人教版教学素材人类遗传病复习笔记

第三讲人类常见遗传病

一、人类常见遗传病的

1.类型：人类遗传病通常是由遗传物质改变而引起的人类疾病，主要分为单基因遗传病、多基因遗传病和染色体异常遗传病三大类。

2．单基因遗传病

单基因遗传病是指受一对等位基因控制的遗传病。①显性遗传病：由显性致病基因引起的，如多指、并指、软骨发育不全、抗维生素D佝偻病等。

②隐性遗传病：由隐性致病基因引起的，如镰刀型细胞贫血症、白化病、先天性聋哑、苯丙酮尿症等

3．多基因遗传病

多基因遗传病是指受两对以上的等位基因控制的人类遗传病。主要包括一些先天性发育异常和一些常见病，如原发性高血压、冠心病、哮喘病、青少年型糖尿病等。多基因遗传病在群体中的发病率较高。多基因遗传病具有易受环境影响的特点，说明了性状的表现是遗传物质和环境共同作用的结果4．染色体异常遗传病

由染色体异常引起的遗传病叫做染色体异常遗传病(简称染色体病)。

①染色体结构异常引起的遗传病，如猫叫综合征。

②染色体数目异常引起的遗传病，如21三体综合征。

5.先天性疾病都是遗传病吗？

提示：不一定都是，有些疾病是在胚胎发育过程中受到一些遗传因素以外的因素的影响(没有引起遗传物质的改变)，这种先天性疾病不属于遗传病。

注意：

(1)先天性疾病和家族性疾病中的许多疾病与遗传病有一定关系，但不等于说先

天性疾病和家族性疾病都是遗传病。

(2)遗传病不一定是一生下来就表现出来，遗传病有的是先天性疾病，有的是后

天性疾病。

(3)显性遗传病往往表现出家族倾向，而隐性遗传病难以表现出家族倾向，如果

不是近亲结婚，往往几代中只见到一个患者。

口诀：

(1)常隐白聋苯(常染色体隐性遗传病有白化病、聋哑病、苯丙酮尿症)。

(2)色友肌性隐(色盲、血友病、进行性肌营养不良为X染色体上的隐性遗传病)。

(3)常显多并软(常染色体显性遗传病常见的有多指、并指、软骨发育不全)。

(4)抗D伴性显(抗维生素D佝偻病是伴X显性遗传病)。

(5)唇脑高压尿(多基因遗传病常见的有唇裂、无脑儿、原发性高血压、青少年型

糖尿病等)。

(6)特纳愚猫叫(染色体异常遗传病有特纳氏综合征、先天性愚型、猫叫综合征)。

第一步：首先确定显隐性

(1)致病基因为隐性的口诀为“无中生有为隐性”。即双亲无病生出患病的子女，此

致病基因一定是隐性基因。

(2)致病基因为显性的口诀为“有中生无为显性”。即双亲有病生出不患病的子女，

此致病基因一定是显性基因。

第二步：根据各遗传病的特点，确定致病基因的位置

(1)伴Y遗传的口诀为：“父传子，子传孙，子子孙孙无穷匮也！”即患者都是男性且有“父→子→孙”的传递规律。

(2)常染色体隐性遗传的口诀为：“无中生有为隐性，隐性遗传看女病，父子有正非

伴性”。

(3)常染色体显性遗传的口诀为：“有中生无为显性，显性遗传看男病，母女有正非

伴性”。

(4)伴X隐性遗传的口诀：“无中生有为隐性，隐性遗传看女病，父子都病为伴性”

(5)伴X显性遗传的口诀：“有中生无为显性，显性遗传看男病，母女都病为伴性”第三步：如果没有明显的上述的规律，则从可能性大小来推测。

(1)细胞质遗传病：母病子女都患病，父病子女均正常。

(2)伴性遗传与常染色体遗传的比较

①伴性遗传与常染色体遗传的共性：

隐性遗传——隔代遗传；显性遗传——连续遗传。

②伴性遗传与常染色体遗传的区别：

伴性遗传——与性别相关联；

常染色体遗传——与性别无关，在雌、雄(男女)中出现概率相同。

三、遗传病的监测和预防

1．遗传咨询的内容和步骤

(1)医生对咨询对象进行身体检查，了解家庭病史，对是否患有某种遗传病作出诊

断。

(2)分析遗传病的传递方式。

(3)推算出后代的再发风险率。

(4)向咨询对象提出防治对策和建议，如终止妊娠、进行产前诊断等。

2．产前诊断：指在胎儿出生前，医生用专门的检测手段，如羊水检查、B超检查、孕妇血细胞检查以及基因诊断等手段，确定胎儿是否患有某种遗传病或先天性疾病。

3、关于近亲问题

（1）近亲婚配是指什么？

（2）近亲婚配隐性遗传病发病率高的原因是什么？

提示：

(1)指直系血亲和三代以内的旁系血亲。

(2)近亲婚配的双方从共同祖先那里继承同一种致病基因的机会大，都是同一致病

基因的携带者，后代隐性遗传病发病风险大大增加。

四、人类基因组计划与人体健康

1．人类基因组计划的目的：测定人类基因组的全部DNA序列，解读其中包含的遗传信息。

2．意义：对于人类疾病的诊断和预防具有重要意义。

3．人类基因组计划正式启动于1990年，参与的国家有美国、英国、德国、日本、法国和中国。2001年2月，人类基因组工作草图公开发表，2003年，人类基因组的测序任务已圆满完成。测序结果表明，人类基因组由大约 31.6亿个碱基对组成，已发现的基因约3.0～3.5万个。

4．人类基因组计划的影响：

(1)正面效应：可以了解与癌症、糖尿病、老年性痴呆、高血压等疾病有关的基因，

以便进行及时有效的基因诊断和治疗；可以在出生时进行遗传病的风险预测和预防。

(2)负面效应：可能导致发达国家对发展中国家进行基因的掠夺；可能会制造出“种

族选择性生物灭绝”武器；还可能造成“正常基因组”与疾病基因组的遗传歧视。

五、调查人群中的遗传病

[实验原理]

(1)人类遗传病是由于遗传物质改变而引起的疾病。

(2)遗传病可以通过社会调查和家系调查的方式了解发病情况。

(3)某种遗传病的发病率＝(某种遗传病的患病人数/某种遗传病的被调查人数)×

100%。

[实验流程]

[应用指南]

(1)宜选择群体中发病率较高的单基因遗传病。(2)调查的群体要足够大。

(3)调查“遗传病发病率”与“遗传方式”的区别