第四讲 人类遗传病与基因定位

解析：(1)该病的遗传方式为伴X隐性遗传病，判断依据为Ⅱ1 为患该病男子，其双亲均正常，说明该病为隐性遗传病，而
其父不携带致病基因，说明该男子的致病基因只来自母亲，
其遗传与性别相关联。(2)该病受一对等位基因B、b控制，
属于人类常见的单基因遗传病，根据题意Ⅱ4的母亲是该病
患者，因此Ⅱ4的基因型为XBXb，Ⅱ3(XBY)与Ⅱ4(XBXb)生一
C．杂合子筛查对预防各类遗传病具有重要意义
D．遗传病再发风险率估算需要确定遗传病类型
解析：人类遗传病通常是指由于遗传物质改变而引起的疾 病，除了基因结构改变外还有其他因素可引发人类遗传病， 如染色体变异。先天性疾病中由遗传因素引起的是遗传病， 由环境因素或母体的条件变化引起且遗传物质没有发生改变 的不属于遗传病；家族性疾病中有的是遗传病，而有的不是 遗传病，如营养缺乏引起的疾病。杂合子筛查对预防隐性遗 传病有重要意义，但不能预防染色体异常遗传病。确定遗传 病类型可以帮助估算遗传病再发风险率。 答案：D
解析：正常的双亲生出患儿，且系谱图中患者都是男性，故 该病最可能属于伴X染色体隐性遗传病；无论该病为常染色 体隐性遗传病还是伴X染色体隐性遗传病，该家庭中表现正 常的女性可能为纯合子，也可能为杂合子；该病是由编码跨 膜铜离子转运蛋白的基因突变引起的，该基因编码的蛋白质 主要分布在胃肠道上皮细胞，负责将铜离子从小肠运进血 液，故采用注射含铜药物的方法可在一定程度上缓解症状； 该病在男性中发病率明显高于女性，故高危家庭中建议对男 性胎儿进行基因诊断以确定是否患病。 答案：B
核心素养 提能区
1．口诀法区分常见的遗传病类型
2．明辨先天性疾病、家族性疾病与遗传病的关系
类型 项目
先天性疾病
家族性疾病
遗传病
划分依据 疾病发生时间 疾病发生的人群 发病原因
(1)先天性疾病不一定是遗传病，如母亲妊娠前三
个月内感染风疹病毒而使胎儿患先天性白内障
(2)家族性疾病不一定是遗传病，如由于食物中缺
3．热图导析：下图1所示为雄果蝇的染色体组成，图2、3、 4可表示其“染色体组”或“基因组”，则：
(1)图2、3、4中表示染色体组的是______，表示基因组的是____。 (2)欲对果蝇进行DNA测序，宜选择________所包含的染色体。 (3)是否所有的真核生物，其基因组的染色体均不等同于染色体组的 染色体？说明原因。 (4)玉米有20条染色体，小狗有78条染色体，它们的染色体组和基因 组分别包含多少条染色体？
7．(2019·攀枝花期末)视网膜色素变性(RP)是一种常见的遗 传性致盲眼底病。研究者发现一名男性患者，该患者的 家族系谱如图甲所示，相关基因用B、b表示，图甲中Ⅱ1 为该患病男子，基因检测发现其父不携带致病基因，Ⅱ4 的母亲是该病患者。请回答下列问题：
(1)据图甲判断，该病的遗传方式是____________遗传，判断 的依据是_________________________________________。 (2)该病属于人类常见遗传病类型中的__________遗传病。Ⅱ4 的基因型为____________，Ⅱ3与Ⅱ4生一个儿子正常的概率 为______，其生育前应通过__________和产前诊断(基因诊断) 等手段对该遗传病进行监控和预防。 (3)Ⅱ5个体一个体细胞有丝分裂过程中有一条染色体上的基因 如图乙所示，则两条姐妹染色单体上的基因不同的原因是 ____________。
5．已知某种遗传病是由一对等位基因引起的，但是不知道 致病基因的位置。某校动员全体学生参与该遗传病的调 查，为了使调查更为科学准确，请你为该校学生设计调 查步骤，并分析致病基因的位置。 调查步骤： (1)确定要调查的遗传病，掌握其症状及表现。 (2)设计记录表格及调查要点如下：
双亲性状 调查家庭个数
【对点落实】 6．遗传性Menkes综合征是一种先天性铜代谢异常疾病，患
者一般3岁前死亡，该病是编码跨膜铜离子转运蛋白的基
因突变引起的，该基因编码的蛋白质主要分布在胃肠道
上皮细胞，负责将铜离子从小肠运进血液。下列叙述错
误的是
()
A．该病最可能属于伴X染色体隐性遗传病 B．该家庭中表现正常的女性一定为杂合子 C．采用注射含铜药物的方法可在一定程度上缓解该病症状 D．高危家庭中建议对男性胎儿进行基因诊断以确定是否患病
个儿子正常的概率为
1 2
。其生育前应通过遗传咨询和产前诊
断(基因诊断)等手段对该遗传病进行监控和预防。(3)根据患
病的Ⅲ3的基因型可推知，Ⅱ5的基因型为XBXb，则两条姐妹 染色单体上的基因不同的原因是发生了基因突变。
答案：(1)伴X隐性 Ⅱ1患病，其父母不患病，且其父不携带
致病基因
(2)单基因
(3)产前诊断
3．人类基因组计划 (1)内容：绘制人类遗传信息的地图。 (2)目的：测定人类基因组的全部DNA序列，解读其中包含
的遗传信息。 (3)意义：认识人类基因的组成、结构、功能及其相互关
系，有利于诊治和预防人类疾病。
【基础小题】
1．判断正误
(1)人类遗传病是指由于遗传物质改变而引起的疾病 (√)
答案：C
调查人群中的遗传病(实验) 1．调查流程
2．有关遗传病调查的四个必备知识
某种遗传病的患病人数 (1)发病率＝某种遗传病的被调查人数×100%。
(2)遗传病发病率与遗传方式的调查范围不同
项目内容 调查对象及范围 注意事项 结果计算及分析
考虑年龄、
遗传病发 广大人群随机抽 性别等因
病率
样
素，群体足
(2)单基因遗传病是受一个基因控制的疾病
(×)
(3)单基因突变可以导致遗传病
(√)
(4)携带遗传病基因的个体一定会患遗传病
(×)
(5)哮喘病、青少年型糖尿病都属于多基因遗传病
(√)
(6)缺铁引起的贫血是可以遗传的
(×)
2．教材边角知识拾遗 (1)调查人群中的遗传病时，对遗传病类型在选择上的要求是 提示：调查时，最好选择群体中发病率较高的单基因遗传病， 如红绿色盲、白化病、高度近视等。多基因遗传病容易受环境 因素影响，不宜作为调查对象。 (2)能否在普通学校调查 21 三体综合征患者的概率？请说明理由。 提示：不能，因为学校是一个特殊的群体，没有做到在人群中 随机调查。
D．产前诊断在一定程度上能有效预防唐氏综合征患儿的
出生
解析：若伴X染色体显性遗传病患者为女性杂合子，则其女 儿不一定患病，A正确；近亲结婚会造成后代患隐性遗传病 的可能性明显增加，B正确；调查某遗传病发病率时需要在 人群中随机调查，C错误；产前诊断在一定程度上能有效预 防唐氏综合征患儿(染色体异常遗传病)的出生，D正确。
(4)基数足够大：调查人类遗传病发病率时，调查的群体要足够大， 可以对小组数据的结果在班级或年级中进行汇总。
【对点落实】 3．某研究性学习小组在调查人群中的遗传病时，以“研究
××病的遗传方式”为子课题，下列调查的遗传病与选择
的方法最合理的是
()
A．研究猫叫综合征的遗传方式，在学校内随机抽样调查
B．研究青少年型糖尿病，在患者家系中调查
a.________ b.________ c.________ d.________
总计
子女总数
子女患病人数
男
女
(3)分多个小组调查，获得足够大的群体调查数据。 (4)汇总总结，统计分析结果。 回答问题： ①请在表格中的相应位置填出可能的双亲性状。 ②若男女患病比例相等，且发病率较低，可能是 ________________________遗传病。 ③若男女患病比例不等，且男多于女，可能是 __________________________遗传病。 ④若男女患病比例不等，且女多于男，可能是 __________________________遗传病。 ⑤若只有男性患病，可能是________________遗传病。
[特别提醒]
设计表格记录数据的3个注意点：(1)应显示男女“性别”(分 别统计，有利于确认患者分布状况)。(2)应显示“正常”和“患 病”栏目。(3)确认遗传方式时应显示“直系亲属”记录框(即父 母、祖父母、外祖父母、子女或孙子女等)。
遗传病严重危害人类健康，影响国民素质。近几年的高 考试题提高了对人类遗传病知识的考查频度，以提高学生关 注遗传病的意识，培养学生的社会责任感，关注人类健康。
解析：从题干中可以看出，进行人类遗传病的调查时，需要 确定要调查的遗传病、设计记录表格、对调查的结果进行记 录和总结等。在设计的表格中要有双亲的性状、子女的性 状、调查总数、子女的性别等，便于结果的分析。在进行结 果分析时，要注意结合所学的遗传学知识进行分析，若男女 患病比例相等，且发病率较低，表明致病基因与性染色体无 关，可能是常染色体隐性遗传病；若男女患病比例不等，且 男多于女，可能是伴X染色体隐性遗传病；若男女患病比例不 等，且女多于男，可能是伴X染色体显性遗传病；若只有男性 患病，则致病基因位于Y染色体上，是伴Y染色体遗传病。 答案：①a.双亲都正常 b．母亲患病、父亲正常 c．父亲患 病、母亲正常 d．双亲都患病 ②常染色体隐性 ③伴X染色体隐性 ④伴X染色体显性 ⑤伴Y染色体
三者关系 少维生素A，家族中多个成员患夜盲症
(3)大多数遗传病是先天性疾病，但有些遗传病可
在个体生长发育到一定阶段才表现出来，因此后
天性疾病不一定不是遗传病
【对点落实】
1．(2017·江苏高考)下列关于人类遗传病的叙述，正确的是
A．遗传病是指基因结构改变而引发的疾病
()
B．具有先天性和家族性特点的疾病都是遗传病
C．研究白化病的遗传方式，在全市中抽样调查
D．研究红绿色盲的遗传方式，在患者家系中调查 解析：研究遗传病的遗传方式，不能在人群中随机抽样调
查，而应在该遗传病的家系中调查。青少年型糖尿病为多基
因遗传病，影响因素多，调查难度大，应选单基因遗传病进
行研究。 答案：D
4．某学习小组以“伴性遗传的特点”为课题进行调查研 究，选择调查的遗传病以及采用的方法正确的是( ) A．白化病、在熟悉的4～10个家庭中调查 B．抗维生素D佝偻病、在患者家系中调查 C．血友病、在学校内随机抽样调查 D．21三体综合征、在人群中随机抽样调查 解析：白化病和21三体综合征不属于伴性遗传病，又由于 研究的是发病特点而不是发病率，所以应该在患者家系中 调查。 答案：B
2．(2019·牡丹江期末)随着“全面放开二孩”政策的实施，
许多高龄妈妈加入生二孩的行列，此时做好遗传病的预
防工作显得尤其重要。下列关于人类遗传病的叙述，错
误的是
()
A．伴X染色体显性遗传病患者的女儿不一定患病
B．近亲结婚会造成后代患遗传病的可能性明显增加
C．调查某遗传病发病率时需要对多个患者家系进行调查
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第四讲 人类遗传病与基因定位
素能目标★备考明确
考点一 人类遗传病的类型及调查
1．人类常见遗传病 (1)概念：由于遗传物质改变而引起的人类疾病，主要可以分为 单基因遗传病、多基因遗传病和染色体异常遗传病三大类。 (2)人类遗传病的特点、类型及实例(连线)
2．遗传病的监测和预防 (1)手段：主要包括遗传咨询和产前诊断等。 (2)遗传咨询的内容和步骤
够大
患病人数占所调 查的总人数的百 分比
遗传病遗 传方式
ห้องสมุดไป่ตู้患者家系
分析致病基因的 正常情况与
显隐性及所在的 患病情况
染色体类型
(3)并非所有遗传病都可进行发病率和遗传方式的调查：遗传病调 查时，最好选取群体中发病率较高的单基因遗传病，如红绿色 盲、白化病等。多基因遗传病容易受环境因素影响，不宜作为 调查对象。
答案：(1)图2、图4 图3 (原因：染色体组内不包含同源染色体， 则图2、图4表示染色体组，而基因组应包含所有成对常染色体中的 一条及两条异型性染色体，故图3为果蝇基因组。) (2)图3 (原因：图3所示为果蝇的基因组，包含了果蝇的全部DNA序 列。) (3)不是。对于有性染色体的生物(二倍体)，其基因组为常染色体/2＋ 性染色体；对于无性染色体的生物，其基因组与染色体组相同。 (4)玉米无性别分化，无异型性染色体，故基因组的染色体＝染色体 组的染色体，即10条染色体。小狗有性别分化，具有异型性染色 体，其染色体组为38＋X或38＋Y，其基因组包含的染色体为38＋X ＋Y，即40条染色体。