十章基因突变
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第十章基因突变B
• 基因突变与氨基酸顺序 同义突变(same sense mutation)：密码子发生改变， 但所编码的氨基酸不变。
错义突变(missense mutation)：DNA中碱基对替换，
使mRNA的某一密码子改变，由它所编码的氨基酸 不同。很多错义突变造成蛋白质的部分或完全失活， 从而表现出突变性状。 无义突变(nonsense mutation)：碱基替换改变了
• 黄曲霉素B1(aflatoxin B1,AFB1) 在鸟嘌呤N-7位置上形成一个加成复合物进而产生 无嘌呤位点。它要求SOS系统参与，SOS越过这些 无嘌呤位点并在其对应处选择性插入腺嘌呤。 AC G TA TG CAT AC G TA TG CAT ＋
AFB1
AC TA TG CAT
复制
复制
adenine
* GATC CTAG
* GATC CTAG
3’ 5’ 3’ 5’
Mismatch correction enzyme excises section of new DNA strand ,including mispaired base.
* GATC CTAG
3’ 5’
DNA polymerase repairs the gap , producing correct Base.
复制 在胸腺嘧啶对应处随意渗入碱基， 引起突变。
紫外线诱发胸苷二聚体
O
H N CH3 H N
O
CH3
UV
H N
O
CH3 CH3
O
H N
O
N
Thymine
H
O
N
Thymine
H
O
N O
4 5 5 6 6
第十章_遗传物质的改变-基因突变
二、化学因素诱变 三、诱发突变的应用
22
Hale Waihona Puke (一)电离辐射诱变1. 种类： 粒子辐射：α射线、β射线(32P、35S)、中子(60钴、137铯)； 电磁波辐射：X射线、γ射线。
2. 方法： 外照射：中子、X射线、γ射线； 内照射：α射线、β射线。
3. 原理：基因的化学物质(DNA)发生电离作用。 原发电离与次级电离。 碱基对、碱基结构破坏、改变基因突变； 磷酸二酯键断裂、染色体断裂重接染色体结构变异。
19
四、人的突变的检出
20
四、人的突变的检出
现已知Hbs是β 6Glu→val 该方法的局限是并不是所有氨基酸的代换都
能引起蛋白质分子电荷的变化，因此，不 是所有氨基酸的改变都能用电泳检出。 分子水平：RFLP 、AFLP 等、基因组序列分 析等。
21
第三节 基因突变的诱发
一、物理因素诱变
(一)电离辐射诱变 (二)非电离辐射诱变
4
根据突变引起的表型特征，可将突变分为：
２．致死突变（lethal mutation）：是指能造成个体 死亡的突变，致死突变型又可分为全致死突变型 （９０％以上死亡），亚致死突变（50%~90%％ 死亡）；半致死突变（10%~50%死亡）和弱致死 突变（10%以下死亡）。 显性致死：杂合态即有致死。 隐性致死：纯合态才有致死 镰刀形贫血症、 植物白化基因等
8
突变发生的时期和部位：
从理论上讲，突变可以发生在生物个体发育 的任何时期，在体细胞或性细胞中都可发生， 但性细胞发生的频率要比体细胞高些。
9
10
突变的重演性：
指同种生物的同一基因突变为相同的表型， 可以在不同个体间重复出现。例如果蝇的白 眼突变就曾发生过几次。
22
Hale Waihona Puke (一)电离辐射诱变1. 种类： 粒子辐射：α射线、β射线(32P、35S)、中子(60钴、137铯)； 电磁波辐射：X射线、γ射线。
2. 方法： 外照射：中子、X射线、γ射线； 内照射：α射线、β射线。
3. 原理：基因的化学物质(DNA)发生电离作用。 原发电离与次级电离。 碱基对、碱基结构破坏、改变基因突变； 磷酸二酯键断裂、染色体断裂重接染色体结构变异。
19
四、人的突变的检出
20
四、人的突变的检出
现已知Hbs是β 6Glu→val 该方法的局限是并不是所有氨基酸的代换都
能引起蛋白质分子电荷的变化，因此，不 是所有氨基酸的改变都能用电泳检出。 分子水平：RFLP 、AFLP 等、基因组序列分 析等。
21
第三节 基因突变的诱发
一、物理因素诱变
(一)电离辐射诱变 (二)非电离辐射诱变
4
根据突变引起的表型特征，可将突变分为：
２．致死突变（lethal mutation）：是指能造成个体 死亡的突变，致死突变型又可分为全致死突变型 （９０％以上死亡），亚致死突变（50%~90%％ 死亡）；半致死突变（10%~50%死亡）和弱致死 突变（10%以下死亡）。 显性致死：杂合态即有致死。 隐性致死：纯合态才有致死 镰刀形贫血症、 植物白化基因等
8
突变发生的时期和部位：
从理论上讲，突变可以发生在生物个体发育 的任何时期，在体细胞或性细胞中都可发生， 但性细胞发生的频率要比体细胞高些。
9
10
突变的重演性：
指同种生物的同一基因突变为相同的表型， 可以在不同个体间重复出现。例如果蝇的白 眼突变就曾发生过几次。
《基因突变 》课件
由多个基因的变异和环境因素共同作用引起的疾病
详细描述
多基因遗传病是由多个基因的变异和环境因素共同作用引起的，如糖尿病、高 血压、哮喘和抑郁症等。这些疾病的发病风险受遗传和环境因素的影响，因此 需要综合考虑多个因素进行预防和治疗。
突变与肿瘤
总结词
基因突变与肿瘤发生和发展密切相关
详细描述
肿瘤是由细胞异常增生形成的，而这种异常增生往往与基因突变有关。基因突变可以促进细胞分裂、抑制细胞凋 亡和增强细胞迁移等，从而导致肿瘤的发生和发展。研究基因突变在肿瘤中的作用可以为肿瘤的诊断、治疗和预 后提供重要的依据。
复、缺失等。
基因突变的发生频率
基因突变的发生频率非常低，大约为 10^-8~10^-10次/碱基/复制。
基因突变通常是不利的，但也有一些 突变是有益的，如某些疾病抗性的出 现。
在某些情况下，如辐射、化学物质暴 露等，基因突变的频率可能会增加。
02
基因突变的来源
内部因素
01
02
03
DNA复制错误
《基因突变》PPT课件
目录 CONTENT
• 基因突变概述 • 基因突变的来源 • 基因突变与疾病 • 基因突变的检测与预防 • 基因突变研究展望
01
基因突变概述
基变 化，通常是由DNA的复制、转 录或修复过程中出现的错误所引
起的。
基因突变可以发生在体细胞或生 殖细胞中，并可遗传给后代。
04
基因突变的检测与预防
基因突变的检测方法
基因测序
通过全基因组或目标区域测序， 检测基因序列的变异位点。
荧光原位杂交
利用荧光标记的DNA探针，对染 色体进行杂交，检测基因拷贝数
变异。
单基因遗传病筛查
详细描述
多基因遗传病是由多个基因的变异和环境因素共同作用引起的，如糖尿病、高 血压、哮喘和抑郁症等。这些疾病的发病风险受遗传和环境因素的影响，因此 需要综合考虑多个因素进行预防和治疗。
突变与肿瘤
总结词
基因突变与肿瘤发生和发展密切相关
详细描述
肿瘤是由细胞异常增生形成的，而这种异常增生往往与基因突变有关。基因突变可以促进细胞分裂、抑制细胞凋 亡和增强细胞迁移等，从而导致肿瘤的发生和发展。研究基因突变在肿瘤中的作用可以为肿瘤的诊断、治疗和预 后提供重要的依据。
复、缺失等。
基因突变的发生频率
基因突变的发生频率非常低，大约为 10^-8~10^-10次/碱基/复制。
基因突变通常是不利的，但也有一些 突变是有益的，如某些疾病抗性的出 现。
在某些情况下，如辐射、化学物质暴 露等，基因突变的频率可能会增加。
02
基因突变的来源
内部因素
01
02
03
DNA复制错误
《基因突变》PPT课件
目录 CONTENT
• 基因突变概述 • 基因突变的来源 • 基因突变与疾病 • 基因突变的检测与预防 • 基因突变研究展望
01
基因突变概述
基变 化，通常是由DNA的复制、转 录或修复过程中出现的错误所引
起的。
基因突变可以发生在体细胞或生 殖细胞中，并可遗传给后代。
04
基因突变的检测与预防
基因突变的检测方法
基因测序
通过全基因组或目标区域测序， 检测基因序列的变异位点。
荧光原位杂交
利用荧光标记的DNA探针，对染 色体进行杂交，检测基因拷贝数
变异。
单基因遗传病筛查
第10章 基因突变
检查出来的突变什么样的分离现象，如表 现为1∶1的分离，即4个是野生型，4个是突变型，那就 表明是一个基因的突变（图10-6）。
• 三、人的突变的检出
• 在人中，上述方法自然不能用， 所以突变的检出得依靠家系分析 （pedigree analysis）和出生调查。
• §10.2 突变的检出
• • • • 一、果蝇突变的检出 1.果蝇X染色体上的隐性突变，特别是致死突变。 用Muller-5技术 Muller-5品系的X染色体上带有B（Bar，棒眼）和wa （apri-cot，杏色眼）一些倒位，可以抑制Muller-5的X 染色体与野生型X染色体的重组。 • （1）原理与过程 • 实验时，把野外采集的，或经过诱变处理的雄蝇， 与Muller-5雌蝇交配，得到子一代后，做单对交配，看子 二代的分离情况。如有致死突变，子二代中没有野生型 雄蝇，如有隐性的可见突变，则除Muller-5雄蝇外，出现 具有可见突变的雄蝇（图10-3）。
• §10.3 诱发突变
• 各种辐射，如α射线、β射线、中子、质子及紫外 线（ultraviolet，u．v．）等都有诱变作用。
•
意义 ①提供一些新的有效方法，可以得到很多 遗传学分析和育种上有用突变品系；
• ②通过诱发突变可以用来研究突变过程的性质； ③证明高能辐射（high-energy radiation）和相 当数目的化学品，不仅对直接接触到的人造成伤 害，而且对他们的后代也有潜在的危险。
• 2.突变频率（mutation rate） • 突变率指在一个世代中或一定时间内,在特定的条 件下,一个细胞发生某一基因突变的概率。在有性 生殖的生物中,突变率通常用一定数目配子中有多 少突变型配子来表示,在无性繁殖的细菌中则用一 定数目的细菌在分裂一次过程中发生突变的次数 表示。 • (1)突变的稀有性 突变率是很低的。高等10-5～ 10-8；细菌10-4～10-10（繁殖快,易获得突变体）。 反应了物种的基因的相对稳定性。
第十章基因突变
第一节 基因突变的时期和特征 基因突变： 突变体： 突变率：
某一个基因内部所发生的从一种等位形式改变为 另一种等位形式的变化称为基因突变，或称基因 的点突变(point mutation)。
任何离开野生型等位基因的变化称为正向突变 （forward mutation)， a＋→a 。而a → a＋称为 反突变(reverse mutation)或称回复突变(back mutation)
野生型基因突变成为突变型基因，而突变型基因也可以 通过突变成为原来的野生型状态。
但真正的回复突变是很少发生的。多数回复突变是指突 变体所失去的野生型性状可以通过第二次突变而得到恢 复，即原来的突变位点依然存在，但它的表型效应被第 二位点的突变所抑制。所以回复突变率总是显著低于正 向突变率。
his＋ 2×10-6 his－
第四节 基因突变的分子基础
一、基因突变的分子机制 二、突变的修复
第五节 基因突变的诱发
一、物理因素诱变 二、化学因素诱变
• 突变的类型
1. Morphological mutation 突变主要影响生物体的外在 可见的形态结构，故又称visible mutation。
⒉ Biochemical mutation 突变影响生物的代谢过程， 导致一个特定的生化功能的改变或丧失。
• 红色面包霉的检出
B ws B ws
×
B ws
B ws
B ws
B ws
B ws
S
♀
×
♂
Cy
S
Cy
♀
×
♂
Cy
Cy
♀
Cy
×
♂
Cy
Cy 致死
Cy 卷翅
Cy 卷翅
遗传学第10章 基因突变PPT
织培养等方法加以繁殖，使之保留。“芽变”在育
种上有重要意义。
动物克隆技术出现后，动物体细胞的突变也可 通过克隆技术得以繁殖和保存。
2. 基因突变的类型
(1)形态突变（morphological mutation）
形态突变主要影响生物体的外观形态结构，
如形态、大小、色泽等肉眼可见，所以也叫
可见突变（visible mutation）。
(4) 直接抑制突变与间接抑制突变
直接抑制突变（direct suppressors）: 通过恢复或部分 恢复原来突变基因蛋白质产物的功能而使表现型恢复为野 生型状态。如基因内突变的抑制。 间接抑制突变（indirect suppressors）: 不恢复正向突 变基因的蛋白质产物的功能，而是通过改变其他蛋白质的 性质或表达水平而补偿原来突变造成的缺陷，从而使野生
胞嘧啶脱氨基产生尿嘧啶
5-甲基胞嘧啶（m5C）脱氨，产生T，结果使 m5C∶G转换成T∶A，由于该突变不能通过修复 机制得到校正，因此基因组中m5C位点突变率很 高，是突变热点。
m5C脱氨产生胸腺嘧啶
(3)转座成分的致变 转座成分通过复杂的转座机制将其复制
拷贝插入到基因组的另一位点。倘若该位点
处于一个基因的内部，则该片段的插入将导 致移码或整码突变或造成基因失活。
(4)利弊性 ●大多数基因突变对生物的生长发育是有害的。
一般表现为某种性状的缺陷，生活力降低，生育
反常，极端的会造成当代致死等。
●少数突变能促进和加强生命力，利于生物存
在，可被自然和人工选择保留下来。
抗虫
抗倒
●基因突变的有利性和有害性，有时是相对的。 △与生物所处的环境有关，如：矮秆 有害性：在高秆群体中受光不足、发育不良。 有利性：在多风或高肥地区有较强抗倒伏性。 △与人类和生物本身需要的不一致性有关, 如: 作物的落粒性对生物有利、对人类无益。 植物雄性不育对生物不利、对人类有益。
种上有重要意义。
动物克隆技术出现后，动物体细胞的突变也可 通过克隆技术得以繁殖和保存。
2. 基因突变的类型
(1)形态突变（morphological mutation）
形态突变主要影响生物体的外观形态结构，
如形态、大小、色泽等肉眼可见，所以也叫
可见突变（visible mutation）。
(4) 直接抑制突变与间接抑制突变
直接抑制突变（direct suppressors）: 通过恢复或部分 恢复原来突变基因蛋白质产物的功能而使表现型恢复为野 生型状态。如基因内突变的抑制。 间接抑制突变（indirect suppressors）: 不恢复正向突 变基因的蛋白质产物的功能，而是通过改变其他蛋白质的 性质或表达水平而补偿原来突变造成的缺陷，从而使野生
胞嘧啶脱氨基产生尿嘧啶
5-甲基胞嘧啶（m5C）脱氨，产生T，结果使 m5C∶G转换成T∶A，由于该突变不能通过修复 机制得到校正，因此基因组中m5C位点突变率很 高，是突变热点。
m5C脱氨产生胸腺嘧啶
(3)转座成分的致变 转座成分通过复杂的转座机制将其复制
拷贝插入到基因组的另一位点。倘若该位点
处于一个基因的内部，则该片段的插入将导 致移码或整码突变或造成基因失活。
(4)利弊性 ●大多数基因突变对生物的生长发育是有害的。
一般表现为某种性状的缺陷，生活力降低，生育
反常，极端的会造成当代致死等。
●少数突变能促进和加强生命力，利于生物存
在，可被自然和人工选择保留下来。
抗虫
抗倒
●基因突变的有利性和有害性，有时是相对的。 △与生物所处的环境有关，如：矮秆 有害性：在高秆群体中受光不足、发育不良。 有利性：在多风或高肥地区有较强抗倒伏性。 △与人类和生物本身需要的不一致性有关, 如: 作物的落粒性对生物有利、对人类无益。 植物雄性不育对生物不利、对人类有益。
长江大学遗传学第十章基因突变文稿演示
性质的变化，亦称点突变(Point Mutation)；
与原来基因形成对性关系。
如：高秆基因D → 突变为矮秆基因d
突变
狭义 基因突变(点突变)
பைடு நூலகம்
广义
点突变 染色体结构变异 染色体数目变异
孟德尔遗传以及连锁遗传中论述的可遗传变 异均是由于基因重组的结果，不是基因本身发 生了质的变化。
如：黄子叶、园粒 × 绿子叶、皱粒 ↓
②.体细胞： aa→Aa，当代即能表现，与原性状并存， 形成镶嵌现象或嵌合体。
如：蕃茄果肉、苹果的半红半黄现象。
观赏桃花，一朵花上有不同颜色。
苹果体细胞突变
花色体细胞突变
三、基因突变的一般特征：
㈠、突变的重演性和可逆性: ㈡、突变的多方向性 ㈢、突变的有害性和有利性 ㈣、突变的平行性
㈠、突变的重演性和可逆性:
1.重演性： 同一生物不同个体间可以多次发生同样的突变。
又如： 玉米br-z矮生基因(brachtic-2) 的主要遗传效
应是抑制节间的伸长。在不同省份的玉米品种
中均已发现br-z矮生基因，如：
辽宁的“马圈快”； 山西的“金皇后”； 河南的“武步矮”； 四川的“龙门大心”和“搬不倒”。
2. 可逆性：象许多生化反应过程一样是可逆的。
㈣、突变的平行性
突变的平行性：亲缘关系相近物种因遗传基础近似，
常发生相似的基因突变。 ☆根据突变平行性的存在，如果一个物种或属内发现一些
突变类型，可以预期在同种的其他物种或属内也会出现 类似的突变，这对人工诱变有一定的参考意义 。 例如：
黄、园，黄、皱，绿、园，绿、皱
本章讨论染色体上基因发生改变。
第一节 基因突变的现象、时期和特征
一、生物性状突变的现象 二、基因突变的时期 三、基因突变的一般特征
与原来基因形成对性关系。
如：高秆基因D → 突变为矮秆基因d
突变
狭义 基因突变(点突变)
பைடு நூலகம்
广义
点突变 染色体结构变异 染色体数目变异
孟德尔遗传以及连锁遗传中论述的可遗传变 异均是由于基因重组的结果，不是基因本身发 生了质的变化。
如：黄子叶、园粒 × 绿子叶、皱粒 ↓
②.体细胞： aa→Aa，当代即能表现，与原性状并存， 形成镶嵌现象或嵌合体。
如：蕃茄果肉、苹果的半红半黄现象。
观赏桃花，一朵花上有不同颜色。
苹果体细胞突变
花色体细胞突变
三、基因突变的一般特征：
㈠、突变的重演性和可逆性: ㈡、突变的多方向性 ㈢、突变的有害性和有利性 ㈣、突变的平行性
㈠、突变的重演性和可逆性:
1.重演性： 同一生物不同个体间可以多次发生同样的突变。
又如： 玉米br-z矮生基因(brachtic-2) 的主要遗传效
应是抑制节间的伸长。在不同省份的玉米品种
中均已发现br-z矮生基因，如：
辽宁的“马圈快”； 山西的“金皇后”； 河南的“武步矮”； 四川的“龙门大心”和“搬不倒”。
2. 可逆性：象许多生化反应过程一样是可逆的。
㈣、突变的平行性
突变的平行性：亲缘关系相近物种因遗传基础近似，
常发生相似的基因突变。 ☆根据突变平行性的存在，如果一个物种或属内发现一些
突变类型，可以预期在同种的其他物种或属内也会出现 类似的突变，这对人工诱变有一定的参考意义 。 例如：
黄、园，黄、皱，绿、园，绿、皱
本章讨论染色体上基因发生改变。
第一节 基因突变的现象、时期和特征
一、生物性状突变的现象 二、基因突变的时期 三、基因突变的一般特征
第10章 基因突变
第一节 基因突变的时期和特征
（一）基因突变的时期
◆生物个体发育的任何时期均可发生：
★性细胞(突变)突变配子后代个体； ★体细胞(突变)突变体细胞组织器官。
体细胞突变的保留与芽变选择。 ◆性细胞的突变频率比体细胞高：
★性母细胞与性细胞对环境因素更为敏感。 ◆(等位)基因突变常常是独立发生的：
★这一特性由15个复等位基因(S1, S2, …, S15)控制， 称为自交不亲和基因。 ★研究表明：其原因是具有某一基因的花粉粒不能 在具有相同基因的柱头上萌发、伸长，因而不能完 成受精过程。也即：柱头对具有相同基因的花粉粒 具有拮抗作用。 ★其机理如下图
13 制作： 王洪刚 李斯深
野生烟草交配亲和性遗传机理
◆白化苗不能进行光合作用，子叶或胚乳中养料耗尽时，
幼苗就死亡。如下图所示：
19 制作： 王洪刚 李斯深
2. 突变的有利性
◆突变的有害与有利性是相对的：
★主要针对突变性状表现当代个体而言； ★同时也主要是对生物本身的生长发育、繁殖而言。
◆在某些情况下，基因突变的有害与有利性可以转化：
★对突变性状表现当代及后代群体而言：
10 制作： 王洪刚 李斯深
(二)、突变的多方向性与复等位基因
◆突变的多方向性：指基因突变可以多方 向发生，即基因内部多个突变部位分别改 变后会产生多种等位基因形式。 ◆例如：A基因不同部位发生改变产生突变 基因a1、a2、a3等对A均表现为隐性的基因。 新基因可能均是无功能的，也可能各具不 同功能。
例如：抗逆性(抗生物、非生物协迫)；
★对后代群体在特殊环境中生存而言：
例如：作物矮秆突变型在多风与高肥环境下； 又如：果蝇残翅突变型在多风海鸟环境下。
★对人类需求与利用而言：
（一）基因突变的时期
◆生物个体发育的任何时期均可发生：
★性细胞(突变)突变配子后代个体； ★体细胞(突变)突变体细胞组织器官。
体细胞突变的保留与芽变选择。 ◆性细胞的突变频率比体细胞高：
★性母细胞与性细胞对环境因素更为敏感。 ◆(等位)基因突变常常是独立发生的：
★这一特性由15个复等位基因(S1, S2, …, S15)控制， 称为自交不亲和基因。 ★研究表明：其原因是具有某一基因的花粉粒不能 在具有相同基因的柱头上萌发、伸长，因而不能完 成受精过程。也即：柱头对具有相同基因的花粉粒 具有拮抗作用。 ★其机理如下图
13 制作： 王洪刚 李斯深
野生烟草交配亲和性遗传机理
◆白化苗不能进行光合作用，子叶或胚乳中养料耗尽时，
幼苗就死亡。如下图所示：
19 制作： 王洪刚 李斯深
2. 突变的有利性
◆突变的有害与有利性是相对的：
★主要针对突变性状表现当代个体而言； ★同时也主要是对生物本身的生长发育、繁殖而言。
◆在某些情况下，基因突变的有害与有利性可以转化：
★对突变性状表现当代及后代群体而言：
10 制作： 王洪刚 李斯深
(二)、突变的多方向性与复等位基因
◆突变的多方向性：指基因突变可以多方 向发生，即基因内部多个突变部位分别改 变后会产生多种等位基因形式。 ◆例如：A基因不同部位发生改变产生突变 基因a1、a2、a3等对A均表现为隐性的基因。 新基因可能均是无功能的，也可能各具不 同功能。
例如：抗逆性(抗生物、非生物协迫)；
★对后代群体在特殊环境中生存而言：
例如：作物矮秆突变型在多风与高肥环境下； 又如：果蝇残翅突变型在多风海鸟环境下。
★对人类需求与利用而言：
10第十章++基因突变
3.基因突变是随机发生的
它可以发生在生物个体发育的任何时期和生物 体的任何细胞。一般来说，在生物个体发育 的过程中，基因突变发生的时期越迟，生物 体表现突变的部分就越少。例如，植物的叶 芽如果在发育的早期发生基因突变，那么由 这个叶芽长成的枝条，上面着生的叶、花和 果实都有可能与其他枝条不同。如果基因突 变发生在花芽分化时，那么，将来可能只在 一朵花或一个花序上表现出变异。
• 主要作用：诱发基因突变、改变DNA 结构、影响复制等。
• 注意：化学诱变剂所诱发的变异，与 自发突变和辐射诱发的变异相似，但 随机稍差。
三、诱变育种（P70）
• 微生物选种 青霉菌
• 植物方面
• 动物方面
一、基因突变类型（表型特征）(P48)
• 形态突变 • 生化突变 • 致死突变 不同时期、不同程度
显性致死：在杂合状态下即有致死效应 隐性致死：在纯合状态下才有致死效应
• 条件致死突变
致死基因的分类
第四章
按致死时期
配子致死 合子致死
按致死基因 显性致死：基因的致死效应
显隐性
在杂合中表现
隐性致死：基因纯合时才能致死
♀
翻翅杂合体
Cy
Cy
F3 Cy
Cy
纯合致死
翻翅杂合体
翻翅杂合体
野生型 ？
分析 纯合致死 Cy F3 Cy
翻翅杂合体 Cy
翻翅杂合体 野生型？
Cy
1、如果最初第二染色体不带致死基因，则33% 左右的野生型
2、如果最初第二染色体带致死基因，则只有翻 翅果蝇
3、如果最初第二染色体含有隐性可见突变，则 除翻翅果蝇外，还有33%左右的突变型
• 电离辐射的特点：
辐射剂量与频率正相关； 辐射具有累积效应
第十章基因突变
第十章基因突变基因突变是指染色体上某一基因位点内部发生了化学性质的变化，与原来基因形成对性关系。
第一节基因突变的时期和特征基因突变在自然界广泛地存在。
由于基因突变而表现突变性状的细胞或个体，称为突变体，或称突变型。
1、基因突变的时期突变可以发生在生物个体发育的任何时期，亦即体细胞和性细胞都能发生突变。
基因突变通常是独立发生的，某一基因位点的这一等位基因发生突变时，不影响其它等位基因。
在体细胞中如果隐性基因发生显性突变，当代就会表现出来，同原来性状并存，形成镶嵌现象或称嵌合体。
2、基因突变的一般特征(一)突变的重演性和可逆性同一突变可以在同种生物的不同个体间多次发生，这称为突变的重演性。
基因突变象许多生物化学反应过程一样是可逆的，在多数情况下，正突变率总是高于反突变率。
(二)突变的多方向性和复等位基因基因突变的方向是不定的，可以多方向发生。
例如，基因A可以突变为a，也可以突变为a1、a2、a3、……等。
a、a1、a2、a3、……对A来说都是隐性基因，同时a、al、a2、a3、……等之间的生理功能与性状表现又各不相同。
位于同一基因位点上的各个等位基因在遗传学上称为复等位基因。
(三)突变的有害性和有利性大多数基因的突变，对生物的生长和发育往往是有害的。
极端的会导致死亡，这种导致个体死亡的突变，称为致死突变。
突变的有害性是相对的，而不是绝对的。
(四)突变的平行性亲缘关系相近的物种因遗传基础比较近似，往往发生相似的基因突变。
这种现象称为突变的平行性。
第二节基因突变与性状表现一、显性突变和隐性突变的表现基因突变是独立发生的，一对等位基因一般总是其中之一发生突变，另一个不同时发生突变。
基因突变表现世代的早晚和纯化速度的快慢，因显隐性而有所不同。
在自交的情况下，相对地说，显性突变表现的早而纯合的慢(在第一代就能表现，第二代能够纯合，而检出突变纯合体则有待于第三代)；隐性突变与此相反，表现的晚而纯合的快(在第二代表现，第二代纯合，检出突变纯合体也在第二代)。
第10章--基因突变
• 事实上,以上类型相互之间是有交叉的。几乎所有 突变都是生化突变。
• 二、突变的一般特征
• 1.突变发生的时期和部位
• (1)可发生在任何时期（体细胞、性细胞）。
• (2)生殖细胞的突变频率高于体细胞,减数分裂晚期, 性细胞形成前为多。在合子中,隐性基因受到显性 基因的复盖。
• (3)体细胞:显性或纯合状态才能表现。出现嵌合体 （mosaic）。（叶芽→枝条,花芽→花果实）。 体细胞突变可通过有性或无性繁殖保留。
• 2.突变频率（mutation rate）
• 突变率指在一个世代中或一定时间内,在特定的条 件下,一个细胞发生某一基因突变的概率。在有性 生殖的生物中,突变率通常用一定数目配子中有多 少突变型配子来表示,在无性繁殖的细菌中则用一 定数目的细菌在分裂一次过程中发生突变的次数 表示。
• (1)突变的稀有性 突变率是很低的。高等10-5～ 10-8；细菌10-4～10-10（繁殖快,易获得突变体）。 反应了物种的基因的相对稳定性。
• CiB方法: • 果蝇CiB品系: X染色体上,有一个隐性致死
基因i,纯合致死,显性棒眼基因B,（鉴别）, 一个大的倒位C（防止X染色体间的交换）。 • 交配继代:
• 只经2代,就可鉴定出X染色体上的隐性突变
• 2.用平衡致死系统检出常染色体上的变突 基因
• 检出果蝇的第二染色体上的突变基因 一条第2染色体上有一显性基因Cy（curly， 翻翅），纯合致死，同时还有一个大倒位。 另一条第2染色体上有另一显性基因 S （star，星状眼），也是纯合致死的。
• (2)由于同一座位上不同位点的结构发生变 化。
• (3)不论复等位基因有多少,在一个2倍体的 体细胞中只有2个,配子中只有一个。
• 二、突变的一般特征
• 1.突变发生的时期和部位
• (1)可发生在任何时期（体细胞、性细胞）。
• (2)生殖细胞的突变频率高于体细胞,减数分裂晚期, 性细胞形成前为多。在合子中,隐性基因受到显性 基因的复盖。
• (3)体细胞:显性或纯合状态才能表现。出现嵌合体 （mosaic）。（叶芽→枝条,花芽→花果实）。 体细胞突变可通过有性或无性繁殖保留。
• 2.突变频率（mutation rate）
• 突变率指在一个世代中或一定时间内,在特定的条 件下,一个细胞发生某一基因突变的概率。在有性 生殖的生物中,突变率通常用一定数目配子中有多 少突变型配子来表示,在无性繁殖的细菌中则用一 定数目的细菌在分裂一次过程中发生突变的次数 表示。
• (1)突变的稀有性 突变率是很低的。高等10-5～ 10-8；细菌10-4～10-10（繁殖快,易获得突变体）。 反应了物种的基因的相对稳定性。
• CiB方法: • 果蝇CiB品系: X染色体上,有一个隐性致死
基因i,纯合致死,显性棒眼基因B,（鉴别）, 一个大的倒位C（防止X染色体间的交换）。 • 交配继代:
• 只经2代,就可鉴定出X染色体上的隐性突变
• 2.用平衡致死系统检出常染色体上的变突 基因
• 检出果蝇的第二染色体上的突变基因 一条第2染色体上有一显性基因Cy（curly， 翻翅），纯合致死，同时还有一个大倒位。 另一条第2染色体上有另一显性基因 S （star，星状眼），也是纯合致死的。
• (2)由于同一座位上不同位点的结构发生变 化。
• (3)不论复等位基因有多少,在一个2倍体的 体细胞中只有2个,配子中只有一个。
第十章基因突变
常 在
,
STRAT
GAA → GTA
mRNA GAA → GUA
蛋白质 谷氨酸 → 缬氨酸
镰
正
刀
常
形
红
红
细
细
胞
胞
第十章基因突变
第一节 基因突变的时期和特征
一、突变发生的时期 突变可发生在生物个体发育的任何时期，可
以发生在体细胞中，也可以发生在性细胞中， 性细胞中的突变频率高于体细胞。
第十章基因突变
基因突变的时期
性细胞(突变)突变配子后代个体； 体细胞(突变)突变体细胞组织器官。 体细胞突变（嵌合体）的保留与芽变选择 ➢性细胞的突变频率比体细胞高——性母细胞与性细 胞对环境因素更为敏感。 ➢(等位)基因突变常常是独立发生的——某一基因位点 发生突变并不影响其等位基因，一对等位基因同时发 生突变的概率非常小(突变率的平方)。 ➢突变时期不同，其表现也不相同
——
第十章基因突变
(三)基因突变的有害性和有利性
根据突变后的性状表现对生物本身的影响，可以将突变分 为：有害突变、中性突变、有利突变
❖ 1.突变的有害性：大多数基因的突变，对生物的生长与发育 往往是有害的。
➢ 生物的野生型基因都是正常有功能的； ➢ 生物细胞内现有的基因是通过长期自然选择进化而来，并
体
(
单物
低有性生殖 等
表现突变性状
倍 生无性生殖 表现突变性状
表现突变性状 表现突变性状
第十章基因突变
体细胞突变:有 性生殖的个体 中不会造成后 代的遗传变化。 生殖细胞突变: 将引起后代遗 传物质的改变.
第十章基因突变
二、基因突变的特征：
➢ (一)基因突变的重演性和可逆性 ➢ (二)基因突变的多方向性和复等位基因 ➢ (三)基因突变的有害性和有利性 ➢ (四)基因突变的平行性 ➢ (五)基因突变的独立性
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⒉ Biochemical mutation 突变影响生物的代谢过程， 导致一个特定的生化功能的改变或丧失。
⒊ loss-of-function mutation 突变事件通常是破坏性的， 删除或改变了基因的关键性的功能区，这种变化干扰 了野生型对某种表型的活性功能，其结果是产生了一 种丧失功能的突变。 null mutation 完全丧失基因功能的突变。 leaky mutation 野生型的功能仍在表型上有所反应， 较之无效突变，其表型没有发生那么明显的改变。
his＋ 2×10-6 his－
4×10-8
2020/12/24
（三）突变的多方向性和复等位基因 复等位基因：
位于同一基因位点上的各个等位基因 在遗传学上称之
2020/12/24
突变的多方向性与复等位基因 一个基因可以向不同方向发生突变。即它可以突变 为一个以上的等位基因。 一个基因座位上可以有两个以上的基因状态存在， 称为复等位基因(allele)。 每一基因在突变方向上是有一定限制的，如家兔毛色 的基因有C→cch→ch→c 4种复等位形式。
⒍ conditional lethal mutation 在某些条件下能存活， 而在某些条件下是致死的。如T4噬菌体的温度敏感 突变型在25℃时能在E.coli宿主细胞中正常生长， 形成噬菌斑，但在42 ℃时就不能生长。
2020/12/24
+ +
+ +
2020/12/24
+
m
m
m
Null mutation
2020/12/24
第二节 基因突变的检出
⒈ 大肠杆菌营养缺陷型的检出 平板影印接种
2020/12/24
• 青霉素法
青霉素可以抑制细菌细胞壁的合成，但它只能杀死 正在生长繁殖中的细菌，而不能杀死休止状态的细 菌。
稀释、涂布
影印培养
基本培养基 ＋
青霉素
2020/12/24
补充培养基
基本培养基
分别接种到补充培养基上
具有某种突变表型的细胞或个体称为突变体(mutant)。
2020/12/24
一、基因突变的时期
• 突变可发生在个体发育的任何时期，但 性细胞的突变率比体细胞高。
• 性细胞突变：
• 体细胞突变：
2020/12/24
二、基因突变的一般特征 （一）突变的重演性
同一突变可以在同种生物的不 同个体间多次发生。
基因突变。
2020/12/24
第二节 基因突变与性状表现
一、显性突变和隐性突变的表现
2020/12/24
第三节 基因突变的鉴定
一、植物基因突变的鉴定 二、生化突变的鉴定 三、人类基因突变的鉴定
2020/12/24
⒈ 大肠杆菌营养缺陷型的检出
平板影印接种
2020/12/24
• 青霉素法
青霉素可以抑制细菌细胞壁的合成，但它只能杀死 正在生长繁殖中的细菌，而不能杀死休止状态的细 菌。
稀释、涂布
影印培养
基本培养基 ＋
青霉素
2020/12/24
补充培养基
基本培养基
分别接种到补充培养基上
• 果蝇突变的检出
Muller 改进的CLB方法，创造了果蝇的另一品系
Muller-5系。
B ws ×
诱变处理
B ws B ws
×
B ws
B ws
B ws
B ws
B ws
2020/12/24
S
♀
×
第十章 基因突变
2020/12/24
第一节 基因突变的时期和特征 基因突变： 突变体： 突变率：
2020/12/24
某一个基因内部所发生的从一种等位形式改变为 另一种等位形式的变化称为基因突变，或称基因 的点突变(point mutation)。 任何离开野生型等位基因的变化称为正向突变 （forward mutation)， a＋→a 。而a → a＋称为 反突变(reverse mutation)或称回复突变(back mutation)
♂
Cy
S
Cy
♀
×
♂
Cy
Cy
♀
Cy
×
♂
Cy
Cy 致死
Cy 卷翅
Cy 卷翅
野生型
2020/12/24
第四节 基因突变的分子基础
• 一、基因突变的分子机制 • 二、突变的修复
2020/12/24
第五节 基因突变的诱发
• 一、物理因素诱变 • 二、化学因素诱变
2020/12/24
• 突变的类型
1. Morphological mutation 突变主要影响生物体的外在 可见的形态结构，故又称visible mutation。
2020/12/24
（二）突变的可逆性
正突变U
A
a
反突变V
2020/12/24
突变的可逆性 野生型基因突变成为突变型基因，而突变型基因也可以 通过突变成为原来的野生型状态。
但真正的回复突变是很少发生的。多数回复突变是指突 变体所失去的野生型性状可以通过第二次突变而得到恢 复，即原来的突变位点依然存在，但它的表型效应被第 二位点的突变所抑制。所以回复突变率总是显著低于正 向突变率。
2020/12/24
⒋ gain-of-function mutation 突变事件引起的遗传随机 变化有可能使之获得某种新的功能。在杂合体中， 随机获得的新功能可以得到表达，因此获得功能的 突变极有可能是显性的突变，并能产生新的突变。
⒌ lethal mutation 影响生物体的生活力，导致个体死 亡的一类突变。可分为显性致死和隐性致死。
• 如被检测的染色体带有致死突变，则全部是卷翅果蝇。 • 如发生可见的隐性突变，则有1/3左右的突变型。
2020/12/24
• 红色面包霉的检出
2020/12/24
第三节 诱发突变
•辐射诱变 •紫外线照射 •化学诱变
2020/12/24
• 果蝇突变的检出
Muller 改进的CLB方法，创造了果蝇的另一品系
Muller-5系。
B ws ×
诱变处理
B ws B ws
×
B ws
B ws
B ws
B ws
B ws
2020/12/24Βιβλιοθήκη S♀×♂
Cy
S
Cy
♀
×
♂
Cy
Cy
♀
Cy
×
♂
Cy
Cy 致死
Cy 卷翅
Cy 卷翅
野生型
2020/12/24
• 如被检测的第二染色体不带有致死突变，则有1/3 左右的野生型出现。
2020/12/24
（四）突变的有害性和有利性 大多数突变对生物是有害的， 一般表现为生育反常，严重的导
致死亡，称致死突变。
2020/12/24
如植物中的白化突变：
绿株WW
突变
绿株Ww
2020/12/24
1WW:2Ww:1ww 3绿苗：1白苗
（五）突变的平衡性 亲缘关系相近的物种因遗传 基础比较近似，往往发生相似的
Leaky mutation
+
m′
m′
m′
+
+
M
+
M
M
Gian-of-function mutation
2020/12/24
m－
回 复
m＋
野生型表型
突变型表型
× m＋
野生型
m＋
全部野生型表型
m－ su＋
突变型表型
回复
m－ su－ ×
野生型表型
m＋ su＋
野生型
m－ su＋
若干突变型子代 （重组子）
⒊ loss-of-function mutation 突变事件通常是破坏性的， 删除或改变了基因的关键性的功能区，这种变化干扰 了野生型对某种表型的活性功能，其结果是产生了一 种丧失功能的突变。 null mutation 完全丧失基因功能的突变。 leaky mutation 野生型的功能仍在表型上有所反应， 较之无效突变，其表型没有发生那么明显的改变。
his＋ 2×10-6 his－
4×10-8
2020/12/24
（三）突变的多方向性和复等位基因 复等位基因：
位于同一基因位点上的各个等位基因 在遗传学上称之
2020/12/24
突变的多方向性与复等位基因 一个基因可以向不同方向发生突变。即它可以突变 为一个以上的等位基因。 一个基因座位上可以有两个以上的基因状态存在， 称为复等位基因(allele)。 每一基因在突变方向上是有一定限制的，如家兔毛色 的基因有C→cch→ch→c 4种复等位形式。
⒍ conditional lethal mutation 在某些条件下能存活， 而在某些条件下是致死的。如T4噬菌体的温度敏感 突变型在25℃时能在E.coli宿主细胞中正常生长， 形成噬菌斑，但在42 ℃时就不能生长。
2020/12/24
+ +
+ +
2020/12/24
+
m
m
m
Null mutation
2020/12/24
第二节 基因突变的检出
⒈ 大肠杆菌营养缺陷型的检出 平板影印接种
2020/12/24
• 青霉素法
青霉素可以抑制细菌细胞壁的合成，但它只能杀死 正在生长繁殖中的细菌，而不能杀死休止状态的细 菌。
稀释、涂布
影印培养
基本培养基 ＋
青霉素
2020/12/24
补充培养基
基本培养基
分别接种到补充培养基上
具有某种突变表型的细胞或个体称为突变体(mutant)。
2020/12/24
一、基因突变的时期
• 突变可发生在个体发育的任何时期，但 性细胞的突变率比体细胞高。
• 性细胞突变：
• 体细胞突变：
2020/12/24
二、基因突变的一般特征 （一）突变的重演性
同一突变可以在同种生物的不 同个体间多次发生。
基因突变。
2020/12/24
第二节 基因突变与性状表现
一、显性突变和隐性突变的表现
2020/12/24
第三节 基因突变的鉴定
一、植物基因突变的鉴定 二、生化突变的鉴定 三、人类基因突变的鉴定
2020/12/24
⒈ 大肠杆菌营养缺陷型的检出
平板影印接种
2020/12/24
• 青霉素法
青霉素可以抑制细菌细胞壁的合成，但它只能杀死 正在生长繁殖中的细菌，而不能杀死休止状态的细 菌。
稀释、涂布
影印培养
基本培养基 ＋
青霉素
2020/12/24
补充培养基
基本培养基
分别接种到补充培养基上
• 果蝇突变的检出
Muller 改进的CLB方法，创造了果蝇的另一品系
Muller-5系。
B ws ×
诱变处理
B ws B ws
×
B ws
B ws
B ws
B ws
B ws
2020/12/24
S
♀
×
第十章 基因突变
2020/12/24
第一节 基因突变的时期和特征 基因突变： 突变体： 突变率：
2020/12/24
某一个基因内部所发生的从一种等位形式改变为 另一种等位形式的变化称为基因突变，或称基因 的点突变(point mutation)。 任何离开野生型等位基因的变化称为正向突变 （forward mutation)， a＋→a 。而a → a＋称为 反突变(reverse mutation)或称回复突变(back mutation)
♂
Cy
S
Cy
♀
×
♂
Cy
Cy
♀
Cy
×
♂
Cy
Cy 致死
Cy 卷翅
Cy 卷翅
野生型
2020/12/24
第四节 基因突变的分子基础
• 一、基因突变的分子机制 • 二、突变的修复
2020/12/24
第五节 基因突变的诱发
• 一、物理因素诱变 • 二、化学因素诱变
2020/12/24
• 突变的类型
1. Morphological mutation 突变主要影响生物体的外在 可见的形态结构，故又称visible mutation。
2020/12/24
（二）突变的可逆性
正突变U
A
a
反突变V
2020/12/24
突变的可逆性 野生型基因突变成为突变型基因，而突变型基因也可以 通过突变成为原来的野生型状态。
但真正的回复突变是很少发生的。多数回复突变是指突 变体所失去的野生型性状可以通过第二次突变而得到恢 复，即原来的突变位点依然存在，但它的表型效应被第 二位点的突变所抑制。所以回复突变率总是显著低于正 向突变率。
2020/12/24
⒋ gain-of-function mutation 突变事件引起的遗传随机 变化有可能使之获得某种新的功能。在杂合体中， 随机获得的新功能可以得到表达，因此获得功能的 突变极有可能是显性的突变，并能产生新的突变。
⒌ lethal mutation 影响生物体的生活力，导致个体死 亡的一类突变。可分为显性致死和隐性致死。
• 如被检测的染色体带有致死突变，则全部是卷翅果蝇。 • 如发生可见的隐性突变，则有1/3左右的突变型。
2020/12/24
• 红色面包霉的检出
2020/12/24
第三节 诱发突变
•辐射诱变 •紫外线照射 •化学诱变
2020/12/24
• 果蝇突变的检出
Muller 改进的CLB方法，创造了果蝇的另一品系
Muller-5系。
B ws ×
诱变处理
B ws B ws
×
B ws
B ws
B ws
B ws
B ws
2020/12/24Βιβλιοθήκη S♀×♂
Cy
S
Cy
♀
×
♂
Cy
Cy
♀
Cy
×
♂
Cy
Cy 致死
Cy 卷翅
Cy 卷翅
野生型
2020/12/24
• 如被检测的第二染色体不带有致死突变，则有1/3 左右的野生型出现。
2020/12/24
（四）突变的有害性和有利性 大多数突变对生物是有害的， 一般表现为生育反常，严重的导
致死亡，称致死突变。
2020/12/24
如植物中的白化突变：
绿株WW
突变
绿株Ww
2020/12/24
1WW:2Ww:1ww 3绿苗：1白苗
（五）突变的平衡性 亲缘关系相近的物种因遗传 基础比较近似，往往发生相似的
Leaky mutation
+
m′
m′
m′
+
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M
+
M
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Gian-of-function mutation
2020/12/24
m－
回 复
m＋
野生型表型
突变型表型
× m＋
野生型
m＋
全部野生型表型
m－ su＋
突变型表型
回复
m－ su－ ×
野生型表型
m＋ su＋
野生型
m－ su＋
若干突变型子代 （重组子）