血管母细胞瘤 病情说明指导书

血管母细胞瘤病情说明指导书

一、血管母细胞瘤概述

血管母细胞瘤又称血管网织细胞瘤，是一种罕见的颅脑良性肿瘤。患者临床上以头痛为首发症状，大部分患者还可见呕吐、眩晕和复视。本病可散发，也可家族遗传。目前有家族史的血管网织细胞瘤病例可诊断为von Hippel-Lindau’s Disease（VHL），患者可伴发视网膜血管瘤和其他内脏囊肿或肿瘤。大多数血管网织细胞瘤可根治，但遗传性血管网织细胞瘤患者伴有恶性肿瘤形成的倾向，故应及时就医并定期复查。

英文名称：暂无资料。

其它名称：血管网织细胞瘤。

相关中医疾病：暂无资料。

ICD疾病编码：暂无编码。

疾病分类：暂无资料。

是否纳入医保：部分药物、耗材、诊治项目在医保报销范围，具体报销比例请咨询当地医院医保中心。

遗传性：部分患者具有家族遗传性。

发病部位：颅脑。

常见症状：头痛、呕吐、眩晕、复视。

主要病因：血管网织细胞瘤病因尚不明确，相关学者推测可能与胚胎发育有关。

检查项目：体格检查、血常规检查、颅脑MRI、CT检查、血管造影检查、腹部超声检查、基因检查、病理检查。

重要提醒：患者一旦确诊，应及时治疗，积极治疗，避免疾病进展。

临床分类：

1、基于肿瘤组织成分分类（1）毛细血管型：肿瘤以毛细血管为主，常伴有囊肿。（2）网织细胞型：肿瘤多为实体。（3）海绵型：肿瘤由大小不同的血管及血窦构成，血运丰富。（4）混合型：为以上几种类型的混合表现，其中，毛细血管型约占50%。

2、基于肿瘤性质分类（1）囊性：肿瘤内含草黄色或淡黄色的透明液体，内

壁光滑，可见一个或多个瘤结节。囊性肿瘤与周围脑组织无明显分界。（2）实性：实质性血管母细胞瘤大体上呈红色或肉红色，边界清楚，包膜完整，血供极为丰富，可见怒张的引流静脉。

二、血管母细胞瘤的发病特点

三、血管母细胞瘤的病因

病因总述：血管母细胞瘤病因尚不明确，相关学者推测可能与胚胎发育有关。一般公认血管母细胞瘤细胞起源于中胚层细胞的残余，这种细胞在胚胎发育第3个月时，应当发育为中枢神经的血管组织，异常发育则可能导致肿瘤的形成。家族遗传者按常染色体显性遗传方式遗传，VHL基因位于3号染色体。

基本病因：暂无资料。

危险因素：暂无资料。

诱发因素：暂无资料。

四、血管母细胞瘤的症状

症状总述：血管母细胞瘤病因尚不明确，相关学者推测可能与胚胎发育有关。一般公认血管母细胞瘤细胞起源于中胚层细胞的残余，这种细胞在胚胎发育第3个月时，应当发育为中枢神经的血管组织，异常发育则可能导致肿瘤的形成。家族遗传者按常染色体显性遗传方式遗传，VHL基因位于3号染色体。

典型症状：

1、小脑血管母细胞瘤约2/3的血管母细胞瘤患者肿瘤发生在小脑，患者常表现为间断性枕下痛、行走不稳、眩晕、恶心呕吐、复视等。

2、脑干血管母细胞瘤患者常表现为头痛、感觉迟钝、平衡障碍、吞咽困难、食欲缺乏等。

3、脊髓血管母细胞瘤患者常表现为脊柱疼痛、肢体感觉减退，伴疼痛、乏力、排尿异常、共济失调等。

伴随症状：暂无资料。

病情发展：暂无资料。

并发症：

1、红细胞增多部分患者可伴有红细胞增多，患者除典型症状外，还可出现面部及颈部皮肤潮红、血压增高、四肢疼痛等症状。

2、颅内压增高若肿瘤影响脑脊液回流，则患者可出现颅内压增高，临床表现为剧烈头痛、意识模糊等，严重患者可出现昏迷、呼吸衰竭等症状。

五、血管母细胞瘤的检查

预计检查：患者出现头痛、呕吐及复视，应及时就医。就医时，医生首先会对患者进行体格检查，其次会建议患者做血常规检查、颅脑MRI、CT检查、血管造影检查、腹部超声检查、基因检查和病理检查，并根据结果诊断疾病、评估病情严重程度和排除其他颅脑疾病。

体格检查：

1、一般检查（1）生命体征伴有红细胞增多的患者，可测得血压增高。（2）步态检查血管网织细胞瘤患者可见共济失调步态，起步时一脚高抬，然后骤然垂落，两脚间距宽。（3）皮肤检查伴有红细胞增多的患者，医生可观察到患者面、颈部皮肤潮红。

2、眼部检查大部分血管网织细胞瘤患者可出现眼球震颤、眼底水肿。

3、腹部检查伴有红细胞增多患者，医生可触及脾脏增大。

4、神经系统检查（1）共济运动检查①指鼻试验：医生会站在患者前方0.5米，并让患者用食指接触医生的食指，再让患者用食指触碰自己的鼻尖，由慢到快，先睁眼、后闭眼，重复进行。血管网织细胞瘤患者可出现指鼻不准的情况。

②跟-膝-胫试验：医生会让患者仰卧，将一侧足跟放置在另一侧下肢的膝盖下端，并沿胫骨前缘向下移动，先睁眼、后闭眼重复进行。血管网织细胞瘤患者可出现动作不稳的情况。③快速轮替动作：医生会让患者伸直手掌，做前臂的快速旋前旋后动作，或用一只手的手掌、手背连续交替地拍打对侧手掌。血管网织细胞瘤患者可出现动作缓慢、不协调。④闭目难立征：医生会让患者两脚并拢站立，双手向前平伸，然后让患者闭上眼睛，观察患者是否能保持姿势平衡。血管网织细胞瘤患者出现身体摇晃或倾斜的情况。（2）浅反射、深反射检查肿瘤位于脑干和脊髓的患者可出现反射亢进。（3）病理反射检查血管网织细胞瘤患者可出现锥体束征阳性表现。①Babinski（巴彬斯基）征：做该检查时，医生会用竹签之类的物品沿患者足底外侧缘，由后向前划到小趾根部附近并转向内侧。若患者趾背伸，其余脚趾呈扇形展开，则为阳性。②Oppenheim（奥本海姆）征：医生会用弯曲的食指和中指，沿着患者的胫骨前缘用力由上向下滑动。若患者趾背伸，其余脚趾呈扇形展开，则为阳性。③Gordon（戈登）征：医生会用手用力捏压患者的腓肠肌。若患者趾背伸，其余脚趾呈扇形展开，则为阳性。④Hoffmann（霍夫曼）征：医生会用左手握住患者的腕部，然后用右手的中指和食指夹住患者的中指并稍向上提，然后用拇指快速地弹刮患者的中指指甲。若患者其余四指掌屈则为阳性。

实验室检查：血常规：若患者伴有红细胞增多，则可出现红细胞计数、血红蛋白含量升高。

影像学检查：

1、颅脑MRI检查是诊断血管母细胞瘤的主要方法。囊性肿瘤在T1呈现低信号，T2呈高信号。肿瘤周围无或仅有轻度水肿。实质性肿瘤则T1呈略低信号，T2呈高信号，有时可见血管流空影，为迂曲条状的无信号区。

2、颅脑CT检查在发病部位呈单发的囊性或实质性占位病变。平扫可见肿瘤密度均匀，囊壁边缘常出现一个等密度或稍高密度的瘤结节。增强扫描后瘤结节可明显强化。若肿瘤影响脑脊液循环，还可出现梗阻性脑积水表现。

3、脑血管造影检查椎动脉造影可见肿瘤结节的异常血管网。

4、腹部超声检查遗传性血管母细胞瘤患者可在腹部B超下发现胰腺、肾脏等器官的囊肿，有助于诊断。