7重症肌无力

● 重症肌无力（myasthenia gravis, MG ） 一种神经肌肉接头传递障碍的获得性自身免疫性疾病，病变部位在神经-肌肉接头的突触后膜，该膜上的AchR 受到损害后，受体数目减少。主要表现为骨骼肌极易疲劳，活动后症状加重，休

息和应用胆碱酯酶抑制剂治疗后症状明显减轻。

An autoimmune disorder of neuromuscular function due to the presence of antibodies to acetylcholine receptors at the neuromuscular junction. It is clinically characterized by weakness of skeletal muscles, and fatigability on exertion, which can be relieved by rest and application of cholinesterase inhibitors.

在补体的参与下，体内产生的AchR 抗体与神经-肌接头突触后膜的AchR 产生免疫应答，使AchR 受到破坏，以致不能产生足够的终板电位end-plate potential ，突触后膜传递障碍而产生肌无力。大部分患者存在胸腺异常。

1. 受累骨骼肌病态疲劳fatigability ：表现为肌肉持续收缩后出现肌无力甚至瘫痪，晨轻暮重。

Muscles become progressively weaker during periods of activity and improve after periods of rest.

2. 首发症状常为一侧或双侧眼外肌麻痹Extraocular muscle weakness →上睑下垂，斜视，复视

3. 其他：咀嚼无力；表情淡漠，苦笑面容；饮水呛咳，吞咽困难；抬头困难，转颈、耸肩无力

head extension and flexion weakness ；四肢肌肉受累以近端为重weakness may be worse in proximal muscles ，呼吸肌受累出现呼吸困难者为重症肌无力危象。腱反射、感觉正常。

Muscles that control eye and eyelid movement, facial expressions, chewing, talking and swallowing are especially susceptible.

4. 抗胆碱酯酶药物治疗有明显效果

I 型（单纯眼肌型）：仅上睑下垂、复视

IIa 型（轻度全身型）：慢、轻，无危象，对药物敏感

IIb 型（中度全身型）：严重肌无力伴延髓肌bulbar muscles 受累（e.g 吞咽困难），无危象，对药物不敏感

III 型（急性进展性）：急进，伴重症肌无力危象，须作气管切开，死亡率高

IV 型（晚发全身肌无力型）：由I 、II 发展来，症状同III ，常合并胸腺瘤thymoma ，死亡率高 V 型：较早伴有明显的肌萎缩表现者

1. 疲劳试验Jolly test

2. 新斯的明试验neostigmine test

3. 神经肌肉电生理检查electrodiagnostics ：①重复神经电刺激RNES （动作电位波幅递减，且低

频刺激递减程度在10%~15%以上，高频刺激递减程度在30%以上），②常规肌电图，神经传导速度（正常）；③单纤维肌电图SFEMG （颤抖jitter 增宽和/或阻滞）

4. AchR 抗体滴度测定

5. 胸腺CT 、MRI 、X 线扫描

1. Lambert-Eaton 综合征（肌无力综合征）

2. 慢性炎性肌病：可有肌肉压痛，CK 、LDH ↑，肌电图提示肌源性受损，无晨轻暮重现象，重

复神经电刺激阴性，AchR 抗体滴度不高，抗胆碱酯酶抑制剂治疗无效。

3. 眼肌型肌营养不良症：起病隐匿，进展极缓，症状无波动，ChEI 治疗无效。

4. 进行性球麻痹：症状无波动，舌肌明显萎缩伴震颤，肌电图示神经源性受损，ChEI 治疗无效。

5. 肉毒杆菌中毒：病史&

相关中毒症状。

1．药物：胆碱酯酶抑制剂ChEI（溴吡斯的明），肾上腺皮质激素，免疫抑制剂

2．胸腺切除和胸腺放射治疗

3．血浆替换PE

4．静脉注射人免疫球蛋白IVIg

5．肌无力危象Myasthenic crisis（ChEI不足）：疾病的严重表现，新斯的明注射后好转→气管插管或切开

6．胆碱能危象Cholinergic crisis（ChEI过量）：呼吸困难，瞳孔缩小，汗多，唾液分泌增多等，新斯的明注射后加重→暂停药物+对症

7．反拗性危象brittle crisis（ChEI不敏感）：呼吸困难，新斯的明注射后无效→暂停药物+对症●肌无力危象

重症肌无力患者急骤发生的延髓支配的肌肉和呼吸肌严重无力，导致患者呼吸困难，需要辅助呼吸维持生命，是重症肌无力致死的直接原因，常因抗胆碱酯酶药量不足引起。

Myasthenic crisis is a life-threatening condition, defined as weakness resulting from myasthenia gravis that is severe enough that paralysis of respiratory muscles occurs, necessitating intubation. It is the direct cause of death of MG.

●☆☆Lambert-Eaton Syndrome（肌无力综合征LEMS）

一种主要由恶性肿瘤引起的自身免疫性疾病，靶器官为周围神经末梢突触前膜的钙离子通道和Ach囊泡释放区。较为罕见，易发人群为中老年男性。主要临床表现是进展性肌无力，以下肢近端肌无力为主，通常晨起较严重，活动后即疲劳，但短暂用力收缩后肌力反增强，而持续收缩后又呈疲劳状态。常伴自主神经症状，通常不累及呼吸肌及脑神经支配的肌肉。重复神经刺激的特征性改变为低频时波幅递减，高频时波幅递增，且递增程度在100%以上。

LEMS is a paraneoplastic disorder, in which antibodies against tumor antigens cross-react with voltage-gated calcium channels involved in acetylcholine release, leading to a disturbance of neuromuscular tension。Weakness involves predominantly proximal muscles of the limbs and nearly always affects the legs first.

●一中年妇女，近来双眼上睑下垂，复视，近端肌力减退，晨轻暮重，劳累后明显，休息后缓

解，最近话说多了就声音嘶哑，感觉正常，右眼外展不能。定性、定位诊断，诊断依据，需要做的检查，鉴别诊断，治疗原则（见上）

◆周期性瘫痪periodic paralysis

以反复发作的骨骼肌弛缓性瘫痪为特征的一组肌病。发作时肌无力可持续数小时或数天，发作间歇期肌力完全正常。可分为低钾型（最常见）、高钾型、正常钾型。疲劳、饱食、寒冷、酗酒和精神刺激是常见的发作诱因。

A group of disease characterized by episodes of flaccid paralysis with irregular intervals. Can be classified into hypokalemic, hyperkalemic, or normokalemic PP. It is either primary, or secondary to diseases such as hyperthyroidism, renal tubular acidosis, renal failure, or metabolic disorders.