表观遗传学与人类基因组
表观遗传学及其意义
表观遗传学及其意义表观遗传学是一门研究基因表达变化及其遗传传递机制的学科。
人类基因组的大小和序列是高度保守的，然而，不同细胞类型和环境中基因的表达水平却存在显著差异。
这些不同之处不能简单地用基因的编码序列解释，表观遗传学则是这一现象的重要解释之一。
1. 基本概念表观遗传学是关于基因表达及其调控的遗传学分支。
表观基因组学研究的不是DNA序列本身，而是DNA序列的标记，这些标记包括DNA甲基化、组蛋白修饰和RNA干扰等一系列机制。
这些标记可以影响基因的表达，第一代表达差异的有关追踪就是这个机制。
而这些标记是可以遗传的，使得后代同时继承了基因本身的序列性质及其反映的表观标记。
这一现象标志着表观遗传学对同一基因从父母传递至子代的继承模式的解释。
表观遗传学为了探究这些标记的产生、调控、遗传、进化以及相关疾病研究提供了方法与路径。
2. 自然界中的表观遗传学自然界中表观遗传学在种群遗传进化中扮演着重要角色。
许多动物和植物的表观遗传学现象在繁殖中也起到了很重要的作用。
雄性大熊猫在整个生命周期中只能产生非常少的精子，且数量不能长时间持续。
为了保障基因传递进化，这些精子被标记了表观产儿组的某些基因和Chang染色体的特定区域。
这个标记决定了通往优秀代数的通道。
大熊猫没能使优秀代数的问题也和通往这个通道的标记有关。
水稻中的雌核杂种不仅具有一种非最优的亲缘关系，还特别依赖于母板后代中的“贡献率因子”的影响而产生遗传效应，大大加快杂种水稻的繁殖。
表观遗传学在自身进化和物种进化、同一基因在不同种中的表达差异以及物种适应环境变化中起到了重要作用。
3. 表观遗传学的意义表观遗传学是孕育新型药物、精准医学、农业育种等很多研究方向的重要科学分支。
比如，表观遗传标记的变化是现代医学中很多常见疾病发生和发展的重要因素。
表观遗传学可以帮助我们研究癌症、神经退行性疾病和心血管疾病等疾病的起因和遗传机制。
比如，儿科科学家们研究了多个基因的甲基化和乙酰化在多种儿科疾病的发生和进展中的作用。
基因组学和表观基因组学的研究进展
基因组学和表观基因组学的研究进展在最近的几十年里，基因组学和表观基因组学已经成为了生物科学的两个前沿领域。
这两个领域的研究不仅能够深入了解生命系统的构成和调控，还能够为人类健康、环境保护等问题提供有益的信息和建议。
本文将探讨基因组学和表观基因组学的研究进展及其前景。
1. 基因组学基因组学是一门致力于研究生物体所有基因（基因组）及其功能、结构和组织方式的学科。
随着科技的迅猛发展，人们已经能够直接获取和分析基因组数据，这使基因组学的研究向更高层次和广度推进。
目前，基因组学在人类基因组计划（HGP）等重大项目的带动下，取得了一系列有影响力的研究成果。
1.1 基因组广度分析人类基因组计划是基因组学研究的里程碑和标志性事件。
这个计划于1990年开始，历时13年，旨在将人类的基因组序列测定并进行比较。
它的完成为基因组学全球的迅速发展奠定了重要基础。
此外，还有African Genome Variation Project（AGVP）等的精度推动基因组学研究的进展。
近年来，随着测序成本的下降，越来越多的生物体的基因组被测序，如草履虫、温血动物、爬行动物、鱼类、昆虫、植物等，基因组研究的广度也随之提高。
同时，研究人员也更注重不同物种之间基因组的比较和分析。
例如，采用发育基因组学或不同物种的互补基因组学方法，可以寻找出物种间的遗传变异和动态变化，这对于理解物种间的进化关系和适应性有着重要的意义。
1.2 基因组深度分析基因组广度研究尚不能直接显示所有基因的功能。
深度研究分子机制、细胞生物学、生物化学等领域，则能为判断基因功能提供更为直接的证据。
大量的研究表明，同样的基因在不同组织和环境中可能具有不同的表达方式，也可能受到不同的调控机制的影响。
基因组深度研究的代表性进展之一就是造出了大规模基因微阵列。
大规模基因微阵列允许同时检测成千上万个基因的表达。
这将大大缩短了研究的时间，并在分子生物学、组织学、药理学和生物信息学等领域中有了广泛应用。
表观遗传学和基因组学研究
表观遗传学和基因组学研究在生物学领域，表观遗传学和基因组学是两个非常热门的研究方向。
表观遗传学主要研究影响基因表达和细胞分化的化学修饰和激活，探究外部环境对基因表达的影响。
而基因组学则是研究基因在整个基因组中的结构、功能和相互关系，解析遗传信息对个体发育和疾病的影响。
本文将详细探讨表观遗传学和基因组学的研究进展和应用前景。
一、表观遗传学1. DNA甲基化DNA甲基化是表观遗传学中最常见的一种化学修饰。
它是指DNA分子上附着着甲基基团，通过甲基化使得DNA分子不适合被转录因子结合，抑制基因表达。
除了经典的CpG甲基化，研究者们还发现了非经典的甲基化形式，例如5hmC、5fC、5caC等。
这些新型的甲基化类型有可能对人类疾病的发生发展有着潜在的影响。
2. 着丝点修饰外层着丝点代表新型表观遗传学的重要研究领域。
在有丝分裂过程中，着丝点扮演着拆分染色体、保持染色体相对稳定性的重要角色。
新型的表观遗传学学派发现了着丝点的化学修饰在染色体的不对称性中起到了重要作用。
着丝点修饰与人类疾病的关系尚未被完全探究，但是这个领域的创新研究为细胞分裂和染色体在细胞内的维持等方面提供了新的方式和视角。
3. 组蛋白修饰组蛋白修饰在表观遗传学中占据着非常重要的地位。
不同的化学修饰可以组成不同的“标记”，为基因表达、DNA复制和调节过程提供指导。
调控组蛋白修饰的产生和分解是表观遗传学中的重要研究方向，有助于解析基因活动的复杂性和多样性。
4. 环状RNA环状RNA (circRNA) 是一种闭合的RNA技术。
环状RNA的产生发生在转录过程中，由于RNA聚合酶的同向移动和背反移动造成一些RNA序列在基因组上的环状连接。
环状RNA具有抑制常规RNA降解的作用，并在基因表达和转录调节等领域扮演重要角色。
环状RNA的研究还是一个比较新颖的领域，目前仍有很多未解之谜等待研究人员来解答。
二、基因组学1. 功能基因组学随着基因组技术的不断进步，大量的基因信息被快速地产生和积累。
人类基因组中的表观遗传学修饰机制
人类基因组中的表观遗传学修饰机制介绍人类基因组是由DNA序列编码的，也就是基因。
然而，基因的表达还受到另一个层次的调控，即表观遗传学层面上的修饰。
表观遗传学机制可以影响基因转录和信息传递，因此也对人类的健康和疾病发展起着重要的作用。
本文旨在介绍人类基因组中的表观遗传学修饰机制，包括DNA甲基化和组蛋白修饰。
DNA甲基化DNA甲基化是一种通过在DNA分子中加入甲基基团来标记基因的过程，这种标记可以静态地调节基因表达。
在人类基因组中，DNA甲基化一般发生在CpG二核苷酸（一种碱基对）上。
这个过程由DNA甲基转移酶家族（DNMTs）完成，其中DNMT3A和DNMT3B在胚胎期间发挥着关键作用。
在干细胞中，基因会被甲基化，从而阻止它们的表达。
当干细胞分化为不同的细胞类型时，各个细胞类型的基因组中的DNA甲基化图案也不同。
虽然DNA甲基化通常会在基因组中标记一个基因以防止其表达，但是有些基因可能会被甲基化并转录出mRNA，但mRNA的表达率会下降。
例如，在癌细胞中，针对促细胞凋亡基因甲基化的修饰已经广泛研究。
总之，DNA甲基化是一个重要的表观遗传学机制，可以影响基因转录并对人类健康和疾病发展产生影响。
组蛋白修饰组蛋白修饰是一种附加到组蛋白蛋白质上的化学标记，可以调节染色质的结构和紧密度。
这种修饰包括乙酰化、甲基化、磷酸化和泛素化等。
乙酰化和甲基化是治疗癌症和炎性疾病的临床试验中最常见的组蛋白修饰类型之一。
组蛋白乙酰化是一种将乙酰基化学基团附加到组蛋白上的化学反应。
可以通过此种方法调节指定基因的表达。
特别地，乙酰化可以使核糖体和转录因子易于接近基因，从而使得基因容易转录。
组蛋白甲基化是一种在组蛋白蛋白质的赖氨酸残基上附加甲基标记的化学反应。
这种修饰可以确定特定基因是否会被转录。
不同甲基状态不同的组蛋白修饰通常在特定的开关区域和启动子上被找到。
同时，磷酸化和泛素化则广泛参与细胞分裂和凋亡的调节过程。
特别是泛素化，它是指可以标记蛋白质并定位其去向的化学修饰方式。
02医学遗传学：第一章 人类基因和基因组
表观遗传学（epigenetics） • 表观遗传：基因的核苷酸序列不发生突
变，由基因的修饰导致基因的活性改变， 使基因决定的表型出现变化，且可传递 少数世代的遗传现象。
• 原因：DNA甲基化、组蛋白的乙酰化
第二节 基因的化学本质
基因的化学本质：
大部分生物：DNA（脱氧核酸） 少数病毒：RNA（核糖核酸）
侧翼序列
侧翼序列
侧翼序列（flanking sequence） 作用：调控序列、保持基因完整性必需。
侧翼序列
侧翼序列
二、基因组的组成
（一）单拷贝序列
定义：又称非重复序列；在基因组中仅有 单一拷贝或少数拷贝。
长度：800bp～1000bp之间
编码：各种蛋白质和酶——结构基因 在基因组中的比例：45%
第三节 人类基因和基因组的 结构特点
基因组（genome）：一个物种的单倍体染 色体数目及所有包含的全部遗传物质 人类基因组：人体的所有遗传信息的总和； 人类基因组=核基因组（nuclear genome）
+
线粒体基因组(mitochondrial genome)
注：如无特别注明，人类基因组通常指核基因组
例如：烟草花叶病毒（TMV）
一、DNA分子组成
• 基本单位：脱氧核苷酸
腺嘌呤（A） P
5’
O 4’
碱基
1’ 2’
鸟嘌呤（G）
胞嘧啶（C）
胸腺嘧啶（T）
脱氧核糖
3’
图：脱氧核苷酸
• 单链连接方式：3’, 5’-磷酸二酯键
P
4’ 5’
O
1’
T
5’
3’
3’
2’
3’, 5’-磷酸二酯键
表观遗传学和人类疾病的关系研究
表观遗传学和人类疾病的关系研究随着科技的不断发展和人类对自身生物学的深入研究，越来越多的人们开始关注表观遗传学和人类疾病之间的关系。
表观遗传学是研究非DNA序列因素对基因表达和物种进化的影响的学科，它是遗传学和环境学的交叉学科。
未来科学家希望通过表观遗传学的研究，为疾病的治疗和预防提供新的思路和突破。
一、表观遗传学和人类疾病的关系表观遗传学在人类疾病的研究中发挥着重要作用。
研究表明，许多疾病都与表观遗传因素有关，包括癌症、糖尿病、心血管疾病等。
这些疾病的发生与人体基因组的改变有关，而表观遗传学正是这些变化的主要调节机制。
例如，肿瘤细胞和正常细胞之间常常存在表观遗传学上的差异，这是导致癌症发生的原因之一。
对人类疾病的研究还显示，一些环境因素可以直接影响表观遗传学的作用。
环境因素包括着装、饮食、生活常规等等。
不同的环境因素都可能对表观遗传学的作用产生不同的影响，从而导致不同种类的疾病发生。
例如，饮食结构的改变可能会导致一些代谢性疾病的发生，如糖尿病和肥胖症。
二、表观遗传学与基因治疗近年来，基因治疗已成为医学领域的一个热点话题。
表观遗传学的研究成果也为基因治疗提供了新的思路和实现方式。
例如，人们可以利用表观遗传学技术来改变基因的表达模式，从而控制疾病的发生和发展。
在基因治疗中，表观遗传学技术通常用于改变特定基因的表达模式。
通过对基因表达模式的控制，科学家可以治愈一些目前无法根治的疾病。
在基因治疗中，人们还可以利用表观遗传学技术来控制细胞的分化和增殖，这对治疗癌症等疾病具有重要作用。
三、表观遗传学在药物研究中的应用除了基因治疗外，表观遗传学的研究还可以为药物研究和临床治疗提供重要的帮助。
表观遗传学在药物研究中的应用是指通过对细胞基因表达模式的调节，来发现和开发新的药物。
许多药物的作用原理就是针对基因的表达进行调控。
而表观遗传学技术可以被用来研究药物对基因表达的影响，并为药物的治疗效果提供更深入的认识。
此外，表观遗传学技术可以帮助科学家更好地理解药物的副作用和药物治疗效果的不足，并为药物研究提供新的解决方案。
表观遗传学对人类发育及健康影响解析
表观遗传学对人类发育及健康影响解析表观遗传学是研究基因组范围内可遗传的变化，但不涉及基因序列改变的科学领域。
这些变化可以通过外部环境和个体内在机制产生，从而对基因表达产生影响。
近年来，研究人员在探索表观遗传学的作用和机制方面取得了重大突破。
在人类发展和健康方面，表观遗传学的研究对于理解起源、疾病发生机制以及干预健康问题具有重要意义。
表观遗传学中的一项重要研究领域是DNA甲基化。
DNA甲基化是通过在DNA分子中添加甲基基团来调控基因表达的一种方式。
这种化学修饰可以改变基因的表达模式，从而影响细胞活性和组织特化过程。
研究发现，DNA甲基化与人类发育和健康之间存在着密切的关系。
例如，胚胎发育过程中的DNA甲基化可以决定细胞命运和组织发展的方向。
此外，DNA甲基化在成年人中也发挥着重要的作用，调控着器官发育、免疫应答和生理功能。
除了DNA甲基化，组蛋白修饰也是表观遗传学研究的重要内容之一。
组蛋白是DNA上包裹着的蛋白质，可以通过不同的化学修饰来调节基因的表达。
研究发现，组蛋白修饰在人类发育和健康中发挥着重要作用。
例如，在胚胎发育过程中，组蛋白修饰可以影响基因活性和胚胎干细胞的命运决定。
此外，组蛋白修饰还与生长、免疫系统发育以及慢性疾病的发生有关。
了解表观遗传学对人类发育和健康的影响有助于我们更好地理解疾病发生的机制。
研究发现，环境因素如营养、毒物暴露和应激等与表观遗传学的调控有密切关系。
这些环境因素可以影响个体基因表达模式，从而导致疾病的发生。
例如，营养不良在胚胎期和早期生命阶段对DNA甲基化和组蛋白修饰的影响可能会引起一系列的健康问题，包括心血管疾病、肥胖症和代谢紊乱等。
此外，研究还发现，母亲在怀孕期间的环境暴露（如化学物质、毒品和烟草）也可能通过表观遗传学机制影响后代的健康。
表观遗传学的研究使我们对健康问题的干预提供了新的思路。
通过对表观遗传学的理解，我们可以找到干预措施来预防或治疗一些疾病。
例如，通过改善营养状况、优化环境暴露和应对应激，我们可以调整表观遗传学标记，从而降低特定疾病的风险。
表观遗传、基因与基因组学
第十三章表观遗传学第一节概述相同的基因型不同的表型一．表观遗传学(epigenetic)：DNA的序列不发生变化、基因表达改变、并且这种改变可稳定遗传。
二．表观遗传学研究的内容：1.基因选择性转录、表达的调控。
2.基因转录后调控。
(表观遗传通常被定义为DNA的序列不发生变化但是基因表达却发生了可遗传的改变，也就是说基因型未变化而表型却发生了改变，这种变化是细胞内除了遗传信息以外的其他可遗传物质的改变，并且这种改变在发育和细胞增殖的过程中能稳定的传递下去。
表观遗传学研究内容具体来说主要包括DNA甲基化表观遗传、染色质表观遗传、表观遗传基因表达调控、表观遗传基因沉默、细菌的限制性基因修饰等。
从更加广泛的意义上来说，DNA甲基化、组蛋白甲基化和乙酰化、基因沉默、基因组印记、染色质重塑、RNA剪接、RNA编辑、RNA干扰、x染色体失活等等都可以归入表观遗传学的范畴，而其中任何一个过程的异常都将影响基因结构以及基因表达，导致某些复杂综合症、多因素疾病或癌症。
) 三．表观遗传修饰从多个水平上调控基因表达：1.RNA水平：非编码RNA可通过某些机制实现对基因转录以及转录后的调控，例如microRNA、RNA干扰等2.蛋白质水平：通过对蛋白质的修饰或改变其构象实现对基因表达的调控，例如组蛋白修饰3.染色质水平：通过染色质位置、结构的变化实现对基因表达的调控，例如染色质重塑以上几个水平之间相互关联，任何一方面的异常都将影响染色质结构和基因表达。
四．表观遗传学的研究意义：1.表观遗传学补充了“中心法则”所忽略的两个问题，即哪些因素决定了基因的正常转录和翻译以及核酸并不是存储遗传信息的唯一载体。
2.表观遗传信息可以通过控制基因的表达时间、空间和方式来调控各种生理反应。
所以许多用DNA序列不能解释的现象都能够找到答案。
3.与DNA序列的改变不同，许多表观遗传的改变是可逆的，这使表观遗传疾病的治愈成为可能。
第二节表观遗传修饰一.DNA甲基化(DNA methylation)DNA甲基化是目前研究得最清楚、也是最重要的表观遗传修饰形式。
表观遗传学-基因组印记教学教材
04
表观遗传学与疾病
表观遗传学与疾病的关系
表观遗传学是研究基因表达水平上遗传变异的一 门科学，它与疾病的发生和发展密切相关。
环境因素、生活习惯、饮食等可以通过表观遗传 机制影响基因的表达，进而导致疾病的发生。
表观遗传学的重要性
总结词
表观遗传学对于理解生物学过程、疾病机制和环境影 响等方面具有重要意义。
详细描述
表观遗传学在多个领域都具有广泛的应用价值。首先 ，它有助于我们深入理解生物体的发育和生理过程， 阐明一些生物学现象的机制。其次，表观遗传学对于 疾病的研究和治疗也具有重要意义，它可以揭示疾病 的发病机制，并提供新的治疗策略和药物靶点。此外 ，表观遗传学还能帮助我们了解环境因素对人类健康 的影响，为预防和治疗相关疾病提供科学依据。
组织特异印记基因
指在特定组织或器官中表达的基因，其表达水平受 到表观遗传修饰的影响，这种影响通常与发育和分 化过程中的细胞命运决定有关。
肿瘤相关印记基因
指在肿瘤发生和发展过程中起重要作用的基因，其 表达水平异常与肿瘤细胞的增殖、分化和转移有关 。
基因组印记的生物学意义
基因组印记是生物个体发育和表型形成的重要调控 机制之一，它能够影响个体的生长发育、行为和代 谢等生理过程。
表观遗传学-基因组印记教学 教材
目
CONTENCT
录
• 表观遗传学简介 • 基因组印记 • 表观遗传学与基因组印记的关系 • 表观遗传学与疾病 • 展望与未来研究方向
01
表观遗传学简介
表观遗传学的定义
总结词
表观遗传学是一门研究基因表达方式如何受到环境和其他非基因 序列因素影响的科学。
人类基因组和表观遗传学的关系研究
人类基因组和表观遗传学的关系研究随着科技的发展，科学家们对人类基因组和表观遗传学的研究也越来越深入。
基因组是指一种生物体所有基因的集合，包括常染色体和性染色体（X和Y染色体）。
而表观遗传学则是一门研究将基因转录成蛋白质时，对基因表达的调控机制的学科。
那么，这两者之间有什么关系呢？基因组和表观遗传学的关系通常情况下，人们认为基因决定了人类的所有特征，包括我们的性格、智力、外貌等等。
但是，实际情况要复杂得多。
基因虽然决定了人类生命的大部分特征，但是它们也受到许多其他因素的调控。
这就是表观遗传学的研究重点。
表观遗传学是指对基因表达的调节机制的研究。
它包括了DNA 甲基化、组蛋白修饰、非编码RNA 和染色质重塑等等。
表观遗传因素可以影响基因组的活动，也就是对转录的调控。
特别是对于复杂的人类基因组来说，表观遗传因素起着至关重要的作用。
在不同类型的细胞中，表观遗传因素可以影响基因组的活动，这样，不同类型的细胞就可以拥有不同的形态和功能。
研究表明，表观遗传变异可以带来基因表达的可塑性。
举个例子，如果我们将一个胚胎中的单个细胞放在培养皿上进行培养，那么这个细胞最终可以分化成特定类型的细胞，如心肌细胞、肌肉细胞等等。
这是因为表观遗传变异在这个细胞的分化过程中发挥了关键性的作用。
另外，除了在发育过程中对基因表达产生影响外，表观遗传学对人类健康也有重要作用。
例如，一些重要的疾病通常与表观遗传链路和修饰相关，这也指导了医学治疗上的应用。
基因组和表观遗传学的研究方向基因组和表观遗传学的研究方向很广泛，包括：1. 基因组学基因组学是研究基因组的科学领域。
众所周知，基因组是组织一个生物体的所有基因的集合。
在过去的二十年中，通过先进的技术，科学家们已经取得了人类基因组序列的完整图谱，并且也发现了许多新的基因。
这些新发现的基因为揭示人类生命的奥秘提供了新的线索。
2. 转录组学转录组学是研究所有基因的表达的学科。
它通过研究RNA的转录、剪接和后转录修饰以及RNA在生物体内如何传输来探索细胞的生理和病理状态。
人类基因组的表观遗传学研究及其对环境适应的影响
人类基因组的表观遗传学研究及其对环境适应的影响基因组学是近几年来史无前例的迅速发展的分支之一。
在过去的几十年里，科学家们一直在研究人类基因组的DNA序列，以了解它在生命过程中起到的作用。
然而，随着科技水平逐年提高，人类基因组的表观遗传学变得越来越重要。
表观遗传学研究的是基因组DNA序列上的变化和染色体上的化学修饰对基因表达的影响。
表观遗传学的发现不仅提供了有关患病风险和疾病发展的新见解，而且也为研究人类适应不同环境提供了新的视角。
表观遗传学研究所涉及的层次和研究对象非常广泛。
例如，通过研究基因组上的DNA甲基化和组蛋白修饰，可以确定基因是否处于活跃状态。
这些化学修饰的变化可以由环境和生活方式的影响而导致。
这意味着表观遗传学可以作为一个将基因组和环境联系起来的桥梁，为研究基因和环境之间的相互作用提供了有力的工具。
表观遗传学也可以解释一些种群和个体之间相似和差异的特征。
例如，研究发现，在孪生子姐妹中，相对于DNA序列和基因型，表观遗传学差异占主导作用。
这意味着，同样的基因组DNA序列可能会在不同的个体中以不同的方式表达。
这些不同的表达方式可以由环境和生活方式以及个体发育过程的影响所引起。
表观遗传学还可以帮助我们理解生物进化和适应性演化。
例如，昼夜节律是生物体生理适应性的基础。
研究表明，昼夜节律与生物体内的时钟基因有关。
这些时钟基因存在于大多数生物中，包括人类。
表观遗传学研究表明，昼夜节律通过化学修饰调控生物体的时钟基因，这些化学修饰可以由环境以及寿命的影响产生变化。
这意味着，表观遗传学可以解释生物进化中对环境适应性的演化，同时揭示了基于表观遗传学机制的适应性进化的基礎。
表观遗传学所揭示的生物进化模式和生命过程的新见解还有许多其他的应用场景。
例如，表观遗传学可以解释那些从母亲那里遗传到的DNA甲基化序列的变化。
这可以提供重要的信息，帮助我们了解这些DNA序列是如何短暂地被化学修饰的，从而影响生理过程和疾病发展的。
表观遗传学与人类基因组
人类基因组测序计划完成后，科学家们利用已知的人类基因组序列开始了新一轮的生物学研究热潮，其中的研究热点之一就是揭示调节基因表达的根本原因。
同时，随着对实验动物特别是克隆动物生物学性状的了解以及人们对众多疾病的深入研究，科学家发现，除了基因组DNA外，还有基因组之外的大量遗传学信息调控着基因的表达，一个新的学科——表观遗传学（epigenetics）应运而生。
表观遗传学是指在没有DNA序列变化的基础上，基因表达的可遗传性的改变。
表观遗传学的研究已成为基因组测序后的人类基因组重大研究方向之一。
这一飞速发展的科学领域从分子水平揭示了复杂的生物学现象，为解开人类和其他生物的生命奥秘、造福人类健康带来了新希望。
DNA序列不是遗传的唯一信息在遗传学上，把生物个体表现出来的性状叫做表现型（表型），如头发的颜色，与表现型有关的基因组成叫做基因型。
人类基因组计划完成后，众多生物学问题仍然无法解答，一系列疑问依旧困扰着生物学家：为什么具有相同基因型的个体却有不同的表型？为什么同卵双生的双胞胎具有相同的DNA序列，但却存在表型的差异，以及疾病易感性的差异？为什么存在组织特异性基因表达的差异？为什么克隆动物表现出生长发育的异常甚至易于死亡？人们在不断出现的问题中开始意识到生物的表型不仅仅是DNA基因型所决定的，还有其他因素的参与，“DNA基因决定论”逐渐暴露出其局限性。
难道DNA序列不是遗传给后代的唯一遗传信息？带着疑问，科学家发现了存在于DNA之外的且能够遗传给后代的生物学信息，这些可遗传的信息和DNA相互作用，共同决定生物的表型，这其中的秘密就是表观遗传学要研究的内容。
表观遗传学是研究基因组DNA序列未发生变化、而基因表达及基因功能的诱导和维持却发生可遗传变化的科学。
从现在的研究情况来看，这些变化主要集中在三大方面：DNA 甲基化修饰、组蛋白修饰以及非编码RNA的调控作用。
这三个方面各自影响特有的表观遗传学现象，而且它们还相互作用，共同决定复杂的生物学过程。
人类基因组和表观遗传学的迭代研究
人类基因组和表观遗传学的迭代研究随着科技的发展，人类对基因组和表观遗传学的研究也随之不断深入。
在基因研究方面，人类已经完成了整个人类基因组的测序，同时通过大规模基因测序技术的发展，我们已经能够破解越来越多疾病的基因密码，通过分析个体基因组，进行个性化治疗。
表观遗传学也是近年来备受关注的新兴领域。
表观遗传学是指基因组DNA序列没有改变，但是个体的表现型却受到外界环境或内环境因素影响而发生不同程度的变化的现象。
这些因素包括生活习惯、膳食结构等，甚至可以从祖上传下来。
在疾病治疗方面，表观遗传学的研究也被广泛应用。
在人类基因组和表观遗传学的研究过程中，迭代的研究方法被广泛运用，下面就分别进行阐述。
迭代研究在基因组测序领域的应用人类基因组测序的每一代都会提升我们的认识和理解。
1990年开始，联合国教科文组织启动了国际人类基因组计划（Human Genome Project），耗时13年完成了整个人类基因组的测序。
但是由于整个基因组具有约3.2亿个碱基，因此数据分析和挖掘的工作十分复杂，并且需要不断迭代，提高识别基因的准确性。
目前，测序的准确度从90年代的百万分之一提高到了现在的万亿分之一。
在基因组研究领域，迭代研究的应用也涉及到数据的整合和挖掘。
现在，大规模基因测序技术的出现为迭代研究带来了新的机遇。
大规模测序技术的高通量性、低成本性、快速性和准确性为基因组研究打开了新的局面，并且凭借这些新技术，科研人员不断完善和更新人类基因组库。
除此之外，迭代研究还包括了其他方面的内容。
随着现代科技的发展，传统的基因测序技术逐渐无法满足当前的需求，并且新一代测序技术的不断涌现，如基于Oxford Nanopore技术的第三代测序技术，基于CRISPR的新一代基因编辑技术，都为人类基因组研究带来新的机遇和挑战。
迭代研究在表观遗传学领域的应用相比于基因组测序，表观遗传学领域还处于起步阶段，但它在疾病防治方面的研究具有广阔的应用前景。
人类基因组的表观遗传学研究
人类基因组的表观遗传学研究人类基因组是指人体内总基因组DNA的完整序列，其长度为 3.2亿个碱基对。
基因组包括了所有的基因以及一些没有编码蛋白质的DNA区域。
然而，即使所有人所拥有的DNA序列都是相同的，但我们的外貌、疾病易感性及其他个体差异仍然存在。
其原因在于基因组的表观遗传学变化，表观遗传学是指基因组序列以外对基因表达的调控机制。
表观遗传学变化遗传的不是DNA序列本身，而是对DNA序列的调节。
这些调节机制是多样的，包括染色体结构的变化、DNA甲基化、组蛋白修饰和非编码RNA的影响等。
染色体结构的变化染色体结构的形态改变是表观遗传学调控机制之一。
例如，染色体重排是指染色体内的一些片段互相交换位置，而不是像正常的有序晚期留下的染色体相同。
该种结构变化会影响染色体内基因的表达，导致某些疾病的发生，如生殖系统发育不良综合征和慢性髓性白血病等。
DNA甲基化DNA甲基化是最广泛的表观遗传学模式之一。
DNA甲基化指DNA链的甲基化。
该过程是通过甲基转移酶将一个甲基基团添加到位于DNA链上的胞嘧啶核苷酸的5号位点来实现的。
甲基化可以在许多细胞过程中调节基因的表达，包括胚胎发育、细胞分化、x-染色体失活、肿瘤发生等等。
然而，许多环境因素的影响，如吸烟、饮食、药物、空气污染等，会使DNA发生异常的甲基化，从而导致DNA的失活，DNA结构的改变以及某些疾病的发生。
组蛋白修饰组蛋白修饰主要通过改变染色体的组装形式以及缠绕来影响DNA进程，从而影响基因的表达。
组蛋白修饰包括乙酰化、甲基化、磷酸化等。
组蛋白的修饰可以改变染色体的状态，如半氢态和紧凑态，影响基因的表达和后续功能。
非编码RNA的影响近年来，又出现了一类新型的调控基因表达的分子，即非编码RNA。
这类RNA既不编码蛋白质，也不被翻译成蛋白质，但它们可以影响DNA转录过程的起始，速率和精准度。
与某些蛋白质从事同样的调控功能的基因表达标志物比较，非编码RNA更加广泛和多功能，可作为一个更好的研究对象的标志者。
人类基因组学和表观遗传学的最新进展
人类基因组学和表观遗传学的最新进展在过去的二十多年中，人类基因组学取得了巨大的进展。
从人类基因组计划的完成到现在的百万人基因组计划，我们已经掌握了我们自己的基因组的广泛信息，从而深入了解了我们的体内机制和与外界的相互作用。
最近，人类基因组学的进展已呈爆炸式增长，成为科学家们探索未知领域的突破口。
表观遗传学便是其中之一。
表观遗传学是传统遗传学的延伸，研究的是基因突变后对酶的反应、DNA修复和体内代谢的影响。
通俗地讲，就是研究基因组的化学修饰，比如DNA的甲基化和组蛋白的修饰。
这些化学修饰可以影响基因的表达，从而影响我们的身体构造和功能。
以前，人们认为基因组是固定的，但是表观遗传学开创了新的领域，发现环境和生活方式可以影响基因的表达水平，从而诱发疾病或促进康复。
最近，表观遗传学成为了热门话题，许多重要的研究都涉及其内容。
一个具有代表性的例子是，美国国立健康研究院（NIH）的科学家们在斯隆凯特琳癌症研究所合作发现了一种新型的基因表达调控机制。
研究人员在构建了一种名为“CHAIN-Seq”的方法，通过测序和分析DNA中的碳和氮等元素的配对情况，优化了甲基化的检测方法。
他们发现，一个大量存在于人类胚胎干细胞和激素感应性乳腺癌中的基因，与染色质亚结构发生相互作用，进而影响基因表达，并促进细胞增殖。
而这种细胞增殖可能成为激素感应性乳腺癌的根源。
除此之外，表观遗传学还优化了基因组编辑的工具。
CRISPR-Cas9是一个现有基因组编辑技术的代表。
然而，虽然在更改一个单一碱基上，CRISPR-Cas9 的准确度可能高达 99％，但由于这个技术的特殊限制，准确控制大量基因仍然非常困难。
最新的表观遗传学研究发现，通过塑造表观遗传标记，可以将基因编辑的准确度提高到预期的水平。
在大规模基因组学测序项目如1000 Genomes Project和NHGRI-EBI的基础上，人们开始认识到单个人的原始DNA并不完全预示其健康和性格特征。
人类基因组包括表观遗传学的全面研究
人类基因组包括表观遗传学的全面研究一、介绍人类基因组是所有生物学研究的基础，对于全球人类健康和生命科学方面的发展至关重要。
但是，人类的基因组不仅仅是由基因本身组成，还包括表观遗传学信息。
表观遗传学是控制基因表达的一种方式，它涉及到DNA上的化学修改和蛋白质修饰。
在本文中，我们将探索人类基因组包括表观遗传学的全面研究。
二、基因组测序人类的基因组由3亿多个碱基对组成，其中唯一的差异决定了个人的细微差异，从皮肤颜色、眼睛颜色、人类血型到易感性等等。
要研究和理解这些变异，我们需要进行基因组测序。
在过去的几十年中，科学家们已经达成了几个重要的基因组测序的目标。
在2001年，国际人类基因组计划完成了人类基因组的测序。
这项工作的完成成为了生命科学中的一个重要转折点，也为后续的研究奠定了基础。
三、基于表观遗传学的研究虽然人类基因组测序的工作使我们初步理解基因和遗传变异的性质，但是它并没有提供关于这些遗传变异的表达方式的信息。
这就是表观遗传学研究所欲了解的问题所在。
表观遗传学主要涉及到以下三个方面的研究： DNA甲基化、组蛋白修饰和 RNA 介导的基因沉默。
这些特征可以影响到基因表达的方式，从而产生并保持个体间差异。
在人体内，某些化学修饰被添加到 DNA 上，例如氨基酸基团甲基的添加，这被称为 DNA 甲基化。
甲基化水平变化会直接影响到基因表达，然后进一步影响到生命过程中的各个方面。
例如，在癌症中，基因组的甲基化模式发生了重大变化，导致基因表达和细胞过程发生了改变。
这种机制使得表观遗传学成为抵抗癌症和其他疾病的一个重要目标。
除了 DNA 甲基化外，组蛋白修饰也是另一个具有重要意义的表观遗传学机制。
组蛋白是基因表达调控的可变形因子，其修饰过程可以影响基因转录的过程。
一些化学修饰会影响 DNA 与组蛋白间的相互作用，从而增加或减小基因表达的程度。
在研究中，常见的组蛋白修饰包括加帽、磷酸化和甲基化等。
对基因表达的影响不仅止于 DNA 甲基化和组蛋白修饰，RNA 介导的基因沉默也是一个重要的表观遗传学过程。
基因组和表观遗传学的交互调控
基因组和表观遗传学的交互调控基因是生物体内决定遗传特征的基本单位。
而基因组则是指一个生物体内全部基因的集合。
而这个基因组中每个基因的表达与不表达都是由表观遗传学来调控的。
表观遗传学则是指不涉及到DNA序列本身的改变，而影响基因表述的因素。
那么，基因组和表观遗传学的交互调控会产生什么样的效应呢？一、基因组中的DNA序列如何影响表观遗传学？DNA序列不仅决定了蛋白质的序列，同时也影响了表观遗传学的调控。
高度甲基化的DNA通常不会表达，而在乙酰化的組蛋白对某些基因的表达产生正面影响。
这就意味着DNA序列会影响细胞染色质的结构和特性，从而影响基因表达和表观遗传学调控。
二、表观遗传学是如何影响基因表达的作为后生动物的细胞，分化成不同的类型，从而组成不同的细胞类型。
即便这些细胞有同样的基因组，但它们的表现会存在差异。
这种多样性就是由表观遗传学调控的。
根据不同的内信息和外界刺激，人体细胞可以释放不同的化学物质来影响染色质的结构，从而改变基因表达。
例如，DNA甲基化、乙酰化等，都可以影响基因的可达性和结构。
同时，其他细胞因子和信号通路也会影响基因表达，从而调控表观遗传学的效应。
三、基因组和表观遗传学的交互影响基因组和表观遗传学之间的相互作用可以影响细胞的各种功能。
事实上，一些基因甚至会调控表观遗传学中的某些关键过程。
例如，酶类蛋白HDAC和HAT就可以分别乙酰化和去乙酰化嵌合的组蛋白，从而影响基因的表达。
同样的，在基因座上的DNA拷贝数变异也可以影响表观遗传学的过程。
这表明，基因组和表观遗传学之间的相互作用非常复杂，不论是基因组的结构或是表观遗传学的调控，都能够互相影响，从而产生协同作用，影响细胞的发育和调控机制。
四、基因组和表观遗传学在疾病中的重要性基因组和表观遗传学的相关研究在医学上有着重要作用。
疾病的发生和发展与基因组和表观遗传学密不可分。
基因组在疾病的发生和发展过程中具有重要角色，而表观遗传学的角色则更加显著。
表观遗传学在基因组学研究中的应用
表观遗传学在基因组学研究中的应用近年来，表观遗传学在基因组学研究中逐渐发挥着重要作用。
表观遗传学研究的是基因组及其环境一起作用下形成的表型变异，即个体或族群在不产生DNA序列改变的情况下，通过化学修饰、载体介导等机制来调控基因表达，进而影响细胞功能。
通过表观遗传学的研究，我们能够更深入地了解基因组的复杂性和多样性，并为人类健康和疾病的研究提供新的视角和思路。
一、DNA甲基化和组蛋白修饰DNA甲基化是一种常见的表观遗传修饰方式，即在DNA分子的CpG位点上添加一个甲基基团。
这种修饰方式能够直接影响DNA的空间构象、稳定性和亲和性，从而影响基因的转录活性。
而组蛋白修饰则是指组成染色体的核蛋白质分子上的化学修饰。
组蛋白是由多种氨基酸组成的蛋白质，其中的不同氨基酸可以被不同的化学修饰修饰，例如甲基化、磷酸化和泛素化等。
这些修饰方式能够改变组蛋白的结构、电荷和亲和性，进而影响基因的区域结构和转录调控。
二、表观遗传修饰与人类健康表观遗传修饰与人类健康密切相关。
许多疾病都可以与表观遗传修饰的异常有关。
例如，DNA甲基化与某些癌症的发生息息相关，一些病原细菌的基因组中也存在DNA甲基化，这些细菌能够利用DNA甲基化来逃过宿主免疫系统的攻击。
组蛋白修饰也被证明与一些疾病有关，例如糖尿病、自闭症和心血管疾病等。
通过研究表观遗传修饰的模式，在疾病的早期诊断、预测和治疗方面，表观遗传学有着广阔的应用前景。
三、表观遗传学在个性化医疗中的应用个性化医疗是一种基于个体基因组信息和临床数据进行医学决策的新方法。
表观遗传学在个性化医疗中也有着重要作用。
利用表观遗传修饰模块的特异性，我们可以为不同基因型个体定制适当的治疗方案，为疾病的治疗带来新的思路。
例如，针对一些血液系统疾病，借助对DNA甲基化的研究，我们可以设计个性化的化学疗法，靶向疾病发生的基因位置进行治疗。
四、表观遗传学在研究遗传变异中的作用表观遗传学不仅可以在基因组研究中提供新的视角和思路，还可以帮助我们更深入地了解遗传变异。
人类基因组的动态调控与表观遗传学
人类基因组的动态调控与表观遗传学在人类身体内，基因组承载着生命的蓝图。
它们控制了我们的生长、发育和调节身体内的各个重要过程。
但是，这些基因并不是每时每刻都在发挥作用。
它们需要被调控，以便随身体需要的变化而变化。
这就是基因组的动态调控。
相伴随着动态调控的是表观遗传学，它通过可逆修饰改变了基因表达，为身体内各个过程的调控提供了突破口。
基因组的调控基因组调控的存在就像一场超级监管。
它确保每个细胞都能发挥出最佳的表达，以适应身体的各种不同环境。
这种调控是多层次的，有时基因是开放的，有时它们是关闭的。
调控包括传统的基因调控和新生的表观遗传调控。
传统的基因调控由转录因子负责。
转录因子是调控蛋白，它们可以结合到基因组上的特定区域，并招募酶联合作，以使基因表达。
这种方式是针对单个基因或小组基因的，因此可以被称为局部调控。
表观遗传学的开端表观遗传学包括了广泛的可逆修饰，如甲基化、磷酸化和乙酰化等，皆可影响基因组的开放状态和更改表达。
这一发现可能是表观遗传学的开端，它为调节基因的新方式提供了一个基础。
表观遗传调控是基于表观遗传修饰调控基因表达。
这种调控是远程的，即它可以调控基因组上离它很远的区域。
比如，一些的表观遗传修饰物质可以将转录因子“吸引”到特定区域，然后影响基因的表达。
这就是使表观遗传调控成为全局调控的关键所在。
表观遗传调控同时又是灵活的。
一个细胞可以获得来自许多信号的知识并因此而停止或开始调控某个基因。
更换不同的表观遗传标记，这些基因可以接受更改调控并发挥出更不同的生物学功能。
这使得身体可以通过调整基因表达来应对各种生理和环境变化，无论是发病、生长还是感受到压力。
表观遗传学的应用表观遗传学也可以用来研究疾病，并开发新的治疗方法。
该领域正在发展中，研究人员通过了解基因组的动态调控，已经发现了一些与很多疾病有关的独特标记。
这些标记可以用于诱导受损的基因重新回到正常状态，解开对疾病状态的扰动。
一些表观遗传药物已经在实验室中研制成功，并正在进一步实验中研究该领域的发展和应用。
表观遗传学在基因组调控中的角色
表观遗传学在基因组调控中的角色表观遗传学，研究基因组中非序列性质的遗传信息传递和表达的学科，已经成为生命科学领域的一个热点。
它探究了环境因素对基因表达的调控机制，以及这些调控机制如何遗传给下一代。
表观遗传学在生物学中的应用已经从过去只集中在生物学基础研究领域，扩展到了基因治疗、肿瘤学和医学遗传学等临床领域。
在基因组调控中，表观遗传学起着重要的角色。
表观遗传学主要包括基因组甲基化、组蛋白修饰、非编码RNA和三维基因组结构等。
这些调控机制是彼此交织，相互影响的。
在基因表达过程中，表观遗传学调控基因的表达水平和表达模式，影响细胞分化、增殖、衰老、代谢、信号传导等生物学过程。
其中，基因组甲基化是最为典型的表观遗传学调控机制之一。
它指的是基因组DNA中甲基基团（CH3）的添加或去除。
DNA甲基化模式在多种生物过程中都发挥着重要作用，例如胚胎发育、基因转录调控、DNA损伤修复等。
众所周知的是，DNA甲基化程度高的基因通常不易转录，亦不易受外部环境变化的影响，而DNA甲基化程度低的基因通常容易转录，表达水平受到诸多环境因素的影响。
与此类似，组蛋白修饰也是表观遗传学调控机制之一。
组蛋白修饰是指对组蛋白进行修饰，例如甲基化、乙酰化等。
不同的组蛋白修饰对基因的表达或沉默有不同的作用。
组蛋白修饰与基因甲基化具有相似的影响，它们共同调控了基因表达及其关联的生物学过程。
同时，它们也能影响基因组的复制和修复，参与各种遗传异常的发生与治疗。
表观遗传学还发现了非编码RNA调控基因表达的重要性。
非编码RNA是指不能翻译成蛋白质的RNA分子，它们的产生和调控涉及到多种表观遗传学调控机制，影响着基因表达的模式和水平。
非编码RNA的发现，为生物学科研和遗传学提供了新的思路和研究方向。
最后，表观遗传学还揭示了基因组三维结构对基因表达的影响。
在三维空间中，基因组的空间结构与表观遗传学调控的状态存在关联，这种关联在基因表达和其它生物学过程的调控中发挥着重要作用。
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人类基因组测序计划完成后，科学家们利用已知的人类基因组序列开始了新一轮的生物学研究热潮，其中的研究热点之一就是揭示调节基因表达的根本原因。
同时，随着对实验动物特别是克隆动物生物学性状的了解以及人们对众多疾病的深入研究，科学家发现，除了基因组DNA外，还有基因组之外的大量遗传学信息调控着基因的表达，一个新的学科——表观遗传学（epigenetics）应运而生。
表观遗传学是指在没有DNA序列变化的基础上，基因表达的可遗传性的改变。
表观遗传学的研究已成为基因组测序后的人类基因组重大研究方向之一。
这一飞速发展的科学领域从分子水平揭示了复杂的生物学现象，为解开人类和其他生物的生命奥秘、造福人类健康带来了新希望。
DNA序列不是遗传的唯一信息在遗传学上，把生物个体表现出来的性状叫做表现型（表型），如头发的颜色，与表现型有关的基因组成叫做基因型。
人类基因组计划完成后，众多生物学问题仍然无法解答，一系列疑问依旧困扰着生物学家：为什么具有相同基因型的个体却有不同的表型？为什么同卵双生的双胞胎具有相同的DNA序列，但却存在表型的差异，以及疾病易感性的差异？为什么存在组织特异性基因表达的差异？为什么克隆动物表现出生长发育的异常甚至易于死亡？人们在不断出现的问题中开始意识到生物的表型不仅仅是DNA基因型所决定的，还有其他因素的参与，“DNA基因决定论”逐渐暴露出其局限性。
难道DNA序列不是遗传给后代的唯一遗传信息？带着疑问，科学家发现了存在于DNA之外的且能够遗传给后代的生物学信息，这些可遗传的信息和DNA相互作用，共同决定生物的表型，这其中的秘密就是表观遗传学要研究的内容。
表观遗传学是研究基因组DNA序列未发生变化、而基因表达及基因功能的诱导和维持却发生可遗传变化的科学。
从现在的研究情况来看，这些变化主要集中在三大方面：DNA 甲基化修饰、组蛋白修饰以及非编码RNA的调控作用。
这三个方面各自影响特有的表观遗传学现象，而且它们还相互作用，共同决定复杂的生物学过程。
因此，表观遗传学也可理解为环境和遗传相互作用的一门学科。
表观遗传学研究发现，克隆动物所表现出来的低效的表观遗传重塑过程与基因印记失常、生长发育异常相联系，而且克隆技术可能导致表观遗传的各种因素不能正常调控基因的表达，因此表观遗传的失控容易导致克隆动物的死亡；同卵双生的双胞胎虽然具有相同的DNA序列，但由于DNA甲基化和组蛋白修饰的不同而导致了表型的差异和疾病易感性的差异。
基因型相同而表型不同，以及组织特异性基因的表达都与DNA甲基化、组蛋白乙酰化密切相关。
表观遗传信息的异常还导致了大量疾病的发生，这也使科学家认识到，单单从DNA序列上寻找众多疾病的病因是片面的，往往事倍功半，对于某些疾病甚至可能永远找不到答案。
DNA 甲基化甲基化是指在甲基化酶的作用下，将一个甲基添加在DNA分子的碱基上。
DNA甲基化修饰决定基因表达的模式，即决定从亲代到子代可遗传的基因表达状态。
DNA甲基化修饰主要发生在胞嘧啶上。
例如，当一个基因的启动子序列中的胞嘧啶被甲基化以后，尽管基因序列没有发生改变，但基因不能启动转录，也就不能发挥功能，导致生物表型的改变。
人类基因组中的所有胞嘧啶约有3%～4%处于甲基化状态，且甲基化的胞嘧啶并非随机分布，而是小区段的未甲基化区域和大区段的甲基化区域交替出现。
未甲基化的胞嘧啶主要分布于胞嘧啶鸟嘌呤碱基对富集区（CG富集区）内，这些CG富集区就是所谓的CpG岛。
虽然CG二核苷酸是甲基化酶的最佳底物，但正常细胞的CpG岛却保持着低甲基化状态。
CpG 岛通常处于众多基因的5′区域，这些区域通常包含着基因的启动子、非转录区和第一个外显子，其低甲基化状态对基因的正确表达起着至关重要的作用。
DNA甲基化需经历一个重塑过程，即在哺乳动物胚胎发生早期，DNA甲基化水平急剧下降而后再重新恢复甲基化。
甲基化的产生目前有三种解释：DNA序列中可以与特定生物分子结合或者与其发生相互作用的某些片段——DNA结构域的可接近性不同，产生不同的甲基化模式；DNA自身的序列结构决定甲基化模式；其他因素如由RNA来决定甲基化模式。
不管甲基化的模式如何产生，至少可以明确由于首先发生了基因沉默（基因不被表达），随后DNA才发生甲基化修饰，即甲基化是基因沉默的结果，X染色体失活和逆转录基因的研究都证明了这点，所以甲基化是维持特定基因沉默经济而有效的表观遗传方式。
在有丝分裂中甲基化模式传递的过程是：新合成的DNA链上的核苷酸均处于未被甲基化状态，而后由DNA甲基化酶依据原来DNA链的甲基化情况对新合成的链进行甲基化。
但这种甲基化的传递只有95%的保真性，即细胞每分裂一次CpG岛仅有95%的可能维持原来的甲基化状态，甲基化状态的不稳定性可能导致基因表达的差异和性状的差异，这对于等位基因特异性差异表达的研究具有积极意义。
人们知道，人类基因组中所有基因都有父本和母本的等位基因（男性性染色体除外），它们是否都表达呢？研究发现，有些基因的功能受到双亲基因组的影响，打上了基因组的印记，即来自父方和母方的等位基因在通过精子和卵子传递给子代时发生了修饰，使带有亲代印记的等位基因具有不同的表达特性。
基因组印记（genomic imprinting）这一表观遗传学现象表明，大量基因是单等位基因表达的，也就是说只有父本或母本的等位基因表达。
虽然决定哪一个亲本等位基因表达的机制还不清楚，但基因组印记与DNA甲基化密切相关。
印记基因的表达与否受到ICR（印记控制中心）控制。
ICR是DNA甲基化的直接靶位点，在体细胞内基因组印记靠DNA甲基化、组蛋白修饰以及聚疏蛋白复合物维持，在形成配子细胞时，基因组印记被擦除然后重塑形成父本或母本的印记状态。
因为只有特定亲本的等位基因才能表达，所以基因组印记在发育过程中起到重要作用，它的异常将导致疾病发生，同时它还具有防止哺乳动物无性生殖的重要生物学意义。
组蛋白修饰组蛋白是真核生物染色体的基本结构蛋白，是将DNA折叠形成染色质的关键蛋白。
基因正常表达除了需要相应转录因子的诱导和启动子区处于低甲基化状态外，还需要具备另外一个表观遗传学条件，即组蛋白修饰处于激活状态。
组蛋白对特定氨基酸的修饰可以间接提供某些蛋白的识别信息，然后通过蛋白质和染色质的相互作用改变染色质的结构，从而调控基因的表达。
需要指明的是，这种修饰本身并非特定蛋白的识别位点，而是给特定蛋白质提供信息或代码，让其能够和染色质组发生作用，这便是组蛋白密码假说。
组蛋白修饰主要是氨基端的甲基化修饰和（或）乙酰化修饰，特定组蛋白的氨基酸残基被甲基化和（或）乙酰化可以最终激活基因的表达，反之则抑制基因的表达。
特定组蛋白羧基端的泛素化同样影响蛋白质的降解过程，从而也可调节基因的表达。
目前研究还发现组蛋白修饰与CpG岛的甲基化密切相关。
组蛋白修饰的一个重要功能是调节核糖体RNA的表达量从而调整新陈代谢，另一个重要功能是参与染色质重塑。
染色质重塑是指在能量的驱动下核小体的重新排列，它可以改变核小体在基因启动子区域的排列，从而增加启动子的可接近性，调节基因的表达。
非编码RNA调节无论是DNA修饰还是组蛋白修饰，都是基因活性调节的中间参与者，而真正诱导基因活性改变的最大可能者是功能性非编码RNA。
非编码RNA在调节基因表达、基因转录、调整染色质结构、表观遗传记忆、RNA选择性剪接以及蛋白质翻译中都发挥重要作用。
不仅如此，RNA在保护机体免受外来核酸的侵扰中也扮演着重要的角色，被认为是最古老的免疫体系。
非编码RNA可依据大小分为长链非编码RNA和短链非编码RNA，前者在基因簇以至整个染色体水平发挥顺式调节作用，甚至可以介导单条染色体的失活，后者主要是在转录后水平对基因的表达进行调控。
X染色体失活就是长链非编码RNA所介导的一个重要表观遗传学现象，可以说是表观遗传学中由RNA引导的DNA甲基化和组蛋白修饰共同参与的一个复杂的过程。
哺乳动物的雌性个体中仅有随机的一条X染色体有活性，而失活的X染色体是由自身的一个失活中心调控的。
X染色体失活过程是其上的X染色体失活基因编码出对应的RNA，这些RNA包裹在合成它的X染色体上，当达到某一水平后，在DNA甲基化和组蛋白修饰的参与下共同导致并维持X染色体的失活。
短链非编码RNA主要有两种：siRNA（小干扰RNA）和miRNA（微小RNA），它们是RNA 干扰的主要参与者。
RNA干扰是细胞内的双链RNA经过特异的酶加工后成为siRNA，再与具有酶切功能的蛋白形成复合体，称之为RNA干扰复合体（RISC），它可以特异识别mRNA（信使RNA）并引导mRNA的降解，实现在转录后水平上调节基因的表达量。
当mRNA表达量异常时，RNA依赖的RNA聚合酶（RdRp）被怀疑首先识别这种异常单链mRNA，然后以其为模板合成双链RNA，并最终加工成siRNA。
RNA依赖的RNA聚合酶还能以siRNA为引物以目标mRNA为模板，大量生成新的siRNA以快速降解目标mRNA。
siRNA不仅在降解mRNA 上有重要功能，还可募集特定的蛋白质来激活异染色质某些区域基因的活性，此外它还参与染色质失活以及着丝粒异染色质结构的生成。
最近研究发现，在发育的不同阶段RNA干扰也受到调控，同时发现在不同组织内有组织特异的miRNA存在。
RNA干扰是功能基因组研究的重要工具，它可轻易将特定基因的mRNA降解而诱发基因沉默，这一发现使基因功能研究可以避开基因敲除这一繁杂手段，大大促进功能基因组学的进展。
表观遗传学与疾病研究人类基因组测序的完成大大加快了许多疾病基因的定位。
同时还促进了国际人类基因组单体型图计划（HapMap计划）的启动，而HapMap计划的目标就是提供不同人群基因组中尽可能多的单核苷酸多态性，即SNP（single nucleotide polymorphism）的信息。
单核苷酸多态性主要是指在基因组水平上由单个核苷酸的变异所引起的DNA序列多态性。
它是人类可遗传的变异中最常见的一种，占所有已知多态性的90%以上。
单核苷酸多态性的研究有可能揭示大量疾病的病因，揭示人群间疾病易感性和药效差异性的原因。
但如人们所知，从基因到表型中间的每个环节出现问题都会导致疾病，在表观遗传这个复杂的网络里，已经发现众多的疾病和表观遗传异常相关。
虽然很多疾病能在基因组水平上找到根源，但更多的疾病根源存在于表观遗传水平，所以仅仅想在DNA上找到疾病根源是片面的，应该从更多的遗传层面上来研究众多的复杂疾病。
癌症中表观遗传的研究是当前的一个热点领域。
人们都熟知癌细胞有自己特有的DNA 甲基化模式与组蛋白修饰模式，例如，癌细胞的整个基因组水平处于低甲基化状态，比正常低20%～60%，这种低甲基化大多发生于编码区和内含子区域，以及约占人类基因组20%~30%的重复序列区。