遗传学课件
合集下载
遗传学第一至四章课件
基因是遗传信息的基本单位，负责编码蛋白质或RNA分子。根据功能和结构特征，基因可分为编码蛋白质的基因和编码RNA的基因。
总结词
基因是DNA分子上具有遗传效应的片段，负责携带遗传信息，控制生物体的性状。基因通过转录和翻译过程，将遗传信息传递给蛋白质或RNA分子，从而影响生物体的功能。根据功能和结构特征，基因可分为编码蛋白质的基因和编码RNA的基因，如结构基因、调节基因、干扰基因等。
基因表达的启动调节
转录和翻译水平的调节涉及对mRNA的稳定性、翻译效率和蛋白质的修饰等方面的调节。
转录和翻译水平的调节
表观遗传学调节是指通过DNA甲基化、组蛋白修饰和非编码RNA等方式对基因表达的调节。
表观遗传学调节
基因表达的调控
THANKS
感谢您的观看。
详细描述
基因的概念与分类
总结词
基因的表达受到多种因素的调控，包括转录和翻译水平的调控。转录调控主要涉及启动子、增强子等调控元件的作用，而翻译调控则与mRNA的稳定性、蛋白质的修饰等有关。
详细描述
基因的表达过程受到多种因素的调控，包括转录和翻译水平的调控。在转录水平上，基因的表达受到启动子、增强子等调控元件的调节，它们可以影响转录的起始和效率。此外，转录因子、miRNA等也可以调控基因的表达。在翻译水平上，mRNA的稳定性、蛋白质的修饰等也可以影响基因的表达。这些调控机制对于细胞内不同组织、不同发育阶段以及应对不同环境刺激时的基因表达具有重要意义。
孟德尔遗传定律
染色体变异
染色体变异包括染色体结构变异和数目变异，对生物体的遗传特征产生影响。
染色体变异对生物体的影响
染色体变异可能导致生物体出现异常表型，甚至引起疾病。
连锁遗传
染色体上相邻基因一起遗传的现象称为连锁遗传。
遗传学——绪论 ppt课件
1958年梅西尔逊（M.Meselson）和史泰尔 （F.Stahl）证明了DNA的半保留复制
1961年，雅各布（F.Jacob）和莫诺根 （J.L.Monod）提出细菌中基因表达与调控 的操纵元模型
21
1966年，莱文伯格（M.W.Nirenberg）和柯 兰拉（H.G.Khorana）建立了完整的遗传密 码
20世纪30年代，研究者们提出杂种优势理 论
15
1930~1932年费希尔（R.A.Fisher）、奈特 （S.Wright）和霍尔丹（J.B.S.Haldane） 等奠定了数量遗传学和群体遗传学的基础
费希尔
16
1941年比德尔（G.W.Beadle）和泰特姆 （E.T.Tatum）证明了基因是通过酶而起作 用的，提出“一个基因一个酶”的假说
遗传学——绪论 ppt课件
第一节 遗传学的研究对象和任务
2
研究的对象
遗传学所研究的主要内容是由母细胞到子细 胞、由亲代到子代，而细胞及其所含的染色 体则是生物信息遗传的基础。
5
DNA分子
6
ቤተ መጻሕፍቲ ባይዱ
任务
遗传学研究的任务在于：阐明生物遗传和变 异的现象及其表现的规律；探索遗传和变异 的原因及其物理基础，揭示其内在规律；从 而进一步指导动物、植物和微生物的育种实 践，防治遗传疾病，提高医学水平，造福人 类。
20世纪70年代，分子遗传学已成功地进行 人工分离基因和人工合成基因，开始建立 遗传工程这一新的研究领域
20世纪90年代初，实施“人类基因组计划” 21世纪，遗传学的发展进入“后基因组时
代”
22
第三节 遗传学的重要性
23
遗传学与进化论有着不可分割的关系 遗传学对于农业科学起着直接的指导作用，
1961年，雅各布（F.Jacob）和莫诺根 （J.L.Monod）提出细菌中基因表达与调控 的操纵元模型
21
1966年，莱文伯格（M.W.Nirenberg）和柯 兰拉（H.G.Khorana）建立了完整的遗传密 码
20世纪30年代，研究者们提出杂种优势理 论
15
1930~1932年费希尔（R.A.Fisher）、奈特 （S.Wright）和霍尔丹（J.B.S.Haldane） 等奠定了数量遗传学和群体遗传学的基础
费希尔
16
1941年比德尔（G.W.Beadle）和泰特姆 （E.T.Tatum）证明了基因是通过酶而起作 用的，提出“一个基因一个酶”的假说
遗传学——绪论 ppt课件
第一节 遗传学的研究对象和任务
2
研究的对象
遗传学所研究的主要内容是由母细胞到子细 胞、由亲代到子代，而细胞及其所含的染色 体则是生物信息遗传的基础。
5
DNA分子
6
ቤተ መጻሕፍቲ ባይዱ
任务
遗传学研究的任务在于：阐明生物遗传和变 异的现象及其表现的规律；探索遗传和变异 的原因及其物理基础，揭示其内在规律；从 而进一步指导动物、植物和微生物的育种实 践，防治遗传疾病，提高医学水平，造福人 类。
20世纪70年代，分子遗传学已成功地进行 人工分离基因和人工合成基因，开始建立 遗传工程这一新的研究领域
20世纪90年代初，实施“人类基因组计划” 21世纪，遗传学的发展进入“后基因组时
代”
22
第三节 遗传学的重要性
23
遗传学与进化论有着不可分割的关系 遗传学对于农业科学起着直接的指导作用，
遗传学课件全部ppt课件
图 2-5 人类染色体核型
二、染色体数目
就一物种，其染色体数目是恒定的 表2-1 (P14)
A染色体：正常染色体
B染色体：额外染色体、超数染色 体、副染色
体
第三节 裂
分裂（直接） 细胞分裂
分裂
细胞的有丝分 无丝 有丝
图 2-6 细胞有丝分裂周期
因主要控制
中的关键蛋
合成 基因控制 细胞周期
第一类基 细胞周期 白质或酶
遗传学研究的任务
现象、规律
遗传学
因、物质基础
遗传 原
变异 育种实践
指导
2 遗传学发展简史
十八世纪下半叶和十九世纪上半叶 拉马克认为环境条件的改变是生物变异的根本原因 提出器官的用进废退和获得性状遗传等学说 达尔文发表了《物种起源》 提出自然选择和人工选择的进化学说
↓ 孟德尔(Mende1，G. J.，1822 1884) 18561864年从事豌豆杂交试验 1866年发表“植物杂交试验”论文 提出分离和独立分配两个遗传基本规律
第三章 遗传物质的分子基础
第一节 DNA作为主要遗传物质 的证据
分子遗传学的大量直接和间 接的证据，说明DNA是主要的 遗传物质，而在缺乏DNA的某 些病毒中，RNA就是遗传物质
一、间接证据
DNA含量、代谢、结构、染色体 共有等
二、直接证据
1、细菌的转化 肺炎双球菌两种类型：
光滑型(S型)： I S、II S、 III S
普通遗传学
授课教案
第一章 绪 言
1 遗传学研究的对象和任务 2 遗传学发展简史 3 遗传学在科学和生产发展
中的作用
1 遗传学研究的对象和任务
现象、规律
遗传学
因、物质基础
遗传学课件全部完整版
与单基因性状的区别
多因子复杂性状受多个基因控制，每个基因作用较小，且易受环境 影响；而单基因性状通常受单一基因控制，遗传效应显著。
研究意义
揭示多因子复杂性状的遗传机制，为疾病预测、诊断和治疗提供理论 依据。
数量性状遗传学原理
数量性状定义
01
表现为连续变异的性状，如身高、体重等。
遗传基础
02
数量性状受多对基因控制，每对基因作用微小，呈累加效应。
克隆技术介绍
简要介绍动物克隆技术的原理、方法和应用实例。
伦理道德问题
探讨动物克隆技术所涉及的伦理道德问题，如生命尊严、生物多样 性、人类安全等。
社会影响与监管
分析动物克隆技术对社会的影响以及政府对相关技术的监管措施。
未来发展趋势预测
精准医学
随着遗传学研究的深入，精准医学将成为 未来发展的重要方向，实现个体化诊断和
RNA翻译的过程
RNA翻译是以mRNA为模板合成蛋白质的过程。在翻译过程中，核糖体识别 mRNA上的遗传密码，并根据密码子的顺序合成相应的氨基酸序列，从而合成蛋 白质。
基因突变与修复机制
基因突变的类型
基因突变包括点突变、插入突变、缺失突变等类型。这些突变可能导致遗传信息的改变，从而影响生 物体的性状和表型。
包括点突变、插入突变、缺失突变等。
对生物表型的影响
可能导致生物体形态、生理、生化等方面的 异常表现。
对蛋白质结构和功能的影响
可能导致蛋白质结构异常、功能丧失或获得 新的功能。
对生物进化的意义
是生物进化的原材料，为自然选择提供多样 性。
基因重组与染色体变异
基因重组类型
包括同源重组、非同源重组等 。
染色体变异类型
DNA复制的特点
多因子复杂性状受多个基因控制，每个基因作用较小，且易受环境 影响；而单基因性状通常受单一基因控制，遗传效应显著。
研究意义
揭示多因子复杂性状的遗传机制，为疾病预测、诊断和治疗提供理论 依据。
数量性状遗传学原理
数量性状定义
01
表现为连续变异的性状，如身高、体重等。
遗传基础
02
数量性状受多对基因控制，每对基因作用微小，呈累加效应。
克隆技术介绍
简要介绍动物克隆技术的原理、方法和应用实例。
伦理道德问题
探讨动物克隆技术所涉及的伦理道德问题，如生命尊严、生物多样 性、人类安全等。
社会影响与监管
分析动物克隆技术对社会的影响以及政府对相关技术的监管措施。
未来发展趋势预测
精准医学
随着遗传学研究的深入，精准医学将成为 未来发展的重要方向，实现个体化诊断和
RNA翻译的过程
RNA翻译是以mRNA为模板合成蛋白质的过程。在翻译过程中，核糖体识别 mRNA上的遗传密码，并根据密码子的顺序合成相应的氨基酸序列，从而合成蛋 白质。
基因突变与修复机制
基因突变的类型
基因突变包括点突变、插入突变、缺失突变等类型。这些突变可能导致遗传信息的改变，从而影响生 物体的性状和表型。
包括点突变、插入突变、缺失突变等。
对生物表型的影响
可能导致生物体形态、生理、生化等方面的 异常表现。
对蛋白质结构和功能的影响
可能导致蛋白质结构异常、功能丧失或获得 新的功能。
对生物进化的意义
是生物进化的原材料，为自然选择提供多样 性。
基因重组与染色体变异
基因重组类型
包括同源重组、非同源重组等 。
染色体变异类型
DNA复制的特点
遗传学--ppt课件全篇
真核生物一个mRNA只编码一个基因；原核生 物一个mRNA编码多个基因
遗传密码与蛋白质的翻译
遗传密码
遗传密码的基本特性
• 遗传密码为三联体 • 遗传密码不重叠（少数例外），在一个mRNA上每个核苷
三点测交
干扰与并发
一个单交换发生后，在它邻近再发生第二个单交换的 机会就会减少，这种现象称为干扰或干涉 （interference，I ）
对于受到干扰的程度，通常用并发系数或符合系数 （coefficient of coincidence，C ）来表示
并发系数 = 实际双交换值 / 理论双交换值
非整倍体
超倍体（hyperploidy）
指体细胞中多若干条染色体的个体 超倍体的来源
• 由于减数分裂时个别染色体行为异常所致 n +1 配子与 n 配子结合形成三体（trisomy）
• 两个相同的 n + 1 配子结合形成四体（tetrasomy） 两个不同的 n + 1 配子结合形成双三体（double trisomy）
X三体综合征 Klinefelter （克氏）综合征
（又称小睾丸症）
超Y综合征
典型核型
45，X 47，XXX 47，XXY
47，XYY
主要特征
卵巢发育不全，呈索条状，不育，乳房不发育，蹼颈， 肘外翻 大多患者外表正常，内外生殖器、性功能一般正常，少 数卵巢功能异常。有生育能力或不育等
先天性睾丸不发育，智力低下，乳房发育等
Cy + +S
+S ×
Cy +
Cy +
Cy +
Cy +
+S
Cy - 果蝇翘翅基因
+S
遗传密码与蛋白质的翻译
遗传密码
遗传密码的基本特性
• 遗传密码为三联体 • 遗传密码不重叠（少数例外），在一个mRNA上每个核苷
三点测交
干扰与并发
一个单交换发生后，在它邻近再发生第二个单交换的 机会就会减少，这种现象称为干扰或干涉 （interference，I ）
对于受到干扰的程度，通常用并发系数或符合系数 （coefficient of coincidence，C ）来表示
并发系数 = 实际双交换值 / 理论双交换值
非整倍体
超倍体（hyperploidy）
指体细胞中多若干条染色体的个体 超倍体的来源
• 由于减数分裂时个别染色体行为异常所致 n +1 配子与 n 配子结合形成三体（trisomy）
• 两个相同的 n + 1 配子结合形成四体（tetrasomy） 两个不同的 n + 1 配子结合形成双三体（double trisomy）
X三体综合征 Klinefelter （克氏）综合征
（又称小睾丸症）
超Y综合征
典型核型
45，X 47，XXX 47，XXY
47，XYY
主要特征
卵巢发育不全，呈索条状，不育，乳房不发育，蹼颈， 肘外翻 大多患者外表正常，内外生殖器、性功能一般正常，少 数卵巢功能异常。有生育能力或不育等
先天性睾丸不发育，智力低下，乳房发育等
Cy + +S
+S ×
Cy +
Cy +
Cy +
Cy +
+S
Cy - 果蝇翘翅基因
+S
遗传学ppt课件
➢贝特生(Bateson，W.） 1906
✓从香豌豆中发现性状连锁； ✓创造“genetics”一字。
➢詹森斯(Janssens, F. A.) 1909
✓观察到染色体在减数分裂时呈交叉现象，为解释 基因连锁现象提供了基础。
最新版整理ppt
9
➢摩尔根(Morgan T.H.,1866~1945)：
最新版整理ppt
4
（二）、 遗传学的诞生(1900)
(1). 孟德尔 (Gregor Mendel) （1822-1884）： 奥地利的一个修道士，他从1856年开始进行了8年的豌
豆杂交试验 ： 1866年发表《植物杂交试验》,提出了分离规律和
独立分配规律；并应用统计学方法分析和验证了这些假设。 假定细胞中有它的物质基础“遗传因子”，但是他的
第一章 绪 论
最新版整理ppt
1
一、遗传学基本概念
（一）什么是遗传学（genetics）：研究生物的遗传 和变异 现象及其规律的一门学科。
（1）遗传(heredity, inheritance): 生物有性或无性生
殖方式繁殖，子代与亲代相似、物种的延续性
“ 种瓜得瓜，种豆得豆。”
（2）变异（variation）:生物个体之间差异的现象。
“一母生九子，九子各不同。”
（3）矛盾运动：遗传
变异
物质、能量、信息
生物
变异 自然选择进化
人工选择最新版育整种理ppt
2
（二）遗传学的研究任务
遗传学：研究遗传物质（基因）结构、功能、
传递和表达规律。 1) 性状遗传学：描述遗传变异的现象和规律 2) 细胞遗传学和分子遗传学：
阐述生物遗传变异的原因、 遗传物质的本质、结构、功能、变化、表 达及其调控。
✓从香豌豆中发现性状连锁； ✓创造“genetics”一字。
➢詹森斯(Janssens, F. A.) 1909
✓观察到染色体在减数分裂时呈交叉现象，为解释 基因连锁现象提供了基础。
最新版整理ppt
9
➢摩尔根(Morgan T.H.,1866~1945)：
最新版整理ppt
4
（二）、 遗传学的诞生(1900)
(1). 孟德尔 (Gregor Mendel) （1822-1884）： 奥地利的一个修道士，他从1856年开始进行了8年的豌
豆杂交试验 ： 1866年发表《植物杂交试验》,提出了分离规律和
独立分配规律；并应用统计学方法分析和验证了这些假设。 假定细胞中有它的物质基础“遗传因子”，但是他的
第一章 绪 论
最新版整理ppt
1
一、遗传学基本概念
（一）什么是遗传学（genetics）：研究生物的遗传 和变异 现象及其规律的一门学科。
（1）遗传(heredity, inheritance): 生物有性或无性生
殖方式繁殖，子代与亲代相似、物种的延续性
“ 种瓜得瓜，种豆得豆。”
（2）变异（variation）:生物个体之间差异的现象。
“一母生九子，九子各不同。”
（3）矛盾运动：遗传
变异
物质、能量、信息
生物
变异 自然选择进化
人工选择最新版育整种理ppt
2
（二）遗传学的研究任务
遗传学：研究遗传物质（基因）结构、功能、
传递和表达规律。 1) 性状遗传学：描述遗传变异的现象和规律 2) 细胞遗传学和分子遗传学：
阐述生物遗传变异的原因、 遗传物质的本质、结构、功能、变化、表 达及其调控。
《遗传学》课件ppt课件
Lamarck: 获得性遗传 达尔文：泛生论 Weismann: 种质论 Galton: 融合遗传论 Mendel: 豌豆杂交实验；发现遗传学基本
定律，建立了颗粒式遗传的机制（1866年 ） De Vries, Correns, Von Tschemak: 孟德尔 2011/1 定律再发现（1900年）
2. 遗传与环境对B性状的相对作用如何 ？
3. 如何解释同卵双生子中，两个性状 2011/1 之间符合度的差异？
性状的多基因决定与基因的多效性 表现度、外显率——基因表达的变异
表现度：一定环境下，某一突变个体基因型表 达的差异程度，果蝇Lobe Eyes小眼基因
外显率：一个基因型，有些个体表现一定表型 而另外一些不表现。
2011/1
1940-1952：细胞向分子水平过渡时期， 以微生物为研究对象，采用生化方法研 究遗传物质的本质及功能
1941，Beadle & Tatum* 一个基因一个酶 1944，Avery 细菌转化实验，证明DNA是遗
传物质 1952，Hershey* 噬菌体感染实验
2011/1
2011/1
一个细胞经减数分裂产生4个配子。在粗线期这个细 胞的细胞核含有5pg的DNA，则每个配子的DNA含量 为 pg。
2011/1
2011/1
被子植物有性生殖过程中由大孢子发育为 胚囊需要经过（ ） A．1次减数分裂和2次有丝分裂形成8个核
B．减数分裂形成4核 C ．3次有丝分裂形成8个核 D． 2次有丝分裂形成4个核
2011/1
2011/1
减数分裂特征
连续进行两次核分裂，而染色体只复制一次，结果形
成四个核，每个核含有单倍数染色体，即染色体减半 前期特别长，且变化复杂，重要事件包括同源染色体配对（联会
定律，建立了颗粒式遗传的机制（1866年 ） De Vries, Correns, Von Tschemak: 孟德尔 2011/1 定律再发现（1900年）
2. 遗传与环境对B性状的相对作用如何 ？
3. 如何解释同卵双生子中，两个性状 2011/1 之间符合度的差异？
性状的多基因决定与基因的多效性 表现度、外显率——基因表达的变异
表现度：一定环境下，某一突变个体基因型表 达的差异程度，果蝇Lobe Eyes小眼基因
外显率：一个基因型，有些个体表现一定表型 而另外一些不表现。
2011/1
1940-1952：细胞向分子水平过渡时期， 以微生物为研究对象，采用生化方法研 究遗传物质的本质及功能
1941，Beadle & Tatum* 一个基因一个酶 1944，Avery 细菌转化实验，证明DNA是遗
传物质 1952，Hershey* 噬菌体感染实验
2011/1
2011/1
一个细胞经减数分裂产生4个配子。在粗线期这个细 胞的细胞核含有5pg的DNA，则每个配子的DNA含量 为 pg。
2011/1
2011/1
被子植物有性生殖过程中由大孢子发育为 胚囊需要经过（ ） A．1次减数分裂和2次有丝分裂形成8个核
B．减数分裂形成4核 C ．3次有丝分裂形成8个核 D． 2次有丝分裂形成4个核
2011/1
2011/1
减数分裂特征
连续进行两次核分裂，而染色体只复制一次，结果形
成四个核，每个核含有单倍数染色体，即染色体减半 前期特别长，且变化复杂，重要事件包括同源染色体配对（联会
《遗传学》课件ppt
谢谢聆听
长发育异常、生殖障碍以及多种躯体畸形等问题。对于染色体疾病的诊断，通常需要进行遗传学咨询、家族史 调查、临床表现观察以及遗传学检测等综合评估。治疗方面，目前尚无根治方法，但可以通过对症治疗、康复 训练以及社会心理支持等手段，提高患者的生活质量和社会适应能力。
03 基因表达调控与表观遗传学
基因表达调控机制
阐述基因歧视的概念、表现形式 和危害，包括在就业、保险、教 育等领域的歧视现象。
原因分析
分析基因歧视产生的社会、文化 和心理等方面的原因，以及现有 法律法规在防止基因歧视方面的 不足。
应对措施建议
提出防止基因歧视的政策建议， 包括完善法律法规、加强宣传教 育、推动基因科技合理应用等。
辅助生殖技术中伦理道德问题思考
染色体的形态结构
染色体的功能
染色体是遗传物质的主要载体，通过 复制、转录和翻译等过程，控制生物 体的遗传性状。
染色体在细胞分裂的不同时期呈现不 同的形态，包括染色质丝、染色单体、 四分体等。
染色体数目异常及遗传效应
1 2
染色体数目异常的类型 包括整倍体和非整倍体，如单体、三体、多倍体 等。
染色体数目异常的原因 主要是由于细胞分裂过程中染色体的不分离或丢 失所致。
高通量测序技术
利用微流控边测序。
第三代测序技术
基于单分子荧光测序或纳米孔测序，无需PCR扩增，具有读长长、速 度快、成本低等优点。
生物信息学在分子遗传学中应用
基因组组装与注释 利用生物信息学方法对基因组序列进行组装、拼接和注释， 解析基因结构和功能。
个性化医疗
基于患者的基因组信息， 制定个性化的治疗方案 和用药指导，提高治疗 效果和减少副作用。
基因治疗
遗传学(全套课件752P)ppt课件
遗传学(全套课件752P)ppt课件目录•遗传学基本概念与原理•基因突变与修复•基因重组与染色体变异•遗传规律与遗传图谱分析•分子遗传学技术与应用•细胞遗传学技术与应用CONTENTSCHAPTER01遗传学基本概念与原理遗传学定义及研究领域遗传学定义研究生物遗传信息传递、表达和调控的科学。
研究领域包括基因结构、功能、表达调控，基因突变、重组、进化，以及遗传与发育、免疫、疾病等方面的关系。
遗传物质基础：DNA与RNADNA脱氧核糖核酸，是生物体主要的遗传物质，由碱基、磷酸和脱氧核糖组成。
RNA核糖核酸，在蛋白质合成过程中起重要作用，由碱基、磷酸和核糖组成。
遗传信息传递过程DNA复制在细胞分裂间期进行，以亲代DNA为模板合成子代DNA的过程。
转录以DNA为模板合成RNA的过程，发生在细胞核或细胞质中。
翻译以mRNA为模板合成蛋白质的过程，发生在细胞质中的核糖体上。
基因表达调控机制基因表达基因携带的遗传信息通过转录、翻译等过程转变为具有生物活性的蛋白质分子的过程。
调控机制包括转录水平调控（如转录因子、启动子等）、转录后水平调控（如RNA剪接、修饰等）和翻译水平调控（如蛋白质磷酸化、去磷酸化等）。
这些调控机制使得生物体能够适应不同的环境条件并维持正常的生理功能。
CHAPTER02基因突变与修复点突变包括碱基替换、插入和缺失。
染色体畸变包括染色体结构变异和数目变异。
03生物因素如某些病毒和细菌。
01物理因素如紫外线、X 射线等。
02化学因素如亚硝酸、碱基类似物等。
直接修复切除修复重组修复SOS 修复DNA 损伤修复机制01020304针对某些特定类型的DNA 损伤，通过特定的酶直接进行修复。
通过核酸内切酶将损伤部位切除，再利用DNA 聚合酶和连接酶进行修复。
在复制过程中，当遇到无法直接修复的DNA 损伤时，可通过重组机制进行修复。
当DNA 受到严重损伤时，细胞会启动SOS 修复机制，通过易错复制方式快速完成复制过程。
遗传学--第一章-绪论-PPT课件
遗传学 第一章 绪论
第一章 绪论
第一节 什么是遗传学 （genetics）： 遗传学就是研究生物的遗传与变异的科学
世代间相似的现象就是“遗传” (heredity, inheritance) “ 种瓜得瓜，种豆得豆。”
生物个体间的差异叫做“变异”（variation） “一母生九子，九子各不同。”
2、微生物和生化遗传学时期遗传学 （1940-对 象从真核转到了原核，更为深入地研究了 基因的精细结构和生化功能。 重大成果有“一基因一酶”(Beadle and Tatum,1941)的建立．
遗传物质确定为DNA，而不是蛋白(Avery， 1944)；
双螺旋模型的建立(Watson和Crick 1953)以及中心法 则的提出(Crick，1958)。
Frankling and wilkins
分子遗传学时期。（1953-现在）
此期是遗传学发展的第三次高潮，可以说成果累累， 月新年异，而且趋向于应用，大大缩短了转化为生 产力的周期。
乳糖操纵子模型的建立(Jacob and Monod,1961)
青山衬托之下，是一片金灿灿 的中国水稻梯田。2002年4月5 日以中国梯田为封面的« Science»杂志以14页篇幅率先 发表了一个重大成果—中国人 独立完成的论文《水稻（籼稻） 基因组的工作框架序列》，显 示对中国科学家成就充分肯定。
第三节遗传学在国民经济中的作用 一、 遗传学与农牧业的关系 无论是农林还是畜牧水产业都是和国计民生
遗传学：研究遗传物质（基因）结构、 功能、 传递和表达规律。
遗传与变异的关系
遗传与变异现象在生物界普遍存在，是生命活 动的基本特征之一。
没有变异生物界就失去进化的素材，遗传只的 是简单的重复
第一章 绪论
第一节 什么是遗传学 （genetics）： 遗传学就是研究生物的遗传与变异的科学
世代间相似的现象就是“遗传” (heredity, inheritance) “ 种瓜得瓜，种豆得豆。”
生物个体间的差异叫做“变异”（variation） “一母生九子，九子各不同。”
2、微生物和生化遗传学时期遗传学 （1940-对 象从真核转到了原核，更为深入地研究了 基因的精细结构和生化功能。 重大成果有“一基因一酶”(Beadle and Tatum,1941)的建立．
遗传物质确定为DNA，而不是蛋白(Avery， 1944)；
双螺旋模型的建立(Watson和Crick 1953)以及中心法 则的提出(Crick，1958)。
Frankling and wilkins
分子遗传学时期。（1953-现在）
此期是遗传学发展的第三次高潮，可以说成果累累， 月新年异，而且趋向于应用，大大缩短了转化为生 产力的周期。
乳糖操纵子模型的建立(Jacob and Monod,1961)
青山衬托之下，是一片金灿灿 的中国水稻梯田。2002年4月5 日以中国梯田为封面的« Science»杂志以14页篇幅率先 发表了一个重大成果—中国人 独立完成的论文《水稻（籼稻） 基因组的工作框架序列》，显 示对中国科学家成就充分肯定。
第三节遗传学在国民经济中的作用 一、 遗传学与农牧业的关系 无论是农林还是畜牧水产业都是和国计民生
遗传学：研究遗传物质（基因）结构、 功能、 传递和表达规律。
遗传与变异的关系
遗传与变异现象在生物界普遍存在，是生命活 动的基本特征之一。
没有变异生物界就失去进化的素材，遗传只的 是简单的重复
遗传学幻灯ppt课件
遗传学定义
包括基因结构、功能、表达调控， 以及生物遗传变异、进化等方面。
遗传物质基础：DNA与RNA
03
DNA
RNA
脱氧核糖核酸，是生物体主要的遗传物质， 存在于细胞核中。
核糖核酸，在蛋白质合成过程中起重要作 用，存在于细胞质中。
DNA与RNA的关系
DNA通过转录过程合成RNA，RNA再指 导蛋白质的合成。
染色体的形态结构
包括着丝粒、端粒、次缢 痕等结构，不同物种的染 色体形态各异。
染色体的功能
在细胞分裂过程中，染色 体通过复制、分离和重组 等过程，确保遗传信息的 准确传递。
染色体数目变异及意义
染色体数目变异类型
染色体数目变异的意义
包括整倍体和非整倍体变异，如单体、 三体、多倍体等。
对生物进化、物种形成和遗传育种等 方面有重要意义。
染色体数目变异的原因
可能是由于细胞分裂异常、基因突变 或环境因素等导致。
性别决定与性染色体遗传
性别决定机制
生物体内存在性别决定基 因，通过不同机制控制性 别分化。
性染色体类型
包括XY型和ZW型两种类 型，不同生物采用不同的 性染色体类型。
性染色体遗传规律
性染色体上的基因遵循特 定的遗传规律，如分离定 律和自由组合定律等。
详细介绍多基因风险评分（PRS）等风险预测模型的原理和应用。
实际应用举例
通过具体实例，如糖尿病、高血压等，展示如何利用风险预测模型 进行多基因遗传病的风险评估和预防。
染色体异常导致疾病诊断治疗
染色体异常概述
简要介绍染色体异常的概念、类型和常见疾病。
诊断方法
详细介绍染色体核型分析、荧光原位杂交（FISH）等染色体异常的 诊断方法。
包括基因结构、功能、表达调控， 以及生物遗传变异、进化等方面。
遗传物质基础：DNA与RNA
03
DNA
RNA
脱氧核糖核酸，是生物体主要的遗传物质， 存在于细胞核中。
核糖核酸，在蛋白质合成过程中起重要作 用，存在于细胞质中。
DNA与RNA的关系
DNA通过转录过程合成RNA，RNA再指 导蛋白质的合成。
染色体的形态结构
包括着丝粒、端粒、次缢 痕等结构，不同物种的染 色体形态各异。
染色体的功能
在细胞分裂过程中，染色 体通过复制、分离和重组 等过程，确保遗传信息的 准确传递。
染色体数目变异及意义
染色体数目变异类型
染色体数目变异的意义
包括整倍体和非整倍体变异，如单体、 三体、多倍体等。
对生物进化、物种形成和遗传育种等 方面有重要意义。
染色体数目变异的原因
可能是由于细胞分裂异常、基因突变 或环境因素等导致。
性别决定与性染色体遗传
性别决定机制
生物体内存在性别决定基 因，通过不同机制控制性 别分化。
性染色体类型
包括XY型和ZW型两种类 型，不同生物采用不同的 性染色体类型。
性染色体遗传规律
性染色体上的基因遵循特 定的遗传规律，如分离定 律和自由组合定律等。
详细介绍多基因风险评分（PRS）等风险预测模型的原理和应用。
实际应用举例
通过具体实例，如糖尿病、高血压等，展示如何利用风险预测模型 进行多基因遗传病的风险评估和预防。
染色体异常导致疾病诊断治疗
染色体异常概述
简要介绍染色体异常的概念、类型和常见疾病。
诊断方法
详细介绍染色体核型分析、荧光原位杂交（FISH）等染色体异常的 诊断方法。
医学遗传学ppt课件
01医学遗传学概述Chapter定义与发展历程定义发展历程研究对象及内容研究对象研究内容与医学的关系与生物学的关系与社会学的关系030201与其他学科关系02遗传物质基础ChapterDNA结构与功能DNA双螺旋结构DNA碱基组成DNA功能基因概念及类型基因类型基因定义包括结构基因、调节基因、操纵基因等，分别控制不同性状的表达。
基因与性状关系基因组与人类基因组计划基因组定义一个生物体所有基因的总和，包括核基因组、线粒体基因组和病毒基因组等。
人类基因组计划旨在测定人类基因组的全部DNA序列，解读其中包含的遗传信息，为医学、生物学等领域的研究提供基础数据。
基因组学研究内容包括基因组的结构、功能、进化以及基因与疾病关系等方面的研究。
03遗传信息传递与表达ChapterDNA复制的定义和意义DNA复制是指DNA双链在细胞分裂间期阶段进行以一个初始DNA分子产生两个相同的DNA复制品的生物过程。
DNA复制是生物遗传的基础，能够保证亲子代之间遗传信息的连续性。
DNA复制的过程DNA复制主要包括起始、延伸和终止三个阶段。
起始阶段需要特定的蛋白质和酶识别并结合到DNA的复制起点上，形成复制叉。
延伸阶段则以复制叉为起点，在DNA聚合酶的作用下，按照碱基互补配对原则合成新的DNA链。
终止阶段则涉及到复制叉的解体以及DNA连接酶对新合成DNA链的封口。
DNA复制的特点DNA复制具有半保留复制、半不连续复制以及高度忠实性等特点。
半保留复制是指新合成的DNA分子中，一条链是旧的，另一条链是新的，保留了亲代DNA的一条母链。
半不连续复制则是指DNA复制时，前导链连续合成，而后随链则是不连续合成的。
高度忠实性则保证了DNA复制过程中极少出现错误，保证了遗传信息的稳定性。
DNA复制过程及特点转录过程及调控机制翻译过程及蛋白质合成04基因突变与遗传病Chapter01020304包括错义突变、无义突变和同义突变，影响蛋白质的结构和功能。
遗传学ppt课件
第十三章 基拼接
重叠群
４.重叠群染 色体组装
编辑课件
1
第一节 基因组学概述
基因组学(genomics):主要研究 生物体全基因组(genome)的分子 特征。
基因组学强调的是以基因组为单
位，而不是以单个基因为单位作
为研究对象
编辑课件
家系的资料绘制第1至22号染色体图谱。
对于X染色体图谱，还利用了来自另外12
个家系，170个成员的资料绘制而成。
将5264个标记定位在2335个位点，据
此构建的人类基因组遗传图谱的密度为每
个标记599 kb。
编辑课件
12
植物基因组遗传图谱的构建
选择亲本
产生作图群体
P1 × P2
遗传标记的染色体定位
细胞学标记
生化标记：同工酶及种子贮藏蛋白,有时又称蛋 白质标记
分子标记：DNA水平上的标记。RFLP, RAPD,
SSR, STS, AFLP, CAP编S辑课, 件SNP
11
2、遗传图谱的构建
人类基因组遗传图谱的构建
人类的遗传图谱是利用家系分析法，
在对8个家系的134个成员的分析中，主要
根据5264个STR标记绘制而成。利用这些
因组工作草图
2001年8月26日，人类基因组计划中国部分
测序项目汇报及联合验收会在京召开，标
志人类基因组“中国编辑卷课件”通过验收
5
1992年8月，中国根据国情正式宣 布实施自己的“水稻基因组研究计划 ”
2002年4月5日，《Science》以14 页的篇幅刊登和宣布中国科学家独立 绘制完成的水稻基因组草图序列
标 记 为 3267 个 ， 用 于 指 导 水 稻 基
因组测序
重叠群
４.重叠群染 色体组装
编辑课件
1
第一节 基因组学概述
基因组学(genomics):主要研究 生物体全基因组(genome)的分子 特征。
基因组学强调的是以基因组为单
位，而不是以单个基因为单位作
为研究对象
编辑课件
家系的资料绘制第1至22号染色体图谱。
对于X染色体图谱，还利用了来自另外12
个家系，170个成员的资料绘制而成。
将5264个标记定位在2335个位点，据
此构建的人类基因组遗传图谱的密度为每
个标记599 kb。
编辑课件
12
植物基因组遗传图谱的构建
选择亲本
产生作图群体
P1 × P2
遗传标记的染色体定位
细胞学标记
生化标记：同工酶及种子贮藏蛋白,有时又称蛋 白质标记
分子标记：DNA水平上的标记。RFLP, RAPD,
SSR, STS, AFLP, CAP编S辑课, 件SNP
11
2、遗传图谱的构建
人类基因组遗传图谱的构建
人类的遗传图谱是利用家系分析法，
在对8个家系的134个成员的分析中，主要
根据5264个STR标记绘制而成。利用这些
因组工作草图
2001年8月26日，人类基因组计划中国部分
测序项目汇报及联合验收会在京召开，标
志人类基因组“中国编辑卷课件”通过验收
5
1992年8月，中国根据国情正式宣 布实施自己的“水稻基因组研究计划 ”
2002年4月5日，《Science》以14 页的篇幅刊登和宣布中国科学家独立 绘制完成的水稻基因组草图序列
标 记 为 3267 个 ， 用 于 指 导 水 稻 基
因组测序
- 1、下载文档前请自行甄别文档内容的完整性，平台不提供额外的编辑、内容补充、找答案等附加服务。
- 2、"仅部分预览"的文档,不可在线预览部分如存在完整性等问题,可反馈申请退款(可完整预览的文档不适用该条件!)。
- 3、如文档侵犯您的权益，请联系客服反馈,我们会尽快为您处理(人工客服工作时间：9:00-18:30)。
Panger
种质论 (Theory of germplasm)
A.Weismann, 1883 多细胞生物可分为“种质” (germ plasm) 和“体质” (somato-plasm) 两部分。种质是独立的、连续的，能产 生后代的种质和体质；体质是不连续的、不能产生种质。 种质的变异将导致遗传的变异，而环境引起的体质的变 异是不连续的
Байду номын сангаас
Barbara McClintock, 1951
超时代发现了玉米中的“跳跃基 因” DNA transposable element 获1983年诺贝尔奖 (86y)
Barbara McClintock (1902~1992)
2.3.5 分子遗传学时期 (1953-1985)
1953年，Watson and Crick提出DNA分子双螺旋 (double helix)模型，是分子遗传学及以之为核心的 分子生物学建立的标志。
George Beadle (1903-1989) E.L.Tatum (1909-1979)
Avery, Macleod & McCarty, 1944
肺炎双球菌体外转化实验
—证明遗传的物质基础是DNA
Hershey & Chase, 1952 用标记噬菌体感染实验再次 证实遗传物质是DNA，而非 蛋白质。获1969年诺贝尔奖
遗传、变异与环境
环境改变可以引起变异
战国时期《考工记》就指出：“橘逾淮而北为枳”。 表明人们在很早以前就注意到生物生存环境的改变可 以引起生物的性状改变；
可遗传(heritable) 和不可遗传(non-heritable)变异
环境引起的变异中包括可遗传给后代的特性，也包括 只在生物当代表现出来，而不能传递给后代的变异； 西汉的著名唯物主义者——王充(王阳明)在《论衡》中 指出：某些偶然变异是不可遗传的；
A.Weismann 做了连续22代剪断小鼠 尾巴的实验，来与“泛生论”、“用进 废退”和“获得性状”遗传进行论战。
2.2 遗传学的诞生
1865年2月8日，孟德尔根 据8年的豌豆杂交试验结 果，在当地的科学协会上 宣读了题为“植物杂交实 验”的论文，提出了分离 规律和独立分配规律； 假定细胞中有遗传物质 “遗传因子”，并认为性状 受细胞内的“遗传因子”所 控制。
Fisher R. A.
2.3.4 细胞水平向分子水平过渡时期 (1940-52)
这一时期，由于微生物遗传学和生化遗传学研究 的广泛开展，使研究工作进入微观层次。主要特 征是以微生物为研究对象，采用生化方法探索遗 传物质的本质及其功能。
Beadle & Tatum, 1941
用红色面包霉(又称 粗糙型链孢霉或链 孢霉)为研究材料； 提出了一个基因一 个酶的假说 (One gene-one enzyme hypothesis)； 获1958年诺贝尔奖。
Molecular Genetics
Structure of DNA Chemistry of DNA Transcription Translation DNA cloning Control of gene expression DNA mutation and repair Extrachromosomal inheritance
Thomas Hunt Morgan (1866-1945)
2.3.3 数量遗传和群体遗传学的诞生 (1930-32)
1918年，发表“根据孟德尔遗传假设的亲属间相关 的研究”，成功运用多基因假设分析资料，首次将 数量变异划分为各个分量，开创了数量性状遗传 研究的思想方法； 1925年，首次提出方差分析 (ANOVA)方法，为数量遗传 学的发展奠定了基础。
主要参考书
1. 遗传学 (第三版). 朱军, 中国农业出版社, 2002 2. 遗传学. 王亚馥, 戴灼华, 高等教育出版社, 1999 3. 遗传学 (第二版). 刘祖洞, 高等教育出版社, 1991 4. 现代遗传学原理. 徐晋麟,徐沁,陈淳, 科学出版社, 2001 5. Genetics—From Gene to Genomics. L. Hartwell, M. Hill
1951. King’s Lab. London University UK
M. H. F. Wilkins & Rosalind Frankin
James Watson (34y) Francis Crick (46y) Maurice Wilkins (46y)
教学章节
第01章 第02章 第03章 第04章 第05章 第06章 第07章 绪论 第08章 基因表达与调控 基因突变 细胞质遗传 数量性状遗传 群体遗传与进化
基因工程与基因组
遗传的细胞学基础 第09章 孟德尔遗传 第10章
连锁遗传与性连锁 第11章 染色体变异 第12章
细菌和病毒的遗传 第13章
泛生论假说 (Hypothesis of the Pangenesis)
C. Darwin, 1866
认为身体各器官里都存在一种微小的泛生粒，它们能够 分裂繁殖，并能在体内流动，聚集到生殖器官里，形成 生殖细胞。受精卵发育过程中，泛子又不断流到不同的 细胞中，控制所在细胞的分化，产生一定的组织器官
1900年孟德尔遗传规律的重新发现，标志着遗传 学的建立和开始发展，孟德尔被公认为现代遗传 学的创始人； 1910年起，孟德尔提出的遗传规律被命名为孟德 尔定律。
为纪念孟德尔，在其 修道院建立了纪念馆
2.3 遗传学的发展
2.3.1 个体遗传学向细胞遗传学过渡(1900-10)
de Vris, 1901~1903，提出“突变学说”，认为突变 是生物进化因素； Johannsen W., 1909， 发表“纯系学说”，明确区 分基因型和表现型，提出以基因替代遗传因子； Sutton W. and Boveri T., 1903，发现遗传因子的 行为与染色体行为呈平行关系，是遗传的染色体 学说的初步论证。
遗传学
细胞遗传学 群体遗传学 数量遗传学 生化遗传学 分子遗传学 辐射遗传学 发育遗传学 免疫遗传学 体细胞遗传学 基因工程原理和进展 遗传学与人类健康 ……………
2 遗传学发展简史
2.1 近代遗传学的奠基
器官的用进废退和获得性状 遗传 J.B. Lamarck, 1809
用进废退：生物变异的根本原因 是环境条件的改变； 获得性状遗传：所有生物变异(获得性状)都是可遗 传的，并在生物世代间积累； 物种加强和完善对环境的适应转变为新种。
遗传和变异是生物界最普遍和最基本的两个特征
遗传 heredity：性状由亲代向子代传递的现象； inheritance：性状由亲代向子代传递的过程。
变异 (variation)：亲代与子代间或群体内不同个体 间基因型或表型的差异。
遗传与变异是一对矛盾对立统一的两个方面
遗传是相对的、保守的，而变异是绝对的、发展的； 没有遗传，不可能保持性状和物种的相对稳定性； 没有变异，不会产生新的性状，物种将是一成不变 的，也就不可能有物种的进化和新品种的选育。
2.3.2 细胞遗传学时期 (1910-39)
此时细胞学和胚胎学已有很大发展，对细胞结构、 有丝分裂、减数分裂、受精及细胞分裂的染色体 动态都已比较了解； 细胞学资料与孟德尔的遗传规律有机结合； 主要特征：研究从个体水平 细胞水平，建立了 遗传的染色体学说。
以果蝇为研究材料，1910提出了性状的连锁遗传 定律； 确立了遗传的染色体学说 细胞遗传学； 著有《基因论》：认为基因 在染色体上以直线方式排列， 创立“基因学说”； 获1933年诺贝尔奖。
Population Genetics
Quantitative genetics Hardy-Weinberg equilibrium Assumptions of equilibrium Evolution Speciation
遗传学的三大支撑学科
Biochemistry 生物大分子的结构和功能，主 要是核酸化学、蛋白质化学
G. J. Mendel (1822~1884)
1900年，植物学家Correns (1864~1933) (b), de Vris (1848~1935)(c)和von Tschermak (1971~1962)(d) 用多 种植物进行了与孟德尔研究相类似的杂交实验 作出了与孟德尔相类似的解释 证实了孟德尔的 遗传规律 确认了该理论的重大意义；
公元前4000年伊拉克古代 巴比伦石刻上记载的马头 部性状在五个世代的遗传
遗传、变异和选择
——生物进化和新品种选育的三大因素 生物进化是环境条件 对自然变异进行自然选择， 在自然选择中得以保存的变异传递给子代(遗传) ， 变异逐代积累导致物种演变、产生新物种； 动、植物和微生物新品种选育实际上是一个人工 进化过程，是人类为发展生产的需要，人工创造 变异并进行人工选择的进化，其中也包括有意识 地利用自然变异及自然选择的作用； 遗传、变异是进化的内因和基础，选择决定进化 的发展方向。
Bateson W., 1906，在香豌豆的杂交试验中首次发 现了性状连锁现象；并在1902~1909年, 先后创用 遗传学 (genetics)、等位基因(allele)、纯合体 (homozygous)、杂合体(hetero- zygous) 等名词； Janssens F., 1909，观察到染色体在减数分裂时呈 交叉现象，为解释基因连锁现象奠定了基础。
遗传物质的分子基础 第14章
遗传与发育
第01章 绪论
1 遗传学的基本概念
1906年，英国遗传学家W. Bateson首先提出遗传 学 (Genetics)这一学科名称； 遗传学：研究生物的遗传与变异规律的科学； 现代定义：研究基因的结构、功能 及其变异、传递和表达规律的科学； 是生命科学领域中的核心学科； 研究对象：动物、植物、微生物 及人类。
种质论 (Theory of germplasm)
A.Weismann, 1883 多细胞生物可分为“种质” (germ plasm) 和“体质” (somato-plasm) 两部分。种质是独立的、连续的，能产 生后代的种质和体质；体质是不连续的、不能产生种质。 种质的变异将导致遗传的变异，而环境引起的体质的变 异是不连续的
Байду номын сангаас
Barbara McClintock, 1951
超时代发现了玉米中的“跳跃基 因” DNA transposable element 获1983年诺贝尔奖 (86y)
Barbara McClintock (1902~1992)
2.3.5 分子遗传学时期 (1953-1985)
1953年，Watson and Crick提出DNA分子双螺旋 (double helix)模型，是分子遗传学及以之为核心的 分子生物学建立的标志。
George Beadle (1903-1989) E.L.Tatum (1909-1979)
Avery, Macleod & McCarty, 1944
肺炎双球菌体外转化实验
—证明遗传的物质基础是DNA
Hershey & Chase, 1952 用标记噬菌体感染实验再次 证实遗传物质是DNA，而非 蛋白质。获1969年诺贝尔奖
遗传、变异与环境
环境改变可以引起变异
战国时期《考工记》就指出：“橘逾淮而北为枳”。 表明人们在很早以前就注意到生物生存环境的改变可 以引起生物的性状改变；
可遗传(heritable) 和不可遗传(non-heritable)变异
环境引起的变异中包括可遗传给后代的特性，也包括 只在生物当代表现出来，而不能传递给后代的变异； 西汉的著名唯物主义者——王充(王阳明)在《论衡》中 指出：某些偶然变异是不可遗传的；
A.Weismann 做了连续22代剪断小鼠 尾巴的实验，来与“泛生论”、“用进 废退”和“获得性状”遗传进行论战。
2.2 遗传学的诞生
1865年2月8日，孟德尔根 据8年的豌豆杂交试验结 果，在当地的科学协会上 宣读了题为“植物杂交实 验”的论文，提出了分离 规律和独立分配规律； 假定细胞中有遗传物质 “遗传因子”，并认为性状 受细胞内的“遗传因子”所 控制。
Fisher R. A.
2.3.4 细胞水平向分子水平过渡时期 (1940-52)
这一时期，由于微生物遗传学和生化遗传学研究 的广泛开展，使研究工作进入微观层次。主要特 征是以微生物为研究对象，采用生化方法探索遗 传物质的本质及其功能。
Beadle & Tatum, 1941
用红色面包霉(又称 粗糙型链孢霉或链 孢霉)为研究材料； 提出了一个基因一 个酶的假说 (One gene-one enzyme hypothesis)； 获1958年诺贝尔奖。
Molecular Genetics
Structure of DNA Chemistry of DNA Transcription Translation DNA cloning Control of gene expression DNA mutation and repair Extrachromosomal inheritance
Thomas Hunt Morgan (1866-1945)
2.3.3 数量遗传和群体遗传学的诞生 (1930-32)
1918年，发表“根据孟德尔遗传假设的亲属间相关 的研究”，成功运用多基因假设分析资料，首次将 数量变异划分为各个分量，开创了数量性状遗传 研究的思想方法； 1925年，首次提出方差分析 (ANOVA)方法，为数量遗传 学的发展奠定了基础。
主要参考书
1. 遗传学 (第三版). 朱军, 中国农业出版社, 2002 2. 遗传学. 王亚馥, 戴灼华, 高等教育出版社, 1999 3. 遗传学 (第二版). 刘祖洞, 高等教育出版社, 1991 4. 现代遗传学原理. 徐晋麟,徐沁,陈淳, 科学出版社, 2001 5. Genetics—From Gene to Genomics. L. Hartwell, M. Hill
1951. King’s Lab. London University UK
M. H. F. Wilkins & Rosalind Frankin
James Watson (34y) Francis Crick (46y) Maurice Wilkins (46y)
教学章节
第01章 第02章 第03章 第04章 第05章 第06章 第07章 绪论 第08章 基因表达与调控 基因突变 细胞质遗传 数量性状遗传 群体遗传与进化
基因工程与基因组
遗传的细胞学基础 第09章 孟德尔遗传 第10章
连锁遗传与性连锁 第11章 染色体变异 第12章
细菌和病毒的遗传 第13章
泛生论假说 (Hypothesis of the Pangenesis)
C. Darwin, 1866
认为身体各器官里都存在一种微小的泛生粒，它们能够 分裂繁殖，并能在体内流动，聚集到生殖器官里，形成 生殖细胞。受精卵发育过程中，泛子又不断流到不同的 细胞中，控制所在细胞的分化，产生一定的组织器官
1900年孟德尔遗传规律的重新发现，标志着遗传 学的建立和开始发展，孟德尔被公认为现代遗传 学的创始人； 1910年起，孟德尔提出的遗传规律被命名为孟德 尔定律。
为纪念孟德尔，在其 修道院建立了纪念馆
2.3 遗传学的发展
2.3.1 个体遗传学向细胞遗传学过渡(1900-10)
de Vris, 1901~1903，提出“突变学说”，认为突变 是生物进化因素； Johannsen W., 1909， 发表“纯系学说”，明确区 分基因型和表现型，提出以基因替代遗传因子； Sutton W. and Boveri T., 1903，发现遗传因子的 行为与染色体行为呈平行关系，是遗传的染色体 学说的初步论证。
遗传学
细胞遗传学 群体遗传学 数量遗传学 生化遗传学 分子遗传学 辐射遗传学 发育遗传学 免疫遗传学 体细胞遗传学 基因工程原理和进展 遗传学与人类健康 ……………
2 遗传学发展简史
2.1 近代遗传学的奠基
器官的用进废退和获得性状 遗传 J.B. Lamarck, 1809
用进废退：生物变异的根本原因 是环境条件的改变； 获得性状遗传：所有生物变异(获得性状)都是可遗 传的，并在生物世代间积累； 物种加强和完善对环境的适应转变为新种。
遗传和变异是生物界最普遍和最基本的两个特征
遗传 heredity：性状由亲代向子代传递的现象； inheritance：性状由亲代向子代传递的过程。
变异 (variation)：亲代与子代间或群体内不同个体 间基因型或表型的差异。
遗传与变异是一对矛盾对立统一的两个方面
遗传是相对的、保守的，而变异是绝对的、发展的； 没有遗传，不可能保持性状和物种的相对稳定性； 没有变异，不会产生新的性状，物种将是一成不变 的，也就不可能有物种的进化和新品种的选育。
2.3.2 细胞遗传学时期 (1910-39)
此时细胞学和胚胎学已有很大发展，对细胞结构、 有丝分裂、减数分裂、受精及细胞分裂的染色体 动态都已比较了解； 细胞学资料与孟德尔的遗传规律有机结合； 主要特征：研究从个体水平 细胞水平，建立了 遗传的染色体学说。
以果蝇为研究材料，1910提出了性状的连锁遗传 定律； 确立了遗传的染色体学说 细胞遗传学； 著有《基因论》：认为基因 在染色体上以直线方式排列， 创立“基因学说”； 获1933年诺贝尔奖。
Population Genetics
Quantitative genetics Hardy-Weinberg equilibrium Assumptions of equilibrium Evolution Speciation
遗传学的三大支撑学科
Biochemistry 生物大分子的结构和功能，主 要是核酸化学、蛋白质化学
G. J. Mendel (1822~1884)
1900年，植物学家Correns (1864~1933) (b), de Vris (1848~1935)(c)和von Tschermak (1971~1962)(d) 用多 种植物进行了与孟德尔研究相类似的杂交实验 作出了与孟德尔相类似的解释 证实了孟德尔的 遗传规律 确认了该理论的重大意义；
公元前4000年伊拉克古代 巴比伦石刻上记载的马头 部性状在五个世代的遗传
遗传、变异和选择
——生物进化和新品种选育的三大因素 生物进化是环境条件 对自然变异进行自然选择， 在自然选择中得以保存的变异传递给子代(遗传) ， 变异逐代积累导致物种演变、产生新物种； 动、植物和微生物新品种选育实际上是一个人工 进化过程，是人类为发展生产的需要，人工创造 变异并进行人工选择的进化，其中也包括有意识 地利用自然变异及自然选择的作用； 遗传、变异是进化的内因和基础，选择决定进化 的发展方向。
Bateson W., 1906，在香豌豆的杂交试验中首次发 现了性状连锁现象；并在1902~1909年, 先后创用 遗传学 (genetics)、等位基因(allele)、纯合体 (homozygous)、杂合体(hetero- zygous) 等名词； Janssens F., 1909，观察到染色体在减数分裂时呈 交叉现象，为解释基因连锁现象奠定了基础。
遗传物质的分子基础 第14章
遗传与发育
第01章 绪论
1 遗传学的基本概念
1906年，英国遗传学家W. Bateson首先提出遗传 学 (Genetics)这一学科名称； 遗传学：研究生物的遗传与变异规律的科学； 现代定义：研究基因的结构、功能 及其变异、传递和表达规律的科学； 是生命科学领域中的核心学科； 研究对象：动物、植物、微生物 及人类。