高龄妊娠与唐氏筛查高风险的产前诊断染色体异常分析

高龄妊娠与唐氏筛查高风险的产前诊断

染色体异常分析

【摘要】目的：分析探讨唐氏筛查高风险对高龄妊娠孕妇诊断产前染色体异常的应用效果。方法：以我院2019.07~2021.07月收治的高龄产前孕妇为研究对象（n=479），均进行唐氏筛查，对检查结果进行分析。结果：479例孕妇中，染色体异常者有26例，异常率为5.43%；且对各个年龄段染色异常人数进行分析发现，随着年龄的增加，染色体异常比率越高；异常染色体核型分布中以染色多态性、染色体臂间倒位、21三体为常见。结论：对产前高龄妊娠者，开展唐氏筛查高风险诊断，能够帮助临床排查染色体异常，能提高染色体异常筛查率，为优生优育提供指导意见，值得大力推广。

【关键词】染色体异常；高龄妊娠；唐氏筛查；应用效果

当前我国新生人口缺陷问题是影响我国生育质量的重要突破口，其中染色体病史导致胎儿正常发育以及先天畸形的主要原因，且临床针对此类疾病尚无有效治疗方法。染色体异常临床表型多样，严重者会导致胎儿生殖器官发育不全，并伴有智力低下、精神及神经功能障碍等，其对个人身心健康影响较为严重，对此加强对染色体异常排查，降低畸形出生率具有积极意义[1-2]。因二胎政策的全面开放，高龄妊娠人数有明显增加，临床主要通过产前筛查来预测孕期胎儿出生缺陷发生率，能够有效提高出生质量，而高龄孕妇开展唐氏筛查是产前筛查的重点内容，绒毛活检、羊水穿刺、脐带取血等均是诊断唐氏综合征的金标准，能够有效筛查异常胎儿，对终止异常胎儿分娩具有重要的临床意义[3]。本次研究分析探讨唐氏筛查高风险对高龄妊娠孕妇诊断产前染色体异常的应用效果，具体内容如下。

1.资料与方法

1.1一般资料

以我院2019.07~2021.07月收治的高龄产前孕妇为研究对象（n=479），均

进行唐氏筛查。孕妇年龄35~40岁，平均年龄（38.15±0.15）岁；体重57~76kg，平均体重（67.25±1.19）kg。所有研究对象的各项资料对比后无明显差异（P＞0.05），可进行对比。

1.2方法

所有孕妇均接受唐筛检查。在超声实时引导下，孕11~14周者行绒毛穿刺活

检术、孕18~24周则行羊膜腔穿刺术、孕24周后行脐静脉穿刺术。抽取绒毛、

羊水或胎儿脐静脉血标本后进行染色体显带技术、FISH原位杂交，利用秋水仙碱、烤箱、细胞培养基等进行染色体核型培养分析，根据样本的不同进行计数。

1.3观察指标

（1）统计479例孕妇唐筛检查中异常人数以及年龄段分布具体情况。

（2）就染色体异常者分析异常染色体核型分布具体情况。

2.结果

2.1染色体异常年龄段分析

479例孕妇中，染色体异常者有26例，异常率为5.43%。且对各个年龄段染

色异常人数进行分析发现，随着年龄的增加，染色体异常比率越高，详见表1。

表1 染色体异常年龄段分析

年龄（岁）诊断人数

（例）

染色体异常

人数（例）

异常率

351394 2.88% 361123 2.68%

37773 3.90%

38724 5.56%

3933412.12%

4046817.39%

总计47926

2.2异常染色体核型分布

异常染色体核型分布中以染色多态性、染色体臂间倒位、21三体为常见，详见表2。

表2 对比观察26例染色体异常者核型分布差异变化[n=26]

组别例数占比

13三体1 3.85%

18三体1 3.85%

21三体415.38%

47，XXY1 3.85%

45，X01 3.85%

45，X0，染色体臂

1 3.85%

间倒位

染色体臂间倒位519.23%

嵌合体1 3.85

染色体多态性830.77%

染色体平衡易位1 3.85%

染色体缺失1 3.85%

不确定染色体异常1 3.85%

3.讨论

虽然二胎政策的开放能够提高我国人口出生率，但同样高龄妊娠人数在不断增加，需要警惕畸形儿出生情况。高龄妊娠者其卵巢功能会随着年龄的增加而发生老化，生殖细胞或受精卵在细胞分裂时易出现染色体不易分离或染色体畸形病变的发生，增加畸形儿发生风险[4-5]。研究结果也表示，随着孕妇年龄的增大，染色体异常比率越高。可见需要对高龄妊娠者加强对染色体异常筛查，尽早发现异常胎儿并及时采取针对性的处理对策，能够减轻孕妇痛苦，也对降低畸形胎儿出生率具有重要意义。

对于高龄妊娠染色体异常检出率，临床产前诊断主要应用核型分析、分析生物技术检测等，对于唐筛高风险孕妇而言，染色体核型分析技术是常用的筛查手段，具有全面、直观的特点，但穿刺很有可能会带来胎儿丢失以及身体创伤等风险，孕妇接受度不高。近些年来DNA芯片技术在临床有着较大的发展空间，能够检测染色体单位及染色体三体异常，但该技术尚无法检测染色体倒位、易位，虽

有一定局限性，但能减少孕妇丢失胎儿的风险。此外近年来超声异常提示、无创产前基因检测等方法的应用，为临床染色体畸形儿异常筛查提供更多的可能性，临床可根据孕妇具体情况选择合适的检查方法，获得理想的诊断结果。高龄妊娠引起的染色体异常类型主要以染色多态性、染色体臂间倒位、21三体为常见，其中染色体臂间倒位一般认为无表型效应，但其会影响胎儿成年后的生育功能，这可能与习惯性流产、不孕等有关；而染色体多态性易受环境因素或遗传因素影响而诱发异常。在产前诊断时影核查父母双方染色体核型，确定染色体来源，增加临床指导意义。

综上所述，对产前高龄妊娠者，开展唐氏筛查高风险诊断，能够帮助临床排查染色体异常，能提高染色体异常筛查率，为优生优育提供指导意见，值得大力推广。

参考文献：

[1]杨月星. 台山地区2260例妊娠中期唐氏筛查及产前诊断的结果分析[J]. 中国医学创新, 2020, 17(10):105-109.

[2]王芳, 柴晓俊, 杨焕萍,等. 唐氏筛查在产前诊断中的应用价值[J]. 中国现代医生, 2020, 58(16):59-62，66.

[3]令狐丹丹, 何红琴, 徐佳. 运城市46556例孕中期孕妇血清学唐氏筛查结果分析[J]. 基层医学论坛, 2020, 24(8):1051-1053.

[4]时文丽, 袁二凤, 田远,等. 唐筛高风险和临界风险孕妇中非21/18三体染色体异常结果分析[J]. 临床检验杂志, 2021, 39(6):433-436.

[5]肖钧方, 刘艳秋, 邹永毅,等. 高危孕妇产前诊断胎儿性染色体异常的遗传学分析[J]. 江西医药, 2020, 55(8):1083-1087.