第3节 人类遗传病

第3节人类遗传病

课程标准要求核心素养对接学业质量水平

举例说明人类遗传病是可

以检测和预防的。

1.生命观念——根据各种遗传病的

发病原理，分析其遗传特点。

水平一

2.社会责任——利用遗传病的发病

机理和遗传特点，结合产前诊断和

遗传咨询，对遗传病的预防提出合

理化的建议。

水平二

3.科学探究——调查常见的人类遗

传病的发病率和遗传方式，并探讨

其预防措施。

水平一

人类遗传病的常见类型———————————————自主梳理———————————————1.概念

由于遗传物质改变而引起的人类疾病。

2.类型(连线)

3.特点

[典例1]（多选）抗维生素D佝偻病为伴X染色体显性遗传病，短指为常染色体显性遗传病，红绿色盲为伴X染色体隐性遗传病，白化病为常染色体隐性遗传病。下列关于这四种遗传病遗传特征的叙述，正确的是()

A.短指的发病率男性等于女性

B.红绿色盲女性患者的父亲是该病的患者

C.抗维生素D佝偻病的发病率男性高于女性

D.白化病通常会在一个家系的几代人中连续出现

解析常染色体遗传病男女发病率相等，A正确；伴X染色体隐性遗传病女性患者的父亲和所有儿子均患有该病，B正确；伴X染色体显性遗传病女性发病率高于男性，C错误；白化病为常染色体隐性遗传病，通常表现为隔代遗传，D错误。答案AB

[对点练1]下列关于唐氏综合征的叙述，错误的是()

A.该病没有致病基因，因此不属于人类遗传病

B.该病可能是患者母亲的初级卵母细胞分裂异常导致

C.该病可能是患者父亲的次级精母细胞分裂异常导致

D.该病是由于患者增加了一条21号常染色体导致的

解析唐氏综合征(又称21三体综合征)属于染色体异常遗传病，没有致病基因，A错误；该病的成因可能是患者母亲(父亲)的初级卵(精)母细胞或次级卵(精)母细胞分裂异常导致的，B、C正确；患者增加了一条21号染色体，D正确。

答案 A

联想质疑

★肥胖病

【易错提示】

并非所有的遗传病都有致病基因，如染色体异常遗传病就没有致病基因。

调查人群中的遗传病———————————————自主梳理———————————————1.遗传病类型的选择

调查时，最好选取群体中发病率较高的单基因遗传病，如红绿色盲、白化病等。

2.遗传病发病率的计算公式

某种遗传病的发病率＝

某种遗传病的患者数

某种遗传病的被调查人数

×100%

3.发病率的调查与遗传方式的调查的区别

项目

内容

调查对象及范围注意事项结果计算及分析

发病率广大人群随机抽

样

考虑年龄、性别等

因素，群体足够大

患者数

被调查总人数

×100%

遗传方式患者家系正常情况与患病情

况

分析基因显隐性及

所在染色体的类型

[典例2]某研究性学习小组在调查人群中的遗传病时，以“研究××病的遗传方式”为子课题，下列选择的遗传病与采用的调查方式正确的是()

A.青少年型糖尿病，在患者家系中调查

B.苯丙酮尿症，在学校内随机抽样调查

C.软骨发育不全，在患者家系中调查

D.红绿色盲，在市中心随机抽样调查

解析调查人类遗传病一般选择发病率较高的单基因遗传病，调查其遗传方式时，要在患者家系中进行调查。青少年型糖尿病属于多基因遗传病，C正确。

答案 C

[对点练2]我国人群中高度近视的发病率为1%，某班级的同学以小组为单位进行调查，下面的方法错误的是()

A.在人群中随机抽样调查并计算发病率

B.保证被调查的群体足够大

C.在患者家系中调查并计算发病率

D.在患者家系中调查并研究其遗传方式

解析调查发病率应在广大人群中随机抽样调查，C错误。

答案 C

联想质疑

(1)先天性疾病不一定是遗传病，如母亲妊娠前三个月内感染风疹病毒而使胎儿患先天性白内障；

(2)家族性疾病不一定是遗传病，如由于食物中缺少维生素A，家族中多个成员患夜盲症。

★高度近视是一种多基因遗传病

遗传病的检测和预防———————————————自主梳理———————————————

1.措施主要包括遗传咨询和产前诊断。

2.遗传咨询的内容和步骤

3.产前诊断

[典例3]（多选）下表是四种人类遗传病的亲本组合及优生指导，正确的是() 选项遗传病遗传方式夫妻基因型优生指导

A 镰状细胞贫血常染色体隐性遗传Aa×Aa 产前诊断

B 血友病伴X染色体隐性遗

传

X h X h×X H Y 选择生女孩

C 白化病常染色体隐性遗传Bb×Bb 选择生男孩

D 抗维生素D佝偻

病

伴X染色体显性遗

传

X d X d×X D Y 选择生男孩

解析镰状细胞贫血是常染色体隐性遗传病，Aa×Aa后代正常的基因型为Aa或AA，aa是患者，因此可以通过产前诊断指导优生，A正确；血友病是伴X染色体隐性遗传，X h X h×X H Y后代女性都不患病，男性都是患者，因此可以选择生女孩，B正确；白化病是常染色体隐性遗传，不能通过选择生男孩或女孩降低后代的发病率，C错误；抗维生素D佝偻病是伴X染色体显性遗传，X d X d×X D Y后代的女性都患病，男性都正常，因此可以选择生男孩避免该遗传病的发生，D正确。