遗传病的诊断
遗传病诊断方法
遗传病诊断方法遗传病是由遗传因素引起的一类疾病，其病因主要是基因突变或异常，导致正常生物过程受损。
在过去的几十年里，遗传病诊断方法取得了长足的进展，从传统的临床观察到现代的分子生物学技术，为准确鉴定和诊断遗传病提供了更可靠的手段。
一、家族史调查家族史调查是遗传病诊断的首要步骤之一。
通过详细询问患者的家族成员是否有相关疾病史，特别是直系亲属是否有遗传病，可以初步判断患者是否存在患病可能。
这有助于指导接下来的诊断和遗传咨询，并帮助医生了解疾病的遗传模式。
二、临床表现分析遗传病通常具有一些特定的临床表现，如先天畸形、智力障碍、发育迟缓等。
通过对患者的临床表现进行分析，医生可以初步判断遗传病的可能类型。
例如，某些疾病可能会导致面部特征异常，而另一些可能会引起内脏器官功能受损。
临床表现分析可以为后续进一步检查和诊断提供线索。
三、遗传学检查1. 基因检测基因检测是目前遗传病诊断中最常用的方法之一。
通过对患者的DNA样本进行测序和分析，可以检测到与遗传病相关的基因突变或异常。
例如，通过分析BRCA1和BRCA2基因，可以确定患者是否有患乳腺癌的风险。
基因检测的快速发展为遗传病的早期筛查和诊断提供了有效手段。
2. 产前基因诊断产前基因诊断主要适用于孕妇怀孕期间的遗传病筛查。
通过羊水穿刺、绒毛活检或胎儿DNA血清学检验，可以对胎儿的遗传状况进行评估。
这项技术可以早期发现胎儿是否携带某种遗传病，以便家庭做出合适的抉择和决策。
四、生化检测生化检测是一种通过检测患者体液中特定成分的变化来诊断遗传病的方法。
例如，进行蛋白质或酶的测定，可以帮助医生确定某些遗传代谢病的诊断。
通过测量血液、尿液和唾液中的特定物质，可以确定患者是否存在代谢异常或遗传缺陷。
五、组织活检组织活检是一种通过取得患者体内组织样本进行病理学检查的方法。
对于某些遗传性肿瘤和遗传代谢病，组织活检可以提供更准确的诊断结果。
通过对组织标本的显微镜观察和分析，可以确定细胞异常和组织结构异常，进一步确定遗传病的类型和严重程度。
《遗传病的诊断》PPT课件
不同类型的遗传病在地理分布上也有 所不同，一些地区或种族的遗传病发 病率可能更高。
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SUMMAR Y
02
遗传病的诊断方法
临床诊断
总结词
通过观察患者的症状和体征，结合家族史和遗传学知识，对遗传病进行初步判 断。
详细描述
医生通过询问患者的病史、观察患者的症状和体征，了解家族遗传情况，从而 对可能的遗传病进行初步判断。这种方法简单易行，但准确度有限，需要结合 其他诊断方法进行确认。
基因组学技术
液体活检技术
随着基因组学技术的不断进步，未来 遗传病的诊断将更加精准和高效，能 够检测出更多的基因变异和遗传病相 关标记。
随着液体活检技术的发展，未来可能 实现无创、无痛、实时监测遗传病病 情，为患者提供更好的诊疗体验。
人工智能与大数据分析
人工智能和大数据分析的结合将为遗 传病诊断提供更强大的支持，通过深 度学习和模式识别技术，提高诊断的 准确性和效率。
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《遗传病的诊断》 ppt课件
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2024-01-11
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• 遗传病概述 • 遗传病的诊断方法 • 常见遗传病的诊断 • 遗传病的预防与治疗 • 展望未来
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SUMMAR Y
详细描述
镰状细胞贫血是由血红蛋白β链基因突变导致的疾病，患者可能会出现贫血、黄疸、脾肿大等问题。 诊断主要通过血液检测进行确认。
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遗传病诊断及产前诊断
第一节 遗传病诊断
1、病史、症状、体征 病史采集、外貌特征、发育状况。 2、系谱分析 单基因，多基因；显性，隐性；常染色体，性染色体。 表现度、外显率、隔代遗传。 遗传方式、发病风险。 3、染色体检查 标本—外周血、绒毛、羊水、活检组织。 分带—G-, R-, C-, [荧光原为杂交(FISH)] 分析—数目（单体、多体）、结构（易位、缺失、倒位‥) 指征—智力障碍、发育畸形、多发流产、不育等。
地中海贫血
１、胎儿染色体检查 ２、孕妇血清标记物检查 由于大多数21－三体的母亲小于35岁，又不可能对所有孕妇 做羊水染色体检查，所以检查孕妇血清标记物不失为一种实用 的方法。 血清标记物为: AFP(甲胎蛋白) UE3(雌三醇) HCG(绒毛膜促性腺激素) 检出率为48%~83%。假阳性率为5%。 ３、引物原位扩增(PRINS) 研究表明，导致21-三体症状的21号染色体片段主要是21q22 ，在此区域内估计有50~100个基因，其中含SOD1(过氧化物 歧化酶１)、CBS(胱硫醚-合成酶)、CRYA1(晶体蛋白A1)、 ETS2(癌基因）等。所以含21q22片段的部分三体也将表现出 相应体征。
常规治疗
手术治疗—移植、修补、矫正。 药物及饮食— 禁其所忌：如苯丙酮尿症者低苯丙氨酸饮食 去其所余：排泄剂、螯合剂、血液过滤等 补其所需：补充酶或其他蛋白
基因治疗
基因治疗是一种用正常或野生型基因导入靶细胞，校正 或置换致病基因的治疗方法。
基因治疗的策略
1. 基因置换（gene replacement)
利用FISH技术检 测染天性代谢缺陷。 5、基因诊断 直接诊断被检者的DNA或RNA。发展最快，前景最好。 直接DNA检测——缺失、突变、重排….。 间接遗传标记检测—多态性，连锁分析。 基因诊断技术：分子杂交、分子扩增、分子测序。
第13章 遗传病的诊断
第十三章遗传病的诊断遗传疾病的诊断是一项复杂的工作，几乎涉及各个临床学科。
它既有与其他疾病相同的诊断方法，也有其特殊的诊断方法。
遗传疾病诊断除了一般临床诊断方法外，还需要用一些遗传学特殊方法。
主要内容包括病史采集、症状与体征、家系分析、染色体检查、生化检查、基因诊断等。
遗传学诊断方法既可对已出现症状的患者进行诊断，也可对症状前和出生前的患者的进行诊断。
本章详细介绍了各种遗传疾病的诊断方法和技术，并对现症患者的诊断技术、症状前的诊断技术、产前诊断技术进行了详细说明；本章还重点介绍了基因诊断学的发展、策略、常用技术、应用、问题和展望等问题。
一、基本纲要1．了解遗传病诊断的常规临床诊断方法。
2．了解系谱分析方法和注意事项。
3．了解遗传病生化学诊断的基本方法。
4．掌握细胞遗传学诊断的基本方法和技术。
5．掌握基因诊断的基本原理和主要方法。
6．掌握现症患者诊断、症状前诊断、产前诊断的基本方法。
7．了解基因诊断技术的应用。
二、习题（一）选择题（A 型选择题）1．家系调查的最主要目的是。
A．了解发病人数 B．了解疾病的遗传方式 C．了解医治效果D．收集病例 E．便于与病人联系2．不能进行染色体检查的材料有。
A．外周血 B．排泄物 C．绒毛膜 D．肿瘤 E．皮肤3．生化检查主要是指针对的检查。
A．病原体 B．DNA C．RNA D．微量元素 E．蛋白质和酶4．症状前诊断的最佳方法是。
A．基因检查 B．生化检查 C．体征检查 D．影像检查 E．家系调查5．羊膜穿刺的最佳时间在孕期周时。
A．2 B．4 C．10 D．16 E．306．绒毛取样法的缺点是。
A．取材困难 B．需孕期时间长 C．流产风险高D．绒毛不能培养 E．周期长7．基因诊断与其他诊断比较，最主要的特点在于。
A．费用低 B．周期短 C．取材方便D．针对基因结构 E．针对病变细胞8．当时，可考虑进行基因连锁检测方法进行基因诊断A．基因片断缺失 B．基因片断插入 C．基因结构变化未知D．表达异常 E．点突变9．核酸杂交的基本原理是。
遗传病的诊断方法
遗传病的诊断方法
现代医学的发展广泛，不仅能快速发展疾病的治疗方式，而且还可以诊断遗传病。
遗传病如某些癌症、神经系统疾病和风湿性关节炎等，相结合，会使病人患病概率更大。
针对遗传病，分别有多种诊断方法。
首先，染色体检测是诊断遗传病的最常用的检测方法。
染色体检测通过收集患者体内的细胞样本，结合实验室条件将染色体基因结构分类，使其变大变缩，进而识别出染色体缺损现象。
如果诊断染色体缺失，就可以诊断患有染色体相关的遗传病。
第二，分子遗传检测也是一种诊断遗传病的有效方式。
分子遗传检测主要分为两种，一种是聚合酶链反应（PCR），这是一种常见的分子检测技术，通过将特定的遗传物质（如DNA）复制的过程来检测某种特定的遗传病。
另一种是抗体检测，通过建立特定抗原抗体来检测某种遗传病，这也是一种常用的检测方法。
此外，还可以使用新技术，通过电子分析引起的X光图像来诊断遗传病。
它是使用X射线技术来检查患者的器官结构和功能，将它们显示为电子图像，从而发现可能有遗传病的组织改变。
由以上可见，目前能够诊断遗传病的有效方法有染色体检测、分子遗传检测和X射线技术等。
在发现可能有遗传病时，应尽早进行检测，以便及时采取有效的治疗措施，减少病情的恶化。
讲解遗传病的诊断与遗传咨询方法
讲解遗传病的诊断与遗传咨询方法一、遗传病的诊断方法1. 遗传病的概念遗传病是由于基因突变或染色体异常引起的疾病，可通过遗传方式在家族中传递。
2. 临床表现遗传病种类繁多，临床表现各异。
有些遗传病会导致先天性畸形和智力障碍，如唐氏综合征；而另一些可能在儿童或成年后才出现明显的身体或神经系统症状，如亨廷顿舞蹈病。
3. 遗传咨询的重要性遗传咨询帮助个人了解遗传风险、选择最佳生殖方式以及制定合适的治疗方案，具有重要意义。
4. 家族调查进行家族调查是诊断遗传疾病的必要步骤。
了解家族中是否有与某种特定基因突变相关联的事件发生是至关重要的。
5. 基因检测基因检测技术已不断发展，能够用于确定单基因纯合突变（例如囊性纤维化）、单基因杂合突变（例如遗传性失聪）和染色体异常（例如唐氏综合征）。
在基因检测后，医生会解读结果并提供相应的诊断建议。
6. 产前诊断遗传病产前诊断是为了在胚胎或胎儿发育早期检测出可能存在的遗传缺陷。
常用方法包括绒毛活检、羊水穿刺、脐带血采集以及囊胚培养。
7. 心理评估心理评估可以确定患者及患者家族对诊断结果的心理影响，并根据需求提供遗传咨询和心理支持。
8. 化验检查与影像学检查化验和影像学检查可帮助医生确认某些遗传疾病的确诊，如代谢缺陷与结构异常。
例如，在进行酚醛试验时，可以通过对尿液中物质含量的测定来诊断部分溶酶体脑白质疾病。
二、遗传咨询方法1. 遗传咨询团队一个完整的遗传咨询团队应包括医生、遗传专家、心理咨询师等专业人员。
他们将共同提供综合性的遗传咨询服务。
2. 遗传史和家族回顾遗传咨询发生前，医生会对患者进行详细的遗传史和家族回顾。
这有助于识别任何可能存在的遗传风险，并指导后续的检测方案。
3. 遗传病风险评估通过基因检测和临床调查，医生能够评估患者患有某种遗传疾病的风险，并根据其结果提供相应的策略和建议。
4. 生殖选择与建议在了解遗传疾病风险后，医生可能向个人或夫妇提供生殖选择与建议，以减少患病风险。
遗传病的诊断和治疗
遗传病的诊断和治疗遗传病是指由基因突变或染色体异常所引起的一类常见疾病，一般会在个体身上表现出一些特征性症状，如癫痫、贫血、肌肉无力、糖尿病和肺癌等。
遗传病常常成为亲属之间一种潜在的连结，因为基因与遗传物质相互交互并存，会导致一家人中一些成员都患有相同的遗传病。
如何进行遗传病的诊断和治疗，成为当今医学领域中亟待解决的问题之一。
一、遗传病的诊断针对遗传病的诊断，可以依据患者的病史、症状和家族史等来进行。
此外，形态学检查、生化检查和分子诊断也是一种重要的方法。
形态学检查主要是靠目视观察、听诊、摸诊或其他的辅助检查，用来识别遗传病的一些特征性病变。
例如，某些遗传病会导致产生肌肉退化和共济失调等症状，这时可以通过外科、眼科或皮肤科等科室进行相关检查来诊断。
生化检查是指利用生物化学方法对血液、尿液、脑脊液等检查样本进行检测，并据此得出诊断结果。
例如，当我们怀疑患者是否患有脊髓性肌萎缩症（Spinal Muscular Atrophy，SMA）时，可以对患者的血液样本进行亚硫酸氢盐电泳和高效液相色谱等检测，来确定是否存在基因上的异常改变。
分子诊断是目前在遗传病诊断中最常用的一种方法，它可以直接检测患者基因组中的遗传信息，并鉴定是否有致病基因的突变或缺失。
目前，常用的分子诊断技术主要包括PCR、Sanger测序、新一代测序和FISH等技术。
例如，在进行遗传病的诊断中，可以通过对该病的致病基因进行克隆、测序或杂交等分子技术来进行基因诊断。
二、遗传病的治疗针对遗传病的治疗，通常包括基因治疗、药物治疗和手术治疗等方法。
基因治疗是指针对遗传病的致病基因进行干预和修正，以增强被认为是缺陷的影响。
例如，在进行先天性免疫缺陷病（Primary Immunodeficiency Disease，PID）的治疗中，常用的就是基因治疗。
它的原理是通过针对遗传缺陷的基因进行干预，或通过注射正常的干细胞来矫正遗传病所带来的问题。
目前，基因治疗仍处于研究阶段，但是通过临床试验和动物模型研究等方式，人们也逐渐了解基因治疗的潜在价值。
遗传病的诊断方法有哪些
遗传病的诊断方法有哪些
遗传病的诊断方法有以下几种：
1. 家族史调查：收集患者家族成员的疾病史，通过分析家族成员之间的关系，判断患者是否有遗传病的可能。
2. 临床症状和体征分析：通过观察患者的临床症状和体征，如出现特殊的面容、身体畸形、智力发育迟缓等，可以初步判断患者是否有可能患有某种遗传病。
3. 染色体核型分析：通过对患者的外周血细胞或羊水中胎儿细胞进行染色体核型分析，检测染色体的数目和结构是否异常，从而诊断染色体遗传病。
4. 分子遗传学检测：通过对患者的DNA进行分析，检测基因的突变或缺失，从而诊断遗传病。
这包括PCR扩增、测序、基因芯片等技术。
5. 酶活性测定：部分遗传病是由于特定酶的缺陷导致的，可以通过检测患者相关酶的活性来判断是否患有遗传病。
6. 基因组测序：通过测序患者的整个基因组，寻找可能与遗传病相关的基因突变，从而诊断遗传病。
7. 基因芯片检测：利用基因芯片分析患者的基因表达谱或DNA变异谱，寻找与
遗传病相关的基因或变异位点。
需要注意的是，不同的遗传病可能需要不同的诊断方法，具体诊断需根据患者的临床情况和疑似的遗传病进行综合判断。
医学遗传学遗传病的诊断与治疗
医学遗传学遗传病的诊断与治疗遗传病是由基因突变引起的一类疾病，不仅给患者带来痛苦和困扰，还对家庭和社会造成了负担。
因此，通过医学遗传学的诊断与治疗，可以帮助患者及其家庭有效应对遗传病的挑战。
一、遗传病的诊断1. 临床诊断遗传病的临床诊断是最直接的方法之一。
医生通过仔细询问病史、检查患者的身体表现和家族历史，以及进行相关的实验室检查，确定病人是否患有遗传病。
临床诊断能够帮助医生初步判断病因，并决定是否需要进一步的遗传学检测。
2. 遗传学检测遗传学检测是通过检测患者的基因、染色体或遗传物质来确定遗传病的诊断。
常见的遗传学检测方法包括基因测序、单核苷酸多态性（SNP）分析和核型分析等。
这些检测方法可以提供更精确的诊断结果和遗传风险评估，有助于指导患者的治疗方案。
二、遗传病的治疗1. 基因治疗基因治疗是通过干预或修复异常基因的功能，来治疗遗传病的一种方法。
目前，基因治疗主要有基因替代治疗和基因编辑治疗两种方式。
基因替代治疗通过向患者体内注入正常的基因来代替异常基因，从而纠正疾病表现。
基因编辑治疗则是利用基因编辑技术，直接对异常基因进行修复或修改，达到治疗遗传病的目的。
2. 维持治疗维持治疗是指通过药物或其他手段来缓解遗传病的症状和减轻患者的不适感。
对于一些无法根治的遗传病，维持治疗是非常重要的。
例如，对于某些遗传性代谢疾病，患者需要终身接受特殊的饮食与药物治疗，以控制疾病的进展和症状的恶化。
3. 心理支持与康复遗传病患者及其家庭常常面临心理和社会上的压力，因此心理支持与康复也是遗传病治疗的重要组成部分。
医生可以与患者及其家人进行心理咨询和康复指导，帮助他们应对疾病带来的各种困难和挑战，提升患者的生活质量。
总结：医学遗传学的诊断与治疗在遗传病的管理中起着至关重要的作用。
通过临床诊断和遗传学检测，可以帮助医生准确诊断遗传病，并制定相应的治疗方案。
基因治疗是一种前沿而有希望的治疗方法，能够根据患者的基因缺陷进行个体化的治疗。
常用遗传病诊断的基本方法
常用遗传病诊断的基本方法
1. 家族病史调查：了解患者家族中是否有同样的疾病或先天畸形的病例。
家族病史调查可以帮助确定疾病是否具有遗传性以及可能的遗传模式。
2. 临床表型分析：通过对患者的症状、体格检查以及其他相关实验室检测结果的分析，确定患者的临床表型特征。
临床表型分析可以帮助确定疾病的具体类型。
3. 分子遗传学检测：通过对患者的DNA进行分子遗传学检测，寻找可能存在的基因突变或有关的DNA变异。
分子遗传学检
测包括常见的PCR、Sanger测序以及新兴的基因组测序技术。
4. 染色体分析：对患者的染色体进行分析，检测是否存在染色体结构异常、染色体数目异常或染色体颗粒等异常情况。
染色体分析可用于检测染色体遗传性疾病，例如唐氏综合征等。
5. 蛋白质功能分析：通过对患者RNA和蛋白质水平的检测，
分析基因突变对蛋白质功能的影响。
蛋白质功能分析可以进一步确定基因突变对疾病的影响机制。
6. 基因组学研究：利用高通量测序技术对患者整个基因组的序列进行测定，并进行相关的生物信息学分析，寻找可能存在的致病突变。
基因组学研究可用于对罕见遗传病的诊断和研究。
综上所述，通过家族病史调查、临床表型分析、分子遗传学检
测、染色体分析、蛋白质功能分析和基因组学研究等多种方法的综合应用，可以帮助医生进行遗传病的诊断和鉴定。
ch13 遗传病的诊断
胎儿镜
又称为羊膜腔镜或宫腔镜，是一种带有羊膜穿刺的 双套光导纤维内窥镜。可于怀孕15~21周进行操作。 主要用于胎儿血的取样、活检和产前诊断。也可对 胎儿形态异常进行直接观察，此外还可判定胎儿性 别和对某些遗传病进行宫内治疗。 该技术如果操作不当，会引起流产、母体免疫反应 等，所以应用受到一定的限制。
体外受精和 胚胎移植（in-vitro
fertilization embryo transfer, IVF-ET）
1978年世界第一例试管婴儿 诞生。 人类体外受精-胚胎移植方法 的建立。
胚胎移植前遗传病诊断 preimplantation genetic diagnosis, PGD
五、基因诊断
概念 基因诊断是利用DNA重组技术直接从 DNA水平检测类遗传性疾病的基因缺陷。 A、针对直接病因诊断； B、目的基因无组织和发育特异性
特 点
基因诊断方法
分子杂交 PCR及相关技术 DNA测序 基因芯片技术
分子杂交是根据碱基互补配对的原则，利用 标记探针鉴定DNA或ＲＮＡ中特定基因顺序 的一种方法。 PCR技术是在体外快速扩增特异性DNA片断 地技术，使能够达到足够分析的纯度和量。
羊膜穿刺术
亦称羊水取样。抽取羊水最佳时间是妊娠16-18周， 因为此时羊水量多、胎儿浮动，穿刺时进针容易， 且不易伤及胎儿。 目前，羊膜腔穿刺术是胎儿产前诊断最常用、最 有效手段之一
羊膜穿刺术：
绒毛吸取术
可在B超监视下经宫颈部取样，一般于妊娠7-9周进 行。 绒毛枝经处理或经短期培养后进行染色体分析、酶 和蛋白质检测和基因分析。 优点是取样时间早，一旦作出明确诊断，需要进行 选择性流产时，不会给孕妇带来更多的损伤和问题。
遗传病的诊断
分类 简弓 帐弓
正箕（尺箕） 反箕（桡箕）
环形斗 螺旋 斗 双箕斗
遗传病的诊断
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2.掌纹：是手掌中皮纹。掌纹 观察分析时普通应包含5个方面。
①大鱼际区，位于拇指下方。 ②小鱼际区，位于小指下方。 ③指间区，从拇指到小指指根部 间区域。依次分为四个小区(Ι1、 Ι2、Ι3、Ι4)。 ④指基三叉点（a、b、c、 d）， 分别位于第2、3、4、5指基部。 四条根本（A、B、C.D），分别由 指基三叉点向手心端引出线。
二、系谱分析
有利于区分单基因病和多基因病 有利于区分一些表型相同遗传病以及因为
遗传性而出现不一样遗传方式
遗传病的诊断
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系谱分析时应注意事项
要注意系谱系统性、准确性、完整性
碰到“隔代遗传”时, 要注意区分是显性遗 传病外显不全, 还是隐性遗传所致
当系谱中除先证者外, 找不到其它患者, 呈散 发觉象时, 须认真分析是常染色体隐性遗 传所致, 还是新基因突变所致
其它常见技术
PCR-限制性片段长度多态性分析（PCR-RFLP） 扩增片段长度多态性分析（Amp-FLP） 等位基因特异性寡核苷酸杂交（ASO、PCR-ASO） 单链构象多态性（PCR-SSCP） 变性高效液相色谱（DHPLC） 检测未知突变
遗传病的诊断
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三、基因诊疗应用
（一）突变型遗传病直接基因诊疗
法医学判定: 亲子判定、DNA指纹
遗传病的诊断
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基因诊疗针正确是被检测致病基因；基 因是否处于表示状态并不主要。所以, 取材 可不局限于病变组织细胞
遗传病的诊断
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Southern印迹杂交
遗传病的诊断
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Northern 印迹杂交
遗传病的诊断
基因诊断在肿瘤中的作用
肺癌 乳腺癌 结肠癌
四、疾病分子诊断的展望
未来的分子8个细胞期，通过 对其中一个细胞的染色体核型分折和原位 杂交，从而将人类的遗传缺陷控制在最早 期阶段。 母体外周血中胎儿细胞分析技术。 对常见病、多发病如心血管系统疾病、糖 尿病、精神疾病、神经系统疾病、恶性肿 瘤、哮喘、近视眼等进行分子诊断。
物理诊断
B超、X线、胎儿镜、电子监护等。
需产前诊断的对象：
夫妇之一有染色体畸变，特别是平衡易位携带者，或 者夫妇染色体正常，但出生过染色体异常的患儿的夫 妇； 35岁以上的高龄孕妇； 夫妇之一有开放性神经管畸形，或出生过这种畸形患 儿的夫妇； 夫妇之一有先天性代谢缺陷，或出生过这种患儿的夫 妇； X连锁遗传病基因携带者孕妇； 原因不明的习惯性流产的孕妇； 羊水过多的孕妇； 夫妇之一有致畸因素接触史的孕妇； 具有遗传病家族史，又系近亲婚配的孕妇。
检测被检DNA中的同源序列。由于探针比 较短，当被检DNA序列与探针不完全互补， 甚至只要有一个碱基的差异，杂交分子就 不能稳定形成，因此该方法的灵敏度非常 高，特异性也非常好。
PCR-ASO
PCR-SSCP
当双链DNA变性为两条单链后，各自 会在中性条件下形成各自特定的空间构象， 因而在电泳时将在不同的位置上出现各自 电泳条带。如果DNA序列发生变化，甚至 只有一个碱基变化，空间构象也有可能发 生变化，电泳条带也随之变化。
PCR-SSCP
三、分子诊断技术的应用
基因诊断在遗传病中的应用
例如：镰状细胞贫血的基因诊断 酶解正常人DNA和患者DNA，用标记的珠蛋 白基因为探针作Southern杂交
;常用遗传病诊断的基本方法
;常用遗传病诊断的基本方法
常用遗传病诊断的基本方法包括，家族史调查、临床表型观察、实验室检测和分子遗传学分析。
首先，家族史调查是诊断遗传病的重要方法之一。
通过询问患
者及其家人的家族史，了解家族中是否有类似疾病的发病情况，有
助于判断患者是否存在遗传性疾病的可能性。
其次，临床表型观察也是诊断遗传病的重要手段。
医生通过观
察患者的临床表现，如身体特征、生长发育、智力水平等，可以初
步判断患者是否存在遗传病的可能性。
实验室检测是诊断遗传病的重要手段之一。
通过对患者进行血液、尿液、组织等样本的检测，可以发现遗传病的相关指标，如遗
传物质的异常、酶活性的异常等，从而帮助确认诊断。
最后，分子遗传学分析是诊断遗传病的重要手段之一。
通过对
患者的DNA进行分子水平的检测，可以发现基因突变、基因缺失等
遗传变异，从而帮助确认诊断。
综上所述，常用遗传病诊断的基本方法包括家族史调查、临床表型观察、实验室检测和分子遗传学分析，这些方法的综合应用有助于准确诊断遗传病，从而为患者提供个体化的治疗和管理方案。
遗传病诊断的方法
遗传病诊断的方法
1. 遗传咨询：遗传咨询师通过家族史、遗传病史、个体疾病情况等综合分析患者遗传风险，提供遗传咨询、遗传测试和家族规划等方面的指导和建议。
2. 遗传检测：通过对患者DNA序列进行检测，发现患者是否携带有致病基因，从而诊断出遗传疾病。
3. 荧光原位杂交：使用荧光探针将目标基因与染色体上的特定区域结合，对染色体结构的异常变化进行检测，能够检测出染色体重排、着丝点异常等疾病。
4. PCR扩增技术：通过引物引导作用对目标DNA序列进行复制扩增，能够检测出一些与遗传疾病有关的基因突变。
5. 基因芯片技术：将数万个基因探针分布于小型、固定的芯片上，通过检测样本与基因芯片的杂交信号的强度来识别有致病基因突变的疾病。
6. 蛋白质组学技术：通过对蛋白质进行分离、分析和定量，确定蛋白质在疾病发展过程中的变化，以及与疾病的相关性，从而进行疾病诊断和治疗。
7. 测序技术：目前已经可以通过高通量测序技术检测出遗传疾病的致病基因突变，对于基因突变数目小、性质清晰的遗传疾病，测序技术具有很好的诊断效果。
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辅导9 遗传病的诊断、防治与优生
在你的工作当中，是否遇到过有可能是遗传病的患者呢？你是根据什么来判断他是或不是遗传病的患者呢？这就要用到遗传病诊断的知识。
一、遗传病的诊断
遗传病的诊断分为产前诊断、症状前诊断和现症病人诊断三种情况。
前两种诊断可以较早地发现遗传病患者或携带者。
（一）临床诊断
遗传病的诊断程序和普通疾病一样，首先在临床门诊听取病人的主诉、询问病史、查体，然后进行必要的实验室检查，最终确诊。
其中包括遗传病所特有的项目，如在病史中注重家族史、需要绘制出系谱图以进行系谱分析、要在实验室进行特殊的遗传学检查等。
（二）系谱分析
根据家族史、婚姻史和生育史就可以得到一个完整的系谱，可以进一步进行系谱分析。
系谱分析是指通过调查先证者家庭成员的患病情况，画出系谱，经过回顾性分析以确定疾病遗传方式的一种方法。
进行系谱分析有助于区分该病是单基因病，还是多基因病；若是单基因病，要判断属于常显、常隐、X显、X隐四种遗传方式中的哪一种。
系谱分析要注意：（1）系谱的完整性和准确性，一个完整的系谱应有三代以上家庭成员的患病情况、婚姻情况及生育情况（包括有无流产史、死产史及早产史），还应注意患者或代述人是否有顾虑而提供虚假资料，如重婚、非婚子女等，造成系谱不真实；（2）遇到“隔代遗传”，要认真判断其是由于隐性遗传所致，还是由于外显不全所致；（3）当患者在家系中为一散发病例时，不可主观断定为常染色体隐性遗传病，要考虑新基因突变的情况。
（三）实验室检查
实验室检查主要是进行细胞遗传学检查、生化检查和基因诊断。
细胞遗传学检查主要适用于染色体异常综合征的诊断。
主要的方法包括染色体检查和性染色质检查两部分。
染色体检查又称为核型分析，其标本可取自胎儿的脐带血、羊水脱落细胞、绒毛细胞、外周血等组织。
有下列情况之一应建议作染色体检查：
（1）有明显智力发育不全、生长迟缓或伴有其他先天畸形如唇裂、腭裂或生殖系统畸形者。
（2）习惯性流产。
要求夫妇双方同时进行染色体检查。
（3）原发闭经和女性不育症。
（4）无精子症及男性不育症。
（5）两性内外生殖器畸形者。
（6）家族中已有染色体异常或先天畸形的个体，再次生育时要作染色体检查以进行产前诊断，避免再次出生患儿。
（7）35岁以上的高龄孕妇。
（8）智力低下并伴有大耳朵、大睾丸或多动症的患者。
性染色质检查包括X染色质和Y染色质检查，可作为性染色体检查的一种辅助手段。
通过性染色质检查，可以确定胎儿的性别以助于X连锁遗传病的诊断；协助诊断由于性染色体异常所致的染色体病；用于对两性畸形的诊断。
生化检查主要通过生化手段定性、定量地分析机体中的酶和蛋白质。
基因诊断是利用DNA重组技术在分子水平上检测人类遗传病的基因缺陷。
基因诊断的方法主要包括：分子杂交、DNA体外扩增（PCR）、DNA单链构象多态分子法（SSCP）等。
二、遗传病的治疗
遗传病的治疗主要是手术治疗、药物治疗、饮食治疗和基因治疗。
三、遗传病的预防
遗传病预防的主要环节包括新生儿筛查、遗传咨询、产前诊断和环境保护等。
新生儿筛查是在症状出现之前及时诊断先天性代谢病的有效手段。
如苯丙酮尿症，及时发现，通过控制饮食使患儿避免出现智力低下等严重病损。
遗传咨询是在家庭中减少遗传病患者的有效手段。
遗传咨询的五个主要步骤包括：确诊、家系调查、告知、建议、随访。
遗传咨询医生要告知患者，在她的家庭中所发生的遗传病的发病原因、传递方式、治疗方法、预后及再发风险等，同时给患者提出一些建议。
产前诊断又称为宫内诊断，是通过直接或间接的方法对胎儿进行疾病诊断的过程。
目前能产前诊断的遗传病有：染色体病、特定的酶缺陷造成的先天代谢病、可利用基因诊断方法诊断的遗传病、多基因遗传的神经管缺陷、有明显形态改变的先天畸形。
在现有条件下，产前诊断技术分为四类：直接观查胎儿的表型改变、染色体检查、生化检查和基因诊断。
直接观察胎儿可用胎儿镜或B型超声波扫描等，染色体检查、生化检查和基因诊断都需要通过绒毛取样和羊膜穿刺取样后再完成。
进行产前诊断的指征包括：夫妇任一方有染色体异常；曾生育过染色体病患儿的孕妇；夫妇任一方为单基因病患者；曾生育过单基因病患儿的孕妇；有不明原因的习惯性流产史、
畸胎史、死产和新生儿死亡史的孕妇；羊水过多的孕妇；夫妇任一方曾接触过致畸因素；年龄大于35岁的孕妇；有遗传病家族史的近亲婚配夫妇。
携带者是表型正常但带有异常染色体或致病基因的个体。
携带者检出方法包括临床水平、细胞水平、生化水平和基因水平四大类。
四、优生
优生学是以遗传学、医学为基础，研究如何改进人类遗传素质的一门科学。
正优生学即演进优生学，研究如何增加能产生有利表型的等位基因频率。
负优生学又称预防性优生学，侧重于研究如何降低产生不利表型的等位基因频率。
我国推行优生的主要措施有：开展遗传咨询、产前诊断工作；建立并推行优生优育法规；严格实行婚前优生保健检查；提倡适龄生育；注意环境保护。
本章要求掌握的概念：
系谱分析、产前诊断、遗传咨询、基因诊断、携带者检出、优生
复习题：
1．根据诊断的时期不同，遗传病的诊断可以分为哪几类？
2．遗传病的实验室检查的主要手段有哪些？
3．遗传病的治疗大致分为哪几类？
4．遗传病预防的主要环节有哪些？
5．什么是产前诊断？其主要技术有哪些？。