ACE基因多态性

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子宫内膜异位症患者ACE、AT1R基因多态性分析的开题报告

子宫内膜异位症患者ACE、AT1R基因多态性分析的开题报告一、研究背景与意义子宫内膜异位症（Endometriosis）是女性生殖系统一种常见的疾病，主要的特征是子宫内膜组织的异位生长在子宫外的部位。

据世界卫生组织官方数据统计，全球有5%-10%的育龄妇女患有子宫内膜异位症，其中80%以上的患者存在长期的不孕症状，给患者带来了长期的痛苦和心理负担。

虽然已有许多研究表明子宫内膜异位症发病与多种因素有关，如遗传因素、免疫因素、内分泌因素等，但该病具体的发病机制依然不是很清楚。

目前，大量的研究表明，ACE和AT1R基因多态性可能参与了子宫内膜异位症的发病过程中的多个关键环节，如细胞增殖、血管生成和炎症反应等。

因此，对ACE和AT1R基因多态性对子宫内膜异位症的影响开展研究，对于揭示该病的发病机制、诊断和治疗有重要的意义。

二、研究内容与方法1.研究内容：（1）评估ACE、AT1R基因多态性存在与否的患病育龄女性中的状态差异；（2）分析ACE、AT1R基因多态性与子宫内膜异位症相关性。

2.研究方法：（1）研究对象：选择符合诊断标准的子宫内膜异位症患者及其亲属共100例和健康育龄女性100例；（2）基因分型：ACE和AT1R基因多态性进行分型，采用聚合酶链式反应（PCR）联合限制片段长度多态性（PCR-RFLP）的方法进行分析；（3）检测指标：检测所有样本的ACE、AT1R基因多态性，并通过统计分析比较两组患者的基因型频率、等位基因频率及遗传模式分布的差异，确定ACE、AT1R基因多态性与子宫内膜异位症相关性。

三、研究预期结果通过对100例子宫内膜异位症患者及其亲属以及100例健康育龄女性的ACE、AT1R基因多态性进行分析，并比较两组患者和健康人群的基因型频率和等位基因频率，我们可以预期得到以下结果：（1）ACE、AT1R基因多态性的存在与否会对育龄女性子宫内膜异位症发病风险具有显著影响；（2）ACE、AT1R基因多态性在子宫内膜异位症发生中具有重要的调控意义。

心肌水肿相关基因

心肌水肿相关基因心肌水肿是一种心脏病的病理改变，其特征是心肌细胞内液体的异常积聚。

心肌水肿常常是其他心脏疾病的并发症，如心力衰竭、心肌梗死等。

本文将介绍与心肌水肿相关的基因，探讨它们在心肌水肿发生发展中的作用。

1. ACE基因ACE基因编码血管紧张素转换酶（Angiotensin-Converting Enzyme，ACE），这是一个重要的调节血管紧张素系统的酶。

研究发现，ACE基因多态性与心肌水肿的发生密切相关。

具体来说，ACE基因的I/D多态性与心肌水肿的风险增加有关。

其中，DD基因型携带者更容易发生心肌水肿，而II基因型携带者则较少发生心肌水肿。

2. AGT基因AGT基因编码血管紧张素原（Angiotensinogen，AGT），它是血管紧张素系统的前体物质。

研究发现，AGT基因的M235T多态性与心肌水肿的发生相关。

具体来说，T等位基因携带者更容易发生心肌水肿。

3. ADRB1基因ADRB1基因编码β1肾上腺素能受体（β1-Adrenergic Receptor，ADRB1），它在心脏中起着重要的调节作用。

研究发现，ADRB1基因的Arg389Gly多态性与心肌水肿的风险相关。

具体来说，Gly等位基因携带者更容易发生心肌水肿。

4. NPPA基因NPPA基因编码心房利钠肽前体A（Atrial Natriuretic Peptide Precursor A，NPPA），它是一种重要的内源性利钠激素。

研究发现，NPPA基因的rs5065多态性与心肌水肿的发生相关。

具体来说，T等位基因携带者更容易发生心肌水肿。

5. SLC9A1基因SLC9A1基因编码钠氢交换蛋白1（Sodium/Hydrogen Exchanger 1，NHE1），它在维持细胞内外钠离子平衡中起着重要的作用。

研究发现，SLC9A1基因的rs2300478多态性与心肌水肿的发生相关。

具体来说，C等位基因携带者更容易发生心肌水肿。

ACE基因ID多态性与低氧适应及低氧运动表现

哈尔滨体育学院学报Journal of Harbin Sport University第39卷第3期2021年5月Vol. 39 No. 3May. 2021ACE 基因I/D 多态性与低氧适应及低氧运动表现The Association of Angiotensin 一 converting Enzyme Gene Insertion/Deletion Polymorphism with Adaptation to High Altitude and Exercise Performance in Hypoxia周文婷ZHOU Wen - ting摘要：高原地区不仅拥有丰富的各类资源，也是我国重要的国防前哨和主要少数民族地区，而保持个体在高原低氧环境下良好的适应性与运动表现，对维持人民身体健康及国家安全意义重大。

遗传是影响个体间低氧适应性及运动表现差异的主要影响因素，ACE 基因的I/D 多态性则被认为是其中的功能性位点之一。

在归纳、总结前人研究结果的基础上，本文综述I/D 多态位点与低氧适应及低氧运动表现间的关联，以期为其未来应用提供参考。

关键词：ACE 基因；I/D 多态性;低氧适应；运动表现中图分类号：G804 文献标识码：A文章编号：1008 -2808(2021)03 -0012 -06Abstract : The hypoxia area is not only rich in various resources , but also an importantnational defense outpost and major minority areas in China. Maintaining good altitude adaption and exercise performance in hypoxia is of great benefit for people ' s health andnational security ・ Genetics factor is one of the main effective factors that affects the differences of altitude adaption and exercise performance among individuals , and the I/Dpolymorphism of ACE gene was considered as one of the functional sites. On the basis of theprevious studies , this paper reviews the main research results in the above fields so far, so toprovide a reference to its application in the future ・Key words : ACE gene ； Insertion/Deletion polymoiphism ； Altitude adaption ； Exercise per formance人类在高原地区已生活数千年。

ACE基因插入缺失多态性的检测方法

ACE 基因插入缺失多态性的检测方法
血管紧张素转换酶(ACE)是肾素-血管紧张素系统的关键酶，也是血管紧张素转换酶抑制剂(ACEI)的作用靶点。

I/D 多态性是影响血液ACE 水平和ACEI 类药物疗效的重要因素。

卫计委2015年发布《药物代谢酶和药物作用靶点基因检测技术指南(试行)》，建议根据I/D 多态性对高血压患者进行用药指导，以选择合适的ACEI 类药物。

研究表明， I/D 多态性还是决定人体有氧耐力素质的关键因素，II 基因型的人有氧运动耐力较好，对耐力训练的敏感性较高。

此外，DD 基因型还可能是冠心病、心肌病、高血压等多种心血管疾病发病的独立危险因素。

市场上对于ACE 基因插入缺失的检测方法较少，ACE 基因插入序列的起始与终点的序列NCBI 数据库不能明确的提供，导致检测的困然，本文章介绍了一种Taqman 探针法能准确对其进行分型。

实验原理：设计两条探针(红色)，两条上游引物，一条下游引物(蓝色)，位置如下：
II 型：F2R---P2工作，F1R---P1不工作只P2探针有信号 ID 型：F2R---P2工作，F1R---P1也工作 P1 P2探针均有信号 DD 型：F2R---P2不工作，F1R---P1工作只P1探针有信号
R
扩增程序：95℃5min
95℃10s
60℃20s 40 Cycles
72℃20s
37-95℃，melting
咨询方式：qq1835578216。

高血压并心力衰竭SLC6A2、ACE基因多态性的关联研究的开题报告

高血压并心力衰竭��SLC6A2、ACE基因多态性的关联
研究的开题报告
题目：高血压并心力衰竭中SLC6A2、ACE基因多态性的关联研究
背景：高血压（hypertension）是一种常见的慢性病，是指动脉血压持续增高并
超过正常范围。

它易并发症严重，包括心血管疾病、脑卒中等。

其中，心力衰竭（heart failure）是高血压的最严重后果之一。

SLC6A2、ACE基因是影响血液压力的重要基因，其多态性与高血压相关联，但对于高血压并心力衰竭患者的研究还不够充分。

研究目的：本研究旨在探讨高血压并心力衰竭患者中SLC6A2、ACE基因多态性
的关联，为高血压并心力衰竭的机制研究提供科学依据。

研究内容：本研究计划招募100例高血压并心力衰竭患者作为研究对象，采用PCR-RFLP技术检测SLC6A2、ACE基因的多态性。

同时采集患者的临床资料，包括年龄、性别、家族史、血压、血脂、心电图等，对SLC6A2、ACE基因多态性与患者临床特征的相关性进行分析。

研究意义：本研究在探究高血压并心力衰竭的病理生理机制方面具有重要意义。

通过对SLC6A2、ACE基因多态性的关联研究，有助于深入了解高血压并心力衰竭的发病机制，并为预防和治疗提供新的思路和方法。

研究预期结果：预计本研究能够探讨高血压并心力衰竭患者中SLC6A2、ACE基
因多态性的关联，分析其与患者临床特征的相关性，并为高血压并心力衰竭的机制研
究提供科学依据。

同时，本研究预计能够对高血压并心力衰竭的预防和治疗提供新的
思路和方法。

ACE基因ID多态性高血压左心室肥厚的关系

(下转第96页)高血压是多基因遗传病,多个基因在其发病及并发症的进展中起重要作用,其中ACE 为较重要的候选基因,可能影响血浆ACE 水平[1],从而对血压以及心脑血管并发症的产生发挥不同程度的影响。

ACE 基因第16内含子存在Alu 插入/缺失(I/D )多态性,该变异是否可以作为左心室肥厚的一个预测因子,文献报道结论不一,本实验探讨ACE 基因I/D 多态性在原发性高血压左心室肥厚中的作用。

1对象与方法1.1研究对象原发性高血压患者55例,年龄在40~60岁之间,排除继发性高血压、冠心病及脑血管疾病,瓣膜病,原发性心肌病。

1.2实验方法1.2.1DNA 的提取10mL 静脉血抗凝后经细胞裂解液和蛋白酶K 消化,酚氯仿法提取DNA1.2.2PCR 扩增上游引物:CTG GAG ACC ACT CCC ATC CTTTCT 下游引物:GAT GTG GCC ATC ACA TTC GTC AGAT 反应体系:DNA 160ng 10*Buffer 2.5ul Taq 聚合酶1u,其余成分终浓度分别为:dNTP 0.2mmol/L mgcl22.0mmol/L 引物0.4umol/L 。

反应条件:95℃予变性5min ,循环,94℃变性60s ,64℃退火60s ,73℃延伸3min ,30个循环,72℃延伸8min 。

1.2.3测定左室舒张末期内径(LVDd)、舒张期室间隔厚度(IVS)、舒张期左室后壁厚度(LVPWT)。

计算左室重量指数(LVMI)(g/mZ)=LVM/BSA.1.3统计学方法计量资料用均数+标准(x 依s )差表示,组间比较方差分析q 检验。

2结果此多态性位于ACE 基因的第16内含子,DNA 经PCR 扩增并酶切后可产生3种基因型:DD 型:(190bp )、II 型:(490bp )、ID 型:(190bp 和490bp 杂合子)。

本实验患者DD 型14例、ID 型37例、II 型4例。

人和马的ACE基因的多态性与耐力的探索与研究的开题报告

人和马的ACE基因的多态性与耐力的探索与研究的开题报告一、研究背景和意义近年来，随着人们对马匹的运动能力和耐力的认识的不断深入，研究马匹体内的基因多态性与耐力之间的关系，成为了学术界和马业界的一个热门话题。

其中，人和马的ACE基因被认为是与耐力密切相关的基因之一。

ACE基因，全称为血管紧张素转换酶（Angiotensin Converting Enzyme）基因，是人和马体内的一个重要基因。

ACE基因的多态性不仅能够影响血管紧张素的合成和降解，而且对身体的氧气和能量产生、代谢也有一定程度的影响。

据研究，ACE基因内一个称为ACE II等位基因的变异体，在马中占据主导地位，且野马中比家马中更为普遍。

另外，也有研究发现，人和马中的ACE基因多态性与耐力之间存在一定的关系，即拥有ACE II基因型的马匹，其运动能力和耐久性更为突出。

因此，本研究旨在通过对人和马的ACE基因多态性与耐力之间的关系进行探究，为马匹的运动能力和耐力提供理论依据，对马场管理、马匹选配和马业产业发展等方面具有重要意义。

二、研究内容和方法本研究将分为两个方面进行探究和研究：1. ACE基因多态性的研究本方面的研究目的在于了解人和马的ACE基因多态性的分布情况和特点，以便更好地从基因水平上了解马匹的运动能力和耐力。

我们将采用分子生物学技术（PCR扩增、聚合酶链式反应等）获取人和马的ACE基因，并通过测序分析、软件分析等方法探讨ACE基因上的多态性等位基因特征。

2. ACE基因与耐力的关系研究本方面的研究目的在于探究ACE基因与马匹耐力之间的关系，具体研究内容包括测量马匹的最大氧气吸收量、运动心率等指标，同时对马匹的ACE基因进行基因分型，并对比不同基因型马匹之间的耐力表现差异。

三、研究预期结果和意义通过本研究，我们可以更深入地了解人和马的ACE基因多态性和耐力表现之间的关系。

此外，我们还可通过获得的基因数据和实验数据，可以进一步优化马场管理、马匹选配和马业产业发展等方面的策略。

ACE基因多态性与冠心病的相关性研究

２・论２
ｅｅｂｒ０１Ｖ１，ｏ６圈衄．３
ＡＥ因多态性与冠心病的相关性研究Ｃ基
杨珍旭姜大钧‘ 刘琨李全纪琳琳
【摘要】目的测定中国汉族人群血管紧张素转换酶基因插入／缺失（Ｄ）［多态性，研究其在中国汉族人群中的分布以及与冠心病发生的关／
Ａｎｅｏａｓｂｃ；ｈＤｐｌｒｈｍｅＣｅｅａｒａｄｏｔｒｎｒｉａ．ｈｓａｅｏｎｒｄｅｓｉ２６ｉｓｍｏｇｒｌｕｊｔ￣Ｔｅ／ｏｍｏｉｉｔＥｇｎｓｅｔｅｏｏａｄｅｓＴｅｉｔｈｖｒａｉａｅｓ．ｍｅｈｔｎｍｅｓＩｙｐｓｎｈＡｗｌｅｔｈｃｙｓｅｒｋｏｃｏｙｓ０ｔ
ｉｅｐｅｗｉｅＤＤｇｎｔｐａｅｐｅｗｉｅＩｇｎｔｐ．ｎｌｓｏ ①ＴｒｅｅｅｙｅｒｅｔｅｓＩＩＤＤｉｅｎｐｏｌｔｔｅｏｙｅｈｎｐｏｌｔｔｅｏｙｅＣｏｃｕｉｎｈｈｔｈｈＩｈｅｎｓｇｔｐｗｅｅｉｎｉｄａ，Ｄ，ｔｄｆｉＩｎｈＡＣＥｇｎｅｅＡｍｏｇｔｅｎｈ
ｐｌｍｅａｅｃａｎｒａｔｎｒｓｒｔｎｆａｍｅｔｅｇｈｐｌｍｏｐｉａａｙｉ．ｓｌ￣ＴｒｅｇｎｐｓｗｅｅｉｅｔｅｓＩＩＤＤｉｅＡＣｅｅｏｙｒｓｈｉｃｉ－ｅｔｃｏｇｎｎｔｏｙｒｈｓｎｌｓｓＲｅｕｔｅｏｉｉｒｌｍｓｈｅｅｅｔｅｒｎｉｄａ，Ｄ，ｎｔＥｇｎｙｄｆｉＩｈ

ACE基因I／D多态性与缺血性脑卒中的关系

１．３统计学方法
２结果
引起脑卒中的原因焱多，如高龄、吸烟、饮酒、高血压、高血脂、高血糖、心脏病、纤维蛋白原水平异常和凝血机制障碍等，但许多人即使具备上述危险因素却也未发生脑卒中，说明脑卒中的发生还与其它因素有关，尤其是与遗传因素有关一１９９０年，法国
照组相比均无显著性差异，Ｐ＞０．０５。２．２中国人群与英国人群ＡＣＥ基因Ｉ／Ｄ多态性分
１１临床资料缺血性脑卒中（包括动脉粥样硬化性血栓性脑梗死和腔隙性脑梗死，并排除因心脏病引起的脑栓塞）患者２９４例，随机选择非脑血管病对照（即无脑卒中、一过性脑缺血发作、脑出血及蛛网
ｓｉｇｎｉｆｉｃａｎｔ［ｙｄｉｆｆｅｒｅｎｔｂｅｔｗｅｅｎｔｈｅｓｅｔｗｏｇｒｏｕｐｓＩｎａｄｄｉｔｉｏｎ－ｔｈｅｄｉｓｔｒｉｂｕｔｉｏｎｏｆｔｈｉｓｖａｒｉａｎｔｉｎＣｈｉｎａｉｓｖｅｒｙｄｉｓｔｉｎｃｔｔｏｔｈａｔｏｆＥｎｇｌａｎｄＴｈｉｓｓｕｇｇｅｓｔｓｔｈａｔｔｈｅＩ／ＤｐｏｌｙｍｏｒｐｂｉｓｍｏｆＡＣＥｇｅｎｅｃａｎｎｏｔｈｅａｇｅｎｅｔｉｃｒｉｓｋ。ｆ

高血压脑出血与血管紧张素转化酶(ACE)基因多态性的研究

３０例，女性２０例）年龄（５＋０１岁。，５．１．）８样本人选标准：符合全国第四届脑血管病会议标准，并经临床，频率例数频率例数频率例数频率例数频率例数头Ｃ（ＭＩ扫描确诊，Ｔ或Ｒ）排除外伤致脑出血；有心梗、心高血压５０４０％２１％９３０％１５％５４０４５且冠６０３８ｏＯ６０８５ｏｏ５５％０病、糖尿病、扩张性心肌病、左室肥厚者除外。高血压未合并脑对照４４９１２％ｌ３２％１５９％４４０％３３４１％９５８１０３３６８５９３２７出血组共４例（３男性２例，７女性１）年龄（７８９岁。样６例，５．） ± Ｐ００５＞．０。本入选标准：符合１９９９年世界卫生组织／国际高血压联（ＷＨＯ — ＩＨ）制定的１岁以上者高血压诊断标准，排除继发性高血３讨论Ｓ８ＡＥ基因作为高血压候选基因之一，Ｃ许多问题已经阐明，压。对照组共５５例（男性３５例，女性２０例）年龄（８＋．），５．９１４ＡＥ基因位于１Ｃ７号染色体（７２）长２ｋ，２个外显子１ｑ３，１ｂ由６岁。样本入选标准：健康汉族人，心脑血管病、无糖尿病及高血和２５个内含子组成，第１６内含子包括一段长度为２７ｐ的８ｂ压病。插入或（缺失多态性基因，而导致３基因型：和）从种缺失纯合１实验方法．２Ｄ、插人纯合子型（Ｉ川ＡＥ的生物Ｄ）Ｉ）。Ｃ应用ＰＲ技术扩增高血压患者、Ｃ高血压脑出血患者、正常子型（Ｄ）杂合子型（Ｉ、并灭活缓激肽，促进无活性的对照的ＡＥ基因，将反应产物在２Ｃ％琼脂糖凝胶上电泳，经学作用在于激活血管紧张素ＩＥＢ染色紫外线灯下观察结果。利用聚合酶链反应（Ｃ方法血管紧张素Ｉ转化为有高度血管收缩活性的血管紧张素 Ⅱ，ＰＲ）导致外周阻力增加口同时促进醛固酮分泌，同升，共扩增ＡＥ基因，Ｃ为避免因Ｄ等位基因有限扩增Ｉ等位基因无收缩血管，效扩增而引起的错判，对所有经侧翼引物扩增鉴定为ＤＤ基因高血压。本研究发现，高血压未合并脑出血组与对照组相比，因基型的样本继续用一对插入特异性引物进行扩增。型分布有显著差异，等位基因分布也有显著差异。ＣＡＥ基因多１数据处理．３国内外报道不尽一致，少部分学者认为计算各基因型频率，由其基因型计算等位基因频率，组间态性与高血压的关系，ＡＥ基因多态性与高血压有关Ｉ１Ｃ３。而大部分学者则持相反意．４比较用卡方检验。见１本文的研究结果与前者一致。５１，在不同种族不同人群中ＤＤ２结果故高血压组与对照组的基因型频率有差异（．４ＰＯ５，基因型频率存在很大差异，目前国内外报道不尽一致。其致ｘ６，＜．）３０等位基因频率分布有极显著差异（￣．８＜．５；Ｘ９３，００）－８Ｐ０高血压合并高血压的机理目前不十分明确，可能是编码产生过多的血管＝＿而致缩血管物质增多，进而使血压升高。脑出血组与对照组基因型频率有极显著差异，等位基因频率分布紧张素转换酶，高血压合并脑出血组与对照组基因型频率及等位基因频也有极显著差异（＇７９，＜．５Ｘ－．３Ｐ００）高血压合Ｘ＝．３Ｐ００；￣７，＜．５；－９－０８３０ｉｉ等人，ａＩ￣国内并脑出血组与高血压未合并脑出血组的基因型频率和等位基因率分布有极显著差异。这一结果与国外的Ｈｇｋ４、人报道一致。国外的Ｉｔ国内的梁燕玲ｅＳｅ￣，频率分布无显著差异（￣．１＞．；ａ．３￣ｏｏ）见表的张晨陶徐向军嘴争ｘ－０，０５Ｘ－０，．５。＿３Ｐ０－ｏ－７０ｏ１２３、、。等人则报道Ｄ等位基因与脑出血的发病无关。分析造成ＡＥＣ表１高血压组与对照组的基因型频率、等位基因频率对比表基因ＩＤ多态性与脑出血关系不一致的可能原因除了种族、／地域差异外，样本与参照的选择也有一定关系。不同的研究选基因型等位基因取样本、照的条件，参标准不同会影响实验的结果。本研究结组别ＤＤＤＩ Ⅱ ＤＩ果见到ＤＤ基因型频率及Ｄ等位基因频率在脑出血患者中明频率例数频率例数频率例数频率例数频率例数显增加。其机理尚不清楚，可能由于ＤＤ基因型与血浆和组织高血压４４％１ ’ ２％１３．％１５％４４％３３４１９９５８１０３３５２６８９９３２０７ＡＣＥ涪肚相关，ＣＡＥ活性增高，促进脑内血管紧张素 Ⅱ的形成对照５２．％１ ’ ２％１５％３３％３ａ６．％７５３４６３１２４０５０４５５８５５４２增加，进而刺激平滑肌细胞增生和细胞外基质增加，这些因素Ｐ００Ｐ００。＜．５，＜．５都参与脑动脉粥样硬化的发生和发展及高血压的形成。

ACE基因多态性与血管紧张素Ⅱ水平变化及新生儿缺氧性损伤的关系

ACE基因多态性与血管紧张素Ⅱ水平变化及新生儿缺氧性损伤的关系崔其亮;张慧;张费通;林苑清;廖宝平【期刊名称】《广东医学》【年(卷),期】2007(028)011【摘要】目的探讨血管紧张素转换酶(ACE)基因多态性对血浆血管紧张素Ⅱ(AngⅡ)水平变化的影响及与新生儿缺氧缺血性损伤(HID)的关系.方法对有缺氧病史新生儿67例及足月健康新生儿32例行ACE基因多态性、AngⅡ等检测.结果实验组ACE基因型构成I/I 29.85%,I/D 49.25%,D/D 20.90%,对照组62.50%,21.88%,15.62%(P＜O.05);实验组I等位基因频率54.48%,D等位基因频率45.52%,对照组73.44%,26.56%(P＜0.05).实验组HID发生率I/I 55.55%,I/D 60.61%,D/D 64.29%(P＜0.05).实验组与对照组L/I纯合子AngⅡ中位数149.52 ng/L与92 ng/L(P＞O.05),非I/I纯合子秩和264.3 ng/L与116.55 ng/L(P＜O.05).实验组Ang ⅡI/I 149.52 ng/L,I/D 280.40 ng/L,D/D 270.15 ng/L,3组间有显著差异(P＜0.05),I/I与D/D比较有显著差异(P＜《0.05),L/D与D/D间无显著差异(P＞0.05).结论携带D等位基因新生儿有易于发生HID的倾向,ACE基因多态性可能是HID发病机制的遗传学基础之一,对存在HID高危因素者行索代及(或)胎儿ACE基因检查可能有助于HID高危筛选并籍此进行预防或早期干预.u0000和264.3 ng/L与116.55 ng/L(P＜O.05).实验组Ang ⅡI/I 149.52 ng/L,I/D 280.40 ng/L,D/D 270.15 ng/L,3组间有显著差异(P＜0.05),I/I与D/D比较有显著差异(P＜《0.05),L/D与D/D问无显著差异(P＞0.05).结论携带D等位基因u0000生儿有易于发生HID的倾向,ACE基因多态性可能是HID发病机制的遗传学基础之一,对存在HID高危因素者行索代及(或)胎儿ACE基因检查可能有助于HID高危筛选并籍此进行预防或早期干【总页数】2页(P1759-1760)【作者】崔其亮;张慧;张费通;林苑清;廖宝平【作者单位】广州医学院第三附属医院,儿科,广州,510150;广州医学院第三附属医院,儿科,广州,510150;广州医学院第三附属医院,儿科,广州,510150;广州医学院第三附属医院,儿科,广州,510150;广州医学院第三附属医院,妇产科研究室,广州,510150【正文语种】中文【中图分类】R72【相关文献】1.新生儿缺氧缺血性脑病与血管紧张素转换酶基因多态性的关系 [J], 赵宏霞;常健;鲁继荣;邵东东2.肾素-血管紧张素-醛固酮系统活性物质及ACE基因多态性与高血压病中医证型关系的临床研究 [J], 严威;陈慧;李灿东;郑峰3.ACE基因多态性与ACE、血管紧张素Ⅱ及醛固酮的关系 [J], 赵东明;陶凤英;宋文宣4.血管紧张素-1转化酶(ACE)基因多态性缺失和原发性开角型青光眼眼部体征的关系 [J], Bunce C.;Hitchings R.A.;Van Duijn C.M.;杜兆江5.蒙古族原发性高血压人群与血管紧张素转换酶ACE I/D基因及血管紧张素原AGT M235T基因多态性的关系 [J], 张春雨;赵世刚;牛广明;李宏芬;胡日乐;王智光;江名芳;呼日勒因版权原因，仅展示原文概要，查看原文内容请购买。

高血压脑出血与ACE基因多态性相关性

高血压脑出血与ACE基因多态性相关性血管紧张素转换酶基因就是值得注意的一个基因。

该基因位于17号染色体的2区3带(17q23)，在ACE基因的第16内含子中有一种Alu重复序列的插入(I,insertion)和缺失(D,deletion)的多态性［1］，其长度约为287bp。

近来对血管紧张素转换酶(angiotensin con ngenzyme，ACE)基因多态性与疾病的关联进行了多种研究，发现ACE基因多态性与许多心血管疾病有关［2］，但是它与脑出血的关联报道较少。

本课题的研究目的是探讨高血压脑出血与血管紧张素转换酶(ACE)基因的关系。

1对象和方法11研究对象正常对照组168名，平均年龄(487±55)岁，经详细的病史询问、体格检查及胸片、标准十二导联心电图、肝胆B超、血、尿、粪常规、血生化检查，均为体检健康者；高血压组153名，平均年龄(503±07)岁；高血压脑出血组112名，年龄(490±08)岁，脑出血由高血压引起(有高血压病史，就诊时有高血压)，并经头颅CT扫描证实。

12基因组DNA抽提及体外扩增抽周围静脉血4 ml,用酚、氯仿抽提法提取基因组DNA,采用PCR扩增ACE基因的特异片段。

引物参照文献设计，由沈阳联星生物公司合成，其核苷酸序列如下:引物A: 5′CTGGAGACCACTCCCATCCTTTCT3′引物B: 5′GATGTGGCCATCACATTCGTCAGAT3′PCR反应体系为50 μl，模板DNA约300 ng，引物A和B各10pmol，05 mmol dNTPs和1UTaqDNA聚合酶。

在PCR热循环仪上扩增，94℃变性1 min，58℃退火1 min，72℃延伸5 min，共30个循环。

13PCR扩增产物的多态性分析信号肽序列的插入/缺失多态性(I/D)片段以2%凝胶电泳(含溴化乙锭05 μg/ml)，经100V 20 min，在紫外光下观察、摄影。

ACE基因的多态性教程文件

一、实验目的
• 掌握从微量来源的组织细胞中抽提基因组DNA
• 掌PCR技术原理 • 了解基因多态性分析的方法。
ACE基因多态性分析 (血管紧张素转换酶, Angiotesin
converting enzyme, ACE)
基因诊断：利用现代分子生物学和分子遗传学的方法，从DNA、RNA水平检测基因的存在、结构异常和表达状态，从而对疾病做出诊断的方法。
• 加溶液IV 50 ul 振荡5秒；（中和） 3000g×1min，
• 上清转移至新0.5 ml离心管，取5 ul用于PCR.
2. PCR反应
• 取消毒的0.5 ml离心管，加入下列成分：
10×PCR Buffer
dNTP(2.5 mM each)
mix: 10μl
Taq DNA polymerase
DNA模板
5 μl
引物混合物(10μM each)
2 μl
ddH2O
3 μl
总体系
20 μl
• 扩增程序为：94℃变性30s，55℃复性30s，72℃ 延伸40s，共反应35个循环。
琼脂糖电泳检测
• 制备1％琼脂糖凝 • 点样，电泳 • 紫外灯下观察结果
ACE基因多态性电泳图
2k
1k 750bp 500bp 250bp 100bp
结束语
谢谢大家聆听！！！
13
190bp
操作步骤
• 基因组DNA抽提 • PCR反应 • 琼脂糖凝胶电泳检测
1. 基因组DNA抽提
• 溶液Ⅰ 10 ml 漱口20秒收集漱口水； 3000g×5min×RT，弃上清；
• 溶液Ⅱ 250 ul 重悬沉淀； 3000g×1min，弃上清；

ACE基因多态性与依那普利降压疗效的相关性研究

ｇｎｔｅ．Ｔｅ６ａｉｎｓｗｔｓｅｔｌｈｐｒｎｉｎｗｒｔａｅｉ０ｍｇｅａａｒａｌ０ｏｓｃｔｅｗｅｓｅｏｙｓｈ８ｐｔｔｉｅｓｎｉｙｅｔｓｅｅｒｔｄｗｔ２ｎ１ｐｉｄｉｆｒ２ｃｎｅｕｉｅｋ．ｐｅｈａｅ０ｅｈｌｙＶ
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［要］摘
目的
研究血管紧张素转换酶（ｎｉｅｓ —ｃｎｅｉｎｙｅｃ）基因多态性与依那普利降ａｇｔｉ０ｖｒｎｅｚ，ＡＥｏｎｎｔｇｍ

ACE基因多态性与运动员人格因素相关性研究

ACE基因多态性与运动员人格因素相关性研究
甄文娟;谢盛
【期刊名称】《乐山师范学院学报》
【年(卷),期】2006(21)5
【摘要】本文了探讨ACE基因的多态性与运动员人格特质的相关性现象,为性格是否受遗传因素的影响提供理论依据,并为制定科学有效的心理干预措施提供理论基础,选择卡特尔16人格因素问卷和血管紧张素转换酶(ACE)基因多态性的检测,对112名运动员进行了ACE基因多态性与运动员人格因素相关性研究结果显示,ACE 基因多态性与运动员人格因素中的敢为性、独立性、自律性人格因素有较高的相关性;提示ACE基因型可能在人格因素遗传中起一定作用.
【总页数】3页(P132-134)
【作者】甄文娟;谢盛
【作者单位】成都体育学院,医学系,四川,成都,610041;乐山师范学院,体育系,四川,乐山,614004
【正文语种】中文
【中图分类】G804.7
【相关文献】
1.ACE基因多态性对越野滑雪运动员科学选材的关联性研究 [J], 陈凤浩;李丽
2.大学生运动员运动损伤与心理应激因素及人格特征的相关性研究 [J], 魏烨;张中豹;田宝山
3.军人人格因素与ACE基因多态性相关性研究 [J], 王择青;杨君;朱鸿武;傅小玲
4.血管紧张素转换酶(ACE)基因多态性、血清ACE水平与2型糖尿病合并脑梗死的相关性研究 [J], 许岚;蒋艳敏;邓振霞;何戎华;吴懿玲;唐建英;穆会君;卜瑞芳;顾敏峰;王霞娟
5.ACE基因多态性与西藏摔跤运动员选材的关联性探讨 [J], 杨文豪
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实验7-ACE基因多态性分析

溶液Ⅲ 250 μl 重悬沉淀，振荡10秒；（变性）
(NaOH)
转至1.5 ml离心管， 99℃×5min；
加溶液IV 50 μl 振荡5秒；（中和）
(Tris-HCl)
3000g×5min，
上清转移至新0.5 ml离心管，取5 ul用于PCR.
2. PCR反应
• 取消毒的 0.2ml 离心管，加入下列成分：
插入片段
插入型（I 型）
缺失型（D 型）
490bp
190bp
三、操作步骤
• 基因组DNA抽提 • PCR反应 • 琼脂糖凝胶电泳检测
1. 基因组DNA抽提
溶液Ⅰ 10 ml 漱口20秒收集漱口水；
(4%蔗糖溶液)
3000g×5min×RT，弃上清；
溶液、实验结果： ACE基因多态性电泳图
2k
1k 750bp 500bp 250bp 100bp
五、注意事项
1. 清洁口腔，充分漱口。 2. 裂解细胞后震荡时间不易长，以免
DNA断裂。
六、思考题
1. 何为基因多态性？ 2. 基因多态性的临床意义有哪些？
• 真核生物基因组中非编码序列多于编码序列
编码序列
基因组
调控序列
非编码序列重复序列
串联重复序列（串联排列：大卫星、小卫星、微卫星
）
重复单位长度：1-几千bp；重复次数：几次-几百万次
散在重复序列（散在分布：Alu家族）
Alu家族 • 重复单位：300bp左右；130+31+130bp • 具Alu酶切位点 • 30-50万次 • 功能：基因调控 • Alu元件的插入、删除和重组与许多先天性遗传
2×PCR Buffer mix

ACE基因多态性分析

刘嘉杰1353354ACE基因多态性分析【实验目的】1.从微量来源的组织细胞中抽提基因组DNA2.PCR法分析基因多态性分析【实验原理】以DNA为模板，ACE基因特异的引物序列位于287bp插入/缺失片段的两侧进行PCR扩增，故II型扩增片段长度约为490bp，DD型扩增片段长度约为190bp，ID型扩增片段为２个，分别为190bp和490bp。

根据PCR扩增片段的大小可进行多态性分析。

【实验步骤】1.基因组DNA抽提1.1溶液Ⅰ(10 ml )漱口20秒，收集漱口水；3000g×5min×RT，弃上清；1.2溶液Ⅱ(250 μl)重悬沉淀；3000g×1min，弃上清；1.3溶液Ⅲ(250 μl）重悬沉淀，振荡10秒；（变性）转至1.5 ml离心管，99℃×5min；1.4加溶液IV (50 μl)振荡5秒；（中和）3000g×5min，1.5上清转移至新0.5 ml离心管，取5 ul用于PCR.2.PCR反应1.1取消毒的0.2ml 离心管，加入下列成分：2×PCR Buffer mix(10 μl)DNA模板(5μl)引物混合物(10μM each) (2μl)ddH2O (3μl)1.2PCR扩增3.琼脂糖凝胶电泳检测1.1制备1.5％琼脂糖凝胶1.2点样，电泳1.3紫外灯下观察结果【注意事项】1.清洁口腔，充分漱口。

2.裂解细胞后震荡时间不易长，以免DNA断裂。

【实验结果】由电泳结果可以看到，明显分两个条带，并且接近190bp和490bp，故推测ACE基因型位ID。

血管紧张素转换酶(ACE)基因多态性及ACE抑制剂与糖尿病慢性并发症

一
同晴，网ＡＥ抑制剂在糖尿病慢性并骚症中的虑用有Ｃ
结果亦表明，封遮往网系的探索有可能带来蹄床防治
糖尿病慢性并骚症的新韶裁。本文就近年来国内外有嗣方面的研究造行了回顾，旨在徒秉多的信息中，纳蹄能指撙酶床的新韶裁。
黉生腾梗塞和腾出血，并且逭往损害不依赖高血厘的存在。已有作者将ＡＥ基因ＩＤ多熊性作属预测腾梗Ｃ／
塞的指棵（级预防）一。ＡＥ基因多熊性舆ＤＣＮ嗣系的研究赧道最属富
封血厘正常的糖尿病ＤＮ患者也有降低微量蛋白尿、
湖湘中臀厘瘤臀院（国４００）中２２５
越来越多的研究恙寅，血管紧强素瞎换酶（Ｃ）ＡＥ
基因多熊性舆糖尿病慢性并骚症有非常密切的阏系；
的表逵，造臀小球细胞外基冒降解密切相阏促：不遇，随研究的深入或者逯有别的可能性存在。理输上耩，糖尿病ＤＮ的黉生，舆生畏因子、胞因子和血管活性细物冒都有密切的骄系。而现在的研究鞭道，主要集中在生畏因子方面，封后雨者的研究鞭道相封较少。另
骚现，前者的血管病燮明颢较后者属高。不馑如此，
ＡＥ基因多熊性表现属Ｄ型的糖尿病患者遐较容易ＣＤ

NAT1、NAT2及ACE基因多态性与染发皮炎关系的研究的开题报告

NAT1、NAT2及ACE基因多态性与染发皮炎关系的研究的开题报告一、研究背景和意义染发是一种经常被使用的美发方法，但是染发过程可能会导致皮肤过敏、瘙痒等问题。

染发皮炎作为染发的常见并发症，已经受到广泛关注。

目前，染发皮炎的发生机制还不清楚，但是已经确定了一些可能与该疾病相关的遗传因素，其中包括NAT1、NAT2和ACE基因的多态性。

因此，本研究旨在探究这些遗传因素与染发皮炎之间的关系，进一步探讨染发皮炎的发生机制，为临床诊断和治疗染发皮炎提供新思路。

二、研究目的和内容本研究的主要目的是分析NAT1、NAT2和ACE基因多态性与染发皮炎之间的关系。

具体内容包括以下几个方面：1. 收集染发皮炎患者和对照组的人口学特征数据，并进行比较分析。

2. 分析NAT1、NAT2和ACE基因的多态性在染发皮炎患者和对照组中的分布情况，并进行相关性分析。

3. 探讨NAT1、NAT2和ACE基因多态性对染发皮炎发生机制的影响。

4. 提出针对染发皮炎的预防和治疗策略，为临床实践提供参考。

三、研究方法1. 选取300例染发皮炎患者和300例健康的对照组。

2. 提取染发皮炎患者和对照组的DNA，在样本中使用特定的PCR引物扩增NAT1、NAT2和ACE基因区域。

3. 对PCR扩增的产物进行测序，并分析NAT1、NAT2和ACE基因的多态性。

4. 对比分析NAT1、NAT2和ACE基因在染发皮炎患者和对照组中的分布情况，并进行相关性分析。

5. 建立染发皮炎的动物模型，并进行组织学观察，探讨NAT1、NAT2和ACE基因多态性对染发皮炎发生机制的影响。

四、研究预期结果和局限预期结果：NAT1、NAT2和ACE基因多态性在染发皮炎患者和对照组中的分布差异有统计学意义，并且NAT1 rs7388365、NAT2 rs1208和ACE rs4343等位基因可能与染发皮炎的发生有关。

动物实验结果将进一步证实这些基因对染发皮炎的影响。

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实验4 颊粘膜上皮细胞基因组DNA抽提及ACE基因多态性检测
[实验目的]
掌握从微量来源的组织细胞中抽提基因组DNA，掌握PCR技术原理，了解基因多态性分析的方法。

[实验原理]
用碱裂解法抽提基因组DNA。

以DNA为模板，用血管紧张素转化酶（angiotensin converting enzyme, ACE）基因特异的引物进行PCR扩增，根据PCR扩增片段的大小进行多态性分析。

ACE基因第16内含子存在一种长度为287bp片段的插入/缺失（I/D）多态性，人类存在II、ID、DD三种基因型，其频率在人种间有差异。

I/D多态性与循环ACE水平有明确的关系，DD型ACE水平最高，ID次之，II最低。

ACE基因I/D多态性与左室肥大（left ventricular hypertrophy, LVH）的关系是：LVH者DD型频率明显增高。

本实验引物序列位于287bp片段的两侧，扩增片段包括插入/缺失的片段，故II型扩增片段长度为490bp，DD型扩增片段长度为190bp，ID型扩增片段为２个，分别为190bp和490bp。

图2. ACE基因的PCR扩增电泳图
[操作]
1. 基因组DNA抽提
(1) 10 ml溶液I漱口20秒, 收集漱口水；
(2) 3000ｇ室温离心5分钟，弃上清；
(3) 250 ul溶液II重悬沉淀；3000 g离心1分钟，弃上清；
(4) 重悬沉淀于250 ul溶液Ш，振荡10秒；
(5) 转移至0.5 ml离心管，99℃加热5分钟；
(6) 用50 ul溶液IV中和并振荡5秒；
3000 g离心1分钟去除细胞碎片，上清转移至0.5 ml离心管，保留上清，5 ul用于PCR.
2. PCR反应
(1) 取消毒的0.5 ml微量离心管，加入下列成分：
10×PCR Buffer 2.5μl
dNTP(2.5 mM each) 2μl
DNA模板5μl
引物混合物(10μM each) 2μl
ddH2O 13μl
Taq DNA polymerase 0.5μl
总体系25ul
混匀，加石蜡油2滴。

（2）进行PCR扩增，扩增程序为：94℃变性30sec，55℃复性30sec，72℃延伸40sec，共反应35个循环。

（3）琼脂糖电泳检测：制备1％琼脂糖凝胶: 0.5克琼脂糖溶解于50ml 1XTBE电泳缓冲液，微波炉中加热2 min溶化。

稍等微温后，加入溴乙锭溶液2μl作为显色剂，混合均匀并灌制琼脂糖凝胶板。

取10μl PCR 产物，加入2μl加样缓冲液，上样并电泳，紫外灯下观察实验结果。

注意：溴乙锭( EB)是DNA分子嵌合剂，可与DNA分子结合，在紫外光的照射下可发出橙色荧光。

应当注意的是，溴乙锭具有极强的致突变能力，使用时必需谨慎。

[试剂]
溶液I: 4%蔗糖：4g蔗糖溶于水，定容于100 ml.
溶液II: 10 mM NaCl和10 mM EDTA (pH7.5):
溶液III: 50 mM NaOH
溶液IV: 1.0 M Tris-HCl (pH7.5)
PCR试剂盒：
ACE基因上游引物：5’-CTGGAGACCACTCCCATCCTTTCT-3’ACE基因下游引物：5’-GATGTGGCCATCACATTCGTCAGAT-3’dNTP Mix(10mM/each)
Taq DNA polymeras
10×Buffer [200 mM Tris-HCl(pH8.4),500 mM KCl, 20 mM MgCl2]。