新生儿出生缺陷筛查
出生缺陷检测管理规定
出生缺陷检测管理规定一、引言出生缺陷是指婴儿在出生前发生的身体结构、功能或代谢异常。
这些缺陷不仅会给家庭带来沉重的负担，也对社会的发展和进步产生一定的影响。
为了降低出生缺陷的发生率，提高出生人口素质，加强出生缺陷检测管理工作显得尤为重要。
二、检测范围与对象（一）检测范围出生缺陷检测应涵盖常见的染色体异常、先天性结构畸形、遗传代谢病等。
（二）检测对象1、所有孕妇，包括计划怀孕的妇女和已经怀孕的妇女。
2、新生儿，特别是存在高危因素的新生儿，如家族中有遗传病史、孕妇在孕期接触过有害物质等。
三、检测机构与人员要求（一）检测机构资质从事出生缺陷检测的机构应具备相应的资质和条件，包括符合标准的实验室设施、专业的检测设备以及经过培训和考核的技术人员。
（二）人员要求1、检测人员应具备相关专业知识和技能，熟悉检测方法和操作规程。
2、定期参加专业培训和继续教育，不断更新知识和提高技术水平。
四、检测方法与技术（一）产前检测1、超声检查：通过超声图像观察胎儿的结构和发育情况。
2、血清学筛查：检测孕妇血清中的特定标志物，评估胎儿患某些疾病的风险。
3、羊水穿刺、绒毛活检等侵入性检查：用于确诊某些严重的染色体异常和遗传疾病。
（二）新生儿检测1、新生儿疾病筛查：通过采集足跟血等方式，检测先天性甲状腺功能减低症、苯丙酮尿症等疾病。
2、听力筛查：评估新生儿的听力状况。
五、检测流程与质量控制（一）检测流程1、孕妇或新生儿监护人应在规定的时间内到指定的检测机构进行检测。
2、检测机构应按照规范的流程进行样本采集、检测、结果报告等。
（二）质量控制1、建立严格的质量控制体系，对检测的各个环节进行监控和评估。
2、定期对检测设备进行校准和维护，确保检测结果的准确性。
六、结果报告与解读（一）结果报告检测结果应及时、准确地报告给孕妇或新生儿监护人，并按照规定的格式和内容进行记录和存档。
（二）结果解读检测机构应安排专业人员对检测结果进行解读，向孕妇或新生儿监护人解释结果的含义和可能的影响，并提供相应的咨询和建议。
产前筛查及新生儿疾病筛查
产前筛查及新生儿疾病筛查什么是产前筛查？产前筛查（prenatal screen）是采用简便、可行、无创的检查方法，对发病率高、病情严重的遗传性疾病（如唐氏综合症）或先天畸形（神经管畸形等）进行产前筛查，检出子代具有出生缺陷高风险的人群。
筛查处可疑者再进一步确诊，是防治出生缺陷的重要步骤。
理论上防止缺陷胎儿出生，最理想的方法是对每一个胎儿直接作遗传病或先天性畸形的产前诊断。
出生缺陷发病率较低，目前产前诊断方法往往是有且复杂，每检出一例出生缺陷需付出高昂的费用。
因此，目前采用两个步骤进行检查，首先采用经济、简便、无创伤及安全的生化检测进行初步检查，产前筛查出高风险人群；再采用各种产前诊断方法对高风险人群进行确诊试验，这样可以达到事半功倍的效果。
遗传筛查方案应符合下述标准：1、被筛查疾病在人群中，应有较高发病率并严重影响健康，筛查出能有进一步的确诊方法；2、筛查方法应是无创、容易实施且价格便宜；3、筛查方法应统一、易推广；4、易为被筛查者接受，被筛查者应自愿参与，做的知情选择；5、为被筛查者提供全部有关的医学信息和咨询服务。
产前筛查试验不是确诊试验，筛查阳性结果意味患病风险升高，并非诊断疾病；阴性结果提示风险无增加，并非正常。
因此，筛查结果阳性的患者需进一步确诊试验，染色体病高风险患者需要行胎儿核型分析。
目前广泛应用产前筛查的疾病主要有唐氏综合症和神经管畸形的筛查。
一、产前筛查病种介绍我国每年约新增二万六千六百例“先天愚型儿”（又称“唐氏儿” ），平均每20分钟出生有一个，发病率约占新生儿总数的1/750。
每一例“先天愚型儿”将造成25万元人民币的社会经济负担，给家庭成带来的精神负担更是不可估量。
十月怀胎，我们要的难道是这样的结果吗？1．什么是先天愚型？染色体是人类遗传的基本体单位。
正常人的细胞中有46个染色体，其中除了性别的2个染色体（XX或XY组合）称之性染色体外，其余的44个配对形成22对的体染色体。
出生缺陷诊断管理制度
出生缺陷诊断管理制度缺陷是一种影响生命健康的不良体征，出生缺陷是人类面临的一项重要的公共卫生问题。
出生缺陷不仅给患者本人的生命带来不利影响，还给社会和家庭带来极大的负担。
因此，建立出生缺陷诊断管理制度对于预防和控制出生缺陷非常重要。
一、建立与完善出生缺陷监测和报告制度建立和完善出生缺陷监测和报告制度是防治出生缺陷的基础工作。
应当使用规范的流程和表格规定，在出生医学证明中添加评估缺陷的内容，加强医疗机构实施排查和诊断管理。
对于新生儿的出生缺陷应当进行准确的分类和统计，为开展缺陷预防和干预提供科学依据。
二、开展出生缺陷筛查和诊断对于新生儿出生缺陷的筛查应当积极展开。
通常情况下，筛查包括新生儿听力筛查、新生儿病原体筛查、新生儿代谢性疾病筛查等。
在筛查过程中也应当注意到个人的隐私和相关政策问题。
三、加强遗传咨询服务针对由遗传因素引发的缺陷疾病，应当启动遗传咨询服务。
遗传咨询应当由专业医生开展，为受访者提供详细的遗传知识咨询和风险评估，这有可能帮助父母避免将导致宝宝出生缺陷的基因遗传给自己的孩子。
四、加强出生缺陷防控科研出生缺陷防控科研是防治出生缺陷的一个重要部分。
科研机构应当深入挖掘出生缺陷的发病机制，开展建立策略以及局部和整体干预措施，为出生缺陷的治疗和缓解提供科学基础。
五、推进政策赋权和合作机制建立出生缺陷问题是一个涉及卫生、教育、医疗、科技、社会和政策等各个方面的复杂问题。
应当建立一个多部门的决策协调机构，开展信息共享、协调衔接、可持续发展策略制定和组织实施。
同时，应当推动政策部门落实具体的国家政策信条，强化责任，规范管理，加强执法管理等措施。
综上所述，要想有效预防和控制出生缺陷，需要建立完善的出生缺陷诊断管理制度，从出生缺陷的监测、筛查和遗传咨询，到科研和政策赋权等各个环节加强管理，不断推动制度完善和合作机制建设，为人类的健康、社会和经济发展创造有利条件。
新生儿筛查的目的【母婴健康常识】
新生儿筛查的目的文章导读\n每位当父母的都特别希望自己的孩子可以健康聪明，但是由于很多因素的原因，当我们省心小宝宝的时候就会患有先天性的疾病，这样的现实给无数父母重重的打击，这样的孩子看起来很正常的孩子是一样的，但是当孩子越来越大的时候就会发现和其他正常孩子有所不同了，那么怎么样才能更早的了解孩子是否健康呢，要在孩子出生以后做筛查，这样可以有效的检查出孩子是否健康，下面是新生儿筛查的目的。
\n世界卫生组织将出生缺陷的预防措施分为三级：一级预防：婚前检查、孕前保健、遗传咨询，帮助准父母选择最佳的生育年龄及时机，可以有效预防大约50%的严重出生缺陷的发生，是被公认的最为积极有效、安全经济的预防方法。
但是，大多数疾病为隐性遗传，无异常家族史，难以为健康育龄夫妇提供预防措施。
二级预防：产前筛查和产前诊断，及时发现宫内严重的出生缺陷儿并采取人工方法终止妊娠，以减少缺陷儿的出生。
三级预防：进行新生儿遗传病筛查，主要对大分子病、小分子病等的筛查，对出生缺陷儿及早发现和治疗，尽量改善其预后。
遗传代谢病主要分为：染色体病、大分子病、小分子病，染色体病包括：Prader-Willi综合征，Angelman综合征，Digeorge综合征等，大分子病包括：法布里病、戈谢病、庞贝氏病、MPS I\u3000等，此类病发病率相对较高，需要采用生化方法进行酶学活性检测，该方法难度较大，检测成本高。
小分子病包括：有机酸、氨基酸、脂肪酸代谢病，多采用液相串联质谱（LC-MS/MS）检测，难度底，检测费用相对低。
北京市已开始了5种先天性疾病(听力缺陷、先天性心脏病、先天性髋关节脱位、先天性甲状腺功能低下、苯丙酮尿症)的免费新生儿出生缺陷筛查工作。
苯丙酮尿症的疾病，是由于体内缺少苯丙氨酸羟化酶，致使人体不能代谢苯丙氨酸。
这样，体内就会出现苯丙氨酸堆积，造成人体器官受损，特别是大脑，严重影响孩子的智力。
如果能及早发现，及早采用低苯丙氨酸奶粉替代一般婴儿奶粉或母乳，可避免体内。
医院出生缺陷监测报告制度
医院出生缺陷监测报告制度一、背景出生缺陷是指婴儿出生时或出生后不久发现的器官或组织形态、结构、功能异常，或者代谢障碍、染色体缺陷等异常。
出生缺陷是影响新生儿健康和生存的主要因素之一，严重影响人体生命质量和生育能力。
为了规范医疗机构出生缺陷监测报告工作，加强新生儿保健工作，确保医院妇产科医务人员的责任心和工作效率，建立医院出生缺陷监测报告制度显得尤为必要。
二、管理对象医院妇产科，包括任何婴儿出生的医疗机构。
三、监测报告制度3.1 监测报告的定义所谓监测报告，指的是对新生儿出生缺陷的监测情况进行汇总，形成报告的过程。
它是反映新生儿出生缺陷情况的一个重要指标，是医院新生儿保健工作质量的反映。
3.2 监测报告的内容为了对新生儿出生缺陷情况做出比较准确的评估，监测报告的内容必须具有可比性和准确性。
因此，监测报告的内容应该包括以下几个方面：•新生儿出生缺陷的情况，包括缺陷种类、缺陷率、缺陷类型、缺陷的部位等。
•新生儿出生缺陷的发生影响因素，如父母的年龄、遗传史、孕期受到的损伤等。
•新生儿出生缺陷发生后的处理情况，如对新生儿的治疗方案、手术情况、预后评估等。
3.3 监测报告的时间和周期为了让医院的出生缺陷监测工作更加规范，监测报告的时间和周期必须得到严格的控制。
具体来说，监测报告应该每月进行一次，时间为每月15日，周期为一年。
同时，也可以组织专家对监测报告的内容进行每月审查和评估。
3.4 监测报告的提交医院的出生缺陷监测报告必须及时和准确地提交到当地卫生执法部门，并且应该建立报告的档案以备查阅。
3.5 监测报告的分析医院应该根据监测报告的内容，进行分析，并对发生出生缺陷的医疗机构进行监管。
同时，为了从根本上预防出生缺陷的出现，医院应该积极开展宣传和教育工作，普及新生儿保健知识，提高公众的健康意识。
四、总结建立医院出生缺陷监测报告制度显得尤为重要。
可以使医疗机构对新生儿出生缺陷情况进行有效监测，减少出生缺陷的发生，保障新生儿的健康成长和发展，提高医院的工作效率和服务质量。
人生第一道安检：新生儿疾病筛查
人生第一道安检：新生儿疾病筛查每一个宝宝在医院里哌哌坠地的时候，父母都会感到无比喜悦，都希望孩子能够健康茁壮成长，也会将自己大部分的时间和精力放在宝宝身上。
临床上每100个新生儿中约有4-6个存在先天性缺陷，这些缺陷可能在出生前或出生后发生。
随着医学的发展，一些先天性疾病可以通过宫内诊断来进行治疗。
在初期，这种疾病的症状可能并不明显，但一旦发病就会造成很大的危害。
为了能够更好地发现新生儿疾病，我国开展了一系列新生儿疾病筛查工作。
这些工作主要是在疾病早期没有症状的时候，通过进行新生儿疾病筛查，以最大限度地避免患儿受到损害。
本文特此科普什么是新生儿筛查，希望提高大家的认识与关注。
1什么是新生儿疾病筛查？目前，我国已将新生儿遗传代谢病筛查、听力筛查等项目纳入免费提供的公共卫生服务中。
预防出生缺陷，不仅是为了优生优育，也是为了减轻患儿家庭的经济负担。
我国普遍采取了出生缺陷三级预防措施：除了在孕前和孕早期采取避免致畸因素的措施外，在孩子出生后，还开展新生儿疾病筛查（遗传代谢病、听力）。
通过筛查，及时发现或排除遗传性疾病，并采取相应的补救措施，可以有效减少出生缺陷患儿的出生。
事实上，新生儿疾病筛查是针对新生儿在出生后一段时间内可能出现的一系列较为常见的异常，其实在孕前及孕期均可能发生。
通常怀孕之前和怀孕期间一般难以察觉。
如有的孩子虽然出生时身体健康，但体内的代谢功能已经出现了异常，只不过在早期并不明显，等症状出现的时候，就已经无法逆转，错过了最佳的治疗时机。
2新生儿疾病筛查目标疾病包括哪些？新生儿疾病筛查是一项旨在及早发现新生儿可能存在的遗传性和代谢性疾病的重要公共卫生服务。
目前，我国开展了多项筛查工作，涵盖了多种疾病，其中主要包括先天性甲状腺功能减低症、苯丙酮尿症、先天性肾上腺皮质增生症、葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症、新生儿串联质谱筛查等。
2.1先天性甲状腺功能减低症先天性甲状腺功能减低症（CH）是一种甲状腺激素合成或分泌障碍引起的疾病。
出生缺陷筛查工作规章制度
出生缺陷筛查工作规章制度第一章总则第一条为了及时发现和干预出生缺陷，提高新生儿的生存率和生活质量，保障国家人口健康，制定本规章制度。
第二条本规章制度适用于所有从事出生缺陷筛查工作的单位和个人，包括医疗机构、公共卫生部门、社会组织等。
第三条出生缺陷筛查工作应当遵循科学、规范、公正、保密的原则，保护受检者的隐私权和合法权益。
第四条出生缺陷筛查工作的组织、管理和实施应当符合国家相关法律法规、政策和标准要求。
第五条国家将加大对出生缺陷筛查工作的支持力度，提供必要的经费、技术、人力等支持。
第六条各级卫生健康行政部门要加强对出生缺陷筛查工作的监督和指导，确保其顺利开展。
第二章出生缺陷筛查的对象和范围第七条出生缺陷筛查的对象为新生儿及其家庭，包括出生后0-7天内出生的新生儿。
第八条出生缺陷筛查的范围包括但不限于先天性心脏病、先天性肾脏病、唇腭裂、先天性白内障等多种先天性疾病和畸形。
第九条对于存在遗传或环境因素可能导致出生缺陷的高风险家庭，应该进行有针对性的出生缺陷筛查。
第十条出生缺陷筛查应当及时、全面、准确，保证筛查结果的可靠性和准确性。
第三章出生缺陷筛查的方式和方法第十一条出生缺陷筛查可以采用初筛和继续筛查相结合的方式进行。
第十二条初筛主要以新生儿的常规体格检查和相关检测指标为主，用于检测新生儿是否存在明显的异常。
第十三条继续筛查主要是对初筛结果阳性的婴儿进行进一步检查和诊断，以明确是否真实存在出生缺陷。
第十四条出生缺陷筛查的方法和技术应当符合国家相关标准和规范，确保筛查结果的准确性和可靠性。
第四章出生缺陷筛查结果的处理和管理第十五条出生缺陷筛查结果应当及时通知相关家庭，提供必要的咨询和干预措施。
第十六条对于确诊存在出生缺陷的新生儿，应当及时安排专业治疗和康复，保障其生存和发展。
第十七条出生缺陷筛查结果涉密信息的管理应按照相关法律法规和政策规定，保障受检者的隐私权。
第五章出生缺陷筛查工作的质量评估和监督第十八条各级卫生健康行政部门应当建立出生缺陷筛查工作的质量评估和监督机制，对筛查工作进行定期检查和评估。
新生儿出生缺陷的监测与干预
新生儿出生缺陷的监测与干预新生儿出生缺陷是指婴儿在出生后出现的身体或智力发育异常。
这些缺陷可能对儿童的成长和生活产生长期的影响。
因此，及早进行出生缺陷的监测和干预对保护婴儿的健康至关重要。
在监测新生儿出生缺陷方面，医生和护士扮演着重要的角色。
他们经过专业的培训，能够利用各种方法来对婴儿进行评估。
其中最常用的方法是进行体格检查和使用现代医疗设备进行筛查。
体格检查包括观察婴儿的外貌、身体形态和器官发育情况。
而筛查则采用生物学检测、遗传学检测和影像学检测等方法，以发现可能存在的潜在问题。
这些监测方法的组合可以有效地识别出大部分婴儿出生缺陷的风险。
一旦发现了潜在的出生缺陷，及早进行干预就显得尤为重要。
干预的目的是尽早地纠正儿童的健康问题，减少后续的健康风险。
根据缺陷的类型，干预方法可以包括药物治疗、手术矫正，以及康复训练等。
例如，对于出生时存在听力问题的婴儿，早期的干预可以包括助听器的配戴和听觉训练。
通过这些干预方法，可以帮助儿童最大限度地发展其潜能，并提高其生活质量。
除了医疗团队的监测和干预外，家庭也扮演着重要的角色。
家人的支持和关爱对于儿童的康复至关重要。
父母可以通过与医生和护士的合作，积极参与儿童的治疗方案，并在日常生活中提供必要的照顾和支持。
例如，他们可以帮助儿童按时服药、参加康复训练，并提供良好的饮食和生活环境等。
通过亲子互动和情感沟通，家庭可以给予儿童更多的自信和安全感，帮助他们面对困难并逐渐独立。
此外，社区的资源和支持也对于新生儿出生缺陷的监测和干预起到了重要的作用。
社区组织可以提供专业的儿童医疗服务，并定期组织相关活动和宣传，以提高社会对于新生儿健康的关注。
此外，政府应加大对新生儿健康的投入，推行相关政策和法规，建立健全的监测机制和诊疗体系，为儿童的成长提供更好的保障。
总之，新生儿出生缺陷的监测与干预是保护儿童健康的重要环节。
医疗团队、家庭和社区都发挥着重要的作用。
通过早期的监测和干预，儿童可以获得更好的康复效果，并有机会实现自己的潜能。
新生儿出生缺陷早期筛查的临床意义
１ 中 医学会耳鼻咽喉科学分会 ． 华 慢性鼻窦炎鼻息 肉临床分型分期 及内窥镜手术疗效评定标准． 中华耳鼻咽喉科杂志。 ９ ８ ３ ３ ． １９ ， ： ４ ３１ ２ 刘 铭， 刘华超周 兵， 鼻 内窥镜技术在霉菌性鼻窦炎 的诊断 等． ［ 本文编辑： 李 青】 及治疗． 耳鼻咽喉一 头颈外科杂志，１９ ， ５： ６ ． ９６ （ ２７ ３） ［ 日 ：０ ７ ０ —４ 收稿 期 ２ ０ — ４ ２ １
法取得 良好效果。术后 １ 周用 ０ ％生理盐水冲洗上颌窦腔 ； ． ９ ９例仍能冲出残留的霉 菌团块患者每 ５ ７ ～ ｄ冲洗 １ ， 次 持续 １
意义。 手术是治疗鼻窦霉菌病的唯一方法 。 传统 的陆一 柯手术
强调去除窦腔黏膜的彻底性 ， 以达 到根 治 目的 ， 但手术盾遗
症较 多． 如术后面颊部麻木、 牙齿酸痛 、 下鼻道造 口封闭率较
业 医师以上人员对 在 １７医院 出生 的每一例新生 儿进行检 ０ 查； 并填写制式 查体检查表格 ， 统一归档保存。对 ２ 以外 ３类 的畸形 ， 具体写明 ， 作为出生缺陷统计 。
女 ５ 例 （． 。 ８ １ ％） 死胎 ２例（ ９ 均为无脑畸形）先天性心脏病 ２ ； ８
例， 死亡 １ ； 例 浅表部位血管瘤或色素痣 ｌ ９例 ； 耳异常 ｌ 外 ５
从非 侵袭性病变发展成侵 袭性 ， 多为单 侧 ， 双侧 同时发病较 少。霉菌团块标本对非侵 袭型鼻窦真 菌病的诊断具 重要意
义． 以前不 易发现真 菌 ． 内镜 下在窦 腔取 出的一些 “ 鼻 豆渣
样 ”“ 、 干酪样 ” 团块做病检 ． 确诊率高 ． 可减少漏诊 。 还可与一
些鼻窦肿瘤鉴别 ． 以鼻 内镜检查对早期诊断和治疗有重要 所
出生缺陷监测项目.
四、疑难和微小畸形报告概要
不需要上报的单发异常体征或正常变异
神经系统：胎儿后颅窝池增宽、室管膜下囊肿、帆间池增宽 面耳颈部：胎儿鼻梁低平、鼻骨缺失、虹膜异色斑、嘴唇内小囊肿等 循环系统：三尖瓣轻度返流、房间隔膨胀瘤、早产儿中的动脉导管未闭和卵圆孔未
闭、单脐动脉等
消化系统：腹腔积液、腹部膨隆、蛙状腹、胎儿肠管回声强等 其他系统或器官：无结构畸形的宫内发育迟缓、单纯的皮肤水肿等。
• 如发现畸形儿，要求相关科室工作人员及时将有关内容 填入医疗机构出生缺陷儿登记卡。
4
胎龄为妊娠整 周数，如39周 +6天，填39周
特指因产前诊断为出 生缺陷而进行的治疗 性引产，若产前未确 诊出生缺陷，因其他 原因进行的治疗性引 产，该项目应填“否”
孕早期指妊娠的 前3个月，服药 情况中要特别注 意市面上的新药。
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四、疑难和微小畸形报告概要
上报过程中需满足条件或做特殊说明的畸形
1、先天性脑积水：超声检测结果显示侧脑室径≥10mm，随访至32周后，超过15mm。 2、副耳或耳前赘生物：单个≥5mm，多个副耳者，遗传性副耳，合并其他畸形要上报。 3、动脉导管未闭：足月儿生后24小时后检测到的肺动脉端直径≥3mm的单纯动脉导管 未闭且在监测期内未闭合，在多发畸形或综合征中出现的动脉导管未闭。 4、卵圆孔未闭：足月儿生后24小时后检测到的直径≥3mm的单纯卵圆孔未闭且在监测 期内未闭合，在多发畸形或综合征中出现的动脉导管未闭。 5、睾丸未降：足月、监测期内未正常下降的睾丸未降要上报。 6、先天性肾积水：孕30周以上肾盂扩张≥10mm，或随访后确诊者上报。
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特别强调
赘生物不是一个严谨的疾病诊断。 对发生在体表的赘生物应明确性质（如实性、囊性等）、部位、大小， 尽量做出明确诊断。发生在面、耳、颈部的赘生物，需要考虑副耳、淋巴瘤 等异常；发生在头部/脊柱/骶等部位，需要考虑脊柱裂、隐性脊柱裂、畸胎瘤 等；发生在胸部需要考虑副乳；发生在四肢末端，需要考虑多指/趾等。此外， 需要和血管瘤、脂肪瘤等其他疾病区分。 如果无法做出确诊，详细准确的描述部位、大小、性质后，单个参考面 部≥10mm，体表其他≥30mm上报。
出生缺陷疾病预防知识
出生缺陷疾病预防知识出生缺陷是指婴儿在出生前由于发育异常而导致的一组或多组身体结构或功能的异常。
这些异常可能影响婴儿的生长、健康和生活质量，甚至可能导致死亡。
因此，预防出生缺陷疾病非常重要。
本文将介绍出生缺陷疾病预防知识，包括婚前检查、孕期保健、产前筛查、新生儿筛查、科学育儿、遗传咨询、预防感染和控制环境因素等方面。
1.婚前检查婚前检查是预防出生缺陷的重要措施之一。
通过婚前检查，可以发现男女双方的健康状况是否适合结婚和生育，以及是否存在遗传疾病或传染性疾病等风险因素。
如果存在风险因素，医生可以给予相应的建议和治疗措施，以降低出生缺陷的发生率。
2.孕期保健孕期保健是预防出生缺陷的关键措施之一。
孕妇在孕期需要保持良好的生活习惯和健康状况，包括合理饮食、适量运动、避免吸烟和饮酒等。
此外，孕妇还需要定期进行产前检查和产前诊断，以及时发现和处理异常情况。
3.产前筛查产前筛查是预防出生缺陷的重要措施之一。
通过产前筛查，可以检测出胎儿是否存在遗传缺陷或异常等情况，以便及时采取相应的处理措施。
常见的产前筛查包括唐氏综合征筛查、先天性心脏病筛查等。
4.新生儿筛查新生儿筛查是预防出生缺陷的必要措施之一。
通过新生儿筛查，可以检测出新生儿是否存在遗传缺陷或代谢异常等情况，以便及时采取相应的治疗措施。
常见的筛查包括苯丙酮尿症筛查、先天性甲状腺功能减退症筛查等。
5.科学育儿科学育儿是预防出生缺陷的重要措施之一。
家长应该了解儿童的生长发育特点，合理安排儿童的饮食和运动，避免儿童营养不良或过度肥胖等问题。
此外，家长还应该注意儿童的卫生和安全问题，预防儿童意外伤害或感染疾病等。
6.遗传咨询遗传咨询是预防出生缺陷的重要措施之一。
如果家族中有遗传疾病或异常生育史等，需要进行遗传咨询。
遗传咨询可以帮助家庭了解遗传疾病的风险和预防措施，指导家庭合理安排生育计划和降低出生缺陷的发生率。
7.预防感染预防感染是预防出生缺陷的重要措施之一。
孕妇在孕期需要避免感染病毒和细菌等疾病，以降低胎儿畸形的风险。
吉州区新生儿出生缺陷产前筛查及产前诊断的研究
１ １ １
文 章 编 号 ： １７ ．０ ５ （０ ０ ６０ －３ ６４８ ８ ２ １ ）０ —ｌ ０ １ １
吉州区新生儿 出生缺 陷产前筛查及产前诊断的研究
周 晓涤 ， 曾淑 群
（ 吉安 市吉 州区计 划生育 服务 中心 ，江西 ，吉 安 Ｉ ３３ ０ ） ４０ ０
摘
要 ：目的
分析 ２ ０ 年 １ ０６ ０月至 ２０ ０ ９年 ９月吉安市吉州区 １ ９ ３ ０ ４ 例胎儿 出生缺陷产前筛查及产前诊 断情况 。
Ｃ ｌ ｉａ ｇ ｌ ｍｍｕ ｅ ｍｅ ｏ ｓｕｅ ｏ ｄ ｔｃ ｐｅ ａｔｓｒｍ ｌｈ － ｔｐｏｅ Ａ Ｐ，ｐａｍａｐｏｅ ｏｌ ｄ ｌ ｏｄ ｉ ｏ ｎ ｔ ｄ ｗａ ｓｄ ｔ ｅ ｔ ｒｇ ｎ ｅｕ ａ ａｆ ｏ ｒｔ ｎ（ Ｆ ） ｌｓ ｒｔｉ ｈ ｅ ｎ ｐ ｅ ｉ ｎ （Ａ ＰＡ ， ｅ ｒｍｏｅｈ ｍａ ｅ ｕ ｌ ａ ｔ ｅ（ｒｅ１ Ｇ ａｄｄｓｏｉｔ ｅ ｓ ｉｌｕ ３ ｅ ．ａ ｕｔｅ ｒｎ ｔｌ Ｐ Ｐ — ）ｂ ｔ ｐｏ ｔ ｕ ｎｓｘ ａ ｃｐｕ Ｆｅ 一ＨＣ ） ｎ ｉ ｃ ｉ ｔｏ （Ｅ） ｔ ， ｒ ｒ ｅａａ ａ ｒ ３ ｓ ａｖ ｅ ｒ ，ｃ ｆ ｈ ｐ
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新生儿疾病筛查实施方案
新生儿疾病筛查实施方案第1篇新生儿疾病筛查实施方案一、背景与目的为保障新生儿健康，降低出生缺陷，提高人口素质，根据我国相关法律法规和政策，制定本实施方案。
新生儿疾病筛查是预防出生缺陷的三级预防措施之一，旨在通过早发现、早诊断、早治疗，降低新生儿疾病致残率及死亡率，提高儿童健康水平。
二、筛查范围与对象1. 筛查范围：全国各级医疗机构开展新生儿疾病筛查工作。
2. 筛查对象：出生后48-72小时之内的新生儿。
三、筛查项目1. 常规筛查项目：苯丙酮尿症（PKU）、甲状腺功能减退症（CH）。
2. 推荐筛查项目：根据各地区实际情况，可增加听力障碍、先天性心脏病等筛查项目。
四、筛查方法与流程1. 筛查方法：采用国际通用的干血斑法进行苯丙酮尿症和甲状腺功能减退症筛查。
2. 筛查流程：（1）新生儿出生后48-72小时内，由接生单位负责采集足跟血。
（2）将采集到的血样送至具备资质的筛查中心进行检测。
（3）筛查中心在收到血样后，于规定时间内完成检测，并将结果反馈至接生单位。
（4）接生单位将筛查结果告知新生儿监护人。
（5）对筛查结果异常的新生儿，及时进行复查和确诊。
五、质量控制1. 设立新生儿疾病筛查质量控制体系，确保筛查工作的准确性、可靠性和及时性。
2. 定期对筛查中心进行质控考核，包括设备校准、实验方法、人员培训等方面。
3. 建立健全筛查数据上报和统计分析制度，提高数据管理水平。
六、诊断与治疗1. 对筛查结果异常的新生儿，及时进行复查和确诊。
2. 确诊患儿应根据病情，制定合理的治疗方案，并跟踪随访。
3. 建立多学科合作机制，为患儿提供综合治疗和康复服务。
七、宣传与培训1. 加强新生儿疾病筛查宣传，提高全社会对新生儿疾病筛查的认识和重视。
2. 定期开展新生儿疾病筛查培训，提高医务人员筛查技术水平。
八、政策支持与保障1. 落实新生儿疾病筛查相关政策，加大财政投入，保障筛查工作顺利开展。
2. 建立新生儿疾病筛查信息管理系统，实现筛查数据共享。
出生缺陷婴儿调查
出生缺陷婴儿的存在对家庭成员的心理造成巨大压力。父母可能感到内疚、焦虑、沮丧等负面情 绪，同时还需要面对社会舆论的压力和歧视。
时间精力负担
照顾出生缺陷婴儿需要家庭成员投入大量时间和精力。除了日常的生活照料外，还需要陪伴患儿 进行各种治疗和康复训练，这对家庭成员的工作和生活造成很大影响。
04
未来发展的机遇
精准医学的发展
随着精准医学的发展，对出生缺陷婴儿的病因和发病机制将有 更深入的了解，为出生缺陷的预防和治疗提供更有效的手段。
大数据和人工智能技术的应用
大数据和人工智能技术的应用将有助于对海量出生缺陷婴 儿数据进行深度挖掘和分析，发现新的规律和治疗方法。
社会对出生缺陷问题的关注度提高
随着社会对出生缺陷问题的关注度不断提高，将有更多的 资源和力量投入到出生缺陷的研究和治疗中。
政策，推动出生缺陷防治工作的深入开展。
THANKS
感谢观看
分析出生缺陷婴儿的发生与遗传、环境、生活习 惯等因素的关系，为预防和治疗提供指导。
03 提高公众意识
通过调查结果的宣传和教育，提高公众对出生缺 陷的认识和重视程度，促进优生优育。
调查范围和方法
调查范围
本次调查覆盖全国范围内的医疗机构，包括妇幼保健院、综合医院等，针对出生缺陷婴儿 及其家庭进行调查。
03
康复治疗
针对出生缺陷导致的功能障碍，如脑瘫、听力障碍等，可进行康复治疗。
康复治疗包括物理治疗、语言训练、心理辅导等多种手段，旨在提高患
儿生活质量和社会适应能力。
患儿家庭负担分析
经济负担
出生缺陷婴儿的治疗和康复往往需要长期投入大量资金，包括医疗费用、康复费用、特殊教育费 用等。这对家庭经济造成沉重负担，甚至可能导致家庭贫困。
出生缺陷和先天性代谢异常及其新生儿疾病筛查PPT教案
主要内容
1
出生缺陷
2 细胞遗传学和分子细胞遗传学诊断方法
3
新生儿疾病筛查及遗传代谢病
细胞遗传学检查诊断染色体病
· 染色体的形态和类型 · 染色体的显带技术 · 染色体的异常
数目的改变和结构的畸变
染色体的形态和类型
染色体的形态和类型
染色体核型：46，XY
染色体显带技术
• G-显带（胰酶处理后，Giemsa染色） 常规染色体分析 高分辨染色体分析
• 特点： 结果容易判读。然而，整条染色体涂染探针不能 分辨同一染色体臂间易位及染色体倒位
• 应用: （a）染色体数目和结构异常分析 （b）白血病及其它肿瘤的染色体诊断和研究
Identification of a Balanced Translocation
t (6;7)
24 colour karyotype
21-三体综合征
“先天愚型”或“唐氏综合征（Downs syndrome） ” ，在新生儿中的发病率 约为1/600。 临床上有明显的智力和生长发育障碍、 特殊面容和多发畸形，其共同的典型特 征： 眼距宽、外眼角上斜、鼻根低平、 伸舌等痴呆面容和特异的皮肤纹理(通贯 手等)。
Down氏综合征
• 全国约有60万以上 • 每年新增2.66万例 • 每个患者医疗支出45.4万元 • 每年用于抚养、治疗和护理
选择筛查的疾病一般符合以下几个 标准
• 疾病危害严重 • 有一定的发病率 • 疾病早期无特殊症状，但有
实验室指标能显示阳性 • 有可靠的、适合于大规模进行
的筛查方法 • 筛查疾病可以治疗 • 筛查费用低廉
我国新生儿疾病筛查疾病谱
• 先天性甲状腺功能减低症（CH） • 苯丙酮尿症（PKU） • 先天性肾上腺皮质增生症（CAH） • 半乳糖血症 • G-6-PD缺乏症 • 听力筛查 • 其他遗传代谢性疾病
新生儿疾病筛查工作实施方案
新生儿疾病筛查工作实施方案新生儿疾病筛查是提高出生人口素质，减少出生缺陷的重要措施。
《中华人民共和国母婴保健法》及其《实施办法》明确规定医疗保健机构应开展新生儿疾病筛查服务，并将其列入母婴保健技术服务项目。
为了有效控制出生缺陷，防治儿童智力低下和疾病性伤残，提高我县出生人口素质，依据《X市新生儿疾病筛查工作方案》，结合我县实际，特制定本实施方案。
一、目标任务各助产机构要规范管理新生儿疾病筛查工作，新生儿疾病筛查率以本单位年度活产数为基数，助产机构筛查率要达到90%以上。
二、实施办法（一）采血：新生儿疾病筛查的采血由各助产机构承担，助产机构采血应在婴儿出生72小时充分哺乳6次后，按照卫生部《新生儿遗传代谢性疾病筛查采血技术规范》的要求进行采血，制成血样标本，并做好卡片登记和资料保存等工作。
（二）血样收集：各助产机构收集到的血样标本，冰箱4°C以下保存，一周内递至县妇幼保健院。
县妇幼保健院将收集的血样标本集中保存，初审血片合格后寄送至市妇幼保健院新生儿疾病筛查中心，由其进行检测。
（三）治疗和跟踪随访：县妇幼保健院接到筛查中心可疑性电话通知后，应立即电话或书面通知婴儿的监护人，促其在收到通知后7个工作日内携婴儿进行复诊，对确诊患儿，筛查中心将建议其立即进行治疗，对阳性患儿追踪，并做好患儿随访资料的建档保存工作，定期进行跟踪随访。
因地址不详或拒绝随访者，县妇幼保健院应当详细注明原因，并告知市新生儿疾病筛查中心备案。
（四）经费管理：按照X市新筛中心要求，新生儿疾病筛查费用由项目款支付，免费向群众提供，具体收费标准（苯丙酮尿症PKU、先天性甲状腺功能减低CH）为每例44元，（复查CH每例收费18元，复查PKU每例收费26元），其中9元为助产医疗保健机构采血、保存费用；4元为县妇幼院管理费用，其余为实验室检测费用（含成本和管理费用）。
各助产机构在递送血样标本后，每季度末将本季度检测费（每例扣除9.00元后）交县妇幼保健院代收，县妇幼保健院每季度将代收的全部检测费（每例扣除4.00元后）转账到市新生儿疾病筛查中心。
出生缺陷的筛查防治宣传资料
.实用文档.. 出生缺陷的筛查防治一、什么是出生缺陷？出生缺陷是指孩子出生前，在妈妈肚子里就已经发生的形态结构，生理功能异常或代谢缺陷所致的异常，形态结构异常表现为先天畸形。
如无脑儿、脊柱裂、兔唇、四肢异常等，生理功能和代谢缺陷常导致先天性智力低下（俗称“呆”、“傻”），聋、哑等异常。
二、常见原因有哪些？1、遗传因素最常见的疾病有先天愚型21—三体综合症和18—三体综合症。
2、环境因素包括生物因素、化学因素、物理因素和药物因素等。
三、如何预防？1、一级预防进行婚前医学检查和孕前保健，包括婚前咨询检查，了解未婚双方的健康状况有无影响下一代生命健康的疾病，需要采取什么相应的预防措施。
怀孕前作好充分准备，孕前妇女要选择最佳的生育年龄、预防感染、戒烟戒酒、避免接触放射线和有毒有害物质、避免接触高温环境等，并根据需要增补叶酸、注射疫苗等。
禁止近亲婚育。
具体措施：（1）孕前4至6个月进行孕前检查（2）避免近亲结婚生育和大龄生育（3）孕前3个月至孕后3个月补充叶酸可以有效预防神经管畸形的发生（4）在孕早期及时发现和治疗糖尿病等疾病（5）远离毒品、戒烟、戒酒严格控制孕期用药安全（6）女性应避免接触有害物质2、二级预防主要是指孕早期保健，包括合理营养、谨慎用药。
具体措施：推广联合产前筛查在孕中期(15周—21周+6)进行，孕妇可在孕12—14周、孕20—22周及32周左右各进行一次B超检查。
3、三级预防是指对新生儿筛查，开展先天性甲状腺功能低下、苯丙酮尿症、先天性听力障碍等疾病的筛查诊断和治疗，对缺陷儿童及早诊断，选择最佳的手术矫正时机，以降低缺陷儿给家庭造成的负担。
但预防工作的重点是一级和二级预防，即婚前、孕前和孕期干预。
具体措施：（1）进行新生儿先天性代谢性疾病筛查，进行早期干预。
（2）对新生儿进行听力筛查，早期发现、预防和减轻听力残疾的程。
（3）开展儿童系统保健，即通过规范体检及早发现畸形缺陷争取适时进行手术治疗。
新生儿疾病筛查
新生儿疾病筛查新生儿疾病筛查是指对每个出生的新生儿，通过先进的实验室检测发现某些危害严重的先天性遗传代谢性疾病，从而早期诊断、早期治疗，避免因脑、肝、肾等损害导致智力、体格发育障碍甚至死亡。
意义有部分先天性代谢性疾病，在疾病早期往往症状不明显，可是一旦发病不是危及生命，就是造成智力或机体永久性的损伤，给家庭及社会带来一辈子遗憾和负担。
为使出生缺陷得到及时的治疗和有效的控制，在新生儿出生后不久，就进行检查，这就是我们现行的新生儿疾病筛查工作。
根据我国《母婴保健法》要求至少开展先天性甲低（简称CH）和苯丙酮尿症（简称PKU）两项筛查。
淄博市2010年12月26日开始启动了新生儿四病筛查：即先天性甲低（简称CH）和苯丙酮尿症（简称PKU）葡萄糖-6-磷酸脱氢酶（G6PD）缺乏症(蚕豆病)和先天性肾上腺皮质增生症四项筛查。
淄博市开展的新生儿疾病筛查项目一、苯丙酮尿症(PKU)二、先天性甲状腺功能减低症(CH)三、先天性肾上腺皮质增生症(CAH)四、葡萄糖—6—磷酸脱氢酶缺乏症(G6PD)五、新生儿听力筛查新生儿“四病”是指：一苯丙酮尿症(PKU) 是一种常见的先天性氨基酸代谢障碍性疾病，是由于苯丙氨酸羟化酶或其辅酶四氢生物蝶呤缺乏，导致苯丙氨酸向络氨酸代谢受阻，血液或组织中苯丙氨酸浓度增高，并从尿中大量排出，故称苯丙酮尿症。
本病属常染色体隐性遗传。
发病率1:10000。
1 患儿在出生时大多表现正常，新生儿期无明显的临床表现，一般在3～4个月时，即可出现症状，1岁时症状明显。
2 外貌：毛发颜色在新生儿期可正常，3-4月后头发由黑变黄，皮肤白，全身和尿液有特殊的鼠臭味3 未经治疗的新生儿3-4月可表现运动发育落后，智力低下，病情严重者可有脑性瘫痪。
如不治疗，常在幼儿期死亡。
4 一经诊断，应尽早给予积极治疗，主要是饮食疗法。
开始治疗的年龄愈小，效果愈好。
对婴儿可喂给特制的低苯丙氨酸奶粉，到幼儿期添加辅食时应以淀粉类、蔬菜、水果等低蛋白食物为主。
什么是新生儿筛查
什么是新生儿筛查说到新生儿筛查，很多家长并不陌生，但却不一定那么重视。
其实，这对宝贝很重要，一旦宝贝患有先天性代谢及内分泌疾病，即可及早发现出来，使患儿得到及时治疗，从而避免人生悲剧发生。
新生儿疾病筛查，是防治先天性代谢及内分泌疾病造成的儿童智力低下最有效的方法。
目前通过筛查可以检查出30多种遗传疾病，包括苯丙酮尿症、甲状腺功能减低症和听力、视力障碍及先天性心脏病等最常见的出生缺陷。
新生儿苯丙酮尿症我国新生儿苯丙酮尿症的发生率为万分之一，苯丙酮尿症是由于体内缺少苯丙氨酸羟化酶，致使人体不能代谢苯丙氨酸。
这样，体内就会出现苯丙氨酸堆积，造成人体器官受损，特别是大脑，严重影响孩子的智力。
在大米、面粉、肉类等富含蛋白质的食物中，有一种氨基酸叫苯丙氨酸，正常人的肝脏有一种特殊的酶，它能把食物里的苯丙氨酸转化为身体必需的营养成分，然而，对于PKU 孩子来说，他们肝脏里偏偏就缺少这样的一种酶，此时，原本应该被转化成营养成分的苯丙氨酸不能得到正常的代谢，却转化成了一种有害物质??苯丙酮酸。
苯丙酮酸随着血液游走于全身各个部位：它会阻碍黑色素的分泌，使其堆积在膀胱，患儿的头发变黄，皮肤变白，尿液发出一种特殊的味道;它会损伤神经系统，使脑组织细胞萎缩、死亡，造成永不可修复的损伤。
患儿通常表现为动作不能协调，脾气暴躁，语言发育迟缓，甚至发生癫痫等。
如果能及早发现，及早采用低苯丙氨酸奶粉替代一般婴儿奶粉或母乳即可阻止大脑的损害，而玉玉就是一个幸运儿。
先天性甲状腺功能减低症先天性甲状腺功能减低症，是由于先天性甲状腺功能发育迟缓，不能产生足够的甲状腺素，致使包括大脑在内的人体器官发育受阻，出现智力障爱为主要表现的发育落后。
如果出生后1-2个月即开始治疗，一般不会遗留神经系统损害。
无论什么原因造成的甲状腺功能减低症，都需要使用甲状腺素终生治疗，这样才能维持正常的生理功能。
爱心提示：1. 许多患先天性代谢和内分泌疾病的新生儿，在出生后均没有明显异常的表现，因此父母都应以科学的态度对待新生儿疾病筛查，新生儿疾病在筛查后通过早期发现、早期诊断、早期治疗，患儿一般都能像正常孩子一样健康成长。
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分类
出生缺陷从临床症状和体征上来看分：
1、形态结构异常； 2、功能代谢异常； 3、精神行为异常。
类型
1、畸形缺陷。胚胎发育早期由于某种因素，使其发 育异常，这种类型缺陷是临床上最常见的也是最严 重的缺陷。
2、裂解缺陷。精子与卵子结合后在发育过程中由 于某种原因使其正常组织受损而引发的缺陷。
放性神经缺损诊断出来。 预防：服用叶酸可有效地预防神经管缺损的发生。
遗传咨询
研究表明95%病例为初发，仅有5%为 再发。生过一胎NTDs者再发风险为5%， 生过二胎有缺陷者再发风险为10%，三胎 为15~20%，故再孕前应进行遗传咨询。
遗传咨询时注意对孕妇解释疾病发生的 原因和预防措施的重要性。
无脑畸形（anencephaly）
是一种严重的神经管缺损，无脑儿通常为 死产或产后一周内死亡。发病率国内为 0.072%，再发风险3~5%，在某一家族中， 同样畸形可能重复出现。病因尚不清楚。具 有特殊的面部外貌，呈“蛙样”面容。
产前诊断
早期宫内诊断有利提前终止妊娠。对有家族史者， 在妊娠14-20w，行超声显像检查或/和羊膜腔穿刺。
此外，人类妊娠和胚胎发育受社会因素和亲代行为
的影响，性病与艾滋病、酗酒、吸毒对子代畸形的 影响必须引起高度重视。在每年出生的先天缺陷儿 中，肉眼可见的和内脏等肉眼不可见的各约占40%， 以进一步检验方式才能查及的出生缺陷约占20%。 出生缺陷的发生是一个非常复杂的过程，一方面某 一致畸源可引起多种类型的出生缺陷，另一方面某 种畸形表现又可以由多种病因所致。因此，目前认 为大多数出生缺陷的发生，可能并不是某种单一机 制的作用，而是多种机制相互作用或联合作用的结 果。
流行病学特征
性别差异：男少于女，1:2~4； 地区差异：农村发生率高于城市； 季节关系：冬春季节出生的无脑畸形多于其它季节； 文化程度：低者高于文化程度高者。
我国NTD存在明显地域差异，北方明显高于南 方，因此北方尤应重视NTD的产前诊断。
诊断和预防
诊断： 超声波诊断可靠准确。 可通过测定母体血清AFP进行筛查。 羊水AchE(乙酰胆碱酯酶)测定可将99%以上的开
新生儿出生缺陷筛查
概述
随着感染性和营养性疾病逐渐得到控制，近 年来出生缺陷已成为我国围产儿死亡的主要原因， 占死因构成的1/5~1/4，严重影响我国出生人口 素质。出生缺陷已成为公共卫生问题。我国出生 缺陷总发生率高，疾病负担重。发达国家水平： 2-3%；我国水平：4-6%。我国人口总数大，影 响严重。出生缺陷干预是一个系统工程，需要全 社会参与。
3、发育不良。胎儿在发育过程中由于某种因素使 胎儿身体某部位或某组织发育不良所导致的缺陷。
4、变形缺陷。异常压力作用到胎儿身体的某一部 分，使胎儿形体发无脑儿；（2）脊柱裂；（3）脑积水；（4） 腭裂；（5）唇裂；（6）唐氏综合征；（7）先天 性血管病；（8）食道闭锁或狭窄；（9）直肠或肛 门闭锁；（10）内脏外翻；（11）体短缺；（12） 尿道上、下裂；（13）髋关节脱臼；（14）畸形足； （15）多、并指趾；（16）血管瘤（> 3cm）； （17）色素痣（>3cm）；（18）幽门肥大；（19） 膈疝；（20）其他如生殖器官、耳、眼、皮肤畸形 等。
MRI检查：是目前对神经系统最直观的检查， 可发现脊髓、脊神经及脊膜的膨出情况。
定义
出生缺陷，也叫先天异常，先天畸形，是指孩子出 生前在母亲子宫里发生的发育紊乱引起的形态、结 构、功能、代谢、精神、行为等方面的异常，有些 异常可以在出生时就表现出来，有些则要在出生后 过一段时间，甚至若干年后才显示出来。
形态结构异常表现为先天畸形，如无脑儿、脊柱裂、 兔唇、四肢异常等；
功能、代谢缺陷常导致先天性智力低下（俗称呆、 傻）、聋、哑、先天性心脏病、白血病、青光眼等 异常，
羊水和母亲血中甲胎蛋白水平明显增高。 B超检查：颅骨穹隆缺如。 超声波对无脑儿检出率可高达100%。
脊柱裂（spina bifida）
是常见的神经系统发育畸形。这些畸形 可致肢体瘫痪、大小便失禁、脑积水、痴呆 或合并其他四肢畸形。病因尚不清楚。临床 上绝大多数发生在脊柱背侧，常发生在腰部 或腰骶部。
遗传学和发病机理
一般认为是多基因病，遗传度60%，本病的发 生是遗传和环境相互作用的结果。目前认为叶酸 代谢异常是NTDs发病主要机理。
危险因素包括：母孕期HCG不足，高烧，吃 发芽的土豆， 缺碘、锌、维生素， 病毒感染， 接触农药，服用药物（如抗痉挛药物、维生素A 等）和母体代谢异常（如母体叶酸缺乏、孕妇糖 尿病等）。
精神、行为方面的缺陷常表现为精神、神经症状， 如遗传性痉挛性共济失调，肝豆状核变性、精神分 裂症等。
但不包括出生时损伤造成的异常形态结构异常。
据估计，在人类的各种出生缺陷中，大约有10%是
由环境因素所引起，即接触环境致畸源、药物、微 生物感染或由于营养缺乏等。另有25%主要因基因 突变或染色体畸变的遗传因素所致。其余大约6570%病因不明，推测可能是环境与遗传因素相互作 用的结果。
分类
根据膨出物内容不同可分为：①脊膜膨出； ②脊膜脊髓膨出； ③脊髓外翻。
脊髓外翻为严重畸形，常伴有下肢麻痹、大 小便失禁及脑积水。到目前为止，本病常无 治疗方法，绝大部分在生后一周内死亡 。
诊断
产前根据B超检查，主要发现软组织和骨特 征。结合母血或羊水AFP测定即可诊断。生后根 据临床表现，一般诊断并不困难，同时应注意检 查有无合并症 。
出生缺陷预防措施
措施类别 一级预防 二级预防 三级预防 担”
效果 预防发生，降低出生缺陷率 避免出生，降低部分出生缺陷率
避免致残，降低致残率，减轻“疾病负
神经管缺陷(neural tube defects, NTDs)
NTDs为我国最常见、最严重的畸形之一， 也是围产儿致死、致残的一个主要原因。我 国监测资料表明，NTDs约占全部畸形1/4。主 要畸形有：无脑畸形、脊柱裂、脑膨出三种， 分别占45%、45%~50%、5%。