8号染色体三体综合症
染色体异常有哪些症状？
染色体异常有哪些症状？*导读：本文向您详细介绍染色体异常症状，尤其是染色体异常的早期症状，染色体异常有什么表现？得了染色体异常会怎样？以及染色体异常有哪些并发病症，染色体异常还会引起哪些疾病等方面内容。
……*染色体异常常见症状：伸舌样痴呆、小指单一褶纹、皮质性遗忘症、耳朵位置低*一、症状染色体异常的病症有以下几种：1.21三体综合征又称先天愚型或Down综合症属常染色体畸变，是小儿染色体病中最常见的一种。
21三体综合征包含一系列的遗传病，其中最具代表性的第21对染色体的三体现象，会导致包括学习障碍、智能障碍和残疾等高度畸形。
其临床特征如下：(1)在体型方面：身材矮小，肌肉紧张度低下，体力低下，颈椎脆弱。
头部长度较常人短，面部起伏较小，睑裂可轻微向上、向外倾斜，形成蒙古样面容。
鼻子，眼睛之间的部分较低，眼角上挑，深双眼皮。
头发细软而较少。
耳朵上方朝内侧弯曲，整体看上去呈圆形而且位置较低。
舌头比较大。
脖子粗壮。
手比较宽，手指较短，拇指和食指之间间隔较远，小指缺少一个关节，向内弯曲。
手掌的横向纹路只有一条，指纹为弓状，而且两条掌横褶合并为一条称“猿线”，也就是称“通贯手”。
脚趾第一趾与第二趾之间间隔也比较大。
四肢短，由于韧带松弛，关节可过度弯曲。
骨龄常落后于年龄，出牙延迟且常错位。
以下特征并非全部出现在患者身上，根据个人差异，也有身体特征上不明显的例子。
(2)在智力和发育情况方面：主要特征为智能低下、体格发育迟缓和特殊面容。
患儿眼距宽，鼻梁低平，眼裂小，眼外侧上斜，有内毗赘皮，外耳小，硬腭窄小，舌常伸出口外，流涎多，故称伸舌样痴呆。
患儿在出生时即已有明显的特殊面容，且常呈现嗜题和喂养困难。
随着年龄增长，其智能低下表现逐渐明显，动作发育和性发育部延迟。
约30%患儿伴有先天性心脏病等其他畸形。
因免疫功能低下，易患各种感染，白血病的发生率也增高10～30倍。
胃肠道异常如十二指肠狭窄等，寰枢关节不稳定，剧烈运动可导致脊髓压迫。
三体综合征
异常核型 ( 总 ) 数目异常 结构异常平 衡 结构异常不 平衡
50% 96％ — 4％
2% 85％ 10％ 5％
0.625% 60％ 30％ 10％
二、染色体分析的临床指征
“三联征”患者 性发育异常 生育异常 染色体结构异常家族史 高龄孕妇（大于35岁） 有致染色体畸变因素接触史者
性反转综合征
第二节 常染色体病
常染色体病（autosomal
disease） ：由常染色体数目或结 构异常引起的疾病 包括：三体综合征、单体综合 征、部分三体综合征、部分单体综 合征和嵌合体等
一、Down综合征
是发现最早、最常见、也是最重
要的染色体病 具有母亲生育年龄偏大和单卵双 生的一致性两个特点 1866年由英国医生J Down首先 描述，故命名为Down综合征 (Down Syndrome，DS， OMIM #190685)
四 、性腺发育不良综合征 （Turner综合征）
先天性卵巢发育不全综合征
发生率：在新生女婴中约为1/5000
，
在自发流产中占18%~20% 。
临床表现：典型患者以性发育幼稚、身材矮小（120-140cm左
右）、肘外翻为特征。上眼睑下垂，后发际低，50%有蹼颈，乳
间距宽，皮肤色素增多。性腺为纤维条索状，无滤泡，子宫、外 生殖器和乳房幼稚型，智力正常或轻度障碍。
D/G易位型21-三体的发病原因：
（1）55%为新发生的，在形成配子时21号、14号染 色体发生罗伯逊易位。
核型：
46，XX（XY），-14，+t（14；21）（q11；q11） （2）45%是由平衡易位携带者遗传而得。
平衡易位携带者核型：
染色体疾病500种
染色体疾病500种
染色体疾病是由于染色体异常引起的一类遗传性疾病，可以分为数目异常、结构异常和功能异常等。
据估计，目前已知的染色体疾病超过500种，下面列举其中一些常见的染色体疾病：
1. 唐氏综合征（Down综合征）：由于21号染色体三体型引起，患者智力低下，面部特征明显，存在生长发育迟缓等症状。
2. 爱德华氏综合征：由于18号染色体三体型引起，患者智力
低下，常见器官和系统异常，生存率较低。
3. 逆转庞染色体综合征：由于13号染色体三体型引起，患者
智力低下，常见器官和系统异常，预后不良。
4. 克雅氏综合征：由于X染色体三体型引起，只影响男性，
患者身材矮小，智力低下，存在性腺发育不全等问题。
5. 艾尔-迪伦格综合征：由于5号染色体缺失引起，患者具有
微小头、眼睛宽距、智力低下等特征。
6. DNA修复缺陷综合征：如Fanconi贫血、Blooms综合征等，由于特定基因突变引起，患者有矮小、智力低下、免疫系统异常等症状。
以上只是染色体疾病中的一小部分，具体的染色体疾病种类更多。
不同染色体疾病的临床表现和预后也有所不同。
及早诊断和干预对患者的生活质量和预后至关重要。
8号染色体三体综合症
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3
人类染色体显带照片
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人类染色体高分辨550-850条带的模式图即 “ISCN（1981）
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二. 8号染色体三体综合症
1. 几种8号常染色体综合征 2. 8号染色体三体综合症基本特点 3. 8号染色体三体综合症异常
躯干瘦长肩胛骨胸骨异常短颈或蹼颈骨盆狭窄两乳头间距异常尿道肾脏异常心脏缺陷精选课件11精选课件128号染色体三体综合症异常偶发异常髌骨缺失毛发分叉传导性耳聋癫痫发作脊椎异常脊柱裂腰椎增多隐形脊柱裂脊柱侧凹隐睾空肠重叠胼胝体发育不全再生障碍性贫血白细胞减少凝血因子缺乏纵膈生殖细胞瘤胃平滑肌瘤
8号染色体三体综合症
Presenter Name
卞文君
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8号染色体三体综合症
1. 一. 8号染色体形态 2. 二. 8号染色体三体综合症 3. 三. 三体综合症致病机制
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一. 8号染色体形态
G显带8号染色体特点 短臂——有两条深带，其间有一条较明显的浅带，
这是10号染色体相区别主要特征。此臂分为两个区， 中段浅带为2区1号带。
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1. 几种8号常染色体综合征
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2. 8号染色体三体综合症基本特点
厚唇 眼深陷 凸耳 屈曲指
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3. 8号染色体三体综合症异常
常见异常
生长：身高从矮到高都有
行为表现：有智力缺陷，协 调性差
颅面部：前额突出，眼窝深 陷，斜视，眼间距宽，鼻根 宽且鼻孔突出，唇丰满且下 唇外翻，小下颌，腭弓高， 腭裂，突出的杯状耳，耳轮 厚。
什么是染色体畸变综合征
什么是染色体畸变综合征染色体畸变综合征染色体病(chromosomal disease)或染色体畸变综合征(chromosome aberration syndrome )是一大类严重的遗传病，通常伴有发育畸形和智力低下，同时也是导致流产与不育的重要原因。
一般估计染色体畸变见于0.5%-0.7%的活产婴儿，7.5%的胎儿，自发流产儿约1/2有染色体异常。
现今已知的染色体病超过100种，已报告的染色体数目和结构异常在500种以上。
随着高分辩显带及其它细胞遗传学新技术的应用，今后还会发现更多的染色体病和异常。
一、染色体畸变综合征的概念。
染色体畸变综合征是指由于染色体异常而引起的疾病。
由于它有多种临床表现，故称为综合征。
通常如果没有染色体物质明显增多或减少。
如一些染色体重排(平衡易位、倒位)就不一定引起表型异常。
染色体的多态或异态性(polymorphism或heteromorphism)通常不伴有异常表型，故不称为染色体畸变综合征。
二、染色体异常发生的频率综合许多国家的资料，大约有15%的妊娠发生流产，而其中一半为染色体异常所致，即约为5%-8%的胚胎有染色体异常。
不过在出生前，90%以上已有自然流产或死产。
流产愈早，有染色体异常的频率愈高。
新生儿染色体异常调查结果见表2-3。
不同地区染色体异常发生的频度相关不大，波动于0.47-0.84%之间，用表2-3中的发病率对我国新生儿中染色体异常发病率作了外推估算(表2-4)。
普通成人染色体调查的资料很少。
1986-1987年，我国四川省曾进行过大规模的遗传病流行病学抽样调查，其染色体病患者的患病率如表2-5。
全屏显示表格病名患病率21-三体性 0.14其它常染色体病 0.02先天性卵巢发育不全 0.07先天性睾丸发育不全 0.07其它染色体异常 0.015总计 0.315*先天性睾丸发育不全，可能因为筛查困难而数值偏低三、常染色体异常综合证(一)三体综合征1.先天愚型先天愚型是最重要的染色体疾病。
备课素材：21三体综合征的机制和筛查-高一下学期生物人教版必修2
21三体综合征的机制和筛查2019版高中生物学必修二提到了21三体综合征（又叫唐氏综合征）：唐氏综合征是染色体病中最常见的一种，在婴儿发病率大约是1/800，正因为其发病率与孕妇的年龄有关，年龄越大，患病的几率就越高，所以受社会的关注也就越来越大，并且在每年的3月21日被誉为世界唐氏综合征日，今年已是第七个年头了。
唐氏综合征，又称Down’s syndrome，是最常见的染色体病之一，患者的细胞核比正常人多出一条第21号染色体，共47条染色体，导致多种器官结构和功能异常，包括弱智、先天性心脏病等。
唐氏综合征患者一般可活到成年，但由于智力的障碍，他们需要长期接受看顾。
唐氏综合征是染色体异常引起的，因此不能通过药物或手术治疗。
那么，唐氏综合征产生的机制是什么？如何进行产前查？几乎每一个患有唐氏综合征的人都有着近乎相同的面部特征，他们有着圆圆的脸型，宽大的眼距，一双杏仁眼忍不住地向上斜视，另外五官扁平，后脑勺、额头也比普通人更加平整，而且脑袋会更小，脖子又短又宽。
为什么长得差不多呢？“唐氏综合征”，又被称为21-三体综合征、先天愚型等等，是一种由于21号染色体出现异常所导致的染色体疾病。
这种疾病最早发现于1866年，美国医生约翰·朗顿·唐发现一些孩子拥有着类似的面部特征，且智力大多存在严重缺陷，由于唐氏综合征的患者面部特征与蒙古人有着一定的相似，所以一开始被称作“蒙古脸”，之后由于这样的说法存在一定的歧视，所以后来又被称为“国际脸”。
直到1959年时，人们才确认此病的病因在于21号染色体，由于该病最初由美国医生约翰·朗顿·唐所发现，所以被命名为Down综合征，音译后也即为“唐氏综合征”。
男性患者不可育，女性患者能生育，并可以遗传给后代。
唐氏儿跟正常的孩子一样基因都是来自于自己的父母，体内有23对染色体。
但是在胚胎发育的过程中，其中的21号染色体发生异常，多出的一条染色体的基因导致身体产生各种反应，所以孩子的五官分化受到了影响，导致最终在外貌上不呈现父母的基因特征，而是呈现了一种特定的外表形态。
染色体异常与疾病
染色体异常与疾病染色体异常是指染色体结构或数目的改变，通常是由于遗传或环境因素造成的。
这种异常可能是不稳定的，也可能是常态的。
当染色体异常出现时，它会影响到人的生长发育，导致一系列的健康问题。
下面，我们来探讨一下染色体异常与疾病之间的关系。
染色体异常的种类染色体异常包括数字异常和结构异常。
数字异常指染色体数目增加或减少，结构异常指染色体的一部分出现了缺失、移位或断裂。
数字异常主要有两种类型：三体性和单体性。
三体性是指染色体数目增加一个染色体。
例如，三体综合症（Down综合症）就是染色体21三体性的结果，致病基因导致了智力低下和身体结构的一系列问题。
单体性则是染色体数目减少一个染色体。
例如，Turner综合症是女性单体性X染色体导致的，这种综合症导致了生殖问题、生长缓慢、听力障碍等结构异常可分为缺失、倒位、重复和环形染色体。
严重的结构异常，如某个染色体一部分的完全缺失，会导致特定基因的表达遭到破坏，从而引起疾病。
染色体异常与遗传疾病许多疾病都可以追溯到染色体异常，尤其是遗传疾病。
许多遗传疾病是由于一个或多个染色体异常引起的。
例如，唐氏综合症是由于21号染色体有三个复制而引起的，而饮食过于丰富在一定程度上诱发了这种现象。
其他遗传疾病包括亨廷顿病、多囊肾、肌肉萎缩症、囊性纤维化等。
这些疾病的症状和表现因人而异，但它们都有一个共同点：染色体异常导致了特定基因的表达失调，引起了身体的问题。
染色体异常与肿瘤许多肿瘤也与染色体异常有关。
例如，某些白血病和淋巴瘤是由于染色体缺失或倒位触发的。
除了染色体异常，还有一些基因的变异会导致肿瘤的发生。
例如，BRCA1和BRCA2是两种重要的抑癌基因，他们的突变与乳腺癌、卵巢癌等肿瘤的发生密切相关。
染色体异常的检测由于染色体异常与许多疾病有关，因此染色体异常的检测对于正确诊断和治疗特定疾病非常重要。
目前，染色体异常可以通过多种方法检测，包括核型分析、荧光原位杂交（FISH）、PCR、质谱和全基因组测序等。
三体综合症ppt课件
• 体格检查 • 血液检查 • B超检查 • 心电图检查 • 脑电图检查
• 遗传学检查：如染色体检查、 荧光原位杂交等
辅助检查
这里多了一条
发病机制
• 13三体综合征 产生3种核型。
１．缺失型
• 1、13q部分单体缺失 • 2、13q远端部分缺失 • 3、13q近端部分缺失 • 4、13q22缺失 • 5、13q远1/2段部分缺失 • 6、13q21中间缺失 • 7、13号环状染色体
13三体综合征
• 13三体综合症，即Patau综合征，Barhtdoi 1957年首先描 述了这个综合征的临床表现，Patua首先提出了此综合征 与D组染色体之一的三体型有关，遂以Putua命名。
• 后经放射自显影技术及荧光法鉴别，才确定该综合征是 由多了一个13号染色体而引起的，该病的发病率为 1/4000~6000。
诊断
• 虽然有这着各种的外观上的表现，但是最确切的诊断还是 遗传学诊断。通过染色体诊断，基因测序等技术找出染色 体上的异常，最终确诊。
• 该综合征死亡率较高，所以与存活率较高的综合征如21三 体综合征，XYY综合征比较易于区分。
• 在已知病例中患者父母双方的核 型多为正常型。
• 部分患者父母为携带者，所以如 果父母双方有一方是携带者就必 须考虑放弃分娩。
30000
临床表现
• 以多发性严重畸形为主，畸形的严重程度高于21 三体综合症和18三体综合症。
• 45%的患儿在出生后一个月内死亡，90%在6个月 内死亡，存活至3岁者少于5%，平均寿命为130天 。
• 目前所知患者存活可长者达10岁,但为数极少。
普遍临床表现
• 1、患儿出生时体重轻,平均约2500g; • 2、前额倾斜,头小,眼距宽,内眦赘皮,眼小或缺如,1/3的患
儿科学：21-三体综合征
科-母亲妊娠时的年龄影响-第G版-120-母亲年龄（岁）-21三体综合征发病率-10-25-1:18005-29-1:1500-30-34-1:800-35-39-1:250-40-44-1:100-三体综合征 病率M-0印0000->45-1:50-平均-1:650-303540-母亲年龄〔年-随孕母的年先天性心脏病，-依出现多少顺序为-。-房室联全通道-室 隔缺损-房间隔缺损-动脉导管未闭-法洛四联症等
科￥-第⑥版-消化道畸形：食管气管瘘、膈疝、幽门狭-窄、环状胰腺、十二指肠狭窄、-巨结肠、肛门闭锁、直肠脱
科-第⑥版-生殖系统畸形：-Dow综合征男性外生殖器发育异常，可有隐-睾、小阴茎，无生育能力：-Down综 征女性性成熟较晚，少数有生育力。
特殊面容-科￥-头短小，面圆而扁平，眼距宽；-第6版-眼裂小，眼外眦上斜，眼睫毛稀疏而短；-鼻根低平（由于 梁骨发育不良），鼻短、-鼻孔上翘-嘴小唇厚，舌厚、舌伸，流涎：
科g-第G版-腭弓高，有的有唇裂、腭裂-耳小而圆，耳轮上缘折叠，耳垂小；
科￥-其它畸形-第G版-肌张力低下-四肢关节柔软，可任意攀翻；腹膨-隆，可有脐疝-四肢异常-四肢短，手指粗 短；小指中节和末节-指骨发育不良，小指尤短且向内弯曲：
产前诊断-科-第6版-高危孕母：羊水细胞、绒毛膜细胞、-脐血细胞-染色体检查→确诊-三联筛查：孕中期15~ 1周血清标记物-甲胎蛋白（AP-游离雌三醇F卫3-绒毛膜促性腺激素HCG-异常结果：AFP↓、FE3↓、H G-检出率48%~83%，假阳性率5%；-计算危险度：结合孕母年龄；
科g-治疗-第G版-尚无有效治疗方法：-以教育训练为主，注意预防感染：-校正畸形。
科￥-发生率-第G版-活婴中为1/600-800-实际上发生率还高，因约有一半以上-病例在胎儿早期即自行流 ，孕母年龄越-大发生率越高。
染色体疾病500种
染色体疾病
染色体疾病是由染色体异常引起的一类遗传性疾病。
人类细胞核内的染色体携带了遗传信息，它们以线状结构存在于细胞核中。
染色体疾病可以分为数种类型，其中一些主要类型包括：
数目异常：
三体综合症（ 唐氏综合症）：（由21号染色体的三个复制引起，导致智力发育迟缓和特定外貌特征。
爱德华兹综合症：（由18号染色体的三个复制引起，导致严重的发育缺陷。
结构异常：
克隆综合症：（由染色体的一部分被删除或重复引起，导致发育问题和认知障碍。
克里格尔综合症：（与染色体上一段基因的缺失或变异相关，引起生长受限、智力发育问题等。
性染色体异常：
克莱因费尔特综合症：（男性患者多为XXY，导致生殖和发育问题。
特纳综合症：（女性患者通常为X单体，导致生殖发育异常。
这些疾病通常是由于染色体在生殖细胞分裂过程中发
生的错误导致的。
确切的症状和表现会因具体的染色体异常类型而有所不同。
对于染色体疾病的确诊通常需要进行基因检测和遗传咨询。
治疗方法主要是针对症状提供支持性治疗。
三体综合征简介
唐氏综合征唐氏综合征，即21-三体综合征，又称先天愚型或Down综合征，是小儿最为常见的由常染色体畸变性所导致的出生缺陷类疾病。
顾名思义，该病是由先天因素造成的具有特殊表型的智能障碍。
我国活产婴儿中21-三体综合征的发生率约为0.5‰～0.6‰，男女之比为3︰2，60%的患儿在胎儿早期即夭折流产。
患儿的主要临床特征为智能障碍、体格发育落后和特殊面容，并可伴有多发畸形。
一、基本概述唐氏综合症又称21三体综合症,先天愚型或Down综合症属常染色体畸变，是小儿染色体病中最常见的一种，活婴中发生率约1／（600～800），母亲年龄愈大，本病的发病率愈高。
60％患儿在胎儿早期即夭折流产。
唐氏综合症唐氏综合症包含一系列的遗传病，其中最具代表性的第21对染色体的三体现象，会导致包括学习障碍、智能障碍和残疾等高度畸形。
唐氏综合症患病几率高低与人种，生活水准等没有直接联系，估计每660个新生儿就有一个患有唐氏综合症，使之成为最常见的染色体变异。
高龄初产妇会加剧婴儿患有唐氏综合症的风险。
在20到24岁之间，患病率为1/1490，到40岁为1/106，49岁为1/11。
原因是随着产妇年龄的增加卵子形成过程中会引起染色体不分离现象的増加。
但是，另一方面，大约80％的综合症患婴是35岁以下产妇所生。
这与35岁以下妇女妊娠比例较高有关系。
另外也有多余的染色体来自父亲一方的情况，父方起因和母方起因的比例为1：4。
患病的潜在高风险家庭通常会被提议进行遗传学咨询和遗传测试例如“羊水诊断”等。
随着产妇年龄的增长婴儿患唐氏综合症的风险比率唐氏综合症的小孩与不患病的小孩相比处于直接劣势。
通常认为患病儿童的精神发育迟缓，智商很少超过60的，脑部通常过小、过轻。
小脑、脑干和脑前回出奇地小。
教育进度会因疾病和残疾而遭到破坏，例如不断复发的传染病、心脏病、弱视、弱听等。
其他因患病造成的生理特症包括猿皱等扭曲的面部特症，有的唐氏综合症患者青年期以后由于压力会引发抑郁症。
三体综合征产前诊断满分
学习改变命运,知 识创造未来
三体综合征产前诊断满分
学习改变命运,知 识创造未来
四、实验步骤
取材 ↓
体外细胞培养 ↓
制片 ↓
显带 ↓
核型分析
三体综合征产前诊断满分
细胞体外培养
§无菌超净台上将羊水注入50ml无菌离心管
内，1500r/min常温离心10min，移去上清 ，留约0.5ml上清液，枪尖混匀，分装吸取 至3个60mm培养皿（falcon），每皿添加 4ml羊水完全培养基，37℃ 5%CO2培养箱 中培养6-7d。
可以生下小孩。
学习改变命运,知 识创造未来
三体综合征产前诊断满分
学习改变命运,知 识创造未来
三体综合征产前诊断满分
产前诊断
定义
学习改变命运,知 识创造未来
对象
方法
三体综合征产前诊断满分
案例
§ 张某，女，31岁，商场收银员，怀孕15周，担心所孕胎
儿不正常，前来进行遗传咨询。经询问得知，张某的一表 姐曾生育一智力低下儿子，经某医院诊断为先天愚型，但 具体核型不详。张某孕前检查各项优生指标均正常，孕前 无感冒服药史，无有毒有害物质接触史。张某的丈夫，32 岁，司机，有烟酒嗜好，在妻子怀孕前半年已戒酒，减少 吸烟量。两人核型检查均正常，家族中其他特殊疾病患者 。根据张某的情况，作中孕期唐氏筛查，结果张某血清的 AFP , hCG 和uE3检查结果阳性，再进行B超检查胎儿情 况，证实胎儿胎龄正确，发育正常。根据上述资料，张某 所孕胎儿具有21三体综合症的高风险，建议进行产前诊断 。
学习改变命运,知 识创造 ↓
制片 ↓
显带 ↓
人体8号染色体
人体8号染色体
人体的第8号染色体是其中一个配对染色体的一部分，对于人类的生理和遗传特征起着重要的作用。
人类细胞中包含46条染色体，其中包括22对自动配对的染色体（1至22号）和一对性染色体（性染色体，X和Y）。
每一对染色体都有两条，一条来自母亲，一条来自父亲。
第8号染色体的基本信息如下：
•命名：第8号染色体的一对被分别命名为8号染色体。
•形状：它是一对相对较小的染色体，其形状通常被描述为亚-长臂和长臂。
染色体的形状通常在细胞分裂时被观察到，并根据其在中心粒区域的相对位置进行分类。
•基因和功能：第8号染色体上携带了许多基因，这些基因对于控制细胞的生长、分化和其他生理过程至关重要。
不同的基因会影响个体的生理和遗传特征。
人体的染色体和基因的研究是遗传学领域的重要一部分，对于理解疾病的发生机制、遗传因素的传递以及个体差异等方面都具有重要意义。
然而，具体的基因和突变可能会因个体而异，而且一些突变可能与一些疾病或遗传性特征有关。
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荧光原位杂交和常规核型分析检测骨髓增生异常综合征8号染色体三体的比较
中国妻验血 液学杂志
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荧光原位杂 交和 常规核型分析检测骨髓增生 异常综合征 ８号染色体 三体 的比较
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21-三体综合征
鉴别诊断
先天性甲状腺功能减低症：甲减无21－三体综合 甲减无21－三体综合
征的特殊面容及皮纹特点，而有嗜睡、哭声嘶哑、喂养困 难、腹胀、便秘等，舌大而厚，检测血清TSH、T4和核 难、腹胀、便秘等，舌大而厚，检测血清TSH、T4和核 型分析可鉴别。
遗传咨询
标准型再发生风险率1 标准型再发生风险率1％，母亲年龄愈大， 风险率愈高。 易位型双亲应进行核型分析，以发现平衡 易位携带者，如母为D/G易位，则每一胎 易位携带者，如母为D/G易位，则每一胎 都有10％的风险率，如父为D/G易位，则 都有10％的风险率，如父为D/G易位，则 风险率为4％，绝大多数G/G易位病例为散 风险率为4％，绝大多数G/G易位病例为散 发，父母核型正常，但父母为21/21易位 发，父母核型正常，但父母为21/21易位 携带者，其下一代100％患本病。 携带者，其下一代100％患本病。
免疫功能低下：易感染，白血病发病率显 著升高 较早出现老年性痴呆
细胞遗传学
核型分析分三型 （一）标准型：占95％，症状典型 标准型： 95％，症状典型
核型为47，XX(或 核型为47，XX(或XY),+21 双亲核型正常，但亲代（多为母 方）的Βιβλιοθήκη 殖细胞染色体在减数分 裂时不分离所致。
细胞遗传学
临床表现
智能低下 特殊面容： 特殊面容：眼距宽，鼻梁低平，眼裂小，
眼外侧上斜，内侧赘皮，外耳 小，硬腭窄小，舌常伸出口外。
皮肤纹理特点：通贯手，atd角增大，第 皮肤纹理特点：通贯手，atd角增大，第
4、5指桡箕增多，第5指只有 指桡箕增多，第5 一条指褶纹等。脚拇指 球胫侧弓形纹。
临床表现
体格发育落后：身材矮小， 体格发育落后：身材矮小，四肢短小 其它： 其它：常伴其它畸形：先心最常见
21-三体综合征1
皮纹特征 dermatoglyph characteristics
【诊断方法】 诊断方法】
1、染色体核型分析：一般选择人体内具有分裂 、染色体核型分析： 能力的细胞或在正常情况下虽不具分裂能力但 加以人工刺激和培养时即能进行分裂的细胞， 骨髓细胞最好。 2 、肤纹学： 肤纹学：
【鉴别诊断】 鉴别诊断】
染色体病的临床特征 常染色体病： 常染色体病： 1、多数有发育落后，生长迟缓， 2、智能落后， 3、先天性多发畸形：内脏畸形、骨骼畸 形、特殊面容、皮肤纹理改变。 性染色体病: 性染色体病 一般没有常染色体病严重，常伴有性征发 育障碍或异常。
单倍体：正常人每一个配子含有22条染
色体和一条性染色体（X或Y） 即为22+ X或22+ Y的一个染色 体组。 X染色体比Y大5倍。
3. 多基因遗传病
疾病由多对基因共同作用， 疾病由多对基因共同作用，基
因的总效应和加上环境因素的影响， 因的总效应和加上环境因素的影响，决定了个 体的性状。例如2型糖尿病、高血压等。 体的性状。例如2型糖尿病、高血压等。 按母系遗传，与脂肪酸氧化障碍、 4. 线粒体病 按母系遗传，与脂肪酸氧化障碍、 呼吸链酶缺陷、特殊类型的糖尿病等有关。 呼吸链酶缺陷、特殊类型的糖尿病等有关。 5. 基因组印记 基因根据来源亲代的不同而有不 同的表达，活性随亲源而改变， 同的表达，活性随亲源而改变，两条染色体如 皆来自父源或母源则有不同的表现形式 源则有不同的表现形式。 皆来自父源或母源则有不同的表现形式。
2121-三体综合征
Trisomy 21 Syndrome
丽水市中心医院儿科 主任医师 温州医学院附属五院
蔡莹
目的要求
掌握21-三体综合征的病因、临床分型、 临床表现和诊断方法等。 熟悉遗传性疾病的种类、病因及诊断方法， 常见染色体畸变疾病的类型、共同特征。
医学遗传学染色体病
Patau综合症 Edwards综合症
Down综合症
精选课件
14
三体综合征
1．21三体综合征:又称Down综合征 (Down’s syndrome)或先天愚型，是1866 年由Langdon Down首次记载。1959年 Lejeune证明与一条额外的21号染色体有关。 发病率1/600～1/800 新生儿 。
精选课件
20
精选课件
21
精选课件
22
Down综合征的遗传分型
① 游离型
② 易位型：约占5%，新增的21号染色体非独立存在， 而是易位到另一条近端着丝粒染色体上(D组或G组), 染色体发生罗伯逊易位，患者的染色体总数为46条, 为假二倍体。
如：14/21、21/21。
精选课件
23
Down综合征的遗传分型
46 47
46
46
45
46
精选课件
46 46 47 45
27
Down综合征发生的分子机制
21号染色体上与DS表型相关的基因
• 与智力发育迟缓相关的基因 DSCAM 、 ADNP 、DSCR1基因
• 与先天性心脏缺陷（congenital heart
defects，CHD）有关的基因 COL6A1/2基
2
染色体病分类
常染色体病
（autosomal disease）
三体综合征 单体综合征 部分单体综合症 部分三体综合征 嵌合体
性染色体异常综合征
性染色体数目异常综合征 性染色体结构畸变
染色体异常携带者
精选课件
3
染色体病特点
➢ 染色体病患者均有先天性多发畸形（包括特 殊面容）、生长、智力或性发育落后、特殊 肤纹
单纯8号染色体三体异常的骨髓增生异常综合征19例分析
纯 ８号染色体三 体异 常 Ｍ Ｄ Ｓ患者 的临 床资料 进 行 回 顾性分析 ， 并重新分析细胞形态 ， 旨在提高 对单纯 ８号
染色体 三体异常 Ｍ Ｄ Ｓ的认识 ， 了解 细胞遗传学 的改变 与形态学分类 、 临床及 预后判 断的关 系 ， 更 好地掌握单 纯 ８号染色体三体异常 Ｍ Ｄ Ｓ的实验室及 临床特点 ， 现
（ ４ ８ ． ４±１ ６ ． ３ ） 岁， ＞６ Ｉ ０岁 ３例。有完整 的细胞形态学
和 临床 资料 。
２ ． １ 临床 资料及发 生率 １ ９例 患者均 以头晕乏 力起
１ ． ２ 方 法 全部患者 于初诊 时采集 骨髓进行 常规 细 胞形态学 、 组织化学 （ 铁染色 、 糖原染色 、 中性粒细胞 碱
检验 。
２ 结 果
１ 资料与方法
１ ． １ 一般 资料 ２ ０ ０ ８ 年１ 月至 ２ ０ １ ２年 ４月我 院就诊 的 ＭＤ Ｓ患者 ２ １ ５例 ， 均 进 行染 色体 分 析 ， 检 出单 纯 ８
号染色体三体 异常的 Ｍ Ｄ Ｓ 患者 １ ９例 ， 占Ｍ Ｄ Ｓ总数 的 ８ ． ８ ％， 其 中男 １ １例 ， 女 ８例 ， 年龄 ２ ３～７ ７岁 ， 平 均
武英 伟’ ，孙 玉静 ， 张 茉莉 ， 华 正祥 ，郭玉峰 ，张 秀琴
承 德 医 学 院 附 属 医院 检 验 科 （ 河北承德 ０ ６ ７ ０ ０ ０ ） ； 河 北 省 承 德 市 兴 隆县 中 医 院检 验 科 （ ０ ６ ７ ０ ０ ０ ）
【 摘要 】 目的 研 究单纯 ８ 号染 色体三体异常的骨髓增 生异 常综合征 （ Ｍ Ｄ Ｓ ） 的实验 室及 临床 特征。方法
性血细胞减 少伴 多系病 态造血 （ Ｒ Ｃ ＭＤ） ４例（ ２ ｌ ％） ， 难治性贫血伴原始细胞增 多 一１ （ Ｒ Ａ Ｅ Ｂ一１ ） ４例 （ ２ ｌ ％） ， 难 治
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3.
8号染色体三体综合症异常
偶发异常
髌骨缺失，毛发分叉传导性耳聋，癫痫发作，脊椎异 常（脊柱裂，腰椎增多，隐形脊柱裂）、脊柱侧凹， 隐睾，空肠重叠，胼胝体发育不全，再生障碍性贫血 ，白细胞减少，凝血因子缺乏，纵膈生殖细胞瘤，胃 平滑肌瘤。
三. 三体综合症致病机制
同源染色 体不分离
47,XX,+8
8 8
8
8
45,XX
45,XX,-8和 47,XX,+8
姊妹染色体不分离
同源染色体配对
与正常配子结合
谢谢观赏！
8号染色体三体综合症
Presenter Name 卞文君
8号染色体三体综合症
一. 8号染色体形态 二. 8号染色体三体综合症 三. 三体综合症致病机制
一. 8号染色体形态
G显带8号染色体特点 短臂——有两条深带，其间有一条较明显的浅带， 这是10号染色体相区别主要特征。此臂分为两个区， 中段浅带为2区1号带。 长臂——近侧段可见2~3条分界不明显的深带，远 侧段有一条明显而恒定的深带。此臂分为2区，中段 深带为2区1号带。
3.
8号染色体三体综合症异常
常见异常
生长：身高从矮到高都有 行为表现：有智力缺陷，协 调性差 颅面部：前额突出，眼窝深 陷，斜视，眼间距宽，鼻根 宽且鼻孔突出，唇丰满且下 唇外翻，小下颌，腭弓高， 腭裂，突出的杯状耳，耳轮 厚。
3.
8号染色体三体综合症异常
四肢：第2至5趾屈曲，肘后 旋障碍，手掌、足底褶纹深 ，通贯手，主关节挛缩，指 甲异常。 其他：躯干瘦长，肩胛骨， 胸骨异常，短颈或蹼颈，骨 盆狭窄，两乳头间距异常， 尿道-肾脏异常，心脏缺陷 。
人类染色体显带照片
人类染色体高分辨550-850条带的模式图即 “ISCN（1981）
二. 8号染色体三体综合症
1. 几种8号常染色体综合征 2. 8号染色体三体综合症基本特点 3. 8号染色体三体综合症异常
1. 几种8号常染色体综合征
2. 8号染色体三体综合症基本特点
厚唇 眼深陷 凸耳 屈曲指