医学遗传学
第一章 医学遗传学绪论
2 、遗传物质的改变发生在生殖细胞或
受精卵细胞中，包括染色体畸变和基因 突变。
体细胞遗传物质的改变通常是不能 遗传的。所以，经典遗传学不包括这类 疾病。如白血病、恶性肿瘤、衰老等。
3、 终生性
这是因为虽经治疗可以改变遗传病
的表型特征即改善症状，但却不能改变 细胞中已发生改变的遗传物质，故具终生性。
(三) 遗传病的分类
常染色体显性遗传病（AD）
单基因病
基因病
常染色体隐性遗传病（AR） X—连锁显性遗传病 （XD） X—连锁隐性遗传病 （XR） Y—连锁遗传病
多基因病
常染色体病 染色体病 性染色体病 X染色体病 Y染色体病
医学遗传学
（Medical Genetics）
唐吟宇
第一章
绪论
一、 医学遗传学概论
（一）定义
简单讲： 医学遗传学是研究人类疾病与遗传 关系的一门学科。 具体讲：医学遗传学是遗传学与临床医学相 结合而形成的一门边缘学科，是遗 传学知识在医学领域中的应用，可 被视为遗传学的一个分支。
(二）研究对象、内容、及范畴
已证明与遗传有关
例如肿瘤、糖尿病、高血压、精神分裂症等 一些过去不明原因的疾病，现已证实与遗传因素 有关，而且已知这一类发病率较高的疾病，其遗 传方式为多基因遗传。
至今，已发现的基因病多达约 6000种，染色 体病1000多种。
四 、 医学遗传学的研究方法
群体筛查、家系调查、系谱分析、
染色体分析、双生子法等。
2、 人类生化遗传学
从基因表达的角度来研究基因突变 所致蛋白质或酶合成异常与遗传病的关 系。
（1）单基因遗传及其疾病
（2）多基因遗传及其疾病 （3）基因突变与分子病
医学遗传学
医学遗传学绪论1、医学遗传学：就是用人类遗传学的理论和方法来研究这些“遗传病”从亲代传递至子代的特点和规律、起源和发生、病理机制、病变过程及其与临床关系（包括诊断、治疗和预防）的一门综合性学科2、遗传病：按经典的概念，遗传病或遗传性疾病的发生需要有一定的遗传基础，并通过这种遗传基础按一定的方式传于后代发育形成的疾病。
在现代医学中，遗传病的概念有所扩大，遗传因素不仅仅是一些疾病的病因，也与环境因素一起在疾病的发生、发展及转归中起关键性作用。
3、人类遗传病划分为5类：单基因病（白化病）多基因病（唇裂）染色体病（早期流产儿21三体综合症猫叫综合症）体细胞遗传病（恶性肿瘤）线粒体遗传病第一章人类基因和基因组1、基因的概念：是具有遗传效应的DNA片段2、基因的结构：增强子上游启动子启动子（TATA盒）转录起始点外显子内含子转录终止点3、基因的分类：单一基因基因家族假基因串联重复基因4、基因的自我复制具有互补性半保留性反向平行性不对称性不连续性5、基因表达：转录翻译第二章基因突变1、基因突变的形式：静态突变【点突变（碱基替换：转换颠换，同义突变无义突变错义突变终止密码突变；移码突变）片段突变】动态突变2、静态突变：是生物各世代中基因突变的发生，总是以相对稳定的一定频率发生，分为点突变和片段突变3、碱基替换：是DNA分子多核苷酸链中原有的某一特定碱基或碱基对被其他碱基或碱基对替换、替代的突变形式。
其具体表现为同类碱基或碱基对之间的替换及不同类碱基或碱基对之间的相互替换。
同类之间的替换，又被称为转换，即一种嘌呤碱或相应的嘌呤-嘧啶碱基对被另外一种嘌呤碱或相应的嘌呤-嘧啶碱基对所替代。
如果某种嘌呤碱或其相应的嘌呤-嘧啶碱基对被另外一种嘧啶碱或其相应的嘧啶-嘌呤碱基对所置换，则称之为颠换。
4、同义突变：由于存在遗传密码子的兼并现象，因此，替换的发生，尽管改变了原有三联遗传密码子的碱基组成，但是新、旧密码子所编码的氨基酸种类却依然保持不变。
医学遗传学名词解释
医学遗传学名词解释医学遗传学是研究人类遗传信息在健康和疾病中的作用的学科。
以下是医学遗传学中常见的一些名词解释：1. 基因：基因是生物体内部含有被复制和传递给后代的遗传信息的DNA序列。
基因决定了个体的性状和特征。
2. 染色体：染色体是细胞核内的结构，其中包含了基因。
人类细胞中有23对染色体，其中一半来自父亲，一半来自母亲。
3. 遗传物质：遗传物质是指传递遗传信息的物质，包括DNA和RNA。
DNA是双螺旋结构的分子，它包含了基因的编码信息。
RNA则在基因表达过程中起着重要的作用。
4. 突变：突变是指基因序列发生改变，导致新的遗传变异。
突变可以是正面的，如使个体对疾病有抵抗力；也可以是负面的，如引起遗传病。
5. 遗传病：遗传病是由基因突变引起的疾病，可以通过遗传方式传递给后代。
遗传病包括单基因遗传病和复杂遗传病。
常见的遗传病有先天性心脏病、血友病等。
6. 单基因遗传病：单基因遗传病是由单个基因突变引起的遗传病。
这些基因突变可能是显性遗传或隐性遗传，决定了个体是否表现出疾病。
7. 复杂遗传病：复杂遗传病是由多个基因和环境因素共同作用引起的遗传病。
这些疾病的发生受到多个基因和环境因素相互作用的影响。
8. 表型：表型是指个体在遗传和环境因素共同作用下所表现出的形态、结构和功能特征。
表型可以受到基因的影响，同时也受到环境因素的影响。
9. 基因表达：基因表达是指基因转录成为mRNA并翻译为蛋白质的过程。
基因表达的调控是细胞发育和功能的关键。
10. 遗传咨询：遗传咨询是指专业人士为个体或家族提供有关遗传病风险评估和遗传信息咨询的服务。
遗传咨询可以帮助个体了解自己的风险，制定合理的生殖决策和健康管理措施。
总之，医学遗传学是研究遗传信息与健康和疾病之间关系的学科，它关注基因、染色体、遗传物质、突变、遗传病、表型、基因表达等重要概念。
了解这些名词的含义有助于我们更好地理解和应用医学遗传学的知识。
医学遗传学辅导教案
医学遗传学辅导教案一、教学目的医学遗传学是生物学和医学的交叉学科，主要研究遗传因素在疾病发生、发展和防治中的作用。
本教案旨在帮助学生了解医学遗传学的基本概念、原理和方法，掌握遗传病的发生机制、诊断、预防和治疗等方面的知识，提高学生运用遗传学知识解决实际问题的能力。
二、教学内容1.医学遗传学的基本概念：基因、遗传、变异、突变等。
2.遗传物质的组成和功能：DNA、RNA、蛋白质及其在遗传中的作用。
3.遗传信息的传递和表达：中心法则、基因表达调控等。
4.遗传病的发生机制：单基因遗传病、多基因遗传病、染色体异常遗传病等。
5.遗传病的诊断：临床检查、实验室检查、生物信息学分析等。
6.遗传病的预防：优生优育、遗传咨询、基因治疗等。
7.遗传病的研究方法：家系调查、关联分析、基因敲除等。
三、教学方法1.讲授法：讲解基本概念、原理和方法，引导学生掌握医学遗传学的基本知识。
2.案例分析法：通过分析具体遗传病例，使学生了解遗传病的发生机制和防治方法。
3.讨论法：针对遗传病的诊断、预防和治疗等问题，组织学生进行讨论，提高学生的思辨能力。
4.实践法：安排实验室实践和临床实习，让学生亲自操作，巩固所学知识。
四、教学安排1.引言（1课时）：介绍医学遗传学的发展历程、研究内容和意义。
2.基本概念和原理（4课时）：讲解基因、遗传、变异等基本概念，阐述遗传信息的传递和表达。
3.遗传病的发生机制（6课时）：分析单基因遗传病、多基因遗传病、染色体异常遗传病等的发生机制。
4.遗传病的诊断（4课时）：介绍临床检查、实验室检查、生物信息学分析等方法。
5.遗传病的预防（4课时）：讲解优生优育、遗传咨询、基因治疗等措施。
6.遗传病的研究方法（4课时）：介绍家系调查、关联分析、基因敲除等技术。
7.总结与展望（1课时）：总结本课程内容，展望医学遗传学的发展前景。
五、教学评价1.课堂表现：观察学生在课堂上的参与程度、提问和回答问题的情况。
2.作业完成情况：检查学生课后作业的完成质量，评估学生对知识的掌握程度。
医学遗传学
Human genetics:以人为研究对象的遗传学，与动植物及微生物的遗传学不同，主要是因为不能用人作杂交实验，故在各方面受到很大限制。
研究人的形态，结构生理，生化，免疫，行为等各种遗传上的相似和差别，人类群体的遗传规律及人类遗传性疾病的发生机理、传递规律和如何预防等方面的遗传分支学科，着重于人类遗传疾病的研究。
遗传病（inherited disease, genetic disorders）：因遗传因素罹患的疾病，遗传物质的结构和功能改变，多为先天性，表现为家族性，也有散发表现。
医学遗传学（medical genetic）：是研究遗传病发生机理、传递方式、诊断治疗、预后、再发风险和预防方法的科学。
细胞遗传学（cytogenetics）：研究人类染色体的结构、数量异常（畸变）的类型、发生频率及与疾病的关系。
分子遗传学（molecular genetics）:从基因的结构、突变、表达、调控等方面研究遗传病的分子改变，为遗传学的基因诊断、基因治疗等提供了新的策略和手段。
表观遗传学（epigenetics）:研究在没有细胞核DNA序列改变的情况下，基因功能的可逆的、可遗传的改变；如DNA的甲基化，基因组印记，母体效应，基因沉默和RNA 编辑等。
行为遗传学（behavior genetics）：用各种遗传学方法研究人类行为的控制，特别是异常行为，如精神分裂症、躁狂症的遗传基础。
体细胞遗传学（somatic cell genetics）:以体外培养细胞系为材料，研究DNA的复制、基因突变、基因表达、基因调控和肿瘤形成机制等问题。
肿瘤遗传学（cancer genetics）:研究肿瘤发生的遗传物质，恶性肿瘤发生、发展中染色体改变、癌基因与抑癌基因的作用以阐明肿瘤发生机理，为肿瘤诊断、治疗和预防提供方法。
药物遗传学（parmacogenetics）：研究药物代谢的遗传差异和不同个体对药物反应的遗传差异，为指导医生用药的个体化原则提供理论依据。
医学遗传学讲解
1. 什么是医学遗传学？医学遗传学（Medical genetics）就是用人类遗传学的理论和方法来研究遗传病从亲代传至子代的特点和规律、起源和发生、病理机制、病变过程及其与临床关系（包括诊断、治疗和预防）的一门综合性学科。
2.什么是遗传病？包括哪些类型？有何特点？☆一般把遗传因素作为唯一或主要病因的疾病称为遗传病（Genetic disorders）。
遗传物质改变而引起的疾病称为遗传病。
类型：①单基因病单基因突变所致AD、AR、XR、XD、YL②多基因病有一定家族史、但没有单基因性状遗传中所见到的系谱特征的一类疾病，环境因素在这类疾病的发生中起不同程度的作用。
③染色体病染色体结构或数目异常引起的一类疾病④体细胞遗传病其累积病变只在特异的体细胞中发生，体细胞基因突变是此类疾病发生的基础。
⑤线粒体遗传病特点：①传播方式：一般以“垂直方式”出现，不延伸至无亲缘关系的个体。
②数量分布：患者与正常成员之间有一定的数量关系。
③先天性：先天性即生来就有的特性。
④家族性：疾病的发生所具有的家族聚集性，但不是所有的家族性疾病都是遗传病，如夜盲症。
⑤传染性：人类朊粒蛋白病是一种既遗传又传染的疾病。
3.理解遗传病与先天性疾病及家族性疾病的关系。
（1）遗传病往往具有先天性特点（白化病），但并非所有的遗传病都是先天的（亨廷顿舞蹈症）；反过来，有些先天性疾病是遗传的（白化病），但有些是获得性的（妇女妊娠时感染风疹病毒，致使婴儿患有先天性心脏病）。
（2）疾病的发生往往具有的家族聚集性（亨廷顿舞蹈症），但并非所有的遗传病都表现为家族性（白化病）；反过来，不是所有的家族性疾病都是遗传病，如夜盲症。
4.基因（gene):基因是具有特定遗传效应的DNA片段，它决定细胞内RNA和蛋白质（包括酶分子）等的合成，从而决定生物的遗传性状。
5.基因组(genome): 细胞或生物体内一套完整的单倍体遗传物质的总和，称为基因组。
6.基因家族(gene family): 来源于同一个祖先，由一个基因通过基因重复而产生两个或更多的拷贝而构成的一组基因，它们在结构和功能上具有明显的相似性，编码相似的蛋白质产物。
医学遗传学重点知识总结
医学遗传学重点知识总结
1. 基本概念
- 遗传学：研究基因传承和基因变异的科学
- 基因：携带遗传信息的DNA序列
- 染色体：细胞核中包含基因的结构
- 基因型：个体的遗传信息
- 表型：个体的可观察特征
- 突变：基因发生的改变
- 遗传变异：基因型和表型在群体中的差异
2. 遗传物质
- DNA：携带遗传信息的分子
- RNA：参与基因表达的分子
- 蛋白质：由基因表达产生的功能分子
3. 遗传模式
- 常染色体显性遗传：由位于常染色体上的显性基因引起的遗传疾病
- 常染色体隐性遗传：由位于常染色体上的隐性基因引起的遗传疾病
- X连锁遗传：由位于X染色体上的基因引起的遗传疾病，男性更容易患病
- Y连锁遗传：由位于Y染色体上的基因引起的遗传疾病，男性特有
4. 遗传疾病
- 单基因遗传疾病：由单个基因突变引起的疾病，如先天性心脏病、血友病等
- 多基因遗传疾病：由多个基因突变和环境因素共同作用引起的疾病，如糖尿病、高血压等
- 染色体异常疾病：由染色体结构或数量异常引起的疾病，如唐氏综合征、爱德华氏综合征等
5. 基因组学
- 基因组：一个个体的全部基因
- 基因组测序：对个体基因组的全部DNA序列进行测定和分析- 基因组变异：个体基因组中的DNA序列差异
6. 人类遗传学
- 人类基因组计划：对人类基因组进行测序和研究的国际合作项目
- 单核苷酸多态性：个体基因组中单个碱基的变异，如SNP
- 遗传咨询：通过遗传学知识为个体提供遗传疾病的评估和咨询
以上是医学遗传学的一些重点知识总结，仅供参考。
如有任何疑问，建议咨询专业遗传学医生或相关专家。
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二、遗传病的概念
➢ 遗传病是遗传物质改变所致的疾病。 ➢ 遗传物质包括染色体和基因。
三、遗传病的类型
单基因病 多基因病 染色体病 体细胞遗传病
遗传病的类型
(一)单基因病
1、常染色体显性遗传病 2、常染色体隐性遗传病 3、X连锁显性遗传病 4、X连锁隐性遗传病 5、Y连锁遗传病 6、线粒体遗传病
2、基本由遗传因素决定发病,但是需要环境中一定的诱因才能发病。
苯丙酮尿症
蚕豆病(G6PD缺陷 )
疾病的发生与遗传因素和环境因素的关系
3、遗传因素和环境因素对发病都有作用,其中遗传因素所起的 作用的大小称为遗传度。在不同的疾病中,其遗传度各不相同。 例如:
①唇裂、腭裂、先天性幽门狭窄等,遗传度70﹪以上,说明遗传 因素对这些疾病的发生较为重要,但环境因素也是不可缺少的。 精神发育障碍、精神分裂症等疾病也是如此。
5 Pˉ女婴患者 ( 猫叫综合征 ,5号染色体短臂缺失)
遗传病的类型
(四)体细胞遗传病
➢
➢ ﹡体细胞中遗传物质改变所致的疾病,称为体细胞遗传病。 ➢ 遗传物质的改变只发生在特异的体细胞,所以不向后代传递。 ➢ ﹡这类疾病包括恶性肿瘤, 因为各种肿瘤的发病都涉及到特
定组织中的染色体和癌基因或抑癌基因的变化,所以肿瘤是体 细胞遗传病。 ➢ ﹡白血病、自身免疫缺陷病以及衰老等。 ➢ ﹡在经典的遗传病中,并不包括这一类疾病。
演进优生学(积极优生学)
目前采用的方法: 人工受精 试管婴儿 单性生殖等
临床遗传学(clinical genetics)
第三节 遗传性疾病的概述
一、疾病的发生与遗传因素和环境因素的关系 二、遗传病的概念 三、遗传病的类型
一、疾病的发生与遗传因素和环境因素的关系
医学遗传学
第一章绪论：医学遗传学：应用遗传学的理论和方法研究人类遗传性疾病和人类疾病发生的遗传学问题的一门综合性学科。
★概念：遗传病是因遗传物质改变而引起的疾病。
1，遗传决定发病，无环境因素作用：色盲，唐氏综合征，2，基本由遗传因素决定，但需要有环境中的一定的诱因：蚕豆病，苯丙酮尿症，3，遗传因素和环境因素对发病都有作用：高血压，精神分裂症，糖尿病4，发病取决于环境因素：流感，夜盲症遗传病的特点：①基因突变或染色体畸变是发生遗传病的根本原因②垂直传递③只有生殖细胞或受精卵发生的遗传物质改变才能遗传④家族性聚集现象。
★分类：1．单基因病主要是受一对等位基因所控制的疾病。
常染色体显性遗传病:多指、并指、舞蹈症。
常染色体隐性遗传病：白化病、聋哑。
X连锁显性遗传病：抗VD佝偻病。
X连锁隐性遗传病：血友病、色盲。
Y连锁遗传病:SRY、外耳道多毛症2．多基因病由两对或两对以上基因和环境因素共同作用所引起的疾病。
多为常见病、多发病。
高血压、唇裂腭裂、精神分裂症3，。
染色体病常染色体性染色体{数目和结构畸变}4体细胞遗传病5线粒体遗传病遗传性疾病：色盲，先天性聋哑，蚕豆病，高血压，精神分裂症，肺癌，肝癌唐氏综合征--先天愚型，Leber遗传性视神经病除了：结核病，夜盲症甲型H1N1流感第二章基因：基因（gene):DNA分子上的具有特定功能的核苷酸序列。
DNA的分子结构主链（双螺旋，反向平行）碱基对（碱基互补配对原则）螺距（3.4nm）深沟与浅沟(交替出现)基因组：生殖细胞内基因的总和（人类所有的遗传信息）。
基因存在形式：高度重复顺序：卫星DNA（构成着丝粒，端粒和Y染色体长臂上的异染色质区），反向重复顺序。
中度重复顺序：短分散元件，长分散元件。
单一顺序断裂基因（split gene）：在真核生物的基因中，编码序列和非编码序列间隔排列。
外显子（exon,E):属编码顺序，编码Pr内含子（intron,I）非编码顺序，不编码Pr，将外显子隔开。
医学遗传学 重点总结
医学遗传学第一章绪论本章节重点：遗传病的概念、遗传病的类型一、医学遗传学的定义1、医学遗传学(medical genetics)：是遗传学与医学相结合的一门学科，研究对象是与人类遗传有关的疾病，即遗传病(genetic disease)。
2、研究内容：遗传病的发生机理(Etiology)、传递方式(Passage)、诊断(Diagnosis)、治疗(Therapy)、预后(Prognosis)、再发风险(Recurrence)、预防方法(Preventive medicine)，从而控制遗传病在一个家庭中的再发，降低在人群中的危害，增进人类的健康水平。
3、什么是遗传？Genetics is the study of genes, heredity, and variation in living organisms.二、遗传病的定义1、关于遗传病的一些误解：家族性疾病(familial disease)就是遗传病、先天性疾病(congenital disease)就是遗传病2、遗传病(genetic disease)：遗传物质改变所导致的疾病。
包括单基因病、多基因病、染色体病、体细胞遗传病。
三、遗传病的类型1、单基因病(single gene disorder)：如果一种遗传病的发病仅仅涉及一对基因，这个基因称为主基因(major gene)，其导致的疾病称为单基因病。
常染色体显性(AD)遗传病、常染色体隐性(AR)遗传病、X 连锁显性(XD)遗传病、X连锁隐性(XR)遗传病、Y连锁遗传病、线粒体病2、多基因病(polygenic disease)：一些常见的疾病或畸形有复杂的病因，既涉及遗传基础，又需要环境因素的作用才发病，也称为多因子病(multifactorial disease，MF)。
遗传基础不是一对基因，而是涉及到许多对基因，这些基因称为微效基因(minor gene)。
3、染色体病（chromosome disease）：由于染色体数目或结构的改变而导致的疾病称为染色体病。
医学遗传学(medicalgenetics)课件
2023医学遗传学课件•医学遗传学概述•医学遗传学基础知识•医学遗传学技术与方法•医学遗传学在临床中的应用目•医学遗传学研究展望•学习医学遗传学的意义与建议录01医学遗传学概述医学遗传学是研究遗传因素在人类疾病发生、发展过程中的作用及其规律的科学。
定义根据研究内容和应用领域，医学遗传学可分为临床遗传学、分子遗传学、细胞遗传学和群体遗传学等。
分类定义与分类医学遗传学与人类健康的关系遗传因素在人类疾病中的作用遗传因素是许多疾病发生的重要原因之一，如遗传性疾病、肿瘤等。
遗传因素与环境因素的相互作用遗传因素与环境因素相互作用，共同影响人体健康，如基因多态性与环境因素相互作用，导致个体对疾病易感性的差异。
遗传病的诊断和治疗医学遗传学的研究成果为遗传病的诊断和治疗提供了重要的理论基础和实践指导。
发展历程自20世纪50年代起，随着分子生物学和遗传工程技术的不断发展和应用，医学遗传学得到了迅速发展，为人类健康事业做出了重要贡献。
起源医学遗传学的起源可以追溯到19世纪末，当时科学家发现了染色体和基因，开启了医学遗传学的研究。
未来展望未来，随着基因组学、蛋白质组学和生物信息学等新兴学科的不断发展，医学遗传学将继续为人类健康事业提供更加深入的理论和技术支持。
医学遗传学的发展历程02医学遗传学基础知识基因概念基因是携带遗传信息的最小单位，是生命的基本功能单元。
基因组指一个生物个体或一个细胞所携带的全部基因的总和，是基因和其表达产物的复合体。
基因与基因组中心法则遗传信息从DNA传递给RNA，再从RNA传递给蛋白质的过程，是所有已知的真核生物的共性。
表观遗传学研究基因的核苷酸序列不发生改变的情况下，基因表达的可遗传的变化的一门遗传学分支学科。
遗传信息的传递与表达指DNA序列的改变，包括碱基对的增添、缺失或替换。
突变指生物体之间基因型或表型的差异，包括突变和基因重组。
变异突变与变异由单个基因的突变引起的疾病，如囊性纤维化、血友病等。
名词解释医学遗传学
名词解释医学遗传学
医学遗传学是研究遗传因素对人类健康和疾病产生影响的学科。
它涉及到遗传学、生物学、医学、统计学等多个学科的交叉。
医学遗传学的主要研究对象是人类遗传变异的原因和机制，以及这些变异对健康和疾病的影响。
医学遗传学包括两个主要方面：遗传性疾病和复杂性疾病。
遗传性疾病是由单一遗传基因突变引起的疾病，这些突变可以是在单个基因上发生的点突变、插入/缺失或重组突变，也可以是整个基因缺失或基因重组的结果。
遗传性疾病的症状和表现会遵循特定的遗传模式，例如常见的自显性遗传病、隐性遗传病、X连锁遗传病等。
通过遗传咨询、基因检测等手段，可以帮助家庭成员了解疾病的发生机制，进行遗传风险评估和预防。
复杂性疾病是由多个遗传和非遗传因素共同作用引起的疾病，例如糖尿病、心脏病、癌症等。
这些疾病的遗传风险是由多个基因和环境因素的相互作用所决定的，因此研究复杂性疾病需要综合运用基因组学、转录组学、表观遗传学等高通量技术和大数据分析。
医学遗传学的应用广泛，包括个体化医疗、遗传诊断、药物研发、新生儿筛查、家族遗传咨询等。
同时，医学遗传学也面临着伦理、法律
和社会等多方面的挑战。
因此，开展医学遗传学研究需要遵循伦理规范和法律法规，保护个体隐私和尊严，确保研究成果的公正和可靠。
2024版医学遗传学基础课件(全)
红绿色盲、血友病、进行性肌营养不良 等。
要点三
遗传特点
男性发病率高于女性、交叉遗传、女性 携带者的儿子有1/2的可能患病。
05
多基因遗传病
多基因遗传病的概念与特点
01
02
03
04
概念
多基因遗传病是由多个基因和 环境因素共同作用所致的疾病。
家族聚集性
多基因遗传病在家族中有明显 的聚集现象。
遗传病是由单个基因突变引起的疾病，而多基因遗传病和复杂疾病则涉
及多个基因和环境因素的相互作用。
03
遗传的细胞基础
细胞周期与有丝分裂
细胞周期的概念及阶段 细胞周期是指细胞从一次分裂完成开始到下一次分裂结束 所经历的全过程，分为间期和分裂期两个阶段。
有丝分裂的过程 有丝分裂是一种真核细胞分裂的方式，包括前期、中期、 后期和末期四个时期，主要特征是DNA的复制和染色体的 分离。
遗传度
多基因遗传病的发病风险受遗 传因素影响，但不同疾病的遗
传度不同。
环境因素作用
环境因素在多基因遗传病的发 病中起重要作用，如生活习惯、
饮食、环境污染物等。
多基因遗传病的发病风险估计
发病风险估计方法
通过家族史、遗传标记、环境因素等 综合分析，可估计个体发病风险。
遗传咨询
针对具有多基因遗传病家族史的人群， 提供遗传咨询服务，帮助了解发病风险 及预防措施。
医学遗传学的研究方法
家系分析法
通过对患者家系进行调查分析， 确定遗传方式，评估再发风险。
双生子研究法
通过比较同卵双生子和异卵双生 子的表型差异，研究遗传因素对 表型的影响。
群体遗传学方法
通过研究人群中的基因频率和基 因型分布，探讨遗传性疾病的流 行规律和影响因素。
医学遗传学
单基因遗传
延迟显性
Huntington病（MIM 143100） Ⅰ
1 45 2 4 42 5 6 7 8 9 5 6
Ⅱ
1
41 2 30 1 2 20 2 3 46 4
44 3
Ⅲ Ⅳ
1
控制一种性状或疾病的基因是显性基 因，位于 1~22 号常染色体上，其遗传方式 称为常染色体显性遗传(AD)。
人类的致病基因最早是由野生基因 ( 正
常基因 ) 突变而来的，所以频率很低，大多 介于 0.01~0.001 之间。因此，对 AD 病来说， 患者的基因型大都是杂合(Aa)，很少看到纯 合(AA)基因型的患者。
单基因遗传
自由组合律
P
F1
黄圆
绿皱
黄圆
F2
黄圆
黄皱
绿圆
绿皱Βιβλιοθήκη 315 9： 101 ： 3
： 108 ： 3
： 32 ： 1
单基因遗传
RRYY
RY
Rr Y y
Rr Y y
rryy
ry
黄圆
黄皱
绿圆
绿皱
315 9
： 101 ： 3
： 108 ： 3
： 32 ： 1
单基因遗传
测交实验
杂种子1代与隐性亲本杂交（回交）
新的连锁关系称互换。这种现象称为不完全连
锁(incomplete linkage) 。
单基因遗传
连锁与互换律
完全连锁（complete linkage） 不完全连锁（incomplete linkage） 配子中含亲代原有基因组合的类型称为亲 组合，含亲代所没有的基因组合的类型称为重 组合。
医学遗传学
一.家族性疾病和遗传病、先天性疾病和遗传病的区别遗传病：是指生殖细胞或者受精卵的遗传物质，即染色体发生畸变或者基因突变所引起的疾病，通常具有垂直传递的特性，这一概念强调了如下四点：1.垂直传递2.疾病的原因一定是遗传物质的改变3.不是任何细胞的遗传物质改变都可以传给下一代的，只能是生殖细胞和受精卵才能如此4.遗传病具有终身性。
家族性遗传病：是指某一疾病在一个家族中具有多发性，这种疾病可由是环境因素导致的，也可以是遗传因素导致的。
先天性疾病：是指一个个体出生时就表现出的疾病，先天性畸形是指一个个体在出生时就表现出机体或者某些器官系统的结构异常。
这些疾病或者畸形可以是遗传病，也可是因为胚胎发育过程中的环境因素所致。
遗传往往表现为家族性疾病，家族性疾病往往并不一定是遗传病。
遗传病虽然由于共同的致病基因继承而表现有发病的家族聚集，但是这并非必然的。
首先，一些常染色体隐性遗传病就常看不到家族性发病而是散发病例；再者，一些环境因素所致的疾病中，由于同一家族的不同成员生活于相同的环境中，也可以表现为发病的家族聚集，例如在某些缺碘地区，甲状腺肿的发病就有发病的家族聚集，但是，不能认为这是遗传病。
另一种误解认为先天性疾病就是遗传病，所谓先天性疾病是指出生时即表现出来的疾病，一种病如果是遗传因素决定的，而且致病基因染色体异常常在出生前即已表达，这种病当然具有先天性，但是，不少遗传病的致病基因在出生后的漫长生病过程中才逐步表达，因此不表现为先天性。
例如甲型血友病一般在儿童早期才发病，成年型多囊肾一般在中年后才发病。
总之，遗传病常有特定的发病年龄。
二.基因突变：是指基因在结构上发生碱基对组成或排列顺序的改变。
当基因（DNA链）中一个或一对碱基改变时，称为点突变。
涉及多个碱基的还有缺失、重复和插入。
二.基因：具有特定功能的DNA片段，在分子生物学水平，基因是遗传的功能单位，能够表达和产生基因产物的核酸序列。
基因的基本特征是：基因可以自体复制、基因决定性状、基因可以产生突变。
医学遗传学名词解释
医学遗传学名词解释医学遗传学是研究人类疾病与遗传相关的学科。
它涉及遗传因素在疾病发生、传播和预防中的作用。
在医学遗传学的学习和研究中，我们需要了解一些基本的名词解释。
1. 基因：基因是生物体内编码遗传信息的DNA片段，它通过蛋白质的合成来控制生物体的生长、发育和功能。
2. 染色体：染色体是位于细胞核内的遗传物质，由DNA和蛋白质组成。
人类细胞中一般有23对染色体，其中包括一对性染色体。
3. 突变：突变是指DNA序列中发生的变化。
突变可以是基因突变，即基因的DNA序列发生变化，也可以是染色体突变，即整个染色体或染色体片段发生变化。
4. 遗传病：遗传病是由基因突变引起的疾病。
遗传病可以是常染色体遗传病，即在非性染色体上发生的遗传病；也可以是性染色体遗传病，即在性染色体上发生的遗传病。
5. 遗传性：遗传性是指某一特征或疾病具有遗传性质，即可以通过基因传递给后代。
6. 显性与隐性：显性指的是某一基因型在表型上的表现，即表现出来的特征；而隐性指的是某一基因型在表型上不表现出来，但可以通过基因传递给后代。
7. 基因型与表型：基因型是指一个个体所具有的基因组合；而表型则是这个基因组合所表现出来的特征。
8. 外显率与穿透率：外显率是指遗传病基因型发生表型表达的频率；而穿透率则是指表型呈现率，在某种基因型下表现出来的频率。
9. 遗传咨询：遗传咨询是指遗传学专家对患者及其家族成员进行基因检测、分析和遗传风险评估，并提供相应的遗传咨询建议。
10. 基因治疗：基因治疗是通过干预个体的基因表达和功能来治疗遗传疾病的一种方法。
它可以通过给予正常基因或修复异常基因来纠正遗传缺陷。
11. 基因编辑：基因编辑是一种通过人工方式对基因组进行修饰的技术。
它可以用于修复缺陷基因、改变特定基因的表达或功能，以及设计和构建新的人工基因。
12. 干细胞：干细胞是一类具有自我复制和分化潜能的细胞，它们可以分化为多种不同类型的细胞，并且能够进行自我更新。
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一、名词解释(每题3分，共18分)1．核型：2．断裂基因：3．遗传异质性：4．遗传率：5．嵌合体；6．外显率和表现度：二、填空题(每空1分，共22分)1．人类近端着丝粒染色体的随体柄部次缢痕与形成有关，称为。
2．近亲的两个个体的亲缘程度用表示，近亲婚配后代基因纯合的可能性用表示。
3．血红蛋白病分为和两类。
4．Xq27代表。
核型为46，XX，deL(2)(q35)的个体表明其体内的染色体发生了。
5．基因突变可导致蛋白质发生或变化。
6．细胞分裂早中期、前中期、晚前期或更早时期染色体的带纹，称为。
7．染色体数日畸变包括和的变化。
8．分子病是指由于造成的结构或合成量异常所引起的疾病。
9．地中海贫血，是因异常或缺失，使的合成受到抑制而引起的溶血性贫血。
10．在基因的置换突变中同类碱基(嘧啶与嘧啶、嘌呤与嘌呤)的替换称。
不同类型碱基(嘧啶与嘌呤)间的替换称为。
11．如果一条X染色体XQ27一Xq28之间呈细丝样结构，并使其所连接的长臂末端形似随体，则这条X染色体被称为。
12．多基因遗传病的再发风险与家庭中患者以及呈正相关。
三、选择题(单选题，每题1分，共25分)1.人类l号染色体长臂分为4个区，靠近着丝粒的为( )。
A．O区 B．1区C．2区 D．3区E．4区2．DNA分于中碱基配对原则是指( )A．A配丁，G配C B．A配G，G配TC．A配U，G配C D．A配C，G配TE．A配T，C配U3．人类次级精母细胞中有23个( )。
A.单价体 B．二价体C.单分体D.二分体E．四分体4．46，XY，t(2；5)(Q21；q31)表示( )。
A一女性体内发生了染色体的插入B．一男性体内发生了染色体的易位C一男性带有等臂染色体D．一女性个体带有易位型的畸变染色体E．一男性个体含有缺失型的畸变染色体5．MN基因座位上，M出现的概率为o．38，指的是( )。
A基因库 B．基因频率C基因型频率 D亲缘系数E．近婚系数6．真核细胞中的RNA来源于( )。
A．DNA复制 B．DNA裂解C．DNA转化 D．DNA转录E .DNA翻译7．脆性X综合征的临床表现有( )。
A智力低下伴眼距宽、鼻梁塌陷、通贯手、趾间距宽B智力低下伴头皮缺损、多指、严重唇裂及膊裂C.智力低下伴肌张力亢进。
特殊握拳姿势、摇椅足D．智力低下伴长脸、大耳朵、大下颁、大睾丸E．智力正常、身材矮小、肘外翻、乳腺发育差、乳间距宽、颈蹼8．基因型为p‘邝‘的个体表现为( )。
A 重型9地中海贫血 B．中间型地中海贫血C 轻型地中海贫血’ D静止型。
地中海贫血E．正常9．慢性进行性舞蹈病属常染色体显性遗传病，如果外显率为90％，一个杂合型患者与正常人结婚生下患者的概率为( )。
A．50％ B．45％C．75％ D．25％E．100％10．嵌合体形成的原因可能是( )。
A卵裂过程中发生了同源染色体的错误配对B卵裂过程中发生了联会的同源染色体不分离C生殖细胞形成过程中发生了染色体的丢失D．生殖细胞形成过程中发生了染色体的不分离E．卵裂过程中发生了染色体丢失11．人类成人期红细胞中的主要血红蛋白是HbA，其分子组成是( )。
A．nzp2 B．02nC．az~z D·0282E．t22212．生殖细胞发生过程中染色体数目减半发生在( )。
A．增殖期 B．生长期c第一次成熟分裂期 D．第二次成熟分裂期E．变形期13．关于X连锁臆性遗传，下列错误的说法是( )。
A．系谱中往往只有男性患者B．女儿有病，父亲也一定是同病患者C．双亲无病时，子女均不会患病D．有交叉遗传现象E．母亲有病，父亲正常，儿子都是患者，女儿都是携带者14．引起镰形细胞贫血症的p珠蛋白基因突变类型是( )。
A．移码突变 B，错义突变C．无义突变 D．整码突变E．终止密码突变15．如果在某体细胞中染色体的数目在二倍体的基础上增加一条可形成( )。
A单倍体 B．三倍体C单体型 D．三体型E．部分三体型16．基因表达时，遗传信息的流动方向和主要过程是( )。
A RNA+DNA+蛋白质 B．hnRNA+mRNA一蛋白质C DNA~tRNA一蛋白质 D．DNA—mRNA+蛋白质E．DNA—RNA一蛋白质17．14／21易位型异常染色体携带者的核型是( )。
A．46，XX，del(15)(q14q21)B．46，XY，t(4；6)(q21q14)．C．46，XX，inv(2)(p14q21)D．45，XX，一14，一12，+t(14，21)(pll~q11)E．46，XY，一14，q-t(14，一21)(pll；q11)18．人类Hb Lepore的类p珠蛋白链由郎基因编码，该基因的形成机理是( ) A碱基置换 B．碱基插入C密码子插入 D．染色体错误配对引起的不等交换E．基因剪接19．性染色质检查可以辅助诊断( )丸Turner综合征 B．21三体综合征C．18三体综合征 D．苯丙酮尿症E．地中海贫血20．染色体不分离( )A只是指姊妹染色单体不分离B．只是指同源染色体不分离C只发生在有丝分裂过程中D．只发生在减数分裂过程中E．可以是姊妹染色单体不分离或同源染色体不分离．21．断裂基因转录的正确过程是( )A．基因-mRNAB．基因一hnRNA--*剪接一mRNAC基因一hnRNA-戴帽和加尾一mRNAD基因一前mRNA-hnRNA—mRNAE．基因+前mRNA呻剪接、戴帽和加尾一mRNA22．应进行染色体检查的是( )A先天愚型 B．苯丙酮尿症C白化病 D．地中海贫血E．先天性聋哑23．基因中插入或丢失一或两个碱基会导致( )A变化点所在密码子改变 B变化点以前的密码子改变C变化点及其以后的密码子改变 D．变化点前后的几个密码子改变E基因的全部密码子改变24．用人工合成的寡核苷酸探针进行基因诊断，错误的是( )A．已知正常基因和突变基因核苷酸顺序B．需要一对寡核苷酸探针C一个探针与正常基因互补，一个探针与突变基因互补D．不知道待测基因的核苷酸顺序E．一对探针杂交条件相同25．轻型。
地中海贫血患者缺失。
珠蛋白基因的数目是( )A．0 B．1C 2 D．3E．4四、简答题(每题5分，共10分)L一个大群体中A和a等位基因的频率分别为o．4和o．6，则该群体中基因型的频率是多少?2．简述人类结构基因的特点。
五、问答题(共25分)1．遗传三大定律的内容是什么?以其中一个定律为例来分析其细胞学基础。
(10分)2．简述苯丙酮尿症的分子机理及其主要临床特征。
(8分)3．根据显性性状的表现特点，常染色体显性遗传分为哪五种类型?在何种类型中会出现隔代遗传的现象?(7分)2004年1月一、名词解释(每题3分，共18分)1．核型是指一个体细胞中的全部染色体，按其大小、形态特征顺序排列所构成的图象。
(通常可通过显微摄影将一个细胞内的全部染色体照相放大，并将照片上的染色体一一剪下，按其大小、形态特征顺序配对。
分组排列所构成的图象即为核型。
)2．断裂基因指编码序列不连续，被非编码序列分隔成嵌合排列的断裂形式的基因。
3．指表现型相同而基因型不同的现象。
4．在多基因遗传病中，易患性的高低受遗传基础和环境因素的双重影响，其中，遗传基础所起的作用大小的程度称为遗传率(度)，一般用百分率表示。
5．一个个体体内同时含有两种或两种以上不同核型的细胞系就称为嵌合体。
6．外显率和表现度；外显率是指一定基因型的个体在特定环境中形成相应表现型的百分率，是群体概念；表现度是指杂合体显性基因表达的程度，是个体概念。
二、填空题(每空1分，共22分)1．核仁核仁形成区(NOR)2．亲缘系数近婚系数3．异常血红蛋白病地中海贫血4．X染色体长臂2区7带末端缺失5．结构数量6．高分辨带7．整倍性非整倍性8．基因突变蛋白质分子9．。
珠蛋白基因。
珠蛋白链lo．转换颠换11．脆性X染色体12．人数病情三、选择题(单选题，每题1分，共30分)1．B 2．A 3．D 4．B 5．B6．D 7．D 8．C 9．B 10．E11．A 12．C 13．C “．B 15．D16．D 17．D 18．D 19．A 20．E21．E 22．A 23．C 24．D 25．C四、简答题(每题5分，共10分)1．AA、Aa＼aa三种基因型频率分别为：(AA)p2＝0．16(2分)(Aa)2pq＝2X0．4~0．6＝0．48(2分)(aa)q2’0．36(1分)2．人类结构基因的编码序列是不连续的，被非编码序列所分膈，形成嵌合排列的断裂形式，称为断裂基因。
人类结构基因可分为编码区和侧翼序列。
编码区包括外显子即编码序列和内含子即非编码序列(3分)。
侧翼序列位于编码区的两侧，包括调控区、前导区和尾部区。
(2分)在调控区有启动子、增强子和终止子等基因调控序列。
前导区和尾部区分别为编码区外侧5，端和3，端的可转录的非翻译区。
五、问答题(共25分)1．遗传学三大定律包括分离律、自由组合律、连锁与互换律。
分离律的内容是生物在形成生殖细胞时，成对的遗传因子(等位基因)彼此分离，分别进入不同的配子中去(2分)。
减数分裂时，同源染色体彼此分离，分别进入不同的生殖细胞是分离律的遗传学基础(3分)。
自由组合律的内容是生物在形成生殖细胞时，不同对遗传因子(非等位基因)独立行动，可分可合，以均等的机会组合到一个配子中去(2分)。
(减数分裂中，非同源染色体随机组合于生殖细胞是自由组合律的细胞学基础。
)连锁与互换律的内容是生物在形成生殖细胞时，位于同一染色体上的基因相伴随而联合传递称连锁；同源染色体上的等位基因之间可发生交换称互换(3分)。
(减数分裂中，同一条染色体上的基因作为一个单位联合传递是连锁律的细胞学基础，而同源染色体联会和交换是互换律的细胞学基础。
)2．典型的苯丙酮尿症(PKU)患者，幼年便可以出现尿(汗)臭、弱智、白化等主要临床特征(2分)。
该病是由于患者体内苯丙氨酸羟化酶(PAH)基因(12q24)缺陷，引起苯丙氨酸羟化酶遗传性缺陷所致(2分)。
该病呈常染色体隐性遗传。
PKU患者，由于PAH基因缺陷，导致肝内苯丙氨酸羟化酶缺乏，使苯丙氨酸不能变成酪氨酸而在血清中积累。
积累过量的苯丙氨酸进入旁路代谢，经转氨酶催化生成苯丙酮酸，再经氧化、脱羧产生苯乳酸、苯乙酸等旁路副产物 (1分)，这些物质通过不同途径引起下列表型反应：①尿(汗)臭：旁路代谢副产物苯丙酮酸(苯乳酸和苯乙酸)等有特殊臭味，并可随尿(汗)液排出，使尿(汗)液有腐臭味(1分)。
②弱智：旁路副产物通过抑制脑组织内有关酶(影响Y—氨基丁酸和5—羟色胺的生成)进而影响大脑发育和功能(1分)，导致智力低下。
③白化：旁路副产物可抑制酪氨酸酶，使酪氨酸不能有效变成黑色素，使患者皮肤、毛发及视网膜黑色素较少而呈白化现象(1分)。