子代同胞中多个成员患同一种疾病，很多显性遗传病家族聚集现象尤为明显。
某些家族性疾病并不是遗传病，而是由共同生活环境所造成，遗传病往往表现为家族性疾病，具有家族聚集现象，但也可呈散发性，无家族史。
2.（1）是由遗传物质的改变所引起的疾病；（2）表现为垂直传递；（3）具有相对的家族聚集性；（4）无论先天或后天发病，均具有先天的遗传素质。
（并非先天性疾病都是遗传性疾病。
）3.遗传病是指由于遗传物质改(染色体或DNA)变所引起的疾病。
包括单基因病(又可分为常染色体显性、常染色体显性、X连锁显性、X连锁隐性、Y连锁和线粒体病)、多基因病、染色体病和体细胞遗传病。
4.多基因遗传病是由遗传因素和环境因素共同作用而发生的疾病，遗传因素中有多个基因同时作用，每个基因作用微小，发兵风险方面不遵循孟德尔定律。
体细胞遗传病是指由特定的体细胞中遗传物质的改变导致的疾病，不涉及生殖细胞，因此，疾病不再世代间垂直传递。
线粒体遗传病是指由线粒体结构或功能异常所导致的疾病，可能有线粒体基因组的基因突变致病，也可能是由于线粒体结构与功能相关的核基因突变所致，病因若属前者，该病呈母系遗传，病因若系后者，呈孟德尔遗传。
第二单元遗传的细胞和分子基础一、单选题1.真核生物细胞断裂基因的编码顺序是：A．外显子 B．内含子 C．增强子 D．启动子 E．终止子2.DNA的编码链为ATCGCCTAG，其转录形成的RNA链为：A．TAACGGATC B．UAGCGGAUC C．AUCGCCUAG D．TAGCGGATCE．GUCCGGCU3._ 主要分布在单一序列中。
A．间隔序列 B．端粒DNA C．结构基因 D．微卫星DNA E．卫星DNA4.染色质的一级结构单位是：A．染色丝 B．断裂基因 C．染色单体 D．核小体 E．核体5.受精卵第二次分裂时，卵裂球若发生有丝分裂染色体不分离，可以导致：A. 三倍体或单倍体B. 三体或单体的纯合体C. 部分三体或部分单体D. 二倍体、三体和单体的嵌合体E. 二倍体、部分三体和部分单体的嵌合体6.减数分裂第二次分裂发生个别染色体不分离，形成的配子中，将是：A．1/4有n+1条染色体 B．1/2有n+1条染色体 C．1/2有n-1条染色体D．全部为n+1条染色体 E．3/4有n+1条染色体7.产生移码突变可能是由于碱基对的：A．转换 B．颠换 C．点突变 D．插入 E．替换8.一男性患有脆性X综合征(CGG)n，其病因是n由60变为300。
请问是发生一下那种现象：A．同义突变 B．错义突变 C．无义突变 D．移码突变 E．动态突变9.Alu序列是：A．单一序列 B．高度重复序列 C．短分散核单元 D．长分散核单元E．回文结构10.断裂基因内含子和外显子的接头形式称：A．GT-AG法则 B．GA-UG法则 C．GT-TA法则 D．GU-AG法则 E．AG-UC法则11.密码子是指：A．DNA分子中的三个随机的碱基对顺序 B．rRNA分子中的三随机的碱基顺序C．tRNA分子中密码环上的三个碱基顺序D．mRNA分子中三个随机的碱基顺序E．mRNA分子中三个相邻的碱基顺序12.一个tRNA上的反密码子是5’AGC3’，它能识别的密码子是：A．5’UGC3’ B．5’UCG3’ C．5’CGU3’ D．5’GCU3’ E．5’TCG3’13.关于X染色质下列哪种说法是错的？A．是间期细胞核中无活性的异染色质 B．出现在胚胎发育的16～18天以后C．在卵细胞发生过程中X染色质可恢复活性 D．由常染色质转变而来E．在细胞周期中形态不变14.发生联会染色体是：A．姐妹染色体 B．非姐妹染色体 C．同源染色体 D．非同源染色体 E．常染色体二、多选题15.断裂基因的侧翼序列包括：A．内含子 B．启动子 C．增强子 D．外显子 E．终止子16.启动子包括：A．TATA box B．CTCT box C．CAAT box D．GC box E．CG box17.hnRNA的修饰、加工过程包括：A．戴帽(5’端加m7(Gppp) B．加尾(3’端加PolyA) C．切除内含子，拼接外显子 D．在细胞质中进行加工、修饰 E．形成α或β螺旋18.基因组中编码蛋白质或酶的序列是：A．高度重复序列 B．Alu序列 C．倒位重复序列 D．单一序列 E．结构基因序列19.下列碱基哪几种替代为颠换？A．A → G B．T → G C．A → T D．C → G E．C → T20.下列哪些细胞为单倍体？A．精原细胞 B．初级精母细胞 C．卵细胞 D．第一极体 E．精子21.下列哪些核型X染色质阳性？A．46，XX B．46，XY C．45，X D．47，XXY E．46，XY/45，X 22.第一次减数分裂后期染色体不分离形成的配子受精后形成的合子可能是：A．n B．2n C．3n D．2n+1 E．2n-123.第二次减数分裂后期染色体不分离形成的配子受精后形成的合子可能是：A．n B．2n C．3n D．2n+1 E．2n-124.断裂基因的结构包括：A．外显子 B．内含子 C．侧翼序列 D．引物 E．起始信号25.对多肽链氨基酸序列有影响的点突变包括：A．同义突变 B．错义突变 C．无义突变 D．插入 E．缺失26.下列哪些序列是高度重复序列？A．卫星DNA B．小卫星DNA C．微卫星DNA D．着丝粒、端粒的异染色质区 E．Alu序列27.构成核小体的主要成份是：A．DNA B．RNA C．组蛋白 D．酶 E．非组蛋白28.减数分裂的特征是：A．染色体复制一次 B．细胞连续分裂两次 C．子细胞中染色体数目减少一半D．能产生2个子细胞 E．子细胞中染色体数目不变29.遗传性脊髓小脑共济失调Ⅰ型(AD)的基因位于6p23，有(CAG)n的变化，正常人n＝25～39；患者n＝51～81。
如果此基因是父亲传来的，子女20岁左右发病、而且病情严重；如果此基因是母亲传来的，子女40岁以后发病、而且病情轻。
请问什么原因？A．动态突变 B．遗传印记 C．无义突变 D．错义突变 E．同义突变。
三、名词解释1．外显子和内含子 2．编码链和反编码链3．常染色质和异染色质 4．密码子和反密码子5．联会和交换 6．复制子和复制叉7．单一序列和高度重复序列 8．剂量补偿9．减数分裂 10．基因突变11．转换和颠换 12．同义突变13．错义突变 14．无义突变15．终止密码突变 16．遗传印记17．移码突变 18．动态突变四、简答题1．什么是基因突变，有几种类型？2．什么是移码突变？3．减数分裂和有丝分裂的异同？4．染色质的结构单位是什么？5．论述真核细胞基因结构五、论述题1．简述Lyon假说的内容？2．说明RNA编辑及其生物学意义。
答案：一、单选题1．A 2．B 3．C 4．D 5．D 6．A 7．D 8．E 9．C 10．D 11.E 12．B 13．E 14．C二、多选题15．BCE 16．ACD 17．ABC 18．DE 19．BCD 20．CDE 21．AD 22．DE 23．BDE 24．ABC 25．BCDE 26．ABCD 27．AC 28．ABC 29．AB三、名词解释1．基因中的编码链中的编码序列称为外显子，非编码序列称为内含子或间隔序列。
2．构成基因的DNA分子的两条多核苷酸链中，储存着遗传信息称为编码链；与之互补的链称为反编码链，是RNA合成的模板。
3．间期细胞核中，螺旋化程度小、分散度大、浅染的染色质为常染色质，具有转录活性；螺旋化程度高、深染的染色质为异染色质。
4．mRNA分子中3个相邻的核苷酸的碱基组成一个三联体，特定的3个碱基顺序即构成一个密码子；tRNA分子一端带有的可以和mRNA上相应密码子进行互补配对的3个碱基顺序即反密码子。
5．减数分裂第一次分裂前期中，同源染色体在相同位点上准确配对的过程称为联会。