第14讲-伴性遗传与人类遗传病

X非同 源区
Y非同源区
1次杂交
2次杂交
方法：隐性雌♀×显性雄♂
隐性
显性
例题：某XY型的雌雄异株植物，其叶型有阔叶和窄叶 两种类型，由一对等位基因控制。用纯种品系进行杂交 实验如下： 实验1：阔叶♀×窄叶♂→阔叶♀、阔叶♂ 实验2：窄叶♀×阔叶♂→阔叶♀、窄叶♂ 根据以上实验，下列分析错误的是（ ） A. 仅根据实验2无法判断两种叶型的显隐性关系
部分是同源的（图中Ⅰ片段），另一部分是非同源的。
下列遗传图谱中（ 分别代表患病男性和女性）致病
基因不可能位于Ⅱ--2片段的是（ ）
A.①④
B.③④ C.①②
D.②③
考点5：遗传系谱图的应用
①判断显性 or 隐性：
方法：无中生有为隐性，有中生无为显性。
②判断常染色体遗传 or 伴X遗传：
一定是常隐
多基因遗传病
多基因遗传病：涉及许多个基因和许多种环境因素的遗 传病。病因和遗传方式都比较复杂，不易与后天获得性 疾病相区分。在患者后代中的发病率远远低于1/2或1/4的 频率水平，大约只有1%~10%。
染色体异常遗传病
染色体异常遗传病：由于染色体的数目、形态或结构异 常而引起的遗传病。染色体异常造成的流产，占自发性 流产的50%以上。
A.该病的遗传方式是伴X染色体显性遗传 B.Ⅱ-2是杂合子的概率为1/2 C.Ⅱ-1和Ⅱ-2再生一个患该病男孩的概率是3/8 D.若Ⅲ-1和正常人结婚，生一正常孩子的概率是1/3或1/4
例题：下图为某种单基因遗传病的系谱图。下列有关叙 述正确的是（ ） A.该遗传病可能由X染色体上的显性基因控制 B.Ⅲ10的X染色体可以来自Ⅰ4 C.Ⅰ2和Ⅰ4个体的基因型相同 D.通过显微镜观察细胞可以确定Ⅰ3是否带有致病基因
第14讲：伴性遗传与人类遗传病
考点分析与解读
考点1：遗传的染色体学说 考点2：染色体组型的概念 考点3：性染色体和性别决定 考点4：伴性遗传的类型及特点 考点5：遗传系谱图的应用 考点6：探究基因在染色体上的位置 考点7：遗传病的主要类型和特点 考点8：遗传咨询与优生措施
考点1：遗传的染色体学说
显微摄影
配对、分组、排列
研究意义：染色体组型有种的特异性，可用来判断生物 的亲缘关系，也可以用于遗传病的诊断。
考点3：性染色体和性别决定
①不是所有生物都存在性染色体。 ②雌雄同体的生物不存在性染色体。 ③性染色体上基因的遗传都属于伴性遗传。
雌果蝇
果蝇的染色体组成
雄果蝇
例题：（2015年·浙江选考样卷）下列关于人类性别 决定与伴性遗传的叙述，正确的是（ ） A. 性染色体上的基因都与性别决定有关 B. 性染色体上的基因在生殖细胞中都表达 C. 性染色体上的基因都随所在的染色体遗传 D. 初级精母细胞和次级精母细胞中都含Y染色体
C. 伴X染色体显性遗传 D. 伴X染色体隐性遗传
例题：（2016年10月·浙江选考）调查发现，人类的 外耳道多毛症总是由父亲传给儿子，女性无此症。 下列叙述正确的是（ ） A. 该症属于X连锁遗传 B. 外耳道多毛症基因位于常染色体上 C. 患者的体细胞都有成对的外耳道多毛症基因 D. 患者产生的精子中有外耳道多毛症基因的占1/2
例题：如图是一个涉及甲、乙两种单基因遗传病的家系 图，其中Ⅱ-3不携带乙病基因。不考虑染色体畸变和基 因突变。下列叙述正确的是（ ）
A.乙病是常染色体隐性遗传病 B.Ⅱ-2为杂合子的概率为2/3 C.Ⅲ-3的X染色体可能来自于Ⅰ-2 D.Ⅲ-1携带致病基因的概率是4/5
考点6：探究基因在染色体上的位置
伴Y染色体遗传
限雄遗传
父病子病女不病：患者全部是男性，只在男性中遗传， 父传子，子传孙，传男不传女。
例题：（2015年7月·浙江学考）一位患某单基因遗传病
的女子与正常男子结婚，若生男孩，则100%患该病；若
生女孩，则100%正常。该病的遗传方式为（ ）
A. 常染色体显性遗传
B. 常染色体隐性遗传
例题：某种遗传病受一对等位基因控制，下图为该病的 遗传系谱图，下列叙述正确的是（ ） A. 若该病为伴X染色体隐性遗传病，Ⅱ1为纯合子 B. 若该病为伴X染色体显性遗传病，Ⅱ4为纯合子ቤተ መጻሕፍቲ ባይዱC. 若该病为常染色体隐性遗传病，Ⅲ2为杂合子 D. 若该病为常染色体显性遗传病，Ⅱ3为纯合子
例题：某种单基因遗传病的1个家系图如下，下列叙述正 确的是（ ）
自由组合定律的实质：在减数分裂形成配子时，非等位基 因随着非同源染色体的自由组合而发生自由组合。
Aa
精原细胞
Bb
aa AA
aa AA
AB 和ab
初级精母细胞
B Bb b
B Bb b
Ab和aB
AA BB
aa
次级精 A A
b b 母细胞
bb
aa BB
A
A
a
B
B
a
b
b
4个精细胞，2种类型
A
A
b
a
a
b
B
B
例题：下列有关性染色体的叙述，正确的是（ ） A.豌豆体细胞中的染色体可分为性染色体和常染色 体两类 B.X、Y染色体是一对同源染色体，其形状、大小基 本相同 C.含X染色体的配子是雌配子，含Y染色体的配子是 雄配子 D.性染色体上的基因所控制的性状的遗传和性别相 关联
例题：在细胞正常分裂的情况下，雄性果蝇精巢 中一定含有两个Y染色体的是（ ） A. 减数第一次分裂的初级精母细胞 B. 有丝分裂中期的精原细胞 C. 减数第二次分裂的次级精母细胞 D. 有丝分裂后期的精原细胞
一定是常显
①隐性：看女患者，父子无病非伴性。 ②显性：看男患者，母女无病非伴性。
判断：一定 or 可能
①
②
一定是常隐
一定是常显
③
④
可能常隐或伴X隐
可能常显或伴X显
⑤
⑥
最可能伴X显 可能常隐、常显、伴X隐
可能常隐、常显、伴X显
⑦
最可能伴Y，可能常隐、常显、伴X隐
最可能是伴X隐性 可能常隐、常显
例题：（2016年·浙江温州月考）血友病属于隐性伴性遗 传病，某人患血友病，他的岳父表现正常，岳母患血友 病，对他的子女表现型的预测应当是（ ） A.儿子、女儿全部正常 B.儿子患病，女儿正常 C.儿子正常，女儿患病 D.儿子和女儿中都有可能出现患者
例题：如图所示为人的一对性染色体，X和Y染色体有一
染色体→DNA→基因
孟德尔定律的适用范围：①真核生物。②有性生殖 （减数分裂）。③核基因：染色体上的基因。
一条染色体上有许多个基因，且基因在染色体上呈线 性排列。
分离定律的细胞学解释
作用时间：减Ⅰ后期
分离定律的实质：在减数分裂形成配子时，等位基因随着 同源染色体的分开而彼此分离。
自由组合定律的细胞学解释
另一个来自父方
方，另一条来自父方
形成配子 等位基因分离，非等位 同源染色体分离，非同
时的行为 基因自由组合
源染色体自由组合
类比推理法
萨顿（美国）
萨顿假说：根据基因的行为和染色体的行为的一致性，科 学家提出细胞核内的染色体可能是基因载体的假说。
摩尔根：证明基因位于染色体上
野生型 突变型
果蝇杂交实验
考点4：伴性遗传的类型及特点
Ⅱ
Y连锁
Ⅰ
Ⅲ X连锁
同源区段：存在等位基因 非同源区段：不存在等位基因
伴X染色体隐性遗传
最可能是伴X隐 ①男性患者多于女性患者。 ②隔代交叉遗传：外公→女儿→外孙。 ③女性患者的父亲和儿子都患病。
隔代交叉遗传
伴X染色体显性遗传
最可能是伴X显
①女性患者多于男性患者。 ②连续遗传：代代有病。 ③男性患者的母亲和女儿都患病。
21-三体综合症：又先天愚型或唐氏综合症，患者比正 常人多了一条21号染色体（2n+1=47）。
XO（2n-1=45）
特纳氏综合症：又卵巢发育不全症，女性少了一条X染色体， 外观表现为女性，但性腺发育不良，没有生育能力。
葛莱弗德氏综合征：47，XXY，表现为男性睾丸发 育不全。
猫叫综合征：第5号染色体短臂上缺失一段染色体片段。 主要症状：患者智力低下，哭声轻，音调高，似猫叫。
精原细胞有丝分裂
精原细胞减数分裂
例题：熊猫的精原细胞有42条染色体，且性别决定 方式为XY型，则次级精母细胞处于分裂后期时，细 胞内染色体的可能组成是（ ） ①40条常染色体＋XX ②40条常染色体＋YY ③20条常染色体＋X ④20条常染色体＋Y A.①② B.③④ C.①③ D.②④
伴性遗传：位于性染色体上的基因所控制的性状 表现出与性别相联系的遗传方式。
考点2：染色体组型的概念
染色体组型：将某种生物体细胞中的全部染色体，按大 小和形态特征进行配对、分组和排列所构成的图像。它 体现了该生物染色体的数目和形态特征的全貌。
确定步骤：①对处于有丝分裂中期的染色体进行显微摄影。②对 显微照片上的染色体进行测量。③根据染色体的大小、形状和着 丝粒的位置等特征，通过剪贴，将它们配对、分组和排队。
考点1：遗传病的主要类型
遗传病：由于生殖细胞或受精卵里的遗传物质发生了改 变，从而使发育成的个体患疾病。
特别注意：先天性疾病、家族性疾病不一定是遗传病。
多
单基因遗 传病
基 因 遗
染色体病
传
病
镰刀型细胞贫血症 唇裂、腭裂、无脑儿、先天性心脏病
单基因遗传病
单基因遗传病：由染色体上单个基因的异常所引起的遗 传病。种类极多，发病率都很低，多属罕见病。
B. 实验2结果说明控制叶型的基因在X染色体上 C. 实验1、2子代中的雌性植株基因型相同 D. 实验1子代雌雄杂交的后代不出现雌性窄叶植株
例题：一只雌鼠的一条染色体某基因发生了突变，使野 生型性状变为突变型性状。该雌鼠与野生型雄鼠杂交， F1的雌雄中均既有野生型，又有突变型。若要通过一次 杂交试验鉴别突变基因在X染色体上还是在常染色体上。 选择F1个体杂交最好是（ ） A. 野生型（♀）× 突变型（♂） B. 野生型（♂）× 突变型（♀） C. 突变型（♂）× 突变型（♀） D. 野生型（♀）× 野生型（♂）