医学遗传学及答案
(完整版)医学遗传学试题及答案
1. 下列突变不导致氨基酸序列改变的是__A____。
A．同义突变 B. 错义突变 C. 无义突变 D. 移码突变2. 一段正常的氨基酸序列Glu-Cys-Met-Phe-Trp-Asp代表了蛋白质的一部分，如果碱基发生了突变，编码氨基酸序列仍为Glu-Cys-Met-Phe-Trp-Asp，那么此突变为___A____。
A．同义突变 B. 错义突变 C. 无义突变 D. 移码突变3．脆性X综合征是____A____。
A.单基因病B.多基因病C.染色体病D.线粒体病E.体细胞病4．Leber视神经病是____D____。
A.单基因病B.多基因病C.染色体病D.线粒体病E.体细胞病5．高血压是___B_____。
A.单基因病B.多基因病C.染色体病D.线粒体病E.体细胞病6.基因表达时，遗传信息的基本流动方向是__C______。
A.RNA→DNA→蛋白质B.hnRNA→mRNA→蛋白质C.DNA→mRNA→蛋白质D.DNA→tRNA→蛋白质E.DNA→rRNA→蛋白质7．断裂基因转录的过程是_____D___。
A.基因→hnRNA→剪接、加尾→mRNAB. 基因→hnRNA→剪接、戴帽→mRNAC.基因→hnRNA→戴帽、加尾→mRNAD. 基因→hnRNA→剪接、戴帽、加尾→mRNAE.基因→hnRNA8、双亲的血型分别为A型和B型，子女中可能出现的血型是___E_____。
A型、O型 B. B型、O型 C. AB型、O型D. AB型、A型E. A型、B型、AB型、O型9、对于X连锁隐性遗传病而言，男性发病率等于____C____。
A. 致病基因频率的2倍B. 致病基因频率的平方C. 致病基因频率D. 致病基因频率的1/2E. 致病基因频率的开平方10、从致病基因传递的角度考虑，X连锁隐性遗传病典型的传递方式为___E_____。
A. 男性→男性→男性B. 男性→女性→男性C. 女性→女性→女性D. 男性→女性→女性E. 女性→男性→女性11、遗传病中，当父亲是某病患者时，无论母亲是否有病，他们子女中的女孩全部患此病，这种遗传病最可能是____C____。
医学遗传学测试题(附参考答案)
医学遗传学测试题（附参考答案）1、下列哪一条不符合常染色体显性遗传的特征________。
A、男女发病机会均等B、系谱中呈连续传递现象C、患者都是纯合体（AA），杂合体（Aa）是携带者D、双亲无病时，子女一般不会发病E、患者为AA或Aa答案：C2、β珠蛋白位于________号染色体上。
A、22B、6C、14D、16E、11答案：E3、丈夫为红绿色盲，妻子正常，但其父亲为红绿色盲，他们生育色盲患儿的概率为________。
A、0B、2/3C、3/4D、1/2E、1/4答案：D4、原核生物与真核生物基因表达的调控机制的共同点是（）A、都是一边转录一边翻译的B、都是在细胞核中完成的C、转录完毕后都不再需要调控序列的调控D、都是通过某些特异性蛋白与调控序列的结合与否来调控基因的转录。
E、以上都正确答案：D5、在形成生殖细胞过程中，同源染色体的分离是________的细胞学基础。
A、自由组合率B、连锁互换率C、DNA双螺旋D、遗传平衡定律E、分离率答案：E6、双亲的血型分别为A型和B型，子女中可能出现的血型是________。
A、A型、O型B、B型、O型C、AB型、O型D、AB型、A型E、A型、B型、AB型、O型答案：E7、在世代间间断传代并且男性发病率高于女性的遗传病为________。
A、ADB、ARC、XDD、Y连锁遗传E、XR答案：E8、染色质和染色体是________。
A、同一物质在细胞的不同时期的两种不同的存在形式B、不同物质在细胞的不同时期的两种不同的存在形式C、同一物质在细胞的同一时期的不同表现D、不同物质在细胞的同一时期的不同表现E、以上都不对答案：A9、多基因病中，随着亲属级别降低，患者亲属的发病风险将________。
A、不变B、增高C、降低D、呈指数级下降E、以上答案都不正确答案：C10、父母都是A血型，生育了一个O血型的孩子，这对夫妇再生育孩子的血型可能是________。
A、只能是A血型B、只能是O血型C、A型或O型E、A型或B型答案：C11、性状分离的准确描述是________。
医学遗传学
1. (单选题) 下列哪种情况不是产前诊断的指征( )(本题1.0分)A、有原因不明的多次流产史或死胎史的孕妇B、35岁以上高龄孕妇C、因社会习俗要求预测胎儿性别者D、羊水过多或过少的孕妇学生答案：未答题标准答案：C解析：得分： 02. (单选题) 真两性畸形患者的核型可能是( )(本题1.0分)A、45,XB、47,XXYC、47,XXXD、46,XX/47,XXY学生答案：未答题标准答案：D解析：得分： 03. (单选题) 通过新生儿筛查得知某男孩为PKU患者,可采用的最简便的治疗方法是( )(本题1.0分)A、药物治疗B、手术治疗C、基因治疗D、饮食治疗学生答案：未答题标准答案：D解析：得分： 04. (单选题) 杂合子的表型介于纯合子显性和纯合子隐性表型之间,此遗传方式称为( )(本题1.0分)A、共显性遗传B、外显不全C、完全显性遗传D、不完全显性遗传学生答案：未答题标准答案：D解析：得分： 05. (单选题) 染色体结构畸变的基础是( )(本题1.0分)A、姐妹染色单体交换B、染色体核内复制C、染色体不分离D、染色体断裂及断裂之后的异常重排学生答案：未答题标准答案：D解析：得分： 06. (单选题) 受一对等位基因所控制的疾病称为( )(本题1.0分)A、染色体病B、体细胞遗传病C、多基因病D、单基因病学生答案：未答题标准答案：D解析：得分： 07. (单选题) 染色体的某一部位增加了自己的某一区段的染色体结构,这种变异称为( )(本题1.0分)A、缺失B、易位C、倒位D、重复学生答案：未答题标准答案：D解析：得分： 08. (单选题) 正常配子中的染色体与体细胞相比( )(本题1.0分)A、数目相同B、数目减少C、数目增多D、数目减半学生答案：未答题标准答案：D解析：得分： 09. (单选题) 遗传病的最基本特征是( )(本题1.0分)A、家族性B、先天性C、终身性D、遗传物质的改变学生答案：未答题标准答案：D解析：得分： 010. (单选题) 具有47,XX,+18核型的个体,其染色体数目异常属于下列哪一种类型( )(本题1.0分)A、多倍体B、单倍体C、三体型D、单体型学生答案：未答题标准答案：C解析：得分： 011. (单选题) 以DNA为模板合成RNA的过程称为( )(本题1.0分)A、复制B、转录C、翻译D、中心法则学生答案：未答题标准答案：B解析：得分： 012. (单选题) 染色体的结构畸变类型不包括( )(本题1.0分)A、易位B、转位C、倒位D、缺失学生答案：未答题标准答案：B解析：得分： 013. (单选题) 目前,饮食疗法治疗遗传病的基本原则是( )(本题1.0分)A、少食B、多食肉类C、禁其所忌D、补其所缺学生答案：未答题标准答案：C解析：得分： 014. (单选题) X连锁隐性遗传的特点,下述哪项正确( )(本题1.0分)A、女患者的致病基因只能由父亲传来,将来她一定传给儿子B、女患者的致病基因只能由母亲传来,将来她只能传给女儿C、男患者的致病基因只能由母亲传来,将来他一定传给女儿D、男患者的致病基因只能由母亲传来,将来他一定传给儿子学生答案：未答题标准答案：C解析：得分： 015. (单选题) 人类三倍染色体数目是下列哪一种( )(本题1.0分)A、 3B、69C、46D、48学生答案：未答题标准答案：B解析：得分： 016. (单选题) 一对等位基因在杂合情况下,两种基因的作用都可以表现出来称为( )(本题1.0分)A、共显性遗传B、外显不全C、完全显性遗传D、不完全显性遗传学生答案：未答题标准答案：A解析：得分： 017. (单选题) 下列哪个是染色体易位的缩写符号( )(本题1.0分)A、delB、tC、dupD、inv学生答案：未答题标准答案：B解析：得分： 018. (单选题) 具有缓慢渗血症状的遗传病为( )(本题1.0分)A、苯丙酮尿症B、白化病C、血红蛋白病D、血友病学生答案：未答题标准答案：D解析：得分： 019. (单选题) 羊水取样用于产前诊断的最适合的时间是妊娠的( )(本题1.0分)A、16,20周B、9,11周C、10,12周D、20,24周学生答案：未答题标准答案：A解析：得分： 020. (单选题) 突变后导致原来编码某氨基酸的密码子变成终止密突变所引起的疾病称为( )(本题1.0分)A、同义突变B、错义突变C、无义突变D、移码突变学生答案：未答题标准答案：C解析：得分： 021. (单选题) 按照ISCN的标准系统,1号染色体短臂3区1带第3亚带应表示为( )(本题1.0分)A、1p31.3B、1q31.3C、1p3.13D、1q3.13学生答案：未答题标准答案：A解析：得分： 022. (单选题) 父为并指(AD),母手指正常,他们生出并指子女的比例是( )(本题1.0分)A、1/2B、1/4C、3/4D、1/8学生答案：未答题标准答案：A解析：得分： 023. (单选题) 核小体的化学成分主要是( )(本题1.0分)A、核酸和蛋白质B、DNA和蛋白质C、RNA和蛋白质D、DNA和组蛋白学生答案：未答题标准答案：D解析：得分： 024. (单选题) 亲代传给子代的是( )(本题1.0分)A、基因型B、表现型C、基因D、性状学生答案：未答题标准答案：C解析：得分： 025. (单选题) 染色质和染色体是( )(本题1.0分)A、同一物质在细胞的不同时期的两种不同的存在形式B、不同物质在细胞的不同时期的两种不同的存在形式C、同一物质在细胞的同一时期的不同表现D、不同物质在细胞的同一时期的不同表现学生答案：未答题标准答案：A解析：得分： 026. (单选题) 染色体不分离( )(本题1.0分)A、只是指姊妹染色单体不分离B、只是指同源染色体不分离C、只发生在有丝分裂过程中D、可以是姊妹染色单体不分离或同源染色体不分离学生答案：未答题标准答案：D解析：得分： 027. (单选题) 某男孩是红绿色盲，他的父母、祖父母、外祖父母色觉都正常，这个男孩的色盲基因的传递是通过( )。
医学遗传学试题及答案(一)
《医学遗传学》答案第1章绪论一、填空题1、染色体病单基因遗传病多基因遗传病线粒体遗传病体细胞遗传病2、突变基因遗传素质环境因素细胞质二、名词解释1、遗传因素而罹患的疾病成为遗传性疾病或遗传病，遗传因素可以是生殖细胞或受精卵内遗传物质结构和功能的改变，也可以是体细胞内遗传物质结构和功能的改变。
2、主要受一对等位基因所控制的疾病，即由于一对染色体（同源染色体）上单个基因或一对等位基因发生突变所引起的疾病。
呈孟德尔式遗传。
3、染色体数目或结构异常（畸变）所导致的疾病。
4、在体细胞中遗传物质的改变（体细胞突变）所引起的疾病。
第2章遗传的分子基础一、填空题1、碱基替换同义突变错义突变无义突变2、核苷酸切除修复二、选择题1、A三、简答题1、⑴分离律生殖细胞形成过程中，同源染色体分离，每个生殖细胞中只有亲代成对的同源染色体中的一条；位于同源染色体上的等位基因也随之分离，生殖细胞中只含有两个等位基因中的一个；对于亲代，其某一遗传性状在子代中有分离现象；这就是分离律。
⑵自由组合律生殖细胞形成过程中，非同源染色体之间是完全独立的分和随机，即自由组合定律。
⑶连锁和交换律同一条染色体上的基因彼此间连锁在一起的，构成一个连锁群；同源染色体上的基因连锁群并非固定不变，在生殖细胞形成过程中，同源染色体在配对联会时发生交换，使基因连锁群发生重新组合；这就是连锁和交换律。
第3章单基因遗传病一、填空题：1、常染色体显性遗传、常染色体隐性遗传、X连锁隐性遗传、X连锁显性遗传2、系谱分析法3、具有某种性状、患有某种疾病、家族的正常成员4、高5、常染色体、无关6、1/4、2/3、正常、1/27、半合子8、Y伴性遗传9、环境因素10、基因多效性11、发病年龄提前、病情严重程度增加12、表现型、基因型二、选择题——A型题1、B2、A3、C4、D5、D6、A7、D8、BB型题1、A2、D3、B4、C5、D6、C7、B8、C三、名词解释：1、所谓系谱（或系谱图）是从先证者入手，追溯调查其所有家族成员（直系亲属和旁系亲属）的数目、亲属关系及某种遗传病（或性状）的分布资料绘制而成的图解。
医学遗传学习题(附答案)
医学遗传学习题（附答案）第十二章免疫遗传学（一）选择题（A型选择题）1．决定个体为分泌型ABO抗原者的基因型是。
A．i/i B．IB/IB C．Se/se D．se/se E．IA/IB2．孟买型个体的产生是因为基因为无效基因。
A．IA B．IB C．i D．Se E．H3．Rh血型的特点是。
A．具有天然抗体B．无天然抗体C．具有8种抗体D．具有3种抗体E．由3个基因编码。
4．Rh溶血病很少发生于第一胎的原因是。
A．Rh阳性的胎儿血细胞不能进入母体B．母体初次致敏，未能产生足量的抗体C．母体具有足量的抗体，但不能进入胎儿内D．胎儿组织能够吸收母体的抗体E．以上都不是5．HLA-A、HLA-B和HLA-C编码一类抗原的重链，而轻链则由编码A．HLA-E B．HLA-F C．HLA-G D．β2微球蛋白基因E．HLA－Ⅱ类基因6．HLA-L、HLA-H、HLA-J和HLA-X这些基因均因突变而无表达产物，它们被称为。
A．假基因B．非经典基因C．MIC基因D．补体基因E．肿瘤坏死因子基因7．在同一染色体上HLA各座位等位基因紧密连锁，完整传递，这种组成称为。
A．单倍体B．单倍型C．单体型D．单一型E．单位点8．同胞之间HLA完全相同的可能性是。
A．0B．1/4C．1/2D．3/4E．19．父子之间HLA完全相同的可能性是。
A．0B．1/4C．1/2D．3/4E．110．与无丙种球蛋白血症疾病相关的基因是。
A．酪氨酸蛋白激酶基因B．补体基因C．HLA基因D．红细胞抗原基因E．21-羟化酶基因11．ABO抗原的决定与下列基因无关A．MIC B．IIi C．H D．I E．Se12．Rh血型系统由基因编码。
A．hsp70B．RHD C．IAIBi D．MIC E．Se13．新生儿溶血症多数由原因造成。
A．HLA不相容B．ABO血型不相容C．Rh血型不相容D．缺乏γ球蛋白E．细胞免疫缺陷14．HLA复合体所不具有特点是。
医学遗传学试题及答案
医学遗传学试题及答案一、单项选择题（每题2分，共40分）1. 医学遗传学研究的主要内容不包括以下哪项？A. 遗传病的诊断B. 遗传病的治疗C. 遗传病的预防D. 遗传病的流行病学调查答案：D2. 以下哪项不是单基因遗传病的特点？A. 常染色体显性遗传B. 常染色体隐性遗传C. 性染色体遗传D. 多基因遗传答案：D3. 以下哪项是染色体病的共同特征？A. 临床表现多样B. 遗传方式复杂C. 遗传咨询困难D. 临床表现相似答案：A4. 以下哪项不是线粒体遗传病的特点？A. 母系遗传B. 遗传方式为常染色体显性C. 异质性D. 阈值效应答案：B5. 以下哪项不是多基因遗传病的特点？A. 易受环境因素的影响B. 家族聚集性C. 遗传度较高D. 遗传方式为常染色体显性答案：D6. 以下哪项是遗传咨询的主要目的？A. 提供遗传病的诊断B. 提供遗传病的治疗C. 提供遗传病的预防措施D. 提供遗传病的流行病学数据答案：C7. 以下哪项不是遗传病的诊断方法？A. 临床表现B. 家族史C. 实验室检查D. 基因治疗答案：D8. 以下哪项不是遗传病的预防措施？A. 婚前检查B. 产前诊断C. 新生儿筛查D. 基因治疗答案：D9. 以下哪项不是遗传病的分子诊断方法？A. PCRB. DNA测序C. 染色体核型分析D. 基因芯片答案：C10. 以下哪项不是遗传病的分子治疗策略？A. 基因替换B. 基因编辑C. 基因沉默D. 基因增强答案：D11. 以下哪项不是遗传病的基因治疗策略？A. 基因替换B. 基因编辑C. 基因沉默D. 药物治疗答案：D12. 以下哪项不是遗传病的遗传咨询内容？A. 遗传病的诊断B. 遗传病的遗传方式C. 遗传病的预防措施D. 遗传病的治疗方案答案：D13. 以下哪项不是遗传病的遗传咨询对象？A. 遗传病患者B. 遗传病的携带者C. 遗传病的家族成员D. 遗传病的医生答案：D14. 以下哪项不是遗传病的遗传咨询原则？A. 保密原则B. 非指导性原则C. 个体化原则D. 强制原则答案：D15. 以下哪项不是遗传病的遗传咨询方法？A. 面对面咨询B. 电话咨询C. 网络咨询D. 书面咨询答案：D16. 以下哪项不是遗传病的遗传咨询结果？A. 遗传病的诊断B. 遗传病的遗传方式C. 遗传病的预防措施D. 遗传病的治疗方案答案：D17. 以下哪项不是遗传病的遗传咨询目标？A. 提高遗传病的诊断率B. 提高遗传病的预防率C. 提高遗传病的治愈率D. 提高遗传病的知晓率答案：C18. 以下哪项不是遗传病的遗传咨询效果？A. 提高遗传病的诊断率B. 提高遗传病的预防率C. 提高遗传病的治愈率D. 提高遗传病的知晓率答案：C19. 以下哪项不是遗传病的遗传咨询意义？A. 提高遗传病的诊断率B. 提高遗传病的预防率C. 提高遗传病的治愈率D. 提高遗传病的知晓率答案：C20. 以下哪项不是遗传病的遗传咨询挑战？A. 遗传病的诊断困难B. 遗传病的遗传方式复杂C. 遗传病的预防措施有限D. 遗传病的治疗方案多样答案：D二、多项选择题（每题3分，共30分）21. 医学遗传学的主要研究内容包括以下哪些方面？A. 遗传病的诊断B. 遗传病的治疗C. 遗传病的预防D. 遗传病的流行病学调查答案：ABC22. 单基因遗传病的特点包括以下哪些方面？A. 常染色体显性遗传B. 常染色体隐性遗传C. 性染色体遗传D. 多基因遗传答案：ABC23. 染色体病的共同特征包括以下哪些方面？A. 临床表现多样B. 遗传方式复杂C. 遗传咨询困难D. 临床表现相似答案：AB24. 线粒体遗传病的特点包括以下哪些方面？A. 母系遗传B. 遗传方式为常染色体显性C. 异质性D. 阈值效应答案：ACD25. 多基因遗传病的特点包括以下哪些方面？A. 易受环境因素的影响B. 家族聚集性C. 遗传度较高D. 遗传方式为常染色体显性答案：ABC26. 遗传咨询的主要目的包括以下哪些方面？A. 提供遗传病的诊断B. 提供遗传病的治疗C. 提供遗传病的预防措施D. 提供遗传病的流行病学数据答案：C27. 遗传病的诊断方法包括以下哪些方面？A. 临床表现B. 家族史C. 实验室检查D. 基因治疗答案：ABC28. 遗传病的预防措施包括以下哪些方面？A. 婚前检查B. 产前诊断C. 新生儿筛查D. 基因治疗答案：ABC29. 遗传病的分子诊断方法包括以下哪些方面？A. PCRB. DNA测序C. 染色体核型分析D. 基因芯片答案：ABCD30. 遗传病的分子治疗策略包括以下哪些方面？A. 基因替换B. 基因编辑C. 基因沉默D. 基因增强答案：ABC三、判断题（每题2分，共20分）31. 医学遗传学研究的主要内容不包括遗传病的流行病学调查。
医学遗传学试题及答案
医学遗传学试题及答案一、选择题1. 医学遗传学是研究什么领域的学科？A. 人类疾病的遗传规律B. 基因的结构与功能C. 遗传病的预防与治疗D. 所有生物的遗传现象答案：A2. 下列哪项不是孟德尔遗传的基本原则？A. 基因分离定律B. 基因自由组合定律C. 基因互作定律D. 基因连锁定律答案：C3. 染色体异常遗传中，属于数目异常的是？A. 唐氏综合症B. 克莱因费尔特症候群C. 特纳氏症候群D. 以上都是答案：D4. 遗传咨询的主要目的是什么？A. 确定疾病的遗传模式B. 评估遗传风险C. 提供生育建议D. 所有以上选项答案：D5. 下列哪个术语描述的是基因型与表现型之间的关系？A. 外显率B. 渗透率C. 表现度D. 连锁不平衡答案：A二、填空题1. 医学遗传学的研究内容包括________、________和________三个方面。
答案：遗传病的诊断、遗传病的治疗、遗传病的预防2. 遗传病的分类根据遗传物质的变化可以分为________、________和________。
答案：单基因遗传病、多基因遗传病、染色体病3. 在遗传咨询过程中，咨询师需要向咨询者解释________、________和________。
答案：遗传病的遗传风险、可能的治疗选项、预防措施4. 人类基因组计划完成的是________条染色体的基因图谱。
答案：245. 遗传病的诊断方法包括________、________和________。
答案：家族史分析、染色体分析、分子遗传学检测三、简答题1. 简述遗传病的遗传模式有哪些类型，并举例说明。
答：遗传病的遗传模式主要包括常染色体显性遗传、常染色体隐性遗传、X连锁遗传、Y连锁遗传和线粒体遗传。
例如，多指（趾）症是一种常染色体显性遗传病；囊性纤维化是一种常染色体隐性遗传病；血友病A和B是X连锁隐性遗传病；Y连锁遗传的例子较少，如某些类型的色盲；线粒体遗传则是指由线粒体DNA突变引起的遗传，如莱氏综合症。
医学遗传学题库及参考答案
医学遗传学题库及参考答案一、单选题（共90题，每题1分，共90分）1、生命结构和功能的基本单位是（）A、原生质B、细胞器C、细胞D、核糖体E、生物膜正确答案：C2、大小、形态相同，载有成对的基因，其中一条来自父方,一条来自母方的染色体,称为（）。
A、同源染色体B、染色体组C、姐妹染色单体D、染色单体正确答案：A3、下列属常染色体不完全显性遗传病的是（）A、家族性心脏病B、聋哑C、结肠息肉D、并指症E、软骨发育不全症正确答案：E4、设b为致病基因,基因型为bb的人是（）A、常染色体隐性遗传病患者B、X连锁隐性遗传病患者C、常染色体显性遗传病患者D、X连锁显性遗传病患者E、正常人正确答案：A5、真核生物编码蛋白质的基因核昔酸序列是不连续的,称为（）。
A、结构基因B、假基因C、连续基因D、断裂基因正确答案：D6、核型为47,XXY的人,含有的Y染色体是（）oA、1条Bs3条C、0条D、2条正确答案：A7、反密码子位于（）分子上A、rRNAB、DNAC、hnRNAD、t RNAE、mRNΛ正确答案：D8、增殖期进行的是（）。
A、有丝分裂B、无丝分裂C、减数分裂∏D、减数分裂I正确答案：A9、染色体分析表明，核型为47,XX,+21是（）A^都不是B、X染色质阳性,Y染色质阳性C、X染色质阴性,Y染色质阳性D、X染色质阴性,Y染色质阴性E、X染色质阳性,Y染色质阴性正确答案：E10、自由组合的细胞学基础是（）A、非姐妹染色单体间发生交换B、非等位基因的自由组合C、同源染色体的联会和交叉D、减数分裂中同源染色体的分离,非同源染色体的自由组合E、减数分裂中同源染色体的分离正确答案：D11、下列关于减数分裂和有丝分裂的叙述,正确的是A、都有同源染色体的联会B、都有DNA的复制C、都有同源染色体之间的交叉D、经过分裂，1个母细胞都产生4个子细胞E、都发生同源染色体彼此分离正确答案：B12、每一条中期染色体均由几条染色单体组成？A、3条B、1条C、4条D、2条正确答案：D13、下面选项中不属于多基因遗传病的特点的是（）。
医学遗传学选择练习题库及参考答案
医学遗传学选择练习题库及参考答案一、单选题（共60题，每题1分，共60分）1、真假两性的判断取决于( )A、性腺种类B、生殖器官C、Y染色体D、X染色体E、第二性征正确答案：A2、针对胎儿排尿严重功能障碍，造成羊水过少时，我们采用最好的方法是（）。
A、人工流产B、宫内手术治疗C、提前破腹产D、出生后赶紧治疗E、出生后临症治疗正确答案：B3、影响多基因遗传病发病风险的因素主要是 ( )A、微效基因与环境协同作用B、微效基因累加效应强弱C、染色体损伤D、双亲身体健康E、出生质量正确答案：A4、能将紫外线诱导的突变进行稀释的DNA 修复方式为( )A、切除修复B、快修复C、重组修复D、错配修复E、光修复正确答案：C5、G显带是临床最常用的染色体核型分析方法，显示（）临床意义更太。
A、富含AT碱基对深带B、富含GC碱基对的深（暗）带C、富含AT碱基对的明带D、富含TG碱基对的明带E、富含GC碱基对的明（浅）带正确答案：E6、α珠蛋白基因位于 ( )A、5p21B、11p15.5C、16p13.3D、12q24.2E、9p34正确答案：C7、不属于线粒体遗传特征的是 ( )A、异质性B、基因高突变率C、交叉遗传性D、阈值效应E、母系遗传正确答案：C8、属于从性遗传是 ( )A、白化病B、早秃C、多指（趾）症D、Huntington舞蹈病E、血友病B正确答案：B9、雄激素不敏感综合征的发生是( )A、常染色体基因突变B、常染色体数目畸变C、染色体数目微缺失D、性染色体基因突变E、常染色体结构畸变正确答案：A10、遗传咨询的执行者是:A、患者家属B、内科、外科医生和护士C、社会热心人士D、遗传咨询医生E、患者正确答案：D11、HbH病的基因型为( )A、αα/ααB、- -/α-C、αα/α-D、α-/α-E、- -/- -正确答案：B12、属珠蛋白的生成障碍性贫血的疾病是 ( )A、肝豆状核变性B、白发病C、半乳糖血症D、自毁容貌综合征E、着色性干皮病正确答案：E13、两性的判断取决于( )A、第二性征B、生殖器官C、Y染色体D、社会性别E、X染色体正确答案：B14、人类线粒体基因组的结构特点有:A、基因紧密排列，双链反向排列的RNA分子B、双链，环状DNA，无内含子，基因排列紧密C、有D和L双链的，碱基排列相同D、闭盒双链环状,高度重复的DNA分子E、rRNA基因位于tRNA基因和mRNA基因之间正确答案：B15、多基因遗传决定的性状是 ( )A、数量性状B、质量好坏C、质量性状D、数量多少E、无差异性状正确答案：A16、AFP值低于0.75，患（）风险增高A、多囊肾B、先天愚型C、先天性心脏病D、两性畸形E、神经管畸形正确答案：B17、基因突变对蛋白质所产生的直接影响不包括 ( )A、影响蛋白质分子中肽链形成B、影响蛋白质的一级结构C、影响活性蛋白质的生物合成D、改变蛋白质的活性中心E、改变蛋白质的空间结构正确答案：A18、染色体核型指的是:A、体细胞染色体结构B、生殖细胞染色体数目C、生殖细胞染色体异常情况D、生殖细胞染色体全套构型E、体细胞染色体全套构型正确答案：E19、目前比较安全、无创伤的产前诊断取材是()A、抽取孕妇外周血B、手术切取组织细胞C、刮取宫颈绒毛D、脐带穿刺抽取脐带血E、羊膜穿刺抽取羊水正确答案：A20、染色体制备最常用的染色试剂是:A、甲醇和冰醋酸B、酚红C、KClD、吉姆萨（Giemsa）E、硝酸银正确答案：D21、子女发病率为1/4，并与性别无关的遗传病其遗传方式多是 ( )A、XDB、ARC、ADD、XRE、母系遗传正确答案：B22、XXYY形成机理是:A、双雄受精B、受精卵细胞分裂时染色体迟溜C、双雌受精D、配子形成时减数分裂染色体不分裂E、受精卵卵裂时复制异常正确答案：E23、人类NO.16染色体的非显带核型分析特征是A、中偏小，中央着丝粒，有次縊痕和随体B、小，亚中着丝粒，无随体次縊痕C、较小，中央着丝粒，有次縊痕无随体D、中等大小，亚中着丝粒，无随体次縊痕E、次大，近端着丝粒，有次縊痕和随体正确答案：C24、线粒体中编码mRNA的基因是 ( )个。
医学遗传学考试试题及答案
医学遗传学考试试题及答案一、选择题1. 遗传物质是指：A. DNAB. RNAC. 蛋白质D. 细胞器答案：A. DNA2. 以下哪个是遗传物质的主要功能？A. 储存遗传信息B. 调控基因表达C. 蛋白质合成D. 细胞分裂答案：A. 储存遗传信息3. 人类的常染色体数目是：A. 22对B. 23对C. 24对D. 25对答案：B. 23对4. 下面哪个性状是由于单基因遗传？A. 肤色B. 身高C. 眼睛颜色D. 血型答案：D. 血型5. 下面哪个遗传病是由隐性遗传方式传递的？A. 长期视力衰退B. 白化病C. 马凡综合征D. 黄斑变性答案：C. 马凡综合征二、判断题1. DNA的双螺旋结构是由糖和磷酸骨架组成的。
答案：正确2. 遗传物质DNA通过转录过程转化为RNA。
答案：正确3. 人类的性别是由Y染色体决定的。
答案：正确4. 染色体异常导致的遗传疾病一般都是多基因遗传。
答案：错误5. 若父母均为正常视力，但有正常视力的子女和色盲子女的几率相等。
答案：错误三、简答题1. 请解释下列术语的含义：等位基因、显性、隐性。
答案：- 等位基因：指在同一基因位点上的两种或多种不同的基因形态。
- 显性：当一个个体拥有的两个等位基因中有一个为显性基因时，显性基因表现出来的性状会掩盖住隐性基因的表现。
- 隐性：当一个个体拥有的两个等位基因中都为隐性基因时，隐性基因表现出来的性状会被显性基因所掩盖。
2. 请简要介绍遗传病的分类及其传播方式。
答案：遗传病可以分为单基因遗传病和多基因遗传病两大类。
- 单基因遗传病：由一个异常基因引起的遗传病，按照遗传方式可分为显性遗传和隐性遗传。
显性遗传病如多囊肾、多指症等，只需一个异常基因即可表现出疾病。
隐性遗传病如先天性耳聋、苯丙酮尿症等，需要两个异常基因才会表现出疾病。
- 多基因遗传病：由多个基因以及环境因素共同引起的遗传病，如高血压、糖尿病等。
多基因遗传病的发病风险受多个基因的影响，一般没有明显的家族聚集性。
医学遗传学试题与答案
医学遗传学试题与答案、单选题（共100题，每题1分，共100分）l、单拷贝序列又称非重复序列。
在基因组中仅有单一拷贝或少数几个拷贝，单拷贝序列的长度在——————之间，其中有些是编码细胞中各种蛋白质和酶的结构基因。
A 、600bp ,....___ 800bp B 、400bp ,....___ 600bp C 、800bp ,....___1 OOObp D 、1OOObp ,....___1200bp E、500bp ,....___700bp 正确答案：C 2、引起不规则显性的原因为A、性别B、外显率C、表现度D 、B和C E 、A B和C正确答案：D。
3、关于X染色质下列哪种说法是错的？A、出现在胚胎发育的16,....___18天以后B、在卵细胞发生过程中X 染色质可恢复活性C、由常染色质转变而来D、在细胞周期中形态不变E、是间期细胞核中无活性的异染色质正确答案：D 4、如果一个群体中某病发病率是0.13%, 易患性平均值与闵值的距离为A 、10 B、2oC 、3oD 、4o 。
E、以上都不对正确答案：C 5、专门显示着丝粒和副缢痕的结构性异染色质部分的显带技术是B、R显带C、C显带D、T显带E、Q显带正确答案：C6、对精神分裂症的调查表明，在25对单卵双生子中有20对共同发病；在20对双卵双生千中有4对共同发病；则该病的遗传度为。
A、50%B、25%C、0D、100%E、75%正确答案： E。
7、属于转换的碱基替换为A、A和CB、A和TC、T和CD、G和TE、G和C正确答案：C。
8、下列各项中属于性染色体疾病的是A、Dow n综合征B、ur ner综合征C、先天愚型D、Edw ard综合征E、猫叫综合征正确答案： B9、某种生物的染色体数目为2n=6条，如果不考虑交换，它可能形成的正常生殖细胞类型是A、10种B、6种C、4种D、8种正确答案：D 10、目前，我国开展最普遍的染色体显带技术是A 、C带B 、G带C 、T带D 、Q带E 、R 带正确答案：B 11、在多基因遗传病中，利用Edward 公式估算患者一级亲属的发病风险时，必须注意公式应用的条件是。
医学遗传学试题及答案剖析
医学遗传学试题及答案剖析一、选择题1. 下列哪项是遗传病的主要特点？A. 传染性B. 遗传性C. 流行性D. 季节性答案：B2. 人类基因组计划的主要目标是什么？A. 确定人类所有基因的结构和功能B. 研究人类所有疾病的治疗C. 绘制人类所有细胞的图谱D. 建立人类所有组织的数据库答案：A3. 哪种类型的染色体异常会导致唐氏综合症？A. 整臂缺失B. 整臂重复C. 三体性D. 易位答案：C二、填空题4. 遗传病的传递方式包括________、________、________和Y连锁遗传。
答案：常染色体显性遗传；常染色体隐性遗传；X连锁遗传5. 基因治疗的主要策略包括基因替代疗法、________和________。
答案：基因修复；基因沉默三、简答题6. 简述基因突变的类型及其可能造成的影响。
答案：基因突变是指基因序列发生改变的现象，其类型包括点突变、插入突变和缺失突变。
点突变是指单个核苷酸的改变，可能导致氨基酸的改变，从而影响蛋白质的功能。
插入突变和缺失突变涉及核苷酸序列的增加或减少，可能导致蛋白质结构和功能的重大变化，甚至可能引起疾病。
7. 描述一下遗传咨询的主要内容和目的。
答案：遗传咨询是一种专业服务，旨在帮助个体和家庭了解遗传病的风险、模式和影响。
其主要内容包括家族史的收集、遗传风险的评估、疾病的信息提供、心理支持和生育选择的讨论。
遗传咨询的目的是帮助受遗传病影响的个体做出知情的决策，减少遗传病的发生风险。
四、论述题8. 论述遗传病的预防措施。
答案：遗传病的预防措施主要包括以下几个方面：- 新生儿筛查：通过筛查可以早期发现某些遗传性代谢疾病，从而及时进行治疗。
- 遗传咨询：为有遗传风险的家庭提供专业的风险评估和生育指导。
- 婚前检查：通过婚前检查可以发现潜在的遗传风险，避免遗传病的发生。
- 优生优育：推广遗传学知识，提高公众对遗传病预防的意识。
- 基因治疗：虽然目前仍处于研究阶段，但未来可能成为预防和治疗遗传病的有效手段。
医学遗传学试题及答案
医学遗传学复习思考题第1章1．名词：遗传病：由于遗传物质改变而引起的疾病家族性疾病：指表现出家族聚集现象的疾病先天性疾病：临床上将婴儿出生时就表现出来的疾病。
2．遗传病有哪些主要特征？分为哪5类？特征：基本特征:遗传物质改变其他特征:垂直传递、先天性和终生性、家族聚集性、遗传病在亲代和子代中按一定比例出现分类：单基因遗传病、多基因遗传病、染色体病、体细胞遗传病、线粒体遗传病3、分离律，自由组合律应用。
第2章1.名词：（第七章）核型：一个体细胞的全部染色体所构成的图像称核型核型分析：将待测细胞的全部染色体按照Denver（丹佛）体制经配对、排列，进行识别和判定的分析过程，成为核型分析Denver体制：指1960年人类染色体研究者在美国丹佛市聚会制定的人类有丝分裂染色体标准命名系统，Denver体制主要依据染色体大小和着丝粒位置等形态特点，将人类体细胞的46条染色体分为23对，7组，其中22对为男女所共有，称常染色体，以长度递减和着丝粒位置依次编号为1~22号，另外一对与性别有关，随性别而异，称性染色体。
Xx代表女性，而xy代表男性。
2．莱昂假说（1）雌性哺乳动物间期体细胞核内仅有一条染色体有活性，其他的X染色体高度螺旋化而呈异固缩状态的x染色质，在遗传上失去活性。
（2失活发生在胚胎发育的早期（人胚第16天）；在此之前体细胞中所有的x染色体都具有活性。
（3）两条X染色体中哪一条失活是随机的，但是是恒定的。
3．染色质的基本结构染色质的基本结构单位为核小体；主要化学成分DNA 和组蛋白；分为常染色质、异染色质。
第3章1．名词：基因：基因组中携带遗传信息的最基本的物理和功能单位。
基因组：一个体细胞所含的所有遗传物质的总和，包括核基因组和线粒体基因组。
基因家族：指位于不同染色体上的同源基因。
2．断裂基因的结构特点，断裂基因如何进行转录真核生物结构基因，由若干个编码区和非编码区互相间隔开但又连续镶嵌而成，去除非编码区再连接后，可翻译出由连续氨基酸组成的完整蛋白质，这些基因称为断裂基因，一个断裂基因能够含有若干段编码序列，这些可以编码的序列称为外显子。
医学遗传学试题及答案
5．高血压是___B_____。
A.单基因病B.多基因病C.染色体病D.线粒体病E.体细胞病6.基因表达时，遗传信息的基本流动方向是__C______。
→DNA→蛋白质→mRNA→蛋白质→mRNA→蛋白质→tRNA→蛋白质→rRNA→蛋白质7．断裂基因转录的过程是_____D___。
A.基因→hnRNA→剪接、加尾→mRNAB. 基因→hnRNA→剪接、戴帽→mRNAC.基因→hnRNA→戴帽、加尾→mRNAD. 基因→hnRNA→剪接、戴帽、加尾→mRNAE.基因→hnRNA8、双亲的血型分别为A型和B型，子女中可能出现的血型是___E_____。
A型、O型 B. B型、O型 C. AB型、O型D. AB型、A型E. A型、B型、AB型、O型9、对于X连锁隐性遗传病而言，男性发病率等于____C____。
A. 致病基因频率的2倍B. 致病基因频率的平方C. 致病基因频率D. 致病基因频率的1/2E. 致病基因频率的开平方10、从致病基因传递的角度考虑，X连锁隐性遗传病典型的传递方式为___E_____。
A. 男性→男性→男性B. 男性→女性→男性C. 女性→女性→女性D. 男性→女性→女性E. 女性→男性→女性11、遗传病中，当父亲是某病患者时，无论母亲是否有病，他们子女中的女孩全部患此病，这种遗传病最可能是____C____。
A. 常染色体显性遗传病B. 常染色体隐性遗传病C. X连锁显性遗传病D. X连锁隐性遗传病12.在形成生殖细胞过程中，同源染色体的分离是___A_____的细胞学基础。
A.分离率B.自由组合率C.连锁互换率D.遗传平衡定律13．在形成生殖细胞过程中，非同源染色体可以自由组合，有均等的机会组合到一个生物细胞中，这是___D_____的细胞学基础。
A.互换率B.分离率C.连锁定律D.自由组合率14、当一种疾病的传递方式为男性→男性→男性时，这种疾病最有可能是___C____。
医学遗传学习题(附答案)第1章 绪论
第一章绪论（一）选择题（A 型选择题）1.医学遗传学研究的对象是______。
A.遗传病B.基因病C. 分子病D. 染色体病E.先天性代谢病2.遗传病是指______。
A．染色体畸变引起的疾病 B．遗传物质改变引起的疾病 C．基因缺失引起的疾病D．“三致”物质引起的疾病 E.酶缺乏引起的疾病3. 多数恶性肿瘤的发生机制都是在______的基础上发生的A. 微生物感染B.放射线照射C.化学物质中毒D. 遗传物质改变E.大量吸烟4. 成骨不全症的发生______。
A. 大部分遗传因素和小部分环境因素决定发病B. 遗传因素和环境因素对发病都有作用C. 完全取决于环境因素D. 基本上由遗传因素决定发病E. 完全由遗传因素决定发病5．唇裂的发生______。
A. 完全由遗传因素决定发病B. 遗传因素和环境因素对发病都有作用C. 发病完全取决于环境因素D. 基本上由遗传因素决定发病E. 大部分遗传因素和小部分环境因素决定发病。
6．维生素C缺乏引起的坏血病的发生______。
A. 完全由遗传因素决定发病B. 大部分遗传因素和小部分环境因素决定发病C. 发病完全取决于环境因素D. 基本上由遗传因素决定发病E. 遗传因素和环境因素对发病都有作用7．苯丙酮尿症的发生______。
A. 完全由遗传因素决定发病B. 遗传因素和环境因素对发病都有作用C. 大部分遗传因素和小部分环境因素决定发病D. 基本上由遗传因素决定发病E. 发病完全取决于环境因素8．蚕豆病的发生______。
A. 完全由遗传因素决定发病B. 遗传因素和环境因素对发病都有作用C. 发病完全取决于环境因素D. 基本上由遗传因素决定发病E. 大部分遗传因素和小部分环境因素决定发病。
9．白化病的发生______。
A. 完全由遗传因素决定发病B. 遗传因素和环境因素对发病都有作用C. 发病完全取决于环境因素D. 基本上由遗传因素决定发病E. 大部分遗传因素和小部分环境因素决定发病。
医学遗传学专升本单选习题与参考答案
医学遗传学单选习题与参考答案一、单选题（共100题，每题1分，共100分）1、下列关于DNA转录的叙述,不正确的是( )A、转录所需的碱基是A、U、G、CB、转录的意义是遗传信息从DNA传递至RNAC、转录的结果产生一个单链RNA分子D、转录的模板是DNA分子中两条单链E、转录的场所在细胞核内正确答案：D2、在64个密码子中,有三个密码子不编码任何氨基酸,而是作为肽链合成的终止信号,称为( )。
A、遗传密码B、终止密码C、起始密码D、翻译密码正确答案：B3、DNA与RNA共有的嘧啶碱是:( )A、UB、AC、GD、CE、T正确答案：D4、核型为47,XXY的人,含有的X染色体是( )。
A、0条B、2条C、3条D、1条正确答案：B5、在自由组合定律中,F2出现的亲本性状的重新组合,称为( )。
A、亲组合B、表现型C、基因型D、重组和正确答案：D6、研究分离定律,控制性状的基因是几对等位基因( )。
A、二对B、三对C、五对D、四对E、一对正确答案：E7、“一母生九子,连母十个样"是生物的差异现象,称为( )A、生殖B、进化C、生长D、变异E、遗传正确答案：D8、100个初级精母细胞,经减数分裂后,最终形成的精子数目是( )。
A、100个B、200个C、50个D、400个E、25个正确答案：D9、防止出生缺陷的关键是预防,“三级预防”策略中的三级预防主要针对( )。
A、孕早期B、产后C、孕晚期D、孕前E、孕中期正确答案：B10、同源染色体分开发生在( )。
A、减数分裂ⅡB、有丝分裂C、减数分裂ⅠD、无丝分裂正确答案：C11、多基因遗传的遗传基础是两对或两对以上的微效基因,这些基因的性质是( )A、显性B、外显不全C、显性和隐性D、隐性E、共显性正确答案：E12、在X连锁遗传中,男性致病基因只能传给( )。
A、儿子B、女儿C、孙子D、女儿和儿子E、孙女正确答案：B13、组成RNA的基本单位是( )。
医学遗传学试题及答案
医学遗传学试题及答案一、选择题1. 遗传学的研究对象是：A. 人类的各种形态特征B. 人类的社会行为C. 人类的基因组D. 人类的疾病发生答案：C. 人类的基因组2. 物种进化的基础是：A. 动物的身体形态B. 环境的影响C. 基因的变异D. 遗传的规律答案：C. 基因的变异3. 下列哪种遗传病属于单基因遗传病：A. 高血压B. 糖尿病D. 遗传性色盲答案：D. 遗传性色盲4. 下列哪种遗传方式是与性别连锁遗传相关的：A. 常染色体显性遗传B. 常染色体隐性遗传C. X连锁显性遗传D. Y连锁隐性遗传答案：C. X连锁显性遗传5. 下列哪种现象是遗传学中的稳定性问题：A. 基因突变B. 基因组重组C. 基因多态性D. 基因表达调控答案：A. 基因突变二、判断题1. 人类的性别决定是由父本染色体决定的。
2. 父亲携带X染色体，儿子一定会患有X连锁遗传的疾病。
答案：错误3. 在人类基因组中，绝大多数基因都具有多态性。
答案：正确4. 环境因素对基因表达没有任何影响。
答案：错误5. 高血压属于多基因遗传病。
答案：正确三、问答题1. 请简要介绍医学遗传学的研究内容和意义。
医学遗传学研究的内容主要包括人类疾病的遗传基础、遗传疾病的分子机制、遗传病的诊断与预防等。
医学遗传学的研究意义在于深入了解基因与疾病之间的关系，促进疾病的早期诊断和预防，为疾病的治疗提供依据，提高人类生活质量。
2. 什么是单基因遗传病？单基因遗传病是由单个基因突变引起的遗传疾病。
这类疾病遵循孟德尔遗传定律，可以分为显性遗传和隐性遗传两种类型。
常见的单基因遗传病有遗传性色盲、囊性纤维化等。
3. 请简述X连锁遗传的原理。
X连锁遗传是指由X染色体上的基因决定的遗传方式。
因为男性只携带一个X染色体，所以一旦携带的X染色体上的基因有突变，就容易表现出来。
而女性携带两个X染色体，即使其中一个上的基因突变，另一个正常的基因仍然可以进行补偿。
因此，X连锁遗传的疾病在男性中发病率较高。
医学遗传学试卷及答案
医学遗传学试卷及答案一、A型题(每题只有一个答案，每题1分，共30分)：1.受环境因素诱导发病的单基因病为A.Huntington舞蹈病B.蚕豆病C.白化病D.血友病AE.镰状细胞贫血病2.传染病发病A.仅受遗传因素控制B.主要受遗传因素影响，但需要环境因素的调节C.以遗传因素影响为主和环境因素为辅D.以环境因素影响为主和遗传因素为辅E.仅受环境因素影响3.Leber视神经病是A.单基因病B.多基因病C.染色体病D.线粒体病E.体细胞病4. 在突变点后所有密码子发生移位的突变为A.移码突变B.动态突变C.片段突变D.转换E.颠换5. 能将紫外线诱导的突变进行稀释的DNA修复方式为A.错配修复B.光修复C.切除修复D.重组修复E.快修复6. 由于酶缺陷而引起代谢终产物缺失的疾病为A.苯丙酮尿症B.先天性肾上腺生殖系统综合症C.半乳糖血症D.色氨酸加氧酶缺乏症E.白化症7. 由于酶缺乏而引起代谢旁路开放的疾病为A.苯丙酮尿症B.先天性肾上腺生殖系统综合症C.半乳糖血症D.色氨酸加氧酶缺乏症E.白化症8. 同类碱基之间发生替换的突变为A.移码突变B.动态突变C.片段突变D.转换E.颠换9. 在世代间不连续传代并无性别分布差异的遗传病为A.ARB.ADC.XRD.XDE.Y连锁遗传10. 家族中所有有血缘关系的男性都发病的遗传病为A. ARB. ADC. XRD. XDE.Y连锁遗传11. 存在交叉遗传和隔代遗传的遗传病为A.常染色体显性遗传B.常染色体隐性遗传C.X连锁显性遗传D.X连锁隐性遗传E.Y连锁遗传12. 属于母系遗传的遗传病是A.单基因病B.多基因病C.染色体病D.线粒体病E. 体细胞病13.属于从性显性的遗传病为A. 短指症B. 软骨发育不全C. 多指症D. Huntington舞蹈症E. 早秃14.短指和白化病分别为AD和AR，并且基因不在同一条染色体上。
现有一个家庭，父亲为短指，母亲正常，而儿子为白化病。
医学遗传学
医学遗传学1. 遗传病特指 [单选题] *先天性疾病家族性疾病遗传物质改变引起的疾病(正确答案)不可医治的疾病既是先天的，也是家族性的疾病2. 环境因素诱导发病的单基因病为 [单选题] * Huntington舞蹈病蚕豆病(正确答案)白化病血友病A镰状细胞贫血3. 传染病发病 [单选题] *仅受遗传因素影响主要受遗传因素影响，但需要环境因素的调节以遗传因素影响为主和环境因素为辅以环境因素影响为主和遗传因素为辅(正确答案)仅受环境因素影响4. Down综合征是 [单选题] *单基因病多基因病染色体病(正确答案)线粒体病体细胞病5. Leber视神经病是 [单选题] *单基因病多基因病染色体病线粒体病(正确答案)体细胞病6. 高血压是 [单选题] *单基因病多基因病(正确答案)染色体病线粒体病体细胞病7. 基因表达时，遗传信息的基本流动方向是 [单选题] * RNA→DNA→蛋白质hnRNA→mRNA→蛋白质DNA→mRNA→蛋白质(正确答案)DNA→tRNA→蛋白质DNA→rRNA→蛋白质8. 断裂基因转录的过程是 [单选题] *基因→hnRNA→剪接、加尾→mRNA基因→hnRNA→剪接、戴帽→mRNA基因→hnRNA→戴帽、加尾→mRNA基因→hnRNA→剪接、戴帽、加尾→mRNA(正确答案)基因→mRNA9. 遗传密码表中的遗传密码是以以下何种分子的5'→3'方向的碱基三联体表示 [单选题] *DNARNAtRNArRNAmRNA(正确答案)10. 在人类基因组计划中我国承担了哪一个染色体的序列分析工作 [单选题] *3号短臂(正确答案)4号短臂5号短臂6号短臂7号短臂11. DNA复制过程中，5'→3'亲链作模板时，子链的合成方式为 [单选题] *3'→5'连续合成子链5'→3'合成若干冈崎片段，然后由DNA连接酶连接这些冈崎片段，形成完整子链(正确答案)5'→3'连续合成子链3'→5'合成若干冈崎片段，然后由DNA连接酶连接这些冈崎片段，形成完整子链以上都不是12. 不改变氨基酸编码的基因突变为 [单选题] *同义突变(正确答案)错义突变无义突变终止密码突变移码突变13. 引起DNA发生移码突变的因素为 [单选题] *焦宁类(正确答案)羟胺甲醛亚硝酸5-嗅尿嘧啶14. 引起DNA分子断裂而导致DNA片段重排的因素 [单选题] *紫外线电离辐射(正确答案)焦宁类亚硝酸甲醛15. 可以引起DNA上核苷酸烷化并导致复制时配对错误的因素 [单选题] *紫外线电离辐射焦宁类亚硝酸甲醛(正确答案)16. 诱导DNA分子中核苷酸脱氨基的因素 [单选题] *紫外线电离辐射焦宁类亚硝酸(正确答案)甲醛17. 异类碱基之间发生替换的突变为 [单选题] *移码突变动态突变片段突变转换颠换(正确答案)18. 染色体结构畸变属于 [单选题] *移码突变动态突变片段突变(正确答案)转换颠换19. 由于突变使编码密码子形成终止密码，此突变为 [单选题] *错义突变无义突变(正确答案)终止密码突变移码突变同义突变20. 可以通过分子构象改变而导致与不同碱基配对的化学物质为 [单选题] *羟胺亚硝酸烷化剂5-嗅尿嘧啶(正确答案)焦宁类21. 同类碱基之间发生替换的突变是 [单选题] *移码突变动态突变片段突变转换(正确答案)颠换22. 子女发病率为1/4的遗传病是 [单选题] *ADAR(正确答案)XDXRY连锁遗传23. 子女发病率为1/4的遗传病是 [单选题] *ADAR(正确答案)XDXRY连锁遗传24. 患者正常同胞有2/3为携带者的遗传病为 [单选题] *ADAR(正确答案)XDXRY连锁遗传25. 在患者的同胞中有1/2的可能性为患者的遗传病为 [单选题] *AD(正确答案)ARXDXRY连锁遗传26. 存在交叉遗传和隔代遗传的遗传病为 [单选题] *ADARXD(正确答案)XRY连锁遗传27. 一对夫妇表型正常，妻子的弟弟为白化病（AR）患者。
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医学遗传学试卷姓名____＿_____分数_______＿____一、名词解释(每题3分,共18分）1．核型：2．断裂基因:3.遗传异质性:4．遗传率：5.嵌合体;6.外显率和表现度:二、填空题（每空1分，共22分）1．人类近端着丝粒染色体的随体柄部次缢痕与( )形成有关,称为（)２.近亲的两个个体的亲缘程度用（）表示，近亲婚配后代基因纯合的可能性用（）表示。
3．血红蛋白病分为（)和（）两类。
４．Xq２７代表(）。
核型为46，XX,deL（2)（q３5）的个体表明其体内的染色体发生了（）。
5．基因突变可导致蛋白质发生（)或（)变化。
6.细胞分裂早中期、前中期、晚前期或更早时期染色体的带纹，称为( ）。
７.染色体数日畸变包括（）和（）的变化。
8．分子病是指由于( )造成的( ）结构或合成量异常所引起的疾病。
9.地中海贫血，是因( ）异常或缺失,使( ）的合成受到抑制而引起的溶血性贫血。
１0.在基因的置换突变中同类碱基（嘧啶与嘧啶、嘌呤与嘌呤)的替换称(）。
不同类型碱基（嘧啶与嘌呤)间的替换称为(）。
１1.如果一条X染色体XQ２7一Ｘq28之间呈细丝样结构,并使其所连接的长臂末端形似随体,则这条X染色体被称为( )。
12.多基因遗传病的再发风险与家庭中患者( )以及( )呈正相关。
三、选择题（单选题,每题１分，共25分)1.人类ｌ号染色体长臂分为4个区，靠近着丝粒的为（)。
A.O区B．1区C．2区 D.３区 E.4区2．ＤNＡ分于中碱基配对原则是指( )A．A配丁，G配C Ｂ．A配Ｇ,Ｇ配TC.Ａ配U，G配C D．A配C,Ｇ配T E．Ａ配T，C配U3.人类次级精母细胞中有2３个(）。
Ａ.单价体B．二价体 C.单分体Ｄ.二分体 E.四分体４．４６，XY,t(2;5)(Q２１；q３1)表示( ）。
A一女性体内发生了染色体的插入B．一男性体内发生了染色体的易位C一男性带有等臂染色体D．一女性个体带有易位型的畸变染色体 E.一男性个体含有缺失型的畸变染色体5.MN基因座位上，Ｍ出现的概率为o．38,指的是()。
A基因库B．基因频率C基因型频率Ｄ亲缘系数Ｅ.近婚系数6．真核细胞中的RNA来源于( ）。
A.DNA复制B．DNＡ裂解C．DＮA转化D．ＤNA转录 E .ＤNA翻译7.脆性X综合征的临床表现有（)。
Ａ智力低下伴眼距宽、鼻梁塌陷、通贯手、趾间距宽B智力低下伴头皮缺损、多指、严重唇裂及膊裂 C.智力低下伴肌张力亢进。
特殊握拳姿势、摇椅足Ｄ．智力低下伴长脸、大耳朵、大下颁、大睾丸E．智力正常、身材矮小、肘外翻、乳腺发育差、乳间距宽、颈蹼8.基因型为p‘邝‘的个体表现为( )。
A 重型9地中海贫血 B.中间型地中海贫血C 轻型地中海贫血D静止型。
地中海贫血E．正常9．慢性进行性舞蹈病属常染色体显性遗传病，如果外显率为9０％，一个杂合型患者与正常人结婚生下患者的概率为( )。
A．50% B.4５% C.75％ D.25％ E.100%1０．嵌合体形成的原因可能是（)。
Ａ卵裂过程中发生了同源染色体的错误配对B 卵裂过程中发生了联会的同源染色体不分离C生殖细胞形成过程中发生了染色体的丢失D.生殖细胞形成过程中发生了染色体的不分离E．卵裂过程中发生了染色体丢失11.人类成人期红细胞中的主要血红蛋白是HbA,其分子组成是( ）。
Ａ.nzp2B．02nＣ.aｚ~z Ｄ.028２Ｅ．t2221２．生殖细胞发生过程中染色体数目减半发生在( )。
Ａ.增殖期 B.生长期C.第一次成熟分裂期D．第二次成熟分裂期 E.变形期13．关于X连锁臆性遗传，下列错误的说法是( )A．系谱中往往只有男性患者 B.女儿有病，父亲也一定是同病患者C．双亲无病时，子女均不会患病Ｄ.有交叉遗传现象Ｅ．母亲有病，父亲正常,儿子都是患者，女儿都是携带者14．引起镰形细胞贫血症的p珠蛋白基因突变类型是(）。
A．移码突变B,错义突变C．无义突变 D.整码突变 E.终止密码突变15.如果在某体细胞中染色体的数目在二倍体的基础上增加一条可形成( ）。
A单倍体B．三倍体C单体型Ｄ．三体型 E.部分三体型１6.基因表达时，遗传信息的流动方向和主要过程是（）。
ＡRNA＋DNA+蛋白质B．ｈnRNA+mRNA一蛋白质 C .DＮＡ~ｔＲNA一蛋白质D．DNA—mRNA+蛋白质 E.ＤNA—RＮA一蛋白质17．14/21易位型异常染色体携带者的核型是( )。
Ａ．46，XX,ｄｅl（15)(q14q21)B.46,XＹ,t(4；６）（q21ｑ1４) Ｃ.46，XＸ，iｎv(2)（p１4q２1)Ｄ.45,XX，一１4,一12，+t(１4,21)(pｌl~ｑ１1） E.4６,ＸＹ，一1４,ｑ-ｔ(14，一21)(pl ｌ;q1１)18．人类Hb Lepｏrｅ的类p珠蛋白链由郎基因编码，该基因的形成机理是()A碱基置换 B.碱基插入C密码子插入Ｄ．染色体错误配对引起的不等交换E．基因剪接1９．性染色质检查可以辅助诊断( ) Ａ丸Turneｒ综合征B．2１三体综合征Ｃ．18三体综合征D．苯丙酮尿症Ｅ.地中海贫血20.染色体不分离（）A只是指姊妹染色单体不分离Ｂ．只是指同源染色体不分离Ｃ只发生在有丝分裂过程中Ｄ．只发生在减数分裂过程中Ｅ.可以是姊妹染色单体不分离或同源染色体不分离．２１．断裂基因转录的正确过程是（) A．基因-mRNA B．基因一hnＲNA-－*剪接一mRNＡC基因一hnRＮA-戴帽和加尾一mＲNＡＤ基因一前mRＮA-ｈnRNＡ—m ＲNA E．基因+前mRNA呻剪接、戴帽和加尾一mＲNA2２.应进行染色体检查的是( )A先天愚型B．苯丙酮尿症C白化病 D.地中海贫血 E.先天性聋哑2３.基因中插入或丢失一或两个碱基会导致() A变化点所在密码子改变Ｂ变化点以前的密码子改变C变化点及其以后的密码子改变D．变化点前后的几个密码子改变E基因的全部密码子改变２４.用人工合成的寡核苷酸探针进行基因诊断，错误的是( )A.已知正常基因和突变基因核苷酸顺序B.需要一对寡核苷酸探针Ｃ一个探针与正常基因互补,一个探针与突变基因互补Ｄ．不知道待测基因的核苷酸顺序E．一对探针杂交条件相同2５．轻型。
地中海贫血患者缺失。
珠蛋白基因的数目是( ）A.0 B．1 C 2 D．3E．４四、简答题(每题５分，共10分)1.一个大群体中A和ａ等位基因的频率分别为o.4和o.6,则该群体中基因型的频率是多少?2.简述人类结构基因的特点。
五、问答题（共２5分)１．遗传三大定律的内容是什么?以其中一个定律为例来分析其细胞学基础。
(10分）2．简述苯丙酮尿症的分子机理及其主要临床特征。
（8分)3.根据显性性状的表现特点,常染色体显性遗传分为哪五种类型?在何种类型中会出现隔代遗传的现象？(7分)医学遗传学答案一、名词解释（每题3分，共18分)1．核型是指一个体细胞中的全部染色体,按其大小、形态特征顺序排列所构成的图象。
(通常可通过显微摄影将一个细胞内的全部染色体照相放大,并将照片上的染色体一一剪下，按其大小、形态特征顺序配对。
分组排列所构成的图象即为核型。
)2．断裂基因指编码序列不连续，被非编码序列分隔成嵌合排列的断裂形式的基因。
３.指表现型相同而基因型不同的现象。
4.在多基因遗传病中，易患性的高低受遗传基础和环境因素的双重影响,其中,遗传基础所起的作用大小的程度称为遗传率(度)，一般用百分率表示。
5．一个个体体内同时含有两种或两种以上不同核型的细胞系就称为嵌合体。
6．外显率和表现度；外显率是指一定基因型的个体在特定环境中形成相应表现型的百分率,是群体概念；表现度是指杂合体显性基因表达的程度，是个体概念。
二、填空题(每空1分,共22分)1．核仁核仁形成区(NOR) 2.亲缘系数近婚系数３.异常血红蛋白病地中海贫血 4.X染色体长臂2区7带末端缺失５.结构数量６.高分辨带7．整倍性非整倍性8.基因突变蛋白质分子9.。
珠蛋白基因。
珠蛋白链ｌｏ．转换颠换11.脆性X染色体12．人数病情三、选择题(单选题，每题1分，共30分)1．B 2．A 3．D 4.B 5．B6．Ｄ7.D 8．C 9.Ｂ10．E 11．A１2.Ｃ１3.Ｃ１４．B 15.Ｄ１6.Ｄ1７.D 1８．D19.A20.Ｅ21.E 22.Ａ2３．C 24．D25．Ｃ四、简答题（每题5分,共１0分)1．AA、Aa\aa三种基因型频率分别为：（AA)ｐ2=0.16(2分)(Aa)2pq=2Ｘ0.4~0．6=0．48(2分)(aａ)q2’0．36(１分）2．人类结构基因的编码序列是不连续的,被非编码序列所分膈,形成嵌合排列的断裂形式，称为断裂基因。
人类结构基因可分为编码区和侧翼序列。
编码区包括外显子即编码序列和内含子即非编码序列(3分）。
侧翼序列位于编码区的两侧,包括调控区、前导区和尾部区。
(2分)在调控区有启动子、增强子和终止子等基因调控序列。
前导区和尾部区分别为编码区外侧5，端和３，端的可转录的非翻译区。
五、问答题(共25分)１．遗传学三大定律包括分离律、自由组合律、连锁与互换律。
分离律的内容是生物在形成生殖细胞时,成对的遗传因子(等位基因)彼此分离,分别进入不同的配子中去(2分)。
减数分裂时,同源染色体彼此分离,分别进入不同的生殖细胞是分离律的遗传学基础（3分）。
自由组合律的内容是生物在形成生殖细胞时,不同对遗传因子(非等位基因）独立行动,可分可合,以均等的机会组合到一个配子中去(2分）。
(减数分裂中,非同源染色体随机组合于生殖细胞是自由组合律的细胞学基础。
）连锁与互换律的内容是生物在形成生殖细胞时,位于同一染色体上的基因相伴随而联合传递称连锁;同源染色体上的等位基因之间可发生交换称互换（3分）。
（减数分裂中,同一条染色体上的基因作为一个单位联合传递是连锁律的细胞学基础，而同源染色体联会和交换是互换律的细胞学基础。
)2．典型的苯丙酮尿症(PKU)患者,幼年便可以出现尿(汗)臭、弱智、白化等主要临床特征（2分)。
该病是由于患者体内苯丙氨酸羟化酶(PAH)基因(1２q24)缺陷,引起苯丙氨酸羟化酶遗传性缺陷所致(2分)。
该病呈常染色体隐性遗传。
ＰKＵ患者,由于PＡH基因缺陷，导致肝内苯丙氨酸羟化酶缺乏，使苯丙氨酸不能变成酪氨酸而在血清中积累。
积累过量的苯丙氨酸进入旁路代谢，经转氨酶催化生成苯丙酮酸,再经氧化、脱羧产生苯乳酸、苯乙酸等旁路副产物(1分)，这些物质通过不同途径引起下列表型反应：①尿（汗)臭:旁路代谢副产物苯丙酮酸（苯乳酸和苯乙酸）等有特殊臭味,并可随尿(汗)液排出,使尿（汗)液有腐臭味(1分)。
②弱智：旁路副产物通过抑制脑组织内有关酶(影响Y—氨基丁酸和5—羟色胺的生成)进而影响大脑发育和功能(1分),导致智力低下。