基因组学与生物信息学课后作业

基因组学与生物信息学课后作业2016/2/23

名词解释

1 基因组：基因组是指生物体内遗传信息的集合，是某个特定物种细胞内全部DNA分子的总和

2 基因组学：是一门新兴的学科，是在全基因组范围内研究基因的结构、功能、组成及进化的科学，包括多个分支学科

3 C值：指一个单倍体基因组中DNA的总和，一个特定的物种具有其特征性的C值

4 基因家族：来自于一个共同的祖先基因，由基因重复及其突变产生。序列相似，功能相近。

5 假基因：来源于功能基因，但以失去活性的DNA序列，有沉默的假基因，也有可转录的假基因

6 人类基因组计划：旨在为30多亿碱基对构成的人类基因组精确测序，发现所有人类基因并搞清其在染色体上的位置，破译人类全部遗传信息

问答题

简述真核生物染色体与原核生物染色体的差别。

答：真核生物基因组都由分散的长链线性DNA分子组成，每个DNA分子都与蛋白质结合组成染色体；原核生物基因组有2种独立结构的遗传物质，一种为拟核里的染色质，一种为质粒

另外，真核生物基因组含大量非编码序列（高度重复序列，多位于着丝粒、端粒）、断裂基因，而原核生物大部分基因都可以编码

名词解释

突变:基因组小区段范围内DNA分子发生的突然的、可遗传的变异现象。

重组:指基因组中大范围区段发生重新组合。

同源重组:指发生在非姐妹染色单体（sister chromatin) 之间或同一染色体上含有同源序列的DNA分子之间或分子之内的重新组合

转座:一段DNA片段或其拷贝从染色体的一个位置转移到另一位置，并在插入位点两侧产生一对短的正向重复序列

基因重复:含有基因的DNA片段发生重复，可能因同源重组作用出错而发生，或是因为反转录转座与整个染色体发生重复所导致

比较基因组学:在基因组水平上研究不同物种和品系之间在基因组结构与功能方面的亲缘关系及其内在联系的一门新兴交叉学科

讨论题：

1 基因组进化的分子机制和意义？

1）突变的机制：DNA复制过程中的自发突变---碱基的错配、互变异构体错误参入、滑序复制；物理或化学诱变剂产生的突变---脱氨基试剂、嵌合剂、离子辐射、热诱变等

2）重组：同源重组---指发生在非姐妹染色单体（sister chromatin) 之间或同一染色体上含有同源序列的DNA分子之间或分子之内的重新组合

位点专一性重组---2个dna分子之间有时只有很短的共同序列也能起始重组过程

双链断裂重组---两个单链在同一位置产生缺口，然后将这两个缺口转移到同源的

另一双链分子

染色体重排---染色体的非同源重组与交换

3）转座：dna转座---直接以dna区段作转座成分

逆转录转座---所有转录过程均以rna为媒介，通过逆转录酶将转座子rna拷贝为

cDNA后再整合到寄主基因组中

意义：生物进化的基本动力源于基因组的自发突变，突变为自然选择提供了素材，增加生物多样性；重组可以使基因不断洗牌，使有利的和有害的突变在不同组合中经受进化的选择，产生优良的后代；转座也可以产生新变异，有利于进化，通过对转座元件的改造，可以对基因进行研究

2 新基因产生的机制有哪些？

1）基因扩增（gene duplication）指通过扩增产生多余的拷贝，经过长期积累，扩增的基因获得与原有基因不同的新功能

基因扩增是新基因产生的重要来源之一，也是基因组进化的主要机制之一。

2）外显子洗牌（exon shuffling）指来自不同基因或结构域的外显子进行重排，产生具有新功能的基因

3）逆转座（retrotransposition）指逆转座子转录合成的RNA通过逆转录生成cDNA，插入到基因组形成新的逆转座子拷贝

4）可移动元件（mobile elements）指转座子和逆转座子，可以插入到原基因的外显子或内含子区域，产生新的基因

5）基因水平转移（gene lateral trasfer）指遗传物质DNA通过各种方式由一个物种转移到另一个物种基因组中

一名词解释

1 表观遗传学（Epigenetics）：是基于非DNA序列改变所致的基因表达水平变化，这种变化在有丝分裂和/或减数分裂中是可以遗传的。

2 DNA甲基化（DNA methylation）：在甲基转移酶的催化作用下，DNA的胞嘧啶碱基被选择性地添加甲基，形成5－甲基胞嘧啶，DNA甲基化常见于5'-CG-3'序列

3 基因组印记（Genomic imprinting）：是指基因根据亲代的不同而有不同的表达。印记基因的存在能导致细胞中两个等位基因的一个表达而另一个不表达

4 组蛋白修饰（histone modifications）：组蛋白在相关酶催化下发生的甲基化、乙酰化、磷酸化、腺苷酸化、泛素化、ADP核糖基化等化学修饰

5 染色质重建（Chromatin remodeling）：染色质构象的改变，不涉及DNA序列的改变，但使基因表达模式发生改变的表观遗传机制，这种改变可以传递给子细胞

6 表观基因组学(epigenomics)：表观基因组学就是要在整个基因组水平来研究表观遗传过程以及与这些过程密切相关的特定基因组区域的识别与鉴定

二讨论题

1 DNA甲基化与基因转录水平的关系

DNA甲基化可引起染色体结构、构象、染色体DNA稳定性及蛋白质与dna相互作用方式的改变，一般认为dna甲基化抑制基因表达。

Dna甲基化主要通过影响染色质的结构阻止转录因子与启动子或增强子的结合控制基因表达。染色质结构的改变使转录装置与RNA聚合酶脱离启动子，导致基因关闭。细胞进入下一发育阶段时，必须打开新的基因，关闭不再需要的基因，如果这些程序出错，将产生严重后果。

2 染色体重建的主要机制

染色质有两种状态，常染色质状态与异染色质状态。常染色质区，转录调控因子可以和DNA分子接触，促使基因表达。而异染色质处于收缩状态，转录调控因子无法与dna结合，基因保持沉默。染色体状态的改变称染色体重建，基因表达要求染色质处在伸展的状态。

简答题

1.人类基因组单倍体的大小是多少？人类基因组计划进行的时间，采取的策略是什么？