遗传分析
遗传学(第3版)第3章 孟德尔式遗传分析
以上的测交中，一对基因的杂种，总是与其隐性亲本（rr）
进行杂交，这种杂交方式也叫做回交（backcross）。 4－15
2、自交验证（selfed/selfing） 通过自交后代的类型和数目来推论亲本的情况。
基本方法：以F2分别自交产生F3，然后根据F3的表型类型及 比例，验证所设想的F2基因型，从而推知F1在形成配子时，等位 基因是否分离。
黄416粒＝315粒 黄圆＋101粒 黄皱
绿140粒＝108粒 绿圆＋32粒 绿皱 所以 从颜色上看 黄色：绿色＝416：140＝2.97：1=3:1 再考察种子的形状： 圆：423粒＝315粒黄圆＋108粒绿圆 皱：133粒＝101粒黄皱＋32绿皱 所以 圆形：皱形＝423：133＝3.18:1≈3：1
经历了100多年的发展，当今的遗传学已成为生命科学的 核心。谈家桢先生曾生动而形象地将遗传学比喻为一棵根深叶 茂的大树，孟德尔定律便是具有顽强生命的种子，由摩尔根等 人建立起来的细胞遗传学则是这棵巨树的主干。 本章的主要内容:孟德尔遗传的基本规律及其扩展。
要点:孟德尔遗传分析的基本原理与方法，基因在动物、 植物乃至人类的繁衍过程中的表现及其传递规律。
↓
皱豌豆
↓
圆豌豆（吸水性强）4－10
3.1.2 分离定律 （ principle of segregation）
Mendel’s First law The two members of a gene pair (alleles) segregate (separate) from each other in the formation of gametes; half the gametes carry one allele, and the other half carry the o两对相对性状的豌豆杂交实验
孟德尔式遗传分析讲解
黄、圆 黄、皱
实得数(O) 315 2.25
2
绿、圆
108 3.75
绿、皱
32 34.75 -2.25
2
总数
556 556
101 -3.75
2
按理论比例粒数(E) 312.75
104.25 104.25
差数(O-E)
2
(O E ) 2.25 (2.25) x ... 0.5116 E 312.75 34.35
每一配子（花粉或卵细胞）中只含其中一个；
④ 遗传因子在受精过程中能保持其独立性 表现为随 机性。
以遗传因子解释
现以豌豆红花×白花的杂交试验为例，加以具体说明：
三、表现型和基因型
孟德尔提出的遗传因子 基因(gene) 1.基因型(genotype)：个体的基因组合即遗传组成； 如花色基因型CC、Cc、cc 2.表现型(phenotype)：生物体所表现的性状，是可以观测的。 如红花，白花 在基础环境内、外在表现 基因型------表现型 (根据表现型决定) 3. 基因型、表现型与环境的关系： 基因型+ 环境 表现型。
糯性的为支链淀粉，非糯性的为直链淀粉；以稀碘液处理糯性的花粉或籽粒的
胚乳，呈红棕色反应；以稀碘液处理非糯性的花粉或籽粒，则呈蓝黑色反应。
糯性
wxwx F1
×
↓
非糯
WxWx Wxwx
↓观察花粉颜色（稀碘液） 红棕色(wx) : 兰黑色(Wx) 1:1
五、分离比例实现的条件
根据分离规律，由具有一对相对性状的个体杂交产生的
四、分离规律的验证
分离规律是完全建立在一种假设的基础上的，这个假 设的实质就是成对的基因(等位基因)在配子形成过程中彼 此分离，互不干扰，因而配子中只具有成对基因的一个。 为了证明这一假设的真实性，可以采用以下几种方法进行
遗传学 第六章 真核生物遗传分析
1、单一序列（unique sequence）
➢ 真核生物的大多数基因在单倍体基因 组中都是单拷贝的。
➢ 单一序列所占的比例在不同生物基因 组中变化较大：
原核生物中一般只含有非重复序列；
较低等的真核生物中大部分DNA也 是单拷贝的；
动物中将近50％DNA是中度或高度 重复的；
植物和两栖类生物中单拷贝DNA序 列降低，而中度和高度重复序列增加， 如玉米的重复序列在80%以上。
（2）卫星DNA （satellite DNA）
➢ 其碱基组成不同于其他部份，可用 等密度梯度离心法将其与主体 DNA 分开，因而称为卫星DNA 或 随体DNA。
➢ 各类卫星DNA都由不同的重复序 列家族构成。
➢ 重复单位串联排列。 ➢ 卫星 DNA约占人基因组 5~6％。
卫星DNA 根据长度可将其分为3类：
➢ 基因组（genome）：一个物种单倍体的染色体数 目及其所携带的全部遗传信息。
基因组DNA测序结果表明基因组中不仅包含着整 套基因的编码序列，同时还包含着大量非编码序列， 这些序列同样包含着遗传指令(genetic instruction)。 因此，基因组（应该）是整套染色体所包含的 DNA分子以及DNA分子所携带的全部遗传指令。
➢ 可用遗传学方法区分每个染色单 体。
顺序四分子分析（ ordered tetrad analysis）
顺序四分子遗传分析的特殊意义在于： (1) 能从四分子不同类型出现的相对频率分析基因间的连
锁关系； (2) 能计算标记基因与着丝点之间的重组值，进行着丝粒
作图； (3) 子囊中子囊孢子严格的对称性质，表明减数分裂是一
Co = DNA concentration t1/2 = time for half reaction
遗传学第八章 核外遗传分析课件
2、 性比（sex-ratio，SR）因子
◇SR因子是胞质中的一种原生动物，在雌蝇 和雄蝇中都能发现，但对发育中的雄性幼 虫是致死的，所以后代中雌蝇比例远大于 雄蝇比例。
◇将SR雌蝇的卵细胞质注入正常雌蝇可诱导 SR现象。
◇有证据表明，产生雄性致死毒素的可能是原 生动物内的病毒。
基因型与表型的关系
细胞质基因 正常（N） 不育（S）
核基因型
RfRf（可育） Rfrf（可育） rfrf（不育） N（RfRf）可育 N（Rfrf）可育 N（rfrf）可育 S（RfRf）可育 S（Rfrf）可育 S（rfrf）不育
遗传学 第八章 核外遗传分析
（二）可能的遗传机制 1、线粒体与雄性不育的关系 2、叶绿体与雄性不育的关系
遗传学 第八章 核外遗传分析
遗传学 第八章 核外遗传分析
• KSS综合征（Keams-Sayre Syndrome）是多 系统线粒体病，主要症状为眼肌麻痹和色素性视 网膜炎。患者骨骼肌细胞mtDNA有2.0kb7.0kb的缺失。 遗传学 第八章 核外遗传分析
五、叶绿体遗传及其分子基础
（一）衣藻的叶绿体遗传
◇ 衣藻细胞中只有一个叶绿体，约含50个 拷贝的环状ds-DNA分子。 ◇ 不同交配型（mt+,mt-）的单倍体衣藻 杂交，形成短暂2n时期，进行减数分裂。 ◇ 虽然杂交双方融合时为合子提供等量细 胞质，但叶绿体只由mt+方传递，表现单亲 遗传。
遗传学 第八章 核外遗传分析
遗传学 第八章 核外遗传分析
（二）叶绿体遗传的分子基础 1、叶绿体基因组
大小：环状双链DNA分子。大小120-190kb。 其基因序列中不含5-甲基胞嘧啶。
◆ cpDNA编码约100种蛋白质和RNAs，包 括45个编码RNA的基因，27个编码与基因表达 有关的蛋白的基因，18个编码类囊体膜的蛋白基 因和10个与电子传递功能有关的基因。
《核外遗传分析》课件
核外遗传的特点
核外基因组结构简单，基 因密度高，复制和转录过 程相对简单。
核外基因组具有母系遗传 的特点，即线粒体基因组 和叶绿体基因组只来自母 本。
核外基因组在进化上相对 保守，但在某些物种中也 可能发生基因重组和突变 。
核外遗传分析的意义
核外遗传分析有助于深入了解生 物的进化历程和物种起源。
详细描述
表观遗传学分析在核外遗传分析中扮演着重要的角色。表观遗传学标记如DNA甲基化和 组蛋白修饰等可以影响基因的表达水平，进而影响生物体的表型。通过分析这些表观遗 传学标记，可以深入了解基因表达的调控机制，为疾病诊断和治疗提供新的思路和方法
。
转录组学分析
总结词
转录组学分析主要研究基因转录本的种类和丰度，通过分析转录本的变化，揭示基因表达的动态变化 和调控机制。
和思路。
02
个体化用药
根据个体的核外遗传变异情况，可以制定针对个体的个性化用药方案，
提高药物的疗效并降低副作用。
03
药物反应差异研究
不同个体对同一种药物的反应可能存在差异，这种差异可能与个体的核
外遗传变异有关，通过研究这种关系可以更好地理解药物反应的个体差
异。
个体化医疗的核外遗传分析应用
精准医疗
基于个体的核外遗传变异情况，可以为患者提供精准、个性化的 治疗方案，提高治疗效果。
技术发展的挑战
技术更新换代
01
核外遗传分析技术不断发展，需要不断更新知识和技术，以适
应新的分析需求。
技术局限性
02
目前核外遗传分析技术仍存在一定的局限性，如检测灵敏度、
特异性等方面仍有待提高。
技术普及
03
如何将核外遗传分析技术普及到临床实践中，提高其在医学研
第三章孟德尔式遗传分析
一、分离现象
孟德尔的豌豆杂交实验7对性状的结果
豌豆表型 F1 圆形 黄色 紫花 鼓胀 绿色 腋生 高植株 5474圆 6022黄 705紫 882鼓 428绿 651腋生 787高 F2 1850皱 2001绿 224白 299瘪 152黄 207顶生 277矮 F2比例 2.96:1 3.01:1 3.15:1 2.95:1 2.82:1 3.14:1 2.84:1
稳定的,可以区分的性状
严格自花授粉：没有外界花粉的污染
二、易栽培,生长周期短
人工授粉也能结实
三、后代多,便于收集数据
单株可产生大量种子
四、正确的方法
按系谱记载，研究性状在家系中的传递
P(亲本) ♀(母本） × ♂(父本)
F1(杂种第一代) (自交)
F2 (杂种第二代)
四、正确的方法
三、 非等位基因间互作
抑制作用 ：在两对独立基因中，其中一对显性基因， 本身并不控制性状的表现。但对另一对基因的表现有抑 制作用，称这对基因为显性抑制基因．F2的分离比例为 13:3。
四、多因一效与一因多效现象
多因一效：许多基因影响同一单位性状的现象 称为“多因一效 。在生物界,多因一效现象很 普遍，如：玉米糊粉层的颜色涉及7对等位基因； 玉米叶绿素的形成至少涉及50对等位基因；果 蝇眼睛的颜色受40多对基因的控制。
四、多因一效与一因多效现象
一因多效：一个基因也可以影响许多性状的发 育的现象称为一因多效 。如豌豆中控制花色的 基因也控制种皮的颜色和叶腋有无黑斑。红花 豌豆的种皮有色,叶腋有大黑斑
The end
七、孟德尔学说的核心
遗传因子的颗粒性体现在以下几点：
第五章真核生物的遗传分析
高度重复顺序的功能
1. 调节反向序列常存在于DNA复制起点区的附 近。另外，许多反向重复序列是一些蛋白质 （包括酶）与DNA的结合位点
2. 参与基因表达的调控DNA的重复顺序可以转 录到核内不均一RNA（hnRNA）分子中，并 形成发夹结构，这对稳定RNA分子，免遭分解 有重要作用
3. 参与转位作用
(3-6)四种排列方式：第一分裂产物中野 生型与突变型未发生分离，野生型和突 变型 M2发生分离，称第二次分裂分离 (second division segregation)。
着丝粒与基因位点间发生非姊妹染色 单体交换，因此这四种子囊均为交换 型子囊。
非交换型、交换型子囊的形成
着丝点距离与着丝点作图
第一节 真核生物基因组
一、基因组与 C值
基因组：一个物种单倍体的染色体数目 及其所携带的全部基因称为该物种的基 因组。
C值：一个物种单倍体基因组的DNA含 量是相对含量是恒定的，通常称为该物 种DNA的C值。不同物种C值差异很大。
从原核生物到真核生物。其基因组大小 和DNA含量是随生物进化复杂程度的增 加稳步上升的。随生物结构和功能复杂 程度的增加，需要的基因产物越多，所 以C值就越大。 最小的C值:支原体(106bp),
5. 同一种属中不同个体的高度重复顺序 的重复次数不一样，这可以作为每一个
体的特征，即DNA指纹
6. α卫星 DNA 成簇的分布在染色体着丝
粒附近，可能与减数分裂时染色体配对 有关，即同源染色体之间的联会可能依
赖于具有染色体专一性的特定卫星DNA 顺序
第二节 真菌类的遗传分析
红色面包霉的特点
C.存在大量不编码蛋白质的DNA序列，果蝇的基 因数约为5000个，占基因组DNA序列的10％ 左右，人的基因数推测为50000个，约占基因 组DNA序列的1％。
遗传分析
自交法是最简单的，通常用于植物 动物通常用测交法
(3)花药离体培养法——取待测亲本的花药离 体养成单倍体植株后，用秋水仙素处理，获 得纯合体植株，若所得植株表现型一致，则 该待测亲本为纯合子，若所得植株表现型不 一致，则待测植株为杂合子。（此方法只适 合于植物。）
2、设计实验探究相对性状中的显隐性关系 设计原理： 只有怎样的杂交方式能确定性状的显 隐？
• 是否遵循孟德尔定律的实验设计 • 育种方案的确定及设计
●
杂交是一个比较宽泛的概念，包括个体水平， 杂交：1、杂交主要用于判断性状的显隐性关系。 细胞水平和分子水平的杂交。
2、杂交把双亲的优良性状综合到杂种后代中，再经选 让F1与隐性个体杂交，叫测交 育而成新品种，这是目前培育新品种的重要方法。
例1：一株高茎豌豆，如何用最简单的实验方案，判 断其是否属于纯合子。 自交 例2：有一匹栗色(相对于白色为显性)公马，欲在一个 繁殖季节中判断其是否属于纯合子，回答应该采用什 么杂交实验的方法，预期结果，并得出结论。 方法：让这匹栗色公马与多匹白色母马交配。 预期结果：（1）后代既有栗色马又有白色马 （2）后代全为栗色马。 （3）后代全为白色马。
方法一：杂交法 具有相对性状的纯种杂交，F1 表现出的性 状是显性性状，隐藏的性状是隐性性状。 应注意：①两亲本是纯合子。 ②要符合统计学原理。 方法二：自交法 杂种后代中，出现的“新”性状是隐性性状； 或后代有性状分离，3／4比例的性状(亲本的 性状)为显性。
已知牛的有角与无角为一对相对性状，由常 染色体上的等位基因A与a控制。在自由放养多年 的一群牛中(无角的基因频率与有角的基因频率相 等)，随机选出1头无角公牛和6头有角母牛，分别 交配，每头母牛只产了1头小牛。在6头小牛中， 3头有角，3头无角。 (1)根据上述结果能否确定这对相对性状中的显性 性状？请简要说明推断过程。
孟德尔式遗传分析
反遗应传规学上范将基因型对环境反应的幅度称为反应规范
(Norm of Reaction)，也可以说是同一基因型在不
同环境中所显示出的表型变化范围。
基因与环境
表现度
具有特定基因型又表现出该基因型所控制的性 状的个体，对于该性状的表现程度称为表现度 (Expressivity)。
Mendel定律的扩展
1
基因与环境
2
等位基因间的关系
3
非等位基因间的相互作用
Mendel定律的扩展
1
基因与环境
2
等位基因间的关系
3
非等位基因间的相互作用
聊城大学生命科学学院
基因与环境
基因型 环境
表现型
多一一因因种一性多状效效的发育受多对基因影响的现象称为多因一效
(Multigenic effect)。
当n=4，则代入二项式展开为：( Nhomakorabeap
+q)n
=
1 2
+
14 2
14 2
4
1
3
2
1 2
43 2!
12 2
12 2
432 3!
1 2
1
3
2
1
4
2
1 4显性 4 3显性 6 2显性 4 1显性 1 0显性
16
16
16
16
16
21
求YyRr 自交后代中3显性和1隐性基因个体出现的概
率?
n! prqn-r r!(n-r)!
1 4
n
3 4
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3 4
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第一章 孟德尔遗传分析
基因型（genotype）：个体或细胞的特定基因的
组成。
表型（phenotype）：生物体某特定基因所表现的
性状。
纯合体（homozygote）：基因座位上有两个相同
的等位基因，就这个基因座而言，此个体称纯合体
。
杂合体（heterozygote）：基因座位上有两个不同 的等位基因。
真实遗传（true breeding）：子代性状永远与 亲代性状相同的遗传方式。
B、遗传因子的分离规律
遗传因子在世代间的传递遵循分离规律(the law of
segregation)：
(性母细胞中)成对的遗传因子在形成配子时彼此分离、分配 到配子中，配子只含有成对因子中的一个。 而杂种体细胞中，分别来自父母本的成对遗传因子也各自独
立，互不混杂；在形成配子时彼此分离、互不影响。
植株所表现的性状总体区分为各个单位作为研究对
象，这些被区分开的每一个具体性状称为单位性状
。如：豌豆的花色等。即生物某一方面的形态特征
或生理特性。
相对性状(contrasting character) 不同生物个体在单位性状上存在不同的表现，这种 同一单位性状在不同个体间所表现出来的相对差异 ，称为相对性状(contrasting character) 。如： 豌豆花色有红花和白花等。
孟德尔式遗传分析
Mendelian Genetic Analysis
人类很早就从整体上认识了遗传现象
亲子性状相似 在直观上认为子代所表现的 性状是父、母本性状的混合遗传，在以后的 世代中不再分离。
孟德尔(Gregor Johann Mendel，1822– 1884)奥地利人，遗传学的 奠基人。 1857~1864年连续做了 8年的豌豆杂交试验 ，孟德尔认为父母本性状遗传不是混合，而是 相对独立地传给后代 后代还会分离出父母 本性状。确立了遗传因子的分离和自由组合定 律。 遗传学是一棵根深叶茂的大树，孟德尔便是具 有顽强生命力的种子，由摩尔根等人发展起来 的细胞遗传学则是这棵茁壮大树的主干。 （ 谈家桢）
遗传学知识：遗传学方法的比较
遗传学知识：遗传学方法的比较遗传学方法的比较遗传学是研究物质遗传规律和遗传信息传递的学科。
在研究遗传学问题时，需要用到各种各样的方法。
这些方法有些是传统的，而有些则是现代的。
本文将比较传统和现代的遗传学方法。
传统的遗传学方法1.遗传分析遗传分析是指通过研究家族、群体的遗传现象，了解变异、遗传物质的遗传特点和表型表达规律的现象。
遗传分析是遗传学最早期的研究方法之一，其核心概念为基因。
2.杂交杂交是指不同群体或物种之间在人工干预的条件下交配。
在遗传学研究中，通过杂交实验可以确定基因的性状，并且探讨其遗传规律，同时，还可以对遗传物质进行分离和重组，从而得到更多的有关遗传物质的信息。
3.突变分析突变分析是指通过观察已知某种基因发生变异，产生新的表现型及其对生物的影响。
通过突变分析，可以为遗传性疾病的研究提供思路，同时对于一些进化和生态问题的研究也有重要的意义。
4.细胞遗传学细胞遗传学是指研究细胞有关遗传传递现象的学科，包括染色体结构和功能的研究、染色体的缺失、重复、移位、转座等现象的研究。
这些现象的研究为物种的分化研究、物种的进化研究以及疾病的识别、预测和治疗提供了基础。
现代的遗传学方法1.基因组学基因组学是研究生物的基因组结构和功能的学科，旨在探讨特定物种的基因组特征以及基因组在其生命过程中的调节和表达机制。
基因组学的研究可以揭示生命过程中重要的信号通路和生物的整体性信息。
2.蛋白质组学蛋白质组学是研究细胞所拥有的全部蛋白质的表达水平、结构与功能的学科。
在遗传学研究中，研究蛋白质组可以帮助认识细胞中蛋白质的功能及其相互作用，揭示细胞生命过程的分子机制。
3.转录组学转录组学是指研究基因转录水平的全局性变化，以及基因表达与调控的学科。
转录组学技术可以对细胞或组织中的基因表达进行全面的检测，为研究基因表达的调控机制提供基础。
4.微生物组学微生物组学是指研究微生物的基因组及其与环境因素之间的相互关系的学科。
微生物组学作为一门新兴学科，在分子生物学和生态学的交叉领域，为我们认识微生物、食品、健康和环境问题提供了多种新的思路和方法。
遗传学3 第三章 孟德尔式遗传分析
7、显性是完全的
八、分离定律的意义
1、具有普遍性：
不仅适用于植物，也适用于其他二倍体生 物（人类中单基因遗传性状和遗传病约 有4344种）。
2、理论意义： （1）形成了颗粒遗传的正确遗传观念
分离定律表明-体细胞中成对的遗传因子并不相互融 合，而是保持相对稳定，并且相对独立地遗传给后 代；父本性状和母本性状在后代中还会分离出来。
3 ： 1
颗粒式遗传： 代表一对相对性状的 遗传因子在同一个体内 分别存在，不相沾染， 不相混合。
比例≈
反交实验结果与正交完全一致，表明：F1、F2的性状表现 不受亲本组合方式的影响，与哪一个亲本作母本无关。
豌豆的7个相对性状杂交 性状
花色 种子形状 子叶颜色 豆荚形状 未熟豆荚色 花着生位置 植株高度
3、豆荚成熟后子粒都留在豆荚中，便于准 确记数。 4、价格便宜、占地少、世代短、后代多。
正确的实验方法
简单 （一对相对性状） •选择合适的试验材料 复杂 （二对相对性状）
•采用 “定量” 的研究方法
•对数据进行统计处理
•提出理论以解释实验结果
•设计实验加以验证
豌豆的7个单位性状及其相对性状
是不 是任 何单 位性 状都 是由 一对 基因 控制 的?
实验结果
P F1 黄色、圆粒×绿色、皱粒
↓
黄色、圆粒 15株自交结556粒种子
↓⊗
F2种子 理论比例 黄、圆 黄、皱 绿、圆 绿、皱 总数
实得粒数 315
9 ：
101
3
108
： 3 ：
32
1
556
16 556
理论粒数 312.75 104.25 104.25 34.75
重组型
遗传学的研究方法
遗传学的研究方法一、遗传分析遗传分析是遗传学研究中最基础的方法之一，它通过观察和分析基因在后代中的表现来揭示遗传规律。
遗传分析可以通过对家族、群体或个体的遗传特征的观察来推断遗传模式和基因型。
其中，常见的遗传分析方法包括单基因遗传病的家系分析、连锁分析和关联分析等。
1.1 单基因遗传病的家系分析家系分析是通过观察家族中的遗传病患者及其家族成员，分析其遗传特征来确定遗传病的遗传模式。
这种方法可以帮助确定遗传病是由显性遗传、隐性遗传还是性连锁遗传引起，进而指导家族内的遗传咨询和遗传筛查。
1.2 连锁分析连锁分析是通过观察两个或多个基因在同一染色体上的遗传连锁关系，推断基因之间的距离和相对位置。
通过研究连锁关系，可以构建遗传连锁图谱，进一步揭示基因座的位置和染色体的结构。
连锁分析通常通过观察基因型和表型的共遗传现象来进行。
1.3 关联分析关联分析是通过观察群体中基因型与表型之间的关联关系，推断基因与表型之间的关系。
关联分析常用于复杂遗传病的研究，通过对大量患者和正常人群的基因型和表型数据的比较，寻找与疾病发生相关的基因位点。
关联分析通常采用基因芯片、测序等高通量技术进行。
二、遗传变异分析遗传变异分析是研究基因组中的遗传变异和多态性，并探究其与表型差异之间的关系。
遗传变异分析可以帮助揭示基因对表型的贡献程度，以及基因与环境之间的相互作用。
常见的遗传变异分析方法包括基因型分析、突变检测和群体遗传结构分析等。
2.1 基因型分析基因型分析是通过检测个体的基因型来揭示基因对表型的影响。
常见的基因型分析方法包括聚合酶链反应（PCR）、限制性片段长度多态性（RFLP）等。
这些方法可以帮助检测基因型的差异，并与表型数据进行关联分析。
2.2 突变检测突变检测是研究基因组中的新突变和已知突变的分布和频率，揭示突变与表型之间的关系。
突变检测可以通过测序技术、PCR扩增等方法进行。
这些方法可以帮助发现致病突变、疾病易感基因等，为遗传病的诊断和治疗提供依据。
发育的遗传学分析
03
细胞坏死则是细胞受到急性损伤而出现的坏死，表现为细胞胀大，裂解，释放出大量的 内含物，引起炎症，坏死细胞最终被巨噬细胞清除。
目前，鉴定细胞凋亡的最常用的分子生物学方法是抽提细胞的 DNA，经琼脂糖凝胶电泳，如出现一系列长度不等的DNA片段的 电泳条带(因为:细胞核内的染色体DNA被酶切成断片)，则可初步 判定该细胞为凋亡的细胞。
16 发育的遗传分析
发育是生物的共同属性，是新一代生物体在其生活 史开始后在结构上与功能上复杂程度逐步提高的有 序变化过程。 发育是物种的遗传属性的表达和展现。
遗传控制发育的图式;
发育是基因按照特定的时间、空间表达的结果，是 生物体基因型与内外环境因子相互作用，并逐步转 化为表型的过程。
16.1 遗传与发育的关系 16.1.1 什么是发育遗传学
细胞的命运通常是通过下列3种 途径被指定：自主特化，条件 特化，合胞特化。
三种指定方式：
01
01
自主特化 大部分无脊椎动 物的特性
02
02
条件特化 所有脊椎动物和 少数无脊椎动物的特性
03
03
合胞特化 昆虫纲的无脊椎 动物的特性。
16.1.3 早期胚胎发育
生物的雌雄配子（精 子和卵）通过受精成 为合子（受精卵）。 在受精以前已完成减 数分裂的称为卵子。 未受精的卵细胞称为
01
会将2002年诺贝尔生理学或医学奖授予了悉尼·布雷内、罗伯特·霍维
茨和约翰·苏尔斯顿等三位科学家，以表彰他们在“细胞程序性死亡”
这一领域中的开创性工作。
他们不但发现在生物的器官发育过程中存在细胞程序性死亡，而且阐
02
明了细胞程序性死亡过程中的基因规律。
布雷内慧眼识线虫 20世纪60年代末，英国科学家悉尼·布雷内希望能找到
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27．【加试题】某种自花授粉、闭花授粉植物，其花色有白色、红色和紫色，控制花色的基因与花色的关系如下图所示。
现选取白色、红色和紫色三个纯合品种做杂交实验，结果如下：实验一：红花×白花，F1全为红花，F2表现为3红花：1白花；实验二：紫花×白花，F1全为紫花，F2表现为9紫花：3红花：4白花。
下列叙述错误．．的是A．实验一中F1红花植株的基因型为AabbB．通过测交实验验证F1基因型，原因是测交后代的表现型类型及其比例可反映F1产生的配子类型和比例C．实验二中F2紫花中杂合子的比例1/2D．控制花色的这两对等位基因位于非同源染色体上31．（7分）某雌雄异株的植物（2N＝16），红花与白花这对相对性状由常染色体上一对等位基因（A、a）控制，宽叶与窄叶这对相对性状由X染色体上一对等位基因（B、b）控制。
研究表明：含X B或X b的雌雄配子中有一种配子无受精能力。
现将表现型相同的一（1）F1的父本的基因型是______________，无受精能力的配子是______________。
（2）取F1中全部的红花窄叶植株的花药离体培养可得到__________植株，基因型共有种，比例是_________________。
（3）将F1白花窄叶雄株的花粉随机授于F1红花宽叶雌株得到F2，F2随机传粉得到F3，则F3中表现型是，相应的比例是______________。
12．在普通的棉花中导入能抗虫的B、D基因（B、D同时存在时，表现为抗虫）。
已知棉花短纤维由基因A控制，现有一基因型为AaBD的短纤维抗虫棉植株（B、D基因不影响减数分裂，无交叉互换和致死现象）自交子代出现短纤维抗虫∶短纤维不抗虫∶长纤维抗虫=2∶1∶1，则导入的B、D基因位于A．均在1号染色体上 B．均在2号染色体上C．均在3号染色体上 D．B在2号染色体上，D在1号染色体上13．某两性植株的花的颜色紫色（A）对白色（a）是完全显性，现有一株基因型为Aa 的植株甲，另有一株研究者通过低温诱导培育的基因型为AAaa的植株乙。
下列叙述错误的是A．乙植株的细胞通常比甲植株大、有机物的含量高B．若甲和乙杂交，子一代中紫色植株和白色植株的比为7:1C．植株甲和植株乙已经产生了生殖隔离D．在乙植株的体细胞内染色体组的数目最多为8个23．人类皮肤中黑色素的多少由三对独立遗传的基因（A、a和B、b和D、d）所控制；基因A、B和D可以使黑色素量增加且作用程度相同，个体中显性基因的数目越多黑色越深。
现有两个基因型为AaBbDd的个体婚配，则子代表现型种类数以及子代中与AaBBDd的个体表现型一致的几率分别为A．7种，1/16 B．27种，1/16 C．9种，6/64 D．7种，15/64 32．一对表现型正常的夫妇生了一个正常男孩和一个患某种遗传病的女孩。
如果该男孩将来与一个父亲为该病患者的正常女子结婚，生了一个正常的孩子，问这个孩子携带致病基因的概率为A．5/8 B．11/18 C．3/5 D．4/9 44.（12分）在一个相对封闭的孤岛上生存着大量女娄菜植株（2N=24），其性别决定方式为XY型。
女娄菜正常植株呈绿色，部分植株呈金黄色且仅存在于雄株中（控制相对性状的基因为B、b），以下是三组杂交实验及结果。
（1）根据表中数据，推测该岛上没有金黄色雌株的原因是▲。
（2）请写出第Ⅲ组子一代中“绿色雌株”的基因型▲。
若第Ⅲ组的子一代植株随机交配，则子二代中B基因的频率为▲。
（3）女娄菜控制植株高茎（A）和矮茎（a）的基因位于常染色体上。
现将矮茎绿叶雌株（甲）和高茎绿叶雄株（乙）杂交，F1的表现型及比例为高茎绿叶雌株：高茎绿叶雄株：高茎金黄色雄株=2：1：1。
若把F1中的高茎绿叶雌株和F1中的高茎金黄色雄株进行杂交，则F2中矮茎金黄色植株所占的比例为▲。
（4）重复题（3）中甲×乙杂交实验1000次，在F1中偶然收获到了一株矮茎绿叶雄株（丙）。
科研人员通过对丙植株相关细胞有丝分裂中期染色体数目和基因组成的检测，对此异常结果进行了以下分析。
请将分析结果填入下表：17. 调查发现，人类的外耳道多毛症总是由父亲传给儿子，女性无此症。
下列叙述正确的是A.该症属于X连锁遗传B.外耳道多毛症基因位于常染色体上C.患者的体细胞都有成对的外耳道多毛症基因D.患者产生的精子中有外耳道多毛症基因占1/220. 在模拟孟德尔杂交实验中，甲同学分别从下图①②所示烧杯中随机抓取一个小球并记录字母组合；乙同学分别从下图①③所示烧杯中随机抓取一个小球并记录字母组合。
将抓取的小球分别往回原烧杯后，重复100次。
下列叙述正确的是A.甲同学的实验模拟F2产生配子和受精作用B.乙同学的实验模拟基因自由组合C.乙同学抓取小球的组合类型中DR约占1/2D. 多①～④中随机各抓取1个小球的组合类型有16种28.【加试题】下图为甲、乙两种不同类型血友病的家系图。
Ⅲ3不携带甲型血友病基因，Ⅲ4不携带乙型血友病基因，Ⅱ1、Ⅱ4均不携带甲型和乙型血友病基因。
不考虑染色体片段互换和基因突变。
下列叙述正确的是A.甲型血友病为伴X染色体隐性遗传病，乙型血友病常染色体隐性遗传病B.Ⅳ1与正常男性婚配所生的子女患血友病的概率为5/16C.若Ⅲ3与Ⅲ4再生了1个乙型血友病的特纳氏综合征女孩，她的染色体异常是由Ⅲ3造成的D. 若甲型血友病基因是由正常基因编码最后1个氨基酸的2个碱基对缺失而来，则其表达的多肽链比正常的短31. (7分)果蝇的灰身、黑身由等位基因(B、b)控制，等位基因(R、r)会影响雌、雄黑身果蝇体色的深度，两对基因分别位于两对同源染色体上。
现有黑身雌果蝇与灰身雄果蝇杂交，F1全为灰身，F1随机交配，F2表现型及数量如下表。
第31题表果蝇灰身黑身深黑身雌果蝇(只) 雄果蝇(只)1511484926—28请回答：（1）果蝇的灰身与黑身是一对相对性状，其中显性性状为。
R、r基因中使黑身果蝇的体色加深的是。
（2）亲代灰身雄果蝇的基因型为，F2灰身雌果蝇中杂合子占的比例为。
（3）F2中灰身雌果蝇与深黑身雄果蝇随机交配， F3中灰身雌果蝇的比例。
（4）请用遗传图解表示以F2中杂合的黑身雌果蝇与深黑身雄果蝇为亲本杂交得到子代的过程。
28. 【加试题】某自花授粉植物的花色有红色和白色，花色取决于细胞中的花色素，花色素合成的主要过程如图所示。
设花色由2对等位基因A和a、B和b控制。
取白花植株（甲）与白花植株（乙）杂交，F1全为红色，F1自交得F2，F2中出现红色和白色。
下列叙述正确的是A．植株甲能产生2种不同基因型的配子B．若亲代白花植株中基因a或b发生突变，则该植株一定开红花C．用酶1的抑制剂喷施红花植株后出现了白花，该植株的基因型仍然不变D．若基因B发生突变导致终止密码子提前出现，则基因B不编码氨基酸，植株开白花31.果蝇的长翅（B）与短翅（b）、红眼（R）与白眼（r）是两对相对性状。
亲代雌果蝇与雄果蝇杂交，F1表现型及数量如下表：请回答：（1）这两对相对性状的遗传符合定律，基因B与b互为基因。
（2）F1长翅红眼雌果蝇的基因型有种，其中杂合子占。
长翅红眼雌果蝇细胞中最多有个染色体组。
（3）现有1只长翅白眼果蝇与1只长翅红眼果蝇杂交，子代雌果蝇中长翅白眼占3/8，则子代雌果蝇中出现长翅白眼的概率为。
（4）为验证长翅红眼雄果蝇（BbX B Y）产生配子的种类及比例。
进行了杂交实验，其遗传图解如下，请写出另一亲本的基因型和表现型。
28. 【加试题】人类红细胞ABO 血型的基因表达及血型的形成过程如图所示。
下列叙述正确的是A. H 基因正常表达时，一种血型对应一种基因型B. 若I A基因缺失一个碱基对，表达形成的多肤链就会发生一个氨基酸的改变C.H 基因正常表达时，I A基因以任一链为模板转录和翻译产生A酶，表现为A型D.H 酶缺乏者(罕见的O型)生育了一个AB型的子代，说明子代H基因表达形成了H酶31. (7 分)某雌雄异株植物的紫花与白花(设基因为A 、a) 、宽叶与窄叶(设基因为B 、b) 是两对相对性状。
将紫花宽叶雌株与白花窄叶雄株杂交， Fl 无论雌雄全部为紫花宽叶， Fl 雌、雄植株相互杂交后得到的F2 如图所示。
请回答:(1)宽叶与窄叶这对相对性状中____________是显性性状。
A 、a 和B ， b 这两对基因位于_____对染色体上。
(2) 只考虑花色， Fl 全为紫花，F2出现图中不同表现型的现象称为____________。
(3) F2 中紫花宽叶雄株的基因型为____________，其中杂合子占____________。
(4) 欲测定F2 中白花宽叶雌株的基因型，可将其与基因型为_________的雄株测交，若后代表现型及其比例为__________________，则白花宽叶雌株为杂合子。
28．某植物的花色受A、a基因和B、b基因两对基因的影响．这两对基因分别位于两对常染色体上，两对基因对花色遗传的控制可能有两种机制如图，相关叙述正确是（）A．机制1和机制2中的黄花植株基因型可能相同B．B基因中的一个碱基对发生替换一定导致表达产物改变C．若为机制1，AaBb植株自交，后代中开黄花的植株占D．若为机制2，AaBb植株自交，后代中开黄花的植株占31．果蝇的体色中的黄与黑为一对相对性状，由等位基因B、b控制；眼色中的红色与白色为另一对相对性状，由等位基因．D、d控制，两对基因均不位于Y染色体．让体色、眼色相同的多对果蝇交配，其中雌果蝇的基因型相同，雄果蝇的基因型相同，所得子一代类型黄毛红眼黑毛红眼（1）控制体色的基因B、b位于常（常/X染色体）上．（2）亲代雌、雄果蝇的基因型分别是BbX D X d、BbX D Y．子一代个体中，黑色白眼果蝇的基因型是bbX d Y．（3）若不考虑体色性状的遗传，子一代中全部的红眼雌果蝇产生卵子的基因型有2种，其中X d配子所占的比例为．（4）若让纯合黄毛与纯合黑毛杂交，所得的后代与显性亲本的表现型完全一致，这种显性现象的表现形式称为完全显性．20.下列有关孟德尔的豌豆7对相对性状的杂交实验的叙述，错误的是A.进行杂交实验时，需要在花粉未成熟前对母本进行去雄并套袋B.运用统计学方法处理7对相对性状的杂交实验结果时，发现F2的分离比都记类似的C.解释实验现象时，提出的主要假设是：F1产生配子时，两个不同的遗传因子彼此分离D.因为假说能圆满解释F1自交产生3:1分离比的现象，因此假说成立31.(7分）已知某种植物的花紫色和绿色是一对相对性状。
由基因R、r控制；植株高和矮是一对相对性状，有基因T、t控制，且两对基因独立遗传。
为了鉴别有关性状的显隐性关系，有人进行了一系列杂交实验，结果如下图所示。
请回答问题：(1)根据杂交组合及结果判断，花色性状中紫色为性状。