群体重测序与大山雀的群体进化

诺禾致源最新“高性价比”群体进化研究成果

继2013年合作完成地山雀基因组测序之后，北京诺禾致源重测序事业部团队与中国科学院动物研究所研究人

员再次携手，通过对13个地区的32只大山雀进行全基因组重测序，解析了喜马拉雅山脉东部大山雀对随海拨

变化的气候的适应机制。研究成果发表于2015年9月的Scientific Reports杂志（IF：5.578）。其中，中国科

学院动物研究所屈延华研究员、诺禾致源田仕林为论文的共同第一作者。

群体重测序揭示

大山雀适应随海拨而变的气候的机制

NGS项目文章

研究背景

大山雀（Parus major ）隶属于雀形目（Passeriformes）山雀科（Paridae）山雀属（Parus spilonotus ）。在东亚，主要分布在低海拔地区，也有部分种群生活在喜马拉雅山脉东部的高海拔地区。有季节性迁徙习性，在海拔4000m地区繁殖，在海拔2000m地区越冬。本研究采用群体重测序技术，从基因组水平上揭示了喜马拉雅山脉东部大山雀的起源及对这种季节性的、随海拨高度变化的气候的适应性机制。

研究方法

基于Illumina HiSeq 2000 测序平台，对来自13个地区的32只大山雀进行全基因组重测序，其中，11只大山雀来自喜马拉雅山脉东部地区，11只来自中国中/东部地区，10只来自内蒙古和蒙古，测序深度5X/样。以近缘物种地山雀（Pseudopodoces humilis ）基因组作为参考基因组，对大山雀群体进行了遗传多样性、种群历史动态、选择消除等分析。研究结果

1. 大山雀的群体进化分析

群体遗传多样性分析表明，来自蒙古（MON）、东喜马拉雅山脉（EH）

和中国中/东地区（CE）的大山雀各自聚为一类。EH和CE的亲缘关系较MON

更近。大山雀和地山雀约在5.8-13.3百万年前发生了分化；0.7-2.8百万年前

大山雀中分化出了MON分支；0.4-1.9百万年前EH和CE发生了分化。

2. 大山雀种群历史动态分析

EH、CE和MON在0.3-0.4百万年前种群遭遇了瓶颈效应。CE在0.06百万

年前有效群体大小迅速扩张，EH在同一时间开始扩张，但变化较平缓。而

MON经历了一个漫长的瓶颈，一直持续到0.02百万年前，在末次盛冰期有效

群体大小稍有增加。以上结果表明，EH种群动态受冰期气候影响小，这是由

于东喜马拉雅山脉局部环境相对稳定，长期生活在该地区的大山雀发生了高

海拔适应性进化。

3. 大山雀对高海拔的适应机制

通过选择消除分析，在东喜马拉雅山脉大山雀检测到183个基因受到强选

择，主要参与能量代谢过程和低氧反应。

（1）能量代谢基因进化：东喜马拉雅大山雀糖类代谢相关的基因发生了

快速进化，包括氨基糖和核苷酸糖代谢（5个基因）和胰岛素信号途径（11个

基因）。大山雀这种适应机制适合其在中、高海拔季节性迁徙的生活习性。

（2）低氧适应：低氧反应基因富集在MAPK信号通路，调节东喜马拉雅

大山雀体内相关基因的表达来适应低氧环境。

（3）形态进化：东喜马拉雅大山雀骨骼发育相关的基因发生了快速进

化，与分布在中国中/东低地区域的大山雀相比，体型更大，有利于保存热

量。此外，体型大倾向于有较高的氧亲和力，这也是东喜马拉雅大山雀能够

更好地调节体温适应高海拔的寒冷气候的一个原因。参考文献

Qu YH, Tian SL, et al. Genetic responses to seasonal variation in altitudinal stress: whole-genome resequencing of great tit in eastern Himalayas. Scientific Reports, 2015. 图1 大山雀遗传多样性及分化时间 图2

调控低氧反应的受选择基因