脊肌萎缩症
青少年成人脊髓性肌萎缩症临床诊疗指南解读PPT课件
营养支持与饮食调整建议
营养支持
青少年成人脊髓性肌萎缩症患者需要 充足的营养支持，以保证身体正常发 育和维持免疫功能。建议采用高热量 、高蛋白、低脂肪的饮食方案，并适 量补充维生素和矿物质。
饮食调整建议
患者应避免过多摄入高糖、高盐、高 脂肪的食物，以免加重病情。同时， 应增加膳食纤维的摄入，预防便秘等 并发症的发生。
脊柱X线和CT
可显示脊柱侧弯、椎体变形等骨 骼改变，但通常无特异性。
基因检测技术进展及意义
SMA致病基因
SMA由运动神经元存活基因1（SMN1）缺失或突变所致， 因此基因检测是确诊SMA的金标准。
基因检测意义
不仅可确诊SMA，还可进行分型、预测病情严重程度和预后 、指导治疗和遗传咨询。随着基因治疗的发展，基因检测在 SMA的诊疗中将发挥更加重要的作用。
心理干预和康复训练重要性
心理干预
青少年成人脊髓性肌萎缩症患者往往面临较大的心理压力和负面情绪，因此需要进行有效的心理干预 ，包括心理咨询、心理疏导等，以帮助患者建立积极的心态和应对疾病的信心。
康复训练
针对患者的具体情况，制定个性化的康复训练计划，包括肌力训练、平衡训练、柔韧性训练等，以提 高患者的运动能力和生活自理能力。同时，康复训练也有助于改善患者的心理状态和社会适应能力。
流行病学现状及趋势分析
SMA是一种相对罕见的疾病， 但近年来随着基因诊断技术的 发展，确诊率有所提高。
青少年成人型SMA在SMA患者 中占有一定比例，其发病率和 患病率因地区、种族等因素而 异。
目前尚无针对SMA的特效治疗 方法，因此预防和控制疾病进 展尤为重要。
诊断标准与鉴别诊断
SMA的诊断主要依据临床表现、家族史、基因检测和肌电图等检查结果。
脊髓性肌肉萎缩怎么治疗
脊髓性肌肉萎缩怎么治疗脊髓性肌肉萎缩属于致死性神经肌肉疾病，其影响重大，严重威胁了人们的生命健康。
关于脊髓性肌肉萎缩症，很多人没有听过，不甚了解，故此，下文将以科普的形式进行阐述。
1、脊髓性肌肉萎缩症是什么疾病脊髓性肌肉萎缩症简称SMA，属于神经肌肉疾病，是由于脊髓前角运动神经元发生变异，为常染色体隐性遗传病。
近几年全国各地发现脊髓性肌肉萎缩症患者呈现出上升趋势，因为该疾病的临床表现差异比较大，所以遵循由重到轻的原则划分为4个类型，不同类型的表现不同，但总体特点不变，均为脊髓前角细胞出现变性。
2、脊髓性肌肉萎缩症的临床表现①SMA Ⅰ型：这一类患者宫内表现以胎动少为主，出生多为松软儿。
一半在6个月左右发病，表现为松软无力、肌张力低下、吸吮以及吞咽困难、呼吸急促，以腹式呼吸为主。
其下肢受累重，近端严重，不具备独坐能力，也不会主动翻身以及抬头。
患儿肌肉萎缩并不明显，但会出现轻度的关节畸形，智力不受影响。
但如果不及时治疗，患儿会出现自主运动能力，生命周期维持1—2岁。
②SMA Ⅱ型：这一类患儿从出生到6个月均无表现，其发育正常，也具备翻身、独坐的能力，但是6个月之后患儿发育会逐渐的停滞，在出生1岁半左右，患儿出现全身性肌无力以及肌张力低下。
经临床证实，经检查患儿四肢肌肉无力，有部分患者会出现手部震颤，无法自主行走，脊柱侧弯严重，对呼吸功能也产生影响，智力正常，通常生命周期为10—20岁。
③SMA Ⅲ型：这一类患者在出生一年内均无任何临床表现，但到青春期会发病，具备独立行走的能力，根据研究，该类型包括Ⅲa类与Ⅲb类，对于前者而言，发病时间在3岁前，后者为3岁后，患儿的肌无力会伴随着时间逐渐的加重，虽经临床治疗预后良好，但是在多年之后仍旧出现脊柱变形。
生命周期可延续到中年。
④SMA Ⅳ型：该类型也被称之为成人型SMA，在患者中年、老年均会发病，主要表现为四肢近端无力，与其它类型相比较，总体的病情发展缓慢，但寿命并不会受到影响。
青少年成人脊髓性肌萎缩症临床诊疗指南
青少年成人脊髓性肌萎缩症临床诊疗指南青少年成人脊髓性肌萎缩症临床诊疗指南引言青少年成人脊髓性肌萎缩症（Spinal Muscular Atrophy, SMA）是一种常见的神经肌肉疾病，主要由致病基因SMN1缺失或突变引起。
随着遗传学研究和诊断技术的进步，对SMA的诊断和治疗也有了显著的进展。
本篇文章旨在提供一份针对青少年成人患者的SMA临床诊疗指南，以帮助医生规范诊疗流程，提高患者的生活质量和生存率。
1. 诊断1.1 临床特征SMA的临床表现可以分为三个亚型：Ⅰ型婴儿起病型、Ⅱ型婴幼儿型和Ⅲ型儿童起病型。
青少年成人型（Ⅳ型或Ⅴ型）起病年龄普遍在15岁以上。
主要临床特征包括肌无力、肌肉萎缩、运动功能下降和呼吸功能障碍等。
1.2 分子遗传学检测SMA的确诊需要基于分子遗传学检测结果，主要检测SMN1基因的缺失或突变。
可以通过基因测序、荧光PCR或MLPA等技术进行检测。
2. 治疗2.1 对症支持治疗针对SMA患者的肌无力和肌肉萎缩等症状，可以通过物理治疗、康复训练和辅助设备来提高生活质量。
日常护理和饮食管理也是重要的支持治疗手段。
2.2 药物治疗2.2.1 奥飞霉素（Nusinersen）奥飞霉素是一种经过修饰的寡核苷酸药物，可以提高SMN蛋白的表达。
目前已经获得了SMA的治疗批准。
该药物需通过腰椎脊髓穿刺的方式进行给药。
2.2.2 AducanumabAducanumab是一种单克隆抗体药物，可以结合β-淀粉样蛋白，用于治疗与智力障碍相关的SMA。
2.3 呼吸支持治疗随着病情的进展，SMA患者的呼吸功能往往会受到影响。
呼吸支持治疗包括无创通气、气管切开和肺移植等。
及时进行呼吸功能评估，根据具体情况选择适当的治疗方式。
2.4 管理疾病并发症SMA患者易发生多种并发症，如压疮、脆弱性骨折和吞咽功能障碍等。
提供综合管理以及定期进行康复评估，可有助于防止并处理这些并发症。
3. 随访和护理3.1 定期随访SMA患者需要定期随访，以评估病情进展和调整治疗方案。
2022脊髓性肌萎缩症疾病(SMA)修正治疗进展(全文)
2022脊髓性肌萎缩症疾病（SMA）修正治疗进展（全文）脊髓性肌萎缩症（SMA）是一种由于运动神经元存活基因1（SMNl）纯合缺失/突变，导致无法产生功能性SMN蛋白的神经肌肉疾病。
作为起源于中枢神经系统的疾病，SMA不仅累及脊髓前角α-运动神经元，导致进行性、对称性肌无力和肌萎缩，还可累及延髓运动神经元，引起吞咽功能障碍，进而影响呼吸、营养等多个生理过程。
随着疾病进展，SMA可引起骨骼、呼吸、消化和心血管等多个系统异常卬。
近年来，多种疾病修正治疗（DMT）药物，已被证实可有效改善SMA患者躯体的运动功能，然而对于呼吸与吞咽功能的治疗管理尚缺乏足够的认识，本文整理了SMA呼吸和吞咽方面的最新进展情况，以供读者了解。
（一）警惕SMA呼吸系统并发症，重视早期呼吸管理SMA常累及呼吸系统，呼吸衰竭是SMA患儿最常见致死原因SMA对呼吸系统的影响取决于SMA的类型和肌肉功能丧失的严重程度，大多数SMA1型患儿在出生后第一年就会出现呼吸功能恶化的并发症,需要各种治疗来支持气道清除和通气。
自然病史研究表明，100%年龄大于12个月的SMA1型患儿由于呼吸衰竭需要营养、联合营养或通气支持。
61%的SMA1型患儿在出生后第一年需要≥1次插管⑵。
日本一项回顾性研究显示，分别有52%和13%的2型和3型SMA患者需要无创正压通气（NPPV）⑶。
SMA特征性的呼吸系统病理生理改变主要为肋间肌无力、胸廓变形以及肺容量和通气能力降低，导致低通气、咳嗽减弱、痰液堵塞、反流与误吸、以及反复呼吸道感染等一系列呼吸问题⑷，最终因肺炎、肺不张及呼吸衰竭导致死亡。
在SMA累及的多系统损害和并发症中，呼吸系统问题是导致SMA患儿死亡最主要的原因。
呼吸管理对SMA患者至关重要，其策略已由被动治疗转变为早期主动治疗⑷良好的呼吸道管理可以提高SMA患儿的舒适度，降低插管率、重症监护病房住院率以及病死率。
《脊髓性肌萎缩症呼吸管理专家共识（2022版）》中强调，合理有效的呼吸管理策略对稳定SMA患者的呼吸功能，降低呼吸系统相关并发症的发生率与疾病死亡率均有重要意义。
SMA
SMA脊肌萎缩症（Spinal Muscular Atrophy,SMA）系指一类由于下运动神经元变性导致的进行性骨骼肌无力和萎缩的一组疾病, 是第二个最常见的常染色体隐性遗传疾病，仅次于囊性纤维变,是婴幼儿死亡的首要原因。
其隐性致病基因携带者在全球不同人种中为1/35~1/50,发病率为1/6000~1/10000。
SMA至今仍无有效的治疗方法，患者生活质量低下，存活时间有限，给社会和家庭带来沉重的经济负担和精神创伤，所以对该病进行基因诊断、产前基因诊断及治疗措施具有非常重要的意义。
一、致病基因1）SMN1基因第7外显子的缺失突变为SMA的主要病因，SMA致病基因是位于5号染色体长臂1区3带(5ql3)的运动神经元存活基因 (survival motor neuron，SMN)，于1995年由Lefebvre等发现。
它全长20kp,含8个外显子,在1条染色体上有2种拷贝,在端粒侧称SMN1,着丝粒侧称SMN2,两者间有5个碱基对的差别。
SMN1编码全长的SMN转录产物(fl-SMN),而SMN2编码生成大量跳跃外显子7的选择性转录产物(SMNΔ7)和少量fl-SMN。
fl-SMN编码1个包含294个氨基酸,分子量为38kD的蛋白,称为SMN蛋白。
SMN蛋白几乎表达于各种体细胞组织的细胞质和细胞核中,尤其在脊髓的运动神经元中特别高。
具体机制不详研究发现运动神经元中SMN蛋白的表达量在各年龄段是稳定的,而其他组织器官中SMN蛋白量随年龄增长而下降,这表明运动神经元的生存及其功能的发挥严格依赖于高水平SMN蛋白的表达。
SMN蛋白在中枢神经系统主要分布在细胞质中,在骨骼肌主要分布在细胞核中,在基因的转录和剪接中具有重要作用。
SMA就是由于功能性的SMN蛋白表达减少从而引起脊髓前角运动神经元细胞变性,最终导致肌肉萎缩和瘫痪的。
95%的SMA存在SMN1基因的纯合缺失, 5%患者存在SMN1点突变。
几乎所有的SMA患者fl-SMN蛋白降低,患者症状的严重程度和细胞内SMN蛋白水平有良好的相关性。
《脊髓性肌萎缩症临床实践指南》PPT课件
社会参与障碍
脊髓性肌萎缩症患者由于身体功 能受限和心理问题，往往难以正 常参与社会活动和工作学习，导 致社会参与障碍。
03 治疗原则与方法选择
药物治疗策略及效果评价
药物选择
推荐使用诺西那生钠等反义寡核苷酸类药物，以及利司扑兰等基因 修饰类药物进行治疗。
社会组织参与
鼓励社会组织参与脊髓性肌 萎缩症的康复工作，提供资 金、技术和人力支持，共同 推动康复事业的发展。
06 总结回顾与展望未来发展 趋势
关键知识点总结回顾
脊髓性肌萎缩症概述
脊髓性肌萎缩症（SMA）是一种常染色体隐性遗传病，主 要表现为进行性肌无力和肌萎缩，严重影响患者生活质量 。
诊断标准与流程
肌肉活检
通过取少量肌肉组织进行病理学检查，可以明确 肌肉萎缩的原因和程度。
影像学检查
如X线、CT、MRI等，可以观察骨骼和肌肉结构的 改变，辅助评估病情严重程度。
患者生活质量影响因素分析
身体功能受限
脊髓性肌萎缩症导致患者身体功 能受限，如行走、跑步等日常活 动受限，严重影响患者的生活质 量。
心理健康问题
社区支持服务
建立社区支持服务网络，为患者提供康复指导、心理支持 、社交活动等多元化服务，帮助患者更好地融入社会。
长期随访管理
建立长期随访管理制度，对患者进行定期随访和评估，及 时发现并处理并发症和问题，确保患者的健康和安全。
05 康复训练和辅助器具应用
康复训练方法介绍及效果评价
运动疗法
通过主动或被动运动，增强肌肉力量，改善关节活动度，提高平衡和 协调能力。
《脊髓性肌萎缩症临床实践指南》
脊髓性肌萎缩症的病因和危害【健康小知识】
脊髓性肌萎缩症的病因和危害
文章导读
肌肉问题在日常生活中可能不怎么受大家关注，但是脊髓性肌萎缩症则不是一
个小病，这种病患者身体会受到较大损害，但是初期往往都是由于轻微的肌肉问题导致的，所以要想保持身体健康，增加对脊髓性肌萎缩症的了解还是很有必要的。
肌肉萎缩是指横纹肌营养障碍，肌肉纤维变细甚至消失等导致的肌肉体积缩小。
病因
主要有：神经源性肌萎缩、肌源性肌萎缩、废用性肌萎缩和其他原因性肌萎缩。
肌肉营
养状况除肌肉组织本身的病理变化外，更与神经系统有密切关系。
肌肉萎缩患者由于肌肉
萎缩、肌无力而长期卧床，易并发肺炎、褥疮等，加之大多数患者出现延髓麻痹症状，
给患者生命构成极大的威胁，因此肌肉萎缩的治疗很重要，要想达到治疗肌肉萎缩的效果，患者就要选择科学的疗法。
脊髓性肌萎缩症病因
废用性肌萎缩：上运动神经元病变系由肌肉长期不运动引起，全身消耗性疾病如甲状
腺功能亢进恶性肿瘤自身免疫性疾病等这也是常见的肌肉萎缩病因之一。
肌源性肌萎缩：常见于肌营养不良性肌强直症周期性麻痹多发性肌炎外伤如挤压综合
征等缺血性肌病代谢性肌病内分泌性肌病药源性肌病神经肌肉传递障碍性肌病如重症肌无
力等。
这是肌肉萎缩病因之一。
神经源性肌萎缩：主要是脊髓和下运动神经元病变引起，这种肌肉萎缩病因常见于脊
椎椎骨骨质增生椎间盘病变脊神经肿瘤蛛网膜炎神经炎神经丛病变脊神经肿瘤蛛网膜炎
神经炎神经丛病变神经损伤脊髓空洞症运动神经元性疾病格林-巴利综合征脑部病变和脊。
脊髓性肌萎缩症中国三级预防指南PPT课件
高危人群干预策略
高危人群识别
识别脊髓性肌萎缩症高危 人群，如近亲结婚、家族 遗传史等，加强监测和干 预。
产前诊断
对高危人群进行产前诊断否 携带致病基因。
选择性终止妊娠
在充分知情和自主选择的 基础上，对携带严重致病 基因的胎儿，孕妇可考虑 选择性终止妊娠。
智能化辅助技术应用
研究智能化辅助技术在脊髓性肌萎缩症患者康复 训练和日常生活中的应用，提高患者生活质量。
多学科协作模式探讨
加强神经科、康复科、心理科等多学科之间的协 作与交流，共同推动脊髓性肌萎缩症综合防治工 作的发展。
社会支持与政策保障
倡导社会各界关注脊髓性肌萎缩症患者群体，推 动相关政策的制定与实施，为患者提供更多支持 和保障。
呼吸治疗
针对脊髓性肌萎缩症患者可能出现的呼吸问题， 进行呼吸治疗以改善呼吸功能。
康复治疗
包括康复训练、辅助器具使用等，帮助患者提高 生活自理能力和生活质量。
并发症预防措施
感染预防
加强患者免疫力，注意个人卫生和环境卫生，降低感染风险。
压疮预防
定期为患者翻身、更换体位，保持皮肤清洁干燥，预防压疮发生。
关节挛缩预防
进行关节活动和肌肉拉伸练习，保持关节活动度，预防关节挛缩。
家庭护理与康复管理建议
家庭环境优化
01
为患者创造安全、舒适的家庭环境，减少居家障碍。
家庭康复训练
02
在专业康复师指导下进行家庭康复训练，提高患者生活自理能
力。
定期随访与评估
03
定期带患者到医院进行随访和评估，及时调整治疗方案和康复
持续改进策略
采用定性和定量相结合的方法，对指南实 施效果进行全面评价，包括但不限于统计 分析、成本效益分析等。
脊髓型肌肉萎缩症
脊髓型肌肉萎缩症脊髓型肌肉萎缩症是什么1、脊髓性肌肉萎缩症（SpinalMuscularAtrophy）是最常见的致死性神经肌肉疾病之一，是由于脊髓前角细胞运动神经元变性，导致患者近端肌肉对称性、进行性萎缩和无力，最终导致呼吸衰竭甚至死亡，居致死性常染色体遗传病第二位。
属于常染色体隐性遗传病。
发病率为1/6000-1/10000，若夫妻双方生过一个SMA患儿，则再生患儿的概率为25%，生无症状的携带者的概率为50%，生一个正常的孩子的概率为25%。
2、脊髓性（进行性）肌萎缩是一种具有进行性、对称性、以近端为主的弛缓性瘫痪和肌肉萎缩为特征的遗传性下运动神经元疾病。
3、脊髓性肌肉萎缩症仅累及下运动神经元，患者四肢呈进行性弛缓性瘫痪，近端重于远端，下肢重于上肢等临床表现，可结合颈椎或腰椎影像学未见与临床相一致的表现，以及肌电图、肌肉病理检查等特点进行诊断。
脊髓型肌肉萎缩症的分类1、Ⅰ型，又称重型、急性型、婴儿型，患者在出生六个月内即出现症状，病患之四肢及躯干因严重肌张力减退而呈现无力症状，颈部控制、吞咽及呼吸困难，哭声无力、肌腱反射消失，一般在两岁前就会因呼吸衰竭而死亡。
2、Ⅰ型，又称中间型，其症状常出现于出生后六个月至一岁半之间，病患之下肢呈对称性之无力，且以肢体近端较为严重，患者无法自行站立及走路，有时可见舌头及手部颤抖，肌腱反射消失或减弱，但脸部表情正常，患者可依靠物理治疗及呼吸照护存活至成年，孩童期因呼吸道感染而死亡的占很大比例。
3、Ⅰ型，又称成人型，属于轻型脊髓性肌萎缩症，其发病年龄从一岁半至成年。
以轻度、对称的肢体近端肌肉无力为表征，下肢较上肢易受侵犯，在跑步、跳跃及上下楼梯时会有轻度不便，肌腱反射减弱，通常此类患者长期存活率高。
脊髓型肌肉萎缩症的症状1、婴儿脊髓性肌萎缩（1）对称性肌无力：自主运动减少，近端肌肉受累最重，手足尚有活动。
（2）肌肉松弛：张力极低，当婴儿仰卧位姿势时下肢呈蛙腿体位、膝反射减低或消失。
脊髓性肌萎缩症患儿常规护理
脊髓性肌萎缩症患儿常规护理简介脊髓性肌萎缩症（Spinal Muscular Atrophy，SMA）是一种遗传性的神经肌肉疾病，主要特点是肌肉无力和进行性萎缩。
这种疾病通常在婴幼儿期发现，并且会对患儿的生活质量产生极大影响。
因此，对SMA患儿进行常规护理十分重要，能够有效地改善他们的生活质量和健康状况。
常规护理措施1. 呼吸管理SMA患儿常常面临呼吸受限的问题，因此呼吸管理是最重要的护理措施之一。
•定期监测患儿的呼吸频率、呼吸深度和呼吸困难程度。
•帮助患儿保持适当的呼吸姿势，如坐着或半坐着的姿势。
•为患儿提供充足的氧气供应，根据医生的建议使用氧气机或面罩。
•若要进行机械通气治疗，需要密切监测患儿的呼吸机设置和功能。
•学会使用呼吸道清理技术，如吸痰术和胸部物理治疗，以保持呼吸道通畅。
2. 营养支持由于SMA患儿常常面临吞咽和进食困难，营养支持是必不可少的。
•在医生的指导下，为患儿制定合适的饮食计划，包括适当的能量和营养摄入。
•如果患儿无法通过口服摄入足够的营养物质，可以考虑使用肠外营养支持。
•监测患儿的体重和生长情况，并根据需要调整饮食计划。
3. 肌肉功能维护SMA患儿的肌肉功能容易受损，因此需要对其肌肉进行维护。
•进行定期的物理治疗，包括被动肢体运动、肌肉拉伸和关节运动。
•学习正确的位置调整技巧，以避免肌肉短缩和关节僵硬。
•鼓励患儿进行适量的活动，以保持肌肉的力量和活动范围。
4. 床上转位长时间卧床容易导致压疮和其他并发症的发生，因此需要定期进行床上转位。
•每隔一定时间将患儿的身体位置调整一次，以减少对特定部位的持续压力。
•鼓励患儿进行主动运动，如翻身和扭动身体，以减少长时间在同一位置的压力。
5. 定期康复评估定期进行康复评估可以了解患儿的身体状况和康复进展，以及调整护理措施和康复计划。
•定期与康复医生和团队进行交流，了解患儿的康复情况。
•根据评估结果调整护理计划和康复目标，以确保最佳的康复效果。
进行性脊髓性肌萎缩症的科普知识PPT
我们应如何支持进行性脊髓性 肌萎缩症患者？
我们应如何支持进行性脊髓性肌萎缩症患者？ 增加公众认知
提高社会对SMA的认知有助于减少歧视和误解， 促进患者的社会融合。
社区教育活动可以帮助传播相关知识。
我们应如何支持进行性脊髓性肌萎缩症患者？ 支持科研
鼓励大众参与相关的科研项目和募捐活动，支持 SMA的研究与治疗进展。
何时发现进行性脊髓性肌萎缩 症？
何时发现进行性脊髓性肌萎缩症？ 早期诊断
SMA的早期症状可能在婴儿期就会出现，因此建 议家长注意孩子的运动能力发展情况。
早期发现可以帮助及早干预，改善预后。
何时发现进行性脊髓性肌萎缩症？ 诊断方法
诊断通常包括临床评估、肌电图（EMG）、基因 检测等。
基因检测可以确认SMN1基因的突变。
这些药物可以帮助改善运动功能，延缓疾病 进展。
进行性脊髓性肌萎缩症的管理方法是什么？
康复治疗
物理治疗和职业治疗可以帮助患者改善运动 能力和生活质量。
康复治疗应根据患者的具体情况制定个性化 方案。
进行性脊髓性肌萎缩症的管理方法是什么？
心理支持
患者和家庭。
何时发现进行性脊髓性肌萎缩症？
筛查建议
有家族史的高风险人群推荐进行基因筛查，以便 早期识别携带者。
一些国家和地区已经将SMA纳入新生儿筛查项目 。
进行性脊髓性肌萎缩症的管理 方法是什么？
进行性脊髓性肌萎缩症的管理方法是什么？
治疗选择
目前有几种针对SMA的治疗措施，包括药物 治疗（如Nusinersen和Zolgensma）和支持性 疗法。
定义
进行性脊髓性肌萎缩症（SMA）是一种因脊髓前 角细胞的退行性变导致的遗传性神经肌肉疾病。
脊髓性肌萎缩介绍演示培训课件
提高生活质量的有效途径
规律作息
01
保持规律的作息时间，保证充足的睡眠和休息 ，有利于身体的恢复和精力的保持。
合理饮食
02
注意饮食营养均衡，多吃蔬菜水果和富含蛋白 质的食物，避免油腻、辛辣等刺激性食物。
适当运动
03
根据身体状况进行适当的运动锻炼，如散步、 太极拳等，有助于提高身体素质和免疫力。
保持乐观心态
理问题。
预防措施建议
加强呼吸道管理
定期为患者翻身、拍背，促进痰液排 出；保持室内空气流通，避免感冒等 呼吸道感染。
康复训练
关注患者心理变化，提供心理支持和 辅导，帮助患者树立信心，积极面对 疾病。
营养支持
为患者提供高热量、高蛋白、高维生 素的易消化食物，必要时可通过鼻饲 或静脉营养支持。
心理关怀
在专业人士指导下进行康复训练，包 括呼吸训练、肌肉力量训练、关节活 动度训练等，以提高患者生活质量。
细胞疗法是一种新兴的治疗方法，通 过移植健康的细胞来替代或修复受损 的细胞。在脊髓性肌萎缩症的治疗中 ，细胞疗法可以帮助恢复肌肉功能和 改善运动能力。目前，一些细胞疗法 正在进行临床试验，有望为脊髓性肌 萎缩症患者提供新的治疗选择。
前景展望
随着科学技术的不断进步和临床研究 的深入开展，脊髓性肌萎缩症的治疗 方法和手段将不断完善和丰富。未来 ，基因疗法、细胞疗法等新型治疗方 法有望为脊髓性肌萎缩症患者带来更 好的治疗效果和生活质量。同时，多 学科协作和综合治疗也将成为脊髓性 肌萎缩症治疗的重要方向。
包括物理疗法、职业疗法、语言疗 法等，可帮助患者改善肌肉力量、 增加关节活动度、提高生活自理能 力。
最新研究进展及前景展望
基因疗法
细胞疗法
SMA
SMA脊髓性肌萎缩症(Spinal Muscular Atrophy 缩写：SMA)是指一组遗传性的神经性肌肉疾病。
各型都会对控制随意肌运动的叫作运动神经元的神经细胞构成影响。
SMA会造成位于脑底和脊髓的下级运动神经元分裂，从而使其无法发出肌肉进行正常活动所依赖的化学及电信号。
SMA主要影响患者的近端肌，即最靠近人体躯干部的肌肉。
控制胃、肠和膀胱等器官运动的非随意肌不会受到影响。
Ⅰ型和一些Ⅱ型患者可能还会伴有一种叫作肌纤维自发性收缩的异常舌部颤动。
SMA患者的听觉及视力正常，并且有正常的感官、情感和智力活动。
而且研究者还发现，患有SMA的孩子通常都比较聪明。
当基因有缺陷时，它们就无法正常地制造细胞活动所必需的蛋白质。
而当某一种蛋白质缺乏、太多、太少或是因为某种原因而无法正常工作的时候，一系列具有破坏性的后果就可能随之而产生。
就SMA而言，蛋白的这种异常性会使运动神经元无法发挥其正常的功能，并进一步导致运动神经元和肌肉的退化。
（最近的基因研究发现，运动神经元的死亡也许是因为缺少一种或几种蛋白，或者是它们不能完全发挥其功能而导致的。
）SMA是一种常染色体隐性遗传疾病，这就意味着患者的父母肯定都是致病基因的携带者。
当孩子从父母双方各获得一个这样的基因后，他就会感染上SMA。
尽管父母双方都是携带者，但是生下患病孩子的机率只有25%。
请看图示。
作为最普遍的遗传性疾病之一，任何年龄、种族和性别的人都有可能患上此病。
在每6000名新生儿中就会有1名患有此病，两岁前确诊的患儿中半数也都会很快夭折。
Ⅰ型SMA也被称作沃德尼格·霍夫曼病(Werdnig-Hoffmann Disease)。
此病通常在孩子半岁前（多数在3个月前）可以得到诊断。
此外在孕期的最后几个月中也可能会有胎动减少的情况发生。
通常患有此型病的孩子无法抬头，吞咽困难，有些唾液分泌会出现障碍，肋间肌和附属呼吸肌也较弱。
由于用横隔膜呼吸，胸部会出现凹陷的症状。
脊髓性肌肉萎缩的病因治疗与预防
脊髓性肌肉萎缩的病因治疗与预防脊髓肌萎缩(SMA)是指一种由脊髓前角细胞变性引起的肌无力和肌萎缩的疾病。
一半在出生后一个月内生病，男女发病率相等。
SMA-Ⅱ型发病较SMA-Ⅱ型稍迟，通常于1岁内起病，极少于1～2岁间起病。
Ⅱ～Ⅱ类型属于常染色体隐性遗传病，是婴儿期最常见的致死性遗传病。
Ⅱ常染色体隐性、显性和X不同的遗传方式，如连锁隐性。
一、脊髓性肌肉萎缩Ⅰ型又称Werdnig-Hoffmann疾病。
在宫内疾病中，母亲可以注意到胎儿运动减弱。
出生后不久，肌肉张力较低，肌肉无力主要受四肢近端肌肉群的影响，躯干肌肉无力。
儿童吮吸和吞咽能力较弱，哭声较低，呼吸较浅，可出现胸部异常活动。
翻身和抬头都很困难。
肌腱反射消失了。
触摸诊断可以发现四肢肌肉萎缩，但经常被皮下脂肪覆盖。
眼球运动正常。
括约肌功能正常。
舌肌萎缩和束颤，关节畸形或挛缩。
这种类型的预后很差。
大多数死于出生后18个月。
二、脊髓肌萎缩Ⅰ型脊髓性肌萎缩比脊髓性肌萎缩更发病Ⅱ类型稍晚，通常在1岁以内发病，很少在1~2岁以下发病。
脊髓肌萎缩的发病率Ⅱ类型相似。
婴儿早期生长正常，但6个月后运动发育迟缓。
虽然他们可以坐着，但他们没有达到正常水平。
超过1/3的儿童不能行走。
20%～40%孩子们在10岁之前仍然有行走能力。
大多数病例表现为严重的肢体近端肌无力，下肢比上肢更重，呼吸肌和吞咽肌一般不受影响。
面部肌肉受累。
舌肌和其他肌肉颤抖。
肌腱反射减弱或消失。
这种类型有一个相对良性的过程，大多数可以活到儿童，有些可以活到成年。
三、脊髓肌肉萎缩Ⅰ型1、又称Kugelberg-Welander疾病。
它通常发生在幼儿期到青春期，而且大多数发生在5岁之前。
疾病的隐性攻击表现为进行性肢体近端肌无力和萎缩。
早期大腿和髋部肌无力明显，导致患儿行走鸭步，爬梯困难，逐渐累及肩胛带和上肢肌肉。
脑神经支配的肌肉群通常不受影响，但面部肌肉和软腭肌和软腭肌无力。
眼外肌正常。
大约四分之一的病例伴有腓肠肌假性肥大，这在男性患者中几乎很常见。
脊髓性肌萎缩症疾病修正治疗中患者日常生活活动评估量表的应用进展2024(全文)
脊髓性肌萎缩症疾病修正治疗中患者日常生活活动评估量表的应用进展2024(全文)摘要脊髓性肌萎缩症(spinal muscular atrophy，SMA)是一种严重的神经肌肉退行性疾病，极大降低了患者甚至整个家庭的生活质量。
疾病修正治疗药物如诺西那生钠和利司扑兰的出现已逐步改变了SMA患者的自然病程，将患者或照顾者报告的日常生活活动(activities of daily living，ADL)能力纳入SMA患者的综合评估中尤为重要。
现有多个ADL相关的评估工具，研究发现疾病修正治疗可一定程度改善SMA患儿的ADL能力。
该文通过综述疾病修正治疗对SMA患者ADL影响的研究进展，为后续临床实践探索更全面更有效的测评工具，并为治疗决策提供参考。
脊髓性肌萎缩症(spinal muscular atrophy，SMA)为常染色体隐性遗传病，以运动神经元生存基因1的第7和(或)第8外显子纯合缺失为主要致病机制[1]。
主要分为Ⅰ~Ⅳ型，新生儿发病率约1/10 000~1/6 000，人群携带率为1/72~1/47[2]。
由于肌肉力量的严重降低导致患者的日常活动执行困难，其独立性、社会参与性和生活质量极大降低，对照顾者的影响也极大。
诺西那生钠和利司扑兰均是用于SMA的疾病修正治疗药物，作用于SMN2基因的转录剪接过程，可增加功能性全长SMN蛋白的数量，从而改善肌力，两个药物结合位点略微不同。
已有多个临床试验研究和真实世界数据表明，两个药物均能持续改善或维持运动功能，从而延长寿命[3,4,5]。
现有运动功能评估量表具有一定的局限性，不能完全反映与治疗相关的功能改善情况，纳入患者或照顾者报告的结局指标对全面评估患者并指导治疗至关重要[6]。
日常生活活动(activities of daily living，ADL)通常包括一些与身体功能相关的领域：如喂养、个人卫生、穿衣、上厕所、室内外转移等活动[7]。
ADL能力的限制被认为是影响SMA患者或照顾者生活质量最大的一方面[8]。
脊髓性肌萎缩症临床实践指南
脊髓性肌萎缩症临床实践指南脊髓性肌萎缩症（Spinal Muscular Atrophy，SMA）是一种遗传性、进行性的神经肌肉疾病，其主要表现为肌肉无力、运动功能受限以及呼吸困难。
该疾病主要由SMN1基因突变引起，导致脊髓运动神经元退化和死亡，进而影响肌肉的正常功能。
SMA患者的临床表现多样，且病程相差较大，因此，临床医生在处理SMA患者时需根据病情特点制定个体化的治疗方案。
为此，本文将讨论脊髓性肌萎缩症的临床实践指南。
一、疾病诊断1. 临床症状：SMA患者常表现为肌力减退、肌无力、运动障碍等症状，据此可初步诊断SMA。
2. 遗传学分析：通过检测SMN1基因在基因组中的状态（突变或缺失）来确认诊断。
3. 脊髓活检：在确诊SMA疑似患者中，脊髓活检可帮助明确诊断。
二、疾病分级根据病情严重程度，将SMA分为四个类型：1. SMA I型（婴儿型）：发病早、病情严重，患儿多在出生后几个月内出现症状。
2. SMA II型（儿童型）：发病年龄在7个月至18个月之间，病情相对较轻。
3. SMA III型（青少年型）：发病年龄在18个月至晚期青少年期之间，病情轻至中度。
4. SMA IV型（成人型）：发病年龄在成年后，病情相对较轻，患者生活质量相对较好。
三、治疗方案1. 维持治疗：对于SMA I型患者，主要目的是维持其生命，以便其性命安然度过婴儿期。
此时，辅助呼吸和喂食成为关键。
2. 肌力增加治疗：对于SMA II、III型患者，物理疗法和康复训练可有效提高肌力和运动功能。
3. 基因治疗：目前，脊髓性肌萎缩症的基因治疗药物“肌速递”（Zolgensma）已获得FDA批准上市，其可以补充SMN1基因，从而修复脊髓运动神经元。
4. 支持性治疗：多学科团队包括康复医学师、语言病理学师、饮食师等的参与，可提供全面的支持和帮助，改善患者的生活质量。
四、预后和随访1. 预后：SMA的预后因患者病情严重程度而异。
早期诊断和积极治疗可以改善患者的预后和生活质量。
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脊肌萎缩症目录]Ⅰ型脊肌萎缩症(Werdnig-Hoffmann病)Ⅱ型(中间型)脊肌萎缩症Ⅲ型脊肌萎缩症Ⅳ型脊肌萎缩症诊断和治疗一组可起病于婴儿期或儿童期的疾病,其特征是由脊髓前角细胞与脑干内运动核进行性变性引起的骨骼肌萎缩.大多数病例都属常染色体隐性遗传,看来都是第5号染色体上一个单独的基因位点上的等位基因突变.有四种主要的变型. Ⅰ型脊肌萎缩症(Werdnig-Hoffmann病) 在胎儿中已存在或在出生后2~4个月出现症状.大多数患病婴儿在出生时就有肌张力过低的表现；在6个月龄期前,所有患病婴儿都已表现出明显的运动功能发育的延缓.95%的病孩在1岁前后死亡,没有病例能存活超过4岁的,通常都是死于呼吸衰竭. Ⅱ型(中间型)脊肌萎缩症患儿大多数是在6~12个月期间出现症状,在2岁以前所有病例都已有明显症状.不到25%的病例能学会坐,但没有能走或能爬的.所有患儿都显出肌张力过低,伴松弛性肌肉无力,腱反射消失与肌肉束颤,后者在幼儿中不容易察觉.可有吞咽困难.患儿往往因呼吸道并发症在早年夭折,但也有病情进展自发停顿的,使患儿处于永久性非进展性的无力状态中.Ⅲ型脊肌萎缩症(Wohlfart-Kugelberg-Welander病)在2~30岁期间发病.病理变化及遗传方式与前两种变型相似,但病情进展较为缓慢,预期寿命也较长.腿部的无力与肌萎缩最为显著,以股四头肌与髋关节屈肌最早出现症状.较后可累及臂部.无力现象往往从近端向远端扩展.某些家族性病例可能是继发于特殊的酶的缺陷(例如氨基己糖苷酯酶缺乏).Ⅳ型脊肌萎缩症遗传方式不定(常染色体隐性,常染色体显性,性联),成年期发病(年龄30~60岁),病情进展缓慢.可能无法将其与肌萎缩性侧索硬化症的下运动神经元型病例作鉴别.诊断和治疗若肌电图检查发现有失神经支配现象,而神经传导速度检查正常说明失神经支配并非由周围神经病变所引起,则通常可以证实临床诊断.偶尔需作肌肉活检.血清酶(肌酸激酶,醛缩酶)可略见增高.羊膜穿刺不能作出产前诊断.对这类疾病无特殊治疗.对病情静止或进展缓慢的病例,理疗,支架以及特殊的矫正器材在防止脊柱侧凸与关节挛缩方面可起相当作用.另外,缺乏维生素E2也会引起肌肉萎缩等症状(不只是肌肉萎缩),宜食用畜肉,蛋类,奶,奶制品,花生油,芝麻油,玉米油等食物. 脊肌萎缩症的概述（详细内容见各分型）1. 概述：脊肌萎缩症（spinal muscular atrophy，简称SMA）是发生在婴幼儿的一组较为常见的疾病，呈染色体隐性遗传，临床表现为广泛的肌肉萎缩，携带者频率估计约为1：60-1：80。
SMA有3种类型：婴儿型（SMAⅠ型），中间型（SMAⅡ型），少年型（SMAⅢ型）。
三种类型SMA均有5号染色体长臂（5q12-q13.3）上的基因决定，带有高度的遗传同质性。
尽管，到目前为止，这个基因尚未分离成功，其序列也未确定，但是已发现了每间隔4cM的侧标记物，并已创建了包含此基因的酵母人工染色体。
在婴儿型SMA中，大约1/5的患者存在遗传和散在的基因缺失。
约1/4的病例成为SMAⅠ型变异型，约1/2成为SMA Ⅱ型，其余则成为SMAⅢ型。
2. 发病机制本病病因至今尚未完全清楚。
Chon等发现在脊髓前根的近端神经胶质细胞显著增生，此异常始于胎儿期，并导致继发性神经变性。
在一些病例中，神经胶质增生亦出现在后根，且伴随着背根神经节细胞的皱缩，选择性丢失大的运动神经元，而保留其它几种类型的运动神经元，这些改变在颈髓尤为突出。
另有发现在皮质脊髓束和胸、腰段脊髓的后柱丢失髓鞘。
目前认为以上异常现象是由于程序性细胞死亡即凋亡障碍引起。
虽然调节人类运动神经元死亡和生存的因素尚未确定，但是人们已经知道运动神经元在发育过程总是按一定的顺序死亡。
转移脊髓前角细胞周围的物质可促进运动神经元凋亡的正常过程。
近5年来对本病的病因学研究作了比较深入的探讨。
呈常染色体显性遗传的SMA基因位点在5q11.3-13.1。
这个区间包含3个基因：运动神经原残损（SMN）基因、神经原凋亡蛋白质基因、转录因子ⅡH亚单位。
在SMAⅠ型、Ⅱ型、Ⅲ型中，已经证实了SMN基因的缺失、切断以及点突变。
而其蛋白质没有已知的类似物，功能也未清楚。
尽管基因型与表现型之间没有关联，然而大多数患者的同胞均有相同的表现型，意味着可能有另外的调节因子，其中一种调节方式另有一基因与致病基因紧密相联。
一种可能是和神经原性凋亡蛋白质基因有关，因为病情越严重的患者，该基因复制越少。
另一种可能是SMN基因相近的侧面，几婴儿型进行性脊肌萎缩症（SMAⅠ型）一. 概述婴儿型进行性脊肌萎缩症（SMAⅠ型）由Werdnig（1891年）和Hoffmann（1893年）首先报道，故又名Werdnig-Hoffmann病，为常染色体隐性或显性遗传。
多由于脊髓前角细胞和脑干运动核退变而致神经根和肌肉萎缩。
二. 遗传学1990年Brzustowice及Melki等将三型SMA定位于5q11-5q13。
此后不少学者在此区域找到许多与SMA基因紧密连锁的多态位点，为家系连锁分析提供了良好条件。
1995年Lefebvre及Roy两组实验室分别克隆分离出2个SMA候选基因，各自命名为运动神经原存活基因（survival motor neuron，SMN）及神经原凋亡抑制蛋白基因（neuronal apoptosis inhibitory protein，NAIP），二者都能满足基因条件，均位于5q13。
并各有2个拷贝，一个位于着丝粒侧，另一个位于端粒侧，认为端粒侧具有功能。
Lefebvre等对229例SMA患者作PCR-SSCP分析，发现其中98%有SMN Tel外显子7的纯合性缺失。
本病遗传方式多数为常染色体隐性遗传。
三. 病理本病基本病理改变为典型的神经源性肌萎缩，以大群肌分布的束性萎缩为其特征，萎缩肌纤维体积极小，相邻的有“正常”体积的肌纤维束与之分界清楚，在萎缩肌群还可见肥大肌纤维。
组化染色显示Ⅰ型和Ⅱ型肌纤维簇集，表现同型肌群化现象，意味着部分前角细胞还有神经再支配的功能。
脊髓（主要是颈和腰区）的前角细胞大量丢失，一些尚存细胞继续变性或被卫星细胞吞噬。
脑干运动神经核，特别是舌咽神经核也受波及。
皮质、锥体束、脊髓的侧角和Clarke柱等可正常。
电镜下可见脊髓的神经纤维稀松，髓鞘松解。
肌纤维体积明显缩小，肌基膜呈皱褶或重复改变，肌质膜完整，基丝及细胞器稀少，未见肌溶灶等。
四. 临床表现临床特征主要为躯干和肢体肌肉无力和肌张力低。
肌无力呈对称性，下肢明显重于上肢，近端重于远端，只有手和足部的小肌肉可有些许活动。
受累肌肉同时发生萎缩，尽管有时会被皮下脂肪所掩盖。
咽部、颈部、躯干的肌肉同样受累，心肌、平滑肌极少累及。
随着病情进展，球麻痹越来越明显，舌肌萎缩和震颤也突出。
腱反射减弱到消失。
面部肌肉不受累，婴儿表情正常。
肌跳不明显。
深浅感觉正常，无智能和括约肌障碍。
本病多在出生后2-3月内起病，有的甚至活动正常的婴儿突然丧失肢体运动能力。
发病急，进展快。
常见表现双髋关节屈曲，两腿外展，膝关节屈曲如蛙腿状。
重则咳声弱，哭声小，吞咽困难，因肋间肌麻痹而呈腹式呼吸。
一般在出生时就表现为严重的低肌张力的婴儿，极少生存超过一年。
而产后表现为肌无力的婴儿，进展较为缓慢，有些甚至可以有暂时性的好转。
可能与瘫痪肌肉的成熟有关。
大部分患儿在三岁内死亡，多数死于肺部感染。
本病预后不佳，56%患者起病后一年内死亡，80%在4岁内死亡。
发病年龄愈小，病情发展愈快者，其预后愈差。
五. 实验室检查1、生化检查：血清酶在运动神经元病的鉴别诊断中起重要作用。
肌酸激酶多数正常或轻度增高。
在病程早期，氨基酸和肌酸的排泄正常。
2、肌电图：肌电图可以帮助确诊运动神经元病。
最有特征性的是在肌肉失神经支配的情况下，肌肉“自发”地收缩，出现肌纤维颤动和束颤。
在75%的患者可纪录到上述改变，而与年龄、疾病的严重程度无关。
另外，残存的运动单位波为多相波，时程和波幅都增加，后者的增加尤其显著。
在肌肉用力收缩时的波幅可明显增大，被称为巨大电位。
在病情较为严重的患儿，运动神经的传导速度减慢。
这可能与大运动神经元优先受累有关，因为它们大都髓鞘化且有快传导的轴突。
3、肌肉活检：肌肉活检也是一个必需的诊断手段。
宜选择临床上已受累的肌肉，最好不选最早发病、损害严重的肌肉，因为此时肌肉已变性，难以辨认。
最常作为活检的肌肉有肱二头肌、三角肌、股四头肌、腓肠肌。
切忌在做肌电图部位附近取材进行肌肉活检。
只要具备足够的肌肉活检操作经验，就能获得良好的肌肉标本。
标本的转移需用特定的组织夹或肌活检针，以防压碎。
以后分离样本，部分用于常规检查、组化、电镜和化学或酶学检查。
对于常规组化检查，样本需用10%甲醛溶液固定，并嵌置于石蜡中。
然后用液氮凝固，储存在-70。
C。
通过组化染色，人类骨骼肌纤维可分为二种类型：Ⅰ型和Ⅱ型肌纤维。
前者富含氧化酶而少含ATP酶和磷酸化酶，后者则相反。
Ⅱ型肌纤维据ATP酶在PH4.35和4.63的染色强度不同，又分为ⅡA、ⅡB和ⅡC。
已知正常婴儿出生后仍有15%~20%的ⅡC肌纤维，26周后肌纤维继续分化成熟形成Ⅰ型和Ⅱ型纤维。
本病肌活检病理，可见成束的肌纤维萎缩、期间散在少数的肥大纤维。
Ⅰ型和Ⅱ型肌纤维均受累。
电镜检查相对较费时且非必需，因为本病镜下改变为非特异性，如：肌丝稀松，线粒体减少，并出现萎缩的嵴。
4、基因连锁分析诊断：可行且相对可靠，亦可用于产前诊断。
六. 诊断及鉴别诊断1. 诊断要点：（1）在一岁内起病，无诱因出现四肢近端肌肉萎缩及肌无力，进行性加重至少半年以上。
（2）肢体呈驰缓性对称性瘫痪。
（3）可有肋间肌麻痹，头下垂以及颅神经麻痹。
（4）肌电图及肌活检为神经原性损害。
（5）家族史进一步支持诊断。
2. 鉴别：（1）.弛缓性脑瘫本病肌张力低下是由于大脑和小脑病变引起，因此患儿有明显的智力低下，深反射易引出。
当提起患儿躯干，双腿迅速变硬，出现伸肌反射增强。
部分患者在1-3年内出现锥体外系表现或肌张力增高。
（2）.先天性肌弛缓又名良性先天性肌张力不全症。
患儿运动机能发育迟缓，部分患儿可完全康复，其余的则病情静止或进展极缓慢。
患儿肌肉柔软、松弛，在一定范围内可有被动运动。
自主活动比SMAⅠ型更突出。
呼吸肌轻度受累，智力发育正常，肌电图和肌活检大致正常。
（3）.先天性重症肌无力本病重要特征是用胆碱酯酶抑制剂后患儿肌无力可缓解。
肌肉萎缩少见。
血清酶尤其是肌酸激酶显著升高。
SMAⅠ型须与Down综合征、脊髓灰质炎、营养不良、佝偻病、糖原累积症等鉴别。
七. 治疗目前主要是对症治疗。
理疗和康复治疗，目的是减少肌痉挛，促进关节活动。
患儿可用重量较轻的支架固定脊柱，以防脊柱后侧凸。