新生儿出生缺陷筛查
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新生儿出生缺陷筛查
概述
随着感染性和营养性疾病逐渐得到控制，近 年来出生缺陷已成为我国围产儿死亡的主要原因， 占死因构成的1/5~1/4，严重影响我国出生人口 素质。出生缺陷已成为公共卫生问题。我国出生 缺陷总发生率高，疾病负担重。发达国家水平： 2-3%；我国水平：4-6%。我国人口总数大，影 响严重。出生缺陷干预是一个系统工程，需要全 社会参与。
羊水和母亲血中甲胎蛋白水平明显增高。 B超检查：颅骨穹隆缺如。 超声波对无脑儿检出率可高达100%。
脊柱裂（spina bifida）
是常见的神经系统发育畸形。这些畸形 可致肢体瘫痪、大小便失禁、脑积水、痴呆 或合并其他四肢畸形。病因尚不清楚。临床 上绝大多数发生在脊柱背侧，常发生在腰部 或腰骶部。
遗传学和发病机理
一般认为是多基因病，遗传度60%，本病的发 生是遗传和环境相互作用的结果。目前认为叶酸 代谢异常是NTDs发病主要机理。
危险因素包括：母孕期HCG不足，高烧，吃 发芽的土豆， 缺碘、锌、维生素， 病毒感染， 接触农药，服用药物（如抗痉挛药物、维生素A 等）和母体代谢异常（如母体叶酸缺乏、孕妇糖 尿病等）。
出生缺陷预防措施
措施类别 一级预防 二级预防 三级预防 担”
效果 预防发生，降低出生缺陷率 避免出生，降低部分出生缺陷率
避免致残，降低致残率，减轻“疾病负
神经管缺陷(neural tube defects, NTDs)
NTDs为我国最常见、最严重的畸形之一， 也是围产儿致死、致残的一个主要原因。我 国监测资料表明，NTDs约占全部畸形1/4。主 要畸形有：无脑畸形、脊柱裂、脑膨出三种， 分别占45%、45%~50%、5%。
流行病学特征
性别差异：男少于女，1:2~4； 地区差异：农村发生率高于城市； 季节关系：冬春季节出生的无脑畸形多于其它季节； 文化程度：低者高于文ห้องสมุดไป่ตู้程度高者。
我国NTD存在明显地域差异，北方明显高于南 方，因此北方尤应重视NTD的产前诊断。
诊断和预防
诊断： 超声波诊断可靠准确。 可通过测定母体血清AFP进行筛查。 羊水AchE(乙酰胆碱酯酶)测定可将99%以上的开
是一种严重的神经管缺损，无脑儿通常为 死产或产后一周内死亡。发病率国内为 0.072%，再发风险3~5%，在某一家族中， 同样畸形可能重复出现。病因尚不清楚。具 有特殊的面部外貌，呈“蛙样”面容。
产前诊断
早期宫内诊断有利提前终止妊娠。对有家族史者， 在妊娠14-20w，行超声显像检查或/和羊膜腔穿刺。
此外，人类妊娠和胚胎发育受社会因素和亲代行为
的影响，性病与艾滋病、酗酒、吸毒对子代畸形的 影响必须引起高度重视。在每年出生的先天缺陷儿 中，肉眼可见的和内脏等肉眼不可见的各约占40%， 以进一步检验方式才能查及的出生缺陷约占20%。 出生缺陷的发生是一个非常复杂的过程，一方面某 一致畸源可引起多种类型的出生缺陷，另一方面某 种畸形表现又可以由多种病因所致。因此，目前认 为大多数出生缺陷的发生，可能并不是某种单一机 制的作用，而是多种机制相互作用或联合作用的结 果。
分类
根据膨出物内容不同可分为：①脊膜膨出； ②脊膜脊髓膨出； ③脊髓外翻。
脊髓外翻为严重畸形，常伴有下肢麻痹、大 小便失禁及脑积水。到目前为止，本病常无 治疗方法，绝大部分在生后一周内死亡 。
诊断
产前根据B超检查，主要发现软组织和骨特 征。结合母血或羊水AFP测定即可诊断。生后根 据临床表现，一般诊断并不困难，同时应注意检 查有无合并症 。
精神、行为方面的缺陷常表现为精神、神经症状， 如遗传性痉挛性共济失调，肝豆状核变性、精神分 裂症等。
但不包括出生时损伤造成的异常形态结构异常。
据估计，在人类的各种出生缺陷中，大约有10%是
由环境因素所引起，即接触环境致畸源、药物、微 生物感染或由于营养缺乏等。另有25%主要因基因 突变或染色体畸变的遗传因素所致。其余大约6570%病因不明，推测可能是环境与遗传因素相互作 用的结果。
放性神经缺损诊断出来。 预防：服用叶酸可有效地预防神经管缺损的发生。
遗传咨询
研究表明95%病例为初发，仅有5%为 再发。生过一胎NTDs者再发风险为5%， 生过二胎有缺陷者再发风险为10%，三胎 为15~20%，故再孕前应进行遗传咨询。
遗传咨询时注意对孕妇解释疾病发生的 原因和预防措施的重要性。
无脑畸形（anencephaly）
MRI检查：是目前对神经系统最直观的检查， 可发现脊髓、脊神经及脊膜的膨出情况。
定义
出生缺陷，也叫先天异常，先天畸形，是指孩子出 生前在母亲子宫里发生的发育紊乱引起的形态、结 构、功能、代谢、精神、行为等方面的异常，有些 异常可以在出生时就表现出来，有些则要在出生后 过一段时间，甚至若干年后才显示出来。
形态结构异常表现为先天畸形，如无脑儿、脊柱裂、 兔唇、四肢异常等；
功能、代谢缺陷常导致先天性智力低下（俗称呆、 傻）、聋、哑、先天性心脏病、白血病、青光眼等 异常，
分类
出生缺陷从临床症状和体征上来看分：
1、形态结构异常； 2、功能代谢异常； 3、精神行为异常。
类型
1、畸形缺陷。胚胎发育早期由于某种因素，使其发 育异常，这种类型缺陷是临床上最常见的也是最严 重的缺陷。
2、裂解缺陷。精子与卵子结合后在发育过程中由 于某种原因使其正常组织受损而引发的缺陷。
3、发育不良。胎儿在发育过程中由于某种因素使 胎儿身体某部位或某组织发育不良所导致的缺陷。
4、变形缺陷。异常压力作用到胎儿身体的某一部 分，使胎儿形体发生改变所致畸形。
病种
常见病种：
如（1）无脑儿；（2）脊柱裂；（3）脑积水；（4） 腭裂；（5）唇裂；（6）唐氏综合征；（7）先天 性血管病；（8）食道闭锁或狭窄；（9）直肠或肛 门闭锁；（10）内脏外翻；（11）体短缺；（12） 尿道上、下裂；（13）髋关节脱臼；（14）畸形足； （15）多、并指趾；（16）血管瘤（> 3cm）； （17）色素痣（>3cm）；（18）幽门肥大；（19） 膈疝；（20）其他如生殖器官、耳、眼、皮肤畸形 等。
概述
随着感染性和营养性疾病逐渐得到控制，近 年来出生缺陷已成为我国围产儿死亡的主要原因， 占死因构成的1/5~1/4，严重影响我国出生人口 素质。出生缺陷已成为公共卫生问题。我国出生 缺陷总发生率高，疾病负担重。发达国家水平： 2-3%；我国水平：4-6%。我国人口总数大，影 响严重。出生缺陷干预是一个系统工程，需要全 社会参与。
羊水和母亲血中甲胎蛋白水平明显增高。 B超检查：颅骨穹隆缺如。 超声波对无脑儿检出率可高达100%。
脊柱裂（spina bifida）
是常见的神经系统发育畸形。这些畸形 可致肢体瘫痪、大小便失禁、脑积水、痴呆 或合并其他四肢畸形。病因尚不清楚。临床 上绝大多数发生在脊柱背侧，常发生在腰部 或腰骶部。
遗传学和发病机理
一般认为是多基因病，遗传度60%，本病的发 生是遗传和环境相互作用的结果。目前认为叶酸 代谢异常是NTDs发病主要机理。
危险因素包括：母孕期HCG不足，高烧，吃 发芽的土豆， 缺碘、锌、维生素， 病毒感染， 接触农药，服用药物（如抗痉挛药物、维生素A 等）和母体代谢异常（如母体叶酸缺乏、孕妇糖 尿病等）。
出生缺陷预防措施
措施类别 一级预防 二级预防 三级预防 担”
效果 预防发生，降低出生缺陷率 避免出生，降低部分出生缺陷率
避免致残，降低致残率，减轻“疾病负
神经管缺陷(neural tube defects, NTDs)
NTDs为我国最常见、最严重的畸形之一， 也是围产儿致死、致残的一个主要原因。我 国监测资料表明，NTDs约占全部畸形1/4。主 要畸形有：无脑畸形、脊柱裂、脑膨出三种， 分别占45%、45%~50%、5%。
流行病学特征
性别差异：男少于女，1:2~4； 地区差异：农村发生率高于城市； 季节关系：冬春季节出生的无脑畸形多于其它季节； 文化程度：低者高于文ห้องสมุดไป่ตู้程度高者。
我国NTD存在明显地域差异，北方明显高于南 方，因此北方尤应重视NTD的产前诊断。
诊断和预防
诊断： 超声波诊断可靠准确。 可通过测定母体血清AFP进行筛查。 羊水AchE(乙酰胆碱酯酶)测定可将99%以上的开
是一种严重的神经管缺损，无脑儿通常为 死产或产后一周内死亡。发病率国内为 0.072%，再发风险3~5%，在某一家族中， 同样畸形可能重复出现。病因尚不清楚。具 有特殊的面部外貌，呈“蛙样”面容。
产前诊断
早期宫内诊断有利提前终止妊娠。对有家族史者， 在妊娠14-20w，行超声显像检查或/和羊膜腔穿刺。
此外，人类妊娠和胚胎发育受社会因素和亲代行为
的影响，性病与艾滋病、酗酒、吸毒对子代畸形的 影响必须引起高度重视。在每年出生的先天缺陷儿 中，肉眼可见的和内脏等肉眼不可见的各约占40%， 以进一步检验方式才能查及的出生缺陷约占20%。 出生缺陷的发生是一个非常复杂的过程，一方面某 一致畸源可引起多种类型的出生缺陷，另一方面某 种畸形表现又可以由多种病因所致。因此，目前认 为大多数出生缺陷的发生，可能并不是某种单一机 制的作用，而是多种机制相互作用或联合作用的结 果。
分类
根据膨出物内容不同可分为：①脊膜膨出； ②脊膜脊髓膨出； ③脊髓外翻。
脊髓外翻为严重畸形，常伴有下肢麻痹、大 小便失禁及脑积水。到目前为止，本病常无 治疗方法，绝大部分在生后一周内死亡 。
诊断
产前根据B超检查，主要发现软组织和骨特 征。结合母血或羊水AFP测定即可诊断。生后根 据临床表现，一般诊断并不困难，同时应注意检 查有无合并症 。
精神、行为方面的缺陷常表现为精神、神经症状， 如遗传性痉挛性共济失调，肝豆状核变性、精神分 裂症等。
但不包括出生时损伤造成的异常形态结构异常。
据估计，在人类的各种出生缺陷中，大约有10%是
由环境因素所引起，即接触环境致畸源、药物、微 生物感染或由于营养缺乏等。另有25%主要因基因 突变或染色体畸变的遗传因素所致。其余大约6570%病因不明，推测可能是环境与遗传因素相互作 用的结果。
放性神经缺损诊断出来。 预防：服用叶酸可有效地预防神经管缺损的发生。
遗传咨询
研究表明95%病例为初发，仅有5%为 再发。生过一胎NTDs者再发风险为5%， 生过二胎有缺陷者再发风险为10%，三胎 为15~20%，故再孕前应进行遗传咨询。
遗传咨询时注意对孕妇解释疾病发生的 原因和预防措施的重要性。
无脑畸形（anencephaly）
MRI检查：是目前对神经系统最直观的检查， 可发现脊髓、脊神经及脊膜的膨出情况。
定义
出生缺陷，也叫先天异常，先天畸形，是指孩子出 生前在母亲子宫里发生的发育紊乱引起的形态、结 构、功能、代谢、精神、行为等方面的异常，有些 异常可以在出生时就表现出来，有些则要在出生后 过一段时间，甚至若干年后才显示出来。
形态结构异常表现为先天畸形，如无脑儿、脊柱裂、 兔唇、四肢异常等；
功能、代谢缺陷常导致先天性智力低下（俗称呆、 傻）、聋、哑、先天性心脏病、白血病、青光眼等 异常，
分类
出生缺陷从临床症状和体征上来看分：
1、形态结构异常； 2、功能代谢异常； 3、精神行为异常。
类型
1、畸形缺陷。胚胎发育早期由于某种因素，使其发 育异常，这种类型缺陷是临床上最常见的也是最严 重的缺陷。
2、裂解缺陷。精子与卵子结合后在发育过程中由 于某种原因使其正常组织受损而引发的缺陷。
3、发育不良。胎儿在发育过程中由于某种因素使 胎儿身体某部位或某组织发育不良所导致的缺陷。
4、变形缺陷。异常压力作用到胎儿身体的某一部 分，使胎儿形体发生改变所致畸形。
病种
常见病种：
如（1）无脑儿；（2）脊柱裂；（3）脑积水；（4） 腭裂；（5）唇裂；（6）唐氏综合征；（7）先天 性血管病；（8）食道闭锁或狭窄；（9）直肠或肛 门闭锁；（10）内脏外翻；（11）体短缺；（12） 尿道上、下裂；（13）髋关节脱臼；（14）畸形足； （15）多、并指趾；（16）血管瘤（> 3cm）； （17）色素痣（>3cm）；（18）幽门肥大；（19） 膈疝；（20）其他如生殖器官、耳、眼、皮肤畸形 等。