第18章神经系统遗传性疾病

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骨科常见遗传性神经肌肉病

步态异常
❖ 共济失调（下肢→上肢）、构音障碍、眼震、眼肌麻痹、慢眼活动、锥体束征、视网膜色素变性、锥体外系征、肌萎缩、周围神经病和痴呆等
❖ 痴呆多见于SCA1、SCA2型，SCA2可有腱反射↓， SCA3常伴面、舌肌搐颤和突眼，SCA7有视网膜色素变性
❖ 头部CT或MRI显示小脑脑干萎缩
指鼻试验不准
运动神经元病
世界五大绝症之一
• 运动神经元病 • 癌症 • 艾滋病 • 白血病 • 类风湿
四大神经退行性疾病
运动神经元病亨廷顿氏病老年性痴呆症帕金森氏病
（运动神经元病)MND 被称作“世纪顽症”，病情进展十分凶险。在中国，有20万“渐冻人”，实际上可能更多。
• 生存期：自确诊后， 2-5年（多），10年以上（少 10%），50年（霍金1人）；
萎缩、周围神经（多发感觉周围神经轴索受损）、心脏（心脏扩大、心肌肥厚、结缔组织增生、铁沉积）
神经系统
❖ 小脑-感觉共济失调：行走不稳、易跌倒（躯干共济失调）→ 辨距不良→ 言语不清（言语缓慢、爆发性言语）、肌张力↓
❖ 感觉缺失：深感觉↓→ 浅感觉↓、腱反射↓ ❖ 眼球运动异常、视神经萎缩（30%）、神经性耳聋
神经系统遗传性疾病的诊断
• 临床资料年龄、性别、症状和体征
• 系谱分析两代以上、同胞
• 常规辅助检查血清学检查（肌酶谱、血清铜蓝蛋白）、电生理、影像学检查和
病理学检查 • 遗传物质及基因产物检测：
染色体检查：２１三体综合征、基因诊断：假性肥大肌营养不良、脊肌萎缩症等基因产物检测：假性肥大肌营养不良
按主要受累部位
❖ 周围神经病（CMT、HNPP-遗传性压迫易感性神经病、 Refsum病-遗传性共济失调性多发性神经炎样病）

ICD-10疾病和有关健康问题的国际统计分类 (2)

欢迎阅读ＩＣＤ－１０疾病和有关健康问题的国际统计分类第一章?? 某些传染病和寄生虫病（A00-B99）第二章?? 肿瘤（C00-D48）第三章第四章第五章第六章第七章第八章第九章第十章第十一章（第十二章?????????????皮肤和皮下组织疾病（L00-L99）第十三章?????????????肌肉骨骼系统和结缔组织疾病（M00-M99）第十四章? 泌尿生殖系统疾病（N00-N99）第十五章妊娠、分娩和产褥期（O00-O99）第十六章起源于围生期的某些情况）第一章某些传染病和寄生虫病（A00－B99）肠道传染病（A00－A09） A00霍乱A01伤寒和副伤寒A02其他沙门菌感染A03细菌性痢疾A04其他细菌性肠道感染A05其他细菌性食物中毒，不可归类在他处者A06A07A08A09A15实A16证实A17A18A19粟粒性结核某些动物源性细菌性疾病（A20－A28）A20鼠疫A21土拉菌病[兔热病]A22炭疽A23布氏菌病A24鼻疽和类鼻疽A25鼠咬热A26类丹毒A27钩端螺旋体病A28其他动物源性细菌性疾病，不可归A41其他败血症A42放线菌病A43诺卡［放线］菌病A44巴尔通体病A46丹毒A48其他细菌性疾病，不可归类在他处者A49未特指部位的细菌性感染主要为性传播模式的感染（A50－A64）A50先天性梅毒A51A52A53A54A55A56A57A58A59A60感染A63A64未特指的性传播疾病其他螺旋体病（A65－A69）A65非性病性梅毒A66雅司病A67品他病A68回归热A69其他螺旋体感染由衣原体引起的其他疾病（A70－A74）A70鹦鹉热衣原体感染A71沙眼A74由衣原体引起的其他疾病－者A86未特指的病毒性脑炎A87病毒性脑膜炎A88中枢神经系统的其他病毒性感染，不可归类在他处者A89中枢神经系统未特指的病毒性感染节肢动物媒介的病毒性发热和病毒性出血热(A90-A99)A90?登革热[古典登革热]A91?登革出血热A92?其他蚊媒介的病毒性发热A93?A94?热A95?A96?A98?处者A99?染B00??B01??B02??带状疱疹B03??天花B04??猴痘B05??麻疹B06??风疹B07??病毒性疣B08??其他以皮肤和粘膜损害为特征的病毒性感染，不可归类在他处者B09??未特指的以皮肤和粘膜损害为特征的病毒性感染病毒性肝炎(B15-B19)病造成的病造成病造成病造成的其他情况B24??未特指的人类免疫缺陷病毒[HIV]病其他病毒性疾病(B25-B34)B25?巨细胞病毒病B26?流行性腮腺炎B27?传染性单核细胞增多症B30?病毒性结膜炎B33?其他病毒性疾病，不可归类在他处者B34?未特指部位的病毒性感染真菌病B35?B36?B37?B38?B39?B40?B41?B42?B43?B44?B45?B46?B47?足菌肿B48?其他真菌病，不可归类在他处者B49未特指的真菌病原虫性疾病(B50-B64)B50?恶性疟原虫疟疾B51?间日疟原虫疟疾B52?三日疟原虫疟疾B53?其他经寄生虫学证实的疟疾B54?未特指的疟疾B55?利什曼病B56?非洲锥虫病B7l?其他绦虫感染B72?龙线虫病B73?盘尾丝虫病B74?丝虫病B75?旋毛虫病B76?钩虫病B77?蛔虫病B78?类圆线虫病B79?鞭虫病B80?蛲虫病???B8l?其他肠道蠕虫病，不可归类在他处者B82?B83?B85?B86?B87?B88?B89?B90?B91?B92?B94?其他和未特指的传染病和寄生虫病的后遗症细菌、病毒和其他传染性病原体（B95-B97）B95?链球菌和葡萄球菌作为分类于其他章疾病的原因B96?其他细菌性病原体作为类于其他章疾病的原因B97?病毒性病原体作为分类于其他章疾病的原因其他传染病(B99)C08?大涎腺其他和未特指的恶性肿瘤C09?扁桃体恶性肿瘤C10?口咽恶性肿瘤C11?鼻咽恶性肿瘤C12?梨状窦恶性肿瘤C13?咽下部恶性肿瘤C14?唇、口腔和咽其他和部位不明的恶性肿瘤消化器官恶性肿瘤(C15—C26)C15?食管恶性肿瘤C16?胃恶性肿瘤C17?C18?C19?C20?C21?C22?C23?C24?瘤C25?C26?瘤C30?鼻腔和中耳恶性肿瘤C31?鼻旁窦恶性肿瘤C32?喉恶性肿瘤C33?气管恶性肿瘤C34?支气管和肺恶性肿瘤C37?胸腺恶性肿瘤C38?心脏、纵隔和胸膜恶性肿瘤C39?呼吸系统和胸腔内器官其他和不明确部位的恶性肿瘤骨和关节软骨恶性肿瘤(C40-C41)C40?四肢骨和关节软骨恶性肿瘤乳房恶性肿瘤(C50)C50?乳房恶性肿瘤女性生殖器官恶性肿瘤(C51-C58)C51?外阴恶性肿瘤C52?阴道恶性肿瘤C53?宫颈恶性肿瘤C54?子宫体恶性肿瘤C55?部位未特指的子宫恶性肿瘤C56?卵巢恶性肿瘤C57?女性生殖器官其他和未特指的恶性肿瘤C58?C60?C61?C62?C63?性肿瘤C64?肾(C65?C66?C67?C68?瘤眼、脑和中枢神经系统其他部位的恶性肿瘤(C69-C72)C69?眼和附器恶性肿瘤C70?脑脊膜恶性肿瘤C71?脑恶性肿瘤??? C72?脊髓、脑神经和中枢神经系统其他部位的恶性肿瘤甲状腺和其他内分泌腺恶性肿瘤(C73-C75)C73?甲状腺恶性肿瘤(C81-C96)C81?霍奇金[何杰金]病C82?滤泡性[结节性]非霍奇金淋巴瘤C83?弥漫性非霍奇金淋巴瘤C84?周围和皮的T细胞淋巴瘤C85?非霍奇金淋巴瘤的其他和未特指类型C88?恶性免疫增生性疾病C90?多发性骨髓瘤和恶性浆细胞肿瘤C91?淋巴样白血病C92?C93?C94?C95?C96?独立(C97?D00?D01?D02?D03?D04?皮肤原位癌D05?乳房原位癌D06?宫颈原位癌D07?生殖器官其他和未特指的原位癌D09?其他和未特指部位的原位癌良性肿瘤(D10-D36) D10?口和咽良性肿瘤D11?大涎腺良性肿瘤D12?结肠、直肠、肛门和肛管良性肿瘤D13?消化系统其他和不明确部位的良性肿瘤D25?子宫平滑肌瘤D26?子宫其他良性肿瘤D27?卵巢良性肿瘤D28?女性生殖器官其他和未特指的良性肿瘤D29?男性生殖器官良性肿瘤D30?泌尿器官良性肿瘤D31?眼和附器良性肿瘤D32?脑脊膜良性肿瘤D33?脑和中枢神经系统其他部位的良性肿瘤D34?D35?瘤D36?D37?D38?D39?D40?D41?泌尿器官动态未定或动态未知的肿瘤D42?脑脊膜动态未定或动态未知的肿瘤D43?脑和中枢神经系统动态未定或动态未知的肿瘤D44?内分泌腺动态未定或动态未知的肿瘤D45?真性红细胞增多症D46?骨髓增生异常综合征D47?淋巴、造血和有关组织动态未定或D56?地中海贫血D57?镰状细胞疾患D58?其他遗传性溶血性贫血D59?后天性溶血性贫血再生障碍性及其他贫血(D60-D64)D60?后天性纯红细胞再生障碍[幼红细胞减少症]D61?其他再生障碍性贫血D62?急性出血后贫血D63?分类于他处的慢性疾病引起的贫血D64?D65?合征]D66?D67?D68?D69?D70?D71?D72?其他白细胞疾患D73?脾疾病D74?高铁血红蛋白血症D75?血液和造血器官的其他疾病D76?涉及淋巴网状组织和网状组织细胞系统的某些疾病D77?分类于他处的疾病引起的血液和造血器官的其他疾患涉及免疫机制的某些疾患(D80-D89) D80?抗体缺陷为主的免疫缺陷D81?联合免疫缺陷性甲状腺功能减退症E03?其他甲状腺功能减退症E04?其他非毒性甲状腺肿E05?甲状腺毒症[甲状腺功能亢进症] E06?甲状腺炎E07?甲状腺的其他疾患糖尿病(E10-E14)E10?胰岛素依赖型糖尿病E11?非胰岛素依赖型糖尿病E12?营养不良相关性糖尿病E13?其他特指的糖尿病E14?E15?E16?E20?E21?E22?E23?E24?E25?E26?醛固酮过多症E27?其他肾上腺疾患E28?卵巢功能障碍E29?睾丸功能障碍??E30?青春期疾患，不可归类在他处者E31?多腺体功能障碍E32?胸腺病E34?其他内分泌疾患E35?分类于他处的疾病引起的内分泌腺疾患营养不良(E40-E46)]E53?其他B族维生素缺乏病E54?抗坏血酸缺乏E55?维生素D缺乏病E56?其他维生素缺乏病E58?饮食性钙缺乏E59?饮食性硒缺乏E60?饮食性锌缺乏E61?其他营养元素缺乏E63?其他营养缺乏E64?营养不良和其他营养缺乏的后遗症E65?E66?E67?E68?E70?E71?乱E72?E73?E74?E75?(积疾患E76?糖胺聚糖代谢紊乱E77?糖蛋白代谢紊乱E78?脂蛋白代谢紊乱和其他脂血症E79?嘌呤和嘧啶代谢紊乱E80?卟啉和胆红素代谢紊乱E83?矿物质代谢紊乱E84?囊性纤维化病E85?淀粉样变E86?血容量缺失E87?液体-电解质及酸碱平衡的其他紊F03?未特指的痴呆F04?器质性遗忘综合征，非由酒精和其他????精神活性物质所致F05?谵妄，非由酒精和其他精神活性物质????所致F06?脑损害和功能障碍及躯体疾病引起的????其他精神障碍F07?脑部疾病、损害和功能障碍引起的????F09?碍F10F11???障碍F12???障碍F13???F14F15使用其他兴奋剂(包括咖啡因)引起的???精神和行为障碍F16使用致幻剂引起的精神和行为障碍F17使用烟草引起的精神和行为障碍F18使用挥发性溶剂引起的精神和行为???障碍F19使用多种药物和其他精神活性物质???引起的精神和行为障碍?精神分裂症、分裂型障碍和妄想性障碍?(F20-F29)?F34?持久的心境[情感]障碍?F38?其他心境[情感]障碍?F39?未特指的心境[情感]障碍?神经症性、应激相关的以及躯体形式的障碍?(F40-F48)?F40?恐怖性焦虑障碍?F41?其他焦虑障碍?F42?强迫性障碍?F43?严重应激反应及适应障碍?F44?分离[转换]性障碍?F45??F48???合征?F50?F51?F52病??????F53不可??????F54与归类在他处的障碍或疾病有关的?????心理和行为因素?F55非致依赖性物质滥用?F59与生理紊乱和躯体因素有关的未特指?????的行为综合征??成人人格和行为障碍(F60-F69)?F60?特异性人格障碍?F61?混合型和其他人格障碍?F62?持久性人格改变，非由脑损害和疾F72?重度精神发育迟缓F73?极重度精神发育迟缓F78?其他精神发育迟缓F79?未特指的精神发育迟缓心理发育障碍(F80-F89)F80?特定性言语和语言发育障碍F81?特定性学习技能发育障碍F82?特定性运动功能发育障碍F83?混合性特定性发育障碍F84?弥漫性[综合性]发育障碍F88?其他心理发育障碍F89?绪障碍F90F91F92F93F94???障碍F95F98????未特指的精神障碍(F99)?F99精神障碍，其他方面未特指??第六章?神经系统疾病?(G00-G99)?中枢神经系统炎性疾病(G00-G09) ?G00?细菌性脑膜炎，不可归类在他处者?G01?分类于他处的细菌性疾病引起的??????脑膜炎?G02?分类于他处的其他传染病和寄生G09?中枢神经系统炎性疾病的后遗症主要影响中枢神经系统的全身性萎缩(G10-G13)G10?亨廷顿病G11?遗传性共济失调G12?脊髓性肌萎缩和有关的综合征G13?分类于他处的疾病引起的主要影响????中枢神经系统的全身性萎缩锥体束外和运动疾患(G20-G26)G20?帕金森病G21?G22??????G23?G24?G25?G26?外和????G30G31归类???在他处者C32分类于他处的疾病引起的神经系统???其他变性性疾患中枢神经系统的脱髓鞘疾病(G35-G37) G35?多发性硬化G36?其他急性播散性脱髓鞘G37?中枢神经系统的其他脱髓鞘疾病发作性和阵发性疾患(G40-G47)G40?癫癎[癫痫]G41?癫痫持续状态G43?偏头痛???G55?分类于他处的疾病引起的神经根和?????神经丛压迫G56?上肢单神经病G57?下肢单神经病G58?其他单神经病G59?分类于他处的疾病引起的单神经病多神经病和周围神经系统的其他疾患(G60-G64)G60?遗传性和特发性神经病G61?G62?G63?病G64?G70?G71?G72?G73?接点????(G80-G83)G80?大脑性瘫痪[脑瘫]G81?偏瘫G82?截瘫和四肢瘫G83?其他麻痹[瘫痪]综合征神经系统的其他疾患(G90-G99) G90?自主神经系统的疾患G91?脑积水G92?中毒性脑病G93?脑的其他疾患G94?分类于他处的疾病引起的脑的其眼和附器疾病(H00-H59)眼睑、泪器系和眼眶疾患(H00-H06) H00?睑腺炎和睑板腺囊肿H01?眼睑的其他炎症H02?眼险的其他疾患H03?分类于他处的疾病引起的眼睑疾患H04?泪器系疾患H05?眼眶疾患H06?分类于他处的疾病引起的泪器系和????H10?H11?H13?患H15?H16?H17?H18?H19?分类于他处的疾病引起的巩膜和角膜?????疾患H20?虹膜睫状体炎H21?虹膜和睫状体的其他疾患H22?分类于他处的疾病引起的虹膜和????睫状体疾患晶状体疾患(H25-H28)H25?老年性白内障H26?其他白内障H27?晶状体的其他疾患??青光眼(H40-H42)?H40?青光眼?H42?分类于他处的疾病引起的青光眼玻璃体和眼球疾患(H43-H45)H43玻璃体疾患H44眼球疾患H45分类于他处的疾病引起的玻璃体和???眼球疾患视神经和视路疾患(H46-H48)H46视神经炎H47视[第二]神经和视路的其他疾患H48???H49?H50?H51?H52?H53?H54?H55H57眼和附器的其他疾患H58分类于他处的疾病引起的眼和附器的???其他疾患H59眼和附器的操作后疾患，不可归类在???他处者第八章耳和乳突疾病(H60-H95)外耳疾病(H60-H62)H73?鼓膜的其他疾患H74?中耳和乳突的其他疾患H75?分类于他处的疾病引起的中耳和乳突????????的其他疾患?内耳疾病(H80-H83)?H80耳硬化?H81前庭功能疾患?H82分类于他处的疾病引起的眩晕综合征?H83内耳的其他疾病??H90?H91?H92?H93?H94他???????H95在??????????(I00-I99)??急性风湿热(I00-I02)?I00风湿热，未提及心脏受累?I01风湿热伴有心脏受累?I02风湿性舞蹈病??慢性风湿性心脏病(I05-I09) ?I05风湿性二尖瓣疾病?I06风湿性主动脉瓣疾病?I07风湿性三尖瓣疾病????I08多个心瓣膜疾病?I09其他风湿性心脏病肺源性心脏病和肺循环疾病(I26-I28) I26?肺栓塞I27?其他肺源性心脏病I28?肺血管的其他疾病其他类型的心脏病(I30-I52)I30?急性心包炎I31?心包的其他疾病I32?分类于他处的疾病引起的心包炎I33?急性和亚急性心内膜炎I34?非风湿性二尖瓣疾患I35?非风湿性主动脉瓣疾患I36?I37?I38?I39?和????I40?I41?I42?I43?I44?I45?I46?I47?阵发性心动过速I48?心房纤颤和扑动I49?其他心律失常I50?心力衰竭I51?心脏病的并发症和不明确表述I52?分类于他处的疾病引起的其他心脏????疾患?脑血管病(I60-I69)?I60?蛛网膜下出血?I61?脑内出血?I62?其他非创伤性颅内出血未造成未造成脑I72?其他动脉瘤I73?其他周围血管疾病I74?动脉栓塞和血栓形成I77?动脉和小动脉的其他疾患I78?毛细血管疾病I79?分类于他处的疾病引起的动脉、小动脉和毛细血管疾患?静脉、淋巴管和淋巴结疾病，不可归类在他处者?I80????I81????I82????I83????I84????I85????I86????I87????I88????I89???性疾患I95低血压?I97循环系统的操作后疾患，不可归类在?????他处者?I98分类于他处的疾病引起的循环系统的?????其他疾患?I99循环系统的其他和未特指的疾患??第十章?呼吸系统疾病?(J00-J99)?????感冒?J10被标明的其他流感病毒引起的流行性?????感冒?J11流行性感冒，病毒未标明?J12病毒性肺炎，不可归类在他处者?J13链球菌性肺炎?J14流感嗜血杆菌性肺炎?J15细菌性肺炎，不可归类在他处者?J16其他传染性病原体引起的肺炎，不可??????J17?J18??J20?J21?J22??J30?J31?J32?J33?J34?J35扁桃体和腺样体慢性疾病?J36扁桃体周脓肿?J37慢性喉炎和喉气管炎?J38声带和喉疾病，不可归类在他处者?J39上呼吸道的其他疾病?慢性下呼吸道疾病(J40-J47) ?J40支气管炎，未特指为急性或慢性???J41单纯性和粘液脓性慢性支气管炎?J42未特指的慢性支气管炎?J43肺气肿?J66特指的有机粉尘引起的气道疾病?J67有机粉尘引起的过敏性肺炎J68吸入化学制剂、气体、烟雾和蒸气????引起的呼吸性情况J69固体和液体引起的肺炎J70其他外部物质引起的呼吸性情况主要影响间质的其他呼吸性疾病(J80-J84)J80成人型呼吸窘迫综合征J81肺水肿J82肺嗜酸性粒细胞增多，不可归类在?????J84??J85??J86????J90??J91?液?J92??J93??J94??呼吸系统的其他疾病(J95-J99)?J95操作后的呼吸性疾患，不可归类在?????他处者?J96呼吸衰竭，不可归类在他处者?J98?其他呼吸性疾患?J99?分类于他处的疾病引起的呼吸性疾患?第十一章?消化系统疾病?(K00-K93)?K12?口炎和有关损害?K13?唇及口腔粘膜的其他疾病?K14?舌疾病食管、胃和十二指肠疾病(K20-K31) K20?食管炎K21?胃-食管反流性疾病K22?食管的其他疾病K23?分类于他处的疾病引起的食管疾患K25?胃溃疡K26?十二指肠溃疡K27?K28?K29?K30?K31?K35?K36?K37?K38?疝K40?K41?K42?脐疝K43?腹疝K44?膈疝K45其他腹疝K46未特指的腹疝非感染性小肠炎和结肠炎(K50-K52) K50 克罗恩病[局限性肠炎]K51溃疡性结肠炎K52其他非感染性胃肠炎和结肠炎肠的其他疾病(K55-K63)K55肠血管疾患?肝疾病(K70-K77)?K70酒精性肝病?K71中毒性肝病?K72肝衰竭，不可归类在他处者?K73慢性肝炎，不可归类在他处者?K74肝纤维化和肝硬变?K75其他炎性肝脏疾病?K76肝的其他疾病?K77分类于他处的疾病引起的疾患?胆囊、胆道和胰腺疾患(K80-K87)?K80胆石症?K81?K82?K83?K85?K86?K87道??????K90?K91在?????K92消化系统的其他疾病K93分类于他处的疾病引起的其他消化器官疾患??第十二章?皮肤和皮下组织疾病??(L00-L99) ?皮肤和皮下组织的感染(L00-L08) ?L00?葡萄球菌性烫伤样皮肤综合征?L01?脓疱病?L02?皮肤脓肿、疖和痈?L03?蜂窝织炎L22?尿布皮炎L23?变应性接触性皮炎L24?刺激性接触性皮炎L25?未特指的接触性皮炎L26?剥脱性皮炎L27?内服物质引起的皮炎L28?慢性单纯性苔癣和痒疹L29?瘙痒(症)L30其他皮炎丘疹鳞屑性疾患(L40-L45)L40银屑病[牛皮癣]L41L42L43L44L45性???疾患L50L51L52L53L54与辐射有关的皮肤和皮下组织疾患(L55-L59)L55晒斑[晒伤]L56紫外线辐射引起的其他急性皮肤改变L57慢性暴露于非电离辐射下引起的皮肤???改变L58放射性皮炎L59与辐射有关的皮肤和皮下组织其他]L73其他毛囊疾患L74外分泌汗腺疾患L75顶(浆分)泌汗腺疾患皮肤和皮下组织的其他疾患(L80-L99) L80白癜风L81色素沉着的其他疾患L82脂溢性角化病L83黑棘皮病L84鸡眼和胼胝L85其他表皮肥厚L86分类于他处的疾病引起的皮肤角化病L87L88L89L90L91L92L93L94L95他处者L97L98归类在他处者L99分类于他处的疾病引起的皮肤和皮下???组织的其他疾患?第十三章?肌肉骨骼系统和结缔组织疾病?(M00-M99)??关节病(M00-M25)?感染性关节病(M00-M03)?M00化脓性关节炎??????关节炎M10?痛风M11?其他结晶性关节病M12?其他特指的关节病M13?其他关节炎M14分类于他处的其他疾病引起的关节病关节病(M15-M19)M15?多关节病M16?髋关节病M17?M18?M19?M20?M21?M22?M23?M24?M25?M30?M31?M32?系统性红斑狼疮M33?皮多肌炎M34?全身性硬皮病M35?结缔组织的其他系统性受累M36?分类于他处的疾病引起的系统性???????结缔组织疾患??背部病(M40-M54)?变形性背部病(M40-M43)?M40?脊柱后凸和脊柱前凸?M41?脊柱侧弯[脊柱侧凸]?M42?脊柱骨软骨病?肌肉疾患(M60-M63)?M60?肌炎?M61?肌肉钙化和骨化?M62?肌肉其他疾患?M63?分类于他处的疾病引起的肌肉疾患??滑膜和肌腱疾患(M65-M68)?M65?滑膜炎和腱鞘炎?M66?滑膜和肌腱的自发性破裂?M67?滑膜和肌腱的其他疾患?M68?分类于他处的疾病引起的滑膜和肌腱?????????M70?????????M71??M72??M73疾患?M75??M76??M77??M79?处者骨病和软骨病(M80-M94)?骨密度和结构的疾患(M80-M85)?M80?骨质疏松伴有病理性骨折?M81?骨质疏松不伴有病理性骨折?M82?分类于他处的疾病引起的骨质疏松?M83?成人骨软化症?M84?骨连续性疾患?M85?骨密度和结构的其他疾患M95肌肉骨骼系统和结缔组织的其他????后天性变形M96操作后肌肉骨骼疾患，不可归类在????他处者M99生物力学损害，不可归类在他处者第十四章泌尿生殖系统疾病(N00-N99)肾小球疾病(N00-N08)N00?急性肾炎综合征N01?急进型肾炎综合征N02?N03?N04?N05?N06?损害N07?N08?疾患N10?N11?N12?慢性N13?梗阻性和反流性尿路病N14?药物和重金属诱发的肾小管-间质和????肾小管情况N15其他肾小管-间质疾病N16分类于他处的疾病引起的肾小管-间质?????疾患肾衰竭(N17-N19)N17急性肾衰竭在???他处者N29分类于他处的疾病引起的肾和输尿管???的其他疾患泌尿系统的其他疾病(N30-N39)N30膀胱炎N31膀胱神经肌肉功能不良，不可归类在???他处者N32膀胱的其他疾患N33N34N35N36N37N39N40N41N42N43N44N45N46男性不育症N47包皮过长、包茎和嵌顿包茎N48阴茎的其他疾患N49男性生殖器官炎性疾患，不可归类在???他处者N50男性生殖器官的其他疾患?N51分类于他处的疾病引起的男性生殖?????器官疾患?乳房疾患(N60-N64)?N75前庭大腺[巴多林腺]疾病?N76阴道和外阴的其他炎症?N77分类于他处的疾病引起的外阴阴道溃疡?????和炎症女性生殖道非炎性疾患(N80-N98)N80子宫内膜异位症N81女性生殖器脱垂N82累及女性生殖道的瘘N83卵巢、输卵管和阔韧带的非炎性疾患N84N85N86N87N88N89N90N91N92N93N94疼痛???N95绝经期和其他围绝经期的疾患N96习惯性流产N97女性不孕症N98与人工授精有关的并发症泌尿生殖系统的其他疾患(N99) N99泌尿生殖系统的操作后疾患，不可归类???在他处者??第十五章?妊娠、分娩和产褥期妊娠、分娩和产褥期的水肿、蛋白尿和?高血压疾患(O10-O16)O10?原有的高血压并发于妊娠、分娩和?????产褥期O11?原有高血压性疾患，并发蛋白尿O12?妊娠[妊娠引起的]水肿和蛋白尿，????不伴有高血压O13?妊娠[妊娠引起的]高血压不伴有????有意义的蛋白尿O14?妊娠[妊娠引起的]高血压伴有有意义????O15?O16?O20?O21?O22?O23?O24?O25?O26?予的????孕产妇医疗O28?孕产妇产前筛查的异常所见O29?妊娠期间麻醉的并发症与胎儿和羊膜腔及可能的分娩问题有关的孕产妇医疗(O30-O48) O30?多胎妊娠O31?特发于多胎妊娠的并发症O32?为已知或可疑胎儿先露异常给予的??????孕产妇医疗??O41?羊水和胎膜的其他疾患?O42?胎膜早破’?O43?胎盘疾患?O44?前置胎盘?O45?胎盘早期剥离?O46?产前出血，不可归类在他处者?O47?假临产?O48?过期妊娠产程和分娩的并发症(O60-O75) O60?早产O61?引产失败O62?O63?O64?的????O65?O66?O67?类????O68?迫]O69?O70?分娩时会阴裂伤O71?其他产科创伤O72?产后出血O73?胎盘和胎膜滞留不伴有出血O74?产程和分娩期间麻醉的并发症O75?产程和分娩的其他并发症，不可归类????在他处者分娩(O80-O84)O80?单胎顺产O91?与分娩有关的乳房感染O92?与分娩有关的乳房和哺乳的其他疾患其他产科情况，不可归类在他处者(O94-O99)O94?妊娠、分娩和产褥期并发症的后遗症O95?未特指原因的产科死亡O96?任何产科原因的死亡，发生于分娩后?????42O97?O98?和?????期O99?病???????和????分娩并发症的影响(P00-P04)?P00?胎儿和新生儿受母体情况影响，??????这些情况可能与本次妊娠无关?P01?胎儿和新生儿受母体妊娠并发症的??????影响?P02??胎儿和新生儿受胎盘、脐带和胎膜的??????并发症的影响???P03?胎儿和新生儿受产程和分娩的P10?产伤引起的颅内撕裂和出血P11?中枢神经系统的其他产伤P12?头皮产伤P13?骨骼产伤????P14?周围神经系统产伤?P15?其他产伤??特发于围生期的呼吸和心血管疾患(P20-P29)?P20?子宫内低氧症?P21?出生窒息?P22?新生儿呼吸窘迫?P23??P24??P25????????P26??P27??P28??P29?P35?P36?P37?P38?P39?特发于围生期的其他感染胎儿和新生儿出血性和血液学疾患(P50-P61)P50?胎儿失血P51?新生儿脐带出血P52?胎儿和新生儿颅内非创伤性出血P53?胎儿和新生儿出血性疾病P54?新生儿其他出血P55?胎儿和新生儿的溶血性疾病P56?溶血性疾病引起的胎儿水肿P57?核黄疸胎儿和新生儿的消化系统疾患(P75-P78)P75胎粪性肠梗阻(E84.1)P76新生儿其他肠梗阻P77胎儿和新生儿的坏死性小肠结肠炎P78其他围生期的消化系统疾患累及胎儿和新生儿体被和体温调节的情况(P80-P83)P80?新生儿低温症P81?新生儿其他体温调节障碍P83?况P90?P91?P92??P93?中毒?P94??P95??P96?????(Q00-Q99)?神经系统先天性畸形(Q00-Q07)?Q00?无脑儿和类似畸形?Q01?脑膨出?Q02?小头畸形?Q03?先天性脑积水?Q04?脑的其他先天性畸形?Q05?脊柱裂?Q06?脊髓的其他先天性畸形?Q07?神经系统其他先天性畸形?眼、耳、面和颈部先天性畸形?Q22?肺动脉瓣和三尖瓣先天性畸形?Q23?主动脉瓣和二尖瓣先天性畸形?Q24?心脏的其他先天性畸形?Q25?大动脉先天性畸形?Q26?大静脉先天性畸形?Q27?周围循环系统的其他先天性畸形?Q28?循环系统的其他先天性畸形?呼吸系统先天性畸形(Q30-Q34)?Q30?鼻先天性畸形?Q31?喉先天性畸形?Q32?气管和支气管先天性畸形?Q33??Q34????Q35??Q36??Q37???Q38??Q39??Q40??Q41??Q42??Q43?肠的其他先天性畸形??Q44?胆囊、胆管和肝先天性畸形?Q45?消化系统的其他先天性畸形?生殖器官先天性畸形(Q50-Q56)?Q50?卵巢、输卵管和阔韧带先天性畸形?Q51?子宫和宫颈先天性畸形?Q52?女性生殖器的其他先天性畸形?Q53?睾丸未降?Q54?尿道下裂?Q55?男性生殖器官的其他先天性畸形?Q67?头、面、脊柱和胸的先天性肌肉骨骼变形?Q68?肌肉骨骼的其他先天性变形?Q69?多指[趾]畸形?Q70?并指[趾]畸形?Q71?上肢短小缺陷?Q72?下肢短小缺陷?Q73?未特指四肢的短小缺陷?Q74?四肢的其他先天性畸形?Q75?颅和面骨的其他先天性畸形?Q76?脊柱及胸廓先天性畸形?Q77?柱????????Q78??Q79?归类????????Q80??Q81??Q82??Q83??Q84??Q85?斑痣性错构瘤病，不可归类在他处者?Q86?已知的外源性原因引起的先天性畸形???????综合征，不可归类在他处者?Q87?影响多系统的其他特指的先天性畸形???????综合征?Q89?其他先天性畸形，不可归类在他处者?Q96?特纳综合征[性腺发育障碍症] ??????[45，X综合征]?Q97?其他的性染色体异常，女性表型，??????不可归类在他处者?Q98?其他的性染色体异常，男性表型，??????不可归类在他处者?Q99?其他染色体异常，不可归类在他处者?第十八章?症状、体征和临床与实验室异常所见，不可???R00?R01状????????和体征???累及消化系统和腹部的症状和体征(R10-R19)???R10?腹部和盆腔痛???R11?恶心和呕吐???R12?胃灼热???R13?吞咽困难???R14?胃肠气胀及有关情况???R15?大便失禁???R16?肝大和脾大，不可归类在他处累及神经和肌肉骨骼系统的症状和体征(R25-R29)R25?异常的不随意运动R26?异常的步态和移动R27?其他协调缺乏R29?累及神经和肌肉骨骼系统的其他????症状和体征累及泌尿系统的症状和体征(R30-R39) R30?与排尿有关的疼痛R31?未特指的血尿R32?未特指的尿失禁R33?R34?R35?R36?R39?R40?R41?????R42?R43?R44?累及一般感觉和知觉的其他症状????和体征R45?累及情绪状态的症状和体征R46?累及外貌与行为的症状和体征累及言语和语音的症状和体征(R47-R49) R47?言语障碍，不可归类在他处者R48?诵读困难和其他符号识别功能障碍，????不可归类在他处者R49?语音障碍R62?未达到预期正常生理发育水平R63?有关食物和液体摄取的症状和体征R64?恶病质R68?其他的一般症状和体征R69?原因不知和原因未特指的发病。

丁苯酞治疗神经系统变性病及遗传性疾病的疗效观察

•44•实用中西医结合临床2020年11月第20卷第16期丁苯酞治疗神经系统变性病及遗传性疾病的疗效观察饶俊平陈远浩丘宝（中山大学附属第三医院粤东医院神经内科广东梅州514700）摘要：目的：研究丁苯酞治疗神经系统变性病及遗传性疾病的疗效。

方法：采取2018年1月〜2020年2月收治的神经系统变性病及遗传性疾病165例为研究对象，根据到院顺序分为对照组82例和观察组83例，对照组采用常规药物治疗，观察组患者在对照组治疗基础上联合丁苯酞治疗，对比两组血液流变学指标，神经功能损伤、生活能力、精神状态评分以及临床疗效。

结果：治疗后，观察组患者红细胞比容、全血高切黏度、血浆黏度、纤维蛋白原低于对照组（P V0.05）；观察组神经功能损伤、生活能力、精神状态评分改善程度优于对照组（P V0.05）；观察组治疗总有效率高于对照组，差异有统计学意义（P V0.05）。

结论：丁苯酞治疗神经系统变性病及遗传性疾病的治疗效果显著，可降低对患者神经功能损伤程度，改善临床症状，提高生活能力以及精神状态，从而进一步提高患者临床治疗效果。

关键词：神经系统变性病；神经系统遗传性疾病；丁苯酞中图分类号：R741.05文献标识码：B神经系统变性病多数与遗传因素有关,呈家族性，因此又称为遗传变性病，主要是由于神经元缓慢渐进性凋亡,导致神经细胞内蛋白质的异常聚集，从而形成包涵体，引发神经系统疾病，其临床表现以记忆或认知功能障碍以及运动功能障碍为主，具有起病缓、难治愈、预后不良等特点叫神经系统变性病、遗传性疾病的发生与线粒体出现能量代谢紊乱有关，因此，改善线粒体功能为治疗关键，临床常用药物为维生素B、胞二磷胆碱等，但临床疗效一般。

有临床研究显示，丁苯酞能改善线粒体功能，用于神经系统变性病、遗传性疾病有一定疗效。

本研究旨在探讨丁苯酞对治疗神经系统变性病及遗传性疾病的临床治疗效果。

现报道如下：1资料与方法1.1一般资料选取2018年1月〜2020年2月我院收治的神经系统变性病及遗传性疾病患者165例为研究对象，根据到院顺序分为对照组82例和观察组83例。

ICD-10疾病和有关健康问题的国际统计分类

ＩＣＤ－１０疾病和有关健康问题的国际统计分类第一章某些传染病和寄生虫病（A00-B99）第二章肿瘤（C00-D48）第三章血液及造血器官疾病和某些涉及免疫机制的疾患(D50-D89)第四章内分泌、营养和代谢疾病(E00-E90)第五章精神和行为障碍（F00-F99）第六章神经系统疾病(G00-G99) 第七章眼和附器疾病（H00-H59）第八章耳和乳突疾病（H60-H95）第九章循环系统疾病（I00-I99）第十章呼吸系统疾病（J00-J99）第十一章消化系统疾病（K00-K93）第十二章皮肤和皮下组织疾病（L00-L99）第十三章肌肉骨骼系统和结缔组织疾病（M00-M99）第十四章泌尿生殖系统疾病（N00-N99）第十五章妊娠、分娩和产褥期（O00-O99）第十六章起源于围生期的某些情况（P00-P96）第十七章先天性畸形、变形和染色体异常（Q00-Q99）第十八章症状、体症和临床与实验异常所见，不可分类于他处者（R00-R99）第十九章损伤、中毒和外因的某些其他后果（Ｓ００－Ｔ９８）第二十章疾病和死亡的外因（Ｖ０１－Ｙ９８）第二十一章影响健康状态和保健机构接触的因素（Ｚ００－Ｚ９９）第二十二章用于特殊目的的编码（U00-U99）第一章某些传染病和寄生虫病（A00－B99）肠道传染病（A00－A09）A00霍乱A01伤寒和副伤寒A02其他沙门菌感染A03细菌性痢疾A04其他细菌性肠道感染A05其他细菌性食物中毒，不可归类在他处者A06阿米巴病A07其他原虫性肠道疾病A08病毒性和其他特指的肠道感染A09其他传染性和未特指病因的胃肠炎和结肠炎结核病（ A15－A19）A15呼吸道结核，经细菌学和组织学证实A16呼吸道结核，未经细菌学或组织学证实A17神经系统的结核A18其他器官的结核A19粟粒性结核某些动物源性细菌性疾病（A20－A28）A20鼠疫A21土拉菌病[兔热病]A22炭疽A23布氏菌病A24鼻疽和类鼻疽A25鼠咬热A26类丹毒A27钩端螺旋体病A28其他动物源性细菌性疾病，不可归类在他处者其他细菌性疾病（A30－A49）A30麻风〔汉森病」〕A31其他分枝杆菌感染A32利斯特菌病A33新生儿破伤风A34产科破伤风A35其他破伤风A36白喉A37百日咳A38猩红热A39脑膜炎球菌感染A40链球菌性败血症A41其他败血症A42放线菌病A43诺卡［放线］菌病A44巴尔通体病A46丹毒A48其他细菌性疾病，不可归类在他处者A49未特指部位的细菌性感染主要为性传播模式的感染（A50－A64）A50先天性梅毒A51早期梅毒A52晚期梅毒A53其他和未特指的梅毒A54淋球菌感染A55衣原体（性病性）淋巴肉芽肿A56其他性传播的衣原体疾病A57软下疳A58腹股沟肉芽肿A59滴虫病A60肛门生殖器的疱疹病毒［单纯疱疹」感染A63其他主要为性传播的疾病，不可归类在他处者A64未特指的性传播疾病其他螺旋体病（A65－A69）A65非性病性梅毒A66雅司病A67品他病A68回归热A69其他螺旋体感染由衣原体引起的其他疾病（A70－A74）A70鹦鹉热衣原体感染A71沙眼A74由衣原体引起的其他疾病立克次体病（A75－A79）A75斑疹伤寒A77斑疹热〔蜱媒介的立克次体病〕A78 Q热A79其他立克次体病中枢神经系统的病毒性感染（ A80－A89）A80急性脊髓灰质炎A81中枢神经系统的非典型病毒感染A82狂犬病A83蚊媒介的病毒性脑炎A84蜱媒介的病毒性脑炎A85其他病毒性脑炎，不可归类在他处者A86未特指的病毒性脑炎A87病毒性脑膜炎A88中枢神经系统的其他病毒性感染，不可归类在他处者A89中枢神经系统未特指的病毒性感染节肢动物媒介的病毒性发热和病毒性出血热(A90-A99)A90 登革热[古典登革热]A91 登革出血热A92 其他蚊媒介的病毒性发热A93 其他节肢动物媒介的病毒性发热，不可归类在他处者A94 未特指的节肢动物媒介的病毒性发热A95 黄热病A96 沙粒病毒性出血热A98 其他病毒性出血热，不可归类在他处者A99 未特指的病毒性出血热特征为皮肤和粘膜损害的病毒性感染(B00-B09) B00 疱疹病毒[单纯疱疹]感染B01 水痘B02 带状疱疹B03 天花B04 猴痘B05 麻疹B06 风疹B07 病毒性疣B08 其他以皮肤和粘膜损害为特征的病毒性感染，不可归类在他处者B09 未特指的以皮肤和粘膜损害为特征的病毒性感染病毒性肝炎 (B15-B19)B15 急性甲型肝炎B16 急性乙型肝炎B17 其他急性病毒性肝炎B18 慢性病毒性肝炎B19 未特指的病毒性肝炎人类免疫缺陷病毒[HIV]病 (B20-B24)B20 人类免疫缺陷病毒[HⅣ]病造成的传染病和寄生虫病B21 人类免疫缺陷病毒[HIV]病造成的恶性肿瘤B22 人类免疫缺陷病毒[HIV]病造成的其他特指的疾病B23 人类免疫缺陷病毒[HIV]病造成的其他情况B24 未特指的人类免疫缺陷病毒[HIV]病其他病毒性疾病(B25-B34)B25 巨细胞病毒病B26 流行性腮腺炎B27 传染性单核细胞增多症B30 病毒性结膜炎B33 其他病毒性疾病，不可归类在他处者B34 未特指部位的病毒性感染真菌病(B35-B49)B35 皮肤癣菌病B36 其他浅部真菌病B37 念珠菌病B38 球孢子菌病B39 组织胞浆菌病B40 芽生菌病B41 副球孢子菌病B42 孢子丝菌病B43 着色真菌病与棕色真菌病性脓肿B44 曲霉病B45 隐球菌病B46 接合菌病B47 足菌肿B48 其他真菌病，不可归类在他处者B49 未特指的真菌病原虫性疾病(B50-B64)B50 恶性疟原虫疟疾B51 间日疟原虫疟疾B52 三日疟原虫疟疾B53 其他经寄生虫学证实的疟疾B54 未特指的疟疾B55 利什曼病B56 非洲锥虫病B57 查加斯病B58 弓形虫病[弓形体病]B59 肺孢子虫病B60 其他原虫性疾病，不可归类在他处者B64 未特指的原虫性疾病蠕虫病(B65-B83)B65 血吸虫病[裂体吸虫病]B66 其他吸虫感染B67 棘球蚴病B68 绦虫病B69 囊虫病[囊尾蚴病]B70 裂头绦虫病和裂头蚴病B7l 其他绦虫感染B72 龙线虫病B73 盘尾丝虫病B74 丝虫病B75 旋毛虫病B76 钩虫病B77 蛔虫病B78 类圆线虫病B79 鞭虫病B80 蛲虫病B8l 其他肠道蠕虫病，不可归类在他处者B82 未特指的肠道寄生虫病B83 其他蠕虫病虱病、螨病和其他病虫侵染(B85-B89)B85 虱病和阴虱病B86 疥疮B87 蝇蛆病‘B88 其他病虫侵染B89 未特指的寄生虫病传染病和寄生虫病的后遗症(B90-B94)B90 结核病后遗症B91 脊髓灰质炎后遗症B92 麻风后遗症B94 其他和未特指的传染病和寄生虫病的后遗症细菌、病毒和其他传染性病原体（B95-B97）B95 链球菌和葡萄球菌作为分类于其他章疾病的原因B96 其他细菌性病原体作为类于其他章疾病的原因B97 病毒性病原体作为分类于其他章疾病的原因其他传染病(B99)B99 其他和未特指的传染病第二章肿瘤 (C00-D48)恶性肿瘤(C00-C97)唇、口腔和咽恶性肿瘤(C00-C14)C00 唇恶性肿瘤C01 舌根恶性肿瘤C02 舌其他和未特指部位的恶性肿瘤C03 牙龈恶性肿瘤C04 口底恶性肿瘤C05 腭恶性肿瘤C06 口其他和未特指部位的恶性肿瘤C07 腮腺恶性肿瘤C08 大涎腺其他和未特指的恶性肿瘤C09 扁桃体恶性肿瘤C10 口咽恶性肿瘤C11 鼻咽恶性肿瘤C12 梨状窦恶性肿瘤C13 咽下部恶性肿瘤C14 唇、口腔和咽其他和部位不明的恶性肿瘤消化器官恶性肿瘤(C15—C26)C15 食管恶性肿瘤C16 胃恶性肿瘤C17 小肠恶性肿瘤C18 结肠恶性肿瘤C19 直肠乙状结肠连接处恶性肿瘤C20 直肠恶性肿瘤C21 肛门和肛管恶性肿瘤C22 肝和肝内胆管恶性肿瘤C23 胆囊恶性肿瘤C24 胆道其他和未特指部位的恶性肿瘤C25 胰恶性肿瘤C26 消化器官其他和不明确的恶性肿瘤呼吸和胸腔内器官恶性肿瘤(C30-C39)C30 鼻腔和中耳恶性肿瘤C31 鼻旁窦恶性肿瘤C32 喉恶性肿瘤C33 气管恶性肿瘤C34 支气管和肺恶性肿瘤C37 胸腺恶性肿瘤C38 心脏、纵隔和胸膜恶性肿瘤C39 呼吸系统和胸腔内器官其他和不明确部位的恶性肿瘤骨和关节软骨恶性肿瘤(C40-C41)C40 四肢骨和关节软骨恶性肿瘤C41 骨和关节软骨其他和未特指部位的恶性肿瘤皮肤黑色素瘤和其他恶性肿瘤(C43-C44)C43 皮肤恶性黑色素瘤C44 皮肤其他恶性肿瘤间皮组织和软组织恶性肿瘤(C45-C49)C45 间皮瘤C46 卡波西肉瘤C47 周围神经和自主神经系统恶性肿瘤C48 腹膜后腔和腹膜恶性肿瘤C49 其他结缔组织和软组织恶性肿瘤乳房恶性肿瘤(C50)C50 乳房恶性肿瘤女性生殖器官恶性肿瘤(C51-C58)C51 外阴恶性肿瘤C52 阴道恶性肿瘤C53 宫颈恶性肿瘤C54 子宫体恶性肿瘤C55 部位未特指的子宫恶性肿瘤C56 卵巢恶性肿瘤C57 女性生殖器官其他和未特指的恶性肿瘤C58 胎盘恶性肿瘤男性生殖器官恶性肿瘤(C60-C63)C60 阴茎恶性肿瘤C61 前列腺恶性肿瘤C62 睾丸恶性肿瘤C63 男性生殖器官其他和未特指的恶性肿瘤泌尿道恶性肿瘤(C64-C68)C64 肾(除外肾盂)恶性肿瘤C65 肾盂恶性肿瘤C66 输尿管恶性肿瘤C67 膀胱恶性肿瘤C68 泌尿器官其他和未特指的恶性肿瘤眼、脑和中枢神经系统其他部位的恶性肿瘤(C69-C72) C69 眼和附器恶性肿瘤C70 脑脊膜恶性肿瘤C71 脑恶性肿瘤C72 脊髓、脑神经和中枢神经系统其他部位的恶性肿瘤甲状腺和其他内分泌腺恶性肿瘤(C73-C75)C73 甲状腺恶性肿瘤C74 肾上腺恶性肿瘤C75 其他内分泌腺和有关结构的恶性肿瘤不明确、继发和未特指部位的恶性肿瘤(C76-C80)C76 其他和不明确部位的恶性肿瘤C77 淋巴结继发性和未特指的恶性肿瘤C78 呼吸和消化器官的继发性恶性肿瘤C79 其他部位的继发性恶性肿瘤C80 部位未特指的恶性肿瘤淋巴、造血和有关组织的恶性肿瘤(C81-C96)C81 霍奇金[何杰金]病C82 滤泡性[结节性]非霍奇金淋巴瘤C83 弥漫性非霍奇金淋巴瘤C84 周围和皮的T细胞淋巴瘤C85 非霍奇金淋巴瘤的其他和未特指类型C88 恶性免疫增生性疾病C90 多发性骨髓瘤和恶性浆细胞肿瘤C91 淋巴样白血病C92 髓样白血病C93 单核细胞白血病C94 特指细胞类型的其他白血病C95 未特指细胞类型的白血病C96 淋巴、造血和有关组织其他和未特指的恶性肿瘤独立(原发)多个部位的恶性肿瘤(C97)C97 独立(原发)多个部位的恶性肿瘤原位肿瘤(D00-D09)D00 口腔、食管和胃原位癌D01 消化器官其他和未特指的原位癌D02 中耳和呼吸系统原位癌D03 原位黑色素瘤D04 皮肤原位癌D05 乳房原位癌D06 宫颈原位癌D07 生殖器官其他和未特指的原位癌D09 其他和未特指部位的原位癌良性肿瘤(D10-D36)D10 口和咽良性肿瘤D11 大涎腺良性肿瘤D12 结肠、直肠、肛门和肛管良性肿瘤D13 消化系统其他和不明确部位的良性肿瘤D14 中耳和呼吸系统良性肿瘤D15 胸腔内器官其他和未特指的良性肿瘤D16 骨和关节软骨良性肿瘤D17 良性脂肪瘤样肿瘤D18 血管瘤和淋巴管瘤，任何部位D19 间皮组织良性肿瘤D20 腹膜后腔和腹膜软组织良性肿瘤D21 结缔组织和其他软组织的其他良性肿瘤D22 黑素细胞痣D23 皮肤其他良性肿瘤D24 乳房良性肿瘤D25 子宫平滑肌瘤D26 子宫其他良性肿瘤D27 卵巢良性肿瘤D28 女性生殖器官其他和未特指的良性肿瘤D29 男性生殖器官良性肿瘤D30 泌尿器官良性肿瘤D31 眼和附器良性肿瘤D32 脑脊膜良性肿瘤D33 脑和中枢神经系统其他部位的良性肿瘤D34 甲状腺良性肿瘤D35 内分泌腺其他和未特指的良性肿瘤D36 其他和未特指部位的良性肿瘤动态未定或动态未知的肿瘤(D37-D38)D37 口腔和消化器官动态未定或动态未知的肿瘤D38 中耳、呼吸和胸腔器官动态未定或动态未知的肿瘤D39 女性生殖器官动态未定或动态未知的肿瘤D40 男性生殖器官动态未定或动态未知的肿瘤D41 泌尿器官动态未定或动态未知的肿瘤D42 脑脊膜动态未定或动态未知的肿瘤D43 脑和中枢神经系统动态未定或动态未知的肿瘤D44 内分泌腺动态未定或动态未知的肿瘤D45 真性红细胞增多症D46 骨髓增生异常综合征D47 淋巴、造血和有关组织动态未定或动态未知的其他肿瘤D48 其他和未特指部位的动态未定或动态未知的肿瘤第三章血液及造血器官疾病和涉及免疫机制的某些疾患(D50-D89)营养性贫血(D50-D53)D50 缺铁性贫血D51 维生素B12缺乏性贫血D52 叶酸盐缺乏性贫血D53 其他营养性贫血溶血性贫血(D55-D59)D55 酶代谢紊乱性贫血D56 地中海贫血D57 镰状细胞疾患D58 其他遗传性溶血性贫血D59 后天性溶血性贫血再生障碍性及其他贫血(D60-D64)D60 后天性纯红细胞再生障碍[幼红细胞减少症] D61 其他再生障碍性贫血D62 急性出血后贫血D63 分类于他处的慢性疾病引起的贫血D64 其他贫血凝血缺陷，紫癜和其他出血性情况(D65-D69)D65 播散性血管内凝血[去纤维蛋白综合征]D66 遗传性因子Ⅷ缺乏D67 遗传性因子Ⅸ缺乏D68 其他凝血缺陷D69 紫癜和其他出血性情况其他血液和造血器官疾病(D70-D77)D70 粒细胞缺乏D71 多形核中性粒细胞的功能紊乱D72 其他白细胞疾患D73 脾疾病D74 高铁血红蛋白血症D75 血液和造血器官的其他疾病D76 涉及淋巴网状组织和网状组织细胞系统的某些疾病D77 分类于他处的疾病引起的血液和造血器官的其他疾患涉及免疫机制的某些疾患(D80-D89)D80 抗体缺陷为主的免疫缺陷D81 联合免疫缺陷D82 与其他严重缺陷有关的免疫缺陷D83 常见变异型免疫缺陷D84 其他免疫缺陷D86 结节病D89 涉及免疫机制的其他疾患，不可归类在他处者第四章内分泌、营养和代谢疾病(E00-E90)甲状腺疾患(E00-E07)E00 先天性碘缺乏综合征E01 碘缺乏相关性甲状腺疾患和有关情况E02 临床症状不明显[亚临床]的碘缺乏性甲状腺功能减退症E03 其他甲状腺功能减退症E04 其他非毒性甲状腺肿E05 甲状腺毒症[甲状腺功能亢进症]E06 甲状腺炎E07 甲状腺的其他疾患糖尿病(E10-E14)E10 胰岛素依赖型糖尿病E11 非胰岛素依赖型糖尿病E12 营养不良相关性糖尿病E13 其他特指的糖尿病E14 未特指的糖尿病葡萄糖调节和胰腺内分泌的其他疾患(E15-E16)E15 非糖尿病低血糖性昏迷E16 胰腺内分泌的其他疾患其他内分泌腺疾患(E20-E35)E20 甲状旁腺功能减退症E21 甲状旁腺功能亢进症和甲状旁腺的其他疾患E22 垂体功能亢进E23 垂体功能减退和其他疾患E24 库欣[柯兴]综合征E25 肾上腺性征疾患E26 醛固酮过多症E27 其他肾上腺疾患E28 卵巢功能障碍E29 睾丸功能障碍E30 青春期疾患，不可归类在他处者E31 多腺体功能障碍E32 胸腺病E34 其他内分泌疾患E35 分类于他处的疾病引起的内分泌腺疾患营养不良(E40-E46) E40 夸希奥科病[恶性营养不良病]E41 营养性消瘦E42 消瘦性夸希奥科病E43 未特指的重度蛋白质-能量营养不良E44 中度和轻度蛋白质-能量营养不良E45 继后于蛋白质-能量营养不良的发育迟缓E46 未特指的蛋白质-能量营养不良其他营养缺乏(ES0-E64)E50 维生素A缺乏病E51 硫胺素缺乏E52 烟酸缺乏[糙皮病)E53 其他B族维生素缺乏病E54 抗坏血酸缺乏E55 维生素D缺乏病E56 其他维生素缺乏病E58 饮食性钙缺乏E59 饮食性硒缺乏E60 饮食性锌缺乏E61 其他营养元素缺乏E63 其他营养缺乏E64 营养不良和其他营养缺乏的后遗症肥胖症和其他营养过度(E65-E68)E65 局部多脂症E66 肥胖症E67 其他营养过度E68 营养过度后遗症代谢紊乱(E70-E90)E70 芳香氨基酸代谢紊乱E71 支链氨基酸代谢和脂肪酸代谢紊乱E72 其他氨基酸代谢紊乱E73 乳糖不耐受E74 其他碳水化合物代谢紊乱E75 (神经)鞘脂类代谢紊乱和其他脂贮积疾患E76 糖胺聚糖代谢紊乱E77 糖蛋白代谢紊乱E78 脂蛋白代谢紊乱和其他脂血症E79 嘌呤和嘧啶代谢紊乱E80 卟啉和胆红素代谢紊乱E83 矿物质代谢紊乱E84 囊性纤维化病E85 淀粉样变E86 血容量缺失E87 液体-电解质及酸碱平衡的其他紊乱E88 其他代谢紊乱E89 操作后内分泌和代谢紊乱，不可归类在他处者E90 分类于他处疾病引起的营养和代谢疾患第五章精神和行为障碍(F00-F99)器质性(包括症状性)精神障碍(F00-F09)F00 阿尔茨海默病性痴呆(G30)F01 血管性痴呆F02 分类于他处的其他疾病引起的痴呆F03 未特指的痴呆F04 器质性遗忘综合征，非由酒精和其他精神活性物质所致F05 谵妄，非由酒精和其他精神活性物质所致F06 脑损害和功能障碍及躯体疾病引起的其他精神障碍F07 脑部疾病、损害和功能障碍引起的人格和行为障碍F09 未特指的器质性或症状性精神障碍使用精神活性物质引起的精神和行为障碍(F10-F19)F10 使用酒精引起的精神和行为障碍F11 使用阿片样物质引起的精神和行为障碍F12 使用大麻类物质引起的精神和行为障碍F13 使用镇静剂或催眠剂引起的精神和行为障碍F14 使用可卡因引起的精神和行为障碍F15 使用其他兴奋剂(包括咖啡因)引起的精神和行为障碍F16 使用致幻剂引起的精神和行为障碍F17 使用烟草引起的精神和行为障碍F18 使用挥发性溶剂引起的精神和行为障碍F19 使用多种药物和其他精神活性物质引起的精神和行为障碍精神分裂症、分裂型障碍和妄想性障碍 (F20-F29)F20 精神分裂症F21 分裂型障碍F22 持久的妄想性障碍F23 急性而短暂的精神病性障碍F24 感应性妄想性障碍F25 分裂情感性障碍F28 其他非器质性精神病性障碍F29 未特指的非器质性精神病心境[情感]障碍(F30-F39)F30 躁狂发作F31 双相情感障碍F32 抑郁发作F33 复发性抑郁障碍F34 持久的心境[情感]障碍F38 其他心境[情感]障碍F39 未特指的心境[情感]障碍神经症性、应激相关的以及躯体形式的障碍 (F40-F48)F40 恐怖性焦虑障碍F41 其他焦虑障碍F42 强迫性障碍F43 严重应激反应及适应障碍F44 分离[转换]性障碍F45 躯体形式障碍．F48 其他神经症性障碍与生理紊乱和躯体因素有关的行为综合征 (F50-F59)F50 进食障碍F51 非器质性睡眠障碍F52 性功能障碍，非由器质性障碍或疾病引起F53 与产褥期有关的精神和行为障碍，不可归类在他处者F54 与归类在他处的障碍或疾病有关的心理和行为因素F55 非致依赖性物质滥用F59 与生理紊乱和躯体因素有关的未特指的行为综合征成人人格和行为障碍(F60-F69)F60 特异性人格障碍F61 混合型和其他人格障碍F62 持久性人格改变，非由脑损害和疾病所致F63 习惯和冲动障碍F64 性身份障碍F65 性偏好障碍F66 与性发育和性取向有关的心理和行为障碍F68 成人人格和行为的其他障碍F69 未特指的成人人格和行为障碍精神发育迟缓(F70-F79)F70 轻度精神发育迟缓F71 中度精神发育迟缓F72 重度精神发育迟缓F73 极重度精神发育迟缓F78 其他精神发育迟缓F79 未特指的精神发育迟缓心理发育障碍(F80-F89)F80 特定性言语和语言发育障碍F81 特定性学习技能发育障碍F82 特定性运动功能发育障碍F83 混合性特定性发育障碍F84 弥漫性[综合性]发育障碍F88 其他心理发育障碍F89 未特指的心理发育障碍通常在童年和青少年期发病的行为和情绪障碍(F90-F98)F90 多动性障碍F91 品行障碍F92 品行和情绪混合性障碍F93 特发于童年的情绪障碍F94 特发于童年和青少年期的社会功能障碍F95 抽动障碍F98 通常在童年和青少年期发病的其他行为和情绪障碍未特指的精神障碍(F99)F99 精神障碍，其他方面未特指第六章神经系统疾病(G00-G99)中枢神经系统炎性疾病(G00-G09)G00 细菌性脑膜炎，不可归类在他处者 G01 分类于他处的细菌性疾病引起的脑膜炎G02 分类于他处的其他传染病和寄生虫病引起的脑膜炎G03 其他和未特指原因引起的脑膜炎G04 脑炎、脊髓炎和脑脊髓炎G05 分类于他处的疾病引起的脑炎、脊髓炎和脑脊髓炎G06 颅内和椎管内脓肿及肉芽肿G07 分类于他处的疾病引起的颅内、椎管内脓肿和肉芽肿G08 颅内和椎管内的静脉炎和血栓性静脉炎G09 中枢神经系统炎性疾病的后遗症主要影响中枢神经系统的全身性萎缩(G10-G13)G10 亨廷顿病G11 遗传性共济失调G12 脊髓性肌萎缩和有关的综合征G13 分类于他处的疾病引起的主要影响中枢神经系统的全身性萎缩锥体束外和运动疾患(G20-G26)G20 帕金森病G21 继发性帕金森综合征G22 分类于他处的疾病引起的帕金森综合征G23 其他的基底核变性疾病G24 张力失常G25 其他锥体束外和运动疾患G26 分类于他处的疾病引起的锥体束外和运动疾患神经系统的其他变性性疾病(G30-G32)G30 阿尔茨海默病G31 神经系统的其他变性性疾病，不可归类在他处者C32 分类于他处的疾病引起的神经系统其他变性性疾患中枢神经系统的脱髓鞘疾病(G35-G37)G35 多发性硬化G36 其他急性播散性脱髓鞘G37 中枢神经系统的其他脱髓鞘疾病发作性和阵发性疾患(G40-G47)G40 癫癎[癫痫]G41 癫痫持续状态G43 偏头痛G44 其他头痛综合征G45 短暂性大脑缺血性发作和相关的综合征G46 脑血管疾病引起的脑血管综合征(I60-I67)G47 睡眠障碍神经、神经根和神经丛疾患(G50-G59)G50 三叉神经疾患G51 面神经疾患G52 其他脑神经疾患G53 分类于他处的疾病引起的脑神经疾患G54 神经根和神经丛疾患G55 分类于他处的疾病引起的神经根和神经丛压迫G56 上肢单神经病G57 下肢单神经病G58 其他单神经病G59 分类于他处的疾病引起的单神经病多神经病和周围神经系统的其他疾患(G60-G64)G60 遗传性和特发性神经病G61 炎性多神经病G62 其他多神经病G63 分类于他处的疾病引起的多神经病G64 周围神经系统的其他疾患肌神经接点和肌肉疾病(G70-G73)G70 重症肌无力和其他肌神经疾患G71 肌肉的原发性疾患G72 其他肌病G73 分类于他处的疾病引起的肌神经接点和肌肉的疾患大脑性瘫痪和其他麻痹[瘫痪]综合征(G80-G83)G80 大脑性瘫痪[脑瘫]G81 偏瘫G82 截瘫和四肢瘫G83 其他麻痹[瘫痪]综合征神经系统的其他疾患(G90-G99)G90 自主神经系统的疾患G91 脑积水G92 中毒性脑病G93 脑的其他疾患G94 分类于他处的疾病引起的脑的其他疾患G95 脊髓的其他疾病G96 中枢神经系统的其他疾患G97 神经系统的操作后疾患，不可归类在他处者G98 神经系统的其他疾患，不可归类在他处者G99 分类于他处的疾病引起的神经系统的其他疾患第七章眼和附器疾病(H00-H59)眼睑、泪器系和眼眶疾患(H00-H06)H00 睑腺炎和睑板腺囊肿H01 眼睑的其他炎症H02 眼险的其他疾患H03 分类于他处的疾病引起的眼睑疾患H04 泪器系疾患H05 眼眶疾患H06 分类于他处的疾病引起的泪器系和眼眶疾患结膜疾患(H10-H13)H10 结膜炎H11 结膜的其他疾患H13 分类于他处的疾病引起的结膜疾患巩膜、角膜，虹膜和睫状体疾患(H15-H22) H15 巩膜疾患H16 角膜炎H17 角膜瘢痕和混浊H18 角膜的其他疾患H19 分类于他处的疾病引起的巩膜和角膜疾患H20 虹膜睫状体炎H21 虹膜和睫状体的其他疾患H22 分类于他处的疾病引起的虹膜和睫状体疾患晶状体疾患(H25-H28)H25 老年性白内障H26 其他白内障H27 晶状体的其他疾患H28 分类于他处的疾病引起的白内障和晶状体的其他疾患脉络膜和视网膜疾患(H30-H36)H30 脉络膜视网膜炎H31 脉络膜的其他疾患H32 分类于他处的疾病引起的脉络膜视网膜疾患H33 视网膜脱离和断裂H34 视网膜血管阻塞H35 其他视网膜疾患H36 分类于他处的疾病引起的视网膜疾患青光眼(H40-H42)H40 青光眼H42 分类于他处的疾病引起的青光眼玻璃体和眼球疾患(H43-H45)H43 玻璃体疾患H44 眼球疾患H45 分类于他处的疾病引起的玻璃体和眼球疾患视神经和视路疾患(H46-H48)H46 视神经炎H47 视[第二]神经和视路的其他疾患H48 分类于他处的疾病引起的视[第二]神经和视路疾患眼球外肌、双眼运动、调节和屈光疾患(H49-H52)H49 麻痹性斜视H50 其他斜视H51 双眼运动的其他疾患H52 屈光和调节疾患视觉障碍和盲(H53-H54)H53 视觉障碍H54 视力缺损，包括盲(双眼或单眼)眼和附器的其他疾患(H55-H59)H55 眼震和其他不规则眼运动H57 眼和附器的其他疾患H58 分类于他处的疾病引起的眼和附器的其他疾患H59 眼和附器的操作后疾患，不可归类在他处者第八章耳和乳突疾病。

小儿神经系统疾病

腰椎穿刺：脑脊液检查血尿便常规血电解质神经影像学
高热惊厥的处理
止惊：多数发作可自限，5分钟未缓解者，水合氯醛灌肠、苯二氮卓类静脉注射等；
保持呼吸道通畅，避免呕吐物误吸；退热寻找感染病灶及感染源
预防
复发：1/3 控制体温，安定栓剂抗癫痫药物：复杂性高热惊厥，发作
频繁，惊厥持续状态者
癫痫
癫痫的定义
痫性发作：是指大脑神经元异常和过度的超同步化放电所造成的临床现象。
癫痫：是一种脑部疾患，特点是持续存在能产生痫性发作的脑部持久性改变，并出现相应的神经生物学、认知、心理学以及社会等方面的后果。诊断
癫痫的定义三要素
至少一次以上无固定诱因的癫痫发作有反复癫痫发作的倾向及易感性出现相应的神经生物学﹑认知﹑心理及社会等方面的障碍
EEG在癫痫诊断中的应用局限
不能仅仅依据EEG发现痫性放电就诊断癫痫，极少一部分人有痫样放电（约1%） EEG正常不能排除癫痫，放电部位隐蔽或稀少者难记录大多数情况下，放电频率与临床严重程度不一致存在典型的痫性放电，但也有不典型EEG表现
癫痫专家进行诊断完善必要的检查
影像学检查
发作性情感障碍发作性记忆障碍发作性认知障碍发作性错觉发作性结构性幻觉
强直-阵挛性发作
临床特征：
意识丧失、双侧强直后紧跟有阵挛的序列活动
分期：
– 强直期 – 阵挛期 – 发作后期
癫痫的病因诊断
根据引起癫痫的病因不同，可以分为：
特发性癫痫：遗传性
症状性癫痫：由于各种原因造成的中枢神经系统病变或者异常，包括脑结构异常、代谢性疾病、神经皮肤综合征等
病因
年龄 0-2月 2-4月 4月-5岁 >5岁

神经系统疾病定位定性诊断

定性诊断应注意的问题
高度重视疾病的演进过程
一高血压病人, 情绪激动时突发讲话含糊不清, 右侧肢体活动不灵, 半h来院时呕吐一次检查: Bp180/120mmHg, 患者示意左侧头痛, 右侧中枢性面\舌瘫, 右侧上下肢肌力均2级, 右偏身感觉障碍左基底节区出血可能性大
定性诊断应注意的问题
高度重视疾病的演进过程
一老年病人患糖尿病\脑动脉硬化多年, 无高血压病史, 午睡后发现右半身麻木, 手&上肢轻度无力, 晚饭后家人发现症状加重, 在社区医院静滴血管扩张药, 翌日晨起发现讲话不清\偏瘫加重而来住院检查: 右侧中枢性面\舌瘫, 右上肢肌力0级, 右下肢2~3 级, 右侧Babinski征(+), 右偏身感觉障碍
神经系统疾病的病因学分类
11. 系统性疾病伴神经系统损害
▼ 许多内分泌疾病, 如甲状腺功能亢进或低下\甲状旁腺
功能低下&糖尿病等, 血液系统\心血管系统\呼吸系统疾病, 肝脏&肾脏病, 结缔组织疾病&恶性肿瘤, 心肺外科\脏器移植术中均可并发神经系统损害 ▼ 可急性\亚急性或慢性起病, 神经系统症状分布广泛, 演变过程与系统疾病有密切关系 ▼ 可同时出现脑\脊髓\周围神经\肌肉\关节&皮肤损害, 或出现不同症状的组合
神经系统疾病的病因学分类
10. 产伤&发育异常
▲ 围产期损伤: 常见颅内出血\缺血&缺氧性脑病, 轻症
病例可无症状, 中-重度病例出生后常见嗜睡\激惹\呼吸困难\心律失常\痫性发作\姿势异常\角弓反张\瞳孔固定&无反应状态等 ▲ 出生前数周或数月缺血&缺氧损害: 出生时或生后即出现慢性脑病表现, 许多先天性发育异常疾病是导致脑瘫\精神发育迟滞的重要原因 ▲ 先天性神经肌肉疾病: 如婴儿型脊肌萎缩症\先天性强直性肌营养不良\先天性或代谢性肌病&脑病\脊髓损伤或畸形可出现松软婴儿综合征(floppy infant syndrome)

神经病学教材(第七版内科学省略神经系统部分)

目录第一章脑血管病…………………………………………………………第一节脑出血…………………………………………………1-12第二节蛛网膜下腔出血…………………………………………12-17第三节短暂性脑缺血发作………………………………………17-21第四节脑梗死…………………………………………………21-30第五节脑静脉和静脉窦血栓形成………………………………30-37第二章中枢神经系统感染………………………………………37-43第一节急性细菌性脑膜炎………………………………………44-46第二节急性病毒性脑膜炎炎……………………………………46-50第四节单纯疱疹病毒性脑炎……………………………………50-53第五节带状疱疹及神经系统合并症……………………………54-58第六节结核性脑膜炎…………………………………………58-64第七节新型隐球菌性脑膜炎……………………………………64-68第八节神经囊虫病………………………………………………69-76第九节神经梅毒…………………………………………………77-80第十节艾滋病的神经系统表现…………………………………81-91第十一节散发性克一雅病………………………………………91-97第三章神经系统遗传及变性病…………………………………………第一节遗传性共济失调…………………………………………98-113第二节少年脊髓型遗传性共济失调…………………………113-116第三节腓骨肌萎缩症…………………………………………116-120第四节多系统萎缩…………………………………………120-131第五节运动神经元病…………………………………………131-146第六节阿尔茨海默病和相关疾病…………………………147-177第四章运动障碍疾病…………………………………………………第一节特发性震颤…………………………………………178-180第二节帕金森病……………………………………………180-187第三节小舞蹈病……………………………………………187-190第四节肝豆状核变性………………………………………190-196第五节亨廷顿病……………………………………………197-200第六节肌张力障碍…………………………………………200-204第七节 Tourette综合征……………………………………204-216第五章中枢神经系统脱髓鞘性疾病…………………………第一节多发性硬化……………………………………………217-235第二节急性播散性脑脊髓炎…………………………………235-238第三节中央脑桥髓质溶解症………………………………238-244第六章癫痫………………………………………………245-262第七章头痛……………………………………………………………第一节偏头痛………………………………………………264-276第二节紧张型头痛……………………………………………276-279 第三节丛集性头痛……………………………………………279-282 第四节慢性每日头痛………………………………………282-291第五节其他原发性头痛………………………………………291-298第八章神经皮肤综合征………………………………………………第一节神经纤维瘤病………………………………………298-302第二节结节性硬化…………………………………………302-307第三节脑一面血管瘤病………………………………………307-309第九章脊髓疾病………………………………………………………第一节急性脊髓炎………………………………………310-315第二节脊髓空洞症…………………………………………315-319第三节脊髓亚急性联合变性………………………………320-324第十章周围神经病………………………………………………………第一节三叉神经痛………………………………………325-330第二节贝耳麻痹……………………………………………330-334第三节吉兰一巴雷综合征……………………………………334-340 第四节慢性炎性脱髓鞘性多发性神经病…………………341-346第十一章肌肉和神经肌肉接头疾病……………………………………第一节重症肌无力………………………………………347-358第二节周期性瘫痪……………………………………………358-364 第三节特发性炎性肌病………………………………………365-371 第四节进行性肌营养不良……………………………………371-377第十二章线粒体脑肌病…………………………………………378-393 第十三章发作性睡病……………………………………………………第一章脑血管疾病第一节脑出血【概述】脑出血是指原发于脑实质内的出血，故称为自发性脑出血；高血压性小动脉硬化和破裂是本病最常见的原因，故也称作高血压性脑出血。

遗传性运动感觉神经病-CMT

CMT2 型(轴突型) ：遗传形式不清楚。发病晚，半数于 20岁后起病，神经传导速度正常或轻度减慢(正中神经运动传导速度> 38 m / s) 。感觉损害较轻。神经活检示轴索变性,而极少有脱髓鞘改变。此型占CMT病的20% 。
分型 Type
CMT3型：Dejerine-Sottas综合症。为隐性遗传，很少见。常在婴儿期发病。常有脊柱畸形、共济失调、严重的感觉障碍。
辅助检查 Accessory examination
常规足踝部负重位正侧位检查。测量Meary角、跟骨倾斜角，Hibbs角等。观察关节有无脱位和退变。根据情况选用其他检查（1）肌电图（2）基因检测（3）肌肉活检（4） MRI。
诊断 Diagnosis
CMT临床诊断建立在家族史，在体格检查的特征所见，EMG/NCV检测及必要时腓肠神经或组织检查。诊断根据是： 1.青少年期潜隐发病，缓慢进展病程，出现对称性下肢远端肌无力和肌萎缩，典型者呈“鹤腿样”改变，垂足，弓形足。 2.踝反射减弱或消失，可有感觉障碍。 3.大部分病例的运动神经传导速度减慢。 4.部分患者可有周围神经粗大。 5.阳性家族史可进一步支持本病的诊断。 6.神经活检可区分阶段性脱髓鞘及再生，“洋葱头”样改变及程度，可区别轴索改变，从而可确诊本病。 7.基因检测可确定分型。
否由于前足外翻引起。即或足内翻能否被纠正。前足置于外翻位后，后足内翻予以纠正，称为前足源性后足内翻。后足高弓多为假性高弓，即是前足跖屈畸形的一种代偿现象。
临床表现
Clinical manifestation
临床检查：
4.后足畸形：后足常有内翻畸形和高弓畸形（跟骨倾斜角＞30°）。采用Coleman外侧木块试验可鉴别后足内翻是
1.柔软性畸形还是僵硬性畸形？柔软性畸形具有正常或大部分正常的关节活动。还应该检查足踝部各个肌肉的力量。CMT病腓骨短肌和胫前肌常最先受累。而胫后肌最后受累及。

第九版神经病学-神经系统遗传性疾病

神经病学（第8版）
（一）概述
二、Friedreich型共济失调
Friedreich型共济失调
➢ 1863年Friedreich首先报道，为最常见的常染色体隐性遗传性共济失调 ➢ 基因frataxin位于9q13～21.1，突变方式为GAA异常扩增 ➢ 病理可见脊髓变细，后索、脊髓小脑束和皮质脊髓束变性，周围神经脱髓鞘，心肌纤维肥厚变性 ➢ 本病起病年龄早，多在10岁以前发病(8～15岁)，隐袭起病，偶见婴儿和50岁以后起病
非特异性症状
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神经病学（第8版）
四、诊断
临床资料收集性别
起病年龄起病方式病程进展功能障碍情况
系谱分析遗传方式显性隐性有无遗传早现
体格检查常规体检特殊体征受累范围
辅助检查生化改变影像改变病理活检
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神经病学（第8版）
（五）治疗
➢ 本病目前没有特殊的针对病因的治疗方法，主要是对症治疗 ➢ 口服药物：巴氯芬和苯二氮卓类药物可以诱导肌肉松弛 ➢ 肉毒素注射：注射于痉挛的肌肉，可降低肌张力，缓解症状 ➢ 物理疗法：可改善肌力，减少肌肉萎缩程度，预防肌肉痉挛 ➢ 外科矫形：有时患者需要作跟腱挛缩松解手术，达到改善行走功能的目的
目录
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第二十章
神经系统遗传性疾病
作者 : 陈彪
单位 : 首都医科大学宣武医院
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ICD-10疾病和有关健康问题的国际统计分类89970

B35?皮肤癣菌病
B36?其他浅部真菌病
B37?念珠菌病
B38?球孢子菌病
B39?组织胞浆菌病
B40?芽生菌病
B41?副球孢子菌病
B42?孢子丝菌病
B43?着色真菌病与棕色真菌病性脓肿
B44?曲霉病
B45?隐球菌病
B46?接合菌病
B47?足菌肿
B48?其他真菌病，不可归类在他处者
B49未特指的真菌病
C09?扁桃体恶性肿瘤
C10?口咽恶性肿瘤
C11?鼻咽恶性肿瘤
C12?梨状窦恶性肿瘤
C13?咽下部恶性肿瘤
C14?唇、口腔和咽其他和部位不明的恶性肿瘤
消化器官恶性肿瘤(C15—C26)
C15?食管恶性肿瘤
C16?胃恶性肿瘤
C17?小肠恶性肿瘤
C18?结肠恶性肿瘤
C19?直肠乙状结肠连接处恶性肿瘤
C20?直肠恶性肿瘤???
B23??人类免疫缺陷病毒[HIV]病造成的其他情况
B24??未特指的人类免疫缺陷病毒[HIV]病
其他病毒性疾病(B25-B34)
B25?巨细胞病毒病
B26?流行性腮腺炎
B27?传染性单核细胞增多症
B30?病毒性结膜炎
B33?其他病毒性疾病，不可归类在他处者
B34?未特指部位的病毒性感染
真菌病(B35-B49)
间皮组织和软组织恶性肿瘤(C45-C49)
C45?间皮瘤
C46?卡波西肉瘤
C47?周围神经和自主神经系统恶性肿瘤
C48?腹膜后腔和腹膜恶性肿瘤
C49?其他结缔组织和软组织恶性肿瘤
乳房恶性肿瘤(C50)
C50?乳房恶性肿瘤
女性生殖器官恶性肿瘤(C51-C58)

神经系统遗传病介绍与基因检测方案

SMA发病机制
SMN1
95%是由SMN1基因第7和第8外显子纯合缺失或第7外显子纯合缺失所致
5%是由SMN1杂合缺失、点突变或SMN1基因转化为SMN2基因所致
发病原因：
SMN2
决定
影响症状轻重
脊髓性肌萎缩
SMN2拷贝数与SMA的严重程度相关，能够在一定程度上预测SMA的表型。
SMN2基因拷贝数
杜氏肌营养不良（DMD）
贝氏肌营养不良是杜氏肌营养不良的一种症状较轻的表型，不具备致命性，但是病症会伴随终生。
DMD-临床表型
1 2 3 4 5 6 7 8 9 10 11 12 13 14 15 16 17 18 19 20
脊髓性肌萎缩症
分型
症状
0型
发生在宫内，1岁内死亡。
1型
小于6个月发病，不能独坐，由于严重肌张力减退及对称性肌无力导致无法支撑自己头部，通常于2岁内死于吸入性肺炎。
2型
6～18个月时发病，表现为能独坐，但不能独立行走，伴有关节挛缩和脊柱后突，随着病情进展需要呼吸机维持呼吸，常可存活至4岁以后。
3型
《罕见病诊疗指南》
Dravet综合征鉴别诊断
佩梅病
佩梅病（Pelizaeus-Merzbacher disease，PMD）是一种罕见的弥漫性脑白质髓鞘形成障碍的X 连锁隐性遗传疾病，在脑组织活检中发现白质髓鞘缺失，故将此病命名为PMD。PMD是严重的致死、致残性神经遗传病，患者寿命均较短，严重者仅能存活至几岁，甚至生后即死亡。其发病率在美国为1/500 000～1/300 000。症状：眼球震颤、肌张力低下、共济失调及进行性运动功能障碍。在疾病发展过程中，多数患儿初始能逐渐进步，然后智力运动发育逐渐倒退，且运动功能障碍比智力障碍更显著。

ICD-10疾病和有关健康问题的国际统计分类

ＩＣＤ－１０疾病和有关健康问题的国际统计分类第一章某些传染病和寄生虫病（A00-B99）第二章肿瘤（C00-D48）第三章血液及造血器官疾病和某些涉及免疫机制的疾患(D50-D89)第四章内分泌、营养和代谢疾病(E00-E90)第五章精神和行为障碍（F00-F99）第六章神经系统疾病(G00-G99)第七章眼和附器疾病（H00-H59）第八章耳和乳突疾病（H60-H95）第九章循环系统疾病（I00-I99）第十章呼吸系统疾病（J00-J99）第十一章消化系统疾病（K00-K93）第十二章皮肤和皮下组织疾病（L00-L99）第十三章肌肉骨骼系统和结缔组织疾病（M00-M99）第十四章泌尿生殖系统疾病（N00-N99）第十五章妊娠、分娩和产褥期（O00-O99）第十六章起源于围生期的某些情况（P00-P96）第十七章先天性畸形、变形和染色体异常（Q00-Q99）第十八章症状、体症和临床与实验异常所见，不可分类于他处者（R00-R99）第十九章损伤、中毒和外因的某些其他后果（Ｓ００－Ｔ９８）第二十章疾病和死亡的外因（Ｖ０１－Ｙ９８）第二十一章影响健康状态和保健机构接触的因素（Ｚ００－Ｚ９９）第二十二章用于特殊目的的编码（U00-U99）第一章某些传染病和寄生虫病（A00－B99）肠道传染病（A00－A09）A00霍乱A01伤寒和副伤寒A02其他沙门菌感染A03细菌性痢疾A04其他细菌性肠道感染A05其他细菌性食物中毒，不可归类在他处者A06阿米巴病A07其他原虫性肠道疾病A08病毒性和其他特指的肠道感染A09其他传染性和未特指病因的胃肠炎和结肠炎结核病（A15－A19）A15呼吸道结核，经细菌学和组织学证实A16呼吸道结核，未经细菌学或组织学证实A17神经系统的结核A18其他器官的结核A19粟粒性结核某些动物源性细菌性疾病（A20－A28）A20鼠疫A21土拉菌病[兔热病]A22炭疽A23布氏菌病A24鼻疽和类鼻疽A25鼠咬热A26类丹毒A27钩端螺旋体病A28其他动物源性细菌性疾病，不可归类在他处者其他细菌性疾病（A30－A49）A30麻风〔汉森病」〕A31其他分枝杆菌感染A32利斯特菌病A33新生儿破伤风A34产科破伤风A35其他破伤风A36白喉A37百日咳A38猩红热A39脑膜炎球菌感染A40链球菌性败血症A41其他败血症A42放线菌病A43诺卡［放线］菌病A44巴尔通体病A46丹毒A48其他细菌性疾病，不可归类在他处者A49未特指部位的细菌性感染主要为性传播模式的感染（A50－A64）A50先天性梅毒A51早期梅毒A52晚期梅毒A53其他和未特指的梅毒A54淋球菌感染A55衣原体（性病性）淋巴肉芽肿A56其他性传播的衣原体疾病A57软下疳A58腹股沟肉芽肿A59滴虫病A60肛门生殖器的疱疹病毒［单纯疱疹」感染A63其他主要为性传播的疾病，不可归类在他处者A64未特指的性传播疾病其他螺旋体病（A65－A69）A65非性病性梅毒A66雅司病A67品他病A68回归热A69其他螺旋体感染由衣原体引起的其他疾病（A70－A74）A70鹦鹉热衣原体感染A71沙眼A74由衣原体引起的其他疾病立克次体病（A75－A79）A75斑疹伤寒A77斑疹热〔蜱媒介的立克次体病〕A78 Q热A79其他立克次体病中枢神经系统的病毒性感染（A80－A89）A80急性脊髓灰质炎A81中枢神经系统的非典型病毒感染A82狂犬病A83蚊媒介的病毒性脑炎A84蜱媒介的病毒性脑炎A85其他病毒性脑炎，不可归类在他处者A86未特指的病毒性脑炎A87病毒性脑膜炎A88中枢神经系统的其他病毒性感染，不可归类在他处者A89中枢神经系统未特指的病毒性感染节肢动物媒介的病毒性发热和病毒性出血热(A90-A99)A90 登革热[古典登革热]A91 登革出血热A92 其他蚊媒介的病毒性发热A93 其他节肢动物媒介的病毒性发热，不可归类在他处者A94 未特指的节肢动物媒介的病毒性发热A95 黄热病A96 沙粒病毒性出血热A98 其他病毒性出血热，不可归类在他处者A99 未特指的病毒性出血热特征为皮肤和粘膜损害的病毒性感染 (B00-B09)B00 疱疹病毒[单纯疱疹]感染B01 水痘B02 带状疱疹B03 天花B04 猴痘B05 麻疹B06 风疹B07 病毒性疣B08 其他以皮肤和粘膜损害为特征的病毒性感染，不可归类在他处者B09 未特指的以皮肤和粘膜损害为特征的病毒性感染病毒性肝炎(B15-B19)B15 急性甲型肝炎B16 急性乙型肝炎B17 其他急性病毒性肝炎B18 慢性病毒性肝炎B19 未特指的病毒性肝炎人类免疫缺陷病毒[HIV]病(B20-B24)B20 人类免疫缺陷病毒[HⅣ]病造成的传染病和寄生虫病B21 人类免疫缺陷病毒[HIV]病造成的恶性肿瘤B22 人类免疫缺陷病毒[HIV]病造成的其他特指的疾病B23 人类免疫缺陷病毒[HIV]病造成的其他情况B24 未特指的人类免疫缺陷病毒[HIV]病其他病毒性疾病(B25-B34) B25 巨细胞病毒病B26 流行性腮腺炎B27 传染性单核细胞增多症B30 病毒性结膜炎B33 其他病毒性疾病，不可归类在他处者B34 未特指部位的病毒性感染真菌病(B35-B49)B35 皮肤癣菌病B36 其他浅部真菌病B37 念珠菌病B38 球孢子菌病B39 组织胞浆菌病B40 芽生菌病B41 副球孢子菌病B42 孢子丝菌病B43 着色真菌病与棕色真菌病性脓肿B44 曲霉病B45 隐球菌病B46 接合菌病B47 足菌肿B48 其他真菌病，不可归类在他处者B49 未特指的真菌病原虫性疾病(B50-B64)B50 恶性疟原虫疟疾B51 间日疟原虫疟疾B52 三日疟原虫疟疾B53 其他经寄生虫学证实的疟疾B54 未特指的疟疾B55 利什曼病B56 非洲锥虫病B57 查加斯病B58 弓形虫病[弓形体病]B59 肺孢子虫病B60 其他原虫性疾病，不可归类在他处者B64 未特指的原虫性疾病蠕虫病(B65-B83)B65 血吸虫病[裂体吸虫病]B66 其他吸虫感染B67 棘球蚴病B68 绦虫病B69 囊虫病[囊尾蚴病]B70 裂头绦虫病和裂头蚴病B7l 其他绦虫感染B72 龙线虫病B73 盘尾丝虫病B74 丝虫病B75 旋毛虫病B76 钩虫病B77 蛔虫病B78 类圆线虫病B79 鞭虫病B80 蛲虫病B8l 其他肠道蠕虫病，不可归类在他处者B82 未特指的肠道寄生虫病B83 其他蠕虫病虱病、螨病和其他病虫侵染(B85-B89)B85 虱病和阴虱病B86 疥疮B87 蝇蛆病‘B88 其他病虫侵染B89 未特指的寄生虫病传染病和寄生虫病的后遗症(B90-B94)B90 结核病后遗症B91 脊髓灰质炎后遗症B92 麻风后遗症B94 其他和未特指的传染病和寄生虫病的后遗症细菌、病毒和其他传染性病原体（B95-B97）B95 链球菌和葡萄球菌作为分类于其他章疾病的原因B96 其他细菌性病原体作为类于其他章疾病的原因B97 病毒性病原体作为分类于其他章疾病的原因其他传染病(B99)B99 其他和未特指的传染病第二章肿瘤(C00-D48)恶性肿瘤(C00-C97)唇、口腔和咽恶性肿瘤(C00-C14)C00 唇恶性肿瘤C01 舌根恶性肿瘤C02 舌其他和未特指部位的恶性肿瘤C03 牙龈恶性肿瘤C04 口底恶性肿瘤C05 腭恶性肿瘤C06 口其他和未特指部位的恶性肿瘤C07 腮腺恶性肿瘤C08 大涎腺其他和未特指的恶性肿瘤C09 扁桃体恶性肿瘤C10 口咽恶性肿瘤C11 鼻咽恶性肿瘤C12 梨状窦恶性肿瘤C13 咽下部恶性肿瘤C14 唇、口腔和咽其他和部位不明的恶性肿瘤消化器官恶性肿瘤(C15—C26)C15 食管恶性肿瘤C16 胃恶性肿瘤C17 小肠恶性肿瘤C18 结肠恶性肿瘤C19 直肠乙状结肠连接处恶性肿瘤C20 直肠恶性肿瘤C21 肛门和肛管恶性肿瘤C22 肝和肝内胆管恶性肿瘤C23 胆囊恶性肿瘤C24 胆道其他和未特指部位的恶性肿瘤C25 胰恶性肿瘤C26 消化器官其他和不明确的恶性肿瘤呼吸和胸腔内器官恶性肿瘤(C30-C39)C30 鼻腔和中耳恶性肿瘤C31 鼻旁窦恶性肿瘤C32 喉恶性肿瘤C33 气管恶性肿瘤C34 支气管和肺恶性肿瘤C37 胸腺恶性肿瘤C38 心脏、纵隔和胸膜恶性肿瘤C39 呼吸系统和胸腔内器官其他和不明确部位的恶性肿瘤骨和关节软骨恶性肿瘤(C40-C41)C40 四肢骨和关节软骨恶性肿瘤C41 骨和关节软骨其他和未特指部位的恶性肿瘤皮肤黑色素瘤和其他恶性肿瘤(C43-C44)C43 皮肤恶性黑色素瘤C44 皮肤其他恶性肿瘤间皮组织和软组织恶性肿瘤(C45-C49)C45 间皮瘤C46 卡波西肉瘤C47 周围神经和自主神经系统恶性肿瘤C48 腹膜后腔和腹膜恶性肿瘤C49 其他结缔组织和软组织恶性肿瘤乳房恶性肿瘤(C50)C50 乳房恶性肿瘤女性生殖器官恶性肿瘤(C51-C58)C51 外阴恶性肿瘤C52 阴道恶性肿瘤C53 宫颈恶性肿瘤C54 子宫体恶性肿瘤C55 部位未特指的子宫恶性肿瘤C56 卵巢恶性肿瘤C57 女性生殖器官其他和未特指的恶性肿瘤C58 胎盘恶性肿瘤男性生殖器官恶性肿瘤(C60-C63)C60 阴茎恶性肿瘤C61 前列腺恶性肿瘤C62 睾丸恶性肿瘤C63 男性生殖器官其他和未特指的恶性肿瘤泌尿道恶性肿瘤(C64-C68)C64 肾(除外肾盂)恶性肿瘤C65 肾盂恶性肿瘤C66 输尿管恶性肿瘤C67 膀胱恶性肿瘤C68 泌尿器官其他和未特指的恶性肿瘤眼、脑和中枢神经系统其他部位的恶性肿瘤(C69-C72) C69 眼和附器恶性肿瘤C70 脑脊膜恶性肿瘤C71 脑恶性肿瘤C72 脊髓、脑神经和中枢神经系统其他部位的恶性肿瘤甲状腺和其他内分泌腺恶性肿瘤(C73-C75)C73 甲状腺恶性肿瘤C74 肾上腺恶性肿瘤C75 其他内分泌腺和有关结构的恶性肿瘤不明确、继发和未特指部位的恶性肿瘤(C76-C80)C76 其他和不明确部位的恶性肿瘤C77 淋巴结继发性和未特指的恶性肿瘤C78 呼吸和消化器官的继发性恶性肿瘤C79 其他部位的继发性恶性肿瘤C80 部位未特指的恶性肿瘤淋巴、造血和有关组织的恶性肿瘤(C81-C96)C81 霍奇金[何杰金]病C82 滤泡性[结节性]非霍奇金淋巴瘤C83 弥漫性非霍奇金淋巴瘤C84 周围和皮的T细胞淋巴瘤C85 非霍奇金淋巴瘤的其他和未特指类型C88 恶性免疫增生性疾病C90 多发性骨髓瘤和恶性浆细胞肿瘤C91 淋巴样白血病C92 髓样白血病C93 单核细胞白血病C94 特指细胞类型的其他白血病C95 未特指细胞类型的白血病C96 淋巴、造血和有关组织其他和未特指的恶性肿瘤独立(原发)多个部位的恶性肿瘤(C97)C97 独立(原发)多个部位的恶性肿瘤原位肿瘤(D00-D09)D00 口腔、食管和胃原位癌D01 消化器官其他和未特指的原位癌D02 中耳和呼吸系统原位癌D03 原位黑色素瘤D04 皮肤原位癌D05 乳房原位癌D06 宫颈原位癌D07 生殖器官其他和未特指的原位癌D09 其他和未特指部位的原位癌良性肿瘤(D10-D36)D10 口和咽良性肿瘤D11 大涎腺良性肿瘤D12 结肠、直肠、肛门和肛管良性肿瘤D13 消化系统其他和不明确部位的良性肿瘤D14 中耳和呼吸系统良性肿瘤D15 胸腔内器官其他和未特指的良性肿瘤D16 骨和关节软骨良性肿瘤D17 良性脂肪瘤样肿瘤D18 血管瘤和淋巴管瘤，任何部位D19 间皮组织良性肿瘤D20 腹膜后腔和腹膜软组织良性肿瘤D21 结缔组织和其他软组织的其他良性肿瘤D22 黑素细胞痣D23 皮肤其他良性肿瘤D24 乳房良性肿瘤D25 子宫平滑肌瘤D26 子宫其他良性肿瘤D27 卵巢良性肿瘤D28 女性生殖器官其他和未特指的良性肿瘤D29 男性生殖器官良性肿瘤D30 泌尿器官良性肿瘤D31 眼和附器良性肿瘤D32 脑脊膜良性肿瘤D33 脑和中枢神经系统其他部位的良性肿瘤D34 甲状腺良性肿瘤D35 内分泌腺其他和未特指的良性肿瘤D36 其他和未特指部位的良性肿瘤动态未定或动态未知的肿瘤(D37-D38)D37 口腔和消化器官动态未定或动态未知的肿瘤D38 中耳、呼吸和胸腔器官动态未定或动态未知的肿瘤D39 女性生殖器官动态未定或动态未知的肿瘤D40 男性生殖器官动态未定或动态未知的肿瘤D41 泌尿器官动态未定或动态未知的肿瘤D42 脑脊膜动态未定或动态未知的肿瘤D43 脑和中枢神经系统动态未定或动态未知的肿瘤D44 内分泌腺动态未定或动态未知的肿瘤D45 真性红细胞增多症D46 骨髓增生异常综合征D47 淋巴、造血和有关组织动态未定或动态未知的其他肿瘤D48 其他和未特指部位的动态未定或动态未知的肿瘤第三章血液及造血器官疾病和涉及免疫机制的某些疾患(D50-D89)营养性贫血(D50-D53)D50 缺铁性贫血D51 维生素B12缺乏性贫血D52 叶酸盐缺乏性贫血D53 其他营养性贫血溶血性贫血(D55-D59)D55 酶代谢紊乱性贫血D56 地中海贫血D57 镰状细胞疾患D58 其他遗传性溶血性贫血D59 后天性溶血性贫血再生障碍性及其他贫血(D60-D64)D60 后天性纯红细胞再生障碍[幼红细胞减少症]D61 其他再生障碍性贫血D62 急性出血后贫血D63 分类于他处的慢性疾病引起的贫血D64 其他贫血凝血缺陷，紫癜和其他出血性情况(D65-D69)D65 播散性血管内凝血[去纤维蛋白综合征]D66 遗传性因子Ⅷ缺乏D67 遗传性因子Ⅸ缺乏D68 其他凝血缺陷D69 紫癜和其他出血性情况其他血液和造血器官疾病(D70-D77)D70 粒细胞缺乏D71 多形核中性粒细胞的功能紊乱D72 其他白细胞疾患D73 脾疾病D74 高铁血红蛋白血症D75 血液和造血器官的其他疾病D76 涉及淋巴网状组织和网状组织细胞系统的某些疾病D77 分类于他处的疾病引起的血液和造血器官的其他疾患涉及免疫机制的某些疾患(D80-D89)D80 抗体缺陷为主的免疫缺陷D81 联合免疫缺陷D82 与其他严重缺陷有关的免疫缺陷D83 常见变异型免疫缺陷D84 其他免疫缺陷D86 结节病D89 涉及免疫机制的其他疾患，不可归类在他处者第四章内分泌、营养和代谢疾病(E00-E90)甲状腺疾患(E00-E07)E00 先天性碘缺乏综合征E01 碘缺乏相关性甲状腺疾患和有关情况E02 临床症状不明显[亚临床]的碘缺乏性甲状腺功能减退症E03 其他甲状腺功能减退症E04 其他非毒性甲状腺肿E05 甲状腺毒症[甲状腺功能亢进症]E06 甲状腺炎E07 甲状腺的其他疾患糖尿病(E10-E14)E10 胰岛素依赖型糖尿病E11 非胰岛素依赖型糖尿病E12 营养不良相关性糖尿病E13 其他特指的糖尿病E14 未特指的糖尿病葡萄糖调节和胰腺内分泌的其他疾患(E15-E16) E15 非糖尿病低血糖性昏迷E16 胰腺内分泌的其他疾患其他内分泌腺疾患(E20-E35)E20 甲状旁腺功能减退症E21 甲状旁腺功能亢进症和甲状旁腺的其他疾患E22 垂体功能亢进E23 垂体功能减退和其他疾患E24 库欣[柯兴]综合征E25 肾上腺性征疾患E26 醛固酮过多症E27 其他肾上腺疾患E28 卵巢功能障碍E29 睾丸功能障碍E30 青春期疾患，不可归类在他处者E31 多腺体功能障碍E32 胸腺病E34 其他内分泌疾患E35 分类于他处的疾病引起的内分泌腺疾患营养不良(E40-E46)E40 夸希奥科病[恶性营养不良病]E41 营养性消瘦E42 消瘦性夸希奥科病E43 未特指的重度蛋白质-能量营养不良E44 中度和轻度蛋白质-能量营养不良E45 继后于蛋白质-能量营养不良的发育迟缓E46 未特指的蛋白质-能量营养不良其他营养缺乏(ES0-E64)E50 维生素A缺乏病E51 硫胺素缺乏E52 烟酸缺乏[糙皮病)E53 其他B族维生素缺乏病E54 抗坏血酸缺乏E55 维生素D缺乏病E56 其他维生素缺乏病E58 饮食性钙缺乏E59 饮食性硒缺乏E60 饮食性锌缺乏E61 其他营养元素缺乏E63 其他营养缺乏E64 营养不良和其他营养缺乏的后遗症肥胖症和其他营养过度(E65-E68)E65 局部多脂症E66 肥胖症E67 其他营养过度E68 营养过度后遗症代谢紊乱(E70-E90)E70 芳香氨基酸代谢紊乱E71 支链氨基酸代谢和脂肪酸代谢紊乱E72 其他氨基酸代谢紊乱E73 乳糖不耐受E74 其他碳水化合物代谢紊乱E75 (神经)鞘脂类代谢紊乱和其他脂贮积疾患E76 糖胺聚糖代谢紊乱E77 糖蛋白代谢紊乱E78 脂蛋白代谢紊乱和其他脂血症E79 嘌呤和嘧啶代谢紊乱E80 卟啉和胆红素代谢紊乱E83 矿物质代谢紊乱E84 囊性纤维化病E85 淀粉样变E86 血容量缺失E87 液体-电解质及酸碱平衡的其他紊乱E88 其他代谢紊乱E89 操作后内分泌和代谢紊乱，不可归类在他处者E90 分类于他处疾病引起的营养和代谢疾患第五章精神和行为障碍(F00-F99)器质性(包括症状性)精神障碍(F00-F09)F00 阿尔茨海默病性痴呆(G30)F01 血管性痴呆F02 分类于他处的其他疾病引起的痴呆F03 未特指的痴呆F04 器质性遗忘综合征，非由酒精和其他精神活性物质所致F05 谵妄，非由酒精和其他精神活性物质所致F06 脑损害和功能障碍及躯体疾病引起的其他精神障碍F07 脑部疾病、损害和功能障碍引起的人格和行为障碍F09 未特指的器质性或症状性精神障碍使用精神活性物质引起的精神和行为障碍(F10-F19)F10 使用酒精引起的精神和行为障碍F11 使用阿片样物质引起的精神和行为障碍F12 使用大麻类物质引起的精神和行为障碍F13 使用镇静剂或催眠剂引起的精神和行为障碍F14 使用可卡因引起的精神和行为障碍F15 使用其他兴奋剂(包括咖啡因)引起的精神和行为障碍F16 使用致幻剂引起的精神和行为障碍F17 使用烟草引起的精神和行为障碍F18 使用挥发性溶剂引起的精神和行为障碍F19 使用多种药物和其他精神活性物质引起的精神和行为障碍精神分裂症、分裂型障碍和妄想性障碍(F20-F29)F20 精神分裂症F21 分裂型障碍F22 持久的妄想性障碍F23 急性而短暂的精神病性障碍F24 感应性妄想性障碍F25 分裂情感性障碍F28 其他非器质性精神病性障碍F29 未特指的非器质性精神病心境[情感]障碍(F30-F39)F30 躁狂发作F31 双相情感障碍F32 抑郁发作F33 复发性抑郁障碍F34 持久的心境[情感]障碍F38 其他心境[情感]障碍F39 未特指的心境[情感]障碍神经症性、应激相关的以及躯体形式的障碍(F40-F48)F40 恐怖性焦虑障碍F41 其他焦虑障碍F42 强迫性障碍F43 严重应激反应及适应障碍F44 分离[转换]性障碍F45 躯体形式障碍．F48 其他神经症性障碍与生理紊乱和躯体因素有关的行为综合征(F50-F59)F50 进食障碍F51 非器质性睡眠障碍F52 性功能障碍，非由器质性障碍或疾病引起F53 与产褥期有关的精神和行为障碍，不可归类在他处者F54 与归类在他处的障碍或疾病有关的心理和行为因素F55 非致依赖性物质滥用F59 与生理紊乱和躯体因素有关的未特指的行为综合征成人人格和行为障碍(F60-F69)F60 特异性人格障碍F61 混合型和其他人格障碍F62 持久性人格改变，非由脑损害和疾病所致F63 习惯和冲动障碍F64 性身份障碍F65 性偏好障碍F66 与性发育和性取向有关的心理和行为障碍F68 成人人格和行为的其他障碍F69 未特指的成人人格和行为障碍精神发育迟缓(F70-F79)F70 轻度精神发育迟缓F71 中度精神发育迟缓F72 重度精神发育迟缓F73 极重度精神发育迟缓F78 其他精神发育迟缓F79 未特指的精神发育迟缓心理发育障碍(F80-F89)F80 特定性言语和语言发育障碍F81 特定性学习技能发育障碍F82 特定性运动功能发育障碍F83 混合性特定性发育障碍F84 弥漫性[综合性]发育障碍F88 其他心理发育障碍F89 未特指的心理发育障碍通常在童年和青少年期发病的行为和情绪障碍(F90-F98)F90 多动性障碍F91 品行障碍F92 品行和情绪混合性障碍F93 特发于童年的情绪障碍F94 特发于童年和青少年期的社会功能障碍F95 抽动障碍F98 通常在童年和青少年期发病的其他行为和情绪障碍未特指的精神障碍(F99)F99 精神障碍，其他方面未特指第六章神经系统疾病(G00-G99)中枢神经系统炎性疾病(G00-G09)G00 细菌性脑膜炎，不可归类在他处者G01 分类于他处的细菌性疾病引起的脑膜炎G02 分类于他处的其他传染病和寄生虫病引起的脑膜炎G03 其他和未特指原因引起的脑膜炎G04 脑炎、脊髓炎和脑脊髓炎G05 分类于他处的疾病引起的脑炎、脊髓炎和脑脊髓炎G06 颅内和椎管内脓肿及肉芽肿G07 分类于他处的疾病引起的颅内、椎管内脓肿和肉芽肿G08 颅内和椎管内的静脉炎和血栓性静脉炎G09 中枢神经系统炎性疾病的后遗症主要影响中枢神经系统的全身性萎缩(G10-G13)G10 亨廷顿病G11 遗传性共济失调G12 脊髓性肌萎缩和有关的综合征G13 分类于他处的疾病引起的主要影响中枢神经系统的全身性萎缩锥体束外和运动疾患(G20-G26)G20 帕金森病G21 继发性帕金森综合征G22 分类于他处的疾病引起的帕金森综合征G23 其他的基底核变性疾病G24 张力失常G25 其他锥体束外和运动疾患G26 分类于他处的疾病引起的锥体束外和运动疾患神经系统的其他变性性疾病(G30-G32)G30 阿尔茨海默病G31 神经系统的其他变性性疾病，不可归类在他处者C32 分类于他处的疾病引起的神经系统其他变性性疾患中枢神经系统的脱髓鞘疾病(G35-G37)G35 多发性硬化G36 其他急性播散性脱髓鞘G37 中枢神经系统的其他脱髓鞘疾病发作性和阵发性疾患(G40-G47)G40 癫癎[癫痫]G41 癫痫持续状态G43 偏头痛G44 其他头痛综合征G45 短暂性大脑缺血性发作和相关的综合征G46 脑血管疾病引起的脑血管综合征 (I60-I67)G47 睡眠障碍神经、神经根和神经丛疾患(G50-G59)G50 三叉神经疾患G51 面神经疾患G52 其他脑神经疾患G53 分类于他处的疾病引起的脑神经疾患G54 神经根和神经丛疾患G55 分类于他处的疾病引起的神经根和神经丛压迫G56 上肢单神经病G57 下肢单神经病G58 其他单神经病G59 分类于他处的疾病引起的单神经病多神经病和周围神经系统的其他疾患(G60-G64)G60 遗传性和特发性神经病G61 炎性多神经病G62 其他多神经病G63 分类于他处的疾病引起的多神经病G64 周围神经系统的其他疾患肌神经接点和肌肉疾病(G70-G73)G70 重症肌无力和其他肌神经疾患G71 肌肉的原发性疾患G72 其他肌病G73 分类于他处的疾病引起的肌神经接点和肌肉的疾患大脑性瘫痪和其他麻痹[瘫痪]综合征(G80-G83)G80 大脑性瘫痪[脑瘫]G81 偏瘫G82 截瘫和四肢瘫G83 其他麻痹[瘫痪]综合征神经系统的其他疾患(G90-G99)G90 自主神经系统的疾患G91 脑积水G92 中毒性脑病G93 脑的其他疾患G94 分类于他处的疾病引起的脑的其他疾患G95 脊髓的其他疾病G96 中枢神经系统的其他疾患G97 神经系统的操作后疾患，不可归类在他处者G98 神经系统的其他疾患，不可归类在他处者G99 分类于他处的疾病引起的神经系统的其他疾患第七章眼和附器疾病(H00-H59)眼睑、泪器系和眼眶疾患(H00-H06)H00 睑腺炎和睑板腺囊肿H01 眼睑的其他炎症H02 眼险的其他疾患H03 分类于他处的疾病引起的眼睑疾患H04 泪器系疾患H05 眼眶疾患H06 分类于他处的疾病引起的泪器系和眼眶疾患结膜疾患(H10-H13)H10 结膜炎H11 结膜的其他疾患H13 分类于他处的疾病引起的结膜疾患巩膜、角膜，虹膜和睫状体疾患(H15-H22) H15 巩膜疾患H16 角膜炎H17 角膜瘢痕和混浊H18 角膜的其他疾患H19 分类于他处的疾病引起的巩膜和角膜疾患H20 虹膜睫状体炎H21 虹膜和睫状体的其他疾患H22 分类于他处的疾病引起的虹膜和睫状体疾患晶状体疾患(H25-H28)H25 老年性白内障H26 其他白内障H27 晶状体的其他疾患H28 分类于他处的疾病引起的白内障和晶状体的其他疾患脉络膜和视网膜疾患(H30-H36)H30 脉络膜视网膜炎H31 脉络膜的其他疾患H32 分类于他处的疾病引起的脉络膜视网膜疾患H33 视网膜脱离和断裂H34 视网膜血管阻塞H35 其他视网膜疾患H36 分类于他处的疾病引起的视网膜疾患青光眼(H40-H42)H40 青光眼H42 分类于他处的疾病引起的青光眼玻璃体和眼球疾患(H43-H45)H43 玻璃体疾患H44 眼球疾患H45 分类于他处的疾病引起的玻璃体和眼球疾患视神经和视路疾患(H46-H48)H46 视神经炎H47 视[第二]神经和视路的其他疾患H48 分类于他处的疾病引起的视[第二] 神经和视路疾患眼球外肌、双眼运动、调节和屈光疾患(H49-H52)H49 麻痹性斜视H50 其他斜视H51 双眼运动的其他疾患H52 屈光和调节疾患视觉障碍和盲(H53-H54)H53 视觉障碍H54 视力缺损，包括盲(双眼或单眼)眼和附器的其他疾患(H55-H59)H55 眼震和其他不规则眼运动H57 眼和附器的其他疾患H58 分类于他处的疾病引起的眼和附器的其他疾患H59 眼和附器的操作后疾患，不可归类在他处者第八章耳和乳突疾病(H60-H95)外耳疾病(H60-H62)H60 外耳炎H61 外耳的其他疾患H62 分类于他处的疾病引起的外耳疾患中耳和乳突疾病(H65-H75)H65 非化脓性中耳炎H66 化脓性和未特指的中耳炎H67 分类于他处的疾病引起的中耳炎H68 咽鼓管炎和阻塞H69 咽鼓管的其他疾患H70 乳突炎和有关情况H71 中耳胆脂瘤H72 鼓膜穿孔H73 鼓膜的其他疾患H74 中耳和乳突的其他疾患H75 分类于他处的疾病引起的中耳和乳突的其他疾患内耳疾病(H80-H83)H80 耳硬化H81 前庭功能疾患H82 分类于他处的疾病引起的眩晕综合征H83 内耳的其他疾病耳的其他疾患(H90-H95)H90 传导性和感音神经性听觉丧失H91 其他听觉丧失H92 耳痛和耳渗出液H93 耳的其他疾患，不可归类在他处者H94 分类于他处的疾病引起的耳的其他疾患H95 耳和乳突的操作后疾患，不可归类在他处者第九章循环系统疾病(I00-I99)急性风湿热(I00-I02)I00 风湿热，未提及心脏受累I01 风湿热伴有心脏受累I02 风湿性舞蹈病慢性风湿性心脏病(I05-I09)I05 风湿性二尖瓣疾病I06 风湿性主动脉瓣疾病I07 风湿性三尖瓣疾病I08 多个心瓣膜疾病I09 其他风湿性心脏病高血压病(I10-I15)I10 特发性(原发性)高血压I11 高血压心脏病I12 高血压肾脏病I13 高血压心脏和肾脏病I15 继发性高血压缺血性心脏病(I20-I25)I20 心绞痛I21 急性心肌梗死I22 随后性心肌梗死I23 急性心肌梗死后的某些近期并发症I24 其他急性缺血性心脏病I25 慢性缺血性心脏病肺源性心脏病和肺循环疾病(I26-I28)I26 肺栓塞I27 其他肺源性心脏病I28 肺血管的其他疾病其他类型的心脏病(I30-I52)I30 急性心包炎I31 心包的其他疾病I32 分类于他处的疾病引起的心包炎I33 急性和亚急性心内膜炎I34 非风湿性二尖瓣疾患I35 非风湿性主动脉瓣疾患。

神经内科学概论

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15．RCBF：局部脑血流量测定：
16．OB：等电聚焦技术检测脑脊液
寡克隆带；
17．肌肉和神经的活组织检查；
18．脑脊液细胞学及检测特异性抗
体及细胞因子；
19．基因诊断技术：如基因突变检测、
基因连锁分析、mRNA检测、核酸分子
杂交技术、聚合酶链反应（PCR）、
DNA测序等。
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三、脑脊液检查
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1.缺损症状指损伤的神经组织引起正常神经功能减弱或缺失。如主侧半球脑梗塞导致对侧肢体偏瘫、偏身感觉障碍
和失语；
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2.刺激症状:
指神经结构被激惹后产生的过度兴奋表现。如腰椎间盘突出的坐骨神经痛；
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3.释放症状:
指损伤的中枢神经系统对低位中枢的控制功能减弱，使低级中枢的功能表现出来。如上运动神经元损害的锥体束征：肌张力增高、腱反射亢进和 Babinski征阳性等。
第一节概述第二节遗传性共济失调第三节腓骨肌萎缩症
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第四节线粒体病第五节神经皮肤综合征
第十七章神经-肌肉接头疾病第一节概述第二节重症肌无力第三节 Lambert-Eaton综合征第十八章肌肉疾病
第一节概述第二节进行性肌营养不良症
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第三节周期性瘫痪第四节多发性肌炎
由脑、脊髓组成。周围神经系统
（peripheral nervous system ，PNS）：
由脑神经、脊神经组成。躯体神经系统：调整人体适应外界环境变化。
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23
自主神经系统：调节内脏、器官和其他系统，稳定机体的内环境，下丘脑是大脑皮质调节下的自主神经中枢，调控垂体激素的释放

ICD10疾病和有关健康问题的国际统计分类

IＣＤ－10疾病与有关健康问题得国际统计分类第一章某些传染病与寄生虫病(A００-Ｂ9９)第二章肿瘤(C0０—D４8)第三章血液及造血器官疾病与某些涉及免疫机制得疾患(D50—D89)第四章内分泌、营养与代谢疾病(E０0—E９0)第五章精神与行为障碍(F00—Ｆ９9)第六章神经系统疾病(G00－G99)第七章眼与附器疾病(H00-H５9)第八章耳与乳突疾病(H６0－H９5)第九章循环系统疾病(Ｉ00—I99)第十章呼吸系统疾病(Ｊ0０—J9９)第十一章消化系统疾病(K００-K93)第十二章皮肤与皮下组织疾病(L00-Ｌ99)第十三章肌肉骨骼系统与结缔组织疾病(M0０-M99)第十四章泌尿生殖系统疾病(Ｎ0０—N99)第十五章妊娠、分娩与产褥期(Ｏ0０—O９9)第十六章起源于围生期得某些情况(P00-P96)第十七章先天性畸形、变形与染色体异常(Q00—Q99)第十八章症状、体症与临床与实验异常所见,不可分类于她处者(R0０－R9９) 第十九章损伤、中毒与外因得某些其她后果(S00—Ｔ９８)第二十章疾病与死亡得外因(V0１-Y98)第二十一章影响健康状态与保健机构接触得因素(Ｚ0０-Ｚ９9)第二十二章用于特殊目得得编码(U０0—Ｕ99)第一章某些传染病与寄生虫病(A００-Ｂ99)肠道传染病(A00－Ａ09)A00霍乱A０1伤寒与副伤寒A０2其她沙门菌感染A03细菌性痢疾A0４其她细菌性肠道感染Ａ05其她细菌性食物中毒,不可归类在她处者A06阿米巴病A07其她原虫性肠道疾病A０8病毒性与其她特指得肠道感染A09其她传染性与未特指病因得胃肠炎与结肠炎结核病( A15－Ａ１9)A1５呼吸道结核,经细菌学与组织学证实Ａ１６呼吸道结核,未经细菌学或组织学证实Ａ17神经系统得结核Ａ１８其她器官得结核A１9粟粒性结核某些动物源性细菌性疾病(Ａ２０-Ａ28)Ａ2０鼠疫Ａ２1土拉菌病[兔热病］A２2炭疽A23布氏菌病Ａ24鼻疽与类鼻疽A25鼠咬热A2６类丹毒A27钩端螺旋体病Ａ２8其她动物源性细菌性疾病,不可归类在她处者其她细菌性疾病(Ａ3０－A49)A3０麻风〔汉森病」〕A31其她分枝杆菌感染A32利斯特菌病A3３新生儿破伤风A34产科破伤风Ａ3５其她破伤风Ａ36白喉A3７百日咳Ａ３8猩红热A39脑膜炎球菌感染A４0链球菌性败血症A41其她败血症A42放线菌病A43诺卡[放线]菌病Ａ４4巴尔通体病A4６丹毒A4８其她细菌性疾病,不可归类在她处者A4９未特指部位得细菌性感染主要为性传播模式得感染(A5０－Ａ64)Ａ50先天性梅毒A51早期梅毒A52晚期梅毒A5３其她与未特指得梅毒A54淋球菌感染A55衣原体(性病性)淋巴肉芽肿Ａ5６其她性传播得衣原体疾病Ａ57软下疳A58腹股沟肉芽肿A59滴虫病A60肛门生殖器得疱疹病毒［单纯疱疹」感染A６3其她主要为性传播得疾病,不可归类在她处者A6４未特指得性传播疾病其她螺旋体病(A6５－A69)Ａ65非性病性梅毒A66雅司病A６7品她病A68回归热A69其她螺旋体感染由衣原体引起得其她疾病(A70—A74)A7０鹦鹉热衣原体感染A7１沙眼A7４由衣原体引起得其她疾病立克次体病(Ａ75-Ａ7９)A75斑疹伤寒Ａ７7斑疹热〔蜱媒介得立克次体病〕A78 Ｑ热A7９其她立克次体病中枢神经系统得病毒性感染( A8０-A89)Ａ80急性脊髓灰质炎A81中枢神经系统得非典型病毒感染A82狂犬病A83蚊媒介得病毒性脑炎Ａ84蜱媒介得病毒性脑炎A85其她病毒性脑炎,不可归类在她处者Ａ8６未特指得病毒性脑炎Ａ８7病毒性脑膜炎A８8中枢神经系统得其她病毒性感染,不可归类在她处者Ａ89中枢神经系统未特指得病毒性感染节肢动物媒介得病毒性发热与病毒性出血热(A90-A99)A９0 登革热[古典登革热]A91 登革出血热A９２其她蚊媒介得病毒性发热Ａ93 其她节肢动物媒介得病毒性发热,不可归类在她处者A94 未特指得节肢动物媒介得病毒性发热A9５黄热病A96 沙粒病毒性出血热A９8 其她病毒性出血热,不可归类在她处者Ａ99 未特指得病毒性出血热特征为皮肤与粘膜损害得病毒性感染 (Ｂ０0-B0９)Ｂ0０疱疹病毒[单纯疱疹]感染B01 水痘B0２带状疱疹B03 天花Ｂ04 猴痘B05 麻疹B06 风疹B07 病毒性疣B0８其她以皮肤与粘膜损害为特征得病毒性感染,不可归类在她处者B0９未特指得以皮肤与粘膜损害为特征得病毒性感染病毒性肝炎(B１５-B19)B１5 急性甲型肝炎B16 急性乙型肝炎B17 其她急性病毒性肝炎B18 慢性病毒性肝炎Ｂ19 未特指得病毒性肝炎人类免疫缺陷病毒[HIＶ］病(B2０-B２４)B２0 人类免疫缺陷病毒［HⅣ］病造成得传染病与寄生虫病B21 人类免疫缺陷病毒［HIV］病造成得恶性肿瘤B2２人类免疫缺陷病毒[HＩV]病造成得其她特指得疾病B23 人类免疫缺陷病毒［HIV］病造成得其她情况B24 未特指得人类免疫缺陷病毒［HIV]病其她病毒性疾病(B２5－B34)B25 巨细胞病毒病B26 流行性腮腺炎Ｂ2７传染性单核细胞增多症B３0 病毒性结膜炎B33 其她病毒性疾病,不可归类在她处者B３4 未特指部位得病毒性感染真菌病(B3５—B4９)Ｂ35 皮肤癣菌病Ｂ36 其她浅部真菌病B37 念珠菌病Ｂ38 球孢子菌病B39 组织胞浆菌病B40 芽生菌病B41 副球孢子菌病B42 孢子丝菌病B43 着色真菌病与棕色真菌病性脓肿Ｂ44 曲霉病B４5 隐球菌病B46 接合菌病Ｂ4７足菌肿B48 其她真菌病,不可归类在她处者B49 未特指得真菌病原虫性疾病(B50-B64)B50 恶性疟原虫疟疾Ｂ5１间日疟原虫疟疾B52 三日疟原虫疟疾B５3 其她经寄生虫学证实得疟疾B54 未特指得疟疾Ｂ55 利什曼病Ｂ56 非洲锥虫病B5７查加斯病Ｂ5８弓形虫病［弓形体病]B59 肺孢子虫病B６0 其她原虫性疾病,不可归类在她处者B6４未特指得原虫性疾病蠕虫病(B65-B８３)B65 血吸虫病［裂体吸虫病］B6６其她吸虫感染B67 棘球蚴病B6８绦虫病B6９囊虫病［囊尾蚴病］Ｂ70 裂头绦虫病与裂头蚴病Ｂ7ｌ其她绦虫感染B7２龙线虫病B73 盘尾丝虫病B７4 丝虫病Ｂ7５旋毛虫病B76 钩虫病B77 蛔虫病B78 类圆线虫病B79 鞭虫病B8０蛲虫病Ｂ８l 其她肠道蠕虫病,不可归类在她处者B8２未特指得肠道寄生虫病Ｂ83 其她蠕虫病虱病、螨病与其她病虫侵染(Ｂ8５-B８9) B8５虱病与阴虱病Ｂ８6 疥疮B87 蝇蛆病‘B88 其她病虫侵染B8９未特指得寄生虫病传染病与寄生虫病得后遗症(B90—B９4)B90 结核病后遗症B9１脊髓灰质炎后遗症B９2 麻风后遗症B9４其她与未特指得传染病与寄生虫病得后遗症细菌、病毒与其她传染性病原体(B９5－B９7)B95 链球菌与葡萄球菌作为分类于其她章疾病得原因B96 其她细菌性病原体作为类于其她章疾病得原因B97 病毒性病原体作为分类于其她章疾病得原因其她传染病(B9９)B99 其她与未特指得传染病第二章肿瘤(C０0—D４8)恶性肿瘤(C00-C９7)唇、口腔与咽恶性肿瘤(C00－C１4)C０0 唇恶性肿瘤C01 舌根恶性肿瘤Ｃ02 舌其她与未特指部位得恶性肿瘤Ｃ0３牙龈恶性肿瘤Ｃ04 口底恶性肿瘤C05 腭恶性肿瘤C06 口其她与未特指部位得恶性肿瘤C0７腮腺恶性肿瘤C０8 大涎腺其她与未特指得恶性肿瘤C0９扁桃体恶性肿瘤Ｃ10 口咽恶性肿瘤C１１鼻咽恶性肿瘤C12 梨状窦恶性肿瘤C13 咽下部恶性肿瘤C14 唇、口腔与咽其她与部位不明得恶性肿瘤消化器官恶性肿瘤(C15—C2６)C１5 食管恶性肿瘤Ｃ16 胃恶性肿瘤Ｃ17 小肠恶性肿瘤Ｃ18 结肠恶性肿瘤Ｃ19 直肠乙状结肠连接处恶性肿瘤C20 直肠恶性肿瘤Ｃ２1 肛门与肛管恶性肿瘤C22 肝与肝内胆管恶性肿瘤Ｃ23 胆囊恶性肿瘤Ｃ24 胆道其她与未特指部位得恶性肿瘤C２5 胰恶性肿瘤Ｃ26 消化器官其她与不明确得恶性肿瘤呼吸与胸腔内器官恶性肿瘤(C30—C39)Ｃ30 鼻腔与中耳恶性肿瘤Ｃ31 鼻旁窦恶性肿瘤C32 喉恶性肿瘤Ｃ３３气管恶性肿瘤C34 支气管与肺恶性肿瘤C37 胸腺恶性肿瘤Ｃ38 心脏、纵隔与胸膜恶性肿瘤Ｃ3９呼吸系统与胸腔内器官其她与不明确部位得恶性肿瘤骨与关节软骨恶性肿瘤(Ｃ40-C４1)C40 四肢骨与关节软骨恶性肿瘤C41 骨与关节软骨其她与未特指部位得恶性肿瘤皮肤黑色素瘤与其她恶性肿瘤(C43—C44)C43 皮肤恶性黑色素瘤Ｃ44 皮肤其她恶性肿瘤间皮组织与软组织恶性肿瘤(C45—C49)C45 间皮瘤C４6 卡波西肉瘤C４７周围神经与自主神经系统恶性肿瘤C４８腹膜后腔与腹膜恶性肿瘤Ｃ49 其她结缔组织与软组织恶性肿瘤乳房恶性肿瘤(C50)C5０乳房恶性肿瘤女性生殖器官恶性肿瘤(C５１-C５8)C51 外阴恶性肿瘤C52 阴道恶性肿瘤C5３宫颈恶性肿瘤C５４子宫体恶性肿瘤C55 部位未特指得子宫恶性肿瘤C56 卵巢恶性肿瘤Ｃ57 女性生殖器官其她与未特指得恶性肿瘤C58 胎盘恶性肿瘤男性生殖器官恶性肿瘤(C60—C63)Ｃ6０阴茎恶性肿瘤C61 前列腺恶性肿瘤C62 睾丸恶性肿瘤Ｃ6３男性生殖器官其她与未特指得恶性肿瘤泌尿道恶性肿瘤(C64－C68)C64 肾(除外肾盂)恶性肿瘤C６5 肾盂恶性肿瘤Ｃ66 输尿管恶性肿瘤Ｃ６７膀胱恶性肿瘤C68 泌尿器官其她与未特指得恶性肿瘤眼、脑与中枢神经系统其她部位得恶性肿瘤(Ｃ6９-C72)C69 眼与附器恶性肿瘤C70 脑脊膜恶性肿瘤C71 脑恶性肿瘤Ｃ７2 脊髓、脑神经与中枢神经系统其她部位得恶性肿瘤甲状腺与其她内分泌腺恶性肿瘤(C73－C7５)C7３甲状腺恶性肿瘤C74 肾上腺恶性肿瘤Ｃ75 其她内分泌腺与有关结构得恶性肿瘤不明确、继发与未特指部位得恶性肿瘤(Ｃ7６－Ｃ８０)Ｃ76 其她与不明确部位得恶性肿瘤C7７淋巴结继发性与未特指得恶性肿瘤C78 呼吸与消化器官得继发性恶性肿瘤C７９其她部位得继发性恶性肿瘤Ｃ80 部位未特指得恶性肿瘤淋巴、造血与有关组织得恶性肿瘤(Ｃ81-C9６)Ｃ81 霍奇金[何杰金］病C82 滤泡性［结节性]非霍奇金淋巴瘤C83 弥漫性非霍奇金淋巴瘤Ｃ84 周围与皮得T细胞淋巴瘤Ｃ８5 非霍奇金淋巴瘤得其她与未特指类型C88 恶性免疫增生性疾病C９0 多发性骨髓瘤与恶性浆细胞肿瘤C９1 淋巴样白血病C９２髓样白血病C93 单核细胞白血病Ｃ94 特指细胞类型得其她白血病C95 未特指细胞类型得白血病C9６淋巴、造血与有关组织其她与未特指得恶性肿瘤独立(原发)多个部位得恶性肿瘤(C９７)Ｃ97 独立(原发)多个部位得恶性肿瘤原位肿瘤(D0０-D０９)D0０口腔、食管与胃原位癌Ｄ０1 消化器官其她与未特指得原位癌D02 中耳与呼吸系统原位癌D03 原位黑色素瘤Ｄ04 皮肤原位癌Ｄ05 乳房原位癌D0６宫颈原位癌D0７生殖器官其她与未特指得原位癌D09 其她与未特指部位得原位癌良性肿瘤(D10－Ｄ3６)D1０口与咽良性肿瘤Ｄ11 大涎腺良性肿瘤Ｄ12 结肠、直肠、肛门与肛管良性肿瘤Ｄ１３消化系统其她与不明确部位得良性肿瘤D１4 中耳与呼吸系统良性肿瘤D15 胸腔内器官其她与未特指得良性肿瘤Ｄ16 骨与关节软骨良性肿瘤D17 良性脂肪瘤样肿瘤D1８血管瘤与淋巴管瘤,任何部位D１９间皮组织良性肿瘤D20 腹膜后腔与腹膜软组织良性肿瘤Ｄ21 结缔组织与其她软组织得其她良性肿瘤D22 黑素细胞痣D2３皮肤其她良性肿瘤Ｄ２4 乳房良性肿瘤D25 子宫平滑肌瘤D26 子宫其她良性肿瘤Ｄ27 卵巢良性肿瘤Ｄ28 女性生殖器官其她与未特指得良性肿瘤D29 男性生殖器官良性肿瘤Ｄ30 泌尿器官良性肿瘤Ｄ31 眼与附器良性肿瘤D3２脑脊膜良性肿瘤Ｄ33 脑与中枢神经系统其她部位得良性肿瘤D34 甲状腺良性肿瘤D３5 内分泌腺其她与未特指得良性肿瘤Ｄ3６其她与未特指部位得良性肿瘤动态未定或动态未知得肿瘤(D3７－Ｄ38)D３7 口腔与消化器官动态未定或动态未知得肿瘤D38 中耳、呼吸与胸腔器官动态未定或动态未知得肿瘤D39 女性生殖器官动态未定或动态未知得肿瘤D４0 男性生殖器官动态未定或动态未知得肿瘤D41 泌尿器官动态未定或动态未知得肿瘤D42 脑脊膜动态未定或动态未知得肿瘤D43 脑与中枢神经系统动态未定或动态未知得肿瘤D4４内分泌腺动态未定或动态未知得肿瘤D45 真性红细胞增多症Ｄ４6 骨髓增生异常综合征Ｄ47 淋巴、造血与有关组织动态未定或动态未知得其她肿瘤D48 其她与未特指部位得动态未定或动态未知得肿瘤第三章血液及造血器官疾病与涉及免疫机制得某些疾患(Ｄ50－D89)营养性贫血(Ｄ50－D53)Ｄ50 缺铁性贫血D51 维生素B12缺乏性贫血D52 叶酸盐缺乏性贫血D53 其她营养性贫血溶血性贫血(D55－Ｄ59)Ｄ55 酶代谢紊乱性贫血D５6 地中海贫血Ｄ５7 镰状细胞疾患D58 其她遗传性溶血性贫血D59 后天性溶血性贫血再生障碍性及其她贫血(D60—D6４)Ｄ6０后天性纯红细胞再生障碍［幼红细胞减少症]D６１其她再生障碍性贫血D６2 急性出血后贫血Ｄ63 分类于她处得慢性疾病引起得贫血D６4 其她贫血凝血缺陷,紫癜与其她出血性情况(D65-D6９)D65 播散性血管内凝血[去纤维蛋白综合征］D66 遗传性因子Ⅷ缺乏D67 遗传性因子Ⅸ缺乏D６8 其她凝血缺陷Ｄ6９紫癜与其她出血性情况其她血液与造血器官疾病(D７0-D７７)D７0 粒细胞缺乏D71 多形核中性粒细胞得功能紊乱D７2 其她白细胞疾患D7３脾疾病D74 高铁血红蛋白血症D７5 血液与造血器官得其她疾病Ｄ76 涉及淋巴网状组织与网状组织细胞系统得某些疾病D77 分类于她处得疾病引起得血液与造血器官得其她疾患涉及免疫机制得某些疾患(D8０－D8９)D80 抗体缺陷为主得免疫缺陷D８1 联合免疫缺陷Ｄ82 与其她严重缺陷有关得免疫缺陷D８3 常见变异型免疫缺陷D84 其她免疫缺陷D86 结节病D89 涉及免疫机制得其她疾患,不可归类在她处者第四章内分泌、营养与代谢疾病(E0０-E9０)甲状腺疾患(E00—E07)E00 先天性碘缺乏综合征Ｅ０1 碘缺乏相关性甲状腺疾患与有关情况E0２临床症状不明显［亚临床］得碘缺乏性甲状腺功能减退症Ｅ03 其她甲状腺功能减退症Ｅ04 其她非毒性甲状腺肿Ｅ０5 甲状腺毒症[甲状腺功能亢进症]E06 甲状腺炎E0７甲状腺得其她疾患。

《神经病学》第十八章神经系统遗传性疾病

家族性帕金森病 ➢a-synuclein基因突变路易氏小体
克雅病（Creutzfeldt-Jakob disease） ➢PrP -PrP
第十八章神经系统遗传性疾病
概述
病因及发病机制金属离子转运障碍
➢Menkes病 ➢肝豆状核变性病
P类ATP酶的金属转运蛋白基因突变铜离子在不同组织器官中沉积或缺乏神经功能缺陷
分类脊髓小脑性共济失调
小脑皮质性共济失调
复杂性小脑共济失调
常染色体显性遗传性小脑性共济失调
常染色体隐性遗传性共济失调
性连锁遗传性共济失调伴有线粒体疾病的共济失调
临床表现
遗传方式和致病基因及位点
第十八章神经系统遗传性疾病
一、Friedreich 型共济失调
概述
➢Friedreich(1863)首先报道 ➢最常见的常染色体隐性遗传性共济失调 ➢人群患病率是2/10万 ➢欧美地区多见
第十八章神经系统遗传性疾病
概述
病因及发病机制
遗传代谢病
➢基因突变酶活性降低或缺乏 ➢物质正常代谢障碍：额外产物毒性
糖原病--GPUT基因突变糖原贮存异常或分子结构异常
粘多糖病--IDUA基因突变酸性粘多糖分子不能降解
第十八章神经系统遗传性疾病
概述
病因及发病机制异常蛋白产物沉积
家族性老年性痴呆 ➢APP基因突变淀粉样斑块
一、Friedreich 型共济失调
辅助检查
电生理
影影像像学学
分子分生物学学
心电图超声心动图神经传导速度视觉诱发电位
X-ray CT MRI
基因检测
第十八章神经系统遗传性疾病
一、Friedreich 型共济失调