医学遗传学实验指导
2024年度-医学遗传学理论教案
实例
唐氏综合4
医学遗传学应用与实践
15
临床遗传学服务
01
遗传病诊断
通过基因测序、基因突变筛查等 技术手段，对遗传病患者进行精 确诊断。
遗传病治疗
02
03
遗传病预防
根据遗传病类型和患者具体情况 ，制定个性化治疗方案，如基因 治疗、药物治疗等。
通过遗传咨询、婚前检查、孕期 筛查等手段，降低遗传病发病率 ，提高人口素质。
鼓励学生提问和发表观点，通 过讨论深化对知识点的理解。
实验操作
安排相关实验，让学生亲手操 作，加深对理论知识的理解和
掌握。
6
02
遗传学基本概念与原理
7
遗传物质基础
DNA的结构与功能
DNA双螺旋结构、碱基互补配对原则、DNA的复制与转录等。
基因的概念与结构
基因的定义、基因的结构（编码区与非编码区）、基因的表达与 调控等。
22
06
课程总结与展望
23
课程总结
01
02
03
04
05
医学遗传学基本 概念
遗传的分子基础
单基因遗传病
多基因遗传病
群体遗传学
介绍了遗传物质、基因、 DNA、RNA和蛋白质等基 本概念，以及它们在医学 遗传学中的意义。
详细阐述了DNA复制、 RNA转录和蛋白质翻译等 分子生物学过程，以及基 因突变、基因重组和基因 表达的调控等遗传现象。
18
05
现代医学遗传学进展与挑战
19
基因诊断技术与应用
基因诊断技术
包括基因突变筛查、单基因遗传病诊断、基因组 测序等。
应用领域
应用于临床医学、生物医学研究、药物研发等领 域。
遗传学实验教学大纲
遗传学实验教学大纲一、实验目的本实验旨在通过实际操作，让学生掌握遗传学基本实验技能，深入了解遗传学的基本原理和方法，并培养学生的观察力、分析能力和解决问题的能力。
二、实验内容及步骤1. 实验前准备：- 确定实验室所需材料和设备，并检查其完好度。
- 将实验材料分类整理，确保有序，方便学生使用。
- 确定实验操作规范和安全注意事项，向学生作出详细讲解。
2. 实验一：显微镜观察染色体- 学生按照实验指导书的步骤，取得待观察的样本。
- 学生准备好显微镜和玻璃载玻片，将样本制作成干片，并放置于显微镜下观察。
- 学生观察各种细胞类型的染色体形态和数量，并记录相关数据。
3. 实验二：交配试验- 学生按照实验指导书的步骤，选择不同性状的实验材料，进行交配实验。
- 学生观察和记录各代子代的表型，并根据观察结果进行分析和推理。
4. 实验三：基因型检测- 学生准备好实验所需的基因型检测试剂和仪器。
- 学生将待测标本提取DNA，并根据实验步骤进行基因型检测。
- 学生记录检测结果，并进行数据分析和统计。
5. 实验四：变异诱发- 学生按照实验指导书的步骤，选择适当的变异诱发方法。
- 学生诱发变异，并观察和记录变异结果和表型。
- 学生根据观察结果进行数据分析和推理，探讨变异的原因和机制。
6. 实验后总结：- 学生针对每个实验进行总结和思考，分析实验结果和现象的原因，并与相关理论知识相对照。
- 学生撰写实验报告，包括实验目的、实验方法、实验结果和分析等内容。
三、实验要求1. 学生要严格遵守实验室规则和安全操作规范，确保实验过程安全。
2. 学生要准备充足，并提前预习实验内容，了解实验原理和相关背景知识。
3. 学生要认真观察实验现象，并及时记录相关数据和结果，保持实验结果的准确性。
4. 学生要积极参与实验讨论，与同学合作完成实验和分析，共同探讨问题和解决方案。
四、实验评估1. 实验报告：学生根据实验内容和观察结果撰写实验报告，包括实验目的、方法、结果及讨论等，并逻辑清晰、表达准确。
医学遗传学实验指导
实验守则一、一般要求1、预习：学生在实验课前应认真预习本实验指导以及教材有关章节，必须对该次实验的目的要求、实验内容、基本原理和操作方法有一定的了解。
2、讲解：教师只对该实验内容的安排及注意事项进行讲解，让学生有充分的时间按实验指导的顺序进行独立的操作和观察。
3、独立操作与观察：实验一般都由学生独立进行，在实验中要按操作程序反复练习，以达到一定的熟练程度。
4、示教：有些实验备有示教。
其目的是帮助学生对某些较难的操作过程和观察材料给予演示，学生建立初步认识后，再独立操作，仔细观察。
5、作业：实验报告必须根据各人的观察，以实事求是和一丝不苟的精神忠实地记录、分析、综合。
不得抄袭教材或其他同学的报告。
实验报告一般应于实验结束时呈交。
它的形式可因实验内容而不同。
6、总结：实验结束后，一般由教师说明该次实验的主要收获及今后应注意的事项。
二、实验室规则和注意事项1、学生上实验课时必须携带教材、实验指导、实验报告纸和文具，进入实验室要求穿好工作服，按规定座位入座。
2、实验开始前要检查所用仪器、材料、实验用品是否完好齐全。
如有缺损及时向带课教师报告，自己不得随意调换仪器和实验用品。
3、实验时要遵守纪律，听从教师指导，保持肃静。
有问题时举手提问，严禁彼此谈笑喧哗或随意走动，也不得进行和实验无关的其他活动。
4、实验时要遵守实验操作规程，严格按照教师的安排和实验指导的要求进行。
操作要正规，观察要认真仔细，边做边看、边想，及时完成实验报告。
5、要爱护仪器、标本和器材设备，注意节约实验材料、试剂和水电。
如损坏了仪器或器材应主动报告，说明情况。
6、实验结束后，应自觉清理实验台面，认真清理好仪器、试剂及其他用品，放回原处。
值日生要负责清扫地面，收拾实验用品，处理垃圾，关好水电、门窗后再离开实验室。
7、实验课不得迟到、早退或无故缺课。
实验一正常人类染色体核型观察及分析一、实验目的1、熟悉人类染色体的数目及形态特征。
2、掌握非显带染色体的核型分析方法。
医学遗传学实验规则与要求
医学遗传学实验室规则与要求医学遗传学实验室规则和注意事项1．按时参加实验课，不得无故迟到、早退或缺课，有病或有事向任课教师请假。
2．上实验课时应穿好白大衣，携带实验指导、预习报告、实验报告纸及文具，并按规定座位入座。
3．实验室内应保持肃静，严禁大声喧哗或随意走动，不得进行与实验无关的活动。
不得将与实验无关的物品带入实验室，不得将实验物品带出实验室。
4．实验前应检查和清点即将使用的仪器和其他相关物品，如有缺损，应及时向老师报告。
5．实验过程中，应爱护仪器设备、实验材料和标本；节约水电、药品和实验材料。
使用仪器时要精心，严格遵守操作规程，因违反操作规程而损坏仪器、设备及物品者要按有关规定赔偿。
仪器设备发生故障或损坏时，应首先切断电源，并立即报告任课教师及时处理。
6．实验中使用易燃、易爆、有毒试剂及传染性强的物质时，应严格操作，注意自我保护。
如发生意外应立即报告任课教师及时处理。
7．实验结束时，应自觉清理实验台，将所用器皿处理干净，并将所用物品、仪器归回原位。
值日生应负责整个实验室的全面卫生，包括清扫地面、处理垃圾、整理实验用品，以及关好门窗水电。
经任课教师检查后，方可离开实验室。
医学遗传学实验的程序和要求1．实验前应认真预习与本次实验相关的内容并写出预习报告，以便对即将进行的实验的目的要求、基本原理和操作方法等有初步的了解。
2．实验课上认真听讲，以了解本次实验的具体安排和注意事项，同时应及时向老师请教。
3．为了培养学生独立工作和思考的能力，学生应严格按照实验教材的要求独立进行操作，教师只限于讲解实验内容的安排及注意事项，使学生有充裕的时间进行独立操作和观察。
4．学生在实验中要根据实验教材要求，认真操作、仔细观察、如实记录，以严谨的科学态度对待每一次实验，自觉养成一丝不苟的科学作风。
有关基本技能的训练，必须严格按照实验要求的操作程序进行，反复练习，务必切实掌握并达到一定的熟练程度。
5．实验结束时，应如实地根据自己的观察和记录完成实验报告，不得伪造数据或抄袭他人的报告。
实验一-植物细胞有丝分裂及染色体行为的观察
使细胞中的蛋白质、脂肪、糖、酶等成分转变为不溶性物质，以保持活体的形态；
使组织内各种物质成分产生不同的折光率，便于观察和鉴定； 使不同组织成分对染料有不同的亲和力，便于染色； 防止细胞过度收缩或膨胀，失去原有的形态结构。
醋酸洋红
将洋红粉末1g倒入100mL45%醋酸溶液中，边煮边搅拌， 煮沸(沸腾时间不超过30s)，然后悬入一生锈的小铁钉 于染液中，过1min取出，或加入1%～2%铁明矾水溶液 5-10滴，至此液变为暗红色而不发生沉淀为止。静置 12h后，过滤于一棕色试剂瓶中，储存备用。
卡宝品红
配制方法： 先配成三种原液,再配成染色液 原液A: 3 g碱性品红溶于100 ml 70%酒精中. 原液B: 取原液A 10 ml加入到90 ml 5%石炭酸水溶液中. 原液C:. 取原液B 55 ml,加入6 ml 冰醋酸和6 ml福尔马林(38%的甲醛). (原液A和原液C可长期保存,原液B限两周内使用). 染色液:取C液10—20 m1,加45%冰醋酸80～90 ml,再加山梨醇1.8 g,配成 10%～20%浓度的石炭酸品红液,放置两周后使用,效果显著(若立即用,则 着色能力差). 适用范围:适用于植物组织压片法和涂片法,染色体着色深,保存性好,使 用2—3年不变质.山梨醇为助渗剂,兼有稳定染色液的作用,假如没有山梨
6.镜检
• 压好的片先在低倍镜下镜检，找到分裂细胞后，再转换成 高倍镜观察染色体动态变化。 • 如果染色体分散良好，图像清晰，可以进行显微照相保存。
一个解离良好的材料，只要用镊子尖轻轻敲打盖玻片，分生组织细胞就可以铺 展成薄薄的一层，再用毛边纸把多余的染色液吸干，经显微镜检查后，选择理 想的分裂细胞，再在这个细胞附近轻轻敲打，使重叠的染色体渐渐分散，就能 得到理想的分裂相。
遗传与基因的传递实验
遗传与基因的传递实验遗传与基因的传递是生物学中重要的研究领域，通过实验可以深入了解基因的传递方式以及遗传规律。
本文将介绍一种常用的遗传与基因的传递实验，帮助读者更好地理解这一概念。
实验目的：通过观察果蝇基因传递的方式，探究遗传与基因的相关规律。
实验材料：- 加压器- 成年果蝇（雌蝇与雄蝇各数只）- 培养基- 玻璃密封瓶- 显微镜- 镊子实验步骤：1. 实验前准备：- 制备培养基：将适量糖、酵母、果蝇培养基配制成液体，倒入玻璃密封瓶中备用。
- 准备果蝇：将雌蝇与雄蝇分别放在不同的培养瓶中进行培养，确保蝇群健康繁殖。
2. 实验操作：- 选取产卵蝇：从雌蝇培养瓶中挑选出已经产下卵的雌蝇。
- 产卵操作：将选取的产卵蝇单独放入一只新的培养瓶中，并保留原来的培养瓶。
- 交配操作：选取与产卵蝇不同的雄蝇加入新的培养瓶中，让其与产卵蝇进行交配。
- 观察发育：将交配后的培养瓶放置在恒温恒湿的环境中，观察果蝇幼虫的发育情况。
- 显微镜观察：使用显微镜观察果蝇幼虫在不同阶段的形态特征与数量。
3. 结果记录与分析：- 记录不同阶段的果蝇幼虫数量。
- 观察不同阶段果蝇幼虫的外部形态。
- 分析不同交配组合产生的果蝇幼虫数量差异。
- 总结不同基因的遗传特征。
实验结果与讨论：通过实验观察，我们可以发现果蝇的基因在传递的过程中遵循一定的规律。
首先，我们可以看到果蝇幼虫的数量与交配双方的基因组合有关。
当两个基因组合不同，例如黑色眼睛的母本交配白色眼睛的父本，会得到黑色眼睛的幼虫；而当两个基因组合相同，例如黑色眼睛的母本交配黑色眼睛的父本，会得到黑色眼睛的幼虫。
通过不同基因间的遗传规律，我们可以进一步了解基因在后代间的传递方式。
实验结果显示了同种基因遗传规律的表现，这有利于进一步研究遗传学中的相关机制。
结论：通过本次实验，我们得出了遗传与基因传递的一些重要结论。
果蝇基因传递表现出遗传规律，包括同种基因遗传等。
这对于进一步研究遗传学以及其他相关领域具有一定的指导意义。
医学遗传学实验指导家系图
12 3 4 56
（5）
1
2
Ⅱ
1
2
3
4
Ⅲ
1 2 3 4 5 678 9
Ⅳ
1
2
（6）
5
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10 11
Ⅱ
1 2 3 45 6 7 8
9
Ⅰ 12
Ⅲ
1 2 3 4 5 6 7 8 9 10 11 12
Ⅰ
（3）
12
Ⅱ1 2
3
4
Ⅱ 12
Ⅲ 1 23 Ⅰ
Ⅲ
1
2
Ⅱ 12
Ⅳ
Ⅲ
1
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（4）
图1-4 8例遗传病家系系谱
12
3
4 5 67 8
45 67 8
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（7）
12
3
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5
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（8）
Ⅰ
1
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Ⅱ
1
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5
图1-7 一遗传病家系系谱
a是致病的隐形等位基因，相应的正常等位基因为A，在以上系谱中： 1.母亲的基因型是什么？ 2.父亲的基因型是什么？ 3.孩子的基因型是什么？ 4.疾病的遗传方式是什么？ 5.子代中患者与正常孩子的比例是否是期望值？
Ⅰ
1
2
Ⅱ
1
2
3
4
Ⅲ
1
2
3
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5
苯丙酮尿症(PKU)是一种常染色体隐形遗传性氨基酸代谢异常疾病，临床上表 现为智能低下： 1.哪些个体是肯定的PKU疾病基因携带者？
2.III-2是疾病基因携带者的概率是多少？
3.如果III-3和III-4结婚，他们的第一个孩子是PKU患者的概率是多少，第二个孩 子是PKU患者的概率又是多少？
医学遗传学设计性实验课教学改革探讨
智、 个性 得到充 分尊 重 ， 改变 了千人 一面 的传统教学
验， 如皮纹 分析 、Ｔ Ｐ Ｃ尝味 能力实 验 、 系谱 分析 等。
从实 验的性 质来看 ， 一般 多属 于验 证性 实验 ， 而
模 式 。有利 于创新 人 才 的培 养 ， 现 了以人 为 本 的 体 教 育思想 ， 也是 深化 实验教学 改革 ， 提高教 学质量 的
大 学生 的创新 能力 培 养 ， 实施 素 质 教育 的重 是
要 内容 ， 这就要 求教 师也要 以创新 的精神 、 创新 的理 念、 创新 的思 维和方法 ， 对所 开设 的课程做 适 当的变 革， 以实 现高 等教育有 效 的发展 。 医学 遗传 学实验 作为 医学院校 的一 门重要基 础
想， 近年来 ， 各高校 已经相 继开展 了遗传 学实验 教学
的改 革 ， 并且 取得 了一定 的效果 。
２ 开 设 设 计 性 实 验 的 必 要 性
实验课程 ， 为适 应新 世 纪对 培 养 高素 质 专业 人 才 的 需要 ， 应对其 教学 内容和方 法 、 学模式 等进行 创 也 教
３ １ 教 学形式 方法 的改革 ． ３ １ １ 课 内教 学 与课 外 实验 相 结合 教 师 在课 堂 ．．
和创新 性且教 学效 果不佳 。
收稿 日期 ：０ ９—１ ２ ２０ １— Ｏ
作者 简 介 ： 艳 鸽 （ ９８一） 女 ， 南省 巩 义 市 人 ， 士 ， 师 ， 事 医 学 细胞 生 物 学 与遗 传 学 教 学 工 作 。 王 １７ ， 河 硕 讲 从
来 看 ， 多高校根 据各 自的专业 要求 及设备 条件 ， 很 开 设 的医学 遗传学 实 验 主要 包 括两 大 内容 ： 是 与遗 一
医学遗传学实验指导
医学遗传学实验指导《医学遗传学实验指导》哇塞！一听到“医学遗传学实验”这几个字，你们是不是跟我一样，觉得既神秘又好奇？反正我是这样的！想象一下，我们就像一群小小的探险家，走进了一个充满奇妙和未知的科学世界。
在这个世界里，每一个实验都像是一把神奇的钥匙，能帮我们打开一扇通往生命奥秘的大门。
比如说，有一次我们做了一个关于基因检测的实验。
老师发给我们每个人一小片样本，然后告诉我们要通过一系列的操作找出其中隐藏的基因密码。
我当时心里就在想：“这难道不是像在一个巨大的宝藏堆里寻找那颗最闪亮的宝石吗？”大家都全神贯注，眼睛紧紧地盯着实验器具，生怕错过了任何一个细微的变化。
我的同桌小明可紧张啦，他一边操作一边嘴里还念念有词：“哎呀，可千万别出错呀！”我笑着对他说：“别那么紧张，咱们慢慢弄，肯定能行！” 旁边的小红倒是很淡定，有条不紊地进行着每一个步骤。
在实验过程中，我们遇到了不少难题。
就像在黑暗中摸索前行，一不小心就会迷路。
有个步骤怎么都做不对，大家急得抓耳挠腮。
这时候老师过来了，她耐心地给我们讲解，就像黑暗中的明灯，一下子让我们找到了方向。
还有一次，我们做染色体观察的实验。
通过显微镜，看到那些小小的染色体，就好像看到了一个个神秘的小战士，排列得整整齐齐。
我忍不住问自己：“这些小小的家伙，怎么就能决定我们的那么多特征呢？”每次做完实验，大家都会围在一起，分享自己的发现和感受。
那种兴奋和激动，就像是在运动会上得了第一名！通过这些实验，我越来越觉得医学遗传学真的太神奇、太重要啦！它就像一个超级大的拼图，每一块碎片都是一个基因、一个染色体，我们要努力把它们拼凑完整，才能看清生命的全貌。
难道你们不觉得这是一件超级酷的事情吗？反正我是深深地被吸引啦！我觉得，医学遗传学实验就像是一把神奇的钥匙，能让我们解开生命的无数秘密，为人类的健康做出巨大的贡献！我以后一定要更加努力地探索这个神奇的领域！。
最新医学遗传学实验：人类染色体常规核型分析教学讲义ppt
清点实验物品：
每组剪刀、镊子、离心管、吸管各4， 止血钳2
秋水仙素处理培养的血细胞
用止血钳去掉培养瓶（瓶中为已培养了约70小时 的血细胞）瓶盖表面的铁皮
打开瓶盖，每瓶加入秋水仙素2~3滴 盖上瓶盖，轻轻摇匀，作好标记 37℃继续培养约2小时
教学内容
人类外周血淋巴细胞染色体标本的制备 人类染色体常规核型分析
了解人外周血淋巴细胞常规染色体标本 制备的原理与方法
实验用品
实验器械：冰箱、恒温培养箱、恒温水 浴箱、离心机、天平、吹风机、15ml离 心管、吹打管、试管架、染色架、废液 缸。
实验试剂：RPMIl640完全培养基( 含胎 牛血清、PHA、抗生素等) 肝素、秋水仙素、0.045M KCl、甲醇、 冰醋酸、 Giemsa染液
每组剪刀镊子离心管吸管各4止血钳2秋水仙素处理培养的血细胞用止血钳去掉培养瓶瓶中为已培养了约70小时的血细胞瓶盖表面的铁皮打开瓶盖每瓶加入秋水仙素23滴盖上瓶盖轻轻摇匀作好标记37继续培养约2小时人类外周血淋巴细胞染色体标本的制备人类染色体常规核型分析人类染色体常规核型分析核型
医学遗传学实验：人类染色体常 规核型分析
注意：
１.用镊子取冰片，千万不要用手摸冰片的表面， 以免染色体不能附着。
2.滴片时要有一定高度，且玻片要稍倾斜。
3.冰片一定要清洁湿冷，易于染色体的分散。
染色
1∶10 Giemsa染液（pH 6.8）染色10min。 流水冲洗，吹风机吹干，镜检。
1 采血、接种、细胞培养 8 终止培养前2小时,加入秋水仙素
褥垫层的设计
褥垫层的设计目的 （1）保护桩土共同承担荷载； （2）调整桩土荷载应力分担比； （3）减少基础底面的应力集中；
（4）调整桩土水平荷载的分担。
医学遗传学实验指导
实验室规则医学遗传学是高等医学院校本科生的重要生物医学课程，医学遗传学实验是现代医学研究的基础之一，它正在渗透到基础医学和临床医学的各个领域之中。
医学科学的发展与实验技术的不断提高和创新密不可分，现代医学的发展要求医学生具有扎实的生物学基础和基本的实验操作能力。
为此，在医学遗传学实验中，同学们应该掌握基本操作技能，勤于动手，培养自己认识问题和解决问题的能力。
为了保证实验课的学习效果，特制订以下规则，请同学们共同遵守。
1. 不迟到、不早退。
一定要穿白大衣准时进入实验室，上课期间保持安静，不做与实验无关的事情。
2.课前认真预习，了解实验目的、原理和方法，准备好实验用品（实验指导、绘图本、绘图笔、尺子、橡皮等）。
3.实验时认真操作，仔细观察，做好实验记录，认真书写作业与思考，按时完成作业。
4.操作时注意安全，不要擅自离开。
爱护各种仪器、设备、标本，如有损坏应及时向老师报告，主动登记，必要时按价赔偿。
5.保持实验室整洁，实验完毕，主动清理好实验用品，放回原处。
6.显微镜使用完毕后认真填写使用登记卡。
7.值日生要清理实验用具，打扫卫生，并关好门、窗、水、电。
实验一人类的皮纹分析一实验原理皮纹学是一门起源于西方的应用科学，目前广泛应用于人类学、遗传学、法医学以及作为临床某些疾病的辅助诊断。
皮纹学（Dermatoglyphics）系指手指、手掌、脚掌等处皮纹的呈现形态。
皮纹包括指纹、掌纹和足纹。
人类的皮肤由表皮和真皮构成。
真皮乳头向表皮突起，形成许多排列整齐、平行的乳头线，此线称为嵴纹，嵴纹上有许多汗腺的开口。
突起的嵴纹相互又形成凹陷的沟。
这些凹凸的纹理就构成了人体的指（趾）纹和掌纹。
人体的皮纹既有个体的特异性，又有高度的稳定性。
手指末端腹面的皮纹称为指纹。
指纹是在三个月的胎儿时期形成的，形成后终生不变。
根据纹理的走向和三叉点的数目，可将指纹分为三种基本类型：弓形纹、箕形纹和斗形纹。
弓形纹（Arch，A）：特点是嵴线由一侧至另一侧，呈弓形，无中心点和三叉点。
细胞生物学及医学遗传学实验指导
细胞生物学及医学遗传学实验指导实验一：拔毛细胞的制备和观察实验目的：掌握拔毛细胞制备技术和显微镜观察方法，了解细胞形态和结构。
实验方法：1.取一只小鼠或大鼠，用消毒剂擦拭身体，用镊子夹住一根毛发，在其生长的初始位置拔下。
2.将拔下的毛发放入离心管中，用10%无菌牛血清（FCS）悬浮液离心10分钟，将上清液放入新的离心管中。
3.向上清液中加入PBS，离心5分钟，去掉上清液，留下沉淀。
6.视觉显微镜下观察细胞形态。
实验注意事项：1.任何时候要保持洁净操作，避免细菌、真菌污染。
2.镊子、离心管、试管等实验器材要事先消毒，并在操作过程中保持无菌状态。
3.离心速度、时间要准确掌握，避免将细胞过度打碎。
4.视觉显微镜观察时，要准备好适合的目镜、物镜和照明条件。
实验结果：拔下的毛发通过制备，可得到细胞悬液。
在显微镜下，观察到细胞的形态和结构，可以发现其形状不规则，细胞质浅染，细胞核染色体呈现边缘离散的状态。
实验二：细胞凋亡的检测实验目的：掌握细胞凋亡的信号转导机制和检测方法，了解其在细胞生命过程中的作用。
3.向沉淀中加入PBS，磨碎细胞，使细胞悬液更均匀。
4.加入Annexin V-fluorescein染色剂和PI（荧光素愈创木酸盐）染色剂，共同检测细胞凋亡。
5.在20-30分钟的暗室中保护细胞悬液充分染色。
6.在流式细胞仪下检测细胞凋亡情况。
1.试剂和仪器准备要充分，以保证实验的重复性和可靠性。
2.在实验操作过程中，要避免样品接触光线，影响检测结果。
3.试剂染色剂使用要防止交叉污染，减少假阳性率。
通过Annexin V-fluorescein和PI染色法，可以区分细胞凋亡和坏死。
在流式细胞仪下，可以检测到细胞凋亡和坏死的数量和比例，并得出相应的结果。
医学遗传学精品课程进展与计划
医学遗传学精品课程进展与计划精品课程建设进展：1.网上虚拟课堂建设已有大量的教学资源上网，包括①全本医学遗传教材；②全本医学遗传实验指导；③全本医学遗传习题集；④医学遗传学教案；⑤医学遗传学研究小故事；⑥医学遗传学专业英语；⑦医学遗传学推荐参考书目录；⑧医学遗传学推荐网址；⑨全本医学遗传学多媒体课件；⑩医学遗传学补充课件。
同时及时在网上发布了有关本课程建设和教学活动的信息，如医学遗传学全国统编教材出版的消息和基础医学专业医学暑期医学遗传学临床见习活动的消息等。
2.教材建设由左伋教授主编的全国规划教材《医学遗传学》、《医学遗传学实验指导》、《医学遗传学学习指导》将于04年5月出版。
3.教学改革和教学活动①在与复旦大学附属妇产科医院产科主任李笑天教授合作建立并进一步完善了产科遗传病见习基地。
②暑期将组织学生赴外地进行遗传病家系调查等实践活动，目前已同有关方面进行了联络。
③教学论文3篇即将发表。
4.多媒体课件建设完成《基因诊断与基因治疗》（卫生部科教司项目）多媒体课件制作。
5.教师培养①04年3月李锦燕赴北京参加为期一周“跨学科遗传研究培训班”。
②刘雯在职攻读遗传学博士学位，郭锋在职攻读遗传学硕士学位。
精品课程下一步建设计划：1.网上虚拟课堂建设进一步完善网上虚拟课堂：①近期内将遗传病全本影像资料上网；②拍摄名师课堂教学录像并将录像上网；③将我系情况简介和任课教师介绍材料上网；④利用网上虚拟课堂与学生交流与对话，回答学生提问，听取学生意见和建议。
2.教学改革①面向临床的医学遗传学实验课建设（复旦大学上海医学院教学研究项目）将结题。
有关教学论文将参加7月大连召开的全国医学生物学教学与科研会议的教学论文评比。
②暑期将组织基础医学专业部分同学进行遗传病家系调查等实践活动，并要求学生完成见习报告，辅导学生撰写相关论文并争取发表。
③应西安交大医学院的邀请，暑期组织部分学生和教师赴西部进行教学工作的交流、座谈和参观；并组织学生到社区进行遗传咨询、优生宣传等服务，把教学改革溶入到支援西部的大潮中。
医学遗传学实验课程内容教学改革论文
医学遗传学实验课程内容的教学改革【摘要】实验教学改革是高等医学院校面临的一项重要任务,其中实验课内容的更新优化是实验教学改革的重要方面,我们根据实际情况和课时安排精心选择和设置具有代表性医学遗传学实验,以期进一步推动医学遗传学实验教学质量的提高【关键词】医学遗传学实验教学教学改革【中图分类号】g420 【文献标识码】 a 【文章编号】 1006-5962(2012)06(a)-0009-01医学遗传学是遗传学和医学结合起来的交叉学科,是横跨基础医学和临床医学的桥梁课程,是高等医学院校的一门基础课,它的地位也随着科学发展和人类疾病谱的变化而不断提高。
这对我们的教学也提出了新的要求[1]。
实验教学改革是当前教学改革的重要组成部分,高校中多以实验教学内容的设置和教学手段、方法改革为突破口,培养学生的综合实验能力,启发创造性思维[2]。
我校在二年级医学生开设医学遗传学,性质为任意选修课,理论授课与实验课组成本科生医学遗传学的教学内容。
后者是该课程教学的重要组成部分,是不断从感性到理性认识的过程,是验证遗传学理论、提高医学遗传学教学质量密不可分隔的一部分。
但我校实验课时只有6个学时,长期以来开设实验课的学时不足,其实验内容的改革受到极大的限制,如何在有限的教学时数选择实验内容是我校医学遗传学实验教学改革的重点。
我们以培养学生的综合创新思维和实践能力为目标,更新实验教学内容为突破口积极实施实验教学改革。
1 实验课内容选择原则实验目的是通过实验使学生获取对这类实验的总体认识,而不是这个实验的认识,也就是说,侧重于建立起一种实验、实践的能力,而不是具体的某一实验本身。
根据这一原则,我们确立的实验课内容选择的原则是不求全但求精2 加强学生独立操作能力选取学生感兴趣的、实用性强、有代表性的实验内容是课程开设成功的首要条件。
由于受教学时数、教学实验室条件的制约,有选择地开展部分实验来培养学生的实际操作能力。
在此我们选择x 染色质制备与观察实验[3],要求学生课前预习实验指导,独立完成实验操作,并写出实验报告。
生物技术遗传学实验指导
目录验一人体外周血淋巴细胞培养及染色体标本制备实验二小鼠骨髓细胞染色体标本的制备实验三人类染色体G显带技术实验四人类染色体C显带技术实验五核仁形成区银染技术实验六人类染色体G显带核型分析实验七X染色质标本的制备实验八姐妹染色单体交换实验九微核检测技术实验十ABO血型的测定及其基因频率的计算实验十一苯硫脲尝味试验及其基因频率的计算实验十二人类皮纹分析实验十三遗传咨询实验十四人类基因组DNA的提取实验十五聚合酶链式反应（PCR）实验十六DNA的琼脂糖凝胶电泳实验十七PCR-RFLP技术《遗传学》实验须知一、医学遗传学实验目的和要求医学遗传学实验课是医学遗传学课程的重要内容。
实验课有助于加深和巩固基础理论知识，并进一步了解和掌握本学科的基本实验内容和操作技能。
在培养学生分析问题、综合问题和解决问题能力方面具有重要作用。
为此，要求学生做到以下几点：1、实验课前做好预习，明确实验目的、实验原理。
2、复习有关理论内容。
3、熟悉实验的主要步骤。
4、初步估计和判定实验的可能结果。
二、实验操作过程中的注意事项1、认真操作，仔细观察和综合分析实验所出现的现象与结果并及时记录。
2、如果实验结果与理论结果不一致，须及时进行科学分析，判断结果的可靠性，寻找出现误差的原因。
3、各种实验试剂用后放回原处，瓶盖封严，轻拿轻放。
4、使用微量加样器时，一定调整好取用量，按使用要求操作。
5、实验室应保持肃静，注意清洁卫生，实验中用过的废弃物品要及时清理，避免堵塞下水管道。
三、实验后的注意事项1、实验后，整理清洁所用仪器、设备，注意放回原位，以备下次使用。
2、如有仪器损坏，要及时填写破损报告，并报告老师。
3、离开实验室前，检查并关闭门、窗、水、电。
四、实验室的意外处理实验室如遇着火、烫伤等意外事件发生，必须镇静做紧急处理，并立即报告老师。
1、着火：如遇酒精灯推倒或其它原因着火，首先将一切易燃品移至远处，然后用水扑灭或者切断电源。
2、火伤：皮肤被火灼伤，用烫伤软膏涂抹，如伤势较重，立即送医院治疗。
医学遗传学研究性实验教学探索及思考
供 如 何科 研 选 题 、 何 查 新 等 科 研 讲 座 ， 学 生 在 思 想 上 和 指 如 给 南上 提供 基 础 知 识 ； 次 为 提 出 问题 及 初 步 设 计 实 验 ， 对 理 其 通
论 知 识 的 学 习 ， 学 生 自行 组 队选 择 自己 感 兴 趣 的 研 究 性 实 如
通 过 近 ห้องสมุดไป่ตู้ 年 的 实 践 ， 们 在 开 设 医 学 遗 传 学 研 究 性 实 验 我
中 已经 取得 了 一 定 的 进 展 ， 先 是 学 生 反 响 热 烈 ， 大 的调 动 首 极 了 学 习 积极 性 ， 再 是 应 付 性 的 参 与 实 验 ， 动 性 增 强 ； 次 不 主 其 是 对 学 生 的 能力 培养 有 了很 大 的 促 进 作 用 ， 究 性 实 验 使 得 研 每 人 都 动脑 动手 ， 需 要 提 出 问 题 、 决 问 题 和 分 析 总 结 ， 都 解 不 但 提 升 了 医学 科 研 思 维 ， 提 升 了从 理 论 到 实 践 的 转 化 思 维 ； 也
师 、 同学 讨 论 ， 一 步 查 阅 文 献 ， 化 实 验 步 骤 ， 成 书 面 实 进 细 形
为 将 来 的科 研 和 临 床 工 作 打 好 基 础 。作 为 担 负着 培养 医 学 生 理 论 基 础 和科 学 发 展 重 任 的 学 科 ， 何 优 化 改 革 实 验 教 学 适 如
能 力 的培 养 ， 不 能 吸 引 学 生 的 兴 趣 ， 成 学 生 的 被 动 学 习 ， 也 造 因此进行改革势 在必行。 ２ 研 究 性 实 验 教 学 的 实践 在 转 化 医学 的大 背 景 下 ， 学 遗 传 学 实 验 教 学 应 该 从 培 医 养 学 生 创 新 能 力 、 考 能 力 和 解 决 问题 能 力 为着 眼 点 ， 到 提 思 达
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医学遗传学实验指导内蒙古医学院遗传学教研室目录验一人体外周血淋巴细胞培养及染色体标本制备实验二小鼠骨髓细胞染色体标本的制备实验三人类染色体G显带技术实验四人类染色体C显带技术实验五核仁形成区银染技术实验六人类染色体G显带核型分析实验七X染色质标本的制备实验八姐妹染色单体交换实验九微核检测技术实验十ABO血型的测定及其基因频率的计算实验十一苯硫脲尝味试验及其基因频率的计算实验十二人类皮纹分析实验十三遗传咨询实验十四人类基因组DNA的提取实验十五聚合酶链式反应（PCR）实验十六DNA的琼脂糖凝胶电泳实验十七PCR-RFLP技术《医学遗传学》实验须知一、医学遗传学实验目的和要求医学遗传学实验课是医学遗传学课程的重要内容。
实验课有助于加深和巩固基础理论知识，并进一步了解和掌握本学科的基本实验内容和操作技能。
在培养学生分析问题、综合问题和解决问题能力方面具有重要作用。
为此，要求学生做到以下几点：1、实验课前做好预习，明确实验目的、实验原理。
2、复习有关理论内容。
3、熟悉实验的主要步骤。
4、初步估计和判定实验的可能结果。
二、实验操作过程中的注意事项1、认真操作，仔细观察和综合分析实验所出现的现象与结果并及时记录。
2、如果实验结果与理论结果不一致，须及时进行科学分析，判断结果的可靠性，寻找出现误差的原因。
3、各种实验试剂用后放回原处，瓶盖封严，轻拿轻放。
4、使用微量加样器时，一定调整好取用量，按使用要求操作。
5、实验室应保持肃静，注意清洁卫生，实验中用过的废弃物品要及时清理，避免堵塞下水管道。
三、实验后的注意事项1、实验后，整理清洁所用仪器、设备，注意放回原位，以备下次使用。
2、如有仪器损坏，要及时填写破损报告，并报告老师。
3、离开实验室前，检查并关闭门、窗、水、电。
四、实验室的意外处理实验室如遇着火、烫伤等意外事件发生，必须镇静做紧急处理，并立即报告老师。
1、着火：如遇酒精灯推倒或其它原因着火，首先将一切易燃品移至远处，然后用水扑灭或者切断电源。
2、火伤：皮肤被火灼伤，用烫伤软膏涂抹，如伤势较重，立即送医院治疗。
3、如有毒药品泼溅到皮肤上，如EB，同位素等，应用大量清水进行清洗，必要时，去医院处理。
4、割伤出血：遇玻璃割伤出血，可用碘酒或红药水消毒后，用纱布包扎。
如有玻璃留在伤口，处理前应先取出。
实验一人体外周血淋巴细胞培养及染色体标本制备【目的要求】1、初步掌握人体外周血淋巴细胞短期培养的基本方法。
2、初步掌握人体外周血淋巴细胞染色体标本制备的技术方法【实验原理】人体外周血淋巴细胞培养(人体末梢血、微量全血短期培养)及其染色体标本制备是国内外研究显示染色体最常用和效果最好的方法。
此方法取材方便，用血量少，操作简便，现已广泛应用于基础医学、临床医学的研究和染色体病的诊断等。
人体外周血中的小淋巴细胞，是已分化、处于G0期的细胞，几乎不具有分裂增殖能力。
在离体血培养细胞中很难找到正在分裂的淋巴细胞，因此，需采用刺激细胞增殖的措施。
人们发现从云豆(菜豆)中提取的植物血球凝集素(植物血凝素，PHA)可以刺激小淋巴细胞进行有丝分裂，即在PHA作用下，处在G0期的小淋巴细胞可转化为淋巴母细胞。
淋巴母细胞具有分裂能力，重新进入增殖周期进行有丝分裂。
在PHA作用下体外培养72小时左右，多数淋巴细胞已处于细胞周期的第二周期。
此时，细胞分裂相较多，但都处于分裂的不同时期。
一般来说，制作染色体标本主要是显示细胞分裂中期染色体，因中期染色体形态最为典型、最为清晰，最易辨认，是研究染色体的最好阶段。
为了获得大量可供分析的中期染色体，需在终止细胞培养前数小时加入适当浓度的有丝分裂阻断剂——秋水仙素(或其衍生物秋水仙胺)。
它可特异地抑制纺锤丝的形成、阻抑分裂中期活动而使细胞分裂停滞于中期。
借此可获得大量中期分裂相细胞。
在进行染色体标本制备的过程中，首先要进行低渗处理，使细胞体积胀大、染色体松散开而便于观察分析。
最常用的低渗液为0.075mol／L的KCl，也可用水或1％枸橼酸钠等。
低渗后的细胞需用固定液固定。
醋酸固定液具有膨胀、固定作用。
它和醇类混合固定，有利于染色体松散，可获得分散好、易于分析的分裂中期染色体标本。
现在常用的固定液为甲醇-冰醋酸(3:1)固定液。
【实验准备】1、试剂RPMI-1640营养液、小牛血清、0.25％胰蛋白酶、Hanks液、双抗(青霉素、链霉素)、2％碘酒、75％酒精、3.8％NaHC03、520U／mL肝素、40μg／mL秋水仙碱、PHA、0.075mol ／L KCl低渗液、甲醇、冰醋酸、Giemsa染液、二甲苯和香柏油等。
2、器材超净工作台、光学显微镜(附照相设备)、隔水式恒温培养箱、离心机、冰箱、高压蒸汽消毒锅、鼓风干燥箱、无菌正压滤器、分析天平(感量1／10毫克)、架盘天平、链霉素培养瓶及瓶塞、肝素小瓶及瓶塞(取血用)、10mL吸管、直头小吸管、5mL刻度离心管、2mL或5mL 一次性注射器、量筒、烧杯、搪瓷盆、搪瓷盘、试管架、片盘、片盒、止血带、棉签、大吸球、小吸头、pH试纸、废液缸、解剖剪刀、镊子、记号笔、40C预冷的载玻片、酒精灯、火柴、染色缸或染色玻璃板和擦镜纸等。
【实验材料】人静脉血【实验内容、方法】一、采血在采血前，对各种用品进行清洗、无菌处理，配制、分装并冻存培养液(5mL／瓶)，用5mL注射器抽取肝素0.1mL，备用。
常规消毒肘部皮肤，用抽取肝素的注射器静脉采2mL，轻轻摇匀，待接种培养。
二、接种培养将事先配制冻存的装有5mL培养液的链霉素培养瓶或其它培养瓶从冰箱中取出，置室温融化，每瓶滴入约0.3mL肝素抗凝血，轻轻摇匀，置370C培养箱培养72小时。
三、积累分裂中期细胞在终止培养前2小时，于培养瓶内加入浓度为20μg／mL秋水仙素1滴，终浓度为0.1-0.15μg/mL，摇匀，置370C温箱继续培养2小时后收集细胞、制片。
四、制片1、收集细胞：从培养箱中取出培养瓶，用小吸管将培养物吹打均匀，移人5ml刻度离心管内，以2000r／min离心10分钟，吸去上清液，保留底物。
2、低渗：每管加入370C预温的0.075mol／LKCL溶液4ml，用吸管轻轻吹打均匀，置370C水浴锅中低渗30分钟，以达到红细胞破坏、淋巴细胞膨胀和染色体分散之目的。
3、预固定：低渗处理后，每管加入1 mL甲醇：冰醋酸(3:1)固定液，将细胞轻轻吹打均匀，置离心机2000r／min离心10分钟。
4、固定(一)：去上清液，加固定液5mL，吹打均匀，固定30min,2000r／min离心10分钟。
5、固定(二)：去上清液，再加入5mL固定液，吹打均匀，再次固定30min，2000r／min 离心10分钟。
6、滴片：去上清液，留底物，每管加入少许(约0.2mL)固定液，将底物吹打均匀，制成细胞悬液。
然后用吸管吸取混匀的细胞悬液，约以20cm或更高的距离滴至预冷的载玻片上，每片约2～3滴，随即将玻片在酒精灯火焰上微烤(一过性微烤数次)，以助细胞、染色体分散，使之均匀平铺于玻片上。
将制片放人片盘，空气干燥后，收集于片盒中。
7、染色和观察：待制片晾干后，放入约1:10 Giemsa染液的染色缸中染色15分钟左右，或架在染色用玻璃板上扣染15分钟左右(扣染是指染色时，将染色体制片的细胞面朝下，架在玻璃板上，将染液滴入玻璃板和细胞面之间)，自来水轻轻冲洗，晾干后光镜下观察。
先用低倍镜观察后，选择分散好的染色体换为高倍及油镜观察，注意人类核型中近端、亚中和中着丝粒染色体的形态特点。
【注意事项】1、有关淋巴细胞培养的注意事项同实验十二。
2、PHA的质量是人体外周血淋巴细胞培养成败的关键，不同来源或同一厂家的不同批号、不同的保存时间，PHA的效价可能会有较大的差异，直接影响培养细胞中分裂细胞的数量。
故每批PHA正式使用前，须进行一次预实验，摸索PHA的质量和使用量。
其使用量不宜过大，否则会导致红细胞凝集。
一般，自己直接从菜豆中提取的PHA效果较好。
3、接种的血样标本愈新鲜愈好。
肝素用以抗凝，用量不宜过多。
4、秋水仙素用量和作用时间要适当。
该药有强烈的毒性作用，用量过大、作用时间过长，可使染色体缩短和发生异常分裂现象，甚至染色体破碎。
5、低渗是制片好坏的重要环节。
低渗液用量的多少与作用时间的长短都会影响染色体的制片质量，如染色体分散不好、有胞浆背景，或细胞破损、染色体丢失等。
要注意低渗液使用前需370C温箱预温。
6、低渗后的预固定也很重要，预固定时，固定液量不要多，加入固定液后要立即用吸管吹打均匀，用力不要过猛。
另外两次固定时，固定液也不要过多，吹打时用力也不要过猛，以免细胞破碎，染色体丢失。
固定液要在使用时配制。
7、最后的滴片也是染色体制片好坏的很关键的一步。
载玻片上有油污或预冷不够，或滴片时所滴悬液重叠、操作不好，或底物悬液过浓等都直接影响细胞、染色体的分散。
底物悬液过稀或酒精灯上烤片时间太长，都可能造成制片中可供分析用的染色体很少，甚至找不到染色体。
【实验报告】1、血培养中PHA所起的作用是什么?秋水仙素的作用是什么?2、简述血培养和外周血淋巴细胞染色体标本制备的过程。
实验二小鼠骨髓细胞染色体标本的制备【目的要求】1、初步掌握实验动物骨髓细胞染色体标本的一般制备方法(直接法)。
2、了解小白鼠染色体的形态特征及其数目。
【实验原理】骨髓细胞具有旺盛的分裂增殖能力。
在骨髓细胞中，有丝分裂细胞所占的比例比一般细胞大。
为了积累更多的有丝分裂中期细胞，可在收集细胞前进行秋水仙素处理。
通过制备的骨髓染色体标本，可以观察毒性物质在体内对细胞染色体的影响。
同时，在检测环境致突剂方面，也有其独特的优点。
方法简捷、直接，易于掌握，一般实验室均可进行。
因此，此法也是用动物实验检测有害物质对机体遗传物质损伤的实验方法之一。
【实验准备】1、试剂0.04％秋水仙素、0.075mol／L KCl、甲醇、冰醋酸、Giemsa染液、香柏油、二甲苯等。
2、器材光学显微镜、恒温培养箱、离心机、架盘天平、酒精纱布及其它一般用品。
【实验材料】健康小白鼠(体重约20克)【实验内容、方法】1、取材和低渗取材前3～4小时，于小鼠腹腔内注入0.04％秋水仙素0.1mL／10g体重，以积累中期分裂相。
断颈髓法处死小鼠，取其股骨，用酒精纱布清除其上粘附的肌肉及结缔组织，并用剪刀剪去股骨两端少许骨骺及骨皮质，暴露骨髓质，用注射器抽取0.075mol／L KCl 5mL 冲洗骨髓腔，将冲洗后的液体收集到5mL离心管中，反复冲洗两次以上，至骨髓腔变白为止，将冲洗液吹打均匀后置370C恒温箱低渗处理20分钟。
2、预固定取出低渗后的离心管，加入2～3滴预固定液(甲醇:冰醋酸=3:1)，立即吹打均匀，平衡后用离心机2500r／min离心5分钟，去上清液，留底物。