医学遗传学习题

医学遗传学习题

1、遗传病有什么特点？可分为几类？对人类有何危害？

2、简述基因概念的发展。

3、简述HGP的整体目标和任务。

4、何为基因突变，它可分为哪些类型、基因突变有哪些后果?

5、简述DNA损伤的修复机制。

6、简述苯丙酮尿症（PKU）发病机制及主要临床表现。

7、基因突变如何导致蛋白质功能改变。

8、一个患血友病A的女儿，可能有一个表现正常的父亲吗？可能有一个表现正常的母亲吗？为什么？

9、一个男子的父亲、儿子、3个兄弟中的一个和妹妹患多指（趾），他本人正常，如何解释这一现象。

10、从单基因疾病角度解释下列情况：①双亲全正常，其后代出现先天性聋哑患者；②双亲都是先天性聋哑患者，其后代全为先天性聋哑患者；③双亲都是先天性聋哑患者，其后代全正常。

11、试比较，质量性状与数量性状遗传的异同处。

12、在估计多基因遗传病的发病风险时，应该考虑哪些情况？

13、什么是遗传平衡定律？影响遗传平衡的因素有哪些？这些因素对群体遗传结构各有何作用？

14、简述nDNA在线粒体遗传中的作用。

15、简述莱昂假说及X染色体检查的临床意义。

16、试述多倍体产生的机制。

17、先天性代谢病引起疾病的途径有哪些？举例说明。

18、为何部分G6PD缺陷女性杂子的酶活性是正常的？

19、在估计糖尿病的发病风险时，应考虑哪些因素？

20、简述精神分裂症的遗传特点。

21、为何21/21染色体平衡易位携带者不应生育？

22、试述Down综合症一般特点。

23、为什么两个O型血的人婚配，有可能会出生A型血的子女？

24、简述目前产前诊断的常用方法。

25、细胞癌基因的激活方式有哪些？

26、原癌基因按其产物功能可分为几类？试述各类之功能。

27、单基因病的诊断如何进行？应注意哪些问题？

28、遗传病治疗的主要手段有哪些？列举基因治疗的典型病例。

29、什么是遗传咨询？遗传咨询的意义是什么？

30、试述医学遗传学发展简史。