简介遗传病——苯丙酮尿症(PKU)

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姓 名312xxxxxxxxx
专业名称—来自百度文库———
PKU的治疗
不足 限制苯丙氨酸摄入的特制食品价 贵，操作起来有一定困难。至于 限制苯丙氨酸摄入的饮食治疗， 到何时可停止，迄今尚无统一意 见。从原理上可知，饮食中补充 酪氨酸可以使毛发色素脱失恢复 正常，但对智力进步无作用。
PKU的治疗
未来，基因治疗可能会为 PKU 患 者带来福音。由于 PKU 由隐性基 因导致，且肝细胞具有较强的复 制能力。将正常的基因导入患者 肝细胞内，形成转基因肝细胞。 再经过体外培养，与血管壁上皮 细胞、神经细胞等有机结合，培 养成为一块肝脏，植入患者体内。 PKU便得到了根本上的解决。不 过这个方法难度很大，且涉及生 物伦理问题。在这里仅作设想。
PKU的检查
尿喋呤分析 应用高压液相层析(PHLC)测定尿 液中新喋呤和生物喋呤的含量， 用以鉴别各型 PKU 。例如：典型 PKU 患儿尿中喋呤总排出量增高， 新喋呤与生物喋呤比值正常。 DHPR 缺乏的患儿喋呤总排出量 增加，四氢生物喋呤减少。等等。
PKU的检查
酶学诊断 除 PAH 仅存在于肝细胞中外，其 他 3 种有关酶活性可用血液中红、 白细胞或皮肤成纤维细胞测定。 DNA分析 基因诊断技术近年来广泛用于 PKU 诊断，杂合子检出的产前诊 断。但由于基因的多态性、分析 结果务须谨慎。
PKU的病因
然而有些人控制PAH或BH4合成 的基因发生了异常突变，导致了 相关酶的活性缺陷，使得苯丙氨 酸异常累积。过多的苯丙氨酸竞 争性抑制酪氨酸酶，酪氨酸转化 为多巴的反应受阻，进而影响到 黑色素的合成，所以患者皮肤和 毛发颜色较浅。同时多巴又是肾 上腺素合成的间物，酪氨酸代谢 障碍使体内肾上腺素浓度降低。
PKU的检查
新生儿期筛查 新生儿喂奶 3 日后，采集足根末 梢血，吸收于滤纸上，晾干后采 用枯草杆菌生长抑制试验半定量 测定。原理是苯丙氨酸能促进已 被抑制的枯草杆菌重新生长，通 过测定生长圈的范围大致推算出 血夜样本中苯病氨酸的含量。该 方法的优点是其假阳性率较低。
PKU的检查
尿三氯化铁试验 用于较大婴儿和儿童的筛查。将 三氯化铁滴入尿液样本，如立即 出现绿色反应，则为阳性，表明 苯丙氨酸浓度偏高。类似地，二 硝基苯肼试验也可以测尿夜样本 中苯丙氨酸，黄色沉淀为阳性。
简介PKU
姓 名312xxxxxxx
专业名称—————
PKU是什么?
NONONO~~ 我们今天要说的这个PKU 可不是什么名牌大学， 难道是 Peking University？ 而是一种可怕的遗传病——
苯丙酮尿症！
PKU是什么?
鸡蛋、豆腐、核桃……我们 眼中可口的食物，却如同一 剂剂毒药，在无形中蚕食着 患儿的大脑。
PKU的检查
其他辅助检查 脑电图——可见棘慢波，偶见高 波幅节律紊乱，辅助PKU检查。 产前检查——目前我国已鉴定出 25种中国人PKU致病基因突变型， 约占我国苯丙氨酸羟化酶突变基 因的 80% ，已成功用于 PKU患者 家系突变检测和产前诊断。
PKU的治疗
PKU 的治疗主要靠饮食疗法。就 其病因来看，患者应停止苯丙氨 酸的摄入。然而苯丙氨酸是人体 必需氨基酸，完全缺乏时亦可导 致神经系统损害。因此，对婴儿 可喂给特制的低苯丙氨酸奶粉， 到幼儿期添加辅食时应以淀粉类、 蔬菜、水果等低蛋白食物为主。 使 血 中 苯 丙 氨 酸 保 持 在 0.24 ～ 0.6mmol/L之间。同时联合补充 酪氨酸，有利于正常的生长发育。
怎么会这样？
PKU的表现
生长发育迟缓 除躯体生长发育迟缓外，主要表 现在智力发育迟缓。患儿智商一 般明显低于同龄正常婴儿，出生 后4～9个月即可出现。重型者智 商低于50，语言发育障碍尤为明 显，这些表现提示大脑发育障碍。
PKU的表现
神经精神表现 由于脑萎缩和小脑畸形，患者会 有反复发作的抽搐现象。随年龄 增大，这种现象会逐渐减轻。此 外，患者肌张力增高，反射亢进。 常有兴奋不安、多动和异常行为 。
PKU的表现
皮肤毛发表现 皮肤常干燥，易有湿疹和皮肤划 痕症。毛发色淡而呈棕色。 气味 患者身上常有霉臭味或鼠气味。
PKU的病因
PKU，是由于基因的隐性突变而 造成的一种人类遗传疾病。
我们知道，苯丙氨酸是人体的必 需氨基酸之一。在正常人体内， 苯丙氨酸有1/3供合成蛋白，另 外2/3在肝细胞中苯丙氨酸羟化 酶（PAH）和四氢生物喋呤（B H4）的作用下转化为酪氨酸，合 成甲状腺素苯丙氨酸和黑色素等。
PKU的病因
患者体内大量积聚的苯丙氨酸， 转化为苯丙酮酸等异常产物，抑 制了谷氨酸脱羧酶的活性，使L氨基丁酸生成量减少，损伤神经 细胞的生理功能；同时大量的苯 丙氨酸竞争抑制了酪氨酸和其他 氨基酸转运到大脑，进一步影响 了大脑的发育。导致了患者的智 力低下和各种神经学异常。
PKU的病因
此外，苯丙氨酸的异常代谢产物 还有苯乳酸、苯乙酰谷酰胺等。 它们大量从尿液或汗液中排出， 使患者身上发出难闻的鼠嗅味。