遗传代谢病PPT课件
合集下载
遗传代谢病新生儿须早筛查ppt课件
作的。
什么是遗传代谢病?
遗传代谢病就是有代谢功能缺陷的一类遗
传病,多为单基因遗传病,包括氨基酸、有机酸、
脂肪酸等先天性的代谢缺陷。 常见的临床表现有:神经系统异常、代谢性
安的不仅是身体,更是一颗本就不安分的心。做一些出格却无关轻重的事
酸中毒和统症、严重呕吐、肝脏肿大或肝功能不 全、特殊气味、容貌怪异、皮肤和毛发异常、眼
传。”刘海燕说,“这种疾病的发生原因很复杂,
除了遗传因素,还包括基因突变、环境化学污染、 孕期病毒感染等不可预知的因素。”
对于自身身体健康,没有遗传病且年轻的父
母,你可以医师,看是否需要多做几种疾病筛查,
而当新生儿和父母有以下情况时,属于患病的高 危人群,更应该及早做检查:
安的不仅是身体,更是一颗本就不安分的心。做一些出格却无关轻重的事
遗传代谢病新生儿须早筛查
谢病。可怕的是,患儿在新生儿时期常没有特别 的临床表现,一旦出现异常,孩子已经造成智力
和身体的终生残疾。儿科主任医师刘海燕说,这
类疾病通过新生儿疾病筛查可以及早发现,并让
安的不仅是身体,更是一颗本就不安分的心。做一些出格却无关轻重的事
疾病得以治愈或控制。父母一定要有给新生儿 做”新生儿疾病筛查”的意识。 早期无特别病症晚期无法逆转新生儿遗传 代谢病一般无特别的临床表现,家长容可表现为急
性脑病,造成痴呆、脑瘫、甚至昏迷、死亡等严
重并发症。
009922 009933 1cg0f1c7da 银泰国际
而一旦发病,孩子的身体和智力可能已经受到严 重的损害。大多的病儿在确诊和之前即已死亡,
或因贻误时机造成智力和身体的终生残疾。因
此,是导致儿童夭折或残疾的主要病因之一。
安的不仅是身体,更是一颗本就不安分的心。做一些出格却无关轻重的事
遗传代谢病的诊断与治疗PPT课件
糖原累积病 (Ⅰ型)
甲基丙二酸 尿症
呼吸链异常 精氨琥珀酸尿症 半乳糖血症
瓜氨酸血症
果糖不耐受
有机酸血症或丙酮 酸羧化酶缺陷症
枫糖尿症
血管栓塞
同型半胱 氨酸血症
Fabry病
有机酸中毒
甲基丙二酸 尿症
丙酸尿症 酪氨酸血症
(I型) 异戊酸血症
7
.
IMD/IEM早期诊疗的意义
❖ 发病年龄越早,病情越重,死亡率越高,是 NICU患儿死亡的重要原因之一。
IMD/IEM猝死机制
❖ 低血糖发作:脂肪酸β氧化障碍、糖原累积症、有机酸尿症可导 致低血糖发作。患者常于晨起空腹时出现严重低血糖而死亡,许 多患儿在死亡后才得到病因诊断。
❖ 代谢产物累积:在代谢紊乱状态下,体内毒性代谢产物蓄积中毒, 如尿素循环障碍导致严重高氨血症,脂肪酸β氧化障碍和有机酸尿 症导致代谢性酸中毒,脑、心、肝、肾等多脏器细胞中毒,功能衰 竭。
❖ 先天性代谢异常 inborn errors of metabolism, IEM
3
.
IMD/IEM的定义
❖ IMD/IEM:由于基因突变导致机体生化物质在合成、 代谢、转运和储存等方面出现的各种异常(代谢异常 和能量缺失等)的总称。
❖ 代谢异常:可引起脑神经系统中毒性损伤、体内某些生 化物质堆积或缺乏;
❖ 蛋白质
❖
家族性高脂蛋白血症、无白蛋白血症、转铁蛋白缺乏症
❖ 脂质
高雪氏病、尼曼-匹克氏病、Fabry 病
❖ 金属离子
肝豆状核变性、Menkes 病
❖ 激素
先天性甲状腺功能低下、先天性肾上腺皮脑苷脂病
❖ 过氧化小体病
肾上腺脑白质营养不良、Zellweger 氏病
(医学课件)遗传代谢病的诊断与治疗思路PPT幻灯片
• 典型临床表现为2-3个月时发病,智力运动落后或倒 退、喂养困难、癫痫发作。头发短、稀少、粗糙、 扭曲。皮肤白,毛发浅,双颊饱满,耳下垂,腭弓 高。
• 脑电图常呈中至中度异常,见多灶性棘慢波,有时 为高峰失律表现。脑核磁表现为脑白质异常、弥漫 性脑萎缩等。
• 致死率很高,已经成为我国儿童死亡的主要原因 之一。
• 随着诊断与治疗学研究的进步,遗传性疾病的病 因诊断率显著提高,越来越多的疾病成为可治可 防的疾病。
不同类型的遗传性疾病需要依赖相应的诊断与治疗技术
诊断技术
方法
细胞遗传学 染色体分析
分子生物学
荧光原位杂交 基因分析
生化分析
氨基酸分析 酯酰肉碱谱分析
• 质谱分析为遗传代谢病的筛查、诊断、治疗带来了革命, 大大提高了遗传代谢病的诊断效率。同时促进了代谢组 学的研究。
• 溶酶体酶、线粒体酶活性检测技术逐步发展,酶替代治 疗、分子伴侣治疗进步。
• 分子生物学技术进步,得以从基因水平解读疾病病因与 防治。
遗传代谢病的种类 – 已命名600多种 • 小分子病
初步诊断与治疗
初步诊断:智力运动落后 癫痫 Menkes病?
处理: 复查血清铜蓝蛋白,血代谢检查; Menkes病基因检测; 对症治疗:抗癫痫治疗; 其他:组氨酸铜皮下注射?
• Menkes病又称卷发综合征,是X连锁隐性遗传病。基 因突变导致跨膜铜离子转运蛋白缺陷,肠粘膜对铜 吸收障碍,同时细胞中铜不能转运至细胞间液及血 液。导致血中铜蓝蛋白及血铜水平降低。
氨基酸
苯丙酮尿症、同型胱氨酸尿症、枫糖尿症
有机酸
甲基丙二酸血症、丙酸血症、异戊酸血症
尿素
先天性高氨血症
脂肪酸
氧化异常
碳水化合物 半乳糖血症、糖原累积症、果糖不耐受症
• 脑电图常呈中至中度异常,见多灶性棘慢波,有时 为高峰失律表现。脑核磁表现为脑白质异常、弥漫 性脑萎缩等。
• 致死率很高,已经成为我国儿童死亡的主要原因 之一。
• 随着诊断与治疗学研究的进步,遗传性疾病的病 因诊断率显著提高,越来越多的疾病成为可治可 防的疾病。
不同类型的遗传性疾病需要依赖相应的诊断与治疗技术
诊断技术
方法
细胞遗传学 染色体分析
分子生物学
荧光原位杂交 基因分析
生化分析
氨基酸分析 酯酰肉碱谱分析
• 质谱分析为遗传代谢病的筛查、诊断、治疗带来了革命, 大大提高了遗传代谢病的诊断效率。同时促进了代谢组 学的研究。
• 溶酶体酶、线粒体酶活性检测技术逐步发展,酶替代治 疗、分子伴侣治疗进步。
• 分子生物学技术进步,得以从基因水平解读疾病病因与 防治。
遗传代谢病的种类 – 已命名600多种 • 小分子病
初步诊断与治疗
初步诊断:智力运动落后 癫痫 Menkes病?
处理: 复查血清铜蓝蛋白,血代谢检查; Menkes病基因检测; 对症治疗:抗癫痫治疗; 其他:组氨酸铜皮下注射?
• Menkes病又称卷发综合征,是X连锁隐性遗传病。基 因突变导致跨膜铜离子转运蛋白缺陷,肠粘膜对铜 吸收障碍,同时细胞中铜不能转运至细胞间液及血 液。导致血中铜蓝蛋白及血铜水平降低。
氨基酸
苯丙酮尿症、同型胱氨酸尿症、枫糖尿症
有机酸
甲基丙二酸血症、丙酸血症、异戊酸血症
尿素
先天性高氨血症
脂肪酸
氧化异常
碳水化合物 半乳糖血症、糖原累积症、果糖不耐受症
遗传性代谢病-精品医学课件
17
【发病机制】
苯丙氨酸(Phe)代谢途径
主要途径受阻 PAH缺陷
BH4
苯丙氨酸
酪氨酸
多巴
次
转要 氨途 酶径
增
强
BH4 3、DHPR BH2
二氢生物蝶呤还原酶
辅酶11 还原辅酶1
甲状腺素
多巴胺
黑色素
苯丙酮酸 6-丙酮酰四氢蝶呤(合成酶)
次 要
2、PTPS
去甲肾上腺素
途 径 增
三磷酸二氢新蝶呤 苯乳酸
1934年挪威医师Folling用FeCl3检查智力障碍小 儿,发现尿液呈绿色反应,并分离出苯丙酮酸
1938年Folling发现这类病人血苯丙氨酸浓度升高
1947年Jervis发现正常人肝脏组织的上清液能将 苯丙氨酸转变为酪氨酸, PKU病人肝组织不能代 谢
2020/3/17
15
苯丙酮尿症的历史(2)
发现了一些晚发型、变异性、甚至成人型的IEM,一些过去不属于IEM的疾病由于与 该病相关的酶、受体、转运蛋白缺陷的发现而需要重新归类
IEM疾病谱还在迅速而显著地扩大
研究已成为最热门和具有挑战的领域之一
越来越多的IEM得到了早期诊断 治疗效果也越来越好除饮食治疗外 酶制剂、基因治疗、器官移植的开展使预后大为改观.生存率及生存质量明显提高
首选低苯丙氨酸奶方治疗, 控制血苯丙氨酸浓度
待血浓度降至理想浓度时,逐渐少量添加天然饮食, 首选母乳(含苯丙氨酸少为牛乳的三分之一)
重者停止母乳
2020/3/17
32
【PKU的治疗】
年龄较大者可添加低苯丙氨酸饮食
主食:甘薯、土豆、南瓜、茄子、红枣、藕、胡萝卜 粥、面低蛋白食物
小儿遗传代谢性疾病PPT课件
Company Logo
临床表现
*生长发育迟缓:
患儿出生时体重和身长偏低,肌张力低 下,以后体格发育、语言发育、动作发育 均较同龄小儿落后。
Company Logo
临床表现
*异常体征:
由于软骨发育差,颈背部短而宽、身材矮、 四肢短、手指短而粗、四肢关节柔软、通 贯手、atd角增大。(大于56°)
Company Logo
21-三体综合征
* 又称先天愚型,唐氏综合症 *人类第一个描述的染色体疾病 *最常见的染色体疾病之一 *活婴中发生率约 1/600-800
男性患儿多于女性。母亲年龄是影响发病率的重 要因素。根据国外资料,如果一般人出生时的母亲年龄 平均28.2岁,则本病患儿母亲平均年龄为34.4岁,如母 龄20岁后为1:2000,35岁后为1:300,40岁后为1: 100,45岁后升至1:50。
母亲是本病患者。男性患者不能生育,没有 遗传给下一代的问题。 再发风险为1%。
Company Logo
Company Logo
嵌合体型:
通常具有两个细胞系,其症状表现 取决于异常细胞所占的比例,故差异很大, 但一般较典型者为轻。如果三体细胞很少, 则表现与正常人无异。
Company Logo
临 床表现
*智能障碍:(最主要) 随年龄增大而逐渐明显,智商通常在 25-50之间。
Company Logo
临床表现
*特殊面容:(特征性表现) 眼距宽、眼裂小、两眼外侧上斜,鼻梁 低、鼻子短、鼻孔上翘,嘴小、唇厚、 口半开、舌厚常伸出口外。
Company Logo
概述
遗传病治疗方法
限其所忌 排其所余 补其所缺 手术治疗 基因治疗
遗传代谢病PPT课件
5. 代谢紊乱
6. 代谢产物异常 7. 体液内成分浓度异 常 8. 临床表现异常
临床印象
↑ 相关检查 ↑ 临床表现异常
17
临床上可以提供的线索
家族中有不明原因的新生儿死亡史(特别是 上一胎或母系家族中的男婴)。 近亲结婚的后代(因为其染色体隐性遗传性 疾病的发病率高;IEM多为常染色体隐性遗 传)。
11
随年龄不同有差异,全身各器官均可受累, 以神经系统以及消化系统的表现较为突出, 有些有容貌异常,毛发、皮肤色素改变。
部分遗传代谢病在婴儿早期即可有临床表现。
12
遗传代谢病在新生儿期主要临床表现
喂养困难、食欲差、呕吐、体重不增 嗜睡、惊厥、昏迷 呼吸困难、酸中毒、过度换气 肌张力异常
13
肝大 皮肤病变、毛发异常 特殊尿味、汗味
黄疸
脱水、持续呕吐、电解质异常
14
三个器官:脑 心 肝 三个生化:低血糖 代谢性酸中毒 高氨血症
15
遗传代谢病的研究和诊断方法
1. 基因学研究:
基因组学研究、 染色体检查、 单基因分析 蛋白组学研究、 蛋白结构分析、 蛋白活性测定 单成分检测、 代谢谱分析、 代谢组学研究 特殊表征、 特殊异味、 特异性家族史
2
遗传代谢病种类繁多,目前已达数千种,常 见有400~500种。 单一病种患病率较低,但是总体发病率较高、 危害严重,是临床的疑难杂症。
患者若得不到及时诊治,常可致残,甚至危 及生命
3
人体内生化代谢图
每一代谢环节 的阻滞都会导 致代谢紊乱, 这种病态为代 谢病
4
遗传代谢病可根据先天性缺陷所累及的生化 物质进行分类。 约80%属常染色体隐性遗传,其余为X连锁 遗传、常染色体显性遗传或线粒体遗传。
《遗传代谢性疾病》PPT课件
饮食治疗过程中需要定期评估 营养状况和病情变化,及时调 整饮食方案,确保治疗效果。
支持治疗
支持治疗是在药物治疗和饮食治 疗基础上,为患者提供全面的支 持和治疗措施,以提高治疗效果
和生活质量。
支持治疗包括心理支持、康复训 练、氧疗、药物治疗等,根据患 者具体情况选择合适的治疗方法
。
支持治疗需要多学科协作,综合 评估患者病情和需求,制定个性
药物治疗需要遵循医生的指导,根据疾病类型和严重程度选择合适的药物,并严格 按照医嘱使用。
药物治疗过程中需要定期监测治疗效果和不良反应,及时调整治疗方案,确保安全 有效。
饮食治疗
饮食治疗是遗传代谢性疾病的 基本治疗方法之一,通过调整 饮食结构,满足患者营养需求 ,控制病情发展。
饮食治疗需要制定个性化的饮 食计划,根据患者疾病类型和 身体状况,合理安排食物种类 和摄入量。
01
分析以上病例的发病机制、临床 表现及诊断方法,探讨遗传代谢 性疾病的早期识别和干预的重要 性。
02
讨论如何针对不同遗传代谢性疾 病制定个性化的治疗方案,以提 高治疗效果和改善患者生活质量 。
专家点评与建议
专家指出,对于遗传代谢性疾病的预 防和早期干预是关键,提倡加强公众 宣传和教育,提高疾病知晓率。
临床表现与诊断
临床表现
遗传代谢性疾病的临床表现多样,根据不同的类型,可能出 现的症状包括生长发育迟缓、智力障碍、肌无力、抽搐、昏 迷等。
诊断
诊断遗传代谢性疾病需要进行详细的临床检查和实验室检查 ,如血液和尿液的生化检测、基因检测等。根据检查结果, 结合临床表现和家族史,可以确诊遗传代谢性疾病。
02
化的治疗方案。
预防策略与措施
预防是遗传代谢性疾病控制的重 要手段之一,通过采取有效的预 防措施,降低疾病的发生率和影
新生儿遗传代谢病筛查ppt课件【23页】
整理课件
19
串联质谱技术优势
Ø 一次检测,筛查多种疾病 :一次检测可检测11种氨基酸、 31种酰基肉碱;通过这些结果可以计算多种比值,共出 现84种分析结果。
Ø 可在几分钟内检测50多种代谢病 Ø 特异性强、灵敏度高、高通量(一台仪器每天可检测数
百个样本),适合大规模遗传代谢病筛查和临床高位危 患儿的诊断。 Ø 准确性高,假阳性率和假阴性率较低 Ø 采用血滤纸片,易于采集及递送,节约时间和成本。
整理课件
20
串联质谱是否能够进行遗传代谢病确诊?
Ø 串联质谱仪能检测11种氨基酸和31种酰基肉碱,筛查50余种 遗传代谢病,是筛查方法。
Ø 对于有机酸代谢病及部分脂肪酸代谢病的生化确诊需做尿液 或尿滤纸片气相色谱质谱。
Ø 对于部分氨基酸代谢病:如枫糖尿病、精氨酸琥珀酸血症等 需要氨基酸分析仪或HPLC分析辅助诊断。
整理课件
16
整理课件
17
检测方法
婴儿出生72h后,并给予宝宝充分哺乳6-8次以上后,在宝宝 足跟处采3滴血即可检测(与四病相同采样),最迟采血时间 不宜超过出生后20天。
整理课件
18
每个新生儿都需要进行筛查
Ø 普通新生儿
Ø 高风险儿
有不明原因死亡的兄弟姐妹 父母曾经流产或习惯性流产 出现遗传代谢病症状 婴儿为试管婴儿 被送进NICU的婴儿
新生儿遗传代谢病筛查
整理课件
1
1
•遗传代谢病概述
2
2
•新生儿遗传代谢病
3
•串联质谱技术
4
•新生儿筛查的意义
6
整理课件
2
01 分类 03
检测技术
定义
临床表现
02
遗传性代谢病汇报ppt课件
分类
根据代谢途径和受累器官的不同,遗 传性代谢病可分为氨基酸代谢异常、 有机酸代谢异常、脂肪酸氧化异常、 糖代谢异常、金属元素代谢异常等。
发病原因及机制
发病原因
遗传性代谢病主要是由于基因突变导 致编码代谢途径中关键酶的基因发生 缺陷,使得相应代谢途径受阻或异常 。
发病机制
基因突变导致代谢途径中关键酶的活 性降低或丧失,使得代谢产物在体内 异常积累,进而对细胞和组织产生毒 性作用,引起一系列临床症状。
生长发育异常
患儿可能出现生长迟缓、发育落后、智力低下等 表现。
特殊面容和体态
部分遗传性代谢病患儿具有特殊面容和体态,如 眼距宽、鼻梁低、舌大等。
神经系统症状
可表现为肌张力异常、运动障碍、癫痫发作等。
实验室检查
血液检查
通过检测血液中特定代谢物的浓 度,如血糖、血脂、氨基酸等, 以判断代谢状况。
尿液检查
部分遗传性代谢病患儿尿液中会 出现异常代谢物,通过尿液检测 可辅助诊断。
生化分析
利用生化技术对组织、细胞或生 物大分子进行检测和分析,以揭 示疾病相关的代谢异常。
基因检测技术应用
基因测序
通过高通量测序技术,对患儿基因组进行全面检测,识别潜在的 致病基因突变。
单基因遗传病筛查
针对已知的单基因遗传病致病基因,进行靶向性筛查,提高诊断效 率。
REPORTING
国内外研究现状
目前,国内外对遗传性代谢病的研究主要集中在基因 突变筛查、代谢途径分析、疾病模型建立以及治疗方 法探索等方面。通过高通量测序技术,已经能够实现 对大量样本的基因突变筛查;同时,基于代谢组学的 研究方法,可以深入解析代谢途径的异常变化。此外 ,利用基因编辑技术建立疾病模型,为深入研究遗传 性代谢病的发病机制和治疗方法提供了有力工具。
根据代谢途径和受累器官的不同,遗 传性代谢病可分为氨基酸代谢异常、 有机酸代谢异常、脂肪酸氧化异常、 糖代谢异常、金属元素代谢异常等。
发病原因及机制
发病原因
遗传性代谢病主要是由于基因突变导 致编码代谢途径中关键酶的基因发生 缺陷,使得相应代谢途径受阻或异常 。
发病机制
基因突变导致代谢途径中关键酶的活 性降低或丧失,使得代谢产物在体内 异常积累,进而对细胞和组织产生毒 性作用,引起一系列临床症状。
生长发育异常
患儿可能出现生长迟缓、发育落后、智力低下等 表现。
特殊面容和体态
部分遗传性代谢病患儿具有特殊面容和体态,如 眼距宽、鼻梁低、舌大等。
神经系统症状
可表现为肌张力异常、运动障碍、癫痫发作等。
实验室检查
血液检查
通过检测血液中特定代谢物的浓 度,如血糖、血脂、氨基酸等, 以判断代谢状况。
尿液检查
部分遗传性代谢病患儿尿液中会 出现异常代谢物,通过尿液检测 可辅助诊断。
生化分析
利用生化技术对组织、细胞或生 物大分子进行检测和分析,以揭 示疾病相关的代谢异常。
基因检测技术应用
基因测序
通过高通量测序技术,对患儿基因组进行全面检测,识别潜在的 致病基因突变。
单基因遗传病筛查
针对已知的单基因遗传病致病基因,进行靶向性筛查,提高诊断效 率。
REPORTING
国内外研究现状
目前,国内外对遗传性代谢病的研究主要集中在基因 突变筛查、代谢途径分析、疾病模型建立以及治疗方 法探索等方面。通过高通量测序技术,已经能够实现 对大量样本的基因突变筛查;同时,基于代谢组学的 研究方法,可以深入解析代谢途径的异常变化。此外 ,利用基因编辑技术建立疾病模型,为深入研究遗传 性代谢病的发病机制和治疗方法提供了有力工具。
- 1、下载文档前请自行甄别文档内容的完整性,平台不提供额外的编辑、内容补充、找答案等附加服务。
- 2、"仅部分预览"的文档,不可在线预览部分如存在完整性等问题,可反馈申请退款(可完整预览的文档不适用该条件!)。
- 3、如文档侵犯您的权益,请联系客服反馈,我们会尽快为您处理(人工客服工作时间:9:00-18:30)。
成功案例
遗传咨询与产前诊断
标准型:再发风险为1%(母亲年龄越大、风险越高),女性 患者有生育能力、子代发病慨率50%。 易位型:D/G平衡易位和21,22G/G平衡易位者――母10%, 父4%。母为21,22G/G平衡易位者,风险率100%. 产前诊断: 高危孕妇:1夫妻核型分析 2染色体检查(羊水或绒毛膜细胞) 3孕中期15-21w AFP、FE3低、HCG高
临床特征:智力低下、惊厥发作和色素减少。
苯丙氨酸相关代谢途径
乌苷三磷酸 ↓ GTP-CH 三磷酸二氢新蝶吟 ↓ 6-PTS 6-丙酮酰四氢蝶吟 ↓ 辅酶1 四氢生物蝶吟(BH4) 还原辅酶1 DHPR 螺式二氢蝶啶
苯丙酮酸 肾上腺素 ↑ 苯丙氨酸 多巴胺→ 去甲肾上腺素素 PH↓ ↑ 酪氨酸 → 多巴 → 多巴醌
染色体数目异常
整倍体(多倍体):三倍体、四倍体 非整倍体 亚二倍体(单性体Turner Syn) 超二倍体(三性体Down Syn) 嵌合体
染色体结构畸变(断裂)
缺失(del) 易位(t、平衡易位) 倒位 插入 环状染色体 等臂染色体
21-三体综合征
21号染色体呈三体性,是由于生殖 细胞在减数分裂时/受精卵在有丝分裂 时21号染色体发生不分裂,导致胚胎体 细胞内存在一条额外的21号染色体。
医学全在线 ( )
临床表现
1.特殊面容:神、眼、鼻、耳、舌、头颈 2.智力落后 3.体格发育迟缓 4.多发畸形 5.特殊皮纹:通贯手、t点位置上移(超出掌正中线下1/6)、 atd 角 变 大 ( > 45° , 小 儿 估 计 法 :49- 年 龄 , 成 人 为 40±6°)。
眼距=两眼内眦距 /外眦距 ×100
>38为眼距过宽
MR Under age 18,IQ<M-2SD. After age 18,intelligence diminution is called dementia.
atd角
诊断与鉴别诊断
诊断:根据临床表现+核型分析 鉴别诊断:
先天性甲低――颜面黏液性水肿、皮肤粗 糙、毛发干枯、喂养困难、便秘腹胀,TSH 、 T4
45, XX,-14,-21,+t(14q21q)
D/G易位形成
46, XX,-14,+t(14q21q)
46XY(XX),-21,+t(21q21q),
46XY,-22,+t(21q22q),
核型表现Ⅲ---嵌合体型
受精卵早期分裂(卵裂)过程中发生21号 染色体不分离,体内形成两种细胞系。 46XY(XX)/47XY(XX),+21。
遗传物质改变的结局
人体遗传物质 结构和功能 改变所致的疾病称 为遗传性疾病,简称遗传病。
1.染色体病 2.单基因遗传病 3.多基因病 4.线粒体病 5.基因组印记 。
医学全在线 ( )
单基因遗传病
①常染色体显性遗传 ②常染色体隐性遗传 ③X连锁隐性遗传 ④X连锁显性遗传 ⑤Y连锁遗传的诊断 遗传病的预防
.
遗传病的诊断
病史 出生后情况 母亲妊娠史,孕期用药史及病史 家族史 体格检查 实验室检查 染色体核型分析、基因诊断、生 物化学检查
染色体核型分析
核型分析:将一个处于有丝分裂中期的细胞之全部染 色体按标准配对排列进行分析诊断 指征: 1.怀疑有染色体病者; 2.多发性先天畸形; 3.明显智力低下或生长障碍; 4.性发育异常者 5.有染色体畸变家族史; 6.孕母年龄过大、不孕或多次自然流产。
遗传病的预防 一级预防——防止出生缺陷发生 二级预防——减少出生缺陷儿出生 三级预防——出生缺陷的早期治疗
染色体病
染色体畸变综合征
.
概述
先天性染色体数目或/和结构畸变而形成的疾 病。 临床特点:多发畸形、智力低下、生长迟缓和 多系统功能障碍。
医学全在线 ( )
有何相同与区别?
遗传性疾病
Genetic Disease
.
遗传物质的改变与遗传病
遗传物质组成 遗传物质改变与结局
.
遗传物质的组成
DNA(两条多核苷酸链) 基因 密码子
染色体
(46条)
组蛋白(DNA构型的核心颗粒) 非组蛋白(DNA和RNA聚合酶、转录酶等)
基本概念
遗传物质包括染色体和基因。 染色体:细胞遗传物质(基因)的载体。 基因:遗传的基本功能单位,是DNA上具 有表达和产生一定功能产物的核苷酸序 列。
核型表现Ⅰ--标准型95%
47,XY,+21
核型表现Ⅱ---易位型2.5-5%
D/G易位:大部分为46,XY(XX),-14,+t(14q21q) , 亲代 平衡易位携带者:45,XY(XX),-14,-21,+t(14q21q) G/G易位:21号染色体形成等臂染色体,核型为 46XY(XX),-21,+t(21q21q),少数为21号与22号染色体 的易位。
基 因
病
定义 主要表现
.
定义
编码酶、受体、载体和膜泵的基因发生突 变而导致的疾病,大多为单基因病(AR)。
医学全在线 ( )
主要表现
神经系统受累 消化系统症状 代谢紊乱 皮肤毛发色素改变 尿特殊气味
苯丙酮尿症
PKU 为苯丙氨酸代谢途径中酶缺陷所致 的常染色体隐性遗传病 发病率1/16500
↓
对羟苯丙酮酸 ↓ 尿黑酸
吲哚醌 ↓ 黑色素 乙酰乙酸→脂代谢 延胡索酸→糖代谢
发病机理
典 型 ( 99% ) : 肝 细 胞 缺 乏 苯 丙 氨 酸 -4- 羟 化 酶
(phenylalanine hydroxylase,PH)
非典型(1%):四氢叶酸缺乏型(BH4)
合成酶缺乏:鸟苷三磷酸环化水合酶(GTP-CH)、6-丙 酮酸四氢蝶呤合成酶( 6- PTS) 再生酶缺乏:二氢生物蝶还原酶(DHPR)
临床表现
3-6M出现症状,1岁时明显。 神经系统:行为异常(激惹或淡漠)、惊厥、 智力落后。 外貌:皮肤、毛发、虹膜色泽变淡---金发碧眼, 湿疹。 气味:尿、汗鼠尿臭。