最新绝对精美的中秋节PPT课件ppt

(五)诊断
1、收集资料 2、系谱分析 3、常规辅助检查 4、遗传物质和基因产物检测 1)染色体检查
(六)预防和治疗
预防：避免近亲结婚、遗传咨询、携带者检测 和产前诊断、选择性人工流等。
治疗：早期诊断早期治疗、神经营养药物、饮 食疗法、酶替代、手术、康复治疗。基因治疗。
二、遗传性共济失调
中秋节的传说——嫦娥奔月
远古时候天上有十日同时出现，晒得庄稼枯 死，民不聊生，一个名叫后羿的英雄，力大无穷， 他同情受苦的百姓，拉开神弓，一气射下九个多 太阳，并严令最后一个太阳按时起落，为民造福。 后羿妻子名叫嫦娥。后羿除传艺狩猎外，终日和 妻子在一起。不少志士慕名前来投师学艺，心术 不正的蓬蒙也混了进来。
于是，人们用泥塑造了玉兔的形象，有骑鹿的，有乘凤的，有披挂着铠甲 的，也有身着各种做工人的衣服的，千姿百态，非常可爱。每到农历八月十五 那一天，家家都要供奉她，给她摆上好吃的瓜果菜豆，用来酬谢她给人间带来 的吉祥和幸福，还亲切地称她为“兔儿爷”、“兔奶奶”。
兔爷还有一个传说，大家知道吗？我是第一次了解！ 太惊讶了！ ！！！！！
与月相关的种种传说——兔爷
一年，北京城里忽然起了瘟疫，几乎每家都有人得了，就治不好。嫦娥看 到此情景，心里十分难过，就派身边的玉兔去为百姓们治病。玉兔变成了一个 少女，她挨家挨户地走，治好了很多人。人们为了感谢玉兔，纷纷送东西给她； 可玉兔什么也不要，只是向别人借衣服穿，每到一处就换一身装扮，有时候打 扮得像个卖油的，有时候又像个算命的……一会儿是男人装束，一会儿又是女 人打扮。为了能给更多的人治病，玉兔就骑上马、鹿或狮子、老虎，走遍了京 城内外。消除了京城的瘟疫之后，玉兔就回到月宫中去了。
巴氏征阳性，常伴发音困难、锥体束征、深感 觉异常、脊柱侧突、弓形足和心脏损害。
1、病因及发病机制
9号染色体长臂(9q12.1-13)基因缺陷 基因产物Frataxin蛋白位于脊髓、骨骼肌、心
脏和肝的细胞线粒体的内膜，致线粒体功能障 碍。
2、病理
肉眼：脊髓变细、胸段为显著 鏡下：脊髓后索、脊髓小脑束和皮质脊髓束变
谢谢观看
神经系统遗传性疾病
神经康复科 陈立嘉
—、概述
定义：由于生殖细胞或受精卵里的遗传物质在 数量、结构或功能上发生改变，使发育的个体 出现神经系统缺陷为主要临床表现的疾病。
(一)发病概况
先天愚型：出生后即表现异常 婴儿型脊肌萎缩症：婴儿期 假肥大型肌营养不良：儿童期 肝豆状核变性、少年型脊肌萎缩症：少年期 腓骨肌萎缩症：青年期 强直型肌营养不良：成年期
韦固听了，突然想到十四年前的往事，便紧张地问说： “那保母是不是一个失明的妇人？”妻子答说：“是啊！” 韦固惊讶不已，想到当年月下老人说的话，深觉男女的姻缘， 果真是上天注定，没有人可以改变。
此事传到宋城，宋城的地方官即将南店题为“定婚店”。 因为故事中的月下老人正是掌管人间姻缘的人，所以后来 “月下老人”这句成语就从这里演变而出，用来指主管男女 婚姻的神。亦借指媒人。
(二)特点
大多30岁前发 家族性 终生性 致残率高 病因及机制诸多不明
(三)分类及遗传方式
1、单基因病：腓骨肌萎缩症、肝豆状核变性、遗传 性共济失调、假肥大型肌营养不良(常染色体显(隐)性 遗传、X连锁显(隐)性遗传、动态突变性遗传
2、多基因遗传病：癫痫、偏头痛、脑动脈硬化(1个以 上基因突变累加效应+环境因素)
3、线粒体遗传病：线粒体脑肌病 线粒体DNA突变、母系遗传
(四)症状和体征
1、共同性症状：智能差、痴呆、行为异常、语言障 碍、抽搐、眼球震颤、不自主运动、共济失调、笨拙、 瘫痪、感觉异常、肌张力改变和脑肌肉萎缩、五官畸 形、脊柱裂、弓形足、皮肤毛发异常等
2、特征性症状： 肝豆状核变性-KF环 黑蒙性痴呆：眼底樱桃红斑
与八月十五有关的歇后语
八月十五的月亮 八月十五看桂花 八月十五吃年糕 八月十五看灯笼 八月十五过年
——正大光明 ——花好月圆 ——还早 ——迟了大半年 ——差了节气
与中秋有关的诗词，大家都知道有哪些？
水调歌头（宋-苏轼）、望月怀远（唐-张九龄）
年年圆满如意，月月事事顺心，日日喜悦 无忧，时时高兴欢喜，刻刻充满朝气，月 圆人圆花好，事顺业顺家兴！
绝对精美的中秋节PPT
中秋节的起源
➢中秋节又称月夕、秋节、仲秋节、八月节、八月会、追月节、玩月 节、拜月节、女儿节或团圆节。
➢中秋节始于唐朝初年，盛行于宋朝，至明清时，已与元旦齐名，成 为中国的主要节日之一。
➢中秋节是中国三大灯节之一，过节要玩灯。但中秋没有像元宵节那 样的大型灯会，玩灯主要只是在家庭、儿童之间进行的。Βιβλιοθήκη 与月相关的种种传说——兔爷
兔爷是北京老传统玩具，老舍先生在 《四世同堂》中这样描写：“脸蛋上 没有胭脂，而只在小三瓣嘴上画了一 条细线，红的，上了油；两个细长白 耳朵上淡淡地描着点浅红；这样，小 兔的脸上就带出一种英俊的样子，倒 好像是兔儿中的黄天霸似的。它的上 身穿着朱红的袍，从腰以下是翠绿的 叶与粉红的花，每一个叶折与花瓣都 精心地染上鲜明而匀调的彩色，使绿 叶红花都闪闪欲动。”
三大特征：世代相传的遗传背景、共济失调的 临床表现及小脑损害为主的病理改变
分类
脊髓型 脊髓小脑型 小脑型 1993年Harding的分类(据发病年龄、临床特征、遗传
方式和小脑型) 早发性共济失调
(一)Friedreich型共济失调(FRDA)
1863年 常染色体隐性遗传 临床特征：肢体进行性共济失调，腱反射消失，
一天，后羿到昆仑山访友求道，向王母求得 一包不死药。据说，服下此药，能即刻升天成仙。 然而，后羿舍不得撇下妻子，暂时把不死药交给 嫦娥珍藏。嫦娥将药藏进梳妆台的百宝匣。
与月相关的种种传说——月下老人
转眼过了十四年，韦固娶了相州刺史王泰的掌上明珠， 人长得很美，只是眉间常贴着一片花子，连沐浴时都不曾拿 掉。韦固觉得很奇怪，于是便逼问妻子，妻子说：“小时候 保母抱着我去市场时，被一个狂贼刺杀，留下一个刀痕，所 以用花子遮盖。”