地中海贫血筛查
地中海贫血筛查检测ppt课件
轻型（标准型）a-地贫 出生时脐血血红蛋白Hb Bart's （a a /--）或（a-／a-） 占5％-10% 血红蛋白H病 （-a /--），或（a -/-），或（a aT /--），或 （a aT／a aT）
患者多无明显临床症状,实验室检 查可小细胞低色素性贫血，MCH 和MCV均较低．
出生时脐血Hb Bart's约占20％- 终生轻度至中度贫血和肝脾肿大 30％，此时HbH含量较低；但 等，但差异较大 .实验室检查可 出生后Hb Bart's含量迅速降低， 见小细胞低色素性贫血，红细胞 HbH含量逐渐增高。通常成年 内可见包涵体． 期患者HbH含量会持续在4%20%范围内。
地中海贫血的临床特征
小细胞低色素性溶血型贫血(中、重度)
黄疸
肝脾肿大 (脾大明显)
骨髓扩增
发育迟缓
合并感染 Bart’s 水肿胎(α地贫,宫内或出生后数小时内死亡)
地贫血液学分析
• 最常用的方法:
红细胞平均容积(MCV)、红细胞脆性试验、 Hb电泳联合检测进行筛查,发现异常者再 进行基因诊断。
地中海贫血的血液学表型特征
1 2 3 4
500V, 25min
5
全自动血红蛋白琼脂糖凝胶电泳图谱
1、正常成人HbA2,无HbF区带; 2、成人HbA2升高,但HbF碱变性含量正常,图谱中不能扫描出HbF区带; 3、成人HbA2升高,HbF碱变性含量稍高于正常,图谱中可见浅染HbF区带; 4、成人HbA2升高,HbF碱变性含量高于正常,图谱中可见一浅染HbF区带; 5、成人HbA2升高,HbF碱变性含量明显高于正常,图谱中可见一清晰HbF 区带。
小红细胞正色素性贫血
<80
< 80 ＞94
地中海贫血筛查简介
地中海贫血筛查简介展开全文1、什么是地中海贫血症？地中海贫血（简称地贫），最早发现于地中海地区的人群，故称地中海贫血。
是一种由于珠蛋白基因缺失或突变导致肽链合成障碍而引起的溶血性贫血，是我国南方地区常见的单基因遗传病，在广东、广西两省发病率最高，湖南省亦属高发地区。
正常人的血红蛋白是有α、β两类肽链组成的四聚体，由于基因突变，α和β肽链表达量降低，导致两者的比例不平衡，使得血红蛋白合成缺陷，红细胞容易破裂从而引发溶血性贫血。
2、地中海贫血分类及临床症状根据突变基因类型不同，地中海贫血主要可分为a-地贫和b-地贫两类。
α 肽链基因位于人类第16号染色体上，有α1、α2两个基因，一个正常人有4个α基因。
α地中海贫血就是由于α基因缺失或者突变，使得α肽链合成量下降，胎儿体内过多的HbBart’s(γ4)，或者成人体内过多的β珠肽链形成HbH（β4），导致无效造血和红细胞破坏。
引发α地中海贫血的突变在我国主要有三种缺失和三种突变。
分别是缺失型——SEA/；-α3.7/；-α4.2/及点突变αCS；αWS，αQS。
根据α基因的缺失情况及临床症状α地中海贫血又可分为静止型、轻型、中间型和重型。
一般来说只缺失一个α基因，成人基本无明显临床表现，部分携带者血常规和血红蛋白电泳无异常。
而对于缺失两个α基因的携带者，会有轻微的贫血，其血常规和血红蛋白电泳都有一些异常，这样的携带者如果和同样缺失α基因的患者结婚，就有可能会生育重型地贫患儿。
轻型携带者与静止性携带者有四分之一的可能生育HbH患儿，就是缺失3个α基因，是中间型地贫患者，有较为明显的贫血，临床表型因人而异，有的HbH患者能够比较好的生活，而有的则有比较严重的贫血，影响到生活质量。
轻型α地贫患者若与同样是轻型α地贫患者结婚则有四分之一的可能生育重型地贫患儿即HbBart’s患儿。
HbBart’s 患儿即缺失四个α基因，无法存活。
HbBart’s 胎儿会产生严重的水肿胎现象，受累胎儿由于严重贫血、缺氧常于妊娠23-40周左右在宫内或分娩半小时后死亡。
地中海贫血筛查-血液学分析
加强地中海贫血的预防和治疗
1 2 3
预防措施
推广地中海贫血的预防措施，如婚前和孕前筛查、 产前诊断等，降低疾病的发生率。
治疗方法
研究和发展新的地中海贫血治疗方法，如基因治 疗、干细胞移植等，提高治疗效果和患者的生存 质量。
医疗资源
加强地中海贫血医疗资源的建设和配置，提高基 层医疗机构的服务能力，确保患者能够得到及时、 有效的治疗和管理。
提高公众对地中海贫血的认识
普及知识
通过宣传和教育活动，提高公众对地中海贫血的认识，了解疾病 的病因、症状、治疗方法等，减少歧视和误解。
自我筛查
鼓励公众了解地中海贫血筛查的重要性，积极参与筛查活动，提高 自我保健意识。
家庭关怀
为地中海贫血患者家庭提供关怀和支持，帮助他们理解和应对疾病， 增强家庭成员之间的理解和支持。
血清铁蛋白检测
通过对血清铁蛋白的检测，可以了 解体内铁的储存情况，对于地中海 贫血的诊断具有一定的参考价值。
04
地中海贫血的预防和治疗
预防措施
01
02
03
婚前和孕前筛查
通过血液学分析，对有地 中海贫血风险的夫妇进行 筛查，以预防重型地中海 贫血患儿的出生。
遗传咨询
向筛查出的高风险夫妇提 供遗传咨询，解释疾病的 发生机制、遗传方式和风 险，并提供生育建议。
早期诊断
通过地中海贫血筛查活质量和预 后。
预防并发症
地中海贫血患者如果未得到及时诊断和治疗，可能导致贫 血、黄疸、脾肿大等并发症，影响生活质量。早期筛查有 助于预防这些并发症的发生。
遗传咨询
地中海贫血筛查结果可以为患者和家庭提供遗传咨询，指 导生育决策，避免将疾病遗传给下一代。
基因检测
女性地中海贫血筛查
女性地中海贫血筛查女性地中海贫血筛查定义地中海贫血又称海洋性贫血，是一组遗传性疾病，是人群中最常见的不完全显性的慢性溶血性贫血病。
其发病机制是合成血红蛋白的珠蛋白链减少或缺失导致血红蛋白结构异常，这种含有异常血红蛋白的红细胞变形性降低，寿命缩短，可以提前被人体的肝脾等破坏，导致贫血甚至发育等异常，这种疾病也就是医学上讲的溶血性贫血。
地中海贫血症属于一种可防难治的遗传性疾病，如果能在婚前就清楚了解自己的遗传背景，并且在产前做好地中海贫血筛查和诊断，就可以有效把下一代患重型地贫的机会减至最低。
地中海贫血筛查的时间一般是在怀孕3个月左右。
因此，产前筛查发现孕妇为地贫基因携带者后，其配偶也需要前来接受检查，如果查出双方为同类型地贫基因携带者，则要为孕妇腹中的胎儿进行产前基因诊断。
如果基因诊断发现胎儿患有中间型或重型地贫，医生会建议孕妇终止妊娠，如果是正常或轻型地贫儿，则可以继续妊娠。
女性地中海贫血筛查作用地中海贫血筛查是孕期的一个重要的检查项目，一般是在孕13周之前也就是第一次产检的时候进行的，进行这项检查能够很有效的预防地贫儿。
孕妈妈们千万不能忽视孕期的检查，否则可能会给家庭带来一些不必要的痛苦。
地中海贫血目前无法根治。
为了预防本病，孕妇和配偶应进行婚前检查和胎儿产前基因诊断，避免孕育出下一代地贫患儿。
一般来说，如果夫妻双方属同一类型的地中海贫血基因携带者，其子女有25%的机会为正常，50%的机会为地贫基因携带者，另25%的机会为重型地中海贫血患者。
要想有效预防本病，需抽血进行肽链检测和基因分析。
重度地贫儿给家庭带来的精神以及经济负担都是难以承受的。
重型α地贫通常会造成胎儿胎死腹中或者出生后夭折。
而重型β地贫的影响更甚，患此病的婴儿一般在出生后三个月到半年内发病，需长期接受输血和注射除铁药物，每月需要高昂的治疗费用，而患儿最终常因长期输血造成的铁负荷过重而死亡，由此带来的精神和经济负担更加长远。
地中海贫血检查标准参数
地中海贫血检查标准参数
地中海贫血的检查标准参数可以根据不同的指标进行判断。
以下是一些常见的检查指标和相应的正常范围：
1. 红细胞体积（MCV）：正常范围是每升80-100fL。
如果低于正常范围，可能是地中海贫血。
2. 红细胞脆性试验：正常范围值是63%-100%。
如果低于这个范围，可能
是地中海贫血。
3. 葡萄糖-6-磷酸脱氢酶（G6PD）：正常值范围应为/GHB。
如果高于该范围，则排除地中海贫血。
如果低于这个范围，可能会发生地中海贫血，但需要结合其他指标。
4. 血红蛋白电泳：可以检测异常的血红蛋白，有助于诊断地中海贫血。
5. 基因检测：可以检测地中海贫血的基因突变，是诊断地中海贫血的金标准。
此外，地中海贫血患者的血红蛋白（Hb）水平会比较低，通常在7-10g/dL 之间，红细胞计数（RBC）也会比较低，通常在×10^12/L之间。
以上信息仅供参考，如有疑问或想了解更多信息，建议咨询血液科医生。
地贫检查报告
地贫检查报告地贫是一种常见的遗传性疾病，主要由于人体红细胞内的血红蛋白缺陷引起。
地贫常见于地中海沿岸地区，因此又被称为地中海贫血。
本文将介绍地贫的检查方法和步骤。
步骤一：临床症状观察地贫患者常常表现出乏力、疲劳、黄疸等症状。
在进行地贫检查之前，医生会首先询问患者的病史并进行体格检查。
这些信息有助于初步判断患者是否可能患有地贫。
步骤二：血红蛋白检测血红蛋白（Hb）是红细胞内的一种重要蛋白质，负责运输氧气到全身各个组织。
地贫患者的血红蛋白通常较低。
医生会通过抽取患者的静脉血样本进行血红蛋白检测。
正常成年男性的血红蛋白范围为13.5-17.5克/分升，正常成年女性的血红蛋白范围为12.0-15.5克/分升。
若检测结果低于这个范围，可能需要进一步检查地贫的可能性。
步骤三：红细胞计数红细胞计数是检查地贫的另一个重要指标。
地贫患者的红细胞数量通常较正常人少。
医生会使用自动化血细胞计数仪器来计算患者的红细胞数量。
正常成年男性的红细胞计数范围为4.5-5.5x1012/L，正常成年女性的红细胞计数范围为4.0-5.0x1012/L。
若患者的红细胞计数低于这个范围，可能需要进一步检查是否患有地贫。
步骤四：红细胞平均体积测定红细胞平均体积（MCV）是检查地贫的另一个重要指标。
地贫患者的红细胞体积通常较正常人小。
医生会通过血样本检测患者的红细胞平均体积。
正常成年人的红细胞平均体积范围为80-100fL。
若患者的红细胞平均体积低于这个范围，可能需要进一步检查地贫的可能性。
步骤五：血涂片检查血涂片检查是确定地贫的重要方法之一。
医生会在显微镜下观察患者血液中的红细胞形态和数量。
地贫患者的红细胞通常呈现不规则的形状，如溶血或变形。
这些异常形态的红细胞可以帮助医生初步判断患者是否患有地贫。
步骤六：血红蛋白电泳血红蛋白电泳是一种进一步检查地贫的方法。
通过电泳，医生可以确定血红蛋白的组分类型，从而判断是否存在地贫相关的异常血红蛋白。
500例孕妇地中海贫血筛查与产前诊断分析
500例孕妇地中海贫血筛查与产前诊断分析地中海贫血是一种遗传性疾病，由于地中海地区的人群中携带有相关基因，因此得名。
地中海贫血分为地中海贫血症和地中海贫血特性输血依赖症两种类型。
地中海贫血在亚洲、非洲、地中海沿岸等地区比较常见，而在中国地区，由于人群基因组的差异，地中海贫血的发病率相对较低。
随着全球化的发展，人口的流动性增加以及国际间的婚姻等因素，地中海贫血在中国地区的发病率也呈上升趋势。
对于孕妇来说，如果患有地中海贫血，会给孕期和分娩带来一定的风险，因此对孕妇进行地中海贫血筛查和产前诊断显得尤为重要。
一、地中海贫血筛查对孕妇进行地中海贫血筛查，可以采用不同的方式进行检测。
常见的方法有血液常规检查、血红蛋白电泳测定和基因检测等。
血液常规检查是一种简单快捷的筛查方式，可通过检测血液中的红细胞和血红蛋白水平来了解是否存在贫血症状。
血红蛋白电泳测定则是通过电泳分离血红蛋白的不同类型来判断是否患有地中海贫血。
而基因检测则是通过分子生物学技术来对基因进行检测，能够准确判断患者是否患有地中海贫血相关基因。
对于孕妇来说，如果在孕前已经了解到自身或丈夫存在地中海贫血相关基因，那么在婚前就应当进行基因检测，以了解自己是否携带该基因。
如果孕妇已经携带有地中海贫血相关基因，那么在怀孕期间就需要密切关注孕妇的身体状态，定期进行血液检查，及时发现异常情况。
二、产前诊断分析羊水穿刺是一种较为常见的产前诊断分析方法，通过在孕妇的腹部抽取羊水样本，检测其中的胎儿DNA来判断是否患有地中海贫血。
脐带穿刺与羊水穿刺原理类似，也是通过抽取胎儿的脐带血样本来检测是否患有地中海贫血。
而非侵入性产前基因检测则是通过分析孕妇血液中游离胎儿DNA来判断胎儿是否患有地中海贫血。
这种方法相对而言较为安全，不会对胎儿造成额外伤害。
产前诊断分析的结果将为孕妇和家庭提供重要的信息，为预防和治疗地中海贫血胎儿提供依据。
如果胎儿确实患有地中海贫血，那么孕妇在孕期就需要加强对自身及胎儿的监测，以及进行相应的治疗。
500例孕妇地中海贫血筛查与产前诊断分析
500例孕妇地中海贫血筛查与产前诊断分析地中海贫血是一种常见的遗传性疾病，主要分布在地中海沿岸地区，尤其是希腊、意大利、土耳其等地。
由于地中海贫血是一种遗传性疾病，因此对于孕妇来说，特别是地中海沿岸地区的孕妇，进行地中海贫血筛查和产前诊断非常重要。
本文将针对孕妇地中海贫血筛查与产前诊断进行分析，为孕妇提供更加全面的保健指导。
一、孕妇地中海贫血的基本知识地中海贫血是一种遗传性疾病，主要包括地中海贫血症和地中海型α地贫。
地中海贫血症主要是由α-地中海贫血基因突变引起的，而地中海型α地贫则是由α-地贫基因突变引起的。
这两种疾病都会导致患者的红细胞产生异常，从而导致贫血等一系列症状。
而对于孕妇而言，地中海贫血的传播主要是由父母遗传给子女，因此如果孕妇患有地中海贫血，那么她的子女也很可能受到影响。
1. 家族史调查对于有地中海沿岸地区血统的孕妇来说，首先需要进行家族史调查。
如果孕妇或其丈夫的家族中有地中海贫血病史，那么孕妇本人也有可能是地中海贫血的携带者。
对于有地中海血统的孕妇来说，进行家族史调查是至关重要的第一步。
2. 血液分析对于疑似患有地中海贫血的孕妇，需要进行血液分析以确定是否患有地中海贫血。
血液分析的主要指标包括红细胞计数、血红蛋白浓度、红细胞平均容积等。
还可以通过电泳分析或PCR技术进行地中海贫血基因的检测，以更加准确地确定患病情况。
3. 产前筛查对于已经怀孕的孕妇，可以通过产前筛查的方式进行地中海贫血的筛查。
产前筛查主要包括羊水穿刺、脐带血检测等方法，可以通过检测胎儿的基因情况来确定是否存在地中海贫血的风险。
孕妇地中海贫血的产前诊断主要是通过产前筛查和基因检测来确定孕妇是否患有地中海贫血以及是否将其传播给胎儿。
对于已经怀孕的孕妇来说，产前诊断的重要性不言而喻，因为及时发现和诊断地中海贫血对于胎儿的健康至关重要。
产前诊断主要包括两个方面，一是对孕妇本人的地中海贫血情况进行诊断，二是对胎儿进行地中海贫血的遗传风险评估。
地中海贫血筛查
根据病情轻重和基因缺陷类型，地中海贫血可分为轻型、中间型和重型。
02 地中海贫血筛查方法
血红蛋白电泳
总结词
血红蛋白电泳是一种常用的地中海贫血筛查方法，通过分析血红蛋白成分，有助 于发现异常血红蛋白。
详细描述
血红蛋白电泳通过电泳技术将血红蛋白分离，并检测其组成成分。在地中海贫血 的病例中，会出现异常的血红蛋白，如缺失或减少的血红蛋白。通过血红蛋白电 泳，可以检测到这些异常，从而初步判断是否存在地中海贫血。
地中海贫血筛查
目录
CONTENTS
• 地中海贫血概述 • 地中海贫血筛查方法 • 地中海贫血筛查流程 • 地中海贫血筛查的意义与局限性 • 地中海贫血筛查的推广与应用
01 地中海贫血概述
定义与特点
定义
地中海贫血是一种遗传性溶血性 疾病，由于珠蛋白基因缺陷导致 血红蛋白异常，从而引起贫血。
特点
地中海贫血具有地域性分布特点 ，主要在热带和亚热带地区流行 ，与当地人群遗传背景密切相关 。
筛查的局限性
假阳性与假阴性
遗传咨询与伦理问题
由于筛查方法的敏感性和特异性有限， 可能出现假阳性或假阴性的结果，影 响筛查的准确性。
对于筛查出的携带地中海贫血基因的 个体，需要进行遗传咨询和心理辅导， 涉及伦理和隐私保护等问题。
成本与普及度
地中海贫血筛查需要一定的技术和设 备支持，成本较高，难以在广大地区 普及。
05 地中海贫血筛查的推广与 应用
政策支持与宣传教育
要点一
政策支持
政府出台相关政策，将地中海贫血筛查纳入公共卫生服务 项目，为筛查工作提供政策保障。
要点二
宣传教育
开展地中海贫血筛查宣传教育活动，提高公众对地中海贫 血的认识和重视程度，增强筛查意识。
地中海贫血筛查及基因示意图精选幻灯片
特点
地域性疾病 溶血性疾病 遗传性疾病
热带、亚热带-丛林地区-沿海洋地带：蚊虫、疟疾。
突变的地贫基携因带者红细胞能抵御疟原虫的侵袭
ppt课件.
3
中国南方人群地贫基因携带率
地区
广西 广东 海南 云南 贵州 江西
地贫
17.6 8.5 12.7 9.8 4.2 ６.2
携带率(%) β地贫
--/αα
中间型
- -/ α α
- - αα -- αα
轻型
-α/αα
中间型
--/αα
-α αα -- αα
--/αα
αα/αα （25%）
正常
--/--
--/αα （25%）
中间型
-α/αα （25%） 轻型
--/αα （25%）
中间型
-α --
αα/αα （25%）
正常
中间型
--/αα
-- αα -- -α
--/αα -α/αα
（25%） （25%）
中间型
轻型
-- --
-α/-α
（25%） 中间型
β-地中海贫血
β地中海贫血
β地中海贫血是由于β珠蛋白基因缺陷所致β 珠蛋白合成障碍
（主要是基因点突变，少数是基因片段缺失）
β
11号染色体
β-地中海贫血基因型
β-地中海贫血基因位于第11号染色体上（2条单体
β+/ β
重型
（纯合子）
β0/β
（25%） 轻型
β0 / β
β /β
（25%） （25%）
轻型
正常
表现
轻型 （β+ / β）无症状，轻度贫血，肝脾不肿大。 中间型（β+ / β+）幼童期后，肝脾肿大，轻度黄疸，地贫面容。 重型（ β0 / β0、β + / β0）地贫面容，重度贫血，必须输血维持生命。
为什么要做地中海贫血筛查？优生优育的目的!
为什么要做地中海贫血筛查？优生优育的目的！
地中海贫血是单基因遗传病，在地贫的重灾区（两广以及南方地区），医生会强烈建议孕妇在产前安排好相应的筛查工作，那为什么要做地中海贫血筛查？
一、病症隐形
这种病症的特殊之处在于，许多携带者（即携带致病基因但尚未表现出明显病症的个体）可能终生保持健康状态，难以察觉自身携带的遗传风险。
然而，当两位携带相同致病基因的个体结为伴侣并生育后代时，他们的孩子面临成为地贫患者的风险显著增加。
由于隐性遗传病的特性，这些患儿在常规产检中往往也难以被及时发现，直至出生后症状显现才为时已晚，这就是为什么要做地中海贫血筛查的其一原因。
二、遗传无分性别和家族史
值得注意的是，地贫的遗传不受性别限制，这意味着无论男女，都有可能是致病基因的传递者。
所有育龄女性及其配偶均应接受携带者筛查，这一建议并不受限于家族病史的有无。
这一举措旨在通过广泛的筛查，提前发现并干预潜在的遗传风险，从而保障新生儿的健康。
香港中环专科提供的第三代测序全基因地贫检查，以其全面性和前沿性，成为了当前市场上最为推荐的检测手段。
如有需求，可以在中环专科官网或v信（tchchk）完成预约。
三、为生育方式做好准备
如果早做检查，即使发现自己是携带者，也好方便做补救的工作，携带者夫妇可以通过胚胎试管的工作，先剔除掉致病的基因，再将完好健康的基因胚胎进行植入，也可以顺利生下健康的宝宝。
为什么要做地中海贫血筛查？简单来说，即使没有家族史，没有明显的地贫症状也应进行携带者筛查，如果夫妻双方都携带地贫基因突变，那么胎儿就是地贫患者，所带来的金钱和精力上的损耗是无法估量的，建议做检查是为了不要承担不必要的负担。
地中海贫血筛查 你都了解吗
地中海贫血筛查你都了解吗
*导读：孕期的女性一定不能忽视地中海贫血筛查。
孕前地
中海贫血筛查、基因检测以及产前诊断都可以避免未来的宝宝出现重型地贫或畸形。
……
孕期的女性一定要进行地中海贫血筛查。
地中海贫血筛查需要进行抽血，检测肽链和基因分析，如果检查发现夫妻双方都属于β型极轻型或轻型地中海贫血患者的话，那未来的宝宝有四分之一的机会是正常的；但也有二分之一的可能会是轻型贫血宝宝。
因为α型地中海贫血的遗传基因发生病变的话是非常复杂的。
如果要进行地中海贫血筛查的话，那么α型轻型贫血患者的爱人一定要进行详细的遗传基因检测才能判断未来的宝宝是否
存在中型或重型地中海贫血的几率。
孕前地中海贫血筛查：女性在怀孕之前，可以通过血常规或者血红蛋白电泳等方法来判断自己是否属于地中海贫血基因携
带者。
基因检测：女性在孕前或怀孕早期都要进行基因检测，以此来确定α、b珠蛋白基因出现异常的位置，可以作为产前诊断的一种准备。
产前诊断：女性在怀孕中期，即17—22周的时候，可以通
过行羊水穿刺术方法取得宝宝的细胞，再利用基因检测方法来判断胎儿是否存在α或b珠蛋白基因的缺失现象或者是突变等类
型。
这也属于地中海贫血筛查的方法，可以避免重型地贫或畸形的宝宝。
想知道如何预防疾病？疾病的最佳治疗方法？生病了吃什么好？生病了怎么护理吗？
*微信扫描下方二维码马上知道！。
地中海贫血筛查
地中海贫血筛查地中海贫血是什么地中海贫血是一类由于常染色体遗传性缺陷，引起珠蛋白链合成障碍，使一种或几种珠蛋白数量不足或完全缺乏，因而红细胞易被溶解破坏的溶血性贫血。
因为最早发现的地区是在地中海，就把此病命名为地中海贫血。
我国自然科学名词审定委员会建议本病的名称为珠蛋白生成障碍性贫血。
习惯上仍称为地中海贫血，简称海贫。
正常成人血红蛋白中的珠蛋白，是由四条肽链所组成的，本病是由于珠蛋白基因的缺失或点突变所致。
组成珠蛋白的肽链有4种，即α、β、γ、δ链，分别由其相应的基因编码，这些基因的缺失或点突变可造成各种肽链的合成障碍，致使血红蛋白的组分改变。
通常将地中海贫血分为α、β、γ和δ等4种类型，其中以β和α地中海贫血较为常见。
常见的地中海贫血的类型主要分为三种，分别是轻型、中间型和重型。
目前对于重型地中海贫血的治疗成功率最高的方法是通过移植造血干细胞来实现的。
孕妇地中海贫血怎么回事孕妇地中海贫血分两种甲型（α型）和乙型（β型）。
海洋性贫血又称地中海贫血（thalassemia）。
是一组遗传性溶血性贫血。
其共同特点是由于珠蛋白基因的缺陷使血红蛋白中的珠蛋白肽链有一种或几种合成减少或不能合成。
导致血红蛋白的组成成分改变，本组疾病的临床症状轻重不一，大多表现为慢性进行性溶血性贫血。
孕妇地中海贫血常见有两种类型，分别是甲型（α型）和乙型（β型）。
地中海型贫血是自体隐性遗传的血液疾病，又称“海洋性贫血”。
由于是遗传疾病，因此，补血或输血都只能治标，而无法治本。
甲型地中海型贫血的比例相当高，大约100人中有3～4人带有此病的基因，但未必都会发病。
乙型地中海型贫血的带原者比例较低，在台湾地区大约100人中有1人带有种遗传基因。
地中海贫血筛查技术规范
地中海贫血筛查技术规范
地贫产前初筛：
凡未做过地贫筛查的孕妇应建议其进行地贫筛查。
地贫的初步筛查应推广使用血液红细胞指数(MCV,MCH)等适宜技术。
对红细胞指数下降的，应书面建议进一步做地贫产前筛查，并按规定转诊。
地贫产前筛查：
对产前检查和血液红细胞指数初筛发现的地贫可疑孕妇，应采用血红蛋白（Hb）电泳技术作进一步筛查，对检测结果为HbA2降低或临界值的，则再作血清铁测定。
临床医生根据检测结果，进行地贫、异常Hb和缺铁性贫血的鉴别诊断，并提供地贫相关的产前咨询及必要的转诊服务。
产前筛查后高风险对象的处理原则：
1.对产前筛查结果为高风险的孕妇，产前咨询医生应及时给予遗传咨询指
导；是否实施产前诊断，应严格遵循知情选择原则。
2.医疗保健机构不得擅自为产前筛查结果为高风险的孕妇作终止妊娠的处
理。
3.对产前筛查结果为高风险的孕妇应进行随访。
地中海贫血的遗传筛查和产前诊断整理版
地中海贫血的遗传筛查和产前诊断整理版地中海贫血是一种常见的遗传性疾病，主要由血红蛋白的异常合成引起。
在地中海地区高发，因此得名。
由于该疾病的严重危害性以及其遗传方式，遗传筛查和产前诊断成为重要的手段来预防和管理地中海贫血。
本文将介绍地中海贫血的遗传方式、遗传筛查和产前诊断的方法以及相关的注意事项。
一、地中海贫血的遗传方式地中海贫血主要由β地中海贫血和α地中海贫血两种类型组成。
β地中海贫血是由β珠蛋白基因的缺陷引起，而α地中海贫血则是由α珠蛋白基因的异常引起。
β地中海贫血的遗传方式为常染色体隐性遗传，即两个健康的人携带有缺陷的β珠蛋白基因时，他们的子女有25%的几率患上地中海贫血。
而α地中海贫血的遗传方式稍有不同，因其相关基因位于染色体中的同一基因座上，所以遗传方式为常染色体显性遗传，即一个携带有缺陷的α珠蛋白基因的父母至少有一个是患者时，他们的子女有50%的几率患上地中海贫血。
二、地中海贫血的遗传筛查方法地中海贫血的遗传筛查是通过检测相关基因的突变情况来确定个体是否携带有地中海贫血相关的基因突变。
目前常用的检测方法包括DNA序列分析、限制性片段长度多态性（RFLP）分析、血红蛋白电泳以及聚合酶链反应（PCR）方法等。
这些方法通过检测模板DNA中的特定位点，可以确定是否存在基因突变。
通过遗传筛查，可以及早发现携带地中海贫血相关基因的个体，从而进行相应的预防和管理。
三、地中海贫血的产前诊断方法对于已经怀孕的孕妇，如果存在地中海贫血相关基因的携带者，可以通过产前诊断来确定胎儿是否患有地中海贫血。
常用的产前诊断方法包括滴血试验、羊膜穿刺和绒毛活检等。
滴血试验是一种简单、无创且低风险的产前诊断方法，通过抽取孕妇的静脉血进行基因检测，可以初步判断胎儿是否携带地中海贫血相关基因。
而羊膜穿刺和绒毛活检则是更精确的产前诊断方法，但其操作风险较高，需谨慎选择适用人群。
四、地中海贫血遗传筛查和产前诊断的注意事项在进行地中海贫血的遗传筛查和产前诊断时，有一些注意事项需要牢记。
500例孕妇地中海贫血筛查与产前诊断分析
500例孕妇地中海贫血筛查与产前诊断分析1. 引言1.1 背景地中海贫血是一种常见的遗传性疾病，主要分布在地中海沿岸国家和相邻地区，如意大利、希腊、土耳其和中东地区。
这种疾病包括地中海贫血和地中海型地中海贫血。
地中海贫血是由血红蛋白合成障碍引起的一组遗传性血液病，主要表现为患者患有不同程度的贫血、黄疸、脾肿大等症状。
地中海贫血的发病率在地中海沿岸国家较高，而在其他地区也逐渐增加。
孕妇地中海贫血不仅会影响孕妇的健康，还会对胎儿造成一定风险，因此孕妇地中海贫血的筛查和诊断显得尤为重要。
通过对500例孕妇进行地中海贫血筛查和产前诊断的分析，可以更好地了解该疾病在孕妇中的发病情况和临床表现，为未来的预防和治疗提供重要参考。
【背景】部分结束。
1.2 目的【引言】孕妇地中海贫血是一种常见的遗传性血液病，对孕妇和胎儿的健康都会造成一定的影响。
本篇文章的目的在于分析500例孕妇地中海贫血的筛查与产前诊断结果，探讨地中海贫血在孕妇群体中的流行情况和影响，为临床医生提供更好的诊疗方案和预防措施。
通过对这些病例的统计和分析，我们希望能够揭示地中海贫血的流行病学特征，探讨目前筛查方法的有效性和局限性，以及探讨对孕妇和胎儿的风险评估与处理方法。
我们也将探讨产前诊断在预防地中海贫血中的重要作用，为未来临床研究提供参考方向和建议。
通过本研究的对比和分析，我们希望为改善孕妇地中海贫血的预防和诊疗提供更科学的依据，从而降低孕妇和胎儿受到地中海贫血影响的风险。
1.3 研究意义本研究的意义在于深入探讨孕妇地中海贫血筛查与产前诊断的重要性，旨在提高地中海贫血的早期发现率，减少患者和家庭的负担，降低孕妇和胎儿的风险，提高生育健康水平。
通过分析500例孕妇的筛查与产前诊断结果，可以为临床医生提供更准确的诊断依据，指导孕妇的治疗方案，并对未来地中海贫血的预防和管理提供参考。
研究还有助于拓展对地中海贫血患者的关注和关心，提高社会对该疾病的认知度，推动相关政策和措施的完善，为健康中国建设贡献力量。
地中海贫血产前筛查与诊断
地中海贫血的产前筛查与诊断南方医科大学南方医院妇产科产前诊断中心李莉艳主要内容地中海贫血概述地中海贫血的临床表现地中海贫血的表型特征地中海贫血的筛查策略与结果分析 地中海贫血的基因诊断与产前诊断 地中海贫血的遗传咨询举例概述地中海贫血(地贫)是珠蛋白基因缺陷导致的遗传性溶血性贫血病，是一组常染色体隐性遗传病。
按珠蛋白肽链缺陷不同：地贫可分为α、β、δ、δβ和γδβ等不同类型，其中α和β地贫是最重要的类型。
按临床表现不同：α地贫分为静止型、轻型(标准型)、中间型-血红蛋白H病(HbH)和重型-血红蛋白巴氏(Hb Bart’s)水肿胎；地贫分为轻型、中间型及重型。
β地中海贫血是全球最大的单基因遗传病之一中国南方不同高发地区人群携带率1 ~23%全球血红蛋白病人群负荷WHO地区人口(百万)出生(百万)纯合子出生(千)非洲65030.0230美洲73017.5 5.0亚洲315084.0120.0欧洲78011.0 1.6大洋洲300.50.2合计5340143.0356.8中国南方α和β地贫的人群携带率省份总人口（万）出生人口（万）纯合子出生（千）广西46027112.7云南459656 6.24广东10432108 4.51贵州347548 1.67江西4457580.85四川8042740.75湖南6570800.60海南867120.47福建3689400.31台湾2336190.29重庆2885260.19合计5195159228.58排序出生缺陷分析例数发生频率(/万)1先天性心脏病26019.662重型地贫20815.733多指20015.124肢体短缩1118.395唇裂/ 腭裂1098.24广州市主要出生缺陷的发生率(1998-2001)血红蛋白的结构F正常2岁~成人Hb的组成和比例HbA（α2β2）96% ~ 98%HbA2（α2δ2） 2.5% ~ 3.5%HbF (α2γ2) <3%临床特点：RBC 参数MCV ↓MCH ↓ 细胞形态学变化Hb 电泳分析HbA 2 ↓（α）或↑（β）Hb Bart’s HbH （α）α地中海贫血——由α基因的缺失或点突变引起。
地中海贫血的筛查、实验诊断技术和治疗
2. 微量血红蛋白电泳
设备：电泳仪，电泳槽 试剂：浸醋纤膜用Tris缓冲液，电泳槽用硼酸缓 冲液，丽春红染液 溶血液制备：常用四氯化碳溶血法：去血浆→生 理盐水洗杂质→蒸馏水溶血→四氯化碳溶解提 取脂溶性物质→离心得Hb液。 电泳：取膜条，加溶血液于阴极端，然后电泳 20-30分钟。 染色：取出膜条，丽春红染液，染数分钟，然后 用3%醋酸溶液洗干净，可观察结果。
地中海贫血的筛查、实 验诊断技术和治疗
一、地中海贫血的筛查
地贫筛查目的： 诊断出所有携带地贫基因 者，重型和中间型地贫易诊断， 因此最主要的是查出不被重视 的轻型地贫和静止型地贫基因 携带者。
正常人群地贫筛查步骤：
首先是血细胞分析 除了静止型 α 地贫基因携带者 （ α 地贫 2 ）外， MCV，MCH基本 上都低于正常。
常见的4种α 地贫基因突变。
二、地中海贫血诊断实验技术
1.红细胞脆性试验（一管法）
试剂： 0.32%NaCL缓冲液（以1%NaCL缓 冲液32ml于100ml容器中，加入重蒸馏水至 刻度。 方法：取0.32%NaCL缓冲液2.5ml于小试管 中，吸取全血10ul加入试管中，用吸管吸 取溶液来回洗涤3次，再颠倒混匀，5分钟 后观察结果。
5.全自动电泳仪用于Hb电泳及 HbA2和HbF测定
目前国内使用的主要有 ▲美国生产的Helena 电泳仪、扫描仪 和分析系统。 ▲法国生产的Sebia电泳仪、扫描仪和 分析系统。 ▲国产的金桑特电泳仪、扫描仪和分 析系统。
6.高效液相色谱仪用于地贫和 血红蛋白病的检测
国际地贫协会和美国化学学会推荐使 用，直接测出HbA2和HbF值，6分钟左 右出一个结果，变异系数小，准确可 信，操作方便，结果判断简单，既可 单个做也可成批大量做，一次可放100 个样品。已知血红蛋白病大多可有特 别波型，易诊断。
- 1、下载文档前请自行甄别文档内容的完整性，平台不提供额外的编辑、内容补充、找答案等附加服务。
- 2、"仅部分预览"的文档,不可在线预览部分如存在完整性等问题,可反馈申请退款(可完整预览的文档不适用该条件!)。
- 3、如文档侵犯您的权益，请联系客服反馈,我们会尽快为您处理(人工客服工作时间：9:00-18:30)。
地中海贫血筛查
地中海贫血是一种隐性遗传性的血液疾病，主要是构成红血球的基因失常所致，其中有α地中海贫血(α链受累)和β地中海贫血(β链受累)。
也可按照一个或两个基因缺损来分为轻型或重型地中海贫血，α地中海贫血多见于黑人(黑人中25％至少有一个基因缺陷)，β地中海贫血多见于地中海地区或东南亚。
日型地中海贫血较为常见，临床上又大致分为重型、中型和轻型三类。
轻型患者病情很轻，常没有症状或只有轻度贫血，体力、智力、寿命均不受影响。
如果夫妻双方是同型基因携带者，则每次怀孕时，胎儿有Z5％的可能完全正常，50％的可能成为携带者，还有25％的可能成为重型地中海贫血患者。
目前国内外对地中海贫血尚无有效的根治方法，患上重型地中海贫血的孩子必须长期输血而且难以活到成年。
重症地中海贫血，都会危及孕妇和胎儿的生命及健康，因此，夫妻在婚前或产前接受地中海贫血筛查，是非常重要的。
地中海贫血三种类型及症状：
(1)重型：出生数日即出现贫血、肝脾肿大进行性加重，黄疸，并有发育不良，其特殊表现有：头大、眼距增宽、马鞍鼻、前额突出、两颊突出，其典型的表现是臀状头，长骨可骨折。
骨骼改变是骨髓造血功能亢进、骨髓腔变宽、皮质变薄所致。
少数患者在肋骨及脊椎之间发生胸腔肿块，亦可见胆石症、下肢溃疡。
常见并发症有急性心包炎、继发性脾功能亢进、继发性血色病。
(2)中间型：轻度至中度贫血，患者大多可存活至成年。
(3)轻型：轻度贫血或无症状，一般在调查家族史时发现。
中医认识地中海贫血
海洋性贫血在中医学中属“虚劳”、“黄疸”范畴。
自幼贫血，中焦受气，化血不足，更兼禀赋薄弱，阳不生阴，精血匮乏，水谷不能克消，精微反作水湿，阻遏胆液，浸渍肌肤为虚劳发黄之证，若气血阴阳不足，又见外邪客表，则可见虚实挟杂之征。
海洋性贫血最常遭遇的问题
地中海贫血最常遭遇的问题这些病人常会有心脏、肝脏和内分泌的功能异常。
海洋性贫血的治疗
轻型地贫无需特殊治疗。
中间型和重型地贫应采取下列一种或数种方法给予治疗。
1.一般治疗注意休息和营养，积极预防感染。
适当补充芝元雪康组合进行补血，它的补血功能是经过几十位资深专家检测的，无任何副作用，患者可以放心使用。
2.输血和去铁治疗
红细胞输注少量输注法仅适用于中间型α和β地贫，不主张用于重型β地贫。
对于重型β地贫应从早期开始给予中、高量输血，以使患儿生长发育接近正常和防止骨骼病变。
其方法是：先反复输注浓缩红细胞，使患儿血红蛋白含量达120～150g/L；然后每隔2～4周输注浓缩红细胞10～15ml/kg ，使血红蛋白含量维持在90～105g/L以上。
但本法容易导致含铁血黄素沉着症，故应慎重选择治疗。
3．.脾切除脾切除对血红查白H 病和中间型β地贫的疗效较好，对重型β地贫效果差。
脾切除可致免疫功能减弱，应在5～6岁以后施行并严格掌握适应证。
5.造血干细胞移植异基因造血干细胞移植，但是必须要有与HLA 相配的造血干细胞供者才可以做移植手术；
6.基因活化治疗应用化学药物可增加γ基因表达或减少α基因表达，以改善β地贫的状，目前正在探索之中，未有成熟的成品药物。