遗传病产前诊断有资质医院信息.
开展产前诊断技术医疗机构基本标准
开展产前诊断技术医疗机构基本标准产前诊断是指通过遗传咨询、医学影像、细胞遗传和分子遗传等技术项目对胎儿进行先天性缺陷和遗传性疾病诊断。
产前诊断技术配置应当以人群对产前诊断技术服务需求、产前诊断技术发展为依据，符合区域医疗卫生资源规划要求。
开展产前诊断技术医疗机构（以下简称产前诊断机构）应当达到以下基本标准。
一、主要职责（一）进行出生缺陷防治健康教育。
（二）接受产前筛查机构或其他医疗机构发现的拟进行产前诊断孕妇的转诊。
（三）开展与产前诊断相关的临床咨询。
（四）开展常见的胎儿染色体病、开放性神经管畸形、超声下常见严重的胎儿结构畸形等产前诊断工作。
（五）具有相应遗传咨询和实验室检测能力的，可开展常见单基因遗传性疾病的诊断。
（六）在征得家属同意后，对引产出的胎儿进行病理检查及相关遗传学检查。
（七）落实多学科转会诊、追踪随访、疑难病例讨论等各项规章制度。
（八）对有合作关系的产前筛查机构开展人员培训、技术指导和质量控制工作。
（九）对涉及医学伦理问题的病例应当及时经医学伦理委员会研究讨论。
（十）统计和分析产前诊断有关信息，尤其是确诊阳性病例的有关数据，按要求定期报送卫生健康行政部门。
（十一）建立技术档案管理制度，对在本机构进行筛查或诊断的孕妇建立信息档案，档案资料保存期应为15年。
二、设置要求（一）设有妇产、儿科、医学影像（超声）、检验、病理等科室，具有独立的遗传咨询门诊，设有医学伦理委员会。
（二）有能力独立开展遗传咨询（包括遗传病咨询和产前咨询）、医学影像（超声）、生化免疫、细胞遗传和胎儿病理等技术服务。
可独立开展分子遗传或按照有关要求与有能力的医疗机构合作开展相关服务。
鼓励有能力的产前诊断机构独立开展分子遗传项目。
（三）配备至少2名具有副高以上技术职称的从事遗传病咨询的临床医师、2名具有副高以上技术职称的从事产前咨询的妇产科医师、2名具有副高以上技术职称的从事超声产前诊断的临床医师、1名具有副高以上技术职称的儿科医师、2名细胞遗传实验室技术人员，其中1名具有5年中级以上技术职称。
产前诊断和遗传病诊断技术服务管理规定
附件1：开展产前诊断技术医疗保健机构的设置和职责根据人群对产前诊断技术服务的需求、产前诊断技术的发展,实行产前诊断技术的分级管理,设置开展产前诊断技术服务的医疗保健机构;一、产前诊断技术服务机构的设置开展产前诊断技术的医疗保健机构,是指经省级卫生行政部门许可开展产前诊断技术的医疗保健机构;开展产前诊断技术的医疗保健机构,必须有能力开展遗传咨询、医学影像、生化免疫和细胞遗传等产前诊断技术服务;有条件的机构应逐步开展分子遗传诊断或与能提供分子遗传诊断的机构建立工作联系;卫生部在全国范围内经省级卫生行政部门许可开展产前诊断技术的医疗保健机构中,经专家评议,指定国家级开展产前诊断技术的医疗保健机构;省、自治区、直辖市卫生行政部门,根据产前诊断技术管理办法的要求,审核、许可、监督、管理各省开展产前诊断技术的医疗保健机构;各省、自治区、直辖市在规划、管理本省、自治区、直辖市产前诊断技术服务工作时应坚持： 1. 严格按产前诊断技术管理办法规定的条件和程序对申请开展产前诊断技术的医疗保健机构进行审批;2. 所有提供产前检查和助产技术服务的医疗保健机构在为孕妇进行早孕检查或产前检查时,应当进行有关孕产期保健和生育健康等知识的普及;遇到产前诊断技术管理办法第十七条规定的孕妇时,应当提供咨询服务,并以书面形式如实告知孕妇或其家属,建议孕妇进行产前诊断,并提供经许可进行产前诊断的医疗保健机构的有关信息;3．对一般孕妇进行产前筛查,要坚持知情选择;开展产前筛查的医疗保健机构要与经许可开展产前诊断的医疗保健机构建立起转诊联系,并将产前筛查的项目纳入产前诊断质量控制;卫生部和各省级卫生行政部门定期公布经指定的国家级和经许可的各省开展产前诊断技术的医疗保健机构的名称、技术特长和其他相关信息;各省卫生行政部门还应定期公布产前诊断和产前筛查质量控制信息;二、国家级开展产前诊断技术医疗保健机构的职责1．接受下级产前诊断机构的转诊,负责产前诊断中疑难病例的诊断;2．培训和指导各省产前诊断技术骨干和师资;3．对开展产前诊断技术的医疗保健机构进行质量控制;4．进行产前诊断新技术及适宜技术的研究与开发、推广与应用工作；收集、汇总、分析全国产前诊断技术有关信息;5．追踪产前诊断技术的发展趋势,开展产前诊断技术的国际合作与交流;6．承担卫生部交办的其他工作;三、各省开展产前诊断技术医疗保健机构的职责1．提供产前诊断技术服务,接受开展产前检查、助产技术的医疗保健机构发现的拟进行产前诊断孕妇的转诊,对诊断有困难的病例转诊;2．统计和分析产前诊断技术服务有关信息,尤其是确诊阳性病例的有关数据,定期向省级卫生行政部门报告；对确诊阳性病例进行跟踪观察,定期讨论疑难病例;3．承担本省自治区、直辖市产前诊断技术人员的培训和继续教育,负责对开展产前筛查的医疗保健机构的业务指导工作;4．对本省开展产前诊断技术的医疗保健机构和开展产前筛查的医疗保健机构进行质量控制;5．有条件的,与国家级开展产前诊断技术的医疗保健机构合作,开展产前诊断新技术及适宜技术的研究与开发、推广与应用工作;6．承担省级卫生行政部门交办的其他工作;四、质量控制工作的基本要求国家级开展产前诊断技术的医疗保健机构负责全国的产前诊断技术的质量控制工作,具体地域工作范围由卫生部指定;各省开展产前诊断技术的医疗保健机构负责本省产前诊断和产前筛查服务的技术管理和质量控制工作,具体地域工作范围由省级卫生行政部门指定,未纳入质量控制的医疗保健机构不得继续进行产前筛查;产前诊断技术质量控制包括：1.各类实验室技术质量保证;2. 机构间进行实验室的能力比对试验验证试验、现场抽样检查和实验室质量评定;3．诊断试剂的敏感度和特异度标准等制定和执行;4．产前诊断技术结果的质量监测和评定;5．公开发布产前诊断质量的有关信息;附件2 ：开展产前诊断技术医疗保健机构的基本条件根据产前诊断技术管理办法,以及开展产前诊断技术的医疗保健机构的职责,制定国家级开展产前诊断技术医疗保健机构的设置原则、各省开展产前诊断技术医疗保健机构的基本条件,作为开展产前诊断技术医疗保健机构建设和审评的参考依据;一、设置国家级开展产前诊断技术医疗保健机构的基本原则1．国家级开展产前诊断技术的医疗保健机构,为经省级卫生行政部门许可的开展产前诊断技术的医疗保健机构;产前诊断的各项技术具有全国领先地位和权威性,具备承担国家级产前诊断技术医疗保健机构职责的条件; 2．卫生部根据产前诊断技术管理办法有关条款的规定和全国产前诊断实际工作及技术发展的需要,组织专家评议,并征求各省级卫生行政部门和产前诊断技术医疗保健机构的意见后,确定国家级产前诊断技术医疗保健机构;二、各省开展产前诊断技术医疗保健机构的基本条件(一)组织设置要求各省开展产前诊断技术的医疗保健机构,需设立产前诊断诊疗组织,设主任1名,负责产前诊断的临床技术服务,下设办公室和资料室,分别负责具体的管理工作和信息档案管理工作;各省开展产前诊断技术的医疗保健机构应设有遗传咨询、影像诊断超声、生化免疫和细胞遗传等部门,具有妇产科、儿科、病理科、临床遗传专业的技术力量;鼓励尚未具备分子遗传诊断能力的机构与大学、科研机构等合作,将分子遗传诊断技术应用到产前诊断技术服务中;二产前诊断业务范围要求各省开展产前诊断技术的医疗保健机构应提供的产前诊断技术服务包括：1.进行预防先天性缺陷和遗传性疾病的健康教育和健康促进工作;2.开展与产前诊断相关的遗传咨询;3．开展常见染色体病、神经管畸形、超声下可见的严重肢体畸形等的产前筛查和诊断;4．开展常见单基因遗传病包括遗传代谢病的诊断;5．接受开展产前检查、助产技术的医疗保健机构发现的拟进行产前诊断的孕妇的转诊,对诊断有困难的病例转诊;6．在征得家属同意后,对引产出的胎儿进行尸检及相关遗传学检查;7．建立健全技术档案管理和追踪观察制度,信息档案资料保存期50年;三规章制度要求开展产前诊断技术的医疗保健机构必须建立健全各项规章制度和操作常规,包括：人员职责、人员行为准则、诊疗常规、实验室操作规范、质量控制管理规定、标本采集与管理制度、专科档案建立与管理制度、疑难病例会诊制度、转诊制度及跟踪观察制度、统计汇总及上报制度以及患者知情同意制度等;四专业技术基本要求1．具有遗传咨询的能力;2．具有开展血清学标记免疫检测技术的能力;3．具有常规开展外周血染色体核型分析的能力;4．具有开展孕中期羊水胎儿细胞染色体核型分析的能力;5．具有对常见先天性缺陷和遗传性疾病做出风险率估计的能力;6．具有对常见的胎儿体表畸形及内脏畸形进行影像诊断的能力;7．具有开展常见的单基因遗传病包括遗传代谢病诊断的能力;8．具有对产前筛查出的多数95%以上高风险胎儿做出正确诊断及处理的能力;9．具有相关健康教育的能力;五人员配备基本要求开展产前诊断技术的医疗保健机构配备至少2名具有副高以上职称的从事遗传咨询的临床医师,2名具有副高以上职称的妇产科医师,1名具有副高以上职称的儿科医师,1名具有副高以上职称的从事超声产前诊断的临床医师,2名具有中级以上职称的细胞遗传实验技术人员和生化免疫实验技术人员;六设备配置基本要求设备配置基本要求附件3 ：从事产前诊断卫生专业技术人员的基本条件从事产前诊断技术的卫生专业技术人员,必须经过系统的产前诊断技术专业培训,通过省级卫生行政部门的考核获得从事产前诊断技术的母婴保健技术考核合格证书,方可从事产前诊断技术服务;从事辅助性产前诊断技术的人员,需在取得产前诊断类母婴保健技术考核合格证书的人员指导下开展工作;一、临床医师1．从事产前诊断技术服务的临床医师必须取得执业医师资格,并符合下列条件之一：1 医学院校本科以上学历,且具有妇产科或其他相关临床学科5年以上临床经验,接受过临床遗传学专业技术培训;2 从事产前诊断技术服务10年以上,掌握临床遗传学专业知识和技能;2．从事产前诊断技术的临床医师具备的相关基本知识和技能是指：1 遗传咨询的目的、原则、步骤和基本策略;2 常见染色体病及其他遗传病的临床表现、一般进程、预后、遗传方式、遗传风险及可采取的预防和治疗措施;3)常见的致畸因素、致畸原理以及预防措施;4)常见遗传病和先天畸形的检测方法及临床意义;5)胎儿标本采集如绒毛膜、羊膜腔或脐静脉穿刺技术及其术前术后医疗处置;二、超声产前诊断医师1．从事超声产前诊断的医师,必须取得执业医师资格,并符合下列条件之一：1 大专以上学历,且具有中级以上技术职称,接受过超声产前诊断的系统培训;2 在本岗位从事妇产科超声检查工作5年以上,接受过超声产前诊断的系统培训;2．熟练掌握胎儿发育各阶段脏器的正常与异常超声图像及羊膜腔穿刺定位技术,能鉴别常见的严重体表畸形和内脏畸形;三、实验室技术人员1．产前诊断实验室技术人员,必须符合下列条件之一：1)大专以上学历,从事实验室工作2年以上,接受过产前诊断相关实验室技术培训;2)中级以上技术职称,接受过产前诊断相关实验室技术培训;2．实验室技术人员具备的相关基本知识和技能包括：1)标本采集与保管的基本知识;2)无菌消毒技术;3)标记免疫检测技术的基本知识与操作技能;4)风险率分析技术;5)外周血及羊水胎儿细胞培养、制片、显带及染色体核型分析技术;附件4 ：遗传咨询技术规范本技术规范主要指与产前诊断有关的遗传咨询,是指取得了母婴保健技术考核合格证书从事产前诊断的临床医师,对咨询对象就所询问的先天性缺陷和遗传性疾病等情况的咨询;一、基本要求一遗传咨询机构的设置凡经卫生行政部门许可的开展产前诊断技术的医疗保健机构可以开展遗传咨询;二遗传咨询人员的要求1．遗传咨询人员应为从事产前诊断的临床医师,必须符合从事产前诊断卫生专业技术人员的基本条件中有关要求;2．具备系统、扎实的医学遗传学基础理论知识,能正确推荐辅助诊断手段,对实验室检测结果能正确判断,并对各种遗传的风险与再现风险做出估计;三场所要求遗传咨询门诊至少具备诊室1间,独立候诊室1间,检查室1间;二、遗传咨询应遵循的原则1．遗传咨询人员应态度亲和,密切注意咨询对象的心理状态,并给予必要疏导;2．遗传咨询人员应尊重咨询对象的隐私权,对咨询对象提供的病史和家族史给予保密;3．遵循知情同意的原则,尽可能让咨询对象了解疾病可能的发生风险、建议采用的产前诊断技术的目的、必要性、风险等,是否采用某项诊断技术由受检者本人或其家属决定; 三、遗传咨询的对象1．夫妇双方或家系成员患有某些遗传病或先天畸形者;2．曾生育过遗传病患儿的夫妇;3. 不明原因智力低下或先天畸形儿的父母;4．不明原因的反复流产或有死胎死产等情况的夫妇;5. 婚后多年不育的夫妇;6．35岁以上的高龄孕妇;7.长期接触不良环境因素的育龄青年男女;8.孕期接触不良环境因素以及患有某些慢性病的孕妇;9.常规检查或常见遗传病筛查发现异常者;10．其他需要咨询的情况;四、技术程序一遗传咨询技术要求1．采集信息：遗传咨询人员要全面了解咨询对象的情况,详细询问咨询对象的家族遗传病史、医疗史、生育史流产史、死胎史、早产史、婚姻史婚龄、配偶健康状况、环境因素和特殊化学物接触及特殊反应情况、年龄、居住地区、民族;收集先证者的家系发病情况,绘制出家系谱;2．遗传病诊断及遗传方式的确定：遗传咨询人员根据确切的家系分析及医学资料、各种检查化验结果,诊断咨询对象是哪种遗传病或与哪种遗传病有关,单基因遗传病还须确定是何种遗传方式;3．遗传病再现风险的估计：染色体病和多基因遗传病以其群体发病率为经验风险,而单基因遗传病根据遗传方式进行家系分析,进一步进行发病风险估计并预测其子代患病风险;4．提供产前诊断方法的有关信息：遗传咨询应根据子代可能的再现风险度,建议采取适当的产前诊断方法,充分考虑诊断方法对孕妇和胎儿的风险等;临床应用的主要采集标本方法有绒毛膜穿刺、羊膜腔穿刺、脐静脉穿刺等;产前诊断方法有超声诊断、生化免疫、细胞遗传诊断、分子遗传诊断等;5．提供建议：遗传咨询人员应向咨询对象提供结婚、生育或其他建议;(二)遗传咨询需注意的问题1.阐明各种产前诊断技术应用的有效性、局限性,所进行筛查或诊断的时限性、风险和可能结局;2．说明使用的遗传学原理,用科学的语言解释风险;3．解释疾病性质,提供病情、疾病发展趋势和预防的信息;4. 在咨询过程中尽可能提供客观、依据充分的信息,在遗传咨询过程中尽可能避免医生本人的导向性意见;附件5：21三体综合征和神经管缺陷产前筛查技术规范产前筛查,是通过简便、经济和较少创伤的检测方法,从孕妇群体中发现某些怀疑有先天性缺陷和遗传性疾病胎儿的高危孕妇,以便进一步明确诊断;产前筛查必须符合下列原则：目标疾病的危害程度大；筛查后能落实明确的诊断服务；疾病的自然史清楚；筛查、诊断技术必须有效和可接受;为规范产前筛查技术的应用,根据目前医学技术发展,制定21三体综合征和神经管缺陷产前筛查的技术规范;一、基本要求一机构设置开展21三体综合征和神经管缺陷产前筛查的医疗保健机构必须设有妇产科诊疗科目,如果有产前诊断资质许可,应及时对产前筛查的高危孕妇进行相应的产前诊断；如果无产前诊断资质许可,应与开展产前诊断技术的医疗保健机构建立工作联系,保证筛查阳性病例在知情选择的前提下及时得到必要的产前诊断;二设备要求设备配置参照附件2有关生化免疫室的要求;二、管理一产前筛查的组织管理1. 产前筛查必须在广泛宣传的基础上,按照知情选择、孕妇自愿的原则,任何单位或个人不得以强制性手段要求孕妇进行产前筛查;医务人员应事先详细告知孕妇或其家属21三体综合征和神经管缺陷产前筛查技术本身的局限性和结果的不确定性,是否筛查以及对于筛查后的阳性结果的处理由孕妇或其家属决定,并签署知情同意书;2．产前筛查纳入产前诊断的质量控制体系;孕中期的筛查,根据各地的具体条件可采取两项血清筛查指标、三项血清筛查指标或其他有效的筛查指标;从事21三体综合征和神经管缺陷产前筛查的医疗保健机构所选用的筛查方法和筛查指标包括所用的试剂必须报指定的各省开展产前诊断技术的医疗保健机构统一管理;二定期报告开展产前筛查和产前诊断技术的医疗保健机构应定期将21三体综合征和神经管缺陷产前筛查结果,包括筛查阳性率、21三体综合征或胎儿其他染色体异常和神经管缺陷检出病例、假阴性病例汇报给指定的各省开展产前诊断技术的医疗保健机构;三筛查效果的定期评估国家级和各省开展产前诊断技术的医疗保健机构,应指导、监督21三体综合征和神经管缺陷产前筛查工作,并进行筛查质量控制,包括筛查所用试剂、筛查方法,对筛查效果定期进行评估,根据各地的筛查效果提出调整或改进的建议;三、技术程序与质量控制一筛查的技术程序和要求1．筛查结果必须以书面报告形式送交被筛查者,筛查报告应包括经筛查后孕妇所怀胎儿21三体综合征发生的概率或针对神经管缺陷的高危指标甲胎蛋白AFP的中位数倍数值AFP MoM,并有相应的临床建议;2．筛查报告必须经副高以上职称的具有从事产前诊断技术资格的专业技术人员复核后,才能签发;3．筛查结果的原始数据和血清标本必须保存至少一年,血清标本须保存于-70℃,以备复查;二筛查后高危人群的处理原则1．应将筛查结果及时通知高危孕妇,并由医疗保健机构的遗传咨询人员进行解释和给予相应的医学建议;2．对21三体综合征高危胎儿的染色体核型分析和对神经管畸形高危胎儿的超声诊断,应在经批准开展产前诊断的医疗保健机构进行;具体技术规范参考附件7和附件6;3．对筛查出的高危病例,在未做出明确诊断前,不得随意为孕妇做终止妊娠的处理;4．对筛查对象进行跟踪观察,直至胎儿出生,并将观察结果记录;四、产前筛查及产前诊断工作流程图产前筛查及产前诊断工作流程图早孕建卡时咨询,初筛高危病例、宣传产前筛查的意义同意筛查不同意筛查告知目前筛查的先天性疾病书面告知孕妇妊娠结局中如发现筛查疾病,检出率、假阳性率及意义可能导致的不良后果孕妇知情选择并签字定期常规产前检查孕7~20周抽血风险率低高风险率或高危孕妇定期常规产前检查结果解释,建议产前超声筛查超声筛查异常超声筛查无异常进一步羊水穿刺的咨询同意不同意宣教羊水穿刺的局限性、风险率孕妇妊娠结局中如发现筛查疾病,可能导致的不良后果的宣教孕妇签字并作好穿刺准备孕妇签字羊水检查异常羊水正常进行先天性疾病咨询定期常规产前检查定期常规产前检查孕妇进行知情选择孕妇夫妻双方同意不同意终止妊娠并签字终止妊娠并签字终止妊娠进行先天性疾病咨询附件6：超声产前诊断技术规范超声产前诊断是产前诊断的重要内容之一,它包括对胎儿生长发育的评估、对高危胎儿在超声引导下的标本采集和对某些先天性缺陷的诊断;一、基本要求一超声产前诊断机构的设置超声产前诊断应在卫生行政部门许可的国家级、各省开展产前诊断技术的医疗保健机构开展;二超声产前诊断人员的要求从事超声产前诊断的人员必须符合从事产前诊断卫生专业技术人员的基本条件中有关要求;三设备要求1．超声室应配备高分辨率的彩色多普勒超声诊断仪;2．具有完整的图像记录系统和图文管理系统,供图像分析和资料管理;二、管理1．对胎儿有可疑发育异常者,必须进行全面的超声检查,并做必要的记录;2．严禁非医疗目的进行胎儿性别鉴定;3．未取得产前诊断技术服务资格的医疗保健机构在进行常规产前超声检查时,发现可疑病例,应出具超声报告,同时必须将可疑病例转诊至开展产前诊断技术的医疗保健机构;4．产前诊断超声报告,应由2名经审批认证的专业技术人员签发;三、超声产前诊断应诊断的严重畸形根据目前超声技术水平,妊娠16周～24周应诊断的致命畸形包括无脑儿、脑膨出、开放性脊柱裂、胸腹壁缺损内脏外翻、单腔心、致命性软骨发育不全等;四、技术程序1．对孕妇进行产前检查的医院应在孕妇妊娠16周～24周进行常规超声检查,主要内容应包括：胎儿生长评估和胎儿体表及内脏结构发育的检查;具体操作步骤应按医院超声检查的诊疗常规进行;如疑有胎儿生长发育异常,应立即转诊到经许可开展产前诊断技术的医疗保健机构进行进一步检查诊断;2．对产前诊断技术管理办法第十七条规定的高危孕妇,应进行早期妊娠超声检查,对发现的异常病例应转诊到经许可开展产前诊断技术的医疗保健机构进行进一步检查诊断;3．开展产前诊断技术的医疗保健机构对转诊来的可疑病例以及产前筛查出的高危孕妇,应在妊娠24周前对胎儿进行全面的超声检查并做详细的记录;4．对无结构异常的腔室容积改变,需随访后再做诊断;5．胎儿标本采集应严格按照介入性超声操作常规进行;附件7：胎儿染色体核型分析技术规范对胎儿细胞进行染色体核型分析是产前诊断染色体异常的主要诊断方法;胎儿细胞可通过羊膜腔、脐血管和绒毛膜穿刺获取;获得的细胞经体外培养后收获、制片、显带,做染色体核型分析;一、基本要求(一)机构设置只有在经卫生行政部门许可的开展产前诊断技术的医疗保健机构才能实施;(二)人员要求从事胎儿染色体核型分析的人员必须符合从事产前诊断卫生专业技术人员的基本条件中有关要求;三场所要求场所应包含小手术室、接种培养室、标本制备室、实验室、暗室和洗涤室;各工作室应具备恒温设施,小手术室和接种培养室应具备空气消毒设施;四设备要求设备配置参照附件2有关要求;二、管理(一)建立规章制度1．各级工作人员分工和职责;2．各项技术操作常规;3．消毒隔离制度;4．设备仪器和材料管理制度;5．资料信息档案和管理;二所有的操作必须在孕妇及其家属了解该技术的目的、局限性和风险,并签订了知情同意书后方可进行;三所有操作必须按常规进行,手术操作后应做好手术记录;四染色体核型分析报告,应由2名经认证审批的专业技术人员签发,审核人必须具有副高以上专业技术职称;三、产前诊断适应证、适宜检查时间及手术禁忌证一产前诊断适应证1．35岁以上的高龄孕妇;2．产前筛查后的高危人群;3．曾生育过染色体病患儿的孕妇;。
遗传咨询规范
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遗传征询技术规范本技术规范重要为与产前诊断有关旳遗传征询。
遗传征询是由从事征询旳临床医师对征询对象就所询问旳遗传病也许状况、遗传方式、疾病再现风险、产前诊断、婚育解决等作出征询, 并协助谋求合适旳对策。
一、基本规定•（一）遗传征询机构旳设立凡经卫生行政部门正式认证审批旳产前诊断技术服务单位或开展产前诊断技术医疗保健机构可以开展遗传征询。
（二）人员规定•1. 从事征询旳临床医师必须符合《从事产前诊断技术卫生专业技术人员旳基本准入原则2．具有系统、夯实旳医学遗传学基础理论知识, 对辅助诊断手段及实验室检测成果要能对旳判断, 并能对多种遗传旳风险与再现风险作出恰当估计。
（三）场合规定•遗传征询门诊诊室 1间独立候诊室 1间检查室 1间二、管理•1·从事征询旳临床医师应当尊重征询对象旳隐私权, 征询时无关人员不适宜在场:2．对征询对象提供旳病史和家族史予以保密, 未经征询对象许可不得传播；•3. 遵循知情批准旳原则, 让征询对象充足理解检查旳目旳和必要性；4. 遵循自主决定旳原则, 从事征询旳临床医师仅提供建议, 而决定权在征询对象；5．为提高征询旳效果, 从事征询旳临床医师须注意征询对象旳心理状态, 并予以疏导。
三、遗传征询旳对象•1. 本人或系成员患有某些遗传病或先天畸形；•2. 生过遗传病患儿、不明因素智力低下儿、或先天畸形患儿旳父母；•3. 不明因素旳反复流产或有死胎死产等旳夫妇；４. 婚后数年不育旳夫妇；•5. 35岁以上旳高龄孕妇；•6. 长期接触不良环境因素旳婚龄、育龄旳青年男女；•7．孕期接触不良环境因素, 以及患有某些慢性病旳孕妇；•８. 常规检查或常见遗传病筛查发现异常者；9. 其他。
四、技术程序和质量控制（一）遗传征询技术程序１. 采集信息: 从事征询旳临床医师要全面理解征询对象旳状况。
医师必须询问征询对象旳家庭和个人遗传病方面旳状况、医疗史、生育史（流产史、死胎史。
开展产前筛查和诊断技术医疗机构基本标准
开展产前筛查技术医疗机构基本标准产前筛查是指通过临床咨询、医学影像、生化免疫等技术项目对胎儿进行先天性缺陷和遗传性疾病筛查。
产前筛查技术配置应当以人群对产前筛查技术服务需求、产前筛查技术发展为依据，符合区域医疗卫生资源规划要求。
开展产前筛查技术医疗机构（以下简称产前筛查机构）应当达到以下基本标准。
一、主要职责（一）进行出生缺陷防治健康教育。
（二）开展与产前筛查相关的临床咨询。
（三）开展常见的胎儿染色体病、开放性神经管畸形、超声下常见严重的胎儿结构畸形等产前筛查工作。
（四）将拟进行产前诊断的孕妇转诊至与其合作的产前诊断机构。
（五）统计和分析产前筛查有关信息，按要求定期报送卫生健康行政部门。
（六）建立追踪随访制度，对接受筛查的孕妇进行妊娠结局追踪随访。
（七）接受有合作关系产前诊断机构的人员培训、技术指导与质量控制。
（八）建立技术档案管理制度，对在本机构进行筛查的孕妇建立信息档案，档案资料保存期应为15年。
二、设置要求（一）设有妇产、超声、检验等科室，设有医学伦理委员会。
具有开展临床咨询、助产技术、超声产前筛查等专业能力，可独立开展生化免疫实验室检测，或与产前诊断机构合作开展生化免疫实验室检测、孕妇外周血胎儿游离DNA产前筛查与诊断相关采血服务。
（二）配备至少2名从事临床咨询的妇产科医师，其中1名具有5年中级以上技术职称；配备至少2名从事超声产前筛查的临床医师，其中1名具有中级以上技术职称且具有2年以上妇产科超声检查工作经验；设置生化免疫实验室的医疗机构应当配备至少2名生化免疫实验室技术人员，其中1名应当具有中级以上技术职称且具有2年以上临床实验室工作经验。
产前筛查机构配备的各类卫生专业技术人员应当满足相应工作量的要求。
（三）与产前诊断机构建立转会诊关系，双方签订转会诊协议，接受其人员培训、技术指导与质量控制。
三、人员能力（一）从事产前筛查的卫生专业技术人员必须经过省级卫生健康行政部门组织的产前筛查技术专业培训，并考试合格。
开展产前诊断技术医疗机构基本标准
附件2开展产前诊断技术医疗机构基本标准产前诊断是指通过遗传咨询、医学影像、细胞遗传和分子遗传等技术项目对胎儿进行先天性缺陷和遗传性疾病诊断。
产前诊断技术配置应当以人群对产前诊断技术服务需求、产前诊断技术发展为依据，符合区域医疗卫生资源规划要求。
开展产前诊断技术医疗机构（以下简称产前诊断机构）应当达到以下基本标准。
一、主要职责（一）进行出生缺陷防治健康教育。
（二）接受产前筛查机构或其他医疗机构发现的拟进行产前诊断孕妇的转诊。
（三）开展与产前诊断相关的临床咨询。
（四）开展常见的胎儿染色体病、开放性神经管畸形、超声下常见严重的胎儿结构畸形等产前诊断工作。
（五）具有相应遗传咨询和实验室检测能力的，可开展常见单基因遗传性疾病的诊断。
（六）在征得家属同意后，对引产出的胎儿进行病理检查及相关遗传学检查。
（七）落实多学科转会诊、追踪随访、疑难病例讨论等各项规章制度。
（八）对有合作关系的产前筛查机构开展人员培训、技术指导和质量控制工作。
（九）对涉及医学伦理问题的病例应当及时经医学伦理委员会研究讨论。
（十）统计和分析产前诊断有关信息，尤其是确诊阳性病例的有关数据，按要求定期报送卫生健康行政部门。
（十一）建立技术档案管理制度，对在本机构进行筛查或诊断的孕妇建立信息档案，档案资料保存期应为15年。
二、设置要求（一）设有妇产、儿科、医学影像（超声）、检验、病理等科室，具有独立的遗传咨询门诊，设有医学伦理委员会。
（二）有能力独立开展遗传咨询（包括遗传病咨询和产前咨询）、医学影像（超声）、生化免疫、细胞遗传和胎儿病理等技术服务。
可独立开展分子遗传或按照有关要求与有能力的医疗机构合作开展相关服务。
鼓励有能力的产前诊断机构独立开展分子遗传项目。
（三）配备至少2名具有副高以上技术职称的从事遗传病咨询的临床医师、2名具有副高以上技术职称的从事产前咨询的妇产科医师、2名具有副高以上技术职称的从事超声产前诊断的临床医师、1名具有副高以上技术职称的儿科医师、2名细胞遗传实验室技术人员，其中1名具有5年中级以上技术职称。
遗传咨询及产前诊断的对象、程序和方法
遗传咨询及产前诊断的对象、程序和方法
众所周知，人类中的遗传病很多，比如白化病，精神病或者是白血病等等，一家有着白化病家族史的女人受孕，所孕育的孩子也极有可能是白化病，对此，遗传咨询及产前诊断项目在医学领域开始出现，它们是为有遗传家族史的家庭避免孩子被遗传的主要方法。
首先来说说遗传咨询及产前诊断的主要对象吧。
什么样的孕妇需要进行这一咨询和诊断呢？那就是家中人有遗传病的孕妇，比如夫家人有精神病患者，白化病患者，或者是白血病患者等等，或者是娘家人也有患有遗传病的病人，这些孕妇，是必要进行遗传咨询和产前诊断的对象，这是避免胎儿不健康的最好方法。
而进行遗传咨询及产前诊断的基本程序，就是到医院中的相关部门进行咨询，在得到相关部门的确定后，要拿着他们所开具的证明以及自己的妊娠检查资料到妇科进行产前诊断，或者是到更为专业的部门进行诊断。
值得我们注意的是，在进行咨询和诊断的过程中，我们一定要向相关医学工作者表明遗传史，若是有着遗传病的家人还健在，最好是让他们一同到医院中进行检查，提取他们的血样，确定基因并与胎儿基因进行对比，就能够提高遗传诊断的几率，更好的判断出胎儿是否有遗传病，这就是遗传咨询及产前诊断的基本方法。
产前诊断(筛查)考试人员资质审核要点
产前诊断（筛查）考试人员资质审核要点一、产前诊断（筛查）人员进修单位（一）省内外产前诊断技术培训基地XX省妇幼保健院、XX市妇幼保健院、XXXX医院、XX 市第一妇婴保健院、XX大学附属妇产科医院、XX大学医学院附属鼓楼医院（XX鼓楼医院）、XX省第一人民医院、XX大学医学院附属妇产科医院、XX大学X雅医院、XX家辉遗传专科医院、XX省妇幼保健院、XX大学华西第二医院（华西妇产儿童医院）、XX省妇幼保健院、XX省妇幼保健院、XX市妇女儿童医疗中心、XX市妇幼保健院。
（二）XX省各设区市产前诊断分中心XX市第一总医院、XX市妇幼保健院、XX市妇幼保健院、XX学院附属医院、XXX东医院、XX市医院、XX市妇幼保健院、XX市第一医院、XX市第一医院。
（三）省内产前诊断机构人员可在本院进修，由本单位开具进修证明。
（四）参加并通过XX省出生缺陷防治人才培训项目的学员和在外省已获得母婴保健技术产前诊断（筛查）许可的人员，可视为符合进修要求。
二、进修时间进修时间为2015年及以后。
1三、报名人员应为县级及以上医疗机构人员四、报考产前诊断的卫生专业技术人员基本条件满足进修单位条件中1、3、4点之一，进修时间不少于3个月（儿科除外），并符合以下条件：（一）临床医师1.从事遗传病咨询的临床医师应当取得执业医师资格，并符合以下条件：（1）医学院校本科以上学历，具有5年以上遗传病咨询相关临床工作经验。
（2）接受过临床遗传学专业技术培训，具备相关专业基本知识和技能。
2.从事产前咨询的临床医师应当取得妇产科执业医师资格，并符合以下条件：（1）大专以上学历，中级以上技术职称，且具有5年以上临床工作经验。
（2）接受过临床遗传学专业技术培训，具备相关专业基本知识和技能。
3.从事儿科诊疗活动的临床医师应当取得儿科执业医师资格，并符合以下条件：（1）大专以上学历，中级以上技术职称，且具有5年以上临床工作经验。
（2）具备以下相关专业基本知识和技能。
全国产前诊断培训基地名单
全国产前诊断培训基地名单以下是全国产前诊断培训基地的名单：1. 北京大学第一医院产前诊断基地。
2. 上海交通大学医学院附属妇产科医院产前诊断基地。
3. 华中科技大学同济医学院附属协和医院产前诊断基地。
4. 复旦大学附属妇产科医院产前诊断基地。
5. 中山大学附属第一医院产前诊断基地。
6. 浙江大学医学院附属妇产科医院产前诊断基地。
7. 四川大学华西医院产前诊断基地。
8. 吉林大学第一医院产前诊断基地。
9. 武汉大学中南医院产前诊断基地。
10. 广州医科大学附属第一医院产前诊断基地。
这些基地都是在各大医学院附属医院中设立的，拥有先进的产前诊断设备和专业的医疗团队。
它们致力于提供高质量的产前诊断服务，并进行相关培训和科研工作。
在这些基地，医生们可以接受系统的培训，学习最新的产前诊断技术和方法，提高诊断水平，为孕妇和胎儿的健康保驾护航。
产前诊断是指在孕期通过一系列检查和测试，对胎儿的遗传病、染色体异常和结构畸形等进行筛查和诊断的过程。
它可以帮助孕妇了解胎儿的健康状况，及早发现和处理可能存在的问题，为孕妇和家庭提供更全面的医疗决策依据。
这些产前诊断基地在培训方面非常重视实践操作和临床经验的积累，为医生们提供丰富的培训课程和实践机会。
他们还与国内外的研究机构和专家进行合作，开展科研项目，推动产前诊断领域的发展和创新。
总之，全国产前诊断培训基地的建立为提高产前诊断水平和服务质量起到了积极的推动作用，为孕妇和胎儿的健康保驾护航。
希望这些基地能够不断发展壮大，为更多的孕妇提供优质的产前诊断服务。
产前筛查、诊断工作制度
产前筛查相关工作制度目录产前门诊工作制度 (2)产前咨询门诊工作制度 (2)高危妊娠门诊工作制度 (2)遗传咨询门诊工作制度 (3)生化免疫室工作制度 (3)产前筛查工作人员岗位职责 (4)产前诊断工作人员岗位职责 (4)遗传咨询医师岗位职责 (5)超声诊断医师岗位职责 (5)产前筛查检验人员工作职责 (6)产前筛查人员行为准则 (6)遗传咨询技术规范 (7)21三体综合征和神经管缺陷产前筛查技术规范 (8)超声产前诊断技术规范 (11)胎儿染色体核型分析技术规范 (11)生化免疫实验室管理规范 (14)产前筛查标本采集与保存制度 (15)产前筛查质量控制管理、考核、评价制度 (16)产前筛查病案管理制度 (17)产前筛查报告发放制度 (17)产前筛查知情同意制度 (17)新生儿出生缺陷监测制度 (18)产前筛查疑难病例会诊制度 (18)产前筛查疑难病例转诊制度 (18)产前筛查跟踪随访制度 (19)中孕期孕妇血清学产前筛查及产前诊断工作流程图 (20)产前门诊工作制度1、医务人员应遵守医德规范，仪表端庄，衣帽整齐，坚守岗位，佩带标识。
2、热情接待，态度和蔼，周到服务，廉洁行医，树立良好的医务人员形象。
3.接诊室内清洁卫生，设备仪器摆放整齐。
定期紫外线消毒。
4. 按照产科门诊工作常规进行服务，严格执行首诊负责制。
帮助孕妇孕早期建卡建册，规范填写保健卡及手册、门诊登记册及处方等，认真详细检查、核对。
5.积极宣传孕期妇女的生理、心理及社会特点，尽可能解除她们精神和心理上的负担；积极宣传优生优育，母乳喂养等有关科学知识。
6.严格操作规程，检查应认真，动作要轻柔，操作要规范；对疑难问题，应请上级医师协助诊断和处理，认真规范地书写病历。
7.做好高危妊娠的筛查、追踪与管理，按期进行高危评分。
对高危孕妇在保健卡(病历)上作特殊标记. 部门医院之间要相互协作，互通情报。
8.筛查出的高危妊娠应转入“高危妊娠门诊”诊治。
开展产前诊断技术医疗机构基本标准
附件2开展产前诊断技术医疗机构基本标准产前诊断是指通过遗传咨询、医学影像、细胞遗传和分子遗传等技术项目对胎儿进行先天性缺陷和遗传性疾病诊断。
产前诊断技术配置应当以人群对产前诊断技术服务需求、产前诊断技术发展为依据，符合区域医疗卫生资源规划要求。
开展产前诊断技术医疗机构（以下简称产前诊断机构）应当达到以下基本标准。
一、主要职责（一）进行出生缺陷防治健康教育。
（二）接受产前筛查机构或其他医疗机构发现的拟进行产前诊断孕妇的转诊。
（三）开展与产前诊断相关的临床咨询。
（四）开展常见的胎儿染色体病、开放性神经管畸形、超声下常见严重的胎儿结构畸形等产前诊断工作。
（五）具有相应遗传咨询和实验室检测能力的，可开展常见单基因遗传性疾病的诊断。
（六）在征得家属同意后，对引产出的胎儿进行病理检查及相关遗传学检查。
（七）落实多学科转会诊、追踪随访、疑难病例讨论等各项规章制度。
（八）对有合作关系的产前筛查机构开展人员培训、技术指导和质量控制工作。
（九）对涉及医学伦理问题的病例应当及时经医学伦理委员会研究讨论。
（十）统计和分析产前诊断有关信息，尤其是确诊阳性病例的有关数据，按要求定期报送卫生健康行政部门。
（十一）建立技术档案管理制度，对在本机构进行筛查或诊断的孕妇建立信息档案，档案资料保存期应为15年。
二、设置要求（一）设有妇产、儿科、医学影像（超声）、检验、病理等科室，具有独立的遗传咨询门诊，设有医学伦理委员会。
（二）有能力独立开展遗传咨询（包括遗传病咨询和产前咨询）、医学影像（超声）、生化免疫、细胞遗传和胎儿病理等技术服务。
可独立开展分子遗传或按照有关要求与有能力的医疗机构合作开展相关服务。
鼓励有能力的产前诊断机构独立开展分子遗传项目。
（三）配备至少2名具有副高以上技术职称的从事遗传病咨询的临床医师、2名具有副高以上技术职称的从事产前咨询的妇产科医师、2名具有副高以上技术职称的从事超声产前诊断的临床医师、1名具有副高以上技术职称的儿科医师、2名细胞遗传实验室技术人员，其中1名具有5年中级以上技术职称。
遗传病的产前诊断—唐氏综合征
孕妇 • 有原因不明的自然流产史、畸胎史、死胎及新生儿死亡史
的孕妇 • 具有遗传病家族史又系近亲婚配的孕妇 • 夫妇之一有致畸因素接触史的孕妇 • 羊水过多、宫内生长发育迟缓或疑为严重宫内感染的孕妇
方法
• 产前诊断方法包括侵入性方法和非侵 入性方法。目前产前诊断仍以侵入性 方法为主，并以羊膜腔穿刺最为常用。
遗传病的产前诊断
——唐氏综合征
案例
• 张某，女，31岁，商场收银员，怀孕15周，担心 所孕胎儿不正常，前来进行遗传咨询。经询问得 知，张某的一表姐曾生育一智力低下儿子，经某 医院诊断为先天愚型，但具体核型不详。张某孕 前检查各项优生指标均正常，孕期无感冒服药史， 无有毒有害物质接触史。张某的丈夫，32岁，司 机，有烟酒嗜好，在妻子怀孕前半年已戒酒，减 少吸烟量。两人核型检查均正常，家族中无其他 特殊疾病患者。根据张某的情况，作中孕期唐氏 筛查，结果张某血清的AFP、hCG和uE3检查结 果阳性，再行B超检查胎儿情况，证实胎儿胎龄 正确、发育正常。根据上述资料，张某所孕胎儿 具有21三体的高风险，建议进行产前诊断。
• 先天愚型为染色体病，张某夫妇经检查核 型均正常，所以，张某生育先天愚型患儿 的风险同群体发病率。张某表姐虽然生育 了先天愚型患儿，并不影响张某生育患儿 的风险。
• 但张某中孕期唐氏筛查显示高风险。
• 中孕期针对先天愚型患儿的筛查（唐筛）主要是 检测孕妇血清AFP、hCG(人绒毛膜促性腺激素) 、 uE3(妊娠的高度特异性标记物 )。
• （2）药品：PH6.8PBS，Giemsa，0.025%胰蛋 白酶（取0.9%氯化钠100ml，加0.25%胰蛋白酶 1ml）。
产前诊断遗传学方法
产前诊断遗传学方法1. 引言1.1 背景介绍产前诊断遗传学方法是现代医学领域中的重要技术之一，它能够帮助医生在孕妇怀孕期间及胎儿发育过程中对可能存在的遗传疾病进行检测和诊断。
背景介绍产前诊断的重要性在于，许多遗传病和染色体异常可能会对胎儿的生长和发育造成严重影响，甚至导致胎儿畸形、智力障碍等严重后果。
及早进行产前诊断可以帮助家庭做出更明智的选择，保障胎儿和孕妇的健康。
随着遗传学研究的不断进步，产前诊断方法也在不断更新和完善，为患者提供更精准、及时地诊断服务。
通过遗传学方法进行产前诊断不仅可以帮助医生更准确地了解胎儿的遗传状况，还能有助于家庭做出更科学的决策，保障胎儿的健康发展。
产前诊断遗传学方法的研究和应用意义重大，对预防遗传病的发生具有重要意义，对保障胎儿和孕妇的健康起着重要的作用。
1.2 研究目的研究目的是通过对产前诊断遗传学方法的深入研究和探讨，加深对这一领域的理解和认识，为提高产前诊断的准确性和可靠性提供科学依据。
我们旨在探讨遗传学方法在产前诊断中的应用现状和存在的问题，为未来的研究和临床实践提供指导和借鉴。
通过本研究，我们希望能够进一步推动产前诊断遗传学方法的发展，为保障胎儿健康和减少遗传病的发生提供有效的手段和措施。
我们也希望通过本研究向医学界和公众传播关于遗传学方法在产前诊断中的重要性和价值，提高人们的意识和认识，促进遗传疾病的预防和治疗工作。
通过这些努力，我们期望能够为建设健康中国、实现全民健康目标做出贡献。
1.3 研究意义产前诊断遗传学方法的研究意义在于为孕妇提供更为全面的遗传信息，帮助他们了解胎儿可能患有的遗传病风险，为未来的产前筛查和干预提供有力依据。
通过遗传学方法进行产前诊断，能够帮助医生和家庭做出更加明智的选择，减少遗传病的传播风险，提高胎儿的生存率和生活质量。
遗传学方法的研究也有助于推动医学技术的进步，不断完善产前诊断的技术和方法，为遗传病的早期预防和治疗提供更多可能。
卫生部关于印发产前诊断技术管理办法相关配套文件的通知
卫生部关于印发《产前诊断技术管理办法》相关配套文件的通知卫基妇发〔2002〕307号各省、自治区、直辖市卫生厅局：产前诊断技术是《中华人民共和国母婴保健法》规定的母婴保健技术服务的重要内容。
根据《中华人民共和国母婴保健法实施办法》，我部制定了《产前诊断技术管理办法》(以下简称《管理办法》)，已于2002年12月13日以33号部长令形式发布。
为了贯彻落实《管理办法》，我部制定了7个相关配套文件，现予以发布。
请遵照执行。
附件：l、开展产前诊断技术医疗保健机构的设置和职责2、开展产前诊断技术医疗保健机构的基本条件3、从事产前诊断卫生专业技术人员的基本条件4、遗传咨询技术规范5、2l三体综合征和神经管缺陷产前筛查技术规范6、超声产前诊断技术规范7、胎儿染色体核型分析技术规范二○○二年十二月十三日附件1：开展产前诊断技术医疗保健机构的设置和职责根据人群对产前诊断技术服务的需求、产前诊断技术的发展，实行产前诊断技术的分级管理，设置开展产前诊断技术服务的医疗保健机构。
一、产前诊断技术服务机构的设置开展产前诊断技术的医疗保健机构，是指经省级卫生行政部门许可开展产前诊断技术的医疗保健机构。
开展产前诊断技术的医疗保健机构，必须有能力开展遗传咨询、医学影像、生化免疫和细胞遗传等产前诊断技术服务。
有条件的机构应逐步开展分子遗传诊断或与能提供分子遗传诊断的机构建立工作联系。
卫生部在全国范围内经省级卫生行政部门许可开展产前诊断技术的医疗保健机构中，经专家评议，指定国家级开展产前诊断技术的医疗保健机构。
省、自治区、直辖市卫生行政部门，根据《产前诊断技术管理办法》的要求，审核、许可、监督、管理各省开展产前诊断技术的医疗保健机构。
各省、自治区、直辖市在规划、管理本省、自治区、直辖市产前诊断技术服务工作时应坚持：1. 严格按《产前诊断技术管理办法》规定的条件和程序对申请开展产前诊断技术的医疗保健机构进行审批。
2. 所有提供产前检查和助产技术服务的医疗保健机构在为孕妇进行早孕检查或产前检查时，应当进行有关孕产期保健和生育健康等知识的普及。
从事遗传病诊断产前诊断技术服务人员的资格考核
从事遗传病诊断产前诊断技术服务人员的资格考核哎呀，说起这个，真是让人又爱又恨。
咱们得说，遗传病诊断和产前诊断这活儿，技术含量高得很，但同时也特别需要那种“有眼力见儿”的人来干。
这不，国家为了确保这些专家队伍的质量，搞了个“资格考核”，让咱们这些小人物也能有个明确的目标去努力。
首先得说说，为啥要考这个证？说白了，就是为了让那些真正懂行、能搞定复杂遗传病的专家冒个泡。
就像你选驾校，不也得先考个驾照么？有了这个证书，就等于给咱们的饭碗上了一把锁，保证咱们在这个行业里混得风生水起。
考试内容嘛，那可真不简单。
你得把那些遗传学的基础理论、各种基因突变的特点、染色体异常的识别方法啥的全给搞清楚了。
还得会用那些先进的分子生物学技术，比如PCR扩增、DNA测序、基因编辑等。
对了，还有那个超酷的高通量测序技术，这可是未来的趋势哦！再说说实操部分吧，你得亲自动手做几个实验，证明你确实有两下子。
比如说，做个基因芯片分析，或者做个胚胎移植手术模拟。
别担心，这些都是为了让你更接近实际工作，让你知道自己到底行不行。
当然了，除了这些理论知识和技能操作，考官还会看看你的职业道德怎么样。
毕竟，咱们的工作可是关乎生命啊，得对得起这份责任。
所以，诚实守信、尊重科学、爱护患者，这些软实力也得跟上硬功夫。
说到这儿，你是不是也有点跃跃欲试了？别急，这只是个开始。
通过了这个资格考核，你就能正式成为遗传病诊断和产前诊断领域的专家了。
不过，别忘了，路还长着呢，得不断学习，不断进步，才能在这个领域里越走越远。
我想说的是，虽然考证这事儿听起来挺枯燥的，但只要你真心热爱这个行业，就一定能在其中找到属于自己的乐趣。
毕竟，咱们是为了救人，为了那些无辜的小生命，这份成就感可不是钱能买到的。
加油吧，未来的遗传病诊断和产前诊断专家们！。
遗传病学在胎儿筛查和产前诊断中的应用
遗传病学在胎儿筛查和产前诊断中的应用随着科技的进步和人们生活水平的提高，越来越多的人开始重视胎儿健康的重要性。
而在胎儿健康问题中，遗传病是不可忽视的一个方面。
遗传病学作为研究遗传病的学科，为胎儿筛查和产前诊断提供了重要方法。
本文将探讨遗传病学在胎儿筛查和产前诊断中的应用。
一、胎儿筛查（一）胎儿筛查的概念胎儿筛查是指在妊娠期间对胎儿遗传病进行筛查的一种方法。
通过检测孕妇血液中游离DNA或胎儿细胞的遗传信息，来判断胎儿是否患有遗传病。
（二）胎儿筛查的意义胎儿筛查可以让准父母及早知道胎儿是否存在遗传病的风险，有助于消除亲子关系上的疑虑。
同时，及早发现遗传病的风险，可以为胎儿治疗和干预争取时间。
此外，准父母也可以根据筛查结果进行合理的产前管理，降低孕产期疾病死亡率。
（三）胎儿筛查的方法目前，临床上主要采用无创DNA检测和羊水穿刺两种方法进行胎儿筛查。
其中，无创DNA检测指通过孕妇外周血中的胎儿游离DNA，进行分析筛查胎儿基因异常的一种技术手段。
而羊水穿刺则是通过胎盘、羊水等获得胎儿细胞，进行检测分析。
尽管胎儿筛查可以在较早的时候得出患病风险，但胎儿筛查也有一定的风险。
例如，羊水穿刺可能会导致胎膜破裂、胎儿基因外溢，引起感染、流产等一系列问题。
而无创DNA检测则存在虚阳性、虚阴性等问题。
二、产前诊断（一）产前诊断的概念产前诊断是指在妊娠期间，通过采取产前检查的方法对胎儿是否存在异常进行诊断的一种技术手段。
通过对胎儿染色体、基因等遗传物质进行检测，以检查胎儿是否患有先天疾病，实现对胎儿健康的全面了解。
（二）产前诊断的意义产前诊断可以确诊胎儿是否患有遗传病，为胎儿治疗和干预争取时间。
同时，及早发现遗传病风险，有助于提前制定住院、分娩等产前管理计划，降低孕产期疾病死亡率。
（三）产前诊断的方法目前，临床上主要采用无创DNA检测和羊水穿刺两种方法进行产前诊断。
其中，无创DNA检测指通过孕妇外周血中的胎儿游离DNA，进行分析筛查胎儿基因异常的一种技术手段。
产前诊断、遗传病诊断技术服务人员及涉外婚前医学检查人员资格认定考核登记表(空白样表)
申请从事产前诊断（筛查）技术的专业人员
需提供材料清单及样版
根据《XX省产前诊断技术管理办法实施细则》及配套文件要求，拟从事产前诊断（筛查）技术的专业人员应由所在医疗机构向相关审批机关提出申请，提供以下材料：
（一）从事产前诊断（筛查）技术服务的母婴保健技术服务人员资格考核登记表（见样版）；
（二）申请人执业医师、技术职称或资质认定的证件及复印件；
（三）申请开展产前诊断技术人员参加省级及以上、申请开展产前筛查技术人员参加市级及以上的业务培训或实地进修合格证（结业证、学分证）及复印件；
（四）申请人工作经历和专业技术能力介绍。
样版
母婴保健技术服务人员资格
考核登记表
申请人
所在单位与《医疗机构执业许可证》一致（章）
登记号
申请日期年月日
XX省卫生健康委员会制
2020年8月
— 2 —
附表1-1
填表说明
1.此表为拟从事母婴保健技术服务人员向登记机关申请从事开展相关母婴保健技术服务资格时专用。
2.附表1-2-1由申请从事产前诊断技术服务的专业人员如实填写，对材料真实性负责，由所在医疗机构进行初审后报相关审批机关进行书面审查。
3.附表1-2-2由申请从事产前筛查技术服务的专业人员如实填写，对材料真实性负责，由所在医疗机构进行初审后报相关审批机关进行书面审查。
4.附表1-3由相关审批机关根据申请人业务考试情况进行填写。
附表1-2-1
母婴保健技术服务人员考核申请表（产前诊断技术）
— 4 —
— 6 —
附表1-2-2
母婴保健技术服务人员考核申请表（产前筛查技术）
— 8 —。
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遗传病产前诊断有资质医院信息 地点 医院 广州医学院第三附属医院 中山大学附属第一医院胎儿医 学中心 广东省妇幼保健院产前诊断中 心 广州 广东省人民医院 中山大学附属第二医院 南方医科大学南方医院 广州市妇幼保健院 北京大学深圳医院 深圳 深圳市妇幼保健院 深圳市人民医院 北京大学人民医院 北京妇产医院 北京 北京大学第三医院 北京大学第一医院 协和医院 地址 广州市荔湾区多宝路63号 广州市中山二路58号 广州市多宝路63号 广州市中山二路106号 广东省广州市沿江西路107号 广东省广州市广州大道北1838号 广东省广州市荔湾区人民中路402号 广东省深圳市福田莲花路1120号 深圳市福田区红荔路2004号 深圳市东门北路1017号 北京市西城区西直门南大街11号 朝阳区姚家园路251号 北京海淀区花园北路49号 北京市西城区西什库大街020-87755766 020-61118777 020-83827812－61710 020-81332583 020-62787146 020-81887403 0755-83923333 0755-82889999转3394 0755-25533018转3351 010-88326600/88326605 010-85976699 010-82266699 010-83572211 010-65296114