医学遗传学(丙)必做作业

医学遗传学作业（必做作业）第一部分：选择题‘填空题’名词解释第一章绪论（1—2 ，7---11）一、填空题：1、生殖细胞或受精卵的遗传物质发生突变所引起的疾病，称为遗传病。

具有垂直遗传特征。

2、染色体数目，结构畸变所引起的疾病称为染色体病。

3、基因病是由于基因突变而引起的疾病。

其可分为单基因病、多基因病两类。

4、主要受一对等位基因所控制的疾病，既一对染色体上单个基因或一对等位基因发生突变所引起的疾病称为单基因遗传病。

5、多对基因和环境因素共同作用所引起的疾病称为多基因病。

6、体细胞中遗传物质的突变所引起的疾病称为体细胞遗传病。

7、由于线粒体基因突变导致的疾病称为线粒体病，其呈母系遗传。

8、肿瘤相关基因包括癌基因、肿瘤抑制基因、肿瘤转移基因、肿瘤耐药基因。

二、名词解释：9、何谓癌家族？（211）10、何谓家族性癌？（211）第二章医学遗传学基础知识（15—33）一、单选题：B 1、脱氧核糖核酸（DNA）所含有的碱基是A、A、T、G B 、A、T、C、G C、A、G、C、U D、A、C、GC 2、核糖核酸（RNA）所含的碱基是A、A、T、GB、A、T、C、G C、A、G、C、UD、A、C、GD 3、哪种碱基不是DNA的成分A、腺嘌呤B、鸟嘌呤C、胸腺嘧啶D、尿嘧啶C 4、哪种碱基不是RNA的成分A、腺嘌呤B、鸟嘌呤C、胸腺嘧啶D、尿嘧啶C 5、DNA分子中脱氧核糖核苷酸之间连接的化学键是A、离子键B、氢键C、磷酸二酯键D、糖苷键B 6、DNA分子中碱基之间连接的化学键是A、离子键B、氢键C、磷酸二酯键D、糖苷键A 7、DNA分子中碱基配对原则是指A、A配T、G配CB、A配G、C配TC、A配U、G配CD、A配T、C配UC 8、RNA分子中碱基配对规律是A、A配T、G配CB、A配G、C配TC、A配U、G配CD、A配T、C配UC 9、真核细胞染色质和染色体的化学组成为A、RNA、非组蛋白B、DNA、组蛋白C、DNA、组蛋白、非组蛋白D、RNA、组蛋白B 10、有丝分裂过程中DNA半保留复制发生在A、前期B、间期C、中期D、后期A11、组成核小体的主要化学组成是A、DNA和组蛋白B、RNA和组蛋白C、DNA和非组蛋白D、RNA和非组蛋白A12、同源染色体联会发生在A、前期I偶线期B、前期I粗线期C、前期I双线期D、前期I终变期B13、非姐妹染色单体之间交换发生在前期I的A、偶线期B、粗线期C、双线期D、终变期C14、同源染色体分离发生在A、前期IB、中期IC、后期ID、末期IC15、两条姐妹染色单体分离发生在A、前期IIB、中期IIC、后期IID、末期IIB16、二价体出现在减数分裂I的A、细线期B、偶线期C、粗线期D、双线期B17、人类染色体数目2 n = 46条，如果不考虑交换，则人类可形成的正常生殖细胞的类型是A、246B、223C、232D、462C18、初级精母细胞中复制后的DNA数量是A、nB、2nC、4nD、8nB19、下列人类细胞中，哪些细胞是92个染色单体A、精原细胞B、初级精母细胞C、次级精母细胞D、精细胞D20、人类次级精母细胞中有23个A、单倍体B、二价体C、单分体D、二分体C21、人类初级精母细胞中有23个A、单分体B、二分体C、四分体D、单倍体D22、下列人类细胞中，哪些细胞是23条染色体A、精原细胞B、初级卵母细胞C、体细胞D、卵细胞A23、同源染色体分离和非同源染色体自由组合发生在A、减I后期B、减II后期C、减I中期D、减I前期A24、人类精细胞中染色体数目是A、单倍体B、二倍体C、四倍体D、六倍体C25、人的次级卵母细胞的染色体数目是A、46B、48C、23D、24二、填空题：26、DNA和RNA的共同碱基是腺嘌呤（A）鸟嘌呤（G）和胞嘧啶（C）27、DNA储存在细胞的核线粒体中。

28、体细胞的有丝分裂和生殖细胞的减数分裂它们共同点是都有DNA复制29、人类初级卵母细胞前期I偶线期可见同源染色体进行联会，联会后可出现23 个二价体30、人类体细胞有丝分裂中期的一条染色体由两条染色单体构成，彼此互称为姐妹染色单体31、染色质可分为常染色质、异染色质。

32、人类体细胞中染色体的数目为46 条，称为二倍体以2n 表示。

33人类生殖细胞（配子）中染色体数目为23 条，称为单倍体以n 表示。

34、人类初级精母细胞前期I粗线期中，每个二价体具有 4 条染色单体，称为四分体。

35、人类初级卵母细胞和次级卵母细胞中的染色体数目分别为46条、23。

36、人类初级精母细胞和次级精母细胞中染色单体的数目分别为92 条和46 条。

三、名词解释：37、姐妹染色单体（21页）：每一条复制后染色体都是由两条相同的染色单体构成，彼此互称为姐妹染色单体。

38、单倍体：具有一个染色体组的细胞或由这样的细胞组成的个体称为单倍体，以n表示。

39、非姐妹染色单体：减数分裂前期I四分体中，同源染色体的染色单体之间互称为非姐妹染色单体。

40、交换：是指减数分裂前期I粗线期中非姐妹染色单体之间发生相对应片段的交换，这是遗传物质互换或重组的基础。

第三章人类遗传病（132—169）一、单选体：A 1、若杂合子（Aa）与显性纯合子（AA）的表型完全相同，称为A、完全显性B、半显性C、共显性D、不规则显性C 2、AD遗传病患者（Aa）与患者（Aa）婚配，其子代患病风险是A、1/2B、1/4C、3/4D、1/8B 3、杂合体（Aa）的表现型界于纯合显性（AA）和纯合隐性（aa）之间，称为A、完全显性B、不完全显性C、不规则显性D、共显性B 4、一对等位基因，没有显性和隐性之分，在杂合状态下，两种基因的作用都完全表现出来，称为A、完全显性B、共显性C、延迟显性D、不规则显性C 5、带有显性致病基因的杂合子，发育至一定年龄才表现出相应的疾病，称为A、共显性B、不规则显性C、延迟显性D、不完全显性A 6、丈夫为杂合型并指（AD），妻子正常，生下一个并指的孩子，如再生孩子是患者的可能性为A、1/2B、1/8C、1D、2/3A 7、一个血型为I A i的人与一个血型为I A i的人结婚，后代的血型是A、A型或O型B、A型C、O型D、AB型D 8、一个O型血的男人与一个AB型血的女人婚配，后代血型是A、A型B、O型C、AB型D、A型或B型B 9、软骨发育不全症的遗传方式属于A、完全显性B、不完全显性C、共显性D、XDC 10、父母都是B血型，生了一个O血型的孩子，这对夫妇再生孩子的血型可能是A、只能是B型B、3/4是O型，1/4是B型C、3/4是B型，1/4是O型D、1/2是B型，1/2是O型C 11、有一多指（AD）患者，其父母正常，他的子女中有多指，他祖父为多指，他父母这种不外显现象称为A、完全显性B、不完全显性C、不规则显性D、共显性C 12、某一种AR遗传病，群体发病率为1/10000，这群体中某一男人与其表妹结婚，他们子代发病风险是A、1/100B、1/800C、1/1600D、1/400B 13、某群体中一男子表型正常，与一女子结婚，这女子表型正常但其弟弟患白化病（AR），群体中白化病携带者频率为1/70，问这对夫妻生下白化病患儿的风险是A、1/4B、1/420C、1/140D、1/280A 14、一个女性是白化病（AR）患者与一男性携带者（Aa）结婚，其子代发病风险是A、1/2B、1C、1/4D、2/3A 15、一对夫妻表型正常，婚后生了一个半乳糖血症（AR）的女儿和一个正常男孩，这个男孩和一个表型正常但其弟弟患半乳糖血症的女人结婚，那么他们第一个孩子是患者的概率是A、1/9B、1/4C、2/3D、3/4C 16、先天性聋哑（AR）的群体发病率为9/10000，该群体中携带者的频率是A、1/100B、3/100C、6/100D、1/10D 17、一对夫妻均患先天性聋哑（AR），他们生出二个听觉正常的孩子，这是由于A、外显率降低B、基因突变C、修饰基因作用D、遗传异质性A 18、先天性聋哑（AR）的群体发病率为1/2500，某人姨妈患先天聋哑，他的母亲听力正常，他与此群体中任一女性婚配后，子女患先天聋哑的风险是A、1/300B、1/500C、1/1250D、1/400（q = 1/50 群体中携带者频率= 2pq = 2 x 1/50 x 1 = 1/25 这人是携带频率= 1/3 ，子女发病风险= 1/25 x 1/3 x 1/4 =1/300）B 19、苯丙酮尿症的群体发病率为4/10000，这群体中的某个男性表型正常，如果他与表妹结婚，所生子女的发病风险是A、1/100B、1/800C、1/1600D、1/400B 20、一对夫妻表型正常，婚后生了一个白化病（AR）的女儿，这对夫妻再生患儿的风险是A、1/9B、1/4C、2/3D、3/4C 21、尿黑酸尿症患者缺乏A、酪氨酸梅B、苯丙氨酸羟化酶C、尿黑酸氧化酶D、多巴羟化酶C 22、某种遗传病是母亲传给子女，女儿再传给后代，这种遗传现象符合A、ARB、ADC、线粒体基因遗传D、y连锁遗传C 23、一对表型正常的夫妇，他们的父母表型均正常，但各有一个先天聋哑（AR）的叔父，他们所生子女中患此病的风险是A、1/8B、1/16C、1/36D、1/64D 24、一个白化病（AR）患者与一个基因型和表现型均正常的人婚配，预期后代是白化病的概率A、1 B、1/2 C、2/3 D、0C 25、白化病I型患者体内缺乏A、苯丙氨酸羟化酶B、半乳糖激酶C、酪氨酸酶D、精氨酸酶C 26、一对正常夫妇，生了一个高度近视（AR）的男孩和一个正常的女孩，女孩是携带者的概率是A、1 B、1/4 C、2/3 D、3/4D 27、一个正常人如果与短指症（AD ）患者的正常同胞婚配，生患儿的概率为A、2/3B、1/4C、1/2D、0C 28、某人的哥哥患苯丙酮尿症（AR），他的姑姑患此病，他与表型正常的姑表妹结婚，他们的子女患此病的风险是A、1/2B、1/4C、1/6D、1/8（此人是携带者机会为2/3，他姑表妹是携带者机会为1，他们子代患病机会为2/3x1/4x1=1/6）D29、某种遗传病是父亲传给儿子再传给孙子，这种遗传现象符合A、ARB、XRC、XDD、y连锁遗传病B30、一对正常夫妇生了一个高度近视（AR）的男孩和一个正常女孩，再生孩子是患者的可性为yA、1B、1/4C、2/3D、3/4A31、某男孩是红绿色盲（XR），他的父母、祖父母、外祖父母色觉都正常，这个男孩的色盲基因是通过哪些人传下来A、外祖母→母亲→男孩B、外祖父→母亲→男孩C、祖父→父亲→男孩D、祖母→父亲→男孩D32、一对表型正常的夫妇生了一个红绿色盲（XR）的儿子，如果再生女儿，患红绿色盲的风险是A、1/2B、1/4C、3/4D、0A33、一对夫妻，妻子患红绿色盲（XR），丈夫正常，他们生有4个儿子，有几个患红绿色盲A、4个B、3个C、0个D、2个B34、一对夫妻，妻子患抗维生素D佝偻病（XD），丈夫正常，他们生儿子患病风险是A、1B、1/2C、2/3D、3/4B35、一个男性是血友病（XR），其父母和祖父母正常，其亲属中不可能患血友病的人是A、外祖父B、姑姑C、姨表兄弟D、同胞兄弟B36、一对夫妻表型正常，生了一个红绿色盲（XR，致病基因为b）的儿子，这对夫妻的基因型是A、Bb x Bb B、X B Y x X B X b C、X b Y x X B X B、D、X b Y x X B X bA37、丈夫是红绿色盲（XR），妻子正常，妻子的父亲是红绿色盲，他们生下色盲孩子的机会是A、1/2 B、0 C、1/4 D、3/4B38、一个女性红绿色盲（XR）患者与正常男性婚后，儿子的发病风险在儿子中占A、1/2B、1C、1/4D、2/3B39、一对夫妇生了一个红绿色盲（XR）的女儿和一个正常儿子，这对夫妇的基因型是A、Bb x BbB、X b Y x X B X bC、X B Y x X B X BD、X b Y x X B X BA40、红绿色盲（XR）的男患者与女携带者婚配，其儿子和女儿发病风险为A、儿子1/2 女儿1/2B、儿子1/2 女儿0C、儿子1 女儿1/2D、儿子2/3 女儿1/2二、填空题：41、AD遗传与XD遗传最大的区别在于XD具有交叉遗传。