高龄妊娠与唐氏筛查高风险的产前诊断染色体异常分析
如何排查胎儿染色体异常？这些检查很有必要!
如何排查胎儿染色体异常？这些检查很有必要！染色体病是指由染色体异常引起的疾病。
产前诊断中最常见的染色体异常有：染色体数目异常、染色体结构异常和微结构异常染色体疾病。
我国每年出生染色体异常的新生儿约10万人，在活婴儿中染色体异常者占0.3%.普及染色体疾病的产前筛查和产前诊断，对降低出生缺陷的发生有着非常重要的意义。
那如何排查胎儿染色体异常？1、如何排查胎儿染色体异常？孕妈妈可以通过NT检查、唐氏筛查、羊水穿刺或无创DNA产前筛查明确是否存在染色体异常。
一般怀孕11~13+6周可以做NT+早期唐氏筛查检查，怀孕15~20+6周可以做中期唐氏筛查检查，排除胎儿是不是患有染色体方面的畸形。
高龄妊娠（预产期年龄达到35岁），或者NT、唐氏筛查为高风险的孕妈妈，建议进一步行介入性产前诊断：羊水穿刺或无创DNA 产前筛查。
2、无创DNA产前筛查可以检测哪些染色体异常？敏儿安无创DNA作为产前筛查中的佼佼者，通过采集孕妈少量静脉血，提取游离DNA，从中获得胎儿遗传信息，进而判断胎儿染色体疾病的风险性。
敏儿安分为标准版和进阶版，①标准版检测项目包含：3项染色体三体症（T21唐氏综合症、T18爱德华氏综合症、T13巴陶氏综合症）、7项微缺失症候群、4项性染色体相关疾病；②进阶版检测项目包含：22项染色体三体症（含T21、T18、T13等全部的23对染色体的疾病缺陷)、126项国际基因数据库中记录的105项微小至3Mb长度的微缺失和微重复症候群、4项性染色体相关疾病3、在哪做敏儿安无创DNA产前筛查最新一代无创DNA产前筛查是在香港研发，香港医疗水平先进又是购物旅游胜地一直都备受体检者青睐。
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高龄孕妇的产前诊断与筛查
婚育之友高龄孕妇怀有染色体异常胎儿的风险增加，国家有法律规定要提供产前诊断。
但同时，高龄孕妇怀孕多数又是不容易的事情，有的是很晚结婚，有的是多年不育，还有的是经历千辛万苦做试管婴儿怀孕的，他们对这得来不易的胎儿更加珍惜。
甚至对有些人来说，这可能是她们有自己宝宝的最后机会。
所以，在面临产前诊断和产前筛查的诸多选择时，尤为苦恼。
现向大家介绍4种产前诊断、筛查方法的利弊。
绒毛活检术绒毛活检术是一种成熟的产前诊断方法，是在孕11~13周，在超声定位引导下，通过细针穿刺获得胎盘内的绒毛组织标本，进行细胞培养、分子遗传学或生化遗传学检查，进行染色体诊断或基因诊断。
分为经腹绒毛活检及经宫颈绒毛活检。
其优点在于能够尽早做出产前诊断，检查全部23对染色体核型，如果发现胎儿染色体异常，不会等到孕周较大时才发现异常而引产。
缺点是目前国内能进行这项检查的医院不多，其导致的出血、感染、流产等不良后果要稍高于羊膜腔穿刺，需要经验丰富的医生进行操作。
所以多用于早孕期筛查高危，胎儿颈后透明带（NT）增厚，前一胎曾分娩染色体异常或其他遗传性疾病的胎儿，以及希望早期了解胎儿情况的高龄孕妇。
羊膜腔穿刺术多称为羊水穿刺。
一般在孕16~22周进行，是在超声引导下，细针穿刺抽出胎儿的羊水，然后从中提取胎儿的细胞，进行染色体检查。
其优点在于可以检查全部23对染色体的核型，导致的出血、感染、流产等不良后果低，大概千分之三到千分之四。
缺点就是与绒毛活检相比，检查的孕周较大，有些孕妇已经有宝宝的胎动，如果结果提示有胎儿异常，引产会比较痛苦。
孕中期唐氏筛查唐氏筛查就是在产前对唐氏综合症胎儿检查筛选。
唐氏综合症又叫做21三体综合症，是患者的第21对染色体比正常人多出一条。
唐氏筛查是在特定孕周（孕15~22周）通过检测孕妇血清中某些指标的含量，通过风险评估软件计算风险值，来判断胎儿是否存在先天性智力缺陷，胎儿患有唐氏综合症的危险程度属“高风险”还是“低风险”。
胎儿染色体异常的细胞遗传学产前诊断技术标准
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高龄孕妇产前检测与风险评估
高龄孕妇产前检测与风险评估随着社会的发展和人们生活水平的提高，越来越多的女性选择在晚年怀孕，这就是高龄孕妇。
然而，高龄孕妇由于身体的老化以及其他因素的影响，其孕期可能会面临更多的风险。
为了确保高龄孕妇和胎儿的健康，产前检测和风险评估变得尤为重要。
一、产前检测的意义与目的产前检测是在孕妇怀孕期间进行的一系列检查，旨在了解胎儿和母体的情况，及时发现和预防可能存在的问题。
对于高龄孕妇而言，产前检测的意义更加重要。
通过产前检测，可以评估孕妇的身体状况、胎儿的发育情况，了解可能存在的风险和问题，为后续的产前保健和医疗干预提供依据。
二、常见的产前检测项目1. 无创产前筛查：这是一种非侵入性的检测方法，通过采集孕妇的血液样本来检测胎儿的染色体和基因异常。
这种方法可以帮助孕妇判断胎儿是否存在唐氏综合征、爱德华氏综合征等常见染色体异常。
2. 羊水穿刺：这是一种侵入性的产前检测方法，通过穿刺腹部将羊水样本采集出来，进一步检测胎儿的染色体异常。
尽管这种方法检测准确度高，但由于创伤性较强，仅适用于高度需要排除染色体异常的情况。
3. 胎儿超声检查：这是一种无创的产前检测方法，通过超声波技术观察胎儿的发育情况和器官结构。
这种方法可以及早发现胎儿可能存在的畸形和异常，并辅助医生对孕妇进行个性化的产前保健指导。
三、高龄孕妇产前风险评估高龄孕妇由于生理机能的下降和潜在的慢性疾病，其怀孕期间可能会面临更多的风险。
常见的风险包括孕妇患有高血压、糖尿病等疾病的风险增加，胎儿出现染色体异常、先天畸形等风险增加等。
因此，进行高龄孕妇的产前风险评估是非常重要的。
通过产前检测的结果和孕妇的身体情况，医生可以对高龄孕妇的风险进行评估，并相应地制定个性化的产前保健方案。
例如，对于有高血压的高龄孕妇，医生可能会提前给予降压药物治疗，并加强血压监测；对于怀有染色体异常风险的高龄孕妇，医生可能会建议进一步的产前诊断和干预措施。
四、高龄孕妇产前检测的重要性与必要性产前检测对于高龄孕妇来说至关重要。
妊娠中期妇女唐氏筛查及产前诊断结果分析
妊娠中期妇女唐氏筛查及产前诊断结果分析【摘要】目的探讨妊娠中期妇女唐氏筛查对于严重先天性缺陷儿宫内诊断的临床价值以及不同高风险值诊断阳性率的差别。
方法采用时间分辨免疫荧光法(DEL FIA)对37 267例妊娠中期妇女进行血清甲胎蛋白和游离β人绒毛膜促性腺激素检测,应用Multicalc软件计算出风险值。
高风险孕妇经遗传咨询,知情同意,自愿选择行产前诊断。
结果37 267例孕妇中筛查出高风险孕妇2 401例,阳性率为6.44%,其中唐氏综合征高风险孕妇2 066例,789例(羊水463例,脐血326例)接受产前诊断,发现胎儿染色体异常38例,异常检出率为4.82%,其中唐氏综合征12例,18三体综合征1例。
不同高风险值范围孕妇诊断阳性率差异无显著性(P＞0.05)。
结论产前筛查对于严重先天性缺陷儿的宫内诊断具有重要的临床价值,高风险是指导产前诊断的确切指征。
【关键词】遗传筛查;产前诊断;畸形唐氏综合征(Downp’s syndrome)是人类最常见的染色体异常引起的疾病。
其发病率约为1∶600～1∶800[1],据统计目前我国大约有60 万以上唐氏综合征患儿,给社会和家庭带来沉重的负担。
18-三体综合征新生儿发病率为1 /3 500～1 /8 000,男女之比为1∶4。
目前唐氏综合征和18-三体综合征还无较好的治疗和预防方法,妊娠中期通过母血清学指标筛查胎儿唐氏综合征、18-三体综合征和神经管畸形(NTD),对提高严重先天性缺陷儿的宫内诊断率具有重要的临床价值。
本院2008年1月至2009年8月开展孕中期唐氏综合征筛查,共筛查842名,现将结果报告如下。
1 资料与方法1.1 一般资料接受产前筛查妊娠中期妇女37 267 例,年龄为21～48岁。
1.2 产前筛查方法取孕妇静脉血2 ml,离心取血清,存于-20℃冰箱,于1周内检测。
采用时间分辨免疫荧光法(DELFIA)测定甲胎蛋白(AFP)和游离β-人绒毛膜促性腺激素(f-β-HCG),然后结合孕妇孕周、年龄、体质量、单双胎情况、糖尿病、吸烟等相关因素,应用Multicalc软件计算出风险值。
妊娠中期唐氏筛查在高龄孕妇产前诊断中的价值分析
中图分类号 ：Ｒ ７ １ 号 ：１ ６ ７ １ － ８ １ ９ ４（ ２ ０ １ ６ ）３ ５ － ０ １ ８ ４ － ０ ２
于－ ２ Ｏ℃的冰箱 内保存待 检 。全 自动型时 间分辨荧 光免疫检 测分析 仪
唐 氏综 合征 （ ＤＳ ）也被称 为２ ｌ － 三 体综合 征 ，其在 活产儿 中的 发 病率 为０ ． １ ２ ５ ％ ～ ０ ． １ ６ ８ ％，是 临床上最常 见的染色体 数量异常所 导致 的
１ ８ ４ ・临床研究 ・
Ｄ ｅ ｃ ｅ ｍ ｂ ｅ ｒ ２ ０ １ ６ ， Ｖ ｏ １ ． １ ４ ， Ｎ ｏ ． ３ ５
妊娠 中期唐氏筛查在 高龄 孕妇产 前诊断 中的价值 分析
孔 伟琴 韩 小 华
（ 塔城市妇幼保健院 ，新疆 塔城 ８ ３ ４ ７ ９ ９ ）
【 摘要】 目的 分析妊娠 中期唐 氏筛查在高龄孕妇产前诊断中的应用价值。方法 选取在我院就诊的２ ０ ０ ０例接 受唐 氏筛查或接受产前羊膜腔
龄 （ ３ ７ ． ６ ７ ±１ ． ２ ５ ）岁 ，孕周 １ ５ － ２ １ 周 ，平均 孕周 （ １ ７ ． ２ ２ ±Ｏ ． ６ ８ ）周 。‘
较采用啦 验， Ｐ＜Ｏ ． ０ ５ 为差异具有统计学意义。
２结 果 ２ ． １两组唐 氏筛查 阳性 率 比较 ：观察组唐 氏筛查 阳性率 ３ ３ ． ６ ０ ％显著 高
点，易于被孕妇接受 ］ 。本研究对妊娠中期唐氏筛查在高龄孕妇产前
诊断 中的价值 进行 了回顾性分析 ，报道 如下。
１资料与方法
１ ． １一般资料 ；选取２ ０ １ ４ 年１ 月至２ ０ １ ５ 年１ ２ 月在我院就诊的２ ０ ０ ０ 例接 受唐 氏筛查或接受产前羊膜腔穿刺检查的妊娠中期孕妇 ，按照孕妇年 龄不同分为对照组和观察组各１ ０ ０ ０ 例。对照组年龄＜ ３ ５ 岁，观察组年 龄 ≥３ ５ 岁。对照组年龄２ １ ￣ ３ ４ 岁，平均年龄 （ ２ ６ ． ９ ４ ±１ ． ２ １ ）岁，孕周 １ ６ － ２ １ 周，平均孕周 （ １ ７ ． １ ２ ±Ｏ ． ７ ８ ）周，观察组年龄３ ５ － ４ ２ 岁，平均年
56例高龄孕妇的产前筛查与诊断结果分析
56例高龄孕妇的产前筛查与诊断结果分析作者：吕冬梅来源：《中国卫生产业》 2014年第31期吕冬梅锦州市妇婴医院产科，辽宁锦州 121000[摘要] 目的研究高龄孕妇进行唐氏综合症产前筛查以及诊断结果的分析，为临床诊断和治疗提供可参考依据。
方法选取于我院2012年1月—2013年1月妇产科进行产前检查的56例高龄产妇，作为试验研究对象。
所有研究对象均进行羊水培养和核型分析。
统计核型分析结果以及染色体异常率与产妇年龄的相关性。
结果 56例研究对象中17例染色体异常，染色体异常率30.36%；年龄小于35岁产妇的胎儿染色体异常率19.23%，年龄大于35岁产妇的胎儿染色体异常率40.00%。
结论产妇年龄增大胎儿染色体异常率上升，有必要对高龄产妇进行产前筛查以及诊断结果分析。
[关键词] 高龄产妇；产前筛查；诊断结果分析；唐氏综合症[中图分类号] R4 [文献标识码] A [文章编号] 1672-5654（2014）11（a）-0001-02Prenatal screening and diagnosis analysis of 56 cases of older pregnant womenLV DongmeiWomen and children,s hospital of Liaoning, Jinzhou 121001, China[Abstract] Objective To study the elderly and pregnant women syndrome prenatal screening for Down diagnostic results analysis, provide reference for clinical diagnosis and treatment. Methods In our hospital in January 2012-2013 January Obstetrics prenatal check 56 cases of advanced maternal age, as a pilot study. All subjects underwent amniotic fluid culture and karyotype analysis. Statistical analysis of the results as well as chromosomal karyotype abnormality rate correlation with maternal age. Results 56 cases studied in 17 cases of chromosomal abnormalities, chromosomal abnormality rate of 30.36%; maternal age less than 35 years the rate of 19.23% fetal chromosomal abnormalities, maternal age older than 35 years the rate of 40.00% fetal chromosomal abnormalities. Conclusion Maternal age increases the rate of increase in fetal chromosomal abnormalities, it is necessary for advanced maternal age, prenatal screening and diagnostic analysis of results.[Key words] Advanced maternal age; Prenatal screening; Diagnostic results analysis; Down Syndrome产前筛查是指妊娠妇女进行孕期检查时，进行病史询问、实验室检查等方法，在没有体征的妊娠妇女中筛查出唐氏综合症胎儿的高危产妇[1]。
孕中期唐氏筛查法在高龄孕妇中的意义分析
孕中期唐氏筛查法在高龄孕妇中的意义分析目的探究唐氏篩查法在高龄孕妇妊娠中期的检出率及准确性。
方法对2017年1月～2017年10月宜春市妇幼保健院215例进行产前检查的孕妇，运用时间分辨免疫荧光法对血清中的甲胎蛋白、人类绒毛膜性腺激素以及游离雌三醇浓度进行测定。
经唐氏筛查法检查后提示唐氏综合征高风险者，进行羊水染色体核型检查，分析比较两组孕妇的唐氏筛查高风险率以及染色体异常率。
结果在200例符合纳入标准的孕妇中，经唐氏筛查共检出高风险孕妇15例，适龄组高风险检出率7例（4.60%）低于高龄组8例（16.67%），差异有统计学意义（P＜0.05）。
高风险孕妇经羊水染色体核型检查后发现唐氏综合征胎儿1例，该例患儿母亲为高龄孕妇，已在18孕周时进行引产。
产后随访其他新生儿均未出现上述疾病。
高风险胎儿其染色体异常率高于低风险胎儿，差异有统计学意义（P＜0.05）。
结论随着孕妇年龄的增加，唐氏筛查的高风险检出率明显增高，同时经唐氏筛查法提示高风险胎儿其染色体异常率明显高于低风险胎儿，因此妊娠中期应用唐氏筛查法评估异常胎儿情况对高龄孕妇有重要意义。
Abstract：Objective To investig ate the detection rate and accuracy of Down’s screening method in middle-pregnancy pregnant women.Methods From January 2017 to October 2017，215 pregnant women undergoing prenatal examination in Yichun Maternal and Child Health Hospital determined the concentration of alpha fetoprotein，human chorionic gonadotropin，and free estriol in serum by time-resolved immunofluorescence.After screening by Down’s screening test，suggesting that the high risk of Down’s syndrome，amniotic fluid chromosome karyotype examination，analysis of the two groups of pregnant women with Down’s screening high risk rate and chromosomal abnormalities.Results Among the 200 pregnant women who met the inclusion criteria，15 high-risk pregnant women were detected through Down’s screening.The high risk detection rate in the age group was 7 cases（4.60%）lower than that in the elderly group 8 cases（16.67%），and the difference was statistically significant（P＜0.05）.High risk pregnant women were found to have 1 cases of Down’s syndrome after amniotic f luid karyotype examination.The mother of this case was an elderly pregnant woman who had induced labor at 18 gestational weeks.No other diseases were found in other neonates.The chromosomal abnormality rate of high-risk fetus was higher than that of low risk fetus，the difference was statistically significant（P＜0.05）.Conclusion With the increase of pregnant women’s age，the rate of high risk detection in down screening is obviously higher.At the same time，the rate of chromosomal abnormality in high risk fetus is obviously higher than that of low risk fetus by down screening method.Therefore，the application of down screening method in the mid-term pregnancy is of great significance for the elderly pregnant women.Key words：Down’s screening method；Elderly Pregnant women；Middle pregnancy唐氏综合征（down syndrome）是由于胎儿第21号染色体异常所致的疾病，又称21三体综合征。
高龄孕妇应用孕中期唐氏筛查法的意义探讨
高龄孕妇应用孕中期唐氏筛查法的意义探讨摘要:目的探讨孕中期唐氏筛查法在高龄孕妇胎儿染色体异常检出率中的意义。
方法选择2016年1月—2016年12月在本院进行产前筛查并有妊娠结局的孕妇300例，并分析唐氏筛查法在高龄孕妇中的临床意义。
结果高龄高风险孕妇发生唐氏综合征占唐氏儿的5．25%，其中3例拒绝产前诊断分娩唐氏儿，唐氏儿发生率3.11%。
结论唐氏筛查高风险组的胎儿染色体异常发病率是未行唐氏筛查而仅仅以高龄作为产前诊断指征的孕妇组胎儿染色体异常发病率的近3倍。
说明唐氏筛查法较仅仅以高龄作为产前介入性诊断标准其在胎儿染色体异常筛查方面特异性更高。
唐氏筛查法提示高风险组的孕妇胎儿染色体异常发生率明显高于低风险组的发生率。
孕中期唐氏筛查法是预测高龄孕妇异常胎儿的有效方法。
关键词:高龄孕妇；孕中期；唐氏筛查法；意义0 引言近年来，随着产前筛查的普及，唐氏综合征(Down syndrome)的诊断率较前有所增加，由于目前尚缺乏有效的治疗方法，因此，产前诊断在预防及减少唐氏综合征发病率上具有重要的临床价值。
近年来的研究表明，35岁以上的孕妇或丈夫在45岁以上者，随着年龄的增长，发生生殖细胞染色体不分离以21--三体患儿的机会增多，且生育过染色体病患儿的孕妇，再发风险率较高。
因此，产前筛查对高龄孕妇具有重要价值。
本研究拟初步探讨血清学及羊水检测对本地区高龄孕妇唐氏综合征产前诊断价值。
1资料与方法1.1 一般资料选择2016年1月—2016年12月在本院进行产前筛查并有妊娠结局的孕妇300例，筛查孕周14～20+6周(按风险评估软件要求以胎儿双顶径计算孕周)，预产年龄19～47岁，同时记录筛查孕妇采血时体重、有无糖尿病、是否吸烟饮酒及不良孕产史等信息。
其中高龄孕妇(≥35岁)12例，占筛查人数的6%。
适龄孕妇(＞20岁和＜35岁)188例，占筛查人数的94%。
1.2 方法自愿接受筛查者于孕14～20+6周抽取静脉血2ml，1h内分离血清保存于－20℃冰箱，于1周内由专人检测。
高龄妊娠与唐氏筛查高风险的产前诊断染色体异常分析
Ｋｅ ｙ Ｌ ａ ｂ ｏ ｒ ａ ｔ ｏ ｒ ｙ ｆ ｏ ｒ Ｍａ ｊ ｏ ｒ Ｏ ｂ ｓ ｔ ｅ ｔ ｒ ｉ ｃ Ｄｉ ｓ ｅ ａ ｓ ｅ ｓ ｏ ｆ Ｇ ｕ ａ ｎ ｇ ｄ ｏ ｎ ｇ Ｐｒ ｏ ｖ ｉ ｎ ｃ ｅ ／ Ｋｅ ｙ Ｌ ａ ｂ ｏ ｒ ａ ｔ ｏ ｒ ｇ ｏ ｆ
ａ ｄ ｖ ａ ｎ ｃ ｅ ｄ ａ ｇ ｅ ｐ ｒ ｅ ｇ ｎ ａ ｎ ｔ ｗｏ ｍｅ ｎ， ｐ ｒ ｏ ｖ ｉ ｄ ｅ ａ ｓ ｃ ｉ ｅ ｎ ｔ ｉ ｆ ｉ ｃ ｂ ａ ｓ ｉ ｓ ｆ ｏ ｒ ｔ ｈ ｅ ａ ｄ ｖ ａ ｎ ｃ ｅ ｄ ａ ｇ ｅ ｐ ｒ ｅ ｇ ｎ ａ ｎ ｔ ｗｏ ｍｅ ｎ ｔ ｏ ｓ ｅ ｌ ｅ ｃ ｔ ｔ ｈ ｅ Ｄｏ ｗｎ ｓ ｓ ｃ ｒ ｅ ｅ ｎ ｉ ｎ ｇ ． Ｍｅ ｔ ｈ －
染色体臂间倒位最常见于号染色体其他染色体也有可能发生这类染色体异常的形同源染色体的配对形成特有的倒位圈如果倒位圈内不发生交换将形成一个正常配子一个携带倒位染色体的配子如果倒位圈中发生一次交换将形成两种不平衡的配子以上种配子与正常配子结合将形成不同类型的4种合子其中一种为染色体正常一种倒位染色体携带者其余两种为部分重复或部分缺失的异常染色体携带者
培养成功率 ９ ９ ． ５ ， 然后 对 染 色体 核 型 结 果进 行 分析 。结 果 ２ ３ ３ ５倒 高 龄 孕 妇 中产 前 诊 断 染 色体 结 果 异 常 的 共 有 １ ７ ７例 ， 异 常
率为 ７ ． ５ ８ 。在 异 常 的 病 例 中 ， 年龄越 大， 染 色体 异 常 的 比率 越 高 ， 除 染 色体 多 态 性 外 ， 染 色体 三 体 及 染 色体 臂 间倒 位 为 最 常 见 的 染 色体 异 常 。结 论 高龄 孕 妇 进 行 唐 氏 筛查 能 提 高胎 儿 染 色体 异 常 的 筛查 率 ， 对 于 高龄 妊 娠 唐 氏 筛 查 高 风 险 的 孕 妇 ， 需进 行 产
唐氏综合征筛查高风险的产前诊断结果及妊娠结局分析
１ ： ２ ７ ０ ； １ ８三 体 风 险 ≥１ ： ３ ５ ０ ；游 离 ８ 一 ＨＣ Ｇ 中 位 数 值 倍 数
（ ＭＯ Ｍ） ≤０ ． ３ 或ｉ ＞２ ． ５为 筛 查色 体 制 作 及 核 型 分 析 根 据 羊 膜 腔 穿 刺 术 操
作常规 ． 对孕 １ ６ ～ ２ ３ ｗ孕 妇 抽 取 ３ ０ ｍ ｌ 羊水 ． 按 常 规 方 法 接 种
培养 ６ ７ ｄ ． 观察羊水细胞贴壁情况 ， 第７ ９ ｄ换 液 传 代 ． 观 察 培 养 细 胞 由 梭 形 细 胞 向 圆形 细 胞 转 变 且 透 亮 的圃 形 细 胞 量
较 多 时 加秋 水仙 素 ２ ３ ｈ后 收 获 ：收 获 后 的羊 水 细 胞 按 常 规 方法制片 ． Ｇ显 带 染 色 。每 例 标 本 常 规 计 数 ３ Ｏ个 核 型众 数 ，
操作常规 ． 对孕 ２ ４ ３ ８ ｗ孕 妇 抽 取 脐 带 血 ２ ｍｌ 于 肝 素 钠 真 空 采血管 中 ： 按常规方法接种培养 ７ ２ ｈ ． 收获前 ２ ３ ｈ加 秋 水 仙
素： 收 获 后 的 脐带 血 细 胞 按 常 规 方 法 制 片 ， Ｇ显带染色 ． 染 色 体 核 型 分 析 同羊 水 细 胞 １ ． ３ 统计 学 分 析 采 用 Ｓ Ｐ Ｓ Ｓ １ ５ ． ０进 行 数 据 分 析 × ｚ 检 验 对
例． 并对 不 同染 色 体 异 常 核 型 的 妊娠 结 局 做 了追 踪 随 访 和 统
汁分 析 （ 见表 ２ ） 。
表 ｌ 胎 儿 异 常染 色 体 分 布情 况表
氏 综 合 征 筛 查 对 于 胎 儿 染 色 体 异 常 的 临床 应 用 价 值 及 染 色
体 异 常 胎 儿 妊娠 结 局 的处 置 原则 ． 降低 出生 缺 陷率
性染色体异常的产前诊断及临床分析
性染色 体异常 的产 前诊 断及 临床分析
任梅 宏 ， 张 磷， 张晓 红
（ 京 大 学 人 民 医 院产 前 诊 断 中心 ， 京 １０ ４ ） 北 北 ０ ０ ４
【 摘
要】 目的 ： 析孕期 不同高危指征 与胎 儿性染 色体 异常之 间的关 系 ， 分 探讨性染 色体异 常综 合征的产前诊断 高危指征 。方
Ｒ ｅ ｕｌｓ： ｓ ｔ Ａｍｏ ６ ｅ ｓ ｓｏ ｂｎ ｒ ａ ｅ ｈｒｍ ｏ ｏ ｅ，ｈｅ ｅｗｅ ｅ３ ｃ ｓ ｓｏ ｎｇｔ １ ａ ｅ ｆａ ｏ ｍ ｌｓ ｘｃ ｏ ｓ ｍ ｔ ｒ ｒ ａ ｅ ｆ４５， ，ｌ ｃ ｓ ４ Ｘ／ ６， ｈｅ Ｘ ａ ｅｏ ５， ４ ＸＸ ，ｌ ｃ ｓ ｆ４ Ｘ／ ６， ， ｆ ａ ｅｏ ５， ４ Ｘ ｉ
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高龄产妇的产前筛查、诊断和管理
针对高龄妊娠母胎合并症妊娠管理
2、妊娠期糖尿病管理 ▪ 我国2014年妊娠合并糖尿病指南中推荐，对于计划妊娠的糖尿病
患者孕前应进行妊娠咨询，尽量控制血糖，使糖化血红蛋白＜ 6.5%，使用胰岛素者糖化血红蛋白可＜7%，并评估是否合并糖尿 病视网膜病变、糖尿病肾病、神经病变、心血管病变等合并症[13]。
无创产前检查
▪ 应明确告知高龄孕妇进行NIPT检测的获益和风险：对于获益，应 客观描述NIPT针对不同非整倍体的检出率、假阳性率和检测失败 的可能性；对于风险，应交代假阳性的可能原因，包括胎盘嵌合、 双胎之一消失和母体肿瘤。
▪ 同时还应该给孕妇提供其他传统产前筛查、诊断方法的选择，孕 妇应在知情同意的前提下自愿选择NIPT，而不应作为临床常规检 查项目。对于NIPT高风险病例有必要进行侵入性产前诊断确诊。
无创产前检查
▪ 我国2015年初在全国开展试点工作至今，已累积了大量的经验和 数据，并出台了我国高通量基因测序产前筛查与诊断技术规范。
▪ 由于NIPT结果的复杂性，因而对NIPT的咨询与解释十分重要。高 龄孕妇在行NIPT检测前应进行遗传咨询，由临床医师详细了解孕 妇病史，并通过超声检查明确孕周及胎儿有无结构异常。
前言
▪ 既往研究已经充分说明了高龄妊娠可以导致胎儿染色体异常的疾 病增加，同时高龄妊娠也是孕产妇死亡的独立高危因素，其合并 妊娠期高血压疾病、妊娠期糖尿病、胎死宫内等合并症的几率明 显升高。
▪ 因而，加强对高龄妊娠的孕期管理，降低高龄妊娠不良事件的发 生率是很有必要的。
高龄妊娠胎儿染色体疾病的筛查及诊断
针对高龄妊娠母胎合并症妊娠管理
一、高龄妊娠母体合并症的管理 ▪ 我国的一项大样本多中心回顾性研究显示，妊娠期高血压、妊娠
高龄孕妇的胎儿监护和风险评估
高龄孕妇的胎儿监护和风险评估近年来，随着社会发展和医疗技术的进步，高龄孕妇逐渐增多。
与年轻孕妇相比，高龄孕妇面临更多的健康风险，这也使得对胎儿进行监护和风险评估变得尤为重要。
本文将讨论高龄孕妇的胎儿监护和风险评估方法及其意义。
一、胎儿监护方法1. 产前检查：对于高龄孕妇来说，定期产前检查是必不可少的。
通过检查胎心率、宫缩情况等参数可以了解胎儿的生理状态，并及时发现可能存在的问题。
此外，产前超声波检查可以观察胎儿结构和发育情况，早期发现可疑异常并采取适当措施。
2. 胎动记录：高龄孕妇应该密切关注胎动情况，并记录下每天的胎动次数。
正常情况下，胎动应该保持一定频率和强度，若出现明显减少或消失，可能提示胎儿出现异常。
这时，孕妇应及时就医进行进一步的检查。
3. 羊水穿刺：羊水穿刺是一种常用的产前诊断手段，可通过采取少量羊水样本来分析胎儿的遗传和染色体情况。
对于高龄孕妇而言，由于其胎儿患染色体异常的风险较大，羊水穿刺可以提供更为准确的信息，帮助家庭做出更明智的决策。
二、胎儿风险评估方法1. 孕期风险评估：高龄孕妇往往伴随着多种潜在的健康问题，例如高血压、糖尿病、心脏病等。
专业医生应该根据个体情况制定个性化的监护计划，并密切关注母亲自身健康状况对胎儿的影响。
2. 遗传咨询和基因检测：高龄孕妇面临较高的染色体异常风险。
针对不同年龄段高龄孕妇，在产前给予遗传咨询非常重要。
一些高龄孕妇以及家庭可能考虑进行产前基因检测，以进一步评估胎儿是否患有遗传性疾病。
3. 宫内监测：宫内监测是一种非侵入性的胎儿监护方法，通过记录子宫收缩和胎心率等参数，可以提供对胎儿生命体征的实时评估。
宫内监测通常在临近预产期和高风险情况下使用，有助于判断是否需要采取进一步医疗措施。
三、胎儿监护和风险评估的意义1. 早期发现问题：通过胎儿监护和风险评估，我们能够尽早发现出现异常的标志，并及时采取针对性的干预措施。
这不仅可以减少不良孕产结果的发生，还可以提高孕产期的安全性。
高龄孕妇的产前检测与干预
高龄孕妇的产前检测与干预随着社会的发展和人们健康意识的提升，越来越多的女性选择在高龄怀孕。
然而，高龄怀孕面临着更多的风险和挑战，这就要求我们对高龄孕妇进行更加全面和细致的产前检测与干预。
本文将从几个方面探讨高龄孕妇的产前检测与干预。
一、产前检测1.遗传咨询和基因检测由于高龄孕妇出现染色体异常、遗传疾病的风险较大，其胎儿患先天性疾病的可能性也相应增加。
因此，通过遗传咨询和基因检测可以帮助高龄孕妇评估胎儿患病风险，并采取相应措施。
比如，羊水穿刺是一种常见的遗传学检查方法，可以检测染色体异常及常见遗传疾病。
2.实验室检查高龄孕妇在怀孕期间容易患上一些特殊的疾病，如妊娠合并糖尿病、高血压等。
因此，产前检测要重点关注孕期合并症的发生情况。
例如，进行血液生化指标、心电图和尿常规等常规实验室检查来评估高龄孕妇的健康状况。
3.超声检查超声检查是常用的产前筛查手段，可以通过观察胎儿器官结构、羊水量以及对胎盘进行评估来判断胎儿健康情况和发现可能存在的异常。
对于高龄孕妇来说，超声检查更为重要，可以帮助其随时掌握自己和胎儿的健康动态。
4.心理测评高龄怀孕往往伴随着许多心理问题，如焦虑、恐惧、担忧等。
因此，在产前检测中也应关注孕妇的心理状态。
通过专业人士进行心理测评，了解高龄孕妇在怀孕过程中面临的压力和困扰，并提供相应的治疗和支持。
二、产前干预1.饮食与营养高龄孕妇在饮食上需要保持均衡营养，合理搭配膳食。
建议增加优质蛋白质、植物脂肪和多种维生素的摄入，更好地满足胎儿的需求。
此外，高龄孕妇还应该减少糖分和盐分的摄入，并避免暴饮暴食。
2.体力锻炼适度的体力活动对高龄孕妇来说非常重要。
一方面，适当的运动可以提高孕妇心肺功能和身体素质，减轻过重或超重所带来的不良影响；另一方面，体力锻炼还有助于缓解焦虑、压力等心理问题，提升产后恢复能力。
3.药物干预针对高龄孕妇可能出现的一些健康问题，如贫血、高血压等，需要进行及时干预和治疗。
但是，在选择药物时要注意安全性，并在医生指导下使用。
高龄孕妇产前诊断中妊娠中期唐氏筛查的价值研究
高龄孕妇产前诊断中妊娠中期唐氏筛查的价值研究摘要：目的：研究与分析高龄孕妇产前诊断中妊娠中期唐氏筛查的价值。
方法：选取我院收治的妊娠中期孕妇100例为对象进行研究，根据孕妇年龄大小分为对照组（<35岁、低龄）与观察组（>35岁，高龄），每组各50例。
所有孕妇产前诊断中均行唐氏筛查。
观察比较两组筛查结果。
结果：经唐氏筛查，观察组阳性率为32.0%（16/50）与对照组10.0%（5/50）相比显著较高，且组间差异对比P<0.05具有统计学意义；而经分娩后确诊或羊膜穿刺检查，阳性组不良妊娠结局如胎死宫内、胎儿异常、唐氏儿等发生率42.86%（9/21）与阴性组 2.53%（2/79）相比均显著较高，且两者差异对比P<0.05具有统计学意义。
结论：针对妊娠中期高龄孕妇产前诊断中实施唐氏筛查，能对其发生唐氏综合征的风险系数进行有效预测，且对于临床诊断和治疗唐氏综合征具有一定指导意义，值得临床推广应用。
关键词：高龄孕妇；产前诊断；妊娠中期；唐氏筛查；价值研究在临床上，唐氏综合征一种比较常见的遗传性疾病，其主要由染色体数量异常所致【1】。
已有临床调查数据表明，在活产儿中，唐氏综合征的发病率约为0.125%-0.168%【2】。
而在临床妇产科，产前诊断中对高龄孕妇妊娠中期行唐氏筛查是非常重要的内容，且其对于提升我国新生儿质量具有积极价值和意义【3】。
因此本文选取我院收治的妊娠中期孕妇100例为对象进行研究，根据孕妇年龄大小分为对照组（<35岁、低龄）与观察组（>35岁，高龄），每组各50例，即对高龄孕妇产前诊断中妊娠中期唐氏筛查的价值进行了研究与分析，现报道如下：1.一般资料与方法1.1一般资料选取我院收治的妊娠中期孕妇100例为对象进行研究，根据孕妇年龄大小分为对照组（<35岁、低龄）与观察组（>35岁，高龄），每组各50例。
其中，对照组年龄为21-34岁，平均年龄为（26.17±2.41）岁。
妊娠中期唐氏筛查在高龄孕妇产前诊断中必要性探讨
妊娠中期唐氏筛查在高龄孕妇产前诊断中必要性探讨宋桂宁;梁梅英;张颜秋;张璘;徐红;任梅宏【摘要】Objective Approach the meaning of prenatal screening about down syndrome in prenatal diagnosis form pregnant women of advanced maternal age. Methods Amniocentesis were performed in 899 pregantwomen of advanced materal age with the indiations of prenatal diagnosis during 17-24 gestationalweeks and fetal chromom alkarynotypeswere examined in amniotic fluid.Results 6 abnomal chromosomal karyotypes were found in146 pregnantwomen with an increased risk of DS(≥1/270)(chose alpha-fetoprotein(AFP)and free E3 (uE3)and free β-hCG) .Patients with an increased risk ofDS(≥1/270).(.Trisomy 21 was 4.11％(6/146 ) .12 abnomal chromosomal karyotypes were found in 753 pregnantwomen without prenatal screening.Trisomy 21 was 0.67％(5/750 ) .Conclusion It is higher effectiness among women of advanced maternal age about prenatal screening than without prenatal screening among women of advanced maternal age in pregnancy trimester.To suggest prenatal screening among women of advanced materal age in pregnancy trimester.%目的探讨唐氏筛查在高龄孕妇产前诊断中的意义. 方法有产前诊断指征的高龄孕妇899人,孕中期17-24周行羊膜腔穿刺,取羊水检查胎儿染色体.结果发现染色体异常6例在146例唐氏综合症筛查阳性(即孕妇血清甲胎蛋白(AFP)和游离性雌三醇(uE3)以及游离人绒毛膜促性腺激素(β-hCG)三联指标检测,将三联指标测定值输入唐氏综合征风险计算软件,以1/270为高危切割值,≥1/270确定为唐氏综合征筛查阳性)的高龄孕妇中,发现染色体异常6例唐氏综合征发生率为4.11%(6/146),高龄孕妇中未行唐氏筛查人数750人次,染色体异常人数12人,唐氏综合征发生率0.67%(5/750). 结论对高龄孕妇行孕中期血清血液筛查胎儿唐氏综合征,其筛查效率高于孕中期未行血清血液筛查的高龄孕妇,建议对高龄孕妇行孕中期胎儿唐氏综合征产前筛查.【期刊名称】《中国实验诊断学》【年(卷),期】2011(015)005【总页数】3页(P877-879)【关键词】唐氏筛查;产前诊断;妊娠中期;高龄孕妇【作者】宋桂宁;梁梅英;张颜秋;张璘;徐红;任梅宏【作者单位】北京大学人民医院产前诊断中心,北京100044;北京大学人民医院产前诊断中心,北京100044;北京大学人民医院产前诊断中心,北京100044;北京大学人民医院产前诊断中心,北京100044;北京大学人民医院产前诊断中心,北京100044;北京大学人民医院产前诊断中心,北京100044【正文语种】中文【中图分类】R714.25随着社会的发展和人们观念的转变,特别是最近十年以来,高龄孕妇所占的妊娠比例越来越高[1]。
高龄与血清学筛查高风险孕妇产前胎儿染色体异常及亚显微不平衡状态的比较分析
高龄与血清学筛查高风险孕妇产前胎儿染色体异常及亚显微不平衡状态的比较分析周颖;徐玲玲;张莉超;施丹华;李海波【期刊名称】《现代实用医学》【年(卷),期】2024(36)2【摘要】目的比较分析高龄与血清学筛查高风险孕妇产前胎儿染色体异常及亚显微不平衡状态。
方法收集2020年1月至2022年12月在宁波市妇女儿童医院接受羊水穿刺,并同时进行羊水染色体核型分析和染色体微阵列分析(CMA)的孕妇,其中2497例高龄孕妇和1891例血清学筛查高风险孕妇,比较分析两者产前胎儿的染色体异常及亚显微不平衡状态。
结果2497例高龄孕妇羊水染色体核型分析和CMA共检测出各种异常211例(8.45%),其中数目异常32例(1.28%),结构异常12例(0.48%),嵌合体7例(0.28%)。
10例平衡易位和5例嵌合体CMA均未见异常。
CMA提示染色体拷贝数异常(CNV)160例,36例胎儿携带致病性(P)变异或可能致病性(LP)变异(1.44%),124例胎儿携带临床意义不明性(VUS)变异(4.97%)。
1891例血清学筛查高风险孕妇羊水染色体核型分析及CMA检测共检出各种异常178例(9.41%)。
其中数目异常50例(2.64%),结构异常6例(0.32%),嵌合体5例(0.26%)。
3例平衡易位CMA均未见异常。
CMA提示CNV 117例,36例胎儿携带P CNV或LP CNV(1.90%),81例胎儿评估为VUS变异(4.23%)。
核型检出的多态性变异为正常变异,两组均未计入异常。
两组数目异常、P或LP差异均有统计学意义(均P<0.05)。
结论推荐血清学筛查高风险孕妇行羊水穿刺做染色体核型分析及CMA检测,提高胎儿染色体异常的诊断率,为临床遗传咨询提供更多、更重要的信息。
【总页数】5页(P174-177)【作者】周颖;徐玲玲;张莉超;施丹华;李海波【作者单位】宁波市妇女儿童医院【正文语种】中文【中图分类】R714.55【相关文献】1.高龄妊娠与唐氏筛查高风险的产前诊断染色体异常分析2.孕中期产前筛查高风险的胎儿染色体异常核型分析3.阳江地区产前血清学筛查高风险孕妇的羊水细胞染色体核型分析的研究4.超声NT、血清学筛查与无创产前基因检测联合筛查高危孕妇胎儿染色体非整倍体580例分析5.孕15~20＋6周产前超声筛查联合孕妇血清学筛查提高胎儿染色体异常检出率的临床研究因版权原因，仅展示原文概要，查看原文内容请购买。
高龄孕妇与孕中期无创DNA产前筛查唐氏综合征的临床分析
高龄孕妇与孕中期无创DNA产前筛查唐氏综合征的临床分析【摘要】对无创DNA产前检测技术诊断在高龄孕妇孕中期进行产前筛查在临床应用的价值进行分析。
【关健词】无创DNA检测；高䶖孕妇；妊娠中期；唐氏综合征无创DNA检测技术是适合孕中期孕妇（14W-24W前）的产前筛查。
是利用母体血浆中游离的胎儿DNA对胎儿进行常见的染色体非整倍体风险评估的一种安全、快速的产前筛查唐氏综合征的方法。
1对象与方法1.1临床资料选择2021年1月至2021年12月在岑溪市妇幼保健院接受无创DNA检测的273例高龄孕妇作为分析对象. 单胎妊娠，孕周为14-24周，平均孕周（17.6±1）周，年龄范围35~ 46岁，平均年龄（37.6±0.5岁）体重41~84 kg，平均体重（57.8±1）kg。
1.2方法常态下抽取孕妇外周血10ml，1小时后放置4-8度冷链箱保存送至广西梧州市妇幼保健院优生遗传科产前诊断中心进行检测。
该院用的方法是:基于孕妇外周血中的胎儿游离DNA,在产前用高通量测F的方法对胎儿常见的染色体非整倍体异常进行测序比对，用的仪器是NextSeCN500基因测序仪，分析软件用的是贝比安数据分析系统。
应用测序平台分析测序并计算染色体上核酸片段数量。
检测后，对检测数据进行生物学分析，处理测序结果，结合孕妇的年龄、体重、超声检查结果、预产期、采血时孕周等综合指标分析。
1.3评价指标无创DNA检测21三体综合征、18三体综合征、13三体综合征风险数值正常值范围是3到-3之间。
高于3的为高风险，2.6-3为临界高风险，需做复查。
低于2.5都属于低风险。
对于检测为高危的孕妇，通知孕妇与其沟通。
同意后再次进行产前诊断。
对于NITP阳性孕妇实施羊水穿刺以最终确诊。
2结果无创DNA产前检测273例高䶖孕妇中，出现3例高风险。
其中1例唐氏筛查之初筛中21三体显示高凤险。
无创DNA检测结果仍是高风险。
另外2例是因为高䶖直接进行无创DNA检测得出的结果。
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高龄妊娠与唐氏筛查高风险的产前诊断
染色体异常分析
【摘要】目的：分析探讨唐氏筛查高风险对高龄妊娠孕妇诊断产前染色体异常的应用效果。
方法：以我院2019.07~2021.07月收治的高龄产前孕妇为研究对象（n=479），均进行唐氏筛查，对检查结果进行分析。
结果：479例孕妇中，染色体异常者有26例，异常率为5.43%；且对各个年龄段染色异常人数进行分析发现，随着年龄的增加，染色体异常比率越高；异常染色体核型分布中以染色多态性、染色体臂间倒位、21三体为常见。
结论：对产前高龄妊娠者，开展唐氏筛查高风险诊断，能够帮助临床排查染色体异常，能提高染色体异常筛查率，为优生优育提供指导意见，值得大力推广。
【关键词】染色体异常；高龄妊娠；唐氏筛查；应用效果
当前我国新生人口缺陷问题是影响我国生育质量的重要突破口，其中染色体病史导致胎儿正常发育以及先天畸形的主要原因，且临床针对此类疾病尚无有效治疗方法。
染色体异常临床表型多样，严重者会导致胎儿生殖器官发育不全，并伴有智力低下、精神及神经功能障碍等，其对个人身心健康影响较为严重，对此加强对染色体异常排查，降低畸形出生率具有积极意义[1-2]。
因二胎政策的全面开放，高龄妊娠人数有明显增加，临床主要通过产前筛查来预测孕期胎儿出生缺陷发生率，能够有效提高出生质量，而高龄孕妇开展唐氏筛查是产前筛查的重点内容，绒毛活检、羊水穿刺、脐带取血等均是诊断唐氏综合征的金标准，能够有效筛查异常胎儿，对终止异常胎儿分娩具有重要的临床意义[3]。
本次研究分析探讨唐氏筛查高风险对高龄妊娠孕妇诊断产前染色体异常的应用效果，具体内容如下。
1.资料与方法
1.1一般资料
以我院2019.07~2021.07月收治的高龄产前孕妇为研究对象（n=479），均
进行唐氏筛查。
孕妇年龄35~40岁，平均年龄（38.15±0.15）岁；体重57~76kg，平均体重（67.25±1.19）kg。
所有研究对象的各项资料对比后无明显差异（P＞0.05），可进行对比。
1.2方法
所有孕妇均接受唐筛检查。
在超声实时引导下，孕11~14周者行绒毛穿刺活
检术、孕18~24周则行羊膜腔穿刺术、孕24周后行脐静脉穿刺术。
抽取绒毛、
羊水或胎儿脐静脉血标本后进行染色体显带技术、FISH原位杂交，利用秋水仙碱、烤箱、细胞培养基等进行染色体核型培养分析，根据样本的不同进行计数。
1.3观察指标
（1）统计479例孕妇唐筛检查中异常人数以及年龄段分布具体情况。
（2）就染色体异常者分析异常染色体核型分布具体情况。
2.结果
2.1染色体异常年龄段分析
479例孕妇中，染色体异常者有26例，异常率为5.43%。
且对各个年龄段染
色异常人数进行分析发现，随着年龄的增加，染色体异常比率越高，详见表1。
表1 染色体异常年龄段分析
年龄（岁）诊断人数
（例）
染色体异常
人数（例）
异常率
351394 2.88% 361123 2.68%
37773 3.90%
38724 5.56%
3933412.12%
4046817.39%
总计47926
2.2异常染色体核型分布
异常染色体核型分布中以染色多态性、染色体臂间倒位、21三体为常见，详见表2。
表2 对比观察26例染色体异常者核型分布差异变化[n=26]
组别例数占比
13三体1 3.85%
18三体1 3.85%
21三体415.38%
47，XXY1 3.85%
45，X01 3.85%
45，X0，染色体臂
1 3.85%
间倒位
染色体臂间倒位519.23%
嵌合体1 3.85
染色体多态性830.77%
染色体平衡易位1 3.85%
染色体缺失1 3.85%
不确定染色体异常1 3.85%
3.讨论
虽然二胎政策的开放能够提高我国人口出生率，但同样高龄妊娠人数在不断增加，需要警惕畸形儿出生情况。
高龄妊娠者其卵巢功能会随着年龄的增加而发生老化，生殖细胞或受精卵在细胞分裂时易出现染色体不易分离或染色体畸形病变的发生，增加畸形儿发生风险[4-5]。
研究结果也表示，随着孕妇年龄的增大，染色体异常比率越高。
可见需要对高龄妊娠者加强对染色体异常筛查，尽早发现异常胎儿并及时采取针对性的处理对策，能够减轻孕妇痛苦，也对降低畸形胎儿出生率具有重要意义。
对于高龄妊娠染色体异常检出率，临床产前诊断主要应用核型分析、分析生物技术检测等，对于唐筛高风险孕妇而言，染色体核型分析技术是常用的筛查手段，具有全面、直观的特点，但穿刺很有可能会带来胎儿丢失以及身体创伤等风险，孕妇接受度不高。
近些年来DNA芯片技术在临床有着较大的发展空间，能够检测染色体单位及染色体三体异常，但该技术尚无法检测染色体倒位、易位，虽
有一定局限性，但能减少孕妇丢失胎儿的风险。
此外近年来超声异常提示、无创产前基因检测等方法的应用，为临床染色体畸形儿异常筛查提供更多的可能性，临床可根据孕妇具体情况选择合适的检查方法，获得理想的诊断结果。
高龄妊娠引起的染色体异常类型主要以染色多态性、染色体臂间倒位、21三体为常见，其中染色体臂间倒位一般认为无表型效应，但其会影响胎儿成年后的生育功能，这可能与习惯性流产、不孕等有关；而染色体多态性易受环境因素或遗传因素影响而诱发异常。
在产前诊断时影核查父母双方染色体核型，确定染色体来源，增加临床指导意义。
综上所述，对产前高龄妊娠者，开展唐氏筛查高风险诊断，能够帮助临床排查染色体异常，能提高染色体异常筛查率，为优生优育提供指导意见，值得大力推广。
参考文献：
[1]杨月星. 台山地区2260例妊娠中期唐氏筛查及产前诊断的结果分析[J]. 中国医学创新, 2020, 17(10):105-109.
[2]王芳, 柴晓俊, 杨焕萍,等. 唐氏筛查在产前诊断中的应用价值[J]. 中国现代医生, 2020, 58(16):59-62，66.
[3]令狐丹丹, 何红琴, 徐佳. 运城市46556例孕中期孕妇血清学唐氏筛查结果分析[J]. 基层医学论坛, 2020, 24(8):1051-1053.
[4]时文丽, 袁二凤, 田远,等. 唐筛高风险和临界风险孕妇中非21/18三体染色体异常结果分析[J]. 临床检验杂志, 2021, 39(6):433-436.
[5]肖钧方, 刘艳秋, 邹永毅,等. 高危孕妇产前诊断胎儿性染色体异常的遗传学分析[J]. 江西医药, 2020, 55(8):1083-1087.。