现代遗传学笔记_赵寿元
遗传学Genetics
现代定义：
（1）在生物的群体、个体、细胞和基因等层次上研究生命信息 （基因）的结构、组成、功能、变异、传递（复制）和表达规 律与调控机制的一门科学－－基因学。 （2）研究基因和基因组的结构与功能的学科。
Charles Darwin与进化论：
Charles Darwin （1809-1882） 1859年出版The Origin of Species 认为现存的物种是由古老的物种 渐变（modification ）来的。 生存斗争与自然选择的进化理论。 用以解释他的进化原因的理论 支柱是natural selection
可观察到或检测到的生物的形态结构、生理或行为特征。
什么是生命的本质特征？繁殖与自身相似的同类（无 性生殖、有性生殖）
（自我繁殖＝传递性状：种群的、群体的、家族的、个体的）
遗传与变异是生命自我繁殖过程中产生的两个现象。
What is Genetics/Genics
heredity, inheritance 遗传
Mendel以前的遗传学说
泛生论 （theory of pangenesis）：
公元前5世纪希波克拉底Hippocrates提出。
希波克拉底学派认为子代之所以具有亲代的特性，是因 为在精液或胚胎里集中了来自身体各部分的微小代表元 素（active humors, element ）。相信后天获得 （acquired）的性状是能遗传（inherit）的。
遗传使物种得以延续，使物种相对稳定； 变异使物种得以发展和进化，使世界丰富多彩，充满活力与希望。 变异是物种进化、新物种形成的基础和资本。
微生物学小论文
微生物学小论文关键词：原核生物多样性形态结构应用类型能量代谢地球在宇宙中形成以后，开始是没有生命的。
经过了一段漫长的化学演化，就是说大气中的有机元素氢、碳、氮、氧、硫、磷等在自然界各种能源（如闪电、紫外线、宇宙线、火山喷发等等）的作用下，合成有机分子（如甲烷、二氧化碳、一氧化碳、水、硫化氢、氨、磷酸等等）。
这些有机分子进一步合成，变成生物单体（如氨基酸、糖、腺甙和核甙酸等）。
这些生物单体进一步聚合作用变成生物聚合物。
如蛋白质、多糖、核酸等。
这一段过程叫做化学演化。
蛋白质出现后，最简单的生命也随着诞生了。
这是发生在距今大约36亿多年前的一件大事。
从此，地球上就开始有生命了。
生命与非生命物质的最基本区别是：它能从环境中吸收自己生活过程中所需要的物质，排放出自己生活过程中不需要的物质。
这种过程叫做新陈代谢，这是第一个区别。
第二个区别是能繁殖后代。
任何有生命的个体，不管他们的繁殖形式有如何的不同，他们都具有繁殖新个体的本领。
第三个区别是有遗传的能力。
能把上一代生命个体的特性传递给下一代，使下一代的新个体能够与上一代个体具有相同或者大致相同的特性。
这个大致相同的现象最有意义，最值得我们注意。
因为这说明它多少有一点与上一代不一样的特点，这种与上一代不一样的特点叫变异。
这种变异的特性如果能够适应环境而生存，它就会一代又一代地把这种变异的特性加强并成为新个体所固有的特征。
生物体不断地变异，不断地遗传，年长月久，周而复始，具有新特征的新个体也就不断地出现，使生物体不断地由简单变复杂，构成了生物体的系统演化。
地球上早期生命的形态与特性。
地球上最早的生命形态很简单，一个细胞就是一个个体，它没有细胞核，我们叫它为原核生物。
它是靠细胞表面直接吸收周围环境中的养料来维持生活的，这种生活方式我们叫做异养。
当时它们的生活环境是缺乏氧气的，这种喜欢在缺乏氧气的环境中生活的叫做厌氧。
因此最早的原核生物是异养厌氧的。
它的形态最初是圆球形，后来变成椭圆形、弧形、江米条状的杆形进而变成螺旋状以及细长的丝状，等等。
2023年赵寿元现代遗传学知识点整理
第一章经典遗传学旳诞生●遗传学（genetics）硕士物遗传和变异规律旳科学遗传(heredity): 生物性状或信息世代传递中旳亲子间旳相似现象。
变异(variation): 生物性状在世代传递过程中出现旳差异现象。
基因概念旳发展1866, 年Mendel在他旳豌豆杂交试验论文中初次提出遗传性状是由遗传因子控制旳假说；1923年, 丹麦学者Johannson第一次提出“基因（gene）”这一术语, 泛指那些控制任何性状, 又依孟德尔规律旳遗传因子；1911, Morgan通过对果蝇旳研究, 证明基因在染色体上呈直线排列, 至此经典遗传学把基因看作是不可分割旳构造单位和功能单位, 是决定遗传性状旳功能单位和突变、重组“三位一体”旳最小单位；1941年美国生物学家比德尔和塔特姆证明酶有控制基因旳作用, 认为一种基因旳功能相称于一种特定旳蛋白质（酶）, 基因和酶旳特性是同一序列旳, 每一基因突变都影响着酶旳活性, 于是在1946年提出了“一种基因一种酶”旳假说, 奠定了基因和酶之间控制关系旳概念, 开创了现代生物化学遗传学。
● 1944年, O.T.Avery通过肺炎球菌旳转化试验, 证明基因旳化学成分为DNA,基因是DNA分子上旳功能单位；1955年, S.Benzer根据侵染大肠杆菌旳T4噬菌体基因构造旳分析, 证明了基因旳可分性, 提出了突变子、重组子和顺反子旳概念。
性状(trait/character):生物体所体现旳形态特性和生理特性, 并能从亲代遗传给子代。
相对性状（contrasting character）同一单位性状在不一样个体间所体现出来旳相对差异。
异花授粉（cross-fertilized）=杂交（hybridization）显性性状（dominant character）隐形性状（recessive character）纯合子（homozygote）/杂合子（heterozygote）●表型（phenotype）生物体体现出旳可观测旳性状基因型（genotype）个体旳基因组合, 即遗传构成孟德尔提出如下假说①生物旳遗传性状是由遗传因子（hereditary determinant）决定旳。
五本《遗传学》国外优秀教材简介与启发
五本《遗传学》国外优秀教材简介与启发作者：赵轩许书贞韩建明张延召来源：《青年时代》2019年第01期摘要：遗传学是研究生物遗传与变异规律的科学，也是高等院校生物类专业核心课程之一。
随着现代生命科学的迅速发展，遗传学的内容也得到了极大的丰富，国内外涌现出很多优秀的遗传学教材。
本文选取了在国外高校使用较为广泛的五本遗传学教材进行了初步的介绍与分析，以加深我们对国外遗传学的教学内容及教育方法的了解，并为以后遗传学教材的编写和教学工作提供建议。
关键词：遗传学;教材简介与启发遗传学发展的历史悠久，我国在宋代就有了“种瓜得瓜，种豆得豆”、“龙生九子，九子不同”的遗传与变异的初步概念。
1900年遗传学作为一门学科正式诞生。
一本优秀的教材是搞好教学工作的基础，随着科学研究的不断深入，遗传学的教材要及时更新，加入最新的研究和发展方向，体现科学发展的时代性。
我国目前遗传学教材分为三大类，医学院校使用的医学遗传学、农林院校使用的动物遗传学和普通遗传学、综合院校和师范类院校使用的普通遗传学等，其内容和侧重也有所不同[1]。
根据统计，我国高校使用比较广泛的遗传学教材包括以下几本：分别是北京大学戴灼华教授等主编的《遗传学（第三版）》（2016，高等教育出版社），复旦大学刘祖洞教授主编的《遗传学（第三版）》（2013，高等教育出版社），浙江大学朱军教授主编的《遗传学（第三版）》（2002，中国农业出版社）等。
除此之外，还有一批各具特色的优秀教材，例如复旦大学赵寿元教授主编的《现代遗传学（第二版）》（2008，高等教育出版社）等。
国外高校有一些在国际上非常有影响力的遗传学教材，笔者选取了其中五本，对这五本优秀教材的编写体系与内容进行了初步分析。
希望通过分析，使我们进一步了解国际上优秀教材的编写特点与方法。
能够为今后遗传学教材的修订和提升课堂教学质提供参考。
一、选用教材本文选取的教材包括： Michael J.Simmons主编的《Principles of genetics（7ed）》（2016），Leland H.Hartwell主编的《Genetics：From Gene To Genomes（6ed）》（2018），Benjamin A. Pierce主编的《Genetics： A Conceptual Approach（6ed）》（2016），William S.Klug主编的《Concepts of Genetics（12ed）》（2018）和 Peter J. Russell主编的《Genetics ：A Molecular Approach（3ed）》（2013）。
遗传育种学知识点
Chapter 7 染色体畸变
果蝇唾腺染色体； 染色体的研究技术； 染色体结构变异的4种类型：缺失、重复、易 位、倒位的概念及遗传学效应； 染色体数目改变的类型及遗传学效应。
现代观点
“研究基因和基因组的结构和功能的科学”。 （赵寿元和乔守怡，现代遗传学第2版，2008）
涵盖两方面的内容： 研究基因的结构、传递和表达规律的科学（基因学）。 研究基因组的结构与功能，基因组的DNA序列与生物 学功能间的联系（基因组学）。
Chapter 2 孟德尔定律
遗传学常用概念：基因、基因座位、等位基因、野生型、 突变型、纯合体、杂合体、显性与隐形、表型与基因型 孟德尔的遗传分析方法 分离定律与自由组合定律的内容和核心； 孟德尔分离比的条件与导致偏离的因素； 利用2检验检测是否符合孟德尔定律。
遗传育种学总结
贝类遗传育种研究室
期末考试题型
一、名词解释(共10题，每题2分，共20分) 二、填空题(共16题，每题1分，共16分) 三、简答题(共6题，每题4分，共24分) 四、论述题(共3题，每题10分，共30分) 五、计算题(共1题，每题10分，共10分)
Chapter 1 遗传学绪论
1. 遗传学涵义和研究内容； 2. 遗传学的发展简史； 3. 遗传学的应用、特点。
Chapter 8 遗传的分子基础
名词：DNA的变性和复性；顺反子； 转座因子的类别与遗传学效应； 原核基因组与真核基因组的比较； 经典、现代以及分子遗传学关于基因的概念的描 述（基因概念的发展）； 中心法则的发展。
Chapter 9 基因突变与重组
2019年湖南师范大学全日制教育硕士333教育综合和专业课二考研参考书
3、《333 教育综合真题汇编》北京理工大学出版，主编徐影老师 汇集近几年 333 教育综合考研真题，以及凯程独家解析。通过对真题的分析，有利于考生对专业课的考情， 对考题风格和出题思路有更深入的理解。真题除了用以练习，还可以做为后期冲刺阶段模拟考试，检测复 习成果。
物理教学论
③333 教育综合
同等学力考生加试科
④892 普通物理（力学、电磁学） 目：
①电动力学 ②普通物
理(电磁学、光学、原子
物理)
专业名称及研究方向
学习方式 考 试 科 目
备注
012 化学化工学院
联系电话：0731-88872618
联系人：李老师、罗老师、韩老师
0451 教育 045106 学科教学（化学） 01 不区分研究方向 02 不区分研究方向
0451 教育 045109 学科教学（历史） 00 不区分研究方向
全日制
①101 思想政治理论 ②204 英语二 ③333 教育综合 ④952 历史教学论
复试考试科目： 中学历史教材研究 同等学力考生加试科 目： ①中外通史 ②史学论文写作
007 旅游学院
联系电话：0731-88872077
联系人：梁老师
吴式颖的这本书是中国最权威最详实，体系最完整的外国教育史教材，与 333 大纲的体系完全吻合。这 本书内容已经很多了，涉及各地区，各国家，史料详实，建议读这一本即可。
教育心理学 1.《当代教育心理学》刘儒德，陈琦，北京师范大学出版社，第二版（凯程推荐必读）
现代遗传学笔记 赵寿元教案
现代遗传学笔记赵寿元教案现代遗传学笔记赵寿元教案一、引言现代遗传学是研究遗传变异和遗传规律的学科，对于深入了解生命的本质和进化过程具有重要意义。
赵寿元教授是我国著名的遗传学家，他的教案是学习现代遗传学的重要参考资料。
本文将以赵寿元教案为基础，详细介绍现代遗传学的相关内容。
二、基本概念1. 遗传学：研究遗传现象和规律的学科，包括遗传变异、遗传信息传递和遗传变异的机制等内容。
2. 基因：生物体遗传信息的基本单位，位于染色体上，决定了个体的遗传特征。
3. 染色体：存在于细胞核中的结构，携带着遗传信息，由DNA和蛋白质组成。
4. DNA：脱氧核糖核酸，是遗传物质的主要组成部分，包含了生物体的全部遗传信息。
5. 基因型：个体所拥有的基因的组合形式，决定了个体的遗传特征。
6. 表现型：个体外观和功能的表现形式，受基因型和环境因素的影响。
三、遗传变异1. 突变：DNA序列的突发性改变，可以是基因突变或染色体突变，是遗传变异的主要原因。
2. 基因突变：基因序列发生变化，包括点突变、插入突变和缺失突变等。
3. 染色体突变：染色体结构发生改变，包括染色体缺失、重复、倒位和易位等。
4. 多态性：同一基因在群体中存在多种等位基因的现象，是遗传变异的一种形式。
四、遗传信息传递1. 遗传物质的复制：DNA通过复制过程，使得遗传信息得以传递给下一代。
2. 转录和翻译：DNA通过转录生成mRNA，然后通过翻译生成蛋白质，实现遗传信息的表达。
3. 遗传信息的传递：通过生殖细胞的形成和交配，遗传信息从父母传递给子代。
五、遗传变异的机制1. 重组：染色体在有丝分裂或减数分裂过程中的互换，导致基因组的重组。
2. 突变：遗传物质的突发性改变，可以是基因突变或染色体突变，是遗传变异的主要原因。
3. 选择：环境对个体的适应性进行选择，使得某些基因型具有更高的生存和繁殖能力。
六、遗传学实验技术1. 基因测序：通过测定DNA序列，确定基因的组成和结构。
经典遗传学
1yyRR 2yyRr
3yyR3yR
1yyrr
1yyrr 1yr
注：Y, y位于豌豆第1染色体上； R, r位于豌豆第7染色体上。
验证试验 ------ 测交
自由组合规律的实质
在减数分裂形成配子的过程中，位于不同对 染色体上的、控制不同相对性状的等位基因随着 同源染色体的分离和非同源染色体的自由组合， 在等位基因分离的基础上，非等位基因随机组合 在一起进入不同的配子中。
F1
反交：红花(♀)×白花(♂)
回交：杂交的后代与亲代交配
测交：杂交后代与亲代的隐性 个体杂交。
红花(♀) × 白花(♂)
CC
cc
Cc 红花 × 白花 cc
红花 Cc 白花 cc
？ 1： 1
分离定律
杂合体的一对等位基因在形成配子时互不 影响地分到配子中去的规律。
一对基因在杂合状态互不干扰，保持相互独 立，在配子形成时，各自分配到不同的配子 中去。正常情况下，F2代基因型比是1∶2∶1， F2代表型比为3∶1。
两对相对性状杂交试验
试验结果:
1.F2: 9种基因型 2.四种表型(两种 亲本型、两种重 组型) 3.表型比=9:3:3:1
4.黄色:绿色=3：1 5.圆粒:皱粒=3：1
自由组合现象的解释
自由组合假说：
① 控制不同性状的遗传因子相互独立，在形成配子
时遗传因子的分离和组合是完全自由、随机的，
摩尔根与遗传连锁定律
染色体学说——Sutton和Boveri在1903年提 出的假设，即代表性状的遗传因子就是位 于细胞核内的染色体上。
摩尔根更进一步证明基因是以线性形式排列 在染色体上的，并且在染色体上占有一定的 位置。
遗传学 绪论
）遗传学及其研究内容和任务 （二：主要包括三个方面 2.研究内容 研究内容： 2.研究内容
①遗传物质的本质：化学本质、所包含的遗传信息和遗传物质的结构、组 遗传物质的本质：化学本质、所包含的遗传信息和遗传物质的结构、 本质 织和变化。 织和变化。 ②遗传物质的传递：复制、染色体行为、遗传规律及基因在群体中的数量、 遗传物质的传递：复制、染色体行为、遗传规律及基因在群体中的数量、 传递 变迁等。 变迁等。 ③遗传信息的实现：基因的原初功能、基因的相互作用、基因的调控以及 遗传信息的实现：基因的原初功能、基因的相互作用、 实现 个体发育中的基因作用机制等。 个体发育中的基因作用机制等。 3.遗传学的任务：研究生物遗传变异规律， 3.遗传学的任务：研究生物遗传变异规律，阐明遗传物质的结构和功能以 遗传学的任务 及遗传与环境的关系，能动地改造生物更好为人类服务。 及遗传与环境的关系，能动地改造生物更好为人类服务。
（二）遗传学及其研究内容和任务
1.遗传学：研究生物遗传变异及其规律的科学。由英国学者贝特森 1.遗传学：研究生物遗传变异及其规律的科学。由英国学者贝特森 遗传学 1906年提出的。 1906年提出的。 ★从现代遗传学研究的内容上讲：遗传学就是研究遗传物质的本质和 现代遗传学研究的内容上讲：遗传学就是研究遗传物质的本质和 研究的内容上讲 传递及遗传信息表达和进化的科学。 传递及遗传信息表达和进化的科学。 ★有人把遗传学定义为研究基因的科学。也有人定义为研究能够自我 有人把遗传学定义为研究基因的科学。也有人定义为研究能够自我 研究基因的科学 繁殖的核酸的性质、功能和意义的科学。 繁殖的核酸的性质、功能和意义的科学。 的性质
遗 传 学
参 考 书
现代遗传学原理，科学出版社， 2001年 1.徐晋麟，徐 沁，陈 淳编著 现代遗传学原理，科学出版社， 2001年 徐晋麟， 遗传学， 第二版上， 高等教育出版社， 1991年 2.刘祖洞主编 ：遗传学， (第二版上，下)高等教育出版社， 1991年 3.李惟基主编，新编遗传学教程,中国农业大学出版社，2002年 李惟基主编，新编遗传学教程,中国农业大学出版社，2002年 4.赵寿元，乔守义主编， 现代遗传学，高等教育出版社，2001年 赵寿元，乔守义主编， 现代遗传学，高等教育出版社，2001年 5. 王亚馥，戴灼华，遗传学，高等教育出版社，1999年 王亚馥，戴灼华，遗传学，高等教育出版社，1999年 李雅轩，胡英考，遗传学学习指导，科学出版社，2006. 6. 李雅轩，胡英考，遗传学学习指导，科学出版社，2006.4 张飞雄，普通遗传学，科学出版社，2004. 7.张飞雄，普通遗传学，科学出版社，2004.9 张根发，周宜君编著，遗传学，化学工业出版社，2006. 8.张根发，周宜君编著，遗传学，化学工业出版社，2006.10 刘庆昌主编，遗传学，科学出版社，2007. 9.刘庆昌主编，遗传学，科学出版社，2007.1 10.张建民编著，现代遗传学，化学工业出版社，2005. 10.张建民编著，现代遗传学，化学工业出版社，2005.7 11.孙开来主译，人类分子遗传学，科学出版社，2007. 11.孙开来主译，人类分子遗传学，科学出版社，2007.1
绪论遗传学
• 6.能动地改造生物，使之更符合人类的利益和要求。
精选课件
7
所以，
• 遗传学是一门涉及生命起源和生物进化的 理论科学；
• 同时，也是一门密切联系实际的基础科学----直接指导医学研究和动物、植物和微生 物育种。
精选课件
8
二、遗传学的发展
❖遗传学也是在人类的生产实践活动中产生 和发展起来的
精选课件
26
McClintock的发现
• 1951 转座子
• 1983 获诺贝 尔奖
精选课件
27
3. 分子遗传学时期(1953-)
• 1953年Watson和 Crick提出DNA分子 双螺旋(double helix)模型，是分 子遗传学及以之为 核心的分子生物学 建立的标志；
精选课件
28
DNA结构的发现
Darwin(1809~1882) 《物种起 源》The Origin of Species(1859) 提出了以自然 选择为中心的进化学说
精选课件
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❖Weisman(1834－1914) 新达尔文主义 ❖种质连续论（thoery of continuity of
germplasm）
❖多细胞的生物体由体质（somatoplasm） 和种质（germplasm）两部分组成
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operon theory
mRNA, genetic code, C. elegans线虫
精选课件
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3. 分子遗传学时期(1953-)
• 20世纪70年代以来，分子遗传学、分子生物 学及其实验技术得到飞速发展。
• 建立了以DNA重组技术为核心的遗传工程， 为生物遗传定向操作奠定了基础；
国内外优秀遗传学教材的比较与借鉴
国内外优秀遗传学教材的比较与借鉴王建波乔守怡（武汉大学生命科学学院）（复旦大学生命科学学院）一、引言遗传学是生物学重要分支学科之一，也是当今发展迅速、综合性越来越强的研究领域，其主要内容已从经典的形态、生理性状遗传规律分析，发展到基因及基因组结构、功能的研究，融入到细胞生物学、发育生物学、神经生物学、免疫学、生物信息学等前沿学科领域。
遗传学也是生物学及其相关学科最重要的专业基础课程之一，遗传学教学质量的高低对于生命科学相关专业的其他课程的教学起着至关重要的作用，因此，国内外大学的生物学及相关院系都非常重视遗传学教学工作，在教材建设、课程体系、教学内容、实验教学、网站建设、习题安排等方面都进行了大量改进，表现出强大的生命力和广阔的发展前景。
优秀的遗传学教材是搞好教学工作的重要基础。
刘祖洞先生等在20世纪70年代末编写的《遗传学》在国内具有长期、重要的影响，近几年不同作者又编写出版了几部中文教材，如《遗传学》（王亚馥、戴灼华主编，高等教育出版社，1999，2008）、《现代遗传学》（赵寿元、乔守怡主编，高等教育出版社，2001，2008）、《遗传学原理》（徐晋麟、徐沁、陈淳主编，科学出版社，2001，2005），这些教材在生物科学、生物技术、生物工程及相关专业的遗传学课程教学中发挥了重要作用。
同时，许多遗传学任课教师越来越深刻的认识到优秀的国外教材也是教学工作的重要资源，特别是随着遗传学英文授课和双语教学的广泛开展，如何选择和使用原版教材，跟踪本学科的发展前沿，使教学内容和水平与国际接轨，提高遗传学教学质量，促进学生能力和综合素质的全面提高已成为教学中的当务之急。
为此，我们参考了国外高校流行的五本遗传学教材，希望通过对这些优秀教材的分析，了解国外高校的教学内容，学习国外先进的教学方法，为教材建设提供参考和借鉴。
二、教材内容比较我们选择了5本在国外高校被广为采用、颇受好评的遗传学教材，这些教材一般都经过一次或多次再版修订，文中主要介绍近几年出版的最新版本，这五本教材如下：（1）《遗传学原理》（Tamarin R H, Principles of Genetics, 7th ed, McGraw-Hill, 2002）（2）《遗传学：分析和原理》（Brooker R J, Genetics:Analysis & Principles, 2nd ed, McGraw-Hill, 2005）；（3）《遗传学基础》（Klug W et al. Essentials of Genetics, 6th ed. 2007）；（4）《遗传学：从基因到基因组》（Hartwell L H et al. Genetics: From Genes to Genomes, 3rd ed. McGraw-Hill, 2008）；（5）《遗传学导论》（Graffiths A J F et al. Introduction to Genetic Analysis, 9th ed. W. H. Freeman and Company, 2008）。
《遗传学绪论》
精选课件
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1.1.2 遗传学的概念
一、遗传学（Genetics）：是研究 生物的遗传与变异的科学。 Genetics一词由英国遗传学家 W·贝特森在1909年首先提出。
制作：吴瑞娟
精选课件
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二、研究范围： 1. 遗传物质的本质 2. 遗传物质的传递 3. 遗传信息的实现
制作：吴瑞娟
精选课件
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→选择→育成优良品种。
制作：吴瑞娟
精选课件
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二、拉马克的用进废退和获得性状遗 传
1.环境条件改变是生物变异的根 本原因；
2.用进废退学说和获得性状学说
如长颈鹿、家鸡翅膀。
制作：吴瑞娟
精选课件
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三、达尔文的泛生假说
广泛研究遗传变异与生物进化的关系。
1.1959年发表《物种起源》著作，提 出了自然选择和人工选择的进化学说， 认为生物是由简单→复杂、低级→高级 逐渐进化而来的。
1900年，〈荷兰〉De Vries、〈德国〉 Correns和〈奥地利〉Tschermak 得出了 与Mendel发现的相同的遗传规律，并重 新发现了埋在故纸堆里30多年的Mendel 的论文。因此，1900年被公认为遗传学 建立和开始发展的一年。 Genetics作 为一个学科的名称则是由Bateson于1909 年首先提出的。
Mendel根据前人的工作和他自己 进行了八年的豌豆杂交试验，于 1866年发表了划时代的论文《植物 杂交试验》，提出了遗传因子的概 念和遗传因子分离和重组的假设。
制作：吴瑞娟
精选课件
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制作：吴瑞娟
精选课件
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制作：吴瑞娟
精选课件
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对遗传现象的认识，从单纯的描 述→科学的分析验证。
遗传学与社会发展
遗传学与社会发展遗传学与社会发展(科学杂志)赵寿元谈家桢孟德尔遗传定律于1900年被重新发现以来，遗传学经历了一个世纪的发展，取得了近代自然科学史上空前辉煌的成果，正显示出极富活力的强劲的发展势头。
基因学：新一代的遗传学回眸历史，遗传学发展的历程可分成两个时期。
1950年代以前，以杂交为主要实验方法，通过观察比较生物体亲代和杂交后代的性状变化，进行数量分析，从而认识与生物性状相关的基因及其突变与传递的规律。
这是遗传学的杂交分析时代，即从生物体的性状改变来认识基因，是谓正向遗传学(forward genetics)。
1950年代以后，遗传学急剧地演变为运用物理学和化学的原理和实验技术，直接解剖基因的物质结构，并在分子水平上揭示基因的结构和功能，以及两者之间的关系的学科。
这是遗传物质分子分析时期，即从基因的结构出发，认识基因的功能，是谓反求遗传学(reverse genetics)。
基因始终是遗传学研究的对象。
1909年，丹麦遗传学家约翰逊(W.Johannsen)首次提出基因这一名词时，它还只是代表遗传性状的一个抽象符号。
随着研究工作的深入，基因不断被赋予新的内涵。
现在知道基因是一种化学分子，是遗传信息的物质载体，蕴含着支配生命活动的指令和构建生物体的蓝图，同时也是可通过人工操作来改变生物体属性的一种元件。
总之，所有生物体的所有生命活动，无不直接或间接地在基因的控制之下。
因此，凡是以生物体某一特定生命现象为研究对象的学科，如细胞生物学、发育生物学、进化生物学、生理学、生物化学和神经生物学等，在深究特定生命活动的底蕴和机制时，都会涉及基因。
基因融入了生命科学的各个学科，各个学科的发展又推进了对基因结构和功能的认识。
在这种情况下，生命科学的各个学科几乎都与遗传学形成了交叉学科，如细胞遗传学、生化遗传学、神经遗传学、发育遗传学、进化遗传学乃至生态遗传学等。
遗传学研究逐渐被其他学科所"蚕食"，遗传学的固有"边界"正模糊地趋于消失，但这并不意味着遗传学在消亡；恰恰相反，这正标志着遗传学面临着又一次迅猛发展的大好形势，那就是基因组学(genomics)的出现，把遗传学的研究推向了新的高潮。
现代遗传学概论 欢迎各位同学 选修《现代遗传学概论》课程
第八章 基因社会学问题 3
浙江大学
第一章 绪论
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主要参考文献
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遗传学赵寿元数量遗传学
每个增效基因值：12.2/2=2.47cm AAAA: 2 x 2.474=74.2 AAAa: 2 x 2.473=30.1 AAaa: 2 x 2.472=12.2 Aaaa: 2 x 2.471= 4.9 aaaa: 2
环境与基因型形成的变异
数量性状遗传分析的统计学基础
• B1,B2的表型方差分别计算如下
B1的平均数和遗传方差的计算 (AA X Aa)
f
x
AA
1/2
a
Aa
1/2
d
合计 1
fx
fx2
½a
½ a2
½d
½ d2
½ (a+d) ½ (a2+d2)
B1的遗传方差：VB1=½ (a2+d2) –[½ (a+d)]2
=1/4* (a-d)2
B2的平均数和遗传方差的计算 Aa X aa
s
近交系数计算举例
a1a2 P1
a3a4 P2
C3
C4
C1
C2
B1
B2
S
• 表兄妹结婚所生子女
的近交系数：
• F =4*（1/2）
6=1/16
性染色体基因的近交系数
男性伴性基因传递给女儿的机会是1。 家系中出现两个连续传代的男性，伴性基 因中断传递。
伴性遗传基因近交系数计算举例
X1Y
P1
X2X3
= 14.53
½ VA ½ VA+ ¼ VD+VE ＝ 2 X ( 14.53 )/40.35 ＝ 72%
对遗传率的几点说明
• 遗传率是一个统计学概念，是针对群体，
而不是用于个体；
• 遗传率反映了遗传变异和环境变异在表
遗传学赵寿元第5章 细菌的遗传分析
顺序四分子分析
粗糙链孢霉(Neurospora crassa) 单倍体营养体在营养或生长环境不利 时,转入有性生殖.菌丝产生的单倍体 分生孢子与另一个菌丝的原子囊果中的 单倍体子囊孢子 单倍体子囊孢子杂交.形成2倍体的杂合 子囊孢子杂交.形成2 体,该2 体,该2倍体经过第一次减数分裂,获得 一个细胞内含有4个单倍体的产物,4 一个细胞内含有4个单倍体的产物,4个 单倍体产物呈直线排列,称为:四分子, 对四分子进行的遗传学研究,称为四分 子分析(tetrad analysis) 子分析(tetrad analysis)
带有了染色体的基因,这种带有了染色体 的基因的F因子称为F 的基因的F因子称为F'(F-prime). prime) F'上的基因与细菌染色体的基因形成了部 分二倍体. 利用F因子形成部分二倍体的过程,称为性 利用F 导.
Fig 17.11 The formation of an F' factor. F'
2003 John Wiley and Sons Publishers
重组作图(recombination 重组作图(recombination mapping) mapping)
Hfr lac + ade + str
r s
X
FF-
lac - ade - str
重组作图: 重组作图:
Hfr Flac+ lacHfr lac+ Flacade+ adeade+ ade-
B Strs
A Strr
含Str的基本培养 基上生长
含Str的基本培养 基上不长
原因:A Strs是作为供体,尽管在Str培养基上不能分裂,但其 基因可以转移;B Strr 作为受体,既可以分裂,又可以接受外 来基因.反之则不行,若受体B 对Str敏感,接合的细胞不能分 裂就不能存活.(发现了A中的F因子)
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现代遗传学（Modern Genetics）第一章绪论1、遗传学：是研究生物的遗传与变异规律的科学。
是研究基因和基因组结构和功能的科学。
2、遗传(heredity)：生物性状或信息世代传递中的亲子间的相似现象。
3、变异(variation)：生物性状在世代传递过程中出现的差异现象。
4、遗传与变异的关系。
遗传与变异是一对矛盾。
遗传维持了生命的延续，没有遗传就没有生命的存在，没有遗传就没有相对稳定的物种；变异使得生物物种推陈出新，层出不穷。
没有变异，就没有物种的形成，没有变异，就没有物种的进化，遗传与变异相辅相成，共同作用，使得生物生生不息，造就了形形色色的生物界；遗传与变异是生物生存与进化的基本因素。
遗传、变异和选择是生物进化和新品种选育的三大因素；遗传和变异的表现与环境不可分割。
5、基因：是指携带有遗传信息的DNA序列，是控制性状的基本遗传单位。
基因通过指导蛋白质的合成来表达自己所携带的遗传信息，从而控制生物个体的性状表现。
6、基因学说主要内容①．种质(基因)是连续的遗传物质；②．基因是染色体上的遗传单位，有很高稳定性，能自我复制和发生变异；③．在个体发育中，基因在一定条件下，控制着一定的代谢过程表现相应的遗传特性和特征；④．生物进化主要是基因及其突变等。
7、基因概念的发展。
▣ 1866，年Mendel在他的豌豆杂交实验论文中首次提出遗传性状是由遗传因子控制的假说；▣ 1909年，丹麦学者Johannson第一次提出“基因（gene）”这一术语，泛指那些控制任何性状，又依孟德尔规律的遗传因子；▣ 1911，Morgan通过对果蝇的研究，证明基因在染色体上呈直线排列，至此经典遗传学把基因看作是不可分割的结构单位和功能单位，是决定遗传性状的功能单位和突变、重组“三位一体”的最小单位；▣ 1941年美国生物学家比德尔和塔特姆证明酶有控制基因的作用，认为一个基因的功能相当于一个特定的蛋白质（酶），基因和酶的特性是同一序列的，每一基因突变都影响着酶的活性，于是在1946年提出了“一个基因一个酶”的假说，奠定了基因和酶之间控制关系的概念，开创了现代生物化学遗传学。
▣ 1944年，O.T.Avery通过肺炎球菌的转化试验，证明基因的化学成分为DNA,基因是DNA分子上的功能单位；▣ 1955年，S.Benzer根据侵染大肠杆菌的T4噬菌体基因结构的分析，证明了基因的可分性，提出了突变子、重组子和顺反子的概念，认为顺反子是遗传的功能单位，相当于传统意义上的基因，它包括许许多多突变子或交换子。
突变子或交换子经后来证明就是一个核苷酸对。
否定了决定遗传性状的功能单位和突变、重组“三位一体”的最小单位。
一个顺反子就是一个基因，是指携带有遗传信息的DNA序列，是控制性状的基本遗传单位，这个基因或者编码蛋白质，或者编码RNA分子（tRNA、rRNA）。
第二章经典遗传学的诞生●种质(germplasm):指性细胞和产生性细胞的细胞，永世长存，世代相继，独立与体质；获得性不能遗传●体质(somatoplasm)：构成除种质以外的身体所有其余部分的细胞，来自种质；●遗传模式植物——豌豆：闭花授粉的植物，遗传相对性状十分稳定、有个别性形态特征、花形比较大。
孟德尔在前人实践的基础上，通过：(1)遗传纯：以严格自花授粉植物豌豆为材料；(2)稳定性状：选择简单而区分明显的7对性状进行杂交试验；(3)相对性状：采用各对性状上相对不同的品种为亲本；(4)杂交：进行系统的遗传杂交试验；(5)统计分析：系统记载各世代中各性状个体数，并应用统计方法处理数据，进而获得各种结果，否定了长期流行的混合遗传观念。
●性状(trait):生物体所表现的形态特征和生理特性，并能从亲代遗传给子代。
●单位性状(unit trait):个体表现的性状总体区分为各个单位之后的性状。
●相对性状(contrasting trait):指同一单位性状的相对差异。
●显性性状：F1表现出来的性状（与亲本之一相同）●隐性性状：F1未表现出来的性状（与另一亲本相同）●完全显性：F1表现与亲本之一完全相同。
●不完全显性（incomplete dominance）：F1表现为双亲性状的中间型。
●镶嵌显性：F1同时在不同部位表现双亲性状。
●共显性：F1同时表现双亲性状。
●孟德尔提出以下假说①生物的遗传性状是由遗传因子（hereditary determinant）决定的。
②每棵植株的每一种性状都分别由一对遗传因子控制。
③每一个生殖细胞（花粉或卵细胞）只含遗传因子的一个。
④每对遗传因子中，一个来自父本的雄性生殖细胞，另一个来自母本的雌性生殖细胞。
⑤形成配子细胞时，每对遗传因子相互分开，也就是分离，然后分别进入生殖细胞。
⑥生殖细胞的结合（形成一个新合子或个体）是随机的。
⑦控制红花的遗传因子同控制白花的遗传因子是同一种遗传因子的两种形式，其中红花对白花是显性，白花对红花是隐性。
只要有一个控制红花的遗传因子就会开红花，只有两个遗传因子都是控制白花的植株才会开白花。
●分离法则：F2群体中显隐性分离比例大致为3:1。
●自由组合法则概念：又称独立分配法则，指形成包含两个以上的相对性状的杂种时，各对相对性状之间各自独立地发生自由组合。
●独立分配规律的要点：控制两对不同性状的等位基因在配子形成过程中，一对等位基因与另一对等位基因的分离和组合互不干扰，各自独立分配到配子之中。
●独立分配的实质：控制两对性状的等位基因，分布在不同的同源染色体上；减数分裂时，每对同源染色体上等位基因发生分离，而位于非同源染色体上的基因，可以自由组合。
●完整性法则概念：支配性状的遗传因子在彼此组合形成杂种时，互不沾染，互不融合。
遗传因子在杂种中仍然保持其完整性。
●基因型（genotype）：个体的基因组合即遗传组成；●表现型（phenotype）：生物体所表现的性状。
●纯合基因型（homozygous genotype）：或称纯合体，成对基因相同●杂合基因型（heterozygous genotype）：或称杂合体，成对基因不同●复等位基因（Allele, Allomorph）同一座位存在的两个以上不同状态的基因, 其总和称之为复等位基因multiple alleles）（如，红细胞血型，IA、IB、i ..）。
●模式生物——果蝇1、果蝇的生活周期短。
大约为10天，新羽化的雌性成虫大约8小时可交配，约40小时开始产卵。
2、容易培养；通过控制养殖的温度，可以加速和减缓果蝇的发育。
3、繁殖子代多；产卵初期每天可达50～70枚，累计产卵可达上千枚。
4、染色体数目少；5、染色体大；6、有个别性形态特征；7、还积累了丰富多彩的遗传资料●连锁遗传：原来亲本所具有的两个性状，在F2连系在一起遗传的现象。
若干非等位基因位于同一染色体而发生连系遗传的现象。
●交换：成对染色体非姐妹染色单体间基因的互换。
●交换值（重组率）：指同源染色体非姐妹染色单体间有关基因的染色体片段发生交换的频率，一般利用重新组合配子数占总配子数的百分率进行估算。
●交换值（%）=（重新组合配子数/总配子数）×100●两点测验：先用三次杂交、再用三次测交（隐性纯合亲本）分别测定两对基因间是否连锁，然后根据其交换值确定它们在同一染色体上的位置。
●三点测验:通过一次杂交和一次用隐性亲本测交，同时测定三对基因在染色体上的位置，是基因定位最常用的方法。
●连锁遗传图:通过连续多次二点或三点测验，可以确定位于同一染色体基因的位置和距离，可绘成连锁遗传图。
●连锁群：存在于同一染色体上的全部基因。
第三章分子生物学的兴起●DNA作为主要遗传物质的直接证据1、肺炎双球菌的转化实验；2、噬菌体的感染实验3、烟草花叶病毒的感染和繁殖●查加夫法则（ Chargaff’s rule）（1）DNA中的4种碱基的含量并不是等量的；（2）腺嘌呤(A)的量总是和胸腺嘧啶(T)的量相等;鸟嘌呤(G),则和胞嘧啶（C）几乎相等. 既:A=T；C =G●DNA双螺旋结构特点：1. 两条互补多核酸链、在同一轴上互相盘旋；2. 双链具有反向平行的特点；3. 碱基配对原则为：A=T、G=C，双螺旋直径约20A，螺距为34A(10个碱基对)。
●DNA双螺旋结构的生物学意义第一，它能够说明遗传物质的自我复制。
在复制时，DNA的双链拆开，成为两个模板，再根据碱基配对的原则，复制成两个与原来的DNA序列一模一样的新分子。
在这两个新DNA分子中，各有一条旧链和一条新合成的链。
这个“半保留复制”的设想后来被麦赛尔逊和斯塔勒用同位素追踪实验证实。
第二，它能够说明遗传物质是如何携带遗传信息的。
DNA上的碱基序列就是遗传信息，4种碱基的排列组合可以携带无限多样的遗传信息。
第三，它能够说明基因是如何突变的。
基因突变是由于碱基序列发生了变化，这样的变化可以通过复制而得到保留。
●分子伴侣：是一类能特异地结合和释放底物蛋白的蛋白分子，它们帮助底物蛋白实现正确折叠、寡聚体组装、向特定细胞器转运或变换活化/去活化构象等。
●遗传密码的基本特征•三个碱基决定一种氨基酸；均以3个一组形成氨基酸密码。
•遗传密码间不能重复:在一个mRNA上每个碱基只属于一个密码子；• 61个为有意密码。
●中心法则：从噬菌体到真核生物的整个生物界共同遵循的规律。
遗传信息DNA 到 mRNA的转录，再到蛋白质翻译，以及遗传信息从DNA 到 DNA的复制过程。
●中心法则的发展：⑴. RNA的反转录：⑵. RNA的自我复制：⑶. DNA指导的蛋白质合成：●基因工程：在分子水平上，采取工程建设方式，按照预先设计的蓝图，借助于实验室技术将某种生物的基因或基因组转移到另一生物中去，使后者定向获得新遗传性状的一门技术。
第四章基因的概念和结构●遗传因子假说 (Hypothesis of the inherited factor)•生物性状由遗传因子控制•亲代传给子代的是遗传因子(A,a….)•遗传因子在体细胞内成双(AA,aa), 在生殖细胞内为单（A,a）•杂合子后代体细胞内具有成双遗传因子(Aa)•等位的遗传因子独立分离, 非等位遗传因子间自由组合地分配到配子中。
●基因的概念的提出①．孟德尔：把控制性状的因子称为遗传因子。
如：豌豆红花(C)、白花(c)、植株高(H)、矮(h)。
②．约翰生：基因(gene)取代遗传因子。
③．摩尔根：对果蝇、玉米等的大量遗传研究，建立了以基因和染色体为主体的经典遗传学。
基因是化学实体，以念珠状直线排列在染色体上。
基因：是一个最小的单位，不能分割；既是结构单位，又是功能单位，又是突变单位。
“三位一体”。
♣交换单位：基因间能进重组，而且是交换的最小单位。
♣突变单位：一个基因能突变为另一个基因。
♣功能单位：控制有机体的性状。