7,基因组分析
基因组学数据分析的流程与技术要点
基因组学数据分析的流程与技术要点随着高通量测序技术的发展，基因组学数据分析成为了生物学研究中至关重要的一环。
基因组学数据分析的流程和技术要点涉及到多个阶段，包括数据预处理、质量控制、比对、变异检测和功能注释等。
下面将详细介绍基因组学数据分析的流程和技术要点。
1. 数据预处理基因组学数据分析的首要步骤是数据预处理。
该步骤旨在清洗和修正原始序列数据，以移除低质量序列和技术性诱导的错误。
在这一阶段，首先需要进行过滤，去除包含低质量碱基（例如低于质量阈值）的序列。
然后，还需要进行去除接头序列和重复序列，以减少数据中的噪音。
2. 质量控制质量控制是基因组学数据分析中的重要一环，旨在评估和调整数据集的质量。
质量控制通常包括以下方面：评估序列质量，识别和过滤读长过短或过长的序列，评估碱基分布的均匀性，检测并去除低质量序列和重复序列。
3. 比对基因组组装的一个重要步骤是将测序读段与参考基因组进行比对。
比对的目标是将测序数据准确地映射到参考序列上，以便进一步的变异检测和功能注释。
比对方法包括局部比对和全局比对。
对于较短的测序读段，可以使用局部比对算法（如Bowtie、BWA等）；对于较长的读段，可以使用全局比对算法（如BLAST、BLAT等）。
比对时需要考虑参考基因组的质量，过滤掉与参考基因组不匹配的序列。
4. 变异检测变异检测是分析基因组学数据中存在的突变和多态性的关键步骤。
该步骤通常包括单核苷酸多态性（SNP）检测、插入/缺失（Indel）检测和结构变异（CNV）检测。
在变异检测中，需要将比对结果与参考基因组进行比较，鉴定与参考基因组有差异的位点或区域。
经过统计学分析和筛选后，可以得出基因组中存在的突变和多态性。
5. 功能注释对于已经鉴定出的变异，对其进行功能注释非常重要。
功能注释可以帮助研究者理解变异的生物学意义，并从大量的无关变异中筛选出相关的变异。
功能注释通常包括基因功能、通路分析和突变对蛋白质结构和功能的影响等方面。
基因的药物名词解释
基因的药物名词解释随着科技的发展，基因药物在医学领域中的重要性日益凸显。
基因药物指的是利用针对特定基因的药物，可以直接作用于人体基因，调节基因表达或修复异常基因的药物。
本文将对一些基因药物的名词进行解释，以帮助读者更好地了解基因药物的应用。
1. 基因编辑基因编辑是指通过利用特定的酶系统，对基因组中的特定片段进行修复、删除或替换。
其中最常用的技术是CRISPR-Cas9系统，该系统通过重新排列基因序列或修复异常基因来治疗常见遗传疾病，如囊性纤维化等。
2. 基因治疗基因治疗是一种利用基因工程技术，将正常的基因导入患者体内，从而纠正或修复异常基因的方法。
它可以通过直接注射修复基因的载体到患者体内，或者通过细胞外修饰细胞后再将其植入体内来实现。
3. RNA干扰RNA干扰是一种利用RNA分子靶向选择性地降低特定基因表达的技术。
这种技术通常通过引入小分子RNA（siRNA或miRNA）来抑制特定基因的表达，从而达到治疗疾病的目的。
4. 基因表达调节剂基因表达调节剂是一种可以增强或抑制特定基因表达的药物。
这些药物可以改变特定基因的转录或翻译等过程，从而调节基因的表达水平。
基因表达调节剂可以用于治疗癌症、炎症性疾病等多种疾病。
5. 基因检测与筛查基因检测和筛查是对个体基因组进行测序和分析的过程，以检测遗传突变、突变携带者以及遗传病风险等。
这些技术可以帮助医生进行更精确的诊断和治疗方案的制定。
6. 基因药物研发基因药物研发是指通过研制特定的药物，来干预与疾病相关的基因表达和功能。
这些药物可以是基因编辑工具、基因治疗载体、RNA干扰剂等，旨在针对具体遗传疾病和疾病相关的基因进行干预治疗。
7. 基因组学基因组学是指研究个体或一定群体基因组的科学学科。
通过基因组学的研究，人们可以了解基因的组成、功能和变异情况，从而更深入地了解人类遗传学和疾病的遗传基础。
8. 个体化医学个体化医学是一种新兴的医学模式，将个体基因组信息与临床数据结合，以实现对患者进行更个性化的预防、诊断和治疗。
7解读基因组序列-1
• 三项改良 1、密码子偏倚
生物有时更加偏爱地使用一个或者一组密码子的现象。这 是在进化过程中基因复制的差异所产生的结果。如人类基 因中，亮氨酸大多被CUG编码，缬氨酸多由GUG编码。
7
2、外显子-内含子边界
外显子/内含子边界符合的GT-AG规则
3、上游调控序列
8
基因定位的实验技术
• 种属间印记
表型
基因型
• 同源重组可以灭活特定基因
目的基因的染色体 DNA与载体携带的破 坏基因重组，结果目 的基因失活。
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缺失框
缺失框包括抗性基因和其前面 在酵母中表达所需的启动子序 列以及两侧的限制性位点。 目的基因的首尾两侧插入限制 性位点中，将载体导入酵母细 胞中。 载体上的基因片段与染色体目 的基因之间重组，使后者失活。 发生基因破坏的细胞可以鉴定， 因为它们表达抗生素抗性基因， 可以在含抗生素的琼脂糖培养 基中生长。
大肠杆菌基因平均长度：317个密码子 酿酒酵母基因平均长度：483个密码子
人类基因平均长度：450个密码子 • 最简单的ORF扫描方式是将100个密码子作为假定
基因长度的下限，并记录所有大于此值的ORF。
3
ORF扫描是细菌基因组基因定位的有效方法。此序列包含2个真基因—lacZ和 lacY，用直线表示。真基因比假ORF（波浪线）长得多。
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RNA干扰(RNA interference)用于目的基因失活
与靶基因同源的双链RNA诱导的特异转录后基因沉默现象。其作用机制是 双链RNA被特异的核酸酶降解，产生干扰小RNA(siRNA)，这些siRNA与 同源的靶RNA互补结合，特异性酶降解靶RNA，从而抑制、下调基因表达。
21
基因过表达也可用来研究基因功能
一例赖氨酸尿性蛋白耐受不良患儿的临床与SLC7A7基因变异分析
·1JOURNAL OF RARE AND UNCOMMON DISEASES, MAR. 2023,Vol.30, No.3, Total No.164【第一作者】郝会民，女，主治医师，主要研究方向：小儿内分泌遗传代谢性疾病。
Email：*********************【通讯作者】陈永兴，男，主任医师，主要研究方向：小儿内分泌遗传代谢性疾病。
Email：*************·论著·一例赖氨酸尿性蛋白耐受不良患儿的临床与SLC7A7基因变异分析*郝会民 杨海花 沈凌花 卫海燕 陈永兴*郑州大学附属儿童医院河南省儿童医院郑州儿童医院内分泌遗传代谢科(河南 郑州 450000)【摘要】目的 探讨一例赖氨酸尿性蛋白耐受不良(Lysinuric Protein Intolerance，LPI)患儿的临床及遗传学特点。
方法 回顾分析1例LPI患儿的临床特点,通过高通量测序对患儿家系进行基因检测。
结果 2岁2月，男性患儿，表现为异常哭闹，发育迟缓，身材矮小，厌恶蛋白。
高通量测序提示SLC7A7基因存在c.625+1G>A和c.225_c.226insAGGGTGTGCTCATATACAGTGCCTCCTTTGGTCTCTCTCTGGTCATC(p.W76Rfs*110)复合杂合变异，分别来自于表型正常的母亲和父亲， c.225_c.226insAGGGTGTGCTCATATACAGTGCCTCCTTTGGTCTCTCTCTGGTCATC(p.W76Rfs*110)为未报道过的变异。
结论 LPI临床缺乏特异性，厌恶蛋白是本病的一个明显特征，新位点变异扩展了SLC7A7基因变异谱，基因检测是确诊LPI的关键。
【关键词】赖氨酸尿性蛋白耐受不良；SLC7A7；高氨血症【中图分类号】R696+.4【文献标识码】A【基金项目】国家重点研发计划 (2017YFC1001700) DOI:10.3969/j.issn.1009-3257.2023.03.001Clinical and SLC7A7 Gene Variation Analysis in A Child with Lysinuric Protein Intolerance*HAO Hui-min, YANG Hai-hua, SHEN Ling-hua, WEI Hai-yan, CHEN Yong-xing *.Department of Endocrinology and Inborn Irror of Metabolism, Children's Hospital Affiliated to Zhengzhou University, Henan Children's Hospital, Zhengzhou Children's Hospital, Zhengzhou 450000, Henan Province, ChinaAbstract: Objective To explore the clinical and genetic characteristics of a child with Lysinuric Protein Intolerance (LPI). Methods The clinical characteristics ofa child with LPI were retrospectively analyzed, and the genetic test of the child's pedigree was performed by high-throughput sequencing. Results 2 years and 2 months old, a male child, presented abnormal crying, stunted growth, short stature, and aversion to protein. High-throughput sequencing revealed a complex heterozygous variant of c.625+1G>A and c.225_c.226insAGGGTGTGCTCATATACAGTGCCTCCTTTGGTCTCTCTCTGGT CATC(p.W76Rfs*110) in the SLC7A7 gene,which were derived from the unaffected mother and father respectively. c.225_c.226insAGGGTGTGCTC ATATACAGTGCCTCCTTTGGTCTCTCTCTGGTCATC(p.W76Rfs*110) was a mution that had not been reported before. Conclusion LPI lacks specificity in clinic, aversion protein is an obvious feature of this disease, the novel variant expands the mutation spectrum of SLC7A7 gene, and gene detection is the key to diagnose LPI.Keywords: Lysine Urinary Protein Intolerance; SLC7A7; Hyperaminemia 赖氨酸尿性蛋白耐受不良(Lysinuric Protein Intolerance，LPI；OMIM #222700)是一种罕见常染色体隐性遗传病，由SLC7A7基因变异导致，临床缺乏特异性，极易漏诊、误诊。
基因工程7-DNA序列分析ppt课件
第二节 Sanger双脱氧链终止法
一、基本原理
双脱氧核苷酸（ddNTP）分子的脱氧核糖的3’位置的羟基缺 失，当它与正常核苷酸混合在同一个扩增反应体系中时，在 DNA聚合酶的作用下，虽然它也能参与DNA合成，但由于 其3’位置的羟基缺失，使其下面的核苷酸的5’磷酸基无法与 之结合。也就是说，一旦双脱氧核苷酸整和到正在合成的 DNA链中，该股DNA的合成就到此终止。
1977年，A. M. Maxam 和W. Gilbert首先建立了DNA片段序 列的测定方法，由于该方法是用特定化学试剂修饰不同碱基， 并在相应碱基处切断DNA片段而进行系列分析的，故称之为 Maxam-Gilbert 化学降解法。
二、化学降解测序法的基本步骤
• 对待测DNA片段的5’端磷酸基团作放射性标记； • 用化学修饰剂修饰特定碱基； • 凝胶电泳分离和放射自显影及读序。
• 通用引物指导未知序列的测定 • 引物步移 • 随机克隆测序 • 缺失克隆测序
随机克隆测序详细过程：http://smcg.cifn.unam.mx/enpunam/03-EstructuraDelGenoma/animaciones/humanShot.swf
3ห้องสมุดไป่ตู้缺失克隆测序
第九章 DNA序列分析
DNA双螺旋结构解明之后，研究基因组中每一 个基因的作用就成为了生物科学工作者的主要 课题。为此，首先必须设法知道目的基因的核 苷酸排列顺序，即基因测序。
DNA测序方法：
• Maxam-Gilbert 化学降解法 • 双脱氧链终止法（Sanger酶学法）
第一节 Maxam-Gilbert 化学降解法
二、序列分析的基本步骤
1、模板制备和引物设计 模板：单链或双链DNA，必须保证足够的浓度 引物：18-22nt，55-60℃，尽量避免3个以上碱基重复，
gimap7基因
gimap7基因GIMAP7基因是人类基因组中的一种关键基因，它在细胞内起着重要的调控功能。
本文将介绍GIMAP7基因的结构、功能以及与疾病相关的研究进展。
GIMAP7基因是GTP酶相关的免疫调节蛋白基因家族的成员之一。
该基因位于人类染色体7上，编码一种含有GTP结合结构域的蛋白质。
GIMAP7基因在免疫系统中具有重要的调控作用，参与多种免疫细胞的生物学过程。
GIMAP7基因在T细胞的发育和功能中起着重要的作用。
研究发现，GIMAP7基因的缺失会导致T细胞数量的显著减少，且这些T细胞的发育和功能也受到影响。
此外，GIMAP7基因还参与调控T细胞的凋亡过程，对维持免疫系统的平衡起着重要的作用。
GIMAP7基因在自身免疫性疾病中扮演重要角色。
自身免疫性疾病是免疫系统对自身组织产生异常免疫反应的疾病，如类风湿性关节炎、系统性红斑狼疮等。
研究发现，GIMAP7基因的多态性与自身免疫性疾病的发病风险密切相关。
不同的GIMAP7基因型可能影响免疫细胞的功能和调节，进而导致自身免疫性疾病的发生。
GIMAP7基因还与肿瘤的发生和发展有关。
研究发现，GIMAP7基因的表达水平在多种肿瘤中显著降低。
通过实验室模型和临床研究，科学家发现GIMAP7基因的缺失或异常表达可能导致肿瘤细胞的增殖、侵袭和转移能力增强，从而促进肿瘤的发展。
近年来，人们对GIMAP7基因进行了广泛的研究，希望能够深入了解其在免疫系统和疾病中的作用机制。
通过基因敲除、基因表达调控和动物模型等方法，科学家们不断揭示GIMAP7基因在细胞周期调控、信号传导和免疫应答等方面的重要功能。
此外，一些研究还发现GIMAP7基因与其他基因的相互作用，共同参与调控免疫应答的复杂网络。
GIMAP7基因作为一种重要的免疫调控基因，在T细胞发育和功能、自身免疫性疾病以及肿瘤的发生中发挥着关键的作用。
对GIMAP7基因的深入研究有助于揭示免疫系统的调控机制，为相关疾病的预防和治疗提供新的思路和方法。
fabp7基因
fabp7基因引言：fabp7基因是人类基因组中的一个关键基因，它在许多生理过程中扮演着重要角色。
本文将以人类的视角，带领读者一起探索fabp7基因的神奇之旅。
第一段：fabp7基因的发现与重要性fabp7基因是在人类基因组中被发现的一种蛋白质编码基因。
它被广泛研究，因为它在许多重要的生理过程中发挥着关键作用。
这个基因编码的蛋白质在神经系统、胶质细胞和癌细胞中的表达都非常丰富。
第二段：fabp7基因与神经系统的关系fabp7基因在神经系统中起着重要的调控作用。
它参与了神经细胞的发育和功能维持，并在神经退行性疾病的发展中发挥着关键作用。
通过调节神经细胞的信号转导通路，fabp7基因有助于维持神经系统的正常功能。
第三段：fabp7基因与胶质细胞的关系胶质细胞是中枢神经系统的重要组成部分，它们在维持神经系统稳态和功能中起着重要作用。
fabp7基因在胶质细胞中的表达量较高，它参与了胶质细胞的功能调控、免疫应答和神经元保护。
这些发现为我们深入理解神经系统的机制提供了重要线索。
第四段：fabp7基因与癌细胞的关系除了在正常生理过程中的作用，fabp7基因在癌细胞中也有重要的功能。
它参与了癌细胞的增殖、侵袭和转移过程。
研究发现，抑制fabp7基因的表达可以有效抑制肿瘤的生长和转移，这为癌症治疗提供了新的策略。
结论：通过对fabp7基因的深入研究，我们不仅可以更好地理解神经系统的发育和功能调控机制，还可以为神经退行性疾病和癌症的治疗提供新的思路。
fabp7基因的发现和研究对人类健康具有重要意义，希望未来能有更多的研究成果，为我们揭示更多fabp7基因的奥秘。
通过深入了解这个神奇的基因，我们可以更好地保护和改善人类健康。
生物信息学中基因组数据分析的常见问题与解决方案
生物信息学中基因组数据分析的常见问题与解决方案随着高通量测序技术的发展，基因组数据的产生速度大大加快，这为生物信息学领域的研究提供了丰富的数据资源。
基因组数据分析是生物信息学研究的核心环节之一，然而在实践中，研究人员常常会遇到各种问题。
本文将介绍生物信息学中基因组数据分析的常见问题，并提供相应的解决方案。
常见问题一：基因组测序数据的质量控制和预处理在基因组测序过程中，由于测序仪器的限制、样本制备的不完美等原因，会产生各种数据质量问题，如测序错误、低质量碱基和测序重复性差等。
这些问题可能会对后续分析结果产生不良影响。
为了解决这些问题，可以采取以下几种方法：1. 使用质控工具，如FastQC、Trim Galore等，对原始测序数据进行质量评估和修剪，删除低质量碱基和低质量序列。
2. 对于双端测序数据，首先需要进行序列重组，然后根据重组后的序列质量进行过滤。
3. 进行测序重复性检查，排除测序偏差和样品重复等问题。
常见问题二：序列比对和基因组注释基因组测序数据比对是基因组数据分析的重要步骤，通过比对可以将测序reads映射到参考基因组上。
同时，基因组注释将比对结果与已知的生物学和功能信息相结合，有助于理解基因组中的功能元素。
以下是比对和注释相关的常见问题和解决方案：1. 比对算法的选择：根据不同的研究目的和数据类型，选择适合的比对算法，如Bowtie、BWA和STAR等。
2. 比对结果评估：对比对结果进行质量评估，例如检查比对率、剩余未比对的reads和比对的覆盖度等。
3. 基因组注释工具的选择：选择适合研究目的和物种的基因组注释工具，如Ensembl、NCBI和Gencode等。
常见问题三：变异检测和功能预测变异检测是分析基因组数据中存在的个体间或群体间的遗传差异的重要步骤。
功能预测则是根据变异信息预测其对生物体功能的影响。
以下是变异检测和功能预测相关的常见问题和解决方案：1. 变异检测算法的选择：根据数据类型和分析目的，选择合适的变异检测算法，如GATK、SAMtools和VarScan等。
生物信息学中的微生物基因组分析技术
生物信息学中的微生物基因组分析技术随着技术的不断进步和应用，生物信息学在生物学研究中已经成为不可或缺的重要手段。
其中，在微生物基因组分析领域，生物信息学中的各种技术和工具极大的促进了微生物基因组研究的进展。
本文将介绍生物信息学中的微生物基因组分析技术，包括微生物基因组序列的获取、预处理、基因注释、同源性搜索、代谢通路分析等方面。
一、微生物基因组序列的获取微生物基因组测序是微生物分子生态学和功能基因组学研究的基础，通过微生物基因组序列的获取，才能够对微生物进行深入了解。
目前，微生物基因组测序技术主要包括传统的Sanger测序和新兴的高通量测序技术。
传统的Sanger测序技术已被高通量测序所替代，它不仅测序速度快，而且测序深度高，更能够发现微生物基因组中存在的微小变异。
高通量测序技术包括454测序、Illumina测序、Ion Torrent测序等，它们各自有不同的特点和优缺点。
在选择微生物基因组测序技术时，需要根据实际情况来选择适合的测序技术。
二、微生物基因组序列的预处理微生物基因组序列的预处理是微生物基因组分析的重要步骤，它主要是为了保证基因组序列的质量和准确性。
微生物基因组序列的预处理包括去除序列中的低质量碱基、去除序列中的重复区、去除序列中的冗余信息等。
在预处理过程中，需要对序列数据进行合理的滤波和校正，以消除测序时产生的噪声和随机误差。
对于高通量测序技术得到的数据，还需要进行序列拼接，保证序列的完整性。
三、微生物基因组的基因注释微生物基因组的基因注释是对微生物基因组序列进行解析的过程，主要是对微生物基因组中存在的基因进行自动或半自动的注释和分类。
基因注释过程中主要考虑到基因的起始密码子和终止密码子，根据物种的基因组序列进行比对，预测出基因的位置、方向和序列等信息。
在基因注释中，还需要对基因的功能进行注释，根据基因的序列相似性，从相关数据库中检索相关信息，为基因注释和功能预测提供基础。
四、序列同源性搜索微生物基因组序列的同源性搜索是确定不同物种或同一物种基因序列间相似性的过程，它有助于进一步研究基因的同源性和进化关系。
生物信息学中的基因组序列分析方法
生物信息学中的基因组序列分析方法生物信息学是一门涵盖生物学、计算机科学和统计学等多个领域的交叉学科，它的发展为基因组学的研究提供了强有力的工具和方法。
基因组序列分析是生物信息学中的一个重要研究内容，它旨在从基因组序列中提取有价值的信息并进行进一步的分析。
本文将介绍几种常见的基因组序列分析方法。
首先，我们先来介绍基因组序列的基本特征。
基因组序列是生物体内包含的所有基因的序列信息的总和，它是构成生物体的遗传物质。
基因组序列的长度通常非常庞大，比如人类基因组的长度就达到了数十亿个碱基对。
为了更好地处理和分析基因组序列，研究人员通常将其表示为A、T、G和C这四个核苷酸的字符串。
在基因组序列分析中，最基本的任务之一是基因定位。
基因定位旨在确定基因在基因组中的准确位置。
目前，研究人员通常使用比对算法来进行基因定位。
比对算法是将待比对的基因组序列与已知的基因组序列进行比较，从而找到它们之间的相似区域。
常用的比对算法包括Smith-Waterman算法和BLAST算法。
Smith-Waterman算法是一种动态规划算法，其主要思想是将待比对的序列切分成小片段，并与已知的序列进行比较，然后根据比对得分来确定最佳匹配。
而BLAST算法则是一种快速比对算法，它通过建立索引和使用预计算的值来加速比对过程。
除了基因定位，基因组序列分析还包括基因注释和基因功能预测。
基因注释是指将基因组序列与已知的功能元件进行对应，从而确定基因的功能。
基因注释可以通过许多不同的方法来实现，比如序列相似性比较、基于位置的方法和基于机器学习的方法等。
其中，序列相似性比较是最常用的方法之一。
它通过将待注释的基因组序列与已知的功能元件进行比较，然后根据比对的结果来确定其功能。
基于位置的方法则是利用不同基因的相对位置关系来推断其功能。
而基于机器学习的方法则是通过构建合适的模型来预测基因的功能。
此外，基因组序列分析还包括基因间的相互作用和基因调控的研究。
生物信息学中的基因组挖掘与分析方法研究
生物信息学中的基因组挖掘与分析方法研究生物信息学是一门融合了生物学、计算机科学和统计学的学科，它的目标是利用计算机和数据分析技术来解读生物学中的大数据。
在现代生物学中，基因组挖掘与分析方法是非常关键的研究领域。
基因组是一种组织体的遗传物质，它包含了一个生物体内所有基因的DNA序列。
基因组挖掘与分析的目的是通过分析基因组数据来获取与基因相关的信息，并深入了解生物体的遗传特征和功能。
基因组挖掘与分析的方法可以分为两个主要方面：基因组序列分析和功能注释。
基因组序列分析主要是对基因组DNA序列进行注释和分析，以确定其中的潜在基因和其他功能元素。
功能注释则是将已知的生物学功能与基因组中的DNA序列关联起来，以确定基因的功能和影响。
下面将详细介绍一些常见的基因组挖掘与分析方法。
基因组序列分析的一项重要任务是基因预测，即确定DNA序列中的潜在基因和其编码蛋白质的序列。
这一任务通常通过比对DNA序列至已知的基因序列数据库来实现。
常用的方法包括同源比对、基于隐马尔可夫模型的预测和基于RNA序列的预测。
同源比对通过比对目标基因组与已知基因组的相似性来预测潜在基因。
隐马尔可夫模型结合了DNA序列中的统计特征来预测基因的位置和结构。
而基于RNA序列的预测是通过检测mRNA或转录本序列以确定基因的位置和结构。
功能注释是基因组挖掘与分析中的另一个关键任务。
它可以通过分析DNA序列的保守性和结构特征来预测基因的功能。
其中，保守性分析可以利用不同物种间基因组序列的比对来确定是否存在保守的序列区域，从而推断这些区域可能具有重要的生物学功能。
结构特征分析则通过预测RNA二级结构、蛋白质结构和DNA/RNA的特定结构域来推测基因的功能。
在基因组挖掘与分析中，还有其他一些重要的任务，比如基因组组装和基因表达分析。
基因组组装是将原始测序数据拼接成连续的DNA序列，通常需要使用算法和统计模型进行。
基因组组装可以帮助研究人员更好地理解基因组结构和演化，以及揭示基因组间的差异和变异。
基因组数据的分析和解读
基因组数据的分析和解读现在，随着科学技术的不断发展，基因组学研究也越来越成熟，这意味着我们可以对基因组数据进行更深入的分析和解读。
基因组数据是指人类基因组中的所有DNA序列，它可以从不同来源获得，例如从个体的DNA样本、不同人类人群、不同物种以及癌细胞中等等。
基因组数据的分析和解读对于发现新的基因、解决疾病、揭示序列的作用以及样本之间的统计区别等方面起着至关重要的作用。
一、基因组数据的分析基因组数据的分析分为两个主要方面：序列的质量和序列的组装。
由于测序技术的局限性，每个序列都有其自身的误差率。
因此首先需要对基因组数据进行质量控制过滤，然后才能进行后续的分析工作。
基因组序列组装是基于“长序列”和“短序列”的组装算法，其目的在于将多个小的序列片段组成完整的基因组序列。
这项工作是非常复杂的，因为基因组序列往往具有大量的重复区域和高度可变的区域，对于这些区域需要精细的处理。
二、基因组数据的解读基因组数据解读又分成以下两个方面：功能注释和结构注释。
功能注释主要是对基因序列的功能进行解析，包括基因的GO功能注释、KEGG代谢通路分析、基因调控网络和表达谱分析等。
其中，GO和KEGG是两个广泛采用的注释工具，它们提供了一种快速有效的标准化工具，可以将大量基因进行快速、准确和高整合性的注释。
结构注释是对基因组序列的结构特征进行分析，包括外显子、内含子、启动子、终止子等。
通常结构注释使用比对算法进行，将基因组序列与已有的基因组注释信息比对，把基因组序列与外显子、内含子等关键结构部分进行对比，最终得出这些结构的位置、长度以及其他特征。
三、挖掘基因组数据中的变异位点基因组数据中的变异位点与遗传性状和各种疾病密切相关，具有广泛和深远的应用价值，目前已成为基因组学研究的热点和重点。
从基因组数据中寻找变异位点的过程与功能注释和结构注释相似，其步骤包括数据质量控制、序列的比对和基因型分析等。
变异位点的检测方法较多，基于单碱基多态性（SNP）、小插入、短删除、复杂转换等基因组变异类型的检测方法依据不同的检测策略、算法和工具，都能够寻找到不同的变异位点。
7型腺病毒温州株基因组主要序列的克隆与分析
２ ０年 ７月 ０１
温
州
医
学
院
学பைடு நூலகம்
报
Ｖ０ ． ０ Ｎｏ． １４ ４
Ｊ １２ Ｏ ｕ ． Ｏ１
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论
７ 型腺病毒温州株基 因组主要序列 的克隆 与分析
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生物信息学中的基因组序列分析方法概述
生物信息学中的基因组序列分析方法概述生物信息学是研究生物学数据的计算机科学领域，它的应用范围涵盖了许多生物学领域，尤其是基因组学。
基因组学研究的核心是对基因组序列进行分析，以揭示其中的基因、调控区域和其他重要特征。
本文将概述生物信息学中用于基因组序列分析的一些常见方法。
1. 基本序列分析：在基因组序列分析的起始阶段，需要对序列进行一些基本的处理和分析。
这包括序列编辑和预处理、比对、寻找启动子、寻找翻译起始位点以及寻找终止位点等步骤。
这些方法可以帮助我们理解基因的组织结构和功能。
2. 基因预测：基因组中的基因是生物学研究的关键，因此准确地预测基因是基因组分析的重要任务。
基因预测的方法包括基于序列模式的方法、比对方法和统计学方法等。
这些方法可以根据基因组序列的特征，如启动子、剪接位点、开放阅读框等，预测潜在的基因位置和功能。
3. 蛋白质结构预测：基因组中的基因可以编码蛋白质，而蛋白质的结构对于了解其功能至关重要。
蛋白质结构预测的方法包括基于比对的方法、基于模板的方法和基于物理化学性质的方法等。
这些方法可以通过已知的蛋白质结构信息推断出未知蛋白质的三维结构，进而推测其可能的功能。
4. 基因组注释：基因组注释是对基因组序列中的功能元素进行识别和注释的过程。
这包括对基因、启动子、转录因子结合位点、翻译起始位点、翻译终止位点等的识别和标注。
基因组注释的方法包括搜索已知蛋白质序列数据库、利用序列模式和统计学方法进行预测，以及整合多个信息源进行综合注释等。
5. 基因组比较：基因组比较是将多个物种的基因组序列进行对比分析，以研究不同物种之间的进化关系、功能保守性和功能变异性等。
基因组比较的方法包括对整个基因组进行比对的全局比较方法、对特定基因家族进行比对的局部比较方法，以及利用比较基因组学的方法来寻找特定保守序列和功能区域等。
6. 基因表达分析：在研究生物体发育和响应环境变化的过程中，基因表达的动态变化是非常重要的。
生物信息学中的基因组分析
生物信息学中的基因组分析生物信息学是一门结合计算机科学和生命科学的跨学科领域，其旨在通过计算机技术对大量生物学数据进行分析和解释，探究生命现象的基础本质。
其中，生物信息学的一个重要研究方向是基因组分析，它将计算机分析技术应用到基因组数据的处理和解析中，为生物学家提供了探索基因组学的新方法。
基因组是生命体的所有基因的集合，也是生物学家研究生命现象的主要数据来源。
基因组分析的目的是研究基因组中的关键基因和其变异，以探究它们与生命现象及疾病的关系。
在基因组分析中，生物学家需要通过对不同基因组数据的整合和比对来发现关键基因和突变的影响，以及基因间的相互作用和调节网络。
对于基因组分析，生物学家需要掌握一些基本概念和技术。
其中，最重要的是生物序列分析方法，该方法被广泛用于研究基因序列和基因组的基本特征。
此外，还有基因组比较、功能注释、进化分析等技术，都是基因组分析中不可缺少的方法。
在生物信息学中，基因组测序是基因组分析的基础，它通过对样本 DNA 进行测序，可以得到该生物种族基因组的序列信息。
基因组测序技术已经发展到可以准确、高通量地捕捉和分析基因组信息，包括全基因组测序、RNA 测序、甲基化特异测序和捕获测序等技术。
这些技术的发展为基因组分析提供了强有力的工具，帮助生物学家更深入地了解基因组数据的含义。
除了基因组测序，还有许多其他技术和工具也为基因组分析提供了帮助。
例如，基于人工智能的技术已经可以自动识别和标注基因组数据中的功能元件，进一步简化了基因组分析的过程。
此外，基于云计算的分析平台已经为生物学家提供了高效、规模化的基因组数据处理和管理服务，大大提高了基因组分析的效率和精确度。
基因组分析可以帮助生物学家了解基因组数据的含义，挖掘关键基因和突变，揭示其与生命现象和疾病之间的关系，并为研究基因调节和基因表达的机制提供基础。
在基因组分析的过程中，生物学家需要掌握丰富的生物信息学技术和工具，并将其与生物学知识相结合，才能真正发掘基因组数据的潜力。
代谢组学研究方法
代谢组学研究方法代谢组学是一种研究生物体内代谢过程和代谢产物的科学，它对于了解生物体的生命活动、疾病诊断和治疗以及药物研发等方面都具有重要的意义。
以下是代谢组学研究的主要方法：1.质谱分析法质谱分析法是代谢组学研究中常用的方法之一，它可以通过对样品中分子的质量进行精确测量，从而确定其化学成分和结构。
在代谢组学研究中，质谱分析法被广泛应用于代谢产物的鉴定、定量分析以及代谢途径的研究。
2.核磁共振法核磁共振法是一种利用核自旋磁矩进行研究的方法，它可以在分子水平上提供生物样品的信息。
在代谢组学研究中，核磁共振法被用于鉴定代谢产物、分析代谢途径以及研究生物体内的代谢过程。
3.色谱法色谱法是一种分离和分析复杂样品中各组分的方法，它可以通过不同的分离机制将样品中的组分分离出来，并进行定性和定量分析。
在代谢组学研究中，色谱法被广泛应用于代谢产物的分离和鉴定。
4.生物芯片技术生物芯片技术是一种高通量、高效率的生物样品分析技术，它可以通过将大量的生物分子固定在芯片上，实现对生物样品的快速、高效的分析。
在代谢组学研究中，生物芯片技术被用于代谢产物的检测、基因表达谱的分析以及蛋白质组学的研究等。
5.生物信息学分析生物信息学分析是一种利用计算机技术和统计学方法对生物数据进行处理和分析的方法，它可以帮助研究人员从海量的生物数据中提取有用的信息。
在代谢组学研究中，生物信息学分析被广泛应用于代谢产物的鉴定、代谢途径的分析以及基因组学和蛋白质组学的研究等。
6.蛋白质组学分析蛋白质组学分析是一种研究生物体内全部蛋白质及其相互作用的方法，它可以帮助研究人员了解生物体内的蛋白质表达水平、翻译后修饰以及蛋白质间的相互作用等。
在代谢组学研究中，蛋白质组学分析可以提供关于代谢途径中蛋白质的调节作用以及蛋白质对代谢过程的影响等信息。
7.基因组学分析基因组学分析是一种研究生物体内全部基因及其相互作用的方法，它可以帮助研究人员了解生物体的基因表达水平、基因突变以及基因间的相互作用等。
基因组数据分析
基因组数据分析基因组数据分析是一项重要的科学研究方法，通过对生物个体的基因组序列进行解读和研究，可以揭示生物体的遗传信息、特征和功能，从而推动生命科学领域的研究和应用。
一、基因组数据分析的意义基因组数据分析可以为生物学、医学、农业等领域的研究提供重要的支持和信息。
它可以帮助研究人员了解物种间的遗传关系、疾病的发生机制、农作物的遗传改良等。
同时，基因组数据分析也为个体的基因检测和个性化医学提供了有力的工具。
二、基因组数据的获取与处理基因组数据的获取通常通过高通量测序技术实现。
测序数据的质量控制和预处理是数据分析的关键步骤之一，包括质量过滤、去除接头序列、序列比对和去重等。
为了有效地处理大规模的基因组数据，科学家们还研发了各种高效的计算方法和算法。
三、生物信息学的应用生物信息学是基因组数据分析的重要工具之一。
它利用统计学、计算机科学和生物学的方法来解析和理解基因组数据。
通过生物信息学分析，可以进行基因注释、蛋白质结构预测、基因表达差异分析、物种起源和进化研究等。
四、基因组数据分析的挑战随着测序技术的不断进步和数据规模的扩大，基因组数据分析也面临着许多挑战。
首先是数据的存储和管理问题，因为基因组数据的体积庞大且不断增长。
其次是数据分析的算法和软件的选择，需要根据具体的研究目的和问题来选择最合适的方法。
此外，数据的解释和挖掘也是一个复杂而困难的过程。
五、基因组数据分析的未来发展基因组数据分析是一个充满挑战且前景广阔的领域。
随着技术的不断进步，我们可以预见，在个性化医学、精准农业和环境保护等方面，基因组数据分析将发挥越来越重要的作用。
同时，研究人员也在不断创新和改进分析方法，以提高分析效率和准确性。
六、结语基因组数据分析是生命科学研究的重要组成部分，对于了解生物个体的遗传信息和功能具有重要意义。
通过合理的数据获取和处理、生物信息学的应用以及解决挑战和创新，我们可以更好地利用基因组数据，推动生命科学的发展和应用，为人类的健康和环境保护做出贡献。
新麦草独脚金内酯合成相关基因CCD7的克隆及表达分析
新麦草独脚金内酯合成相关基因CCD7的克隆及表达分析目录一、内容综述 (3)1. 研究背景与意义 (4)2. 主要研究内容与目标 (5)二、实验材料与方法 (6)1. 实验材料 (8)新麦草品种选择 (8)基因CCD7全长序列获取 (9)限制性内切酶与连接酶 (10)转化受体细胞 (11)抗性筛选与鉴定 (12)2. 实验方法 (14)基因克隆策略 (14)转化与表达系统构建 (15)三、CCD7基因的克隆与序列分析 (16)1. 克隆过程 (17)引物设计与合成 (18)PCR扩增与纯化 (19)连接与转化 (19)菌落筛选与PCR鉴定 (21)2. 序列分析 (21)DNA序列比对 (23)密码子使用频率分析 (24)启动子与终止子预测 (25)四、CCD7基因在小麦中的表达分析 (26)1. 表达载体构建 (27)显性表达载体的构建 (28)内源基因的抑制策略 (28)2. 表达谱差异分析 (29)RNA提取与纯化 (30)数字表达谱数据获取 (31)差异表达基因筛选 (32)3. 经济性状关联分析 (33)性状鉴定与数据收集 (34)相关性分析与显著性检验 (35)五、CCD7基因功能验证 (36)1. 草苷酸合成途径分析 (36)草苷酸合成关键基因表达监测 (38)经济性状的关联分析 (39)2. 营养元素吸收利用分析 (40)植物体内氮、磷、钾等元素含量测定 (41)元素吸收利用效率评估 (42)六、结论与展望 (43)1. 研究成果总结 (44)2. 存在问题与不足 (45)3. 未来研究方向与应用前景展望 (46)一、内容综述本篇文章围绕“新麦草独脚金内酯合成相关基因CCD7的克隆及表达分析”展开详细论述。
文章主要综述了新麦草独脚金内酯合成相关基因CCD7的研究背景、目的、意义以及当前研究现状。
新麦草作为一种重要的植物资源，其生长特性和生理过程一直是植物生物学研究的热点。
独脚金内酯是植物生长发育过程中的重要信号分子，参与调控植物的多种生理过程，如生长、发育、繁殖等。
实验7基因组DNA的提取(综合性设计实验)
展望
未来，基因组DNA提取技术将更加广泛应 用于生命科学、医学、农业等领域的研究和 实践中，为人类认识生命本质、解决重大疾 病和促进农业发展等方面发挥重要作用。同 时，随着技术的进步和应用领域的拓展，基
因组DNA提取技术也将面临更多的挑战和 机遇。THANK YOU提取效率低详细描述
在某些情况下，由于实验条件 或操作不当，可能导致DNA的 提取效率较低。这可能表现为 提取时间较长，获得的DNA量 较少，甚至出现DNA降解的情 况。这可能是因为某些试剂使 用不当或实验操作失误所导致 。
DNA纯度与质量的评估
总结词：纯度高 总结词：纯度低
详细描述：通过电泳和紫外光谱分析等方法，可以 评估所提取DNA的纯度和质量。纯度高的DNA表现 为电泳时条带单一、无杂质，紫外光谱分析中 A260/A280比值接近1.8，说明DNA无蛋白质和 RNA污染。
酚-氯仿法
利用酚和氯仿的混合液反复抽提细胞破 碎后的上清液，使蛋白质变性并去除， 留下基因组DNA。
VS
试剂盒法
利用特定的试剂盒，通过细胞裂解、洗涤 、纯化等步骤，高效地提取基因组DNA 。
实验中使用的试剂与设备
试剂
细胞培养基、蛋白酶K、酚-氯仿混合液、乙醇、洗涤缓冲液等。
设备
离心机、PCR仪、电泳仪、移液器等。
03
实验步骤
样品准备与处理
01
样品来源
选择合适的生物样品，如人类、 动物或植物组织，确保样品新鲜 且无污染。
样品处理
02
03
清洗与去杂质
将样品进行匀浆或研磨，以充分 破碎细胞结构，释放出基因组 DNA。
去除样品中的蛋白质、脂肪和糖 类等杂质，以避免干扰后续的 DNA提取。
化疗VIP方案
化疗VIP方案简介化疗（化学治疗）是一种通过使用抗癌药物来治疗癌症的方法。
化疗VIP方案是一种高级、个性化的治疗方案，旨在提供针对特定癌症类型的最佳化疗计划。
该方案由专业的医疗团队制定，结合患者的个体差异和特定情况，以提供最佳的治疗效果和生活质量。
本文将详细介绍化疗VIP方案的特点、适应症和副作用管理等内容。
特点化疗VIP方案具有以下几个特点：1.个性化治疗：该方案根据不同患者的病情、病史、基因组和生理状况制定个性化的治疗计划，以提高治疗效果。
2.综合治疗策略：化疗VIP方案结合了多种治疗方法，如手术、放疗、靶向治疗等，以提供更全面的治疗效果。
3.定期评估与调整：化疗VIP方案采用评估制度，通过定期检测和评估患者的病情和治疗效果，并根据需要进行调整，以达到最佳的治疗效果。
4.支持性治疗：化疗VIP方案还包括对副作用的全面管理和支持性治疗，以提高患者的生活质量。
适应症化疗VIP方案适用于多种癌症类型，包括但不限于：•乳腺癌•胃癌•直肠癌•肺癌•鼻咽癌•肝癌选择化疗VIP方案的适应症主要基于以下几个因素：1.病理类型和分期：化疗VIP方案适用于不同癌症类型和不同分期的患者，根据具体病情制定治疗方案。
2.生理状况：化疗VIP方案需要根据患者的生理状况来确定具体的治疗剂量和频次，以确保治疗的安全和有效性。
3.基因组分析：基因组分析可以帮助医疗团队评估患者对化疗药物的敏感性和预测治疗效果，从而指导个性化治疗方案的制定。
方案内容化疗VIP方案的具体内容根据不同患者的情况有所差异，以下是一个典型的治疗流程：1. 评估和准备阶段在开始化疗VIP方案之前，医疗团队将进行完整的评估，包括：•临床检查和体格检查•实验室检查和影像学排查•基因组分析根据评估结果，医疗团队将制定个性化的治疗计划。
2. 化疗治疗阶段化疗VIP方案通常采用多药联合方案，以增强治疗效果。
具体的治疗方案包括：•化疗药物的选择和剂量•给药途径（注射、口服等）•治疗周期和频次化疗治疗阶段通常需要多次化疗周期，每个周期的长度和间隔时间根据具体情况而定。
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原核生物的基因组和基因
较小，一般只有一个染色体 较长的开放阅读框 基因结构简单，不含内含子 启动子简单，一般数十个碱基对 高基因密度分布，平均每1000个碱基一个基因， 一般编码区占80%以上 具有操纵子结构
真核生物的基因组和基因
基因组规模大 非编码区比例很大 复杂的基因结构 GC两联核苷酸出现频率较低 可变剪接 密码子偏好性
Genotype to Phenotype
转录后层面：mRNA Splicing
mRNA Splicing
isoform 1
isoform 2
isoform 3
蛋白质层面：翻译后修饰
Sumoylation
Phosphorylation
Palmitoylation
Ubiquitination
Acetylation
HMM model for Gene Prediction (Genie)
Kulp, D., PhD Thesis, UCSC 2003
基因预测常见方法
神经网络方法
强自主学习、自主适应性
密码子方法
主要依据统计密码子中各字母的使用倾向性（ 密码子偏好性）进行预测。
Z-曲线法
利用几何学分析研究DNA序列的方法。
既包括可转录序列，也包括非转录序列，是转 录序列、调节序列和功能未知序列的总和。
基因图谱
表示基因在一个DNA分子(染色体或质粒)上 相对位置、连锁关系或物理组成(序列)的图 示。 在人类基因组中鉴别出全部基因的位置、结 构和功能； 多少年完成？ 实验手段：cDNA / EST的染色体定位 生物信息学方法？
转录图谱 & 序列图谱
转录图谱：以基因的外显子序列或EST为标 记，精确地表明这些标记在基因组或染色体 上位置DNA的5‘或3’端序列称为表 达序列标签（EST），一般长300-500bp左右。
序列图谱（分子水平的物理图）：整个人类 基因组的核苷酸序列图，也是最详尽的物理 图。
2.基因预测及基因组注释
1) 基因预测 2) 基因组注释
1) 基因预测
基本原理：
a. 序列相似性比较：与数据库中已知的序列（如 EST， cDNA，蛋白质序列）一致或相似预测新 基因 b. 从头开始(ab initio)的预测：依据基因的组成特征 和信号特征预测基因结构。
组成特征：如原核生物的长ORF、高GC含量、六联核苷 酸频率 信号特征：真核生物编码区中外显子和内含子间的GT-AG 规则、核心启动子的TATA盒、起始密码子两侧的特征序 列、3’端的polyA尾..
相互作用网络
蛋白质-蛋白质 相互作用网络
非编码区
a. 功能元件: 转录因子结合位点；启动子… b. Non-coding RNA c. 转座子 d. 重复片段 e. 伪基因 (Pseudogene)
a. Functional elements: Promotor
Transcription Factor Binding Site
鉴定出各种功能单元的位置与结构：编码蛋白 质的基因、RNA基因、重复基因、假基因 确认这些元件相应的生物学功能
蛋白质编码基因的注释 RNA基因注释 重复序列的注释 假基因的注释
蛋白质编码基因的注释
核心：基因预测 三种策略：
1. 基于证据的预测：依据已有的实验证据（ cDNA、EST、蛋白序列）进行 2. 重新(de novo)预测： 3. 从头开始(ab initio)的预测： 最佳效果：三种策略整合使用
c. 以上两种方法的结合
基因预测常见方法
序列相似性比较方法
模式生物基因组全测序完成及大规模EST测序 ，为相似性比较预测法提供了基础。 近一半脊椎动物基因可通过与模式生物序列比 较，找到高相似性序列。 不足：很多情况下，不能识别完整基因，只能 识别一部分编码序列。
CpG岛识别法
很多基因的5’ 端启动子附近存在CpG岛 常见预测工具：CpGPlot、CpGProD、CpGIS 、CpGIE、CpGcluster、CpGIF
基因预测常用软件 - ORF Finder
NCBI 提供用于寻找开放阅读框的Web Server 基于大尺度OFR识别预测基因
/gorf/gorf.html
其它自动识别ORF软件：GetOrf、Plotorf 等
基因预测 – 密码子偏好预测法
编码区相对于非编码区存在密码子偏好性 不同生物间也具有不同偏好性
基因预测常用软件
AAT
基于同源比对方法预测基因，通过与cDNA数据 库和蛋白质数据库中的序列比对识别编码区。 /aat.html
GRAIL
使用神经网络方法识别序列中的外显子 GRAIL软件包能预测基因、外显子、启动子、 CpG岛、EST相似性和DNA重复序列
现状：
从头开始的预测方法：准确预测 >90%的蛋 白质编码碱基和70%~75%的外显子，然而 预测基因结构的准确性不到50% 正确预测大多数真核生物基因的结构仍相当 困难； 多数方法是预测基因编码区，对非编码区的 预测可靠性较差。
基因预测常用软件
GenScan
1977年Burge于斯坦福开发出的真核基因综合 预测软件 基于GHMM建立基因的概率模型，包括真核基 因特殊的组成性和功能性单位，如外显子、内 含子、剪切位点、启动子和polyA加尾信号等。 在人类与脊椎动物基因组DNA中，GenScan能 正确的识别75%~80%的外显子。 目前，最好的的基因预测工具之一 /GENSCAN.html
基因预测 - 长ORF识别法
识别原核基因的一种简单有效的方法。 六种可能的可读框：
1. 寻找终止密码子 2. 在上游寻找ATG密码子，由Shine-Delgarno序 列判断起始密码子 3. 计算ORF长度, > 长度阈值（如300bp）预测为 编码蛋白基因
不足：
短ORF或重叠ORF时易出错 预测真核基因不理想，很少有用于真核基因预测。
1. 构建密码子偏好性表 CUSP 2. 滑动窗口分析每个阅读框中的密码子使用频率 3. 与该生物的密码子偏好性表比较，若偏好性相 似，则预测为潜在编码区
不同物种密码子使用频率可由 Codon Usage Database 查询
基因预测常见方法
隐马尔可夫模型方法
依据编码区内部结构特征确定蛋白质编码区， 如GeneMark，HMMGene； 通过编码区周边的特征序列，如启动子、剪切 位点、polyA尾等，预测基因编码区，如Veil、 Genie等 多个HMM模型组合，预测复杂的脊椎动物基因 。广义隐马尔可夫模型（GHMMs）中，状态对 应于基因的各种不同功能位点，如启动子区、 外显子、内含子等。
其他相关术语
ORF (Open Reading Frame): 从AUG开 始，至stop codon终止 CDS (Coding sequence): The portion of DNA that codes for transcription of messenger RNA. UTR(Untranslated Regions)，非翻译区 Codon Usage: CAI …
生物信息学
第七章 基因组分析
人类基因组计划
人类基因组计划
遗传图谱 物理图谱 转录图谱 序列图谱 基因图谱
遗传图谱 & 物理图谱
遗传图谱(连锁图)：指基因或DNA标记在染 色体上的相对位置与遗传距离。cM：基因 或DAN片段在染色体交换过程中分离的频率 物理图谱：描绘DNA上可以识别的标记的 位置和相互之间的距离（以碱基对的数目为 衡量单位），这些可以识别的标记包括限制 性内切酶的酶切位点，基因等。对于人类基 因组来说，最粗的物理图谱是染色体的条带 染色模式，最精细的图谱是测出DNA的完整 碱基序列。
基因组、转录组和蛋白质组
基因组 转录组 蛋白质组 化学生物学
本章内容提要
1. 基因组的结构、内容及测序 2. 基因预测及基因组注释 3. 比较基因组学 4. 基因/蛋白质的功能预测
1. 基因组的结构与内容
原核生物的基因组和基因 真核生物的基因组和基因 mRNA：可变剪切 蛋白质：翻译后修饰 相互作用网络：基因、蛋白质、小分子之间的 相互作用 非编码区
基因组大小 & 基因数
真核生物的基因表达
基因数量 -> 生物复杂性？
基因数量的变化，无法解释生物学功能、调控机理以 及物种多样性和复杂性的巨大变化 当前解释：蛋白质组的多样性和复杂性 -> 物种的多 样性和复杂性；~10,000,000种蛋白质分子 两种观点：
a. 转录后层面，mRNA剪切，产生拼接异构体 b. 蛋白质层面，蛋白质序列上一个或多个位点上发生的翻 译后修饰
基因预测常用软件
GeneID
基于层次结构设计开发，可融合EST信息进行 预测 特点：运算速度非常快！
Genie
基于GHMM模型和神经网络分类器开发的基因 预测工具
VEIL
基于HMM识别外显子内含子，借助Viterbi算法 进一步分析，确定编码区。
2）基因组注释
完整的基因组注释包括：
真核生物的基因结构
5’ 3’ ~ 1-1000 kbp ~ 1-100 Mbp 3’ 5’
5’ … … 3’
… 3’ … 5’
exons (cds & utr) / introns (~ 102-103 bp) (~ 102-105 bp) promoter (~103 bp) enhancers (~101-102 bp) Polyadenylation site other regulatory sequences (~ 101-102 bp)
基于证据的预测
根据cDNA或蛋白序列是否由一个基因自身 转录和翻译而来，可以序列比对分为顺式比 对(cis-alignment)和反式比对(transalignment)两种途经。 cis-alignment: 使用全长cDNA与基因组比 对，比对最佳位点预测为该基因。